Что может повлиять на рождение ребенка с синдромом

Кто бы мог подумать?! Я удивлена безмерно, получается, что хоть мои сёстры и рождены на 10,5 лет позже меня, риск родить детей с синдромом дауна у них, молодых, не намного ниже, чем у меня, потерявшей столько лет впустую. В общем, оказывается, надо рожать начинать раньше, особенно дочерей, пацанов можно строгать хоть до пятидесяти :))).

https://elementy.ru/news/430074

Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста бабушки

25.01.06 | Генетика, Медицина, Александр Марков | Комментарии (3)

Сегодня в мире каждый шестисотый ребенок рождается с синдромом Дауна (фото с сайта www.einstein-syndrome.com)

Индийские ученые обнаружили, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской линии: чем старше она была, когда рожала дочь, тем выше вероятность рождения больных внуков. Этот фактор может оказаться более значимым, чем три других, известных ранее (возраст матери, возраст отца и степень близкородственности брака).

Синдром Дауна — одна из самых распространенных наследственных аномалий. Причина болезни состоит в нарушении процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 5-8% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года — до 1/60, а в 49 лет — до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех больных синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

А поскольку большинство больных рождается все-таки у молодых матерей, очень важно понять, какие факторы кроме возраста матери влияют на вероятность рождения больного ребенка.

Суттур Малини и Наллур Рамачандра из Университета г. Мисор (Индия) изучили 69 бесспорных случаев синдрома Дауна, идентифицированных ими за три года в больницах Мисора. В качестве контрольной группы использовалось 200 случайно выбранных здоровых детей.

Исследование позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.

Механизм данной связи не вполне ясен, однако едва ли в нем нужно усматривать что-то сверхъестественное. Ведь ооциты (будущие яйцеклетки) проходят первое деление мейоза еще во время пребывания женского эмбриона в утробе матери. Именно во время этого деления происходит расхождение гомологичных хромосом — либо правильное, либо нет. Вещества, поступающие из организма матери в развивающийся эмбрион, могут влиять и на развитие половых клеток эмбриона. Девочки рождаются с уже готовым полным набором ооцитов, прошедших первое деление мейоза. Среди этих ооцитов какая-то часть уже несет лишнюю 21-ю хромосому: если этим клеткам суждено быть оплодотворенными, из них получатся дети с синдромом Дауна. И число таких бракованных клеток в яичниках новорожденной девочки, судя по всему, зависит от возраста ее матери.

Сложнее понять другую, давно известную, связь вероятности синдрома Дауна с возрастом самой матери. Отчасти эту связь можно объяснить тем, что в ряде случаев причиной болезни становятся нарушения, возникающие во время второго деления мейоза, которое происходит уже у взрослой женщины, а не у эмбриона.

В целом, конечно, ясно, что одними рекомендациями не откладывать рождение детей в долгий ящик и не заключать близкородственных браков едва ли удастся победить этот недуг. Больше надежд медики возлагают на новые методы терапии, разработке которых способствует развитие молекулярно-генетических знаний, и которые в будущем, вероятно, позволят в значительной мере компенсировать негативные эффекты лишней хромосомы и поднять умственный и физический потенциал больных синдромом Дауна.

Источник: Malini S. S., Ramachandra N. B. Influence of advanced age of maternal grandmothers on Down syndrome (PDF, 131 Kb) // BMC Medical Genetics. 2006, 7:4.

Александр Марков

Отчего это случается? Можно или нет избежать «поломок»? Как они проявляются? Об этом и многом другом наш разговор с руководителем Кубанского межрегионального медико-генетического центра, главным внештатным генетиком Министерства здравоохранения Краснодарского края, доктором медицинских наук Светланой Матулевич.

Тайны наследства

«АиФ. Здоровье»: – Наследственность – это всегда лотерея: даже у здоровых родителей может родиться тяжело больной ребенок. Почему? Можно ли заранее предвидеть, кому грозит такая опасность, и избежать риска?

С.М.: – Вероятность рождения ребенка с наследственными болезнями или врожденной патологией, хоть и очень низкая, есть практически у каждого. Их причина – мутации (изменения) в хромосомах или генах. К ним могут привести эндокринные и другие хронические заболевания родителей, воздействие факторов внешней среды, токсических веществ, радиации и многие другие факторы. Хромосомные «ошибки» нередко несовместимы с жизнью, и поэтому у супругов может быть бесплодие, могут случаться повторяющиеся выкидыши, ребенок может родиться мертвым, но они могут обернуться и тяжелыми хромосомными болезнями, из которых одна из самых известных – синдром Дауна.

Генные заболевания обусловлены изменениями структуры молекулы ДНК. У каждого из нас есть 5–7 скрытых патологических генов, обнаружить которые очень сложно. Человек может быть здоров, но носить мутантный ген, который для него самого «безвреден». Получив его, ребенок также станет его носителем, но родится здоровым. Но если один и тот же «дефект» есть и у мамы, и у папы, то риск рождения ребенка с наследственным заболеваниемвысокий и составит 25%.

Кроме того, всегда есть вероятность появления «свежих» мутаций, превращения нормальных генов в патологические. То есть исключить риск рождения больного ребенка на 100% невозможно, но минимизировать этот риск, узнав, насколько высока его степень, вполне реально. Для этого еще до планирования беременности следует получить консультацию у врача-генетика и пройти специальное обследование.

«АиФ. Здоровье»: – Каждой паре?

С.М.: – В идеале – каждой, так как любая семья при планировании беременности должна провести комплекс мероприятий, направленный на обеспечение оптимальных условий для зачатия. В европейских странах, в США многие пары, особенно в зрелом возрасте предпочитают не искушать судьбу, а прийти к генетику до беременности. Консультацию генетика и, при необходимости, обследование рекомендуется пройти женщинам после 35 и мужчинам после 42 лет: с возрастом риск мутаций увеличивается. Обследование необходимо также тем, у кого в роду встречались наследственные болезни или если в семье уже есть больной ребенок. Ну и, конечно, если раньше у женщины были выкидыши, беременность замирала или заканчивалась рождением мертвого ребенка.

«АиФ. Здоровье»: – Как проводится генетическое тестирование?

С.М.: – Чаще всего для этого у пациента берут кровь из вены, а методы исследования проводят разные: цитологические, биохимические и т. д. Затем врач-генетик анализирует их результаты и рассчитывает степень риска. Если он высок, то паре предлагается провести исследование плода во время беременности или воспользоваться методами высоких репродуктивных технологий (ЭКО) и родить здорового ребенка. Для этого до переноса зародыша в полость матки проводится специальное молекулярно-биологическое тестирование яйцеклеток или клеток эмбриона на наличие хромосомных или генных мутаций.

Контроль и еще раз контроль

«АиФ. Здоровье»: – Но большинство будущих родителей все-таки остаются вне поля зрения с точки зрения генетической безопасности?

С.М.: – Нет, сейчас каждая женщина во время беременности может пройти обследование – пренатальный скрининг, чтобы выявить, есть ли у плода, который она носит, риск развития врожденных или генетических патологий. На определенном сроке каждого триместра беременности проводится ультразвуковое исследование (УЗИ), это позволяет увидеть, как развивается, правильно ли формируется плод, а также заподозрить некоторые хромосомные патологии. Например, на УЗИ в 11–14 недель по определенным признакам (эхо-маркерам) врач видит, есть ли риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Наряду с УЗИ делают биохимический анализ крови: в первом и втором триместре по определенным показателям. Высокий или низкий их уровень может говорить об опасности рождения больного ребенка. Хотя результаты исследований могут отличаться от нормы и по другим причинам. Например, из-за многоплодной беременности, высокого или недостаточного веса будущей мамы, наличия у нее хронических заболеваний (сахарного диабета и т. д.). Если у врача появляются серьезные поводы для подозрений на генетическую патологию, то будущей маме предлагаются дополнительные методы обследования: биопсия ворсин хориона, плаценты, амниоцентез, кордоцентез, при которых специальным шприцем с длинной иглой берется образец плодного материала или околоплодных вод. Такие манипуляции выполняют под контролем УЗИ. Цитологические исследования образцов позволяют с достаточно высокой долей вероятности определить наличие у плода болезней, сопровождающихся нарушением числа и структуры хромосом. Используя УЗИ, можно также определить изолированные и множественные пороки развития у плода.

