Чем отличается ребенок с синдромом дауна от обычного ребенка
Юра, Источник Instagrsam мамы @koltushata
Синдром Дауна — самая распространенная генетическая патология в мире. Считается, что на 700 новорожденных приходится 1 малыш с синдромом Дауна. Данный показатель называется «биологической константой». На самом деле в разных странах статистика отличается: в европейских этот показатель составляет 1:1000-1200 (имеют значение развивающиеся технологии скрининга и прерывания беременности), а в странах Ближнего Востока — 1:350-500 (близкородственные браки увеличивают вероятность рождения малыша с СД). Синдром Дауна — не «болезнь времени», когда кажется, что раньше такого не было, а сейчас становится массовым явлением. Нет! Люди с данной генетической патологией рождались всегда, это установлено в ходе археологических раскопок, изучения культурных памятников и исторических хроник. А в 1866 году ученый Джон Даун объединил все характерные черты в один синдром, который и был назван в его честь.
Ребенок с синдромом Дауна может родиться в любой семье: национальность, социальное положение, уровень дохода и образования, географическое нахождение, вероисповедание не имеют никакого значения. Утверждать, что «рождение такого ребенка — удел неблагополучных» — все равно что верить в плоскую Землю и трех слонов или черепах под ней.
Источник https://www.dailyherald.com
Синдром Дауна — спонтанная мутация, когда в процессе оплодотворения «что-то пошло не так«, и в 21-й паре появляется еще одна хромосома. Утроение хромосомы называется Трисомией, поэтому синдром Дауна также может обозначаться как Трисомия по 21 паре хромосом, Трисомия 21, Т21.
Каждая клетка человеческого тела имеет ядро. В нем содержится генетический материал, определяющий вид и функции каждой отдельной клетки и всего организма в целом. У человека 25 тысяч генов собраны в 23 пары хромосом, внешне похожих на кривые палочки. Каждая пара состоит из 2-х хромосом. При синдроме Дауна 21-я пара состоит из 3-х хромосом.
Есть и исключение. Иногда родители сами имеют генетическую поломку — робертсоновскую транслокацию (и даже могут об этом не знать), и это может привести к рождению ребенка с синдромом Дауна. Таких случаев очень мало, 1-2%, и называются они транслокационной формой синдрома Дауна.
Кариотип при синдроме Дауна. Источник https://drnm.me/
Синдром — это не значит болезнь. Дети и взрослые не страдают от дополнительной хромосомы как таковой. Понятие «синдром» означает, что в силу генетических изменений развитие пошло по другому пути и может привести к некоторым особенностям (подчеркиваем сочетание «может привести». Эти особенности с разной вероятностью могут возникнуть или нет):
- Определенные черты лица (плоская переносица, короткий нос, особенности артикуляционного аппарата — аркообразное небо, увеличенный язык, низкий тонус лицевых мышц, язык с бороздкой)
- Короткие пальчики, искривление мизинца
- Гиперподвижность суставов
- Сниженный мышечный тонус
- Поперечная ладонная складка
- Врожденный порок сердца
- Гипотериоз и другие заболевания различных функционирующих систем в организме.
Что касается интеллектуального развития, то здесь ситуация может быть совершенно разной. Преимущественно это умственная отсталость (легкая или умеренная). Также когнитивные способности могут быть нарушены незначительно. Наблюдается все больше случаев успешного обучения детей с СД, получения профессии. В любом случае очень важно заниматься с ребенком, привлекать специалистов по обучению (дефектолога, логопеда, психолога).
Источник https://abcnews.go.com
Почему состояние превратилось в ругательство?
