Боюсь что родится ребенок с синдромом дауна

Пожалуй, один из главных женских страхов во время беременности — это рождение ребенка с различными отклонениями. В частности, одно из самых распространенных из них – синдром Дауна. Это генетическое отклонение всегда на слуху, вокруг него происходит множество спекуляций, и к сожалению, не все понимают, как именно происходит его диагностика во время беременности. Мы расскажем о нём на примере одного клинического случая.

Так вышло, что одной моей очень хорошей знакомой во время беременностей (дети погодки) врачи говорили, что оба её ребенка родятся с синдромом Дауна. Да, да о врачебном такте речь не шла. Делали они это с самой жесткой форме и рекомендовали прерывание. В обоих из случаев дети родились здоровыми без каких-либо отклонений.

Как такое могло произойти?

Стоит начать с того, что обычный скрининг на 10-11 неделе предполагает УЗИ и анализ крови на ХГЧ или как его еще называют «гормон беременных». На УЗИ в данном случае полагаться не стоит, на таком раннем сроке слишком велика вероятность врачебного фактора при его разборе. А вот повышенный уровень гормона является довольно существенным показанием к проведению дополнительных анализов. Чаще всего это либо двойной тест РАРР-А и ХГЧ, либо тройной ХГЧ + АФП и эстриол. В первом случае достоверность около 85%, а во втором около 65%. И тут как понимаете никакой точной гарантии нет. Под точной гарантией можно понимать только прокол амниотического пузыря и проведение ДНК анализа клеток самого плода. Тут достоверность уже 98-99%. Однако такое инвазивное исследование сопряжено с множеством рисков. Наша героиня от вмешательства отказалась – мол, неважно, буду рожать!

Всю беременность врачи настаивали на том, что видят признаки рождения ребенка с патологией. Позже на УЗИ видели дополнительный признаки, вплоть до отсутствия носовой кости. Для них, то что дети родятся с синдромом Дауна — вопрос решенный.

Однако время показало, что они ошибались и обе беременности закончились рождением здоровых малышей.

Что же это было? Врачебная ошибка в обоих случаях?

У детей с синдромом Дауна довольно характерные черты лица

Сейчас уже точно никто не скажет. Однако стоит принять во внимание, что уровень гормонов может колебаться не только в случае каких-либо аномалий плода. Тут может быть и прием препаратов, и проблемы с работой почек (гормон просто накапливается в крови) и просто индивидуальная особенность организма. УЗИ вообще зачастую зависит от того, кто его смотрит и расшифровывает. Возможно врач знал про показатели анализов и специально искал признаки, которые могут подтвердить его точку зрения (все мы люди, психологический фактор в конце концов).

Ну и самая неприятная ситуация, это тогда, когда врачи специально «запугивают» пациенток для того, чтобы назначить дополнительные обследования и процедуры. Ведь они весьма дорогостоящие. Дело было в небольшом городе, там контроль над такими ситуациями существенно ниже, чем например, в Москве.

Не стоит сбрасывать со счетов возможные ошибки на УЗИ.

А вообще подобные ситуации, когда скрининг показывает ложноположительные или ложноотрицательные результаты не редкость. Ведь он никогда не говорит наверняка, лишь показывает % вероятность того или иного исхода. Мы знаем, что на формах в интернете полно подобных историй. Сталкивались ли вы дорогие читатели или ваши знакомы с подобными ситуациями?

Ваши ???? лучшая благодарность автору канала! ????

Источник

Самая любимая

Мыслитель

(5334)

9 лет назад

Милая, не переживайте, мы беременные все немного чокнутые, а если еще страстей понаслушаться да нэт почитать, такое можно придумать. Мне вот приснилось что у моего малыша на ножках пальце по 8 и 2 соответсвенно. Но это чушь!!!! Настрйойтесь на позитив будущей мамочке нужны только хорошие эмоции. Ну и что что разница в возрасте!!!! Такие детки скорее рождаются у людей с неблагополчным здоровьем — алкоголиков, наркоманов, пусть не кому то в обиду, у пар азиатской национальности (это мне врач в ЖК сказал) . к тому же есть анализ-тест, сделайте раз так беспокоитесь и все у вас покажет норму и все будет хорошо! Здоровья вам вашему папе и детишкам!!!!

