Болезнь курчавых волос синдром менкеса

Болезнь Менкеса — курчавых волос у детей

Болезнь Менкеса (болезнь курчавых волос) — прогрессирующее заболевание с Х-сцепленным рецессивным типом наследования. Ген, мутации которого приводят к развитию болезни Менкеса, кодирует АТФазу Р-типа, переносящую медь. Мутации в гене, кодирующем этот протеин, ассоциируются с низким уровнем меди и церулоплазмина, а также с дефектами абсорбции и транспорта меди в кишечнике.

Симптомы болезни Менкеса появляются в первые месяцы жизни и включают гипотермию, гипотонию и генерализованные миоклонические приступы. Лицо пациентов имеет характерные особенности: пухлые розовые щеки и курчавые бесцветные ломкие волосы. Микроскопическое исследование волос выявляет ряд аномалий, включая переломы вдоль стержня волоса (нодозная трихоклазия) и извитость волос (pili torti).

Выражены нарушения питания, дефицит массы тела. Постоянными признаками заболевания служит тяжелая умственная отсталость и атрофия зрительных нервов. Патоморфологические изменения включают волнообразную дегенерацию серого вещества и выраженные изменения в мозжечке с гибелью клеток внутреннего гранулярного слоя и некрозом клеток Пуркинье. Смерть наступает к 3 годам жизни в отсутствие лечения.

Введение меди и гистидина оказалось эффективным методом лечения для предотвращения прогрессирования неврологических нарушений у некоторых пациентов с болезнью Менкеса, особенно в случае начала терапии в неонатальном или (предпочтительно) уже во внутриутробном периоде. Медь — необходимый компонент на ранних стадиях формирования ЦНС; отсутствие меди, по всей видимости, служит причиной невропатологических изменений.

Медьсодержащий гистидин вводится подкожно в дозе 50-150 мкг элементарной меди/кг/сут на протяжении всей жизни. На фоне лечения уровень меди и церулоплазмина в сыворотке крови возвращается к норме в течение 2-3 нед.

Синдром затылочного рога — скелетная дисплазия, вызванная другой мутацией в том же гене (аномалия которого приводит к развитию болезни Менкеса), представляет собой относительно доброкачественное заболевание. Сходство клинических проявлений этих заболеваний, обусловленное единым биохимическим дефектом, может приводить к диагностическим ошибкам.

Разработка терапевтических подходов при болезни Менкеса требует тщательной генотипически-фенотипической корреляции и проведения клинических исследований эффективности заместительной терапии медью.

— Также рекомендуем «Синдром Ретта у детей. Подострый склерозирующий панэнцефалит»

Оглавление темы «Неврология детей»:

1. Сиалидоз у детей. Причины и диагностика
2. Рассеянный склероз у детей. Прогноз
3. Болезни Пелицеуса-Мерцбахера и Александера у детей
4. Болезнь Менкеса — курчавых волос у детей
5. Синдром Ретта у детей. Подострый склерозирующий панэнцефалит
6. Артериальный тромбоз и эмболия мозговых сосудов детей. Причины
7. Тромбоз венозного синуса у детей. Внутричерепные кровоизлияния
8. Инсультоподобные состояния у детей. Паралич Тодда
9. Инфекции центральной нервной системы у детей. Бактериальный менингит — причины
10. Распространенность пневмококкового и менингококкового менингитов у детей. Эпидемиология

Синдром Менкеса, который еще называют болезнью курчавых волос, — это редкое и очень серьезное генетическое заболевание. Оно поражает маленьких мальчиков и, к сожалению, лечению не подлежит.

Причины болезни

Синдром Менкеса является следствием неправильного функционирования гена АТР7А. В результате аномалии организм не всасывает медь, которая оседает в почках, а все остальные органы испытывают ее острый дефицит, подвергаясь быстрому разрушению. Прежде всего страдают сердце, мозг, кости, артерии и волосы. Заболевание передается по наследству и встречается очень редко. Риск составляет примерно 1 случай на 50-100 тысяч и распространяется преимущественно на мужчин. У детей женского пола синдром практически не встречается.

Первые симптомы синдрома Менкеса

Ребенок, рожденный с этой болезнью, в первые недели жизни выглядит и ведет себя абсолютно нормально. И только к третьему месяцу появляются симптомы, указывающие, что у малыша развивается синдром Менкеса:

• Курчавых волос на месте выпавшего младенческого пуха немного. Они очень редкие и светлые. При ближайшем рассмотрении видно, что волосы очень ломкие и переплетены между собой. Выглядят они запутанными. Переплетены также волоски и на бровях.
• Кожа имеет неестественную бледность.
• Лицо младенца достаточно пухлое.
• Переносица плоская.
• Понижена температура.
• Накормить ребенка становится проблематично. Аппетит практически отсутствует. Кроме того, появляются отклонения в работе кишечника.
• Малыш пассивен, сонлив и вял, его лицо не проявляет почти никаких эмоций. Появляются все признаки апатии.
• Младенца часто мучаю судороги.
• Ребенок ощутимо отстает в развитии от своих сверстников и перестает делать даже то, чему уже успел научиться.

Диагностика синдрома

Нужно отметить, что многие редкие заболевания сложно диагностировать. Одна из причин этого – плохая осведомленность детских врачей. В случае синдрома Менкеса педиатра может насторожить необычный вид волос малыша. Показательным симптомом болезни являются и судороги, которые периодически появляются у ребенка.

Многие из выше перечисленных симптомов имеют место и при других, гораздо менее опасных, заболеваниях. Поэтому, обнаружив их у своего ребенка, впадать в панику не стоит. Но обследовать его нужно обязательно. Основными видами диагностики синдрома Менкеса являются анализ крови на уровень наличия в ней меди и рентген костей, который может показать их характерные изменения.

Профилактика заболевания

К сожалению, методов профилактики синдрома Менкеса медицина пока не придумала. В зоне риска – младенцы мужского пола, у которых были родственники с таким заболеванием. Определить болезнь на ранней стадии развития зародыша и тем более предотвратить ее практически невозможно. Естественно, некоторые женщины задают себе вопрос о том, а можно ли планировать беременность при синдроме Менкеса в роду у мужа? Ответ на него может дать лишь хороший генетик, который проанализирует все за и против, проведет диагностику, нарисует «генетическое дерево» и лишь тогда озвучит степень риска. Желательно принимать решение о планировании потомства только после консультации со специалистами.

Лечение болезни курчавых волос

К сожалению, синдром Менкеса является неизлечимым заболеванием. Прогноз у него очень тяжелый. Болезнь быстро прогрессирует, вызывая необратимые изменения в организме. Помимо умственной отсталости, которая почти всегда сопровождает синдром, тормозится развитие нервной системы, нарушается сердечная деятельность, меняется структура костной ткани.

Жизнь с синдромом Менкеса коротка. Большинство детей умирает спустя два-три года после рождения. Часто это случается внезапно – на фоне общей стабильности – от пневмонии, инфекций или разрыва кровеносных сосудов.

И хоть способов лечения как таковых медицина не знает, существуют методы облегчения состояния больного. Это искусственное снабжение организма медью, которую вводят внутривенно. Такая терапия несколько сдерживает развитие болезни и частично устраняет симптомы. Но только при условии своевременного ее начала, а именно – с первых дней или в крайнем случае недель жизни (пока не наступили необратимые изменения в головном мозге). Что, увы, почти нереально – ведь симптоматическая картина проявляется только месяцам к трем. В остальных случаях медики могут предложить лишь поддерживающую терапию.

Очень редко, но бывает, что синдром Менкеса протекает в мягкой форме. Эта разновидность болезни называется синдромом затылочных рогов и характеризуется разрушением соединительных тканей. Пациенты с таким диагнозом в умственном развитии не отстают, но исход все равно плачевный. Единственно, болезнь начинает развиваться гораздо позже: примерно в десятилетнем возрасте.

• Детские болезни

Болезнь Менкеса — это Х-сцепленный генетический дефект, наследующийся по аутосомно-рецессивному типу. Впервые патология была описана в 1962 году в работах американского невролога Дж. Менкеса. Данное заболевание характеризуется расстройством транспорта и всасывания меди в кишечнике человека. Возникающая в результате острая нехватка этого элемента в организме препятствует нормальному развитию и функционированию нервной системы, приводит к нарушениям сердечной деятельности, вызывает изменения в структуре кожи, костей сосудов и волос. Заболеванию подвержены только мальчики.

Симптомы заболевания

Болезнь проявляет себя рано, буквально с первых месяцев жизни ребенка. Самыми ранними симптомами обычно бывают:

• частые судороги, порой по несколько раз за день;
• трудности, связанные с кормлением: ребенок вяло и неохотно сосет материнскую грудь, в результате чего с самых первых дней у него наблюдается резкое отставание в росте и весе;
• гипотермия — снижение температуры тела ниже нормы;
• снижение мышечного тонуса;
• задержка умственного развития, тяжелое прогрессирующее поражение мозга;
• гипербилирубинемия — повышенное содержание билирубина в сыворотке крови;
• необычного вида волосы — скрученные и узловатые, чаще всего светлые, словно «выцветшие». Именно из-за этого характерного признака заболевание получило название «Синдром курчавых волос»;
• у некоторых детей наблюдается микрогнатия — недоразвитие верхней челюсти.

Часто малыши с таким диагнозом появляются на свет в результате преждевременных родов. Примерно к трем месяцам симптомы заболевания становятся более очевидными, ребенок утрачивает приобретенные навыки (например, способность держать головку), а лицо малыша приобретает характерные черты: пухлые щечки, как будто «нависающие» челюсти, низкая переносица и изогнутые под углом бровки.

Со временем состояние больного осложняется нарушениями со стороны сосудистой системы, проявляющихся разрывами артерий, кровоизлияниями и тромбозами. Также у больных наблюдаются многочисленные переломы ребер и конечностей, снижение зрения в результате частичного отмирания волокон зрительного нерва, пигментация и гиперэластичность кожи, нарушения со стороны мочеполовой системы.

Существуют данные о мягкой форме болезни Менкеса, которая встречается крайне редко. Для нее также характерно наличие трудностей с кормлением, но при этом отставание по показателям роста весьма незначительно, а задержка психомоторного развития менее выражена. Больные, как правило, также имеют характерные для синдрома Менкеса курчавые и тусклые волосы, однако эти проявления выражены гораздо слабее.

Одной из разновидностей мягкой формы болезни Менкеса является «синдром затылочных рогов», основной признак которого — поражение соединительной ткани. Рентгенографическое исследование скелета показывает его деформацию вследствие разрастания костной ткани. Умственное развитие таких пациентов находится в пределах нормы, правда, на нижней ее границе. Заболевание начинает развиваться в возрасте до 10 лет, что несколько выше, чем при классической форме болезни Менкеса.

Способы диагностики синдрома Менекса

Следует отметить, что все редкие болезни затруднительно диагностировать из-за плохой осведомленности детских врачей о существовании данных заболеваний. В случае болезни Менкеса внимание родителей и педиатра в первую очередь может привлечь необычный вид волос ребенка, а уже микроскопическое исследование помогает определить особенности структуры волоса, характерные для синдрома Менкеса. Весьма показательным симптомом болезни Менкеса являются часто повторяющиеся судороги, постоянное нарастание тяжести данного симптома и отсутствие адекватной реакции на обычное противосудорожное лечение.

Для подтверждения диагноза обычно проводят компьютерную и магнито-резонансную томографию, компьютерную электроэнцефалографию, рентгенографию трубчатых костей, определение уровня меди и церулоплазмина в сыворотке крови.

Лечение синдрома Менекса

Синдром Менкеса носит прогрессирующий характер и имеет очень тяжелый прогноз. Данное заболевание является неизлечимым, как и остальные редкие генетические болезни. Как правило, больные умирают в первые три года жизни в результате инфекции, пневмонии или разрыва крупных вен. На сегодняшний день лечение состоит во внутривенном введении препаратов меди. Данная терапия не позволяет полностью излечить заболевание: лишь при условии начала лечения с самых первых недель жизни до наступления тяжелых повреждений мозга можно добиться некоторого облегчения течения болезни и незначительного увеличения продолжительности жизни маленького пациента. В остальных случаях лечение неэффективно.

Gnomik.ru
©