«АиФ. Здоровье»: – Но будущие мамы, особенно те, кому желанная беременность досталась трудно, порой отказываются от таких обследований, считая их небезопасными и не очень достоверными…

С.М.: – Достоверность результатов таких исследований довольно высокая – на уровне 99%. Но риск, хотя и очень невысокий, все же есть: инвазивные (то есть с вторжением в полость матки) процедуры могут спровоцировать выкидыш, кровотечение. Поэтому с 2010 года в трех территориях России (Московской, Томской, Ростовской областях), а с 2011 года и в Краснодарском крае внедряется новая модель пренатального скрининга, ориентированная именно на первый триместр. В чем его суть? Помимо УЗИ плода обязательно проводится биохимический скрининг (исследование маркеров в крови) с использованием прямых высокоспецифичных иммунофлюоресцентных измерений.

Расшифровывать результаты позволит специальное программное обеспечение для расчета индивидуального риска по хромосомной патологии. Причем ее можно настроить под используемые в конкретной лаборатории методы определения показателей и реактивы. Это значит, что точность исследований резко возрастет и, возможно, число инвазивных исследований уменьшится, а если они и понадобятся, то их проведение будет более оправданным.

«АиФ. Здоровье»: – Насколько я знаю, третьей ступенью выявления наследственных заболеваний является массовый скрининг новорожденных. Как он проводится и что дает?

С.М.: – Неонатальный скрининг выявляет пять опасных наследственных болезней: фенилкетонурию, галактоземию, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз и адреногенитальный синдром. Эти заболевания невозможно «поймать» до рождения. В каждом родильном доме Краснодарского края на 4‑й день после рождения у малыша берется анализ крови из пяточки. С помощью специального ланцета на коже делается микроразрез, буквально царапинка, медсестра наносит капельку крови на бланк специальной фильтрованной бумаги – и все. Это совершенно безболезненно и безопасно для малыша. Образец отправляют в лабораторию. Если полученные результаты говорят о подозрении на заболевание, малышам назначается дополнительное обследование и своевременное лечение.

Если до введения скрининга, например, врожденный гипертиреоз у нас начинали лечить в первые два месяца лишь у 7,5% малышей, то сегодня – у 75%. При галактоземии ребенок может погибнуть на второй неделе жизни, потому что организм не может «правильно» перерабатывать молочный сахар, а теперь такому малышу сразу же назначается специальная диета.

Сверхранняя диагностика врожденных заболеваний, когда симптомы еще себя не проявляют, чрезвычайно важна! Оперативное начало лечения позволяет не только спасти жизнь малыша, но и предупредить необратимые изменения в его организме: ребенок не станет инвалидом, он сможет полноценно учиться, заниматься спортом.

Читайте в соцсетях!

Правда ли, что у женщин старше тридцати пяти лет повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна? Нужно ли мне пройти необходимые тесты?

Статистические данные могут испугать женщин старшего возраста и отбить у них желание забеременеть. Обычно именно в возрасте тридцати пяти лет начинает обсуждаться необходимость генетических исследований, и этот факт имеет под собой статистическую основу, однако эта статистика не носит обязательного характера. Изучив статистические данные, мы пришли к выводу, что возраст, в котором женщина должна беспокоиться по поводу синдрома Дауна, равняется сорока годам, хотя другие повреждения хромосомного набора снижают этот возраст до тридцати пяти лет. Изучите приведенные ниже цифры и самостоятельно примите решение, стоит ли заводить ребенка, если вам уже исполнилось тридцать пять, а если вы уже беременны, то нужно ли проводить внутриутробное исследование ребенка.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна (или другими хромосомными аномалиями) с возрастом повышается. Статистика выглядит следующим образом:

Однако эта статистика может ввести вас в заблуждение. Риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями у тридцатипятилетней матери равняется 1:192, а это значит, что вероятность рождения здорового ребенка составляет 99,5 процента.

Вопрос лишь в том, как посмотреть на эти цифры.

