Что может показать узи при синдроме дауна

Современная программа наблюдения беременности предусматривает трехкратный обязательный скрининг женщины в перинатальный период. Основной задачей комплексного обследования является контроль над качеством женского и детского здоровья, а так же выявление возможных врожденных пороков и аномалий развития.

Такие геномные патологии, как синдром Эдвардса, синдром Тернера, синдром Дауна на УЗИ диагностируются с точностью до 91%. Это позволяет женщине принять решение о прерывании или сохранении беременности. Признаки тяжелых генетических поражений плода, определяются при первом или втором скрининге, когда еще сохраняется возможность аборта (до 22-х недель). В дальнейшем, при отказе женщины рожать заведомо больного ребенка, гинеколог может предложить только искусственные роды. Такая процедура является небезопасной, болезненной и может серьезно травмировать психику.

Даунизм

Даунизм не имеет гендерной и этнической принадлежности и не поддается лечению. В процессе взросления ребенка с синдромом Дауна, можно корректировать его поведение с помощью специальных развивающих программ, но избавиться от геномного синдрома нельзя. Возникновения даунизма обусловлено внутриутробным хромосомным сбоем. Полный набор хромосом здорового организма составляет 46 штук.

При синдроме Дауна формируется дополнительная копия двадцать первой хромосомы, в результате чего, их становится 47. Причины заболевания не определены, но установлено, что они не являются производными от негативного влияния экологических факторов, психосоматического здоровья или асоциального образа жизни родителей. Болезнь называют «ошибкой природы», которую невозможно спрогнозировать и предотвратить.

Факторы, определяющие риск рождения ребенка с мутированной хромосомой:

• наследственные генетические отклонения (заболевание не передается по наследству напрямую, но если у мамы имеются генетические болезни, шансы, что родиться даун велики);
• возраст будущей мамы. У женщин 35+ риск возрастает в пять раз, по сравнению с 25-летними барышнями. К 45-и годам эта цифра составляет 50;
• сильное радиационное облучение (фактор основательно не изучен);
• неблагоприятный акушерско-гинекологический анамнез (многочисленные выкидыши и замершие беременности).

Аномалия 21-й хромосомы — главная причина патологии

В случае многоплодной беременности болезнь поражает обоих однояйцевых близнецов и только одного, если дети разнояйцовые. При хромосомной мутации угроза самопроизвольного прерывания беременности и рождения мертвого ребенка возрастает в несколько раз.

Ультразвук в перинатальный период

Исследование беременной женщины посредством ультразвука – один из обязательных моментов перинатального скрининга. Если процесс вынашивания ребенка проходит без особенностей, УЗИ проводят по одному разу в каждом триместре. При осложненной беременности, доктор назначает дополнительные УЗ-процедуры. Ультразвуковые волны являются безопасным для малыша и мамы, поэтому ограничений по кратности сеансов исследование не имеет.

Диагностика осуществляется абдоминальным способом (наружно), не причиняя женщине и плоду дискомфортных ощущений.

Виды УЗИ

Сканирование может производиться несколькими способами:

• 2-D УЗИ – черно-белый снимок, декодировать плоское изображение может только медицинский специалист (врач-узист);
• 3-D УЗИ – данные, полученные с датчика, обрабатываются компьютерной программой, на монитор проецируется трехмерное изображение эмбриона;
• 4-D-метод – на экране отображается ребенок в трехмерной проекции, при этом можно наблюдать за его движениями в утробе.

В последних двух вариантах процедура занимает более длительный промежуток времени. По желанию родителей доктор может распечатать фото малыша. В целях предупреждения серьезных проблем со здоровьем матери и ребенка, игнорировать ультразвуковое исследование в перинатальный период категорически запрещается.

Диагностика первого триместра

При первом УЗИ, проводимом с 10 по 14 неделю, врач оценивает фетометрию (общий размера ребенка), его положение в утробе и характер протекания беременности. Для идентификации даунизма используются определенные маркеры (нормативные показатели), с которыми сравнивается реальная картинка исследования.

К основным определяющим маркерам относятся:

• ТВП (размер воротникового пространства по толщине). Нормативный показатель количества жидкости под кожей эмбриона в области шеи не должен превышать 2,7 мм. При синдроме Дауна ТВП заметно увеличена;
• размер верхней челюсти. На УЗИ хорошо видно укороченную верхнюю челюсть малыша, что является характерным признаком даунизма;
• анатомическое строение внешней части ушей. Недоразвитые ушные раковины являются основанием для подозрения геномной аномалии;
• ЧСС (ритмичность или частота сердечных сокращений);
• отсутствие основной носовой кости. Дауны, как правило, имеют приплюснутую форму лица. Данный признак указывает на наличие патологии.

Для ребенка в первом триместре нормальными считаются следующие показатели:

Тахикардия (учащение чсс) не принадлежит к числу основных признаков синдрома, но может быть косвенным. Опытный врач не оставит этот показатель без внимания. По медицинским данным, точность определения синдрома Дауна на первичном обследовании, составляет около 90%.

Симптом даунизма (отсутствие кости носа) на снимке 2-D УЗИ

Сканирование во втором триместре

Определение даунизма во втором триместре беременности осуществляется по следующим показателям:

• гипоплазия (недоразвитость) носовых костей. Нос не виден на экране монитора, поскольку его размер не превышает 2,5–3 мм;
• порок сердца. Дети с аутосомным синдромом страдают сердечными патологиями более, чем в половине случаев;
• несоответствие норме размеров бедренных, подвздошных и плечевых костей по длине. На изображении данные показатели значительно занижены.

Кроме того, врач может увидеть нарушение функциональности и размеров других внутренних органов. Для генетической аномалии характерны изменения: мозговых структур (гипоплазия мозжечка, лобных долей), мочевого пузыря (увеличение органа в размере).

Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна со 100% достоверностью? Да, можно, но только в третьем триместре, когда визуальные признаки приобретают абсолютный характер. Решение прервать беременность посредством искусственных родов или родить нездорового ребенка, остается за родителями. Врач может только давать советы, но не настаивать на какой-либо позиции.

Дополнительные анализы

Для подтверждения или опровержения предположительной патологии в первой половине срока, помимо УЗИ плода, женщина сдает анализ крови на гормональную биохимию и проходит инвазивное тестирование состояния околоплодных вод и плаценты.

Анализ крови

Синдрома Дауна определяют по сравнительным результатам следующих показателей крови:

• Альффетопротеин (АФП-белок). Отвечает за обеспечение ребенка необходимыми питательными веществами. Анализ на геномный синдром показывает низкий уровень;
• Гонадотропин хорионический человека (ХГЧ), иначе «гормон беременности». Проявляется в крови со второго триместра. При даунизме имеет завышенный показатель;
• Эстриол свободный (ЕЗ). Женский половой гормон. Определяет состояние и развитие матки и маточно-плацентарную циркуляцию крови. При хромосомных отклонениях снижен.

Результаты лабораторных исследований значительно повышают точность поставленного диагноза.

Тестирование биологического материала

Инвазивное тестирование является более информативным. Если УЗИ показало наличие синдрома, необходимо пройти следующие тесты:

• биопсия внешней плодной оболочки (хориона). Небольшой фрагмент временного органа исследуется при первом скрининге;
• плацентарная биопсия. Оценка клеток плаценты на сроке от 14 до 20 недель;
• амниоцентез. Пункционная биопсия амниотических (околоплодных) вод, проводимая после 18-й недели беременности;
• кордоцентез (пункция сосудов пуповины). Производится через переднюю брюшную стенку под контролем ультразвука. Проведение возможно только во второй половине срока.

Амниоцентез – это процедура забора амниотической жидкости (рисунок)

Забор биопата производится в условиях стационара, поскольку процедура связана с определенным риском для плода. Она не проводятся без согласия женщины. Анализ осуществляется в генетической лаборатории.

Объективные результаты

Проведенная по всем правилам диагностика достоверно устанавливает наличие у ребенка хромосомной мутации. Результаты обследования оцениваются только в комплексе. Положительное значение относительно генной патологии должны иметь: прямые и косвенные признаки УЗ-исследования, анализы на гормоны, результаты биопсии. Согласно статистическим данным, на 700–800 новорожденных приходится всего один малыш с хромосомной аномалией Дауна. В 85% случаев родители принимают решение об аборте или отказываются от ребенка в родильном доме.

УЗИ все чаще применяется в диагностике тех болезней, которые на первый взгляд никак не могут быть определены таким методом. К некоторым из таких болезней относятся врожденные генетические и хромосомные заболевания, ярким примером которых является синдром Дауна. Ультразвук может диагностировать данную патологию, и некоторые другие, внутриутробно, но обо всем по порядку.

Что же такое УЗИ?

УЗИ — это метод диагностики, в котором применяются ультразвуковые волны. Полная расшифровка данной аббревиатуры: ультразвуковое исследование. Иногда может использоваться и синоним УЗИ — сонография. Данный вид диагностики абсолютно безопасен для человека и не несет никакого вреда организму ребенка или матери.