Лингвист Максим Кронгауз говорит об этом так: «Сначала по отношению к людям, отличающимся от большинства психически или физически, создается своего рода культурное гетто. То есть большинство приписывает их в маргинальные группы. Дальше это слово, например, даун или олигофрен, начинает распространяться на других маргиналов и неприятные явления. Ведь «их место в общественной иерархии ниже, чем у носителей нормы». И эти слова-диагнозы распространяются на других людей, не страдающих подобными заболеваниями, но которых мы таким образом тоже маргинализуем«
Он продолжает: «Есть активное меньшинство, например, мамы детей с синдромом Дауна – они смогли перебороть ситуацию даже при отсутствии поддержки большинства. Они объявили неприличным использовать слово «даун» в качестве оскорбления. Эффективность работы меньшинства в этом направлении зависит от активности и авторитетности. В данном случае языковые изменения возможны, но нужно согласие внутри общества«. (Источник цитаты- Милосердие.ру)
Источник https://hk.asiatatler.com
Ошибочно полагать, что дети с синдромом Дауна все одинаковы. Нет! Они переживают разные эмоции, любят футбол или танцы, рисовать или петь, быть общительными или не очень, не хотеть учиться или искать любую возможность узнать что-то новое. Да, это сложнее, чем обычный ребенок. Это как в замедленной съемке: для освоения нового навыка нужно больше времени. Но тогда и результат воспринимается на как само собой разумеющееся, а как маленькая победа. Победа! Победа ребенка и родителей против устаревших и укрепившихся в сознании предрассудков, против отрицания способностей к обучению, а также предопределенной обществом обреченности.
Другие статьи на канале:
Насколько точен скрининг? https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/naskolko-tochen-skrining-5d6e05cb32335400ad2a75fb
Каким видят мир люди с синдромом Дауна?/ «Ohrenkuss», Германия https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/kakim-vidiat-mir-liudi-s-sindromom-dauna-ohrenkuss-germaniia-5d7244add4f07a00aed9f960
Источник
Анна Рудова
Психолог-дефектолог, генеральный директор центра развивающих инновационных методик в области образования и культуры, директор детской студии инновационного развития «Арлекин».
Что такое синдром Дауна?
С точки зрения медицины, синдром Дауна является дифференцированной формой психического недоразвития, отличающейся существенным полиморфизмом как в клинической картине, так и в проявлениях физических, психических, интеллектуальных и эмоциональных качеств. Синдром Дауна – это не болезнь, а СИНДРОМ, т.е набор неких признаков. При грамотной и во время начатой коррекции можно часть признаков смягчить.
Этот ребёнок будет идиотом? Никогда не закончит школу, не заведёт семью?
Эти дети имеют свои собственные темпы развития, несколько отстающие по возрастным рамкам от норм развития обычных детей. Однако эти дети могут говорить, бегать, танцевать, рисовать, закончить школу (и даже обычную школу наряду с обычными детьми).
Средние нормы развития детей с синдромом Дауна отличаются от обычных норм развития ребёнка. Дети с синдромом Дауна начинают:
— улыбаться в возрасте 2-4 месяца;
— переворачиваться на живот в возрасте 8 месяцев (бывает и позже – вплоть до 20 месяцев);
— сидеть в среднем в 10 месяцев;
— ползать в среднем в 12 месяцев;
— говорить первые слова в среднем в 16-18 месяцев;
— ходить в среднем в 2 года.
Во многих зарубежных странах люди с синдромом Дауна работают. В нашей стране есть определённые ограничения, которые возникли из-за того, что слишком долго синдром Дауна считался серьёзным отклонением в развитии. Но нам известно, что эти люди могут работать на простой малоквалифицированной работе, где требуются простые навыки: санитары, уборщицы, продавцы, садовники, швеи, кондитеры на фабрике, работники зоопарков и ветеринарных лечебниц.
Среди них есть талантливые художники и артисты. В России человек с синдромом Дауна будет считаться недееспособным или частично недееспособным. Он не сможет заключать сделки, продать квартиру или взять кредит в банке, но сможет жить полноценной жизнью. Всё индивидуально, но люди с синдромом Дауна могут заводить семьи и даже стать родителями.
Разве мы виноваты? За это нам, родителям?
Нет, никто не виноват. Примите этот факт – у вас особый ребёнок. Вам же не приходит в голову протестовать, что у ребёнка карие глаза, а не голубые, что он, скажем, родился мальчиком, а не девочкой. Вы принимаете эти факты без протеста. Примите и то, что у него синдром Дауна. Ваш ребёнок не хуже остальных деток, он просто другой.
Быть родителем ребенка с синдромом Дауна — это не судьба. Это предназначение. А судьба зависит от того, как этим предназначением распорядишься, в том числе и от того, как вы, родители, воспринимаете ребёнка. Ваша задача – по мере сил помогать ребёнку пройти его жизненный путь.
