Бывают ли у негров дети с синдромом дауна
Такое генетическое нарушение как Синдром Дауна в современном обществе уже давно не является редкостью. Вопреки распространенному мнению, что его причиной может быть экология, вредные привычки родителей, неправильное питание, стрессы во время беременности, сложности во время самих родов, к появлению данного синдрома у младенцев все это не имеет отношения. Хоть впервые его и описал английский ученый еще в 60-х годах XIX века, тайну происхождения врожденного синдрома открыл миру лишь в конце 50-х годов следующего столетия генетик из Франции.
Оказалось, непосредственно в момент зачатия, то есть во время процесса слияния яйцеклетки и сперматозоида, когда закладывается вся генетическая информация плода, а затем и первого деления клетки, определяется, проявится ли у ребенка такая патология, как синдром Дауна. Также это может быть случайность генетического характера во время образования сперматозоида или яйцеклетки. Все зависит от количества хромосом в половой клетке, которых в норме должно быть 23. В большинстве случаев дефектную половую клетку с 24-мя хромосомами ребенок получает именно от матери (90% случаев), намного реже — от отца (10%), ведь расположены хромосомы парами: 50% от одного родителя, 50% от другого.
Этот синдром еще называют «Монголизм”, в основном из-за присущих этим людям черт лица. При этом геном родителей может быть абсолютно нормальным. Геномная патология на лицо, когда у «хромосомы 21» вместо двух элементов представлены три копии хромосом — трисомия, поэтому весь набор представлен 47 хромосомами (норма — 46).
В 2008 году международная группа ученых объяснила механизм зарождения в эмбриональном периоде синдрома Дауна. Все происходит из-за того, что дополнительная хромосома нарушает работу REST гена, который влечет за собой сбои и изменения в прочих участках ДНК, которые отвечают за развитие всего организма. В запуске этих изменений участвует ген DYRK1A, расположенный в 21-й хромосоме.
Более чем в 90% случаев проявляется именно не наследственный вариант заболевания, когда в процессе редукционного деления клетки наблюдается нерасхождение хромосом. У одного процента лиц, имеющих патологию, отмечается мозаицизм (лишняя хромосома присуща не всем клеткам). Остальные случаи, согласно статистике, это наследуемые мутации «хромосомы 21».
В среднем на 700-800 родов в мире на свет появляется 1 младенец с данной генетической патологией. На это соотношение не влияет климатическая зона или социальный уровень, а также образ жизни родителей, национальность или цвет кожи. В том, что появилась лишняя хромосома, нет ничьей вины. Однако такой риск возрастает с возрастом, например, у женщин после 35 лет, и с каждым годом лишь многократно увеличивается. Если до 25 лет вероятность составляет 1 случай к 1400, то в 42 года уже 1 к 60.
Современные методы пренатальной диагностики позволяют выявлять патологию у плода на ранних сроках еще в утробе матери.
Индийские ученые также смогли обнаружить, что, чем старше возраст на момент родов бабушки (по матери), тем более вероятно проявление этой патологии у ее внуков. Данный фактор специалисты даже поставили выше возраста самих родителей на момент зачатия и возможных последствий близкородственного брака.
Людям с «монголизмом” присущи такие наиболее распространенные проявления генетического заболевания: «плоское лицо”, разрез глаз — монголоидный, аномально укороченный череп, плоский затылок, мышечная гипотония, гиперподвижность суставов, открытый рот, искривленный мизинец, поперечная выделяющаяся складка на ладонях, плохо развитые мочки ушей, низкий рост, умственная отсталость (IQ до 50). Часто у больных имеется врожденный порок сердца, а у 15% — аномалии ЖКТ.
Более половины женщин с этим синдромом способны иметь детей, при этом среди пациентов-мужчин этот показатель существенно меньше. В 30-50% случаях дети, рожденные от женщин с таким заболеванием, будут иметь либо такой же диагноз, либо иные отклонения. Для точной диагностики супруги могут предварительно пройти анализ крови на кариотип. На ранних этапах определить заболевание помогает трехмерное ультразвуковое сканирование плода.