Связано это с самими волнами, которые применяются в УЗИ. Говоря простыми словами — это крайне громкий звук, который человеческое ухо не способно воспринимать. Подобными “технологиями” пользуются и животные, например летучие мыши и дельфины.

Доказательствами того, что данный вид диагностики безопасен, являются клинические испытания и многолетний опыт применения УЗИ, в ходе которого не было ни одного случая, когда вызванная патология была обусловлена ультразвуком.

В некоторых источниках, которые негативно настроены на УЗИ, можно встретить данные о том, что ультразвук может вызывать пороки развития нервной системы. Однако это неверно, так как ученые провели эксперимент, в ходе которого одних беременных мышей облучали дозами УЗИ аналогичными таковым у людей, а других оставляли под ультразвуковыми волнами, частота которых была куда выше, а само воздействие более длительным. И только у последних появились отклонения, но незначительные.

О синдроме Дауна

Синдром Дауна — это геномная патология, обусловленная трисомией 21 хромосомы. Говоря простыми словами: если у здорового человека 46 хромосом, то у больного синдромом Дауна 47, так как у него 3 хромосомы в 21 паре. Самым известным признаком этой патологии является сильная умственная отсталость. По статистике около 75% детей страдают средней степенью умственной отсталости, 5% слабой, а 20% тяжелой.

Но имеются и другие проявления данного заболевания, которые куда более опасны для жизни нежели умственная отсталость ребенка. В возрасте старше 8 лет у таких детей может развиваться катаракта (помутнение хрусталика глаза), а с рождения у них могут быть: косоглазие, у 40% врожденные пороки сердца (некоторые из них необходимо оперировать сразу после рождения), гораздо реже встречаются эпилептический синдром и стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки.

Некоторые из этих проявлений, как и степень умственной отсталости нельзя диагностировать до рождения ребенка, хотя пороки сердца, при помощи УЗИ с допплерографией, успешно диагностируются.

Существует взаимосвязь между возрастом беременной женщины и риском рождения ребенка с синдромом Дауна. И этот риск возрастает с возрастом беременной, однако скрининговая диагностика на наличие синдрома Дауна или другого, похожего, геномного заболевания проводится у всех женщин.

Исходя из этого, будущие родители, когда узнают о том, что у ребенка будет синдром Дауна, принимают решение об искусственном прерывании беременности. Конечно же, они должны получить должную консультацию у различных специалистов.

Ультразвуковой скрининг беременных

Как уже говорилось выше, ультразвуковой скрининг проводится у всех беременных женщин. Представляет он собой посещение УЗИ кабинета, женской консультации и сдачу ряда анализов. Что касается конкретно ультразвуковой диагностики, то ее выполняют 3 раза за весь срок беременности, но только в том случае, если у беременной или плода не обнаружена патология.

• Первое посещение выпадает на 10-14 неделю и как раз в этот период можно выявить большинство геномных патологий.
• Однако и на втором скрининге можно диагностировать патологию, его сроки составляют 20-24 недели.
• Третий скрининг, среди всех, является наименее информативным для диагностики такого рода заболеваний, но и на нем по ряду признаков можно заподозрить синдром Дауна, Патау, Эдвардса и т.д. Сроки 3 скрининга — 30-34 недели.

Как и по каким признакам определить Дауна по УЗИ?

При ультразвуковом исследовании, для определения наличия у плода синдрома Дауна, врач обращает внимание на ряд признаков при УЗИ.

• Первый признак, который учитывается в диагностике — толщина воротниковой складки. Если ее толщина составляет более 3мм, то это указывает на крайне высокую вероятность генетических дефектов у плода.
• Следующий критерий — носовая кость. Она может быть гиперплазирована, то есть слабо развита, когда ее размеры не отвечают нормам, или может встречаться аплазия носовой кости, когда носовая кость вообще не развита.

Точность данного признака меньше, чем при изучении толщины воротниковой складки, но также встречается более чем у половины детей.

Существуют и менее весомые критерии, встречающиеся у куда меньшего количества детей, такие как:

• пороки сердца,
• короткие конечности,
• кисты сосудистых сплетений и т.д.

Но можно ли по УЗИ определить синдром Дауна точно? Когда впервые обнаруживаются признаки наличия у плода синдрома Дауна, ему назначают повторное исследование. Тут следует учитывать, что точность УЗИ диагностики зависит от уровня квалифицированности и опыта специалиста, который выполняет исследование. Некоторые врачи рекомендуют выполнить повторное УЗИ у другого специалиста.

Сразу стоит отметить — так как ультразвуковая диагностика абсолютно безопасна, то выполнять ее можно необходимое количество раз.

Если и после второго УЗИ подтверждается наличие признаков геномного нарушения и, вдобавок ко всему, имеются и лабораторные показатели, указывающие в пользу патологии, то беременной назначают биопсию ворсин хориона, если беременность на сроке 8-12 недель, амниоцентез на 14-18 неделях и кордоцентез на более поздних сроках.

Эти исследования позволяют с большой вероятностью сказать о наличии геномной патологии и о том, какая именно патология у плода.

Если же беременная отказывается от проведения дополнительных исследований после УЗИ, то врач примерно выставляет риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Беременным в возрасте 35 лет и старше врачи акушер-гинекологи могут рекомендовать выполнить одно из вышеперечисленных исследований, так как на УЗИ не всегда можно обнаружить признаки хромосомной патологии.

Как готовиться к скрининговым исследованиям?

Все зависит от метода проведения диагностики. При первом скрининговом УЗИ можно выполнять УЗИ трансвагинально и трансабдоминально. Первый метод более точный, но рекомендован не всем беременным. При всех последующих УЗИ выполняется только трансабдоминально.

При первом УЗИ, если оно выполняется трансабдоминально, следует за полчаса до диагностики просто выпить около 0.5-1 литра воды, для наполнения мочевого пузыря, который станет “окном” для ультразвука. Важно, чтобы жидкость была не газированой. С трансвагинальным видом диагностики все несколько сложнее — за три дня до УЗИ следует придерживаться диеты, исключающей газообразующие продукты такие как:

• свежая выпечка,
• некоторые свежие овощи и фрукты (капуста, свекла, бананы и т.д.),
• бобовые,
• кисломолочные продукты.

Более детальный список продуктов, которые необходимо избегать, можно получить у своего врача. Если не получилось достаточно освободить кишечник от газов, то перед диагностикой следует принять ветрогонные средства, например эспумизан.

На втором и третьем скрининге подготовка не понадобится. В качестве “окна” для трансабдоминального УЗИ будут выступать околоплодные воды.

Где выполнить УЗИ?

Сегодня беременная может сама определиться, где ей проходить диагностику. Помочь с советом может врач акушер-гинеколог, у которого она на учете. Ультразвуковую диагностику можно выполнить в женской консультации, родильном или гинекологическом отделении, частном диагностическом центре. Однако предпочтение стоит отдавать тем местам, где такого рода диагностикой занимаются регулярно и имеют достаточно большой опыт и хорошее оборудование. В некоторых лечебных заведениях УЗИ может выполнить акушер-гинеколог, который ведет беременную женщину.

Можно ли отказаться от УЗИ?

Отказаться от любой диагностики можно, но нужно ли? Ни один врач не сможет с уверенностью сказать, как развивается плод и есть ли у него признаки нарушения внутриутробного развития. Если имеются какие-либо вопросы или опасения, то стоит рассказать о них своему врачу. Он ответит на все интересующие вопросы и развеет мифы и опасения, ведь ультразвуковая диагностика помогает женщинам во всем.

Что делать, если пропущено посещение УЗИ кабинета?

Естественно лучше не пропускать назначенные заранее ультразвуковые исследования и порой стоит отменить дела ради информации о будущем ребенке. Но, если по каким-то причинам, женщина все, же пропустила скрининг, то об этом непременно стоит сообщить врачу, который назначит УЗИ на другой день.

Но тут стоит брать во внимание, что исследование, выполненное позже, может быть гораздо менее информативнее, нежели то, которое было сделано вовремя.

Обо всем в целом

Итак: ”Видно ли на УЗИ синдром Дауна?”. Безусловно, да, но все же, шанс того, что у плода будут его признаки и то, что они их заметят на УЗИ, не равен 100%. Однако ультразвуковая диагностика — это тот метод, который практически всегда обнаруживает первым признаки геномной патологии.

Одним из важнейших преимуществ ультразвука является его цена и распространенность. Аппараты есть практически везде, а если женщина предпочитает частные клиники, то цены доступны практически для всех.

Ультразвуковое исследование не является единственным диагностическим методом и важна консультация специалиста, который правильно сопоставит данные полученные в результате исследований. Также желательно, чтобы врач был один и вел с самого начала беременности.

Проведение своевременной диагностики позволит узнать о патологиях, которые могли поразить плод, что позволит принять важные решения и подготовиться к рождению ребенка, а также к его дальнейшей жизни с данной патологией.

ПОДЕЛИТЕСЬ С ДРУЗЬЯМИ И ПРОГОЛОСУЙТЕ:

(2 оценок, среднее: 5,00 из 5)

Загрузка…

&nbsp