Откуда врач знает, что у моего ребенка синдром Дауна?
Во время беременности есть ряд специальных тестов, которые могут поставить вопрос о том, что у ребёнка может быть синдром Дауна. Когда малыш родился, доктора обычно замечают физические особенности ребенка — пониженный мышечный тонус, повышенная подвижность суставов.
Но все дети индивидуальны, поэтому у некоторых детей синдром Дауна становится очевидным в полгода или ближе к году. У некоторых детей отличительные особенности бросаются в глаза, а у других почти незаметны. Только анализ крови даёт стопроцентное определение, что у ребенка синдром Дауна.
Могут ли врачи по анализу крови ошибиться?
Маловероятно. По крайней мере, нам такие случаи неизвестны. Но вам же никто не мешает сделать несколько анализов в разных медучрежденеиях.
Можно ли вылечиться от синдрома Дауна?
Увы, нет. Синдром Дауна — это на всю жизнь.
Почему, узнав, что у ребёнка синдром Дауна, назначают сразу же массу анализов?
Необходимо комплексное обследование организма ребёнка, потому что у детей с синдромом Дауна чаще встречаются некоторые проблемы со здоровьем, например, пороки сердца и эндокринной системы. К тому же у этих детей есть предрасположенность к некоторым болезням, например, предрасположенность даунят к простудным заболеваниям связана с более узкими носовыми и ушными проходами, чем у обычных детей.
Есть ли гарантии того, что окружающие отнесутся к моему ребенку нормально? Что на него не будут показывать пальцем, что его никто не обидит?
Всё зависит от того, с кем вы общаетесь. К сожалению, люди, в большинстве, не очень расположены к положительному восприятию любых отличающихся от них людей. Это касается не только синдрома Дауна, но и, например, внешних отличай. Вспомните своё детство, не дразнили ли в вашей школе лопоухих детей или, скажем, излишне полных?
Так что, многое зависит от вашего терпения и желания адаптировать ребёнка к жизни в обществе. Одно можно сказать точно, даже если кому-то ребёнок-даунёнок не понравится, сам ребёнок не будет страдать по этому поводу, так как из-за особенностей эмоционального развития эти дети очень добродушны. Они не умеют завидовать, долго злиться, мстить. Люди с синдромом Дауна умеют быть счастливыми, они так созданы.
Может, ребёнку будет лучше в специализированном госучреждении интернатного типа?
Сходите в такое учреждение. Посмотрите на уровень развития этих людей, поинтересуйтесь о среднем уровне их жизни. А потом пообщайтесь с мамочками других детей-даунят. После этого, думаю, даже вопрос о том, что ребёнку может быть лучше где-то, кроме дома, у вас отпадёт.
И ещё – это миф, что, сдав ребёнка в интернат или отказавшись от него, вы сможете построить нормальную жизнь. Предательство есть предательство, как его не маскируй красивыми словами.
Что я могу сделать для этого ребенка?
Конечно, надо с ребёнком много заниматься, водить его по театрам и музеям, на развивающие занятия к специалистам. Например, юных саратовцев мы ждём в детской студии инновационного развития «Арлекин». Но, прежде всего, любите его, лелейте и наслаждайтесь тем, что он пришёл в этот мир.
Возможно, вам придётся отказаться от части своих жизненных планов или привлекать на помощь бабушек и нянь. Вам придётся быть терпеливыми, так как эти дети редко учатся чему-то сами и быстро забывают то, что с ними не повторяют. Вам придётся учиться быть педагогом, массажистом, психологом. То есть, вам придётся научиться быть МАМОЙ и ПАПОЙ.
Подумайте, это же так прекрасно…
Оценить статью
Статьи на эту тему
Синдром дефицита внимания с гиперактивностью бич 21 века. Что делать?
Самое распространенное современное психоневрологическое расстройство и причина плохого поведения детей — это СДВГ. Непослушание, трудности в обучении, во взаимоотношениях с окружающими, заниженная самооценка-всё это симптомы дефицита внимания, а не невоспитанности ребенка! Про таких детей обычно говорят – «он не умеет себя вести», «ни секунды не сидит на месте»…
Трогательная история маленькой крохи
Эта малышка с фотографии родилась в больнице в East Surrey в Англии на 16 недель раньше, чем положено, т.е. на 24-й неделе беременности. Каковы шансы у такого ребенка остаться в живых? Очень, очень маленькие. Этой крохе английские врачи давали только 5% шансов на выживание. И тогда ее папа решил, что будет каждый день фотографировать, как его дочь борется за жизнь. Он увековечил не только радостные, но и тяжелые моменты, и получилась очень трогательная история маленькой крохи, которая выжила вопреки всему
Шизофрения у детей. Симптомы и формы
Существует несколько теорий возникновения детской шизофрении, но наиболее распространенная – наследственная. Диагностировать шизофренический процесс у детей дошкольного и младшего школьного возраста гораздо труднее, чем у взрослых, так как из за еще формирующейся детской психики симптомы заболевания кажутся сглаженными и неясными.
Алкоголь и дети
Мы все хотим иметь здоровых детей и когда наконец решаем стать родителями мы начинаем обследоваться, ограничивать употребление вредных веществ и вскоре приступаем к зачатию. Выполняем все врачебные рекомендации, правильно питаемся, оставляем вредные привычки. Всё хорошо, но откуда же берутся тогда больные дети? Ведь огромная доля таких детей рождается как ни странно казалось бы в вполне благополучных семьях…
Дети с ВИЧ-инфекцией
Проблема ВИЧ-инфекции все разрастается, а мы все продолжаем стереотипно мыслить и жить предрассудками думая, что ВИЧ передается воздушно-капельным путем. От носителей этой инфекции как бы это прискорбно не звучало я лично шарахнулась бы как от огня. Одно упоминание уже пугает. И что самое ужасное, что страдают не только взрослые, но и дети. Дети, брошенные в пекло людской беспечности и ошибок. Дети, расплачивающиеся за своих родителей. В особенности дети-отказники с ВИЧ. Таких детей не усыновляют, их даже боятся брать на руки.
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
Пожалуйста, зарегистрируйтесь или авторизуйтесь!
Источник
В Челябинске накануне произошёл вопиющий случай: сотрудники детского парка не пустили на аттракцион женщину с «солнечным» ребенком.
По словам матери, контролёр, не скрывая отвращения, пояснила: детям с психическими расстройствами на каруселях не место… А где место этим людям? Почему в нашем обществе такая стойкая агрессия против «других»? Можно ли это генетическое отклонение назвать болезнью? Вся правда о синдроме Дауна в интервью, которая дала порталу MamaDona.Ru клинический генетик, акушер-гинеколог, научный консультант медико-генетического центра «Геномед» к. м. н. Кудрявцева Елена Владимировна.
— Елена Владимировна, для начала давайте определимся с понятиями. Часто в СМИ и на различных специализированных форумах говорят, что синдром Дауна – это не болезнь. Но почему новорожденному, которому поставили данный диагноз, оказывается такое пристальное внимание? После рождения назначают консультацию многих врачей, отличающееся от «обычных» детей обследование…
— Многие организации и общественные деятели выступают против того, чтобы называть это состояние болезнью, именно поэтому чаще используется термин «синдром Дауна». Таким способом пытаются показать, что эти люди – не больные, а просто другие. Тем не менее нельзя отрицать, что состояние здоровья людей с синдромом Дауна намного хуже, чем в среднем у населения. И я говорю сейчас даже не об интеллектуальном и психическом развитии. Дети с синдромом Дауна, например, очень часто имеют пороки сердца. Такие заболевания, как сахарный диабет, злокачественные опухоли у этих пациентов тоже встречаются чаще. Мужчины абсолютно бесплодны, а у женщин способность к зачатию резко снижена. Поэтому, на мой взгляд, людей с синдромом Дауна считать здоровыми нельзя.
— Синдром Дауна – хромосомная аномалия. А когда происходит этот сбой? На каком этапе развития зародыша?
— Чаще всего это нарушение происходит в половых клетках родителей. В яйцеклетке и в сперматозоиде должно быть по 23 хромосомы – по одной из каждой пары. При их слиянии получается, соответственно, 46 хромосом. В данном же случае в процессе формирования половых клеток по каким- то причинам происходит сбой, и вместо одной 21-й хромосомы половая клетка несет две. Третья хромосома добавляется от второго родителя. Поэтому в итоге после слияния половых клеток формируется организм, у которого не 46, а 47 хромосом (имеется одна лишняя 21 хромосома).
— Как узнают о патологии? На каком сроке беременности?
— Чаще всего, на 11 — 14-й неделе беременности. Именно в этом сроке обследуют беременных женщин для выявления группы высокого риска по хромосомной патологии, проводят так называемый скрининг: УЗИ, исследование крови на определенные биохимические показатели. Затем все эти данные, а также возраст женщины и некоторые другие сведения вводятся в специальную программу, и производится компьютерный расчет риска. Тем пациенткам, у которых риск выше 1% (1:100), предлагается инвазивная диагностика (забор плодного материала). И только после этого устанавливается окончательный диагноз.
На сегодняшний день есть более точный метод, позволяющий избежать лишнего проникновения в организм будущей мамы, — неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Пройти его можно уже с 9 недель беременности. В отличие от стандартного скрининга, который выдает лишь приблизительный риск, НИПТ устанавливает наличие хромосомной патологии с вероятностью 99%. Риск определяется либо как очень низкий (1:10000), либо очень высокий (99:100). Промежуточных вариантов, типа 1:300, 1:700, из-за которых патология может быть пропущена (либо наоборот женщина испытывает напрасные волнения при отсутствии патологии) в данном случае не будет.
— Какова статистика рождения таких детей?
— Частота рождения детей с синдромом Дауна в популяции составляет примерно 1 случай на 700 родов. В настоящее время благодаря широкому внедрению скрининга показатели снизилась до 1:1500.
— Что-то изменилось в последнее время в диагностике и лечении синдрома Дауна?
— Эта область медицины, как и другие, постоянно совершенствуются. Я уже упоминала, что появился новый метод выявления синдрома Дауна в раннем сроке беременности. После рождения ребенка диагностика никаких трудностей не представляет. Методы коррекции, конечно, тоже меняются. Появляются новые методики, направленные на улучшение психического и интеллектуального развития. Благодаря современным методам оперативной коррекции порока сердца увеличивается и продолжительность жизни.
— В 2013 году появилась информация, что биоинженеры научились «отключать» в культуре клеток лишнюю 21-ю хромосому, работа которой вызывает синдром Дауна. Специалисты тогда выражали надежду, что новая методика поможет при лечении хромосомных болезней. Исследование уже нашло практическое применение?
— Да, подобные исследования проводятся, однако на сегодняшний день пока ни одного человека с хромосомной патологией окончательно вылечить не удалось. Одно дело заблокировать лишнюю хромосому в культуре клеток, и совсем другое – во всех клетках живого организма. Но это, вероятно, серьезный шаг к решению проблемы в будущем.
— Елена Владимировна, а что Вы скажете про лечение стволовыми клетками? Реально ли возможно развитие головного мозга, нормализация роста костей, улучшение физического развития ребёнка?
— Это, действительно, очень перспективное направление. Однако, как я уже говорила выше, ни одного человека с синдромом Дауна на сегодняшний день полностью не вылечили, лечение в основном остается симптоматическим. Кроме того, не до конца понятны отдаленные последствия этого метода. Например, существует мнение, что применение стволовых клеток может способствовать развитию онкологии. Так что про стволовые клетки на сегодняшний день остается больше вопросов, чем ответов.
— В СМИ встречается противоречивая информация. Где-то говорят, что на развитие этого недуга влияют неблагоприятные условия извне, где-то наоборот уверяют, что внешние факторы ни при чём. Как на самом деле?
— Причина болезни в данном случае однозначно понятна – это лишняя 21 хромосома: нет этой хромосомы – нет и патологии, есть лишняя хромосома – есть синдром Дауна. Внешние факторы, конечно, могут умеренно влиять на уровень развития ребенка, на тяжесть выраженности синдромов, но их роль в данном случае намного меньше, чем роль генетического фактора.
— Синдром Дауна бывает только в семьях, в которых уже кто-то рождался с этим недугом?
— К сожалению, риск рождения ребенка с синдромом Дауна существует в любой семье.
— Исследование ещё на стадии планирования беременности, показавшее, что папа и мама генетически полностью здоровы, может ли служить гарантом того, что в этой семье не родится «солнечный» ребёнок?
— Грамотное планирование беременности позволяет существенно повысить шансы на благоприятное течение беременности и рождение здорового ребенка, однако полностью исключить риск синдрома Дауна невозможно.
— Все ли дети с этим синдромом похожи друг на друга?
— Внешне у всех детей с синдромом Дауна есть общие внешние черты. Это так называемый монголоидный разрез глаз, широкая переносица, лунообразное лицо, за счет увеличенного языка часто бывает приоткрыт рот. Частый симптом – особая исчерченность ладоней (поперечная складка), на стопах увеличено расстояние между первым и вторым пальцем (сандалевидная борозда). Масса телапри рождении у таких детей как правило ниже, чем у здоровых новорожденных, снижен мышечный тонус. Синдром Дауна – это единственный хромосомный синдром, позволяющий ещё до анализа крови лишь по внешним признакам достаточно точно поставить диагноз.
— Какие формы синдрома Дауна бывают? Возможно ли такое, что «солнечный» ребёнок внешне не отличается от обычных детей? Или наоборот – отличается только внешне, а по развитию практически не отстаёт?
— Изредка возможно такое состояние, как мозаицизм, когда часть клеток несут нормальный хромосомный набор, а в части из них имеется лишняя 21 хромосома. В этом случае, если клон аномальных клеток небольшой, то и клиника будет выражена меньше. При классическом синдроме Дауна, когда все клетки имеют лишнюю 21 хромосому, всегда есть и внешние признаки синдрома, и определенное отставание в развитии.
— На Западе их называют «альтернативно одаренные», в России эти дети часто встречают недоумение или агрессию как со стороны своих сверстников, так и со стороны взрослых. Зачастую даже сотрудники роддома отговаривают мам от этих малышей… Откуда такая тенденция?
— Начну с того, что сотрудники роддома никогда не уговаривают мам отказываться от ребенка, если он уже родился. Это миф. Врачи обязаны предоставить достоверную информацию относительно прогноза для жизни и здоровья ребенка, но при этом они никогда не будут убеждать женщину бросить малыша. В России, действительно, отношение к таким людям пока оставляет желать лучшего. Возможно, это происходит потому, что на протяжении многих лет «солнечных» детей пытались изолировать от общества, они не общались с «обычными» сверстниками, поэтому увидеть человека с синдромом Дауна достаточно непривычно, а все непривычное – пугает. И, безусловно, родители должны понимать свою ответственность, когда в семье появляется такой ребенок. На его воспитание и медицинское обслуживание потребуется гораздо больше времени и сил.
— На форумах иногда появляются сообщения, в которых говорится, что люди с синдромом Дауна представляют опасность для общества: у них часто бывает половая агрессия, неадекватное поведение, добродушное состояние резко сменяется приступами ярости. В ответ на «провокации» (?) их оппоненты заявляют, что это невозможно, не зря таких людей называют «солнечными». Так что это – две стороны одной медали или на самом деле злобный «троллинг»?
— Как и среди здоровых людей, так и среди людей с синдромом Дауна характеры могут отличаться. Термин «солнечные дети» на самом деле существует, эти малыши открыты, доверчивы, очень ласковы. Но в то же время говорить, что у ребенка с синдромом Дауна не может быть злобы и агрессии, тоже неверно. Половая активность у мужчин с синдромом Дауна достаточно высокая, несмотря на то, что они абсолютно бесплодны.
— Есть ли разница между детьми с синдромом Дауна, воспитывающимися дома, и малышами, которых «поднимает» специализированное учреждение? Насколько возможен прогресс при регулярных занятиях?
— Безусловно, есть. Такая же огромная разница и между «обычными» детьми, воспитывающимися в семьях и детдоме. Ни для кого не секрет, что ребенок, окруженный любовью и заботой, будет гораздо лучше развиваться и физически, и интеллектуально. Это относится и к детям с синдромом Дауна, и без него. Поэтому регулярные занятия с детьми, конечно, принесут свои плоды. Несмотря на сниженный уровень интеллекта, «солнечные» дети прогрессируют в развитии, могут многому научиться, овладеть какой-то профессией и даже стать весьма успешными в ней.
Специально для MamaDona.Ru
Источник