Evita

Гуру

(3740)

9 лет назад

Ваши врачи — идиоты. Передайте от меня:)))))).. . От патологий никто не застрахован. Но у вас всё будет в порядке. Перестаньте переживать. Спите спокойно.)))))

Николай Щеголев

Мудрец

(18349)

9 лет назад

Дед старше бабушки моей на 13 лет. Дети выросли здоровые. Они имеют по 2 высших образования, золотые медали в школе, а сейчас престижные работы. У меня же наоброт. Моя невеста старше меня более, чем на 10 лет.

александр панков

Оракул

(63021)

9 лет назад

сударыня надо быть оптиместичней-все от любви-моника белучи в далеко за сорок второго рожала и не боялась-так что больше положительных эмоций-мультики и фильмы чарли чаплина вам в помощь-ну и музыку хорошую-не надо думать о плохом не кликайте беду-вы знаете что уныние-тоже -грех-так что улыбайтесь

Rajel

Гуру

(3255)

9 лет назад

Вообще вероятность штука странная и как правило не работает (по опыту )нервничать не надо, есть такое понятие как вера, не обязательно в Бога а просто вера, верте что всё будет хорошо, и всё так будет,

Константин

Гений

(67260)

9 лет назад

У моих знакомых, нормальный пацан родился. Причем тоже у женщины отриц. была. Послушай совета, сходи к психологу, а то и себя изведешь и не дай бог ребенку достанется. Все у тебя хорошо будет.

сергей попов

Оракул

(72652)

9 лет назад

мучиться нужно в том случае когда можешь что то предпринять и изменить, а в данном случае ты ни чего не можешь сделать, так что просто надейся на лучшее, на счёт того что при разнице в возрасте пусть даже большой рождаются дауны это просто неверно.

Рома

Просветленный

(26112)

9 лет назад

Теоритечески всё и всегда может быть даже у самых молодых и здоровых! если вы не курите, не пьёте ведете здоровый образ жизни и муж так же, то шансы что ребёнок родится с какими-либо отклонениями очень малы !
Кстате меньше волнуйтесь, спокойная нервная система точно не повредит развитию ребёнка !

Светлана Прасолова

Мыслитель

(5994)

9 лет назад

Ваша врач-идиотка конченная, таких гнать из медицины поганой метлой надо. При чём тут разница? Вы с мужем здоровы? Вот и настраивайте себя только на самый лучший результат- самого здорового и умненького малыша. Моей подруге тоже на 7 мес. бер-ти по рез-там анализов сказали что дауна родит и что лучше прерывание сделать. Она испугалась делать прерывание и всю оставшуюся бер-ть рыдала днями и ночами, а родила абсолютно здоровую красавицу-дочку, которая сейчас учится на 4 и 5. Думайте только о хорошем, больше гуляйте на свежем воздухе, сходите куда-нибудь с мужем, отвлекитесь.

Татьяна *****

Мыслитель

(5287)

9 лет назад

Что это за врачи такие? Мужчине ставят риск, если он старше 45 лет — это раз, два — и что что Rh разные — у меня у самой 2 отриц. , а у мужа положительная, все дети с положительным родились и ничего не было! Сейчас срок для сдачи анализа «генетическая тройка» — как раз на проверку этого Дауна. А УЗИ в 1 триместре делали? Там же смотрят шейную складку и анализы ещё в 10-14 недель должны были брать на PAPP-А белок и ХГЧ… Я советую думать об этом меньше, ведь как известно мысли материализуются. У вас просто своийственные беременным страхи.
Я во вторую беременность очень боялась порока сердца у ребёнка…. потом вычеркнула всё и успокоилась.. вам то ладно, я ведь акушерка и работаю в роддоме столько этих патологий навиделась… просто запретила во время беременности о них думать!!!

Источник: акушерка и мама 2 детей

х

Профи

(852)

9 лет назад

Мысль материальна, это не я сказала. Поэтому выбростье весь этот бред из головы! Дети-дауны рождаются совсем не по причине разницы в возрасте. Действительно, ваш врач идиот, что сказал такое. Моя знакомая от большой любви выскочила замуж, как нам тогда казалось, за старика: ей 16 ему 36.Ужас!! ! Родили они в общем 4 детей ( 3 мальчика и 1 девочку) Ни одного ребенка, насколько я знаю, с отклонением нет. А по мнению вашего врача, должны быть!

Читайте также:  Мозаичный синдром дауна как диагностировать

Алёна Мок (Смертенюк)

Мудрец

(15994)

9 лет назад

не бойся и не переживай- дауны это генетическая наследственность и мужской возраст точно не влияет на развитие заболевания Дауна, если хочешь узнать точно на 18-й неделе сдай кровь на генетический анализ
и все будет хорошо — это точно

Собака-Улыбака

Оракул

(57078)

9 лет назад

вероятность рождения дауна возрастает у женщин после 35 лет. разница в возрасте тут не при чём, а вот по поводу резус несовместимости нада задуматься. ребёнок-то второй.. .
Если у вас резус-отрицательная, не активированная резус-фактором кровь, и возможно вы беременны резус-положительным ребёнком, вам должны сделать инъекцию анти-резусного иммуноглобулина в районе 28-й недели беременности. Если у женщины были кровотечения во время беременности или ей проводили амниоцентез (укол в водный пузырь, окружающий ребенка) или другие аналогичные процедуры, введение анти-резусного иммуноглобулина проводят на 7 месяце. Иммуноглобулин вводят повторно, в течение 72 часов после рождения ребенка и определения крови ребёнка как резус-положительной. Инъекции анти-резусного иммуноглобулина не дадут образовываться антителам к резус-фактору, так что последующие беременности не вызовут осложнений. Не забывайте обо всех установленных сроках и напоминайте вашему врачу, чтобы не пропустить нужное время.

Vita

Знаток

(313)

9 лет назад

У моего брата с 1й женой такая же разница с кровью была, родился мальчик с боткино, прокапали его немножко. Сейчас этому мальчику 30 лет, до сих пор не знает, что такое головная боль т. е. голова не разу в жизни не болела. Всё его детство ходили к врачу по причине, что он не болел, ни простудился ни разу, ну, вообще, ничего! врач смеялась -тётя чего вы переживаете, у вас здоровый ребёнок? А мне странно, я лично в детстве всеми детскими болезнями переболела.
Вторая жена моего брата на 14 лет младше его. Рожать, вообще, запретили, такая же проблема с кровью. Девчёнке уже 25лет, аспирантуру закончила.
Дурные врачи какие-то. Только родителей переживать заставляют. Спите спокойно. Счастья Вам!

ā liè xià

Искусственный Интеллект

(190304)

9 лет назад

Если вы входите в группу риска, то вам должны были назначить хотя бы консультацию у генетика, а если нужно то и анализы дополнительные, если вы все это проходили, чего бояться? Столько сейчас существует методик для определения этого заболевания что можно все узнать и жить спокойно, а не накручивать себя.

Лично я, если бы нужно было бы, сделала все чтобы точно знать, что меня ждет, т. к. жить в неведении и накручивать себя зря я не привыкал.

Светлана Азарова (Осадчая)

Мастер

(2082)

9 лет назад

У меня та же ерунда была. Жутко этого боялась, спала плохо. Хотя и с мужем разница 3 года и кровь нормальная и первый ребеночек тоже нормальный. Я думаю этот страх испытывают практически все беременные. У вас уже 14 нед, а Вы кровь на Дауна сдавали в 12 недель? Второй раз в 18 нед. Когда мой результаты пришли, и мне сообщили (я пришла на прием к доктору) , так у меня аж давление подскачило до 150, от переживания.) ) Причем хочется добавить, что дети с отклонениями рождаются чаще у вполне здоровых родителей. Все будет хорошо, не переживайте. Стресс не лучший друг нам сейчас.

Источник

А что значит деток не хочет, а вы беременна я не совсем поняла… Он не в курсе ещё что ли?

Я сама недавно оказалась в подобной ситуации. Только в отличие от тебя-в первом браке у мужа все беременности заканчивались выкидышами.Есть одно замечательное исследование-называется ДОТ-тест, врач о нем вам не говорила? Его делают на 10-й неделе беременности, результат готов через 10 дней, и что самое главное — он неинвазивный. Не нужно живот прокалывать, только анализ крови берут извены и все. Тебе уже на следующей неделе можно будет делать.Я делала тест в Москве, недалеко от МГУ. Моей доченьке 10 месяцев уже, родилась после Дот-теста. Если бы не сделала анализ, не понятно были бы у нас с мужем детки или нет.

Lililok

А тест определяет только синдром Дауна? Я читала, что это не единственное генетическое заболевание, есть еще и другие, которые вызывают и выкидыши, и врожденные уродства.

Petrovna

Не только синдром Дауна. Определяет с точностью 99,9% вероятность рождения ребенка со следующими заболеваниями-Синдром Клайнетфера, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и синдром Шерешевского. Очень хорошо, что делается на ранних сроках — на 10й неделе, в случае обнаружения патологии можно вовремя прервать беременность без большого риска для здоровья.

Lililok

Лучше сделать тест, я такое же мнения полностью. Сама на тест ходила и не жалею. Тоже была в клинике на территории МГУ, мне понравилось, все сделали как и обещали, быстренько взяли кровь, 10 заявленных на сайте дней и все готово, результаты у меня. Мне повезло — все хорошо, Слава Богу. Я вот читаю, что кто-то пишет, что дорого, но я считаю, что спокойствие и рождение здорового малыша — это все же дороже. Мне муж так и сказал, когда я сомневалась — делать тест или нет.

Раньше 11 недели не получится сделать скрининг. У моей подруги скрининг был идеальным, а сын дауненок. А у скольких он плохой, а дети здоровые рождаются. Если хотите знать на 100%, есть такая штука — амниоцентез называется. Делают прокол и через неделю — абсолютно точный ответ, даже пол малыша скажут. Только это недель в 14-16 делают

Petrovnaпро это не знаю. Амнио я сама делала.

Не знаю, с какого вы города, но у нас ОБЯЗАТЕЛЬНО делается анализ на генетические отклонения до 12 нед + консультация генетика.

100% гарантию дают проколы — амниоцентез, кордоцентез. Проконсультируйтесь у генетика. А вот то, что кроха здоров, — никаких гарантий нет( Но хоть знать будете точно.

Здорового вам малыша!!!

Nataly

Ой, а я жуткая трусиха-из всех анализов без страха могу сдать только анализ мочи), а Вы говорите-живот прокалывать… Это точно не для меня

Неинвазивный тест, стоит 25000-30000

марияДа, этот тест дает 100% информацию. Стоит около 30 тыр. Но безопасно и эффективно.

мария

Что это значит-неинвазивный?

Petrovna

Берут кровь материи выделяют ДНК ребёнка, по ДНК уже смотрят.

мария

Спасибо, для меня это самый оптимальный вариант

успокоиться и ждать скрининга в 12 недель. Они там так перестраховываются. что даже если малейшее подозрение будет вам скажут, так что если уж скажут что все ОК, то все ОК, по крайней мере синдром дауна не пропускают точно, есть более сложные днк заболевания

То что в роду был такой ребенок еще ничего не значит. Такие детки рождаются даже у тех, кого нет в наследственности никаких отклонений генетических.

При первом скрининге кровь сдадите на хромосомные аномалии, там если что к генетику направят

Если будет большой процент вероятности, то сделают анализ околоплодных вод и там уже точно скажут, с врачем обговорите. Сейчас все это можно выявить.

Скажите своему гинекологу что у вас есть в роду это заболевание, она будет более тщательно отбледовать к гинетику отправит. Но 100 % гарантии что все ок никто не даст

сделаете скрининг до 12 недель, там все и прояснится, но 100% гарантии вам, сами понимаете, никто не даст

гхм… это скорее говорит о том, что у вас НЕ будет такого ребеночка 300%

Частота рождений детей с синдромом Дауна 1 на 800 или 1000

Эта форма заболевания не передаетсяпо наследству

Petrovna

В интернете есть учебники по хромосомным болезням, где уже ученые пишут о том, о чем я вам выше написала)))) не переживайте! Никто не застрахован от этого, но и по наследству это не передается.

Источник

Подруга плакала у меня на плече, зажав в дрожащих руках документ из женской консультации. Казалось бы, должна радоваться долгожданной наступившей беременности и скорому материнству. Тем не менее какие-то несколько строчек и цифр выбили ее из привычного ритма жизни. Внимательно читаю выделенную жирным строку в “страшной” бумажке из медучреждения: “Результат скрининга на синдром Дауна — пороговый риск”. “За что мне все это, не понимаю, — продолжала всхлипывать подруга. — Меня направили на консультацию к специалисту-генетику, а значит — все серьезно”.

Читайте также:  Ближневосточный респираторный синдром mers симптомы

Пытаясь разобраться в этом вопросе, отправляюсь в женскую консультацию. Мне хотелось выяснить, что за обследование проходила моя подруга, в результате которого ее радостное ожидание малыша неожиданно сменилось на страх, тревогу и беспокойство. Мне объяснили, что повсеместное пренатальное (дородовое) обследование всех беременных женщин в женских консультациях проводится с целью выявления врожденной и наследственной патологии у плода. Этот комплекс мероприятий называется пренатальным скринингом. Беременная женщина проходит его в несколько этапов, состоящих из ультразвуковых обследований (ультразвуковой скрининг) и сдачи крови из вены для исследования биохимических маркеров (биохимический скрининг) в строго определенные сроки.

Моя подруга сдавала кровь и делала УЗИ на 12-й неделе. Это был скрининг первого триместра. По его результатам можно обнаружить грубые дефекты развития и сформировать группы риска по хромосомной патологии плода. Результаты обследования значили, что подруга попала в группу риска.

 Теперь, как мне разъяснили, ей требовалась консультация у специалиста-генетика.  

Забрав необходимые документы и направление, отправляемся на консультацию. Подруга уже не ревет. Вся внутренне напряженная, а с виду — притихшая и подавленная, она едет, готовая услышать любой приговор.  

В коридорах консультативного центра женщин с той же проблемой, как у моей подруги, нам встретилось предостаточно. Состояние у всех было практически аналогичное: с глазами, полными тревоги, женщины ожидали консультации у кабинета специалиста-генетика.  

Вот, наконец, и мы проходим в заветный кабинет. Женщина с приветливым выражением лица приглашает присесть за стол напротив нее. Пользуясь случаем, прошу у нее разрешения на интервью и получаю согласие. Специалист Медико-генетического научного центра РАМН, кандидат медицинских наук Окунева Елена Григорьевна изо дня в день консультирует будущих мам. Она выразила надежду, что этот материал в “МК” поможет восполнить информационный пробел в области пренатального обследования беременных и сбережет нервные клетки женщин.  

— Елена Григорьевна, в каком состоянии приходят женщины к вам на консультацию?



— Каждая беременная женщина приходит на беседу, находясь в состоянии стресса, то есть человек близок к нервному срыву. Считаю, что это отчасти происходит потому, что в системе организации массового скрининга отсутствует этап предварительного консультирования. Большинство будущих мам не имеют четкого представления, зачем вообще нужен этот анализ, какие в нем оцениваются параметры, как правильно реагировать на его результаты. Распространение такой информации необходимо проводить на уровне женских консультаций: вручать женщинам при постановке на учет информационные листки, развешивать плакаты.  

— Получается, что всю эту работу приходится выполнять вам?  

— Конечно, когда ко мне приходят будущие мамы и я вижу провалившиеся от бессонницы и тревожных дум глаза, моя задача в первую очередь заключается в том, чтобы их успокоить. Понятно ведь, что если я сразу начну разбирать ее результаты, она ничего не поймет, т.к. не подготовлена. А во время беседы женщина расслабляется.  

Я обычно объясняю, зачем нужны скринирующие программы. Скрининг беременных проводится обычно в два этапа — в 1-м триместре (с 10-й по 13-ю неделю) и во 2-м (с16-й по 20-ю неделю).

 Основная идея обоих этих скринингов — выявить группу риска, а точнее, рассчитать для каждой беременной женщины индивидуальный риск по рождению ребенка с определенной группой наследственных заболеваний. Это так называемые хромосомные болезни, причина которых — в изменении числа или строения хромосом.  

— То есть чтобы узнать, попадает ли беременная женщина в группу риска, она должна сдать кровь в определенный период?  

