Бесплатно анализ на синдром жильбера
Около 5 % жителей России страдает синдромом Жильбера. Это состояние проявляется неспецифическими симптомами: болями в животе, расстройствами пищеварения (тошнотой, отрыжкой, запорами, диареей), усталостью, общим недомоганием, тревожностью, иногда легкой желтушностью кожи и склер. Причина синдрома Жильбера – снижение активности фермента уридинфосфатглюкуронилтрансферазы, из-за которого повышается концентрация билирубина в крови. Его своевременная диагностика позволяет дифференцировать диагноз с тяжелыми заболеваниями печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, скорректировать свой образ жизни до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.
Самый быстрый способ выявления синдрома Жильбера – прямая ДНК-диагностика, заключающаяся в определении числа (TA)-повторов в гене UGT1A1 – уридинфосфатглюкуронилтрансферазы. Увеличение количества этих повторов – обязательное условие возникновения синдрома Жильбера. Лечения в большинстве случаев не требуется. Главной профилактикой развития клинических симптомов является избегание провоцирующих факторов.
Русские синонимы
Доброкачественная гипербилирубинемия, ювенильная перемежающаяся желтуха.
Английские синонимы
OMIM #143500, Gilbertsyndrome, Hyperbilirubinemia.
Симптомы
Основные симптомы: повышение уровня билирубина и желтуха, которая может быть разной степени выраженности (от легкой желтушности склер до выраженной желтушности кожи и слизистых оболочек)
Астенические явления: повышенная утомляемость, слабость, нарушения сна.
Другие возможные проявления: тяжесть в правом подреберье, тошнота, изжога, неспецифические боли в животе, реже пигментные пятна на теле, лице.
Общая информация о заболевании
Синдром Жильбера встречается в среднем у 5 % населения. Это наследственное заболевание, характеризующееся эпизодами желтухи, которое развивается вследствие повышения непрямого билирубина в сыворотке крови. В основе синдрома Жильбера – снижение функциональной активности фермента печени – уридинфосфатглюкуронилтрансферазы (УДФГТ). При распаде эритроцитов выделяется прямой билирубин, который затем поступает в кровь и в норме в гепатоцитах (клетках печени) связывается с глюкуроновой кислотой под влиянием УДФГТ. При недостаточности данного фермента нарушается захват билирубина и его конъюгация, что приводит к повышению уровня билирубина и его накоплению в тканях – этим объясняется желтушность.
Фермент УДФГТ кодируется геном UGT 1A1. Мутация в промоторной области гена UGT 1A1 характеризуется увеличением количества (ТА)-повторов (в норме их число не превышает 6). Если их становится 7 в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, функциональная активность фермента УДФГТ снижается – это обязательное условие для возникновения синдрома Жильбера. У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким уровнем билирубина и выраженными клиническими проявлениями. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма, проявляющаяся, как правило, в возрастании уровня билирубина.
Заболевание может проявляться в разном возрасте, у мальчиков чаще в подростковом. В большинстве случаев клