Боли в суставах при синдроме жильбера

Боли в суставах при синдроме жильбера thumbnail

Скованность и боль в суставах, заторможенность мышления и Синдром Жильбера.

Здравствуйте. Мне 25 лет. Рост 175 см, вес 70 кг. Не курю. Пью легкий алкоголь по праздникам в умеренных количествах. Питание в основном диетическое, состоящее из тушеных овощей, фруктов, нежирной рыбы, вареной говядины, различных каш.

Шесть лет назад ухудшилось здоровье. Беспокоило повышение АД до 140/ 90 ммртст, повышение билирубина до 40ммольл. Боль и тяжесть в желудке. Состояние сонливости и усталости. Периодические нарушения стула. Был обследован в стационаре. Диагноз – ВСД по гипертоническому типу, хронический гастрит, синдром Жильбера под вопросом. Анализ на паразитов выявил лямблий, был пролечен настойкой полыни с ромашкой у знакомого травника. Пропил «Берлитион». Сдавал анализ на гепатиты – отрицательный. Состояние стабилизировалось, давление 120-130/80, биохимия нормализовалась.

Но примерно два года назад после перенесенных ОРВИ состояние резко ухудшилось. Появилась резкая приступообразная боль в нижней части желудка, боль в правом подреберье. Скованность по утрам и несильная боль в коленных суставах, боль в спине, несильные «прострелы» в мелких суставах кистей и пальцев ног (суставы не опухли, подвижность не нарушена). Заторможенность мышления, рассеянность, отсутствие концентрации внимания (особенно по утрам), немного отступающие к вечеру. Сильная депрессия, полная апатия. Диагноз гастроэнтеролога – хронический холецистопанкреатит, обострение, ревматолога – полиартралгия, с рекомендацией лечить хронические заболевания. Был пролечен «Платифиллином»,«Фамотидином» ( от которого «тормоза» стали ещё хуже), «Мовалисом», «Фенотропилом» с «Мексипримом». Эффект от последних был, но прошел через пару месяцев. Желудок с желчным болеть перестали, а вот «тормоза» в голове и дискомфорт в суставах остались.

И до сих пор меня очень беспокоит чувство скованности, дискомфорта и несильные болевые ощущения в коленных суставах ( ослабевают после физических нагрузок) и «каша» в голове. Особенно по утрам. Периодически наступает резкое ухудшение – появляется состояние подобно гриппозному, дискомфорт в правом подреберье, ломота в коленных суставах как при гриппе, легкая слабость, потливость, нарушения стула, метеоризм в кишечнике, может подниматься субфибрильная температура до 37,2-37,3, появляется угревая сыпь на спине и лице, депрессивное состояние. Через пару дней всё проходит само собой, остаются лишь скованность в суставах и заторможенность в голове. Из сопутствующих заболеваний – хронический ринофарингит и отечность слизистой носа. Вновь прошел обследование. Результаты анализов ниже. Рекомендация врача – пить валокордин. Анализ на дисбактериоз показать не успел. Ревматолог ничего нового не сказал. Психотерапевта у нас в поликлинике нет.

И собственно то, что я хотел спросить у уважаемых врачей форума:

1) Прочитал на одном форуме, что полиморфизм A(TA)6 TAA/A(TA)7TAA не является строгим доказательством синдрома Жильбера, а дает лишь 50% вероятности. Дело в том, что мой, дядя, дед и прадед по отцовской линии никогда этим не болели. Они всю жизнь пили очень много алкоголя запоями и желтуха никогда не проявлялась. Умерли от инфарктов. И отец мой тоже пьет запоями всю жизнь и работает на физически тяжелой работе. Сейчас лежит в больнице с предынфарктным. И никаких признаков Жильбера. Гепатитами я вроде не болел. Пять дней пил Валокордин – изменений в состоянии не заметил. Слабости и сонливости нет, склеры глаз еле-заметно желтоватые под веками. Десять дней пил Берлитион – никаких изменений. «Тормоза» и суставы не прошли. В качестве эксперимента целую неделю сильно напивался по вечерам. Желудок разболелся, но желтуха не усилилась. Общее состояние осталось прежним. И биохимия в то же время не очень. На самом ли деле это Жильбер?

2) Врачи так и не дали мне внятных ответов — как и чем лечить заторможенность и суставы, и причиной чего это может являться. Посоветуйте, пожалуйста, какие обследования ещё можно пройти, какие лекарства можно пропить. Я готов экспериментировать на себе. Потому что больше не знаю, где искать ответы. «Проблемы с головой» очень мешают жить и работать.

__________________________________________________ _________

Биохимический анализ крови.
Билирубин общий – 41 мкмольл ( 2-20), прямой – 6,9 мкмольл (0 — 4,6), непрямой – 34,3 мкмольл (1,7 – 15,4) , АЛТ – 26,4 Едл (0-45), АСТ – 27,6 Едл (0-35), тимоловая проба – 1,0 ммоль/л ( 1-4).

Иммуноферментный анализ крови.
Выявление HBsAg-отрицательный, выявление антител классов Jg и JgM к HCV – Отрицательный, Ig G к аскарида, описторхис, эхинококк, токсокар, трихинелла – отрицательный, суммарные антитела Ig A,M,G к лямблиям – положительный (титр 1:100).

ПЦР – исследование. Выявление точечных мутаций в геноме человека. Система пигментного обмена.
Синдром Жильбера (Ген UGT 1A1, полиморфизм A(TA)6 TAA/A(TA)7TAA) – обнаружена.

ПЦР – исследование на вирус Эпштейна- Барр.
Результат-отрицательный.

Серологическое исследование на антитела к ядерному антигену вируса Эпштейна-Барр IgG .
Результат > 600 (референтные значения 0 -5)

Диастаза мочи.
Результат – 21 ед.

ФГС.
Хронический очаговый гастрит. 12-ти перстная кишка без патологий.

Хелик – тест.
Результат – отрицательный.

УЗИ органов брюшной полости и почек.
Уз признаки хронического холецистита. Неполная перетяжка желчного пузыря. Данных за дискенезию желчного пузыря нет. Диффузные изменения паренхимы печени. Реактивный панкреатит. Уз признаки мелких конкрементов в почках.

Бактериологическое исследование кала
Патогенные микробные семейства кишечных, кишечная палочка со слабовыраженными ферментативными свойствами, лактозонегативные энтеробактерии, гемолизирующая кишечная палочка, процент гемолизирующего стафилококка, энтерококки, микробы рода протея, другие УПМ семейства кишечных — НЕ ВЫДЕЛЕНЫ.
Общее количество кишечной палочки, бифидобактерии – НОРМА.
Кокковые формы – 4×10^2 , грибы рода кандида — 2,7×10^3, лактобактерии – 10^9 ( 10^6 -10^7).

Источник

Синдром Жильбера относится к наследственным заболеваниям печени. Характеризуется патология гипербилирубинемией. Встречается под такими названиями, как пигментный гепатоз или простая семейная холемия. Мужчины страдают в два раза чаще, чем женщины и, кроме того, болезнь может проявляться в подростковом возрасте.

Основные факты о печени и ее функциях

Печень играет важную роль в процессах обмена веществ, участвует в пищеварении и кроветворении, поддерживает иммунитет, регулирует температуру тела. Благодаря железе кровь очищается от токсинов. Влияние органа велико в процессе трансформации эритроцитов и образования желчи.

В процессе распада гемоглобина образуются аминокислоты и билирубин. Свободный или непрямой пигмент циркулирует в кровеносном русле. В гепатоцитах он соединяется с глюкуроновой кислотой и уже связанный (прямой) вместе с желчью выделяется в протоки и попадает в кишечник. Часть пигмента возвращается в печень, а остальной претерпевает дальнейшие превращения и выводится с калом и мочой.

Движение билирубина в организме

Что такое синдром Жильбера

Простыми словами Синдром Жильбера – это такое состояние, при котором нарушается транспорт билирубина, что в итоге приводит к его повышенной концентрации в крови. Особенность этого явления заключается в том, что люди могут долгое время не догадываться о генетической мутации. Болезнь передается доминантным путем. Существуют основные ее виды:

  1. Врожденная патология развивается без перенесенных вирусных гепатитов. Любая причина может стать пусковым механизмом развития недуга.
  2. Манифестирующая форма развивается после перенесенного указанного заболевания. В этом случае признаки проявляются до подросткового возраста.
Читайте также:  Риск 1 50 синдром дауна

К провоцирующим факторам пигментного гепатоза относятся:

  • вирусные инфекции;
  • травмы печени;
  • изменение гормонального фона на фоне предменструального синдрома;
  • чрезмерное облучение ультрафиолетом;
  • нарушения сна;
  • частые простуды;
  • погрешности в питании;
  • голодание или частые диеты;
  • прием глюкокортикоидов и анаболических средств;
  • стрессы;
  • недостаточное потребление жидкости;
  • действие алкоголя;
  • операции;
  • антибиотикотерапия гепатотоксичными препаратами.

Любой негативный фактор может повлиять на гепатобилиарную систему. В результате печеночные клетки реагируют нарушением транспорта и обмена билирубина.

Причины развития

Основная причина наследственной болезни – нарушение соединения и захвата билирубина гепатоцитами. К другим факторам относится патология транспортной функции белков, которые должны доставлять компонент желчи. Недостаточность фермента, участвующего в данном обмене, приводит к тому, что пигмент не может связаться в печени. Поэтому в кровеносном русле циркулирует повышенное количество непрямого билирубина.

У новорожденных с пигментным гепатозом симптоматика, как правило, проявляется сразу наличием желтухи. Однако чаще заболевание выявляют в более позднем возрасте.

Важно знать! Примечательно, что у родителей ребенка признаков болезни может и не быть, так как они являются всего лишь носителями измененного гена.

Симптоматика

Чаще симптомы начинаются у подростка в период полового созревания и продолжаются уже в течение жизни. Основное проявление – умеренная или интенсивная желтуха. У пациентов возникает иктеричность склер и незначительное увеличение печени. Обычно в легкой форме никаких функциональных нарушений больше нет. В некоторых случаях больные жалуются на проблемы с пищеварением:

  • вздутие живота;
  • отрыжку;
  • запор или понос;
  • тошноту;
  • изжогу;
  • горечь во рту.

Желтуха у ребенкаПри выраженной гипербилирубинемии может возникать ощущение слабости, раздражительность, нарушение сна, кожный зуд, снижение активности. Иногда во время обострения синдрома присоединяются признаки вегето-сосудистой дистонии: потливость, головокружение и головная боль, тахикардия, дрожание рук, озноб при нормальной температуре тела.

Недосыпание и усталость приводят к пониженной концентрации внимания, паническим атакам, депрессии. У больных развивается повышенная чувствительность к холоду. В гепатоцитах при длительном течении болезни могут происходить морфологические изменения. К таковым относятся жировая дистрофия и накопление пигмента липофусцина.

Диагностика

После осмотра пациентов и выслушивания жалоб, врач назначает обязательные лабораторные методы исследования. Помимо общего анализа мочи и крови, диагностика включает биохимию для выявления уровня непрямого и прямого билирубина, а также кал на стеркобилин. Больному назначают функциональные пробы:

  • на фоне голодания;
  • с приемом «Фенобарбитала»;
  • с внутривенным введением раствора «Никотиновой кислоты».

Также проводят генетические исследования. По показаниям рекомендуют сдавать кал на лямблиоз и кровь на вирусные гепатиты. Из инструментальных методов назначают:

  • УЗИ органов брюшной полости;
  • чрескожную биопсию.

После подтверждения генетиками синдрома Жильбера, лечение назначает гепатолог. Обычно проводятся комплексные терапевтические мероприятия.

Лечебные мероприятия

Лечение синдрома Жильбера зависит от симптомов и осложнений патологии. Основная цель – снижение концентрации непрямого билирубина в крови различными методами. Пациентам показана диета, коррекция режима, назначение препаратов. В качестве дополнительных методов рекомендуют народные средства и гомеопатию.

Медикаментозная поддержка

Для того чтобы повысить синтез транспортного белка, пациентам назначают препарат «Фенобарбитал». Лекарство отпускается только по рецепту врача. Принимать средства из группы барбитуратов необходимо в тех дозировках, которые прописывает доктор.

БарбитуратыЛечение болезни Жильбера могут проводить более легкими аналогами:

  • «Барбовал»;
  • «Корвалдин»;
  • «Корвалол»;
  • «Валокардин».

Снижать уровень билирубина рекомендуют желчегонными лекарствами:

  • «Урсохол»;
  • «Урсосан»;
  • «Артихол».

Пациентам прописывают следующие медикаменты:

  • гепатопротекторы: «Эссенциале Н», «Селимарин», «Левирон Дуо»;
  • витаминные комплексы;
  • альфа-липоевую кислоту: «Берлитион», «Эспалипон»;
  • адсорбенты: «Энтеросгель», «Смекта», таблетки «Активированного угля»;
  • введение «Альбумина»;
  • назначение гомеопатии: «Холенциал», «Гепатохолан»;
  • ферменты: «Мезим», «Фестал».

Лечение дополняют желчегонными отварами на основе бессмертника, расторопши, овса, цикория. Народные средства принимают после консультации с врачом. В тяжелых случаях пациентам назначают обменное переливание крови и фототерапию.

Диета

Диета при синдроме Жильбера исключает пищу, которая нагружает гепатобилиарную систему. Запрещены жареные, соленые и жирные блюда. Пациентам нельзя потреблять копчености, насыщенные бульоны, приправы, сало, грибы, сливки, орехи, шоколад и конфеты. В меню включают пареную и вареную пищу. Больным можно:

  • нежирную рыбу и мясо;
  • тефтели;
  • кисломолочные продукты;
  • вегетарианские супы;
  • Правильное питаниеовощи и сладкие фрукты;
  • сухофрукты;
  • мед;
  • пастилу;
  • крупяные каши.

Диетический стол №5 позволяет употреблять в небольшом количестве сливочное масло. Питаться рекомендуют часто и малыми порциями.

Внимание! Пить алкоголь и курить во время лечения запрещено.

Период ремиссии

После того как симптомы заболевания исчезнут и наступит стойкая ремиссия, пациентам еще показаны гепатопротекторы и диета в течение трех месяцев. Ограничения:

  • тяжелые физические нагрузки;
  • подъем тяжестей;
  • длительное пребывание на солнце.

Абсолютным противопоказанием является употребление спиртных напитков и гепатотоксичных препаратов («Панадол»). Больным прописывают также лекарства на основе желчной кислоты: «Урсофальк», «Урсохол». Питание должно быть подобрано таким образом, чтобы не провоцировать обострение.

Синдром у беременных и детей

Многих будущих мам интересует вопрос: «Если обнаружен синдром Жильбера, чем опасен он для ребенка?». Для малыша прогноз благоприятный. Возможно, что сразу после рождения возникнет гипербилирубинемия, если заболевание передастся по наследству. Новорожденные находятся под наблюдением врачей до исчезновения симптомов. Основной метод лечения – фототерапия.

При беременности у женщины повышается нагрузка на все системы. Растущая матка сдавливает внутренние органы, нарушая отток желчи. Проявления болезни будут классическими. Возможно, что усилятся боли в животе. Возникновение характерных симптомов нельзя игнорировать. С целью профилактики осложнений пациенток оформляют в больницу на амбулаторное лечение.

Служба в армии с синдромом Жильбера

Синдром не входит в перечень патологий, которые исключают службу в армии. При частых рецидивах и выраженности симптоматики, юношей могут взять в части, где нет повышенных физических нагрузок. Если говорить о контракте, то, скорее всего, мужчину с таким диагнозом не возьмут, так как будет постоянная опасность обострения болезни.

Пациентам необходимо постоянное лечебное питание и снижение физических нагрузок, а такие условия в армии предоставляются не всегда. Призывник после прохождения комиссии и подтверждения диагноза входит в группу В с определенными ограничениями по состоянию здоровья. На срок службы этот синдром не влияет. Исключением может стать рецидив заболевания и ухудшение самочувствия.

Возможные осложнения

Несмотря на то, что патология редко вызывает структурные изменения печени, иногда у пациентов могут возникать осложнения. Самым распространенным недугом является желчнокаменная болезнь. Последствиями также становятся:

  • хронический панкреатит;
  • дуоденальная язва;
  • астено-вегетативный синдром с нарушением психики;
  • гепатоз;
  • тяжелое течение гепатита на фоне синдрома;
  • повышенная чувствительность железы к гепатотоксичным ядам.

Совет! С целью предупреждения патологий рекомендуется проходить медицинский осмотр, сдавать анализы, следить за питанием, исключить вредные привычки.

Прогноз на выздоровление

Наследственная болезнь не излечивается полностью, она остается навсегда. Однако есть способ продлить ремиссию на длительный срок, соблюдая рекомендации врачей. Как правило, у взрослых людей после 40 лет гипербилирубинемия исчезает.

Читайте также:  Как снять алкогольный судорожный синдром

Пациент беседует с врачомСиндром снижает качество жизни, но не приводит к смерти. Пациентов предупреждают, что обострение может развиться на фоне голодания и потери жидкости (рвота, понос). Во время беременности не назначается особого лечения, так как патология считается доброкачественной с благоприятным прогнозом. Детям с синдромом Жильбера не запрещают делать прививки.

Профилактические меры

Специфической профилактики патологии нет. Если будущие родители или их родственники страдают от этого заболевания, перед планированием ребенка необходима консультация генетика. Чтобы не было осложнений и рецидивов, рекомендуют:

  • подобрать правильный рацион;
  • вести здоровый образ жизни;
  • проводить терапию желчегонными средствами по назначению врача;
  • принимать гепатопротекторы;
  • избегать инсоляции;
  • избегать психоэмоциональных нагрузок;
  • лечить хронические очаги воспаления;
  • укреплять иммунитет.

Соблюдение всех правил и условий позволит пациентам избежать обострения патологии и осложнений. Если исключить факторы, которые провоцируют неприятную симптоматику и повышение уровня билирубина, вполне возможно, что болезнь не проявится. Эффект от терапии зависит от того, насколько пациент будет выполнять все показания врача. На продолжительность жизни патология не влияет.

Источник

Содержание

  • Распространение заболевания
  • Классификация заболевания
  • Причины развития
  • Симптомы
  • Диагностика
  • Инструментальные исследования
  • Генетический тест
  • Лечение
  • Осложнения
  • Народные средства
  • Питание при синдроме Жильбера
  • Ремиссия
  • Прогноз и профилактика
  • Синдром Жильбера и служба в армии

Синдром Жильбера, если говорить простыми словами, — генетическое заболевание, при котором нарушается нейтрализация и выведение билирубина. Печень пациентов с синдромом Жильбера не справляется с переработкой билирубина, и фермент накапливается в организме и провоцирует различные заболевания.

Синдром Жильбера впервые описал врач-гастроэнтеролог из Франции Августин Николя Гилберт в начале XX века.

Синдром Жильбера почти никак не проявляется, т.е. протекает бессимптомно. В связи с этим официальная медицина не рассматривает его как отдельное заболевание. Из-за этого многие люди, страдающие синдромом Жильбера, попросту не догадываются о наличии этой патологии. Обычно пациент узнает о болезни случайно, когда анализ крови показывает значительное превышение билирубина.

По статистике, в США синдромом Жильбера страдают от 3 до 7% людей. А по данным Национального Института Здоровья — 10%. Данное заболевание чаще встречается у мужчин.

Симптомы синдрома Жильбера

Распространение заболевания

Синдром Жильбера — наиболее часто встречающаяся наследственная патология печени. Особенно распространено заболевание среди африканцев, у европейцев и азиатов встречается реже.

Синдром Жильбера напрямую связан с полом и возрастом. Так, чем старше человек, тем вероятность проявления патологии меньше. Чаще синдром Жильбера обнаруживается у юношей и молодых людей.

Классификация заболевания

Синдром Жильбера классифицируют в зависимости от наличия гемолиза или вирусного гепатита.

При гемолизе — разрушении эритроцитов — повышается уровень билирубина, хотя для синдрома Жильбера это не характерно. Наличие вирусного гепатита способствует тому, что признаки синдрома Жильбера проявятся у больного до 13 лет.

Причины развития

Как правило, синдрому Жильбера подвержены люди с дефектом второй хромосомы в отделе, ответственном за образование уридиндифосфат-глюкуронил­трансферазы (или билирубина-UGT1A1). Это один из ферментов печени. Такой дефект передается ребенку от обоих родителей. В результате количество билирубина-UGT1A1 сокращается до 80%. Из-за этого процесс синтеза токсичного непрямого билирубина в прямой происходит менее качественно.

Данный генетический дефект выражается по-разному. Так, в энзиме билирубин-UGT1A1 появляются две или несколько лишних нуклеиновых кислот. От их количества зависит тяжесть заболевания и длительность периодов обострения.

Данное нарушение в хромосоме часто проявляется впервые в подростковом возрасте: в этот период метаболизм билирубина меняется из-за воздействия половых гормонов. Из-за активного влияния андрогенов на этот процесс синдром Жильбера чаще встречается у мужчин.

Описанный выше механизм возникновения заболевания называют аутосомно-рецессивным. Для него характерны следующие признаки:

  1. Между хромосомами X и Y отсутствует связь. Иными словами, неправильный ген может появиться и в мужском, и в женском организмах.
  2. Как известно, в организме каждого человека имеется по паре каждой хромосомы. Если вторые хромосомы обе дефектные, возникает синдром Жильбера. Когда на парной хромосоме имеется здоровый ген, патология не проявится. Однако человек автоматически становится носителем синдрома Жильбера и может передать эту болезнь своим детям.

Большинство заболеваний, связанных с генами, при наличии здоровых хромосом не страдают патологией, а являются лишь ее носителем. Однако это не относится к синдрому Жильбера. Это связано с тем, что почти половина (45%) населения Земли имеет измененный ген, поэтому может передать его своим детям.

Рекомендуемые товары

Epclusa / Эпклуса

Симптомы

Проявления синдрома Жильбера делятся на обязательные и условные. Последние могут никак не проявляться. В таблице ниже представлены симптомы обеих групп.

Обязательные симптомы

Условные симптомы

  • повышенная утомляемость, слабость;
  • желтушные бляшки вокруг век;
  • нарушение сна;
  • снижение аппетита;
  • временное пожелтение кожи и склер глаз.
  • мышечные боли;
  • зуд кожи;
  • периодически появляющаяся дрожь верхних конечностей;
  • избыточная потливость;
  • тяжесть в правом подреберье вне зависимости от приема пищи;
  • головокружение, головная боль;
  • раздражительность, апатия;
  • тошнота, вздутие живота;
  • диарея.

Признаки синдрома Жильбера

Диагностика

Обнаружить патологию и назначить необходимое лечение сможет только врач по результатам комплексной диагностики. Пациенту необходимы следующие лабораторные и инструментальные исследования:

  1. Анализ на билирубин. В норме концентрация общего билирубина в крови составляет 8,5-20,5 ммоль/литр. У людей с синдромом Жильбера билирубин увеличивается из-за непрямого.
  2. Общий анализ крови. При синдроме Жильбера в крови увеличивается содержание незрелых эритроцитов до 100-110 гр/литр, у больного появляется анемия легкой степени.
  3. Биохимический анализ крови. Сахар в крови в норме или незначительно снижен, булки крови, щелочная фосфатаза, АЛТ и АСТ — в пределах нормы, тимоловая проба — отрицательная.
  4. Общий анализ мочи. Обычно показатели в пределах нормы. Если в моче обнаруживают уробилиноген и билирубин, можно говорить о патологии печени.
  5. Оценка свертываемости крови. Как правило, протромбиновый индекс и протромбиновое время в норме.
  6. Маркеры вирусных гепатитов. При синдроме Жильбера отсутствуют.

Благодаря анализам крови можно обнаружить заболевание на ранней стадии, даже если отсутствуют симптомы. Чтобы результаты исследований были максимально точными, необходимо правильно подготовиться к сдаче биоматериала. Так, пациенту важно учитывать следующие рекомендации:

  1. Анализ проводится утром. Кровь нужно сдавать натощак, последний раз можно поесть за 12 часов до сдачи биоматериала. Пациенту нельзя пить даже чай, кофе и другие напитки. Однако можно пить воду без газа.
  2. За несколько дней до сдачи крови нужно отказаться от жирной и вредной пищи, фаст-фуда.
  3. Не рекомендуется нервничать, перенапрягаться и переутомляться за несколько дней до исследования. В противном случае результаты могут быть искаженными. Следует минимизировать стресс, отказаться от значительных физических нагрузок.
  4. За несколько дней до сдачи крови отменяют прием лекарств. Особенно важно отказаться от препаратов, воздействующих на билирубин.
Читайте также:  Операция с синдромом рокитанского майера

Важно понимать, что общие исследования крови не смогут точно выявить синдром Жильбера. Результаты анализов лишь подтвердят, что в печени происходят патологические процессы. В связи с этим необходимо пройти дополнительные исследования, если общие анализы показали, что есть проблемы со стороны печени. Так, на наличие семейной желтухи могут указывать:

  • увеличение референсных значений гемоглобина в крови;
  • увеличение концентрации билирубина;
  • увеличение референсных значений незрелых эритроцитов.

При этом показатели СОЭ, количество лейкоцитов и тромбоцитов остаются неизменными.

Анализ крови на билирубин

При одновременном течении с синдромами Дабина-Джонсона и Ротора диагностика дает следующие результаты:

  1. Незначительное увеличение печени.
  2. Отсутствие билирубинурии.
  3. Не отмечается повышение копропорфиринов в моче.
  4. Снижение активности глюкуронилтрансферазы.
  5. Селезенка не увеличена.
  6. Боли в правом подреберье либо отсутствуют, либо редкие, ноющие.
  7. Нормальная холецистография.
  8. Биопсия печени может показать отложение липофусцина, жировую дистрофию. Часто отклонений от нормы нет.
  9. Нормальная бромсульфалеиновая проба, иногда наблюдается небольшое снижение клиренса.
  10. Повышение концентрации билирубина в крови (преимущественно непрямого).

Для подтверждения диагноза врачи могут назначить специальные пробы:

  • Голодание. Пациенту нужно воздержаться от пищи на двое суток или ограничиться лишь низкокалорийными блюдами (до 400 ккал в сутки). Данная проба провоцирует резкое (в 2-3 раза) увеличение свободного билирубина. Несвязанный билирубин определяют натощак в первый день голодания и спустя двое суток. Если билирубин увеличился на 50-100%, проба считается положительной.
  • Проба с фенобарбиталом. Пациент принимает фенобарбитал по 3 гр. в сутки в течение 5 дней. Благодаря этому снижается концентрация несвязанного билирубина.
  • Проба с никотиновой кислотой. Больному внутривенно вводится инъекция никотиновой кислоты (50 мг). Это провоцирует увеличение несвязанного билирубина в крови в 2-3 раза за 3 часа.
  • Проба с рифампицином. Пациенту вводят 900 мг вещества, из-за чего увеличивается непрямой билирубин.

Помимо вышеперечисленных проб, обнаружить синдром Жильбера можно с помощью чрезкожной пункции печени. Полученные биоматериал не содержит признаков цирроза печени или гепатита в хронической форме.

Диагностика синдрома Жильбера

Инструментальные исследования

Так как при диагностировании синдрома Жильбера большую роль играют именно инструментальные методы исследования, стоит остановиться на каждом из них более подробно.

Дуоденальное зондирование. Метод, позволяющий проанализировать желчь, желудочный и панкреатический соки. Данная манипуляция необходима также для оценки состояния желчного пузыря. Подготовка к исследованию заключается в соблюдении следующих правил:

  1. Вечером, накануне исследования, показан легкий ужин без продуктов, увеличивающих газообразование.
  2. За 5 дней до дуоденального зондирования отменяют прием спазмолитиков, слабительных и желчегонных лекарств.
  3. За день до исследования пациенту подкожно вводят 0,5 мл атропина. Также необходимо выпить теплую воду с ксилитом.

Дуоденальное зондирование проводится натощак утром. Исследования подразделяется на классическое (биологическую жидкость берут из двенадцатиперстной кишки, пузыря и протоков) и фракционное (забор жидкости производится каждые 7-8 минут 5 раз). Для проведения процедуры необходим резиновый зонд с оливой для забора материала.

При синдроме Жильбера меняется состав желчи, отмечается расстройство желчного пузыря и нарушается работа сфинктера Одди.

Дуоденальное зондирование при синдроме Жильбера

УЗИ. Метод основан на использовании ультразвуковых волн, которые при попадании на внутренние органы отражаются тенями на экране. Метод не наносит абсолютно никакого вреда. Подготовка к УЗИ состоит из следующих действий:

  • Необходимо отказаться от питательных продуктов, увеличивающих газообразование.
  • Следует принимать сорбенты и препараты для снижения метеоризма, а также слабительных препаратов. Пациентам, страдающим от запоров, ставят клизму.

Во время УЗИ можно определить размеры, плотность и структуру печени. Также врач оценивает состояние желчного пузыря и его протоков, обнаруживает конкременты.

УЗИ при синдроме Жильбера

Биопсия и эластография. Чтобы исключить некоторые опасные болезни (воспаление печени, цирроз и т.д.) необходима биопсия. Она заключается в заборе биоматериала посредством пункции. Пациенту делают местную анестезию перед проведением исследования. Это достаточно травмоопасный метод, поэтому чаще всего пациенту назначают эластографию.

Это наиболее информативный метод, а также он безопасный и менее болезненный. Эластографию проводят при помощи аппарата Фиброскана. По результатам исследования делают вывод о плотности и эластичности тканей печени.

Благодаря эластографии можно обнаружить патологию на раннем этапе ее развития. Однако даже такой метод имеет свои противопоказания. Так, эластографию не проводят беременным женщинам, потому что влияние процедуры на плод до конца не изучено.

Эластография при синдроме Жильбера

Генетический тест

На сегодняшний день генетический тест является единственным достоверным методом диагностирования синдрома Жильбера. Тест обнаруживает мутированный ген.

Генетический тест назначают в следующих случаях:

  1. Появление симптомов синдрома Жильбера.
  2. Появление признаков любого заболевания печени.
  3. Перед началом медикаментозной терапии, если применяемые медикаменты обладают гепатотоксическим эффектом.
  4. Необходимость прогноза побочных при приеме противоопухолевых лекарств, таких как Иринотекан.
  5. Наличие неинфекционной слабовыраженной желтухи.
  6. Желтуха в хронической форме, развитие которой тормозят барбитураты.
  7. Превышение концентрации билирубина в крови.
  8. Необходимость в оценке лечения.

Исследование также показано людям, которые долгое время принимают лекарственные препараты. Это связано с тем, что многие медикаменты ухудшают состояние и работоспособность печени.

Для проведения генетического теста производится забор венозной крови (2-3 мл), которая проверяется способом ПЦР.

Расшифровка результатов теста:

  • UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6 — отсутствуют измененные гены, патология не обнаружена.
  • UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 — обнаружен дополнительный элемент в составе генов: возможно возникновение заболевания в легкой форме.
  • UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 — вероятность наличия синдрома Жильбера довольно высока, причем в тяжелой форме.

Генетический тест при синдроме Жильбера

К генетическому тесту готовиться не нужно. При этом анализ гарантирует 100%-й результат. Синдром Жильбера можно точно диагностировать только при помощи этого теста. Все остальные анализы являются лишь вспомогательными и направлены на оценку состояния печени.

На сегодняшний день генетический тест только платный, средняя стоимость исследования — 2 500 рублей.

Лечение

При развитии желтухи лечение синдрома Жильбера включает в себя прием лекарственных средств и соблюдение специальной диеты.

Пациентам, как правило, назначают следующие препараты:

  • Альбумин — снижает концентрацию билирубина до нормальных показателей.
  • Противорвотные лекарства — назначают при тошноте и рвоте.
  • Барбитураты — необходимы для снижения уровня билирубина в крови. В эту группу входят «Суритал», «Фиоринидал».
  • Гепатопротекторы — применяют для защиты гепатоцитов (клеток печени). К ним относятся «Гептрал», «Эссенциале форте».
  • Желчегонные средства — уменьшают симптомы желтухи («Карсил», «Холензим»).
  • Диуретики — с мочой выводят билирубин («Фуросемид», «Верошпирон»).
  • Энтеросорбенты — используются для снижения концентрации билирубина и его выведения из кишечника. К энтеросорбентам относятся активированный уголь, «Полифепан», «Энтеросгель».

Во время лечения пациенту показана регулярная диагностика с целью выявления эффективности терапии и отслеживания реакции организма на медикаменты. К тому же таким образом можно исключить вероятные осложнения, среди которых гепатит и желчнокаменная болезнь.

Рекомендуемые товары

Осложнения

Как показывает статистика, ничего страшного в синдроме Жильбера нет. Пациенты с таким заболеванием живут долго и без каких-либо проблем со здоровьем при выполнении врачебных предписаний.

Несмотря на это, осложнения все-таки м