— Да, у женщины берется кровь из вены, и в ней смотрят содержание веществ, которые вырабатываются фетоплацентарным комплексом, куда входят плод, плацента, плодные оболочки. Далее смотрят, изменилось ли содержание веществ в крови, и рассчитывают риск по рождению больного ребенка, но здесь есть одно “но”. Во-первых, мы смотрим вещества в крови, а повлиять на величину показателей могут общее состояние организма, прием лекарств и т.д. Параметры могу измениться в любую сторону. Результат анализа не является абсолютным. Мы не можем по нему поставить диагноз, а в состоянии лишь предположить что-то. Но любое предположение нуждается в уточнении. Беременной женщине необходимо в день сдачи крови пройти также и УЗИ.  

— Оценка риска должна проводиться по результатам нескольких исследований: анализу крови и результатам УЗИ?  

— В идеале — конечно. Очень большую помощь в прогнозе и рекомендациях для женщин оказывает УЗИ-диагностика. К оценке состояния здоровья плода нужно подходить комплексно, то есть учитывать результаты биохимического и ультразвукового исследований. Вообще, сочетание биохимического скрининга с качественно выполненным УЗИ повышает точность прогноза до 80%. Есть такое Международное общество медицины плода (Fetal Medicine Foundation — FMF), штаб-квартира расположена в Лондоне. Так вот, мы работаем по их стандартам. Cпециалисты этой организации разрабатывают методы скрининга, исследуют результаты и внедряют в практику.  

— А что конкретно имеется в виду?



— Например, во время УЗИ помимо фиксирования копчико-теменного размера (КТР) плода крайне желательно померить воротниковую зону, то есть толщину воротникового пространства (ТВП) плода. Сразу скажу, что эта работа ювелирная, расчет идет в миллиметрах. Не во всех женских консультациях есть возможность достаточно хорошо его померить. Это связано с качеством аппаратуры, недостатком хороших специалистов и, конечно, нехваткой времени. Представьте, какой поток беременных женщин должен принять специалист! Естественно, каждой он не может уделить необходимого количества времени. У нас в центре, например, на эту процедуру отводится 30 минут, что считается нормальным. Для женских консультаций это, как правило, непозволительная роскошь.   

— А как давно программа массового скрининга беременных женщин получила широкое распространение?



— Что касается скрининга второго триместра, то у нас он существует уже лет 20. Скрининг первого триместра более молодой, но и более информативный. У нас в центре он получил распространение с 2003 года, а в Москве и Московской области начал внедряться активно где-то с середины 2005 года. Может быть, к распространению таких мероприятий наши власти подтолкнула существующая неутешительная статистика по детской инвалидности. Считается, что у нас в стране 5% детей появляются на свет с пороками развития или наследственными заболеваниями — это достаточно высокая цифра. В Федеральной программе “Дети России” отмечено, что только 30% новорожденных могут быть признаны здоровыми.  

Что касается заболевания синдромом Дауна — оно не самое тяжелое, но в большинстве случаев родители отказываются от таких детей, а это нагрузка на общество.  

Но в вашем конкретном случае (Елена Григорьевна кладет перед собой результаты анализов моей подруги) поводов для беспокойства пока нет. Сейчас я подробно вам расскажу, что означают цифры вашего анализа. При скрининге первого триместра мы смотрим уровни свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (бета-ХГ) и ассоциированного с беременностью белка А (PAPP-A). Вот указана концентрация этих веществ в крови, а рядом — значение медианы. Сравнивать полученный показатель нужно с медианой. Медиана — понятие статистическое. Это наиболее часто встречающееся значение в норме. По-хорошему медианы в программу расчета для каждой популяции должны быть набраны свои. Ведь в Москве, Московской области свой этнический состав, в ином регионе — другой и т.д. Это обстоятельство при расчетах риска, к сожалению, не учитывается. В нашей лаборатории есть программа, четко набранная на московской популяции, но широко она не распространена. Может, она и не идеальная, но более точная, чем та, по которой делали расчет вам.  

Рядом с медианой указаны значения МоМ (multiples of median) — это кратность норме. Полученную в анализе концентрацию делят на медиану и выводят значение МоМ. Границы норм для МоМ — от 0,5 до 2,0. Ваше значение в пределах нормы. Но определение МоМ — промежуточный этап.  

— Какой расчет проводится на основном этапе?  