Обсудите с вашим врачом соотношение между степенью риска и выгодой внутриутробного скрининг-теста. Если доктор настаивает на тесте, вы не должны считать, что вас дискриминируют по признаку возраста. По закону врач обязан проинформировать женщину старше тридцати пяти лет о возможности проведения внутриутробного скрининг-теста для выявления пороков развития ребенка. Поскольку выбор остается за вами, обдумайте следующие моменты:

• Заставят ли вас результаты теста прервать беременность?
• Поможет ли вам информация о хромосомных аномалиях ребенка привыкнуть к этой мысли и приготовиться к уходу за особым ребенком?
• Сделает ли эта важная информация вашу беременность безрадостной или полной тревог?
• Поскольку тест на альфафетопротеин может не выявить от 30 до 40 процентов детей с синдромом Дауна, единственным абсолютно надежным способом узнать, нет ли у вашего ребенка хромосомной аномалии, остается амниоцентез. Однако для матерей младше тридцати лет риск выкидыша, спровоцированного этой процедурой, может быть сравним с риском рождения ребенка с генетическим дефектом. Каково соотношение риска и преимуществ именно в вашем случае?

Обсудите статистические данные со своим врачом. Спросите о проценте осложнений после амниоцентеза у того специалиста, который выполняет эту процедуру. Средний риск выкидыша после амниоцентеза оценивается как 1:200 (для тридцатипятилетней женщины он почти совпадает с риском рождения ребенка с хромосомными аномалиями). У конкретного врача, который выполняет эту процедуру, риск выкидыша может в ту или иную сторону отличаться от среднего, и поэтому для принятия такого важного решения вам нужно иметь эту информацию.

Подумайте также о том, что страхи по поводу рождения ребенка с синдромом Дауна могут быть вызваны недостатком информации об этом состоянии или устаревшим отношением к таким детям. С одной стороны, вы можете достаточно хорошо знать себя и свою семью, чтобы прийти к выводу, что вы не в состоянии принять на себя заботу о ребенке, требующем особого ухода. С другой стороны, вы можете быть удивлены, узнав об особой любви и радости, которые дает вам общение с таким ребенком. Наш седьмой ребенок, Стивен, родился с синдромом Дауна, причем мы не знали об этом заранее (мы решили отказаться от внутриутробных тестов). Стивен стал подарком для нашей семьи, поставив перед нами задачи, которые обогатили нашу жизнь. В определенном смысле возможности детей с синдромом Дауна ограничены по сравнению с возможностями других детей, но во многих отношениях им дано больше. Стивен очень восприимчив, изобретателен, любвеобилен, и мы стали ценить в жизни то, о чем даже не задумывались до его появления на свет. Медицинская и социальная помощь, а также образование, ставшее доступным детям, нуждающимся в особом уходе, способствовали тому, что такие дети перестали быть обузой, которой их считали прежде. Теперь они превратились в счастье для семьи, которая заботится о них, — такое же счастье, как и любой ребенок.

Генетическая консультация

• У вас или у вашего супруга уже был ребенок с каким-либо наследственным заболеванием. Специалист сможет сказать вам, какова вероятность наличия этого заболевания у следующих детей и какие внутриутробные анализы рекомендуются в вашем случае.
• Вы беспокоитесь, что у вашего ребенка обнаружится конкретное заболевание. Многие родители очень хотят исключить наличие определенного заболевания, о котором они знают или которое встречалось в семье. Генетик может проконсультировать их относительно вероятности проявления этого заболевания и порекомендовать соответствующие тесты. Наличие многих заболеваний может быть определено еще до рождения ребенка, причем в некоторых случаях достаточно анализа крови родителей.
• У одного из родителей врожденный порок сердца или почечная патология. Одни из этих дефектов чаще передаются по наследству, чем другие; консультант проинформирует вас о степени риска в вашей ситуации. Многие наследственные заболевания сердца и почек выявляются при ультразвуковом исследовании плода.
• Вы с супругом состоите в близком родстве. Поскольку генетические заболевания передаются по наследству, то чем ближе степень родства, тем выше вероятность передать генетическое заболевание ребенку.

За генетической консультацией лучше обращаться до начала беременности, особенно в ситуациях, когда в семье одного из супругов имеется наследственное заболевание. Тем не менее, если вы уже забеременели и беспокоитесь по поводу возможных генетических аномалий, поговорите с наблюдающим вас врачом. Он либо рассеет ваши сомнения, либо посоветует хорошего генетика.