Несмотря на все эти методы, число новорожденных детей с данной хромосомной патологией с начала «нулевых” годов возросла на 15%. Опрос родителей «солнечных детей” показал, что многие и раньше знали в своем окружении таких детей, поэтому не боялись появления в своей семье такого ребенка, некоторые же категорически не принимают такой метод, как аборт, из-за религиозных принципов. Треть из тысячи опрошенных респондентов считают, что жизнь и социализация таких людей с каждым годом улучшается.
«Солнечные дети”, как их еще называют, могут обучаться. Умственные способности, а также уровень физического развития у каждого из них может отличаться, все зависит от возможностей каждого индивида в отдельности. Регулярные занятия с такими детьми и положительная атмосфера в семье дают неплохие результаты.
Многие дети с данным хромосомным нарушением, вырастают и создают семьи, осваивают профессии и могут вести самостоятельную жизнь. Яркий тому пример — американская актриса 27-летняя Лорен Поттер, которая стала известной после исполнения роли в сериале «Хор”. Девушка активно помогает людям с ограниченными возможностями и входит в состав Президентского комитета по делам с такими людьми. В прошлом году Лорен стала невестой. Ее парень, имеющий такой же диагноз, сделал ей предложение. Поэтому, хотя человек и родился с синдромом Дауна из-за генетической ошибки, общество не должно относиться к нему, как к «другому”, «неприспособленному” к жизни, а относиться с пониманием и всячески помогать в социализации.
Источник
Ïðî÷èòàëà ïîñò Áåç ñíà , è ïîíÿëà, ÷òî äàâíî óæå ïîðà áûëî íà÷àòü ïèñàòü ñþäà. Âäðóã ýòî ïîìîæåò õîòÿ áû îäíîé ñåìüå íà÷àòü âûñûïàòüñÿ è ñòàòü ñ÷àñòëèâåå?
Ðå÷ü ïîéäåò ïðî äåòñêèé ñîí (è ñîâñåì ÷óòü-÷óòü ïðî âçðîñëûé).
ß êîíñóëüòàíò ïî ñíó. Ñ ýòîé òåìîé ðàáîòàþ ñ 2017 ãîäà. Îñíîâíàÿ ìûñëü, êîòîðóþ íàäåþñü äîíåñòè — êîãäà ðåáåíîê íå ñïèò, èëè ñïèò î÷åíü õðåíîâî, ýòî íå ïðèãîâîð. Êîãäà âðà÷è äðóæíî ðàçâåëè ðóêàìè è ñêàçàëè, ÷òî ðåáåíîê òàêîé, «æäèòå, ïåðåðàñòåò» — íåëüçÿ îïóñêàòü ðóêè. Ïîòîìó ÷òî åñòü åùå è ïîâåäåí÷åñêàÿ êîððåêöèÿ ñíà. È îíà ðàáîòàåò!
 Ðîññèè èíôîðìàöèÿ ïðî äåòñêèé ñîí òîëüêî íà÷èíàåò ðàñïðîñòðàíÿòüñÿ. Âîîáùå â ìèðå òåìà äåòñêîãî ñíà âíå ìåäèöèíû ñòàëà èññëåäîâàòüñÿ òîëüêî ñ 98 ãîäà. À ó íàñ ïåðâûå êîíñóëüòàíòû ïî ñíó ïîÿâèëèñü òîëüêî â 2011 ãîäó. È, ê ñîæàëåíèþ, êàê è âî âñåõ îêîëîïñèõîëîãè÷åñêèõ òåìàõ, ïîÿâèëèñü îäíîâðåìåííî è ïîìîãàþùèå, è âðåäÿùèå ñïåöèàëèñòû (òå, êîòîðûå îáó÷àþò äåòåé ñïàòü ìåòîäàìè «ïðîîðàòüñÿ»).
Ðàññêàæó íåêîòîðûå ôàêòû î äåòñêîì ñíå, åñëè çàéäåò, òî áóäó ïèñàòü óæå ïîäðîáíåå.
Îêîëî 25-30% äåòåé (ïî ðàçíûì èññëåäîâàíèÿì) íóæäàþòñÿ â ïîìîùè ñî ñíîì. Ýòî èìåííî òå ìàëûøè, ó êîòîðûõ íå ïîëó÷àåòñÿ çàñûïàòü, êîãäà õî÷åòñÿ, ñïàòü äîëãî è áåç ïîìîùè ðîäèòåëåé. Èõ ñîí ìîæíî íàëàäèòü, íî ýòî òðåáóåò â ðàçû áîëüøå óñèëèé, ÷åì ïðîñòî «ïîëîæèë â êðîâàòêó-ðåáåíîê çàñíóë». Ïðåäñêàçàòü çàðàíåå, áóäåò ëè õîðîøî ñïàòü ðåáåíîê ñàì íåâîçìîæíî — íå âûÿâëåíî âçàèìîñâÿçè ñî ñíîì ðîäèòåëåé èëè äðóãèõ äåòåé â ñåìüå.
 ïåðâûé ìåñÿö ñîí ðåáåíêà ïåðåñòðàèâàåòñÿ ñ âíóòðèóòðîáíîãî íà ìëàäåí÷åñêèé: íà÷èíàåò äåëèòüñÿ íà áûñòðûé è ñïîêîéíûé ñîí. Âåñü öèêë ñîñòàâëÿåò 30-50 ìèíóò. Áûñòðûé ñîí ïðîèñõîäèò ïåðâûì, è èìåííî ïîýòîìó äåòåé òàê ñëîæíî ïåðåëîæèòü ñ ðóê â êðîâàòêó â ïåðâûå 25 ìèíóò ñíà.
Äî 3-4 ìåñÿöåâ åñëè åñòü ñëîæíîñòè ñî ñíîì, òî âàæíî ïîìîãàòü ñïàòü âñåìè ñïîñîáàìè. Ýòî íîðìàëüíî, ÷òî ðåáåíîê ñïèò òîëüêî íà ðóêàõ, íà ãðóäè, â êàòÿùåéñÿ êîëÿñêå è ò ä. Ðîäèòåëÿì íà ïîìîùü òóò ïðèõîäÿò âñÿêèå ïðèñïîñîáëåíèÿ, òèïà êà÷àëîê, êîêîíîâ, êðîâàòîê ñ ìàÿòíèêàìè, ñëèíãîâ. Òóò âàðèàíòîâ, êàê îáëåã÷èòü ñåáå æèçíü ìíîãî, è êàæäîìó ðåáåíêó ïîäõîäèò ÷òî-òî ñâî¸.
 ýòîì âîçðàñòå íåò ÷åòêîãî ðåæèìà, à òîëüêî ïîñëåäîâàòåëüíàÿ ñìåíà ñíà è áîäðñòâîâàíèÿ. Ïîõîæå íà çàðÿäêó áàòàðåéêè: ïðîñíóëñÿ, èçðàñõîäîâàë ýíåðãèþ, çàñíóë-çàðÿäèëñÿ, ñíîâà ïðîñíóëñÿ… È ñàìîå âàæíîå òóò — íå ïðîïóñòèòü ìîìåíò «ðàçðÿäêè». Ó òàêèõ ìàëåíüêèõ äåòåé ïåðèîä, êîãäà îíè ìîãóò çàñíóòü ñîñòàâëÿåò 3-5 ìèí. Åãî åùå íàçûâàþò «îêíî â ñîí». Åñëè íàó÷èòüñÿ óñûïëÿòü ðåáåíêà â ýòîò ìîìåíò, áîëüøàÿ ÷àñòü ïðîáëåì ñðàçó ðåøèòñÿ. Áûâàåò òàê, ÷òî ó ðåáåíêà íåò äëèííîãî ñíà íî÷üþ, à áûâàåò, ÷òî â ýòîì âîçðàñòå ìàëûøè ïóòàþò äåíü ñ íî÷üþ, è ñïÿò ñàìûé áîëüøîé îòðåçîê ñíà äíåì.
 3-4 ìåñÿöà ïðîèñõîäèò ðåãðåññ ñíà. Ýòî òîò ìîìåíò, êîãäà ðîäèòåëè ãîâîðÿò: ðåáåíîê ñïàë íîðìàëüíî, è òóò ñëîìàëñÿ — íå ñïèò âîîáùå íèêàê è íèãäå, ïðîñûïàåòñÿ êàæäûå 15-30 ìèíóò, ïëà÷åò ïîñòîÿííî. Ýòî ñëåäñòâèå ðàçâèòèÿ è áîëüøèõ èçìåíåíèé. Ñòðóêòóðà ñíà ñòàíîâèòñÿ êàê ó âçðîñëûõ, ïåðâîé íà÷èíàåò èäòè ôàçà ãëóáîêîãî ñíà. Ïîÿâëÿþòñÿ ïðîáóæäåíèÿ ìåæäó öèêëàìè ñíà êàæäûå 40 ìèí-2 ÷àñà. Íà öèêëû ñíà-áîäðñòâîâàíèÿ íà÷èíàþò âëèÿòü ãîðìîíû ìåëàòîíèí è êîðòèçîë. Óñèëèâàåòñÿ âîñïðèèì÷èâîñòü ê óñëîâèÿì ñíà. Ñòàíîâèòñÿ àêòóàëüíûì ðàííåå óêëàäûâàíèå íà íî÷ü.
Êñòàòè, âçðîñëûå òîæå ïðîñûïàþòñÿ ïîñëå êàæäîãî öèêëà ñíà — ïðîâåðÿþò, âñå ëè â ïîðÿäêå, íå ðóõíóë ëè ïîòîëîê «ïåùåðû» — ýòî çàëîæåíî åùå ñ äîèñòîðè÷åñêèõ âðåìåí. Òîëüêî âçðîñëûå ñðàçó çàñûïàþò îáðàòíî, è ïîòîì äàæå íå ïîìíÿò ïðîáóæäåíèÿ. À äåòè íå âñå òàê óìåþò. Ìíîãèì íóæíî âîññîçäàòü óñëîâèÿ çàñûïàíèÿ (ñíîâà óêà÷àòü, äàòü ãðóäü), ÷òîáû ïîëó÷èëîñü çàñíóòü ñíîâà.
Ñ 5 äî 10 ìåñÿöåâ óñòàêàíèâàþòñÿ öèðêàäíûå ðèòìû. È ñòàíîâèòñÿ âàæíî, â êàêîå èìåííî âðåìÿ ïðîèñõîäèò ñîí. Ê 10 ìåñÿöàì ìíîãèì äåòÿì ñî ñëîæíîñòÿìè ñî ñíîì î÷åíü âàæíî ñôîðìèðîâàòü ÷åòêèé ðåæèì.
Î÷åíü âàæíûé ìîìåíò: â èíòåðíåòå õîäèò êó÷à òàáëèö ñ íîðìàìè ñíà. Íî áåññìûñëåííî, à èíîãäà è âðåäíî íàòÿãèâàòü ýòè íîðìû íà ðåáåíêà. Ó êàæäîãî îíè ñâîè, à òàáëèöû — ýòî ïðîñòî ñòàòèñòèêà, ñîáðàííàÿ èññëåäîâàíèÿìè.
 10 ìåñÿöåâ áûâàåò ëîæíûé ñáðîñ âòîðîãî ñíà. Íà îäèí ñîí ïåðåõîä ïðîèñõîäèò îáû÷íî â 13-18 ìåñÿöåâ.
Ó äåòåé íåðâíàÿ ñèñòåìà åùå òîëüêî ðàçâèâàåòñÿ, ïîýòîìó îíè áûñòðî «çàâîäÿòñÿ», íî çàòîðìîçèòü ñåáÿ, óñïîêîèòüñÿ ñàìîñòîÿòåëüíî ÷àñòî íå ìîãóò. Äëÿ ñíà áûâàåò êðèòè÷åñêè âàæíî ðàññëàáëÿòü ðåáåíêà çàðàíåå.
Êîãäà ñî ñíîì âñå óæå áîëåå-ìåíåå, õîðîøî ïîìîãàþò ðèòóàëû. Îíè ñðàáàòûâàþò êàê îáû÷íûé óñëîâíûé ðåôëåêñ: îðãàíèçì ðåáåíêà àâòîìàòè÷åñêè íàñòðàèâàåòñÿ íà ñîí.
Ñàìîñòîÿòåëüíîå çàñûïàíèå — íå ñïàñåíèå. Ïåðåä òåì, êàê ðåáåíîê íàó÷èòñÿ çàñûïàòü ñàìîñòîÿòåëüíî, îáÿçàòåëüíî íóæíî íàëàäèòü ñîí. Åñëè ýòîãî íå ñäåëàòü, ìîæåò ñòàòü åùå ñëîæíåå.
Òî÷íî òàê æå è çàâåðøèòü ãðóäíîå âñêàðìëèâàíèå, ÷òîáû ñïàë ëó÷øå — ðàáîòàåò äàëåêî íå âñåãäà. Áûâàåò, ÷òî ëèøèâøèñü ïðèâû÷íîé ïîìîùè ðåáåíîê ïåðåñòàåò ñïàòü âîîáùå è òîëüêî âûðóáàåòñÿ îò ïåðåóòîìëåíèÿ.
Âñå äåòè ïåðåðàñòàþò ïðîáëåìû ñî ñíîì, íî íå âñå ýòî äåëàþò ê 2-3 ãîäàì. Áûâàåò, ÷òî ïðîáëåìû îñòàþòñÿ è â 7, è äàæå â 10 ëåò. À âðåäíûå ïðèâû÷êè, ñâÿçàííûå ñî ñíîì, ìîãóò îñòàòüñÿ âîîáùå íà âñþ æèçíü.
Îäèí èç ñàìûõ âàæíûõ ïðèíöèïîâ ðàáîòû ñî ñíîì: íå ñëîìàíî — íå ÷èíèì. Ìíîãèì äåòÿì íåîáõîäèìî ðàííåå óêëàäûâàíèå (ñ 18 äî 21), à äðóãèå çàñûïàþò â ïîëíî÷ü è ïðåêðàñíî ñåáÿ ÷óâñòâóþò. È òàê àáñîëþòíî âî âñåì: äåòè — íå ìàøèíû, åäèíîé èíñòðóêöèè íåò, êàê áû íàì, ðîäèòåëÿì, ýòîãî íå õîòåëîñü…
Åñëè èíòåðåñíî, ðàñêðîþ òåìó ïîäðîáíåå. Ñîðèåíòèðóéòå, ÷òî ñàìîå àêòóàëüíîå?
Источник
У людей с синдромом Дауна внешность на удивление похожая. Это короткая шея, толстый язык, седловидный нос, неправильный прикус, монголоидный разрез глаз. Головы у большинства – маленькие, лицо – плоское. Мышечный тонус – слабый. Руки и ноги тоже будут маленькими.
Многих искренне интересует, откуда берётся такое сходство. Ведь люди с синдромом Дауна могут родиться в какой угодно семье. Национальность или даже раса не имеют значения.
На самом деле сходство возникает за счёт патологии, которая у всех больных, как нетрудно догадаться, общая. Этот врождённый порок связан с генетической аномалией. У всех людей – 23 пары хромосом. У людей с синдромом Дауна одна хромосома – лишняя. Расщепляется 21. В итоге изменения затрагивают не только умственное развитие, но и внешнее.
Цвет волос, глаз, рост, строение скелета и многое другое – всё это заложено в генах. Поэтому любое отклонение может сказаться и на внешности. Тем более такое сильное, как появление лишней хромосомы.
Задержка внутриутробного развития
Лишняя хромосома приводит к тому, что плод начинает развиваться медленнее. В итоге у него могут появиться определённые признаки, которые впоследствии сказываются и на внешности. Однако стереотипное представление верно далеко не всегда. Многое зависит от тяжести заболевания, от того, успел ли плод развиться.
Встречается немало людей с синдромом Дауна, у которых весь список признаков отсутствует. А у многих они могут быть, но в слабой форме. Например, к плоскому лицу большинство привыкли. В то же время зубные аномалии встречаются уже далеко не так часто. И они не всегда ограничиваются только неправильным прикусом.
Американский актёр Крис Берк с синдромом Дауна
Синдром Дауна по-разному влияет и на строение скелета. Короткая шея — это необязательный признак. И деформация черепа может быть слабой. То есть у взрослого человека такая патология нередко скрывается причёской или головным убором.
Аналогично в отношении короткого носа или гиперподвижности суставов. Стоит учесть, что все эти признаки могут по-разному проявляться у детей и у взрослых. Если с ребёнком заниматься, то проявления заболевания будут для окружающих видны со временем всё слабее.
Общее выражение лица
Некоторые специалисты полагают, что за определённое сходство отвечает не только само заболевание, но и определённое отставание в интеллектуальном развитии. В итоге такие пациенты оказываются ограничены в отношении яркости и общего количества тех эмоций, которые они могут передать. Как следствие, выражение лица становится у многих с синдромом Дауна похожим.
Однако это то сходство, которое со временем при правильном подходе убирается. Здесь уже всё зависит от того, занимаются ли с таким ребёнком или нет. У людей с синдромом Дауна, в отличие от распространённых стереотипов, есть интеллектуальное развитие. Просто оно проходит значительно медленнее.
На самом деле сходство не такое уж и большое
Врачи отмечают, что сходство наблюдается далеко не всегда. Если синдром Дауна выражен слабо, может присутствовать только 1 или 2 признака. И в итоге разница между детьми невольно начинает бросаться в глаза.
Специалисты также указывают, что многое зависит от восприятия людей. Большинство в первую очередь обращают внимание на проявление заболевания. В итоге создаётся впечатление сходства. Однако это уже вопрос нашего с вами восприятия.
То есть многое зависит ещё и от наших ожиданий. Когда нам говорят о том, что мы увидим человека с синдромом Дауна, мы невольно рисуем у себя в голове определённый образ. И дальше наше сознание “подгоняет” под эту воображаемую картинку внешность реального человека.
Это довольно распространённое упрощение, которое позволяет нам мыслить стереотипами, использовать блоки информации, а не единицы. Такое искажение ускоряет обработку информации, но ухудшает качество восприятия. Осознанность помогает бороться с этим явлением и контролировать собственное восприятие. Однако для этого надо прикладывать усилия.
С возрастом сходство уменьшается
Обратите внимание: больше всего сходства — у младенцев с синдромом Дауна. Но чем старше становятся люди, тем сильнее проступают различия. Проявляется внешность самого человека, которая никуда не исчезла. Также начинает проступать индивидуальность, собственная мимика, какие-то привычки.
Важно: определённое сходство наблюдается не только у людей с синдромом Дауна. Есть синдром Корнелии де Ланге, синдром Сильвера-Рассела и многие другие. Все они заметно сказываются на внешности. Просто синдром Дауна встречается у людей чаще остальных, что и сделало таких пациентов узнаваемыми. Однако если внимательно к ним присмотреться, то можно увидеть индивидуальность каждого.
Источник
Юра, Источник Instagrsam мамы @koltushata
Синдром Дауна — самая распространенная генетическая патология в мире. Считается, что на 700 новорожденных приходится 1 малыш с синдромом Дауна. Данный показатель называется «биологической константой». На самом деле в разных странах статистика отличается: в европейских этот показатель составляет 1:1000-1200 (имеют значение развивающиеся технологии скрининга и прерывания беременности), а в странах Ближнего Востока — 1:350-500 (близкородственные браки увеличивают вероятность рождения малыша с СД). Синдром Дауна — не «болезнь времени», когда кажется, что раньше такого не было, а сейчас становится массовым явлением. Нет! Люди с данной генетической патологией рождались всегда, это установлено в ходе археологических раскопок, изучения культурных памятников и исторических хроник. А в 1866 году ученый Джон Даун объединил все характерные черты в один синдром, который и был назван в его честь.
Ребенок с синдромом Дауна может родиться в любой семье: национальность, социальное положение, уровень дохода и образования, географическое нахождение, вероисповедание не имеют никакого значения. Утверждать, что «рождение такого ребенка — удел неблагополучных» — все равно что верить в плоскую Землю и трех слонов или черепах под ней.
Источник https://www.dailyherald.com
Синдром Дауна — спонтанная мутация, когда в процессе оплодотворения «что-то пошло не так«, и в 21-й паре появляется еще одна хромосома. Утроение хромосомы называется Трисомией, поэтому синдром Дауна также может обозначаться как Трисомия по 21 паре хромосом, Трисомия 21, Т21.