— Любая программа расчета риска по скринингам берет за основу показатель возраста. Базовым для каждой женщины является возрастной риск, остальные показатели его лишь модифицируют. На втором этапе полученные данные вводятся в программу и рассчитывают значения риска наличия у плода синдрома Дауна и синдрома Эдвардса. Синдрома Эдвардса мы боимся меньше, чем синдрома Дауна (СД). Потому что СД — болезнь коварная, она иногда себя никак не проявляет. Есть опасность ее пропустить. А синдром Эдвардса встречается реже, он обязательно проявит себя на биохимическом скрининге или на УЗИ. В вашем случае по результатам скрининга на СД вы получили пороговый риск.  

Читайте также:  Синдром диабетической стопы хирургия реферат

— Что это значит?  

— Я объясню, почему вас напрягли и отправили консультироваться. Вообще, существует градация риска: низкий, пороговый и высокий. Эта градация нужна для того, чтобы знать, что женщине делать дальше. Если риск низкий — есть такие счастливицы, — мы с ними не встречаемся, они спокойно донашивают свои беременности. У них значение риска наличия у плода синдрома Дауна от 1/350 и ниже.  

В вашей ситуации я провожу с вами беседу на предмет того, что надо определиться, в какую группу в дальнейшем женщину нужно перевести — с низким или высоким риском. Поэтому во втором триместре необходимо сделать второй биохимический скрининг. Хотя я к нему отношусь более прохладно, он не такой чувствительный. Показатели менее реагируют на больной плод, чем в период скрининга первого триместра. А вот на 22—23-й неделе можно сделать качественное УЗИ. Плод к этому времени достаточно хорошо сформировался. С одной стороны, он уже достаточно большой, чтобы его можно было рассмотреть, а с другой стороны, он еще не занимает всю полость матки. То есть его можно рассмотреть со всех сторон и оценить, нет ли отклонений. Если все благополучно по результатам второго скрининга и УЗИ-диагностики, женщину условно переводят в группу низкого риска.  

— То есть женщине с пороговым риском от первого скрининга до второго приходится сидеть как на иголках, ожидая результата?  

— Что поделаешь, важен положительный настрой. Сегодня FMF пропагандирует популярную систему обследования — систему “одного шага”. Это когда за одно посещение диагностического центра пациентка комплексно решает вопрос об индивидуальном риске хромосомных заболеваний у плода и при его повышении немедленно обследуется с применением инвазивных методов. Но у нас такой подход к женщине, к сожалению, не распространен.  

— А если женщина попала в группу высокого риска?  

— Да, есть такие несчастливицы. Значение риска наличия у плода синдрома Дауна у них от 1/250 и выше. С такими женщинами мы работаем дальше и предлагаем решить вопрос о проведении пренатального кариотипирования плода, т.е. определения хромосомного набора плода до рождения. Для этого нам нужны клетки плода. Ребенок находится внутри мамы, и с помощью другой процедуры, кроме как инвазивной (прокола), мы эти клетки пока получить, к сожалению, не можем. Эта процедура может выполняться начиная с 10 недели беременности. Как правило, в интервале с 10-й по 24-ю неделю мы стараемся провести эту диагностику плода, если семья хочет.  

На ранних сроках, с 10-й по 14-ю неделю, обычно берется кусок плаценты (плацентоцентез). Потому что плацента и зародыш развиваются из одной и той же оплодотворенной яйцеклетки и имеют одинаковый хромосомный набор. В средние сроки, 17—18 недель, берут околоплодные воды (амниоцентез) — самая старая процедура. Начиная с 21-й недели можно брать кровь из пуповины (кордоцентез). После этой процедуры мы уже говорим не о вероятности, а объявляем диагноз — есть у плода хромосомное заболевание или нет.  

Если все в порядке, женщина спокойно донашивает свою беременность до конца. Если заболевание есть, мы семье рассказываем, в чем оно заключается, как будет протекать и к чему приведет. Если семья приняла решение, что не готова иметь ребенка с таким заболеванием, то я пишу заключение о том, что беременность может быть прервана по медицинским показаниям. Это достаточно серьезное решение.  

— А сама процедура кариотипирования безопасна для здоровья женщины?  

— Как любое медицинское исследование, процедура имеет риск осложнений. После ее проведения суммарный их риск — 2—3%. Из них 1% — это выкидыши после процедуры и 1—2% — возникновение кровотечения, подтекания околоплодных вод или инфицирование. Основной риск связан с проколом. Другое дело, что технически амниоцентез — самая простая процедура. Проколол в любом месте, набрал немного амниотической жидкости — и делаешь исследование. Плюс этой процедуры кариотипирования — точность диагностики. Мы уже не гадаем на кофейной гуще.  

— Какой из методов — плацентоцентез, амниоцентез или кордоцентез — дает более точный результат?  

— К амниоцентезу я отношусь очень осторожно, хотя во многих центрах им увлекаются. Мне приходилось неоднократно беседовать с цитогенетиками по этому поводу, и они не склонны к проведению этого анализа. С одной стороны, для врача эта процедура технически более проста. Но особенность ее такова, что прежде чем исследовать клетки околоплодной жидкости, нужно их достаточно долго выращивать — 2—3 недели. Это время, трудозатраты. Например, их можно растить, но они могут и не вырасти, значит, не будет результата. Есть еще один нюанс: когда клетки длительное время культивируются, в них может произойти самопроизвольная мутация. Она не будет иметь отношения к ребенку. Если цитогенетик видит мутацию, он ее фиксирует. В большем проценте случаев мы получаем надежный результат, не требующий повторного анализа.  

— Елена Григорьевна, какой бы совет вы дали женщинам, планирующим завести ребенка?  

— К любой беременности нужно готовиться заранее: сдавать анализы, проверяться на инфекции, укреплять здоровье. Для этого может понадобиться даже целый год. Все затраты окупятся, ведь это большое счастье — рождение здорового малыша. Призываю всех женщин научиться быть ответственными за свое здоровье и здоровье будущих детей.

Светлана ПЕТРУШОВА.

ЖЕНСКИЕ ДЕЛА

Кризис никак не помешал консультации

На финишную прямую вышли строители здания женской консультации в Красногорске. В самом разгаре отделочные работы и благоустройство территории. И если в масштабах Подмосковья это всего лишь новый объект здравоохранения, которые возводятся повсеместно, то для жительниц района — проект, осуществления которого они ждали не одно десятилетие.

Жалобы на тесноту и отсутствие комфортных условий в женской консультации до недавнего времени сыпались в администрацию с удручающей регулярностью. Да и откуда им было взяться, этим условиям? Уже много лет место, обязательное для посещения всеми беременными женщинами города, представляло собой полуподвальное помещение в хрущевской пятиэтажке с узеньким коридором и крохотными кабинетами врачей. Удивляло уже то, как в этих клетушках умещаются не только столы докторов, но и гинекологические кресла. Странным казалось и то, как у будущих мам от многочасового сидения в этих “катакомбах” не развилась клаустрофобия.  

После многолетнего ожидания лед тронулся в конце прошлого года, когда заложили фундамент будущего здания. Аккурат в разгар кризиса. Сами понимаете, шансов на то, чтобы здание было построено в задуманный срок, т.е. к концу 2009 года, было не так уж много. Однако районная администрация, из бюджета которой финансируется объект, не заморозила строительство.  

За эти полгода построены все три этажа кирпичного здания. Помимо врачебных кабинетов здесь будут расположены всевозможные лаборатории, кабинеты УЗИ, маммографии, галокамера, зал лечебной физкультуры и подготовки к родам, бар кислородных коктейлей. Изюминкой строения станет плавательный бассейн для будущих мам. Новая женская консультация будет не только просторной, функционально удобной, но и красивой, с декоративной отделкой, в том числе витражами. Также здесь предусматриваются магазин товаров для будущих мам и новорожденных и специализированная аптека. 

— Проект очень интересный, — нахваливает свое детище директор Красногорской службы заказчика Анатолий Мыльников. — Мы обязательно сдадим его к концу года.  

Еще одним удобством как для медиков, так и для беременных женщин станет то, что женская консультация возводится в непосредственной близости от родильного дома. Кстати, в связи с этим строительство ведется по возможности максимально аккуратно и тихо.  

— Планируется, что новая консультация сможет работать с нагрузкой 300 посещений в смену, — рассказала главврач Красногорской КГБ №3 Наталья Климова. — Она рассч