Болезнь шерешевского тернера код мкб
Содержание :
- Что из себя представляет синдром
- Причины заболевания
- Клиническая картина синдрома
Синдром Шерешевского-Тернера (код по мкб 10 –Q00-Q99/Q90-Q99/Q96) – это заболевание, которое возникает вследствие хромосомных сбоев. Синдром Шерешевского-Тернера обусловлен полной или частичной моносомией X хромосомы, то есть, хромосома при синдроме Шерешевского-Тернера отсутствует. Клиническая картина синдрома проявляется множеством симптомов: складки кожи в виде крыльев на шее, низкий рост, недостаточное функционирование половых желез, деформации скелета.
Диагностика. Диагностировать патологию можно еще внутриутробно. После рождения диагноз ставится на основе данных осмотра и дополнительных обследований, а именно определение кариотипа и полового хроматина. Жизнь при синдроме Шерешевского-Тернера тесно связана с постоянной медицинской помощью. Лечение синдрома Шерешевского-Тернера обязательно.
Люди с синдромом Шерешевского-Тернера нуждаются в заместительной гормонотерапии и лечении сопутствующих пороков. Довольно часто им также проводят операции для улучшения внешнего вида, избавления от эстетических недостатков.
Что из себя представляет синдром
Заболевание синдром Шерешевского-Тернера – это геномная патология, первичная гонадная дисгенезия, которая возникает вследствие сбоев в половых хромосомах. Синдром Шерешевского-Тернера частота: одна из 3000 беременностей заканчивается рождением ребенка с данным синдромом. На самом деле больных плодов намного больше, но чаще всего с таким диагнозом , как синдром Шерешевского-Тернера продолжительность жизни плода не велика, многие не доживают до больших сроков беременности. Организм избавляется от генетически неправильных детей путем самопроизвольного выкидыша еще в первом триместре.
Кариотип девочки с синдромом Шерешевского-Тернера
В медицинской литературе синдром можно встретить и под другими названиями – синдром Ульриха-Тернера, синдром Шерешевского, синдром Тернера, синдром Шерешевского-Тернера 45 Х0и тд. Он назван фамилиями людей, которые изучали заболевание.
Чаще всего встречается синдром Шерешевского-Тернера у девочек , которые могут жить с ней практически нормальной жизнью. Реже встречается синдром Шерешевского-Тернера у мальчиков. К сожалению, представители мужского пола, в отличие от девочек, не способны выжить при отсутствии X-хромосомы.
Причины заболевания
Синдром Шерешевского-Тернера причины и признаки. Синдром Шерешевского-Тернера вызван структурными или количественными изменениями половой X-хромосомы, такими влияниями, как мутация. Около 60% аномалий припадает на абсолютную моносомию, то есть полное отсутствие одной хромосомы. Еще в 20% случаев определяются перестройки в структуре. Генотип претерпевает значительные изменения.
Формы синдрома Шерешевского-Тернера. Кариотип больных с синдромом Шерешевского-Тернера:
- Частичная или полная потеря длинного или короткого плеча (делеция);
- Перенесение участка хромосомы (транслокация);
- Утрата одного плеча с последующим дублированием оставшегося (изохромосома);
- Кольцевая X-хромосома.
Оставшиеся 20% занимает синдром Шерешевского-Тернера, мозаичная форма – наличие в одном организме клеток, которые являются генетически разными. Причиной появления синдрома Шерешевского-Тернера у мужчин является транслокация и мозаицизм хромосом — мозаичный синдром Шерешевского-Тернера.
Причины возникновения синдрома Шерешевского-Тернера различны
Доказано, что возраст матери никоим образом не влияет на риск возникновения патологии. Настоящими причинами изменения количества, качества или структуры хромосомы являются нарушения расхождения во время мейоза, которые приводят к анеуплоидии. Также к развитию синдрома Шерешевского-Тернера может провести неправильное дробление зиготы – возникает хромосомный мозаицизм. В подавляющем большинстве случаев при X-моносомии определяют отсутствие X-хромосомы, которая должна была быть передана от отца.
Беременность: признаки синдрома Шерешевского-Тернера
У плода с синдромом Шерешевского-Тернера значительно нарушается формирование половых желез. Часто возникают различные пороки внутренних органов. Вынашивание больного плода практически всегда характеризуется сильным токсикозом, наличием угрозы самопроизвольного аборта и преждевременных родов.
Клиническая картина синдрома
Обычно дети с синдромом Шерешевского-Тернера, рождаются раньше срока. Но даже в случае беременности, доношенной до 40 недель, вес новорожденного редко достигает 3 кг, а рост более 50 см.
Симптомы синдрома Шерешевского-Тернера
Сразу же после родов, можно заметить у ребенка признаки, которые характерны для заболевания:
- Укороченная шея;
- Птеригиум-синдром – кожные складки в виде крыльев на боках шеи;
- Нарушение оттока лимфы;
- Отеки на стопах и кистях;
- Наличие врожденных пороков сердечно-сосудистой системы.
Далее на первый план выступают проблемы с кормлением – у детей нарушено сосание, они часто срыгивают «фонтаном», находится в моторном возбуждении. На первых годах жизни можно заметить отставание в развитие – ребенок поздно начинает сидеть, ходить, говорить. Также для синдрома Шерешевского-Тернера характерно частое, повторное возникновение среднего отита, которое впоследствии приводит к кондуктивной тугоухости.
На момент полового созревания люди с синдромом Шерешевского-Тернера выглядят следующим образом: рост людей редко когда превышает 150 см. Месячные при синдроме Шерешевского-Тернера отсутствуют.
Такая болезнь, синдром Шерешевского-Тернера, имеет характерные фенотипические проявления.
Кроме этого, они имеют характерный внешний вид:
- Лицо обретает определенное выражение – «лицо Сфинкса»;
- Шея укорочена, присутствует птеригиум-синдром;
- Граница роста волос занижена;
- Челюсть недоразвита – микрогнатия;
- Уши увеличены, часто бывает лопоухость;
- Грудная клетка слишком широкая.
Жизнь с синдромом Шерешевского-Тернера непроста, при данной патологии значительно поражается костная система организма. Часто возникает сколиоз, дисплазия суставов, особенно тазобедренных, девиация локтей. На черепе наблюдается микрогнатия, неправильный прикус и готическое небо. В связи с недостаточным количеством эстрогена, люди с таким синдромом подвержены раннему возникновению остеопороза. У них часто случаются переломы позвоночника, костей кисти и шейки бедра.
Продолжительность жизни у людей с синдромом Шерешевского-Тернера
Сколько живут люди с синдромом Шерешевского-Тернера зависит от степени тяжести заболевания и от осложнений систем органов, которые возникают вследствие данной патологии. Со стороны сердечно-сосудистой системы встречаются такие пороки, как коарктация и аневризма аорты, дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородки. С такими пороками прогноз для жизни неблагоприятный. В почках часто бывает раздвоение лоханок, стеноз артерий, подковообразная форма самой почки. Подобные патологии приводят к артериальной гипертензии. У больных синдромом Шерешевского-Тернера нередко развивается косоглазие, близорукость и опущение века. К тому же они могут также страдать и дальтонизмом.
Умственные способности, как правило, сохраняются на должном уровне, но в некоторых случаях может наблюдаться олигофрения. Людей, страдающих синдромом Шерешевского-Тернера, часто сопровождают соматические заболевания – алопеция, микседема, витилиго, дефицит ферментов в тонком кишечнике, ожирение. Практически во всех случаях диагностируется диабет первого или второго типа и ишемическое поражение сердца. Доказано, что у таких пациентов рак толстого кишечника возникает в несколько раз чаще, чем у здоровых людей.
Характеристика женщин, страдающих данным заболеванием
Практически у 100% больных девушек диагностируется первичный гипогонадизм. Внутренние половые органы недоразвиты – матка гипоплазирована, а вместо яичников с двух сторон находятся фиброзные тяжи. Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера обычно полностью стерильны – в яичниках отсутствуют фолликулы с яйцеклетками. Вульва видоизменена: большие губы похожи на мошонку, а малые и клитор недоразвиты. Девственная плева может отсутствовать. Некоторые задаются вопросом как приходят месячные с синдромом Шерешевского-Тернера — в период полового созревания обнаруживается первичная аменорея. Грудные железы развиты недостаточно, наблюдается незначительное оволосение в участке лобка и подмышек. Беременность, которая возникла природным путем, возможно только в случае мозаичной формы поражения X-хромосомы.
Мальчики при синдроме Шерешевского Тернера
Половые органы мужчины также недоразвиты. Яички гипоплазированы, часто не опускаются в мошонку, иногда диагностируется анорхия – полное отсутствие ткани яичек в организме. Наблюдается сильно заниженный уровень мужского гормона – тестостерона.
Источник
Содержание :
- Синдром Шерешевского-Тёрнера
- Причины возникновения болезни синдром Шерешевского-Тернера
- Лечение заболевания синдрома Шерешевского-Тернера
- Прогноз и профилактика
Синдром Шерешевского-Тернера имеет несколько других названий, по именам ученых внесших свою лепту в определении недуга – синдром Тёрнера, синдром Шерешевского и другие. С данной врожденной болезнью рождается примерно один ребенок на три тысячи здоровых детей. Патология характеризуется полной Х-моносомией. У пациентов обнаруживают различные пороки в развитии, отклонения в росте, гипогонадизм, кожные аномалии и другие дефекты. Излечить синдром полностью практически невозможно. Можно лишь устранить некоторые отдельные отклонения, применяя комплексную гормональную терапию. Синдром Шерешевского-Тернера имеет код по МКБ 10 — Q96.
Причины возникновения болезни синдром Шерешевского-Тернера
Синдром развивается из-за недостаточного содержания в плоде женских хромосом. У более чем 60% больных они вообще отсутствуют. На причины развития синдрома абсолютно никак не влияет общее состояние матери, а также протекание беременности. Сбои в хромосомах происходят, в случае их плохого качества и наличие в них отклонений. В первые дни внутриутробного периода происходят глобальные перестройки хромосом, это очень сложный процесс, при котором формируется такие важные черты, как будущий пол, гормональные особенности и т.д. Именно в этот момент может произойти сбой, который и станет причиной синдрома Шерешевского-Тернера. Среди форм синдрома Шерешевского-Тернера существует более легкая, которая протекает не так сложно, как классическая, называется она – мозаичная.
Наличие синдрома можно определить ещё во внутриутробном периоде, ведь в таком случае он постоянно сопровождается повышенным риском преждевременных родов, токсикозом и повышенной угрозой выкидыша.
Даже в случае нормальных родов и вынашивании положенного срока, дети с синдромом рождаются с отклонением в весе в меньшую сторону. Некоторые признаки заболевание обнаруживаются сразу после рождения: синдром птеригиум (кожные складки), проблемы с сердцем, лимфостаз. После рождения, у таких детей могут возникать и другие проблемы в развитии: отставание речевого аппарата, постоянное беспокойство и др.
В более зрелом возрасте, сохраняются непропорциональные черты тела, низкий рост, короткая шея. Могут быть деформированы ушные раковины и расширена грудная клетка. Врожденные пороки могут затрагивать и костную систему: сколиоз, дисплазия суставов. Большой риск перелома опасных костных участков: шейка бедра, позвоночник, запястья. Это может происходить вследствие отсутствия достаточного количества эстрогена в организме.
Кровеносная система имеет ряд своих деформаций и выражается в: аневризме аорты, коарктации и открытом артериальном протоке. Выделение из организма мочи, может быть нарушено неправильным строением почек и артериальной гипертензией. Наблюдаются проблемы со зрительной системой: дальтонизм, косоглазие, птоз, близорукость, дальнозоркость.
Обычно умственные способности сохраняются в полном объеме, за исключением некоторых случаев, когда диагностируется олигофрения. Среди рисков, которые преследуют больных, имеется повышенный риск рака толстой кишки.
Одной из самых распространенных чертой синдрома является наличие первичного гипогонадизма. Яичники не содержат фолликулов, возможна гипоплазия матки. Сопровождается недоразвитостью девственной плевы и клитора, молочных желез, полным бесплодием. Однако в некоторых случаях возможно вынашивание здорового плода.
Синдром Шерешевского-Тернера у мужчин выражается в двустороннем крипторхизме, гипоплазии яичек из-за дефицита тестостерона.
В то же время, мозаичная форма Шерешевского-Тернера выражается в частичном поражении клеток организма, при котором общее количество хромосом остается в нормальном пределе. Но некоторые отклонения во внешности больных всё равно обычно присутствуют даже при мозаичном синдроме Шерешевского-Тернера. Фото больных это наглядно показывают.
Если явные признаки заболевания отсутствуют при рождении, то проблемы в развитии обычно выявляются в период полового созревания врачом педиатром. Симптомы, на основе которых врач делает заключение – низкий рост и не выраженность внутренних половых органов.
Важную роль в определении заболевания играет исследование кариотипа синдрома Шерешевского-Тернера. Болезнь сопровождается низким уровнем эстрогена в крови. Если в результате акушерского УЗИ был поставлен диагноз, то врачи рекомендуют провести инвазивную пренатальную диагностику. В МКБ 10 синдром Шерешевского-Тернера описан как кариотип с аномальной половой хромосомой. В то же время детский МКБ код синдрома Шерешевского-Тернера не отличается от взрослой формы.
Пациенты с таким диагнозам нуждаются в консультации большого количества специалистов для обследования и возможного устранения симптомов или лечения некоторых отклонений. Обращаться нужно к лимфологу, отоларингологу, офтальмологу, нефрологу, кардиохирургу, кардиологу, эндокринологу, генетику, гинекологу для женщин и андрологу для мужчин. Соответствующие специалисты проводят следующие исследования – рентгенографию, денситометрии, УЗИ, ЭКГ, МРТ, ЭхоКГ.
Лечение заболевания синдрома Шерешевского-Тернера
В качестве лечения синдрома подразумевают следующие процессы – стимулирование роста, завершение формирования недоразвитых вторичных половых органов, приобретение четких половых признаков. Для новорожденных применяется специальная общая лечебная терапия, в которой предусмотрены массажи, применение витаминов, хорошее питание и карантин.
Рост стимулируют путем внутренних инъекций Соматотропина в сочетании с анаболическими стероидами. Такие инъекции могут превысить показатель роста пациента до более чем 160 см. В момент полового созревания в лечебную терапию включают эстроген, чтобы процесс проходил без сбоев и более естественно. Затем мужчинам назначается ЗГТ половых органов.
Остальные кожные косметические отклонения можно исправить с помощью пластики.
Прогноз и профилактика
Отвечаем на вопрос – сколько живут люди с синдромом Шерешевского-Тернера. В случае небольших врожденных аномалий, синдром не влияет на общую продолжительность жизни больного. После правильной лечебной терапии, они могут жить жизнью обычного здорового человека. Но в большинстве случаев остаются бесплодными.
Самыми эффективными приемами в борьбе с врожденным синдромом Шерешевского-Тернера можно считать пренатальную диагностику и генетическое консультирование.
Источник
Связанные заболевания и их лечение
Описания заболеваний
Стандарты мед. помощи
Содержание
- Синонимы диагноза
- Описание
- Симптомы
- Причины
- Лечение
- Основные медицинские услуги
- Клиники для лечения
Названия
Q96 Синдром Тернера.
Q96 Синдром Тернера
Синонимы диагноза
Синдром тернера, тернера синдром, дисгенезия гонад, дисгенезия гонад смешанная, синдром шерешевского-тернера.
Описание
Синдром Шерешевского-Тёрнера (45,X) — единственная форма моносомии у живорождённых.
Q96 Синдром Тернера
Симптомы
Клинически синдром Шерешевского-Тёрнера проявляется в трёх «направлениях»:
1. Гипогонадизм, недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков;
2. Врождённые пороки развития;
3. Низкий рост.
Со стороны половой системы отмечаются отсутствие гонад (агенезия гонад), гипоплазия матки и маточных труб, первичная аменорея, скудное оволосение лобка и подмышечных впадин, недоразвитие молочных желёз, недостаточность эстрогенов, избыток гипофизарных гонадотропинов. У детей с синдромом Шерешевского-Тёрнера часто (до 25% случаев) встречаются разные врождённые пороки сердца и почек.
Внешний вид больных достаточно своеобразен (хотя и не всегда). У новорождённых и детей грудного возраста отмечаются характерные симптомы: короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками, лимфатический отёк стоп, голеней, кистей рук и предплечий. В школьном и особенно в подростковом возрасте выявляется отставание в росте, в развитии вторичных половых признаков. Для взрослых характерны нарушения скелета, черепно-лицевые дизморфии, вальгусная девиация коленных и локтевых суставов, укорочение метакарпальных и метатарзальных костей, остеопороз, бочкообразная грудная клетка, низкий рост волос на шее, антимонголоидныи разрез глазных щелей, птоз, эпикант, ретрогения, низкое расположение ушных раковин. Рост взрослых больных на 20-30 см ниже среднего.
Причины
Частота синдрома Шерешевского-Тёрнера среди новорождённых девочек равна 1:2000-1:5000. Цитогенетика синдрома многообразна. Наряду с истинной моносомией во всех клетках (45,X) встречаются другие формы хромосомных аномалий по половым хромосомам. Это делеции короткого или длинного плеча Х-хромосомы |46,Х,Хр-; 46,X,Xq-], изохромосомы [46,X,i(Xq); 46,X,i(Xp)], кольцевые хромосомы |46,X,R(X)], а также различные варианты мозаицизма. Лишь 50% пациенток с синдромом Шерешевского-Тёрнера (50-69% общего числа) имеют простую полную моносомию (45,X). Остальные случаи — разнообразный мозаицизм (в целом 30-40%) и более редкие варианты делеций, нзохромосом, кольцевых хромосом. Интересно отметить, что мозаицизм 45,X/ 46,XY (2-5% общего числа больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера) характеризуется широким диапазоном клинических признаков (от типичного синдрома Шерешевского-Тёрнера до нормального мужского фенотипа) в зависимости от соотношения клеточных клонов.
Лечение
Лечение больных с синдромом Шерешевского-Тернера комплексное:
1. Реконструктивная хирургия (врождённые пороки внутренних органов);
2. Пластическая хирургия (удаление крыловидных складок );
3. Гормональное (эстрогены, гормон роста);
4. Психотерапевтическое.
Основные медуслуги по стандартам лечения | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Клиники для лечения с лучшими ценами
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Источник