Каждая клетка человеческого тела имеет ядро. В нем содержится генетический материал, определяющий вид и функции каждой отдельной клетки и всего организма в целом. У человека 25 тысяч генов собраны в 23 пары хромосом, внешне похожих на кривые палочки. Каждая пара состоит из 2-х хромосом. При синдроме Дауна 21-я пара состоит из 3-х хромосом.
Есть и исключение. Иногда родители сами имеют генетическую поломку — робертсоновскую транслокацию (и даже могут об этом не знать), и это может привести к рождению ребенка с синдромом Дауна. Таких случаев очень мало, 1-2%, и называются они транслокационной формой синдрома Дауна.
Кариотип при синдроме Дауна. Источник https://drnm.me/
Синдром — это не значит болезнь. Дети и взрослые не страдают от дополнительной хромосомы как таковой. Понятие «синдром» означает, что в силу генетических изменений развитие пошло по другому пути и может привести к некоторым особенностям (подчеркиваем сочетание «может привести». Эти особенности с разной вероятностью могут возникнуть или нет):
- Определенные черты лица (плоская переносица, короткий нос, особенности артикуляционного аппарата — аркообразное небо, увеличенный язык, низкий тонус лицевых мышц, язык с бороздкой)
- Короткие пальчики, искривление мизинца
- Гиперподвижность суставов
- Сниженный мышечный тонус
- Поперечная ладонная складка
- Врожденный порок сердца
- Гипотериоз и другие заболевания различных функционирующих систем в организме.
Что касается интеллектуального развития, то здесь ситуация может быть совершенно разной. Преимущественно это умственная отсталость (легкая или умеренная). Также когнитивные способности могут быть нарушены незначительно. Наблюдается все больше случаев успешного обучения детей с СД, получения профессии. В любом случае очень важно заниматься с ребенком, привлекать специалистов по обучению (дефектолога, логопеда, психолога).
Источник https://abcnews.go.com
Почему состояние превратилось в ругательство?
Лингвист Максим Кронгауз говорит об этом так: «Сначала по отношению к людям, отличающимся от большинства психически или физически, создается своего рода культурное гетто. То есть большинство приписывает их в маргинальные группы. Дальше это слово, например, даун или олигофрен, начинает распространяться на других маргиналов и неприятные явления. Ведь «их место в общественной иерархии ниже, чем у носителей нормы». И эти слова-диагнозы распространяются на других людей, не страдающих подобными заболеваниями, но которых мы таким образом тоже маргинализуем«
Он продолжает: «Есть активное меньшинство, например, мамы детей с синдромом Дауна – они смогли перебороть ситуацию даже при отсутствии поддержки большинства. Они объявили неприличным использовать слово «даун» в качестве оскорбления. Эффективность работы меньшинства в этом направлении зависит от активности и авторитетности. В данном случае языковые изменения возможны, но нужно согласие внутри общества«. (Источник цитаты- Милосердие.ру)
Источник https://hk.asiatatler.com
Ошибочно полагать, что дети с синдромом Дауна все одинаковы. Нет! Они переживают разные эмоции, любят футбол или танцы, рисовать или петь, быть общительными или не очень, не хотеть учиться или искать любую возможность узнать что-то новое. Да, это сложнее, чем обычный ребенок. Это как в замедленной съемке: для освоения нового навыка нужно больше времени. Но тогда и результат воспринимается на как само собой разумеющееся, а как маленькая победа. Победа! Победа ребенка и родителей против устаревших и укрепившихся в сознании предрассудков, против отрицания способностей к обучению, а также предопределенной обществом обреченности.
Другие статьи на канале:
Насколько точен скрининг? https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/naskolko-tochen-skrining-5d6e05cb32335400ad2a75fb
Каким видят мир люди с синдромом Дауна?/ «Ohrenkuss», Германия https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/kakim-vidiat-mir-liudi-s-sindromom-dauna-ohrenkuss-germaniia-5d7244add4f07a00aed9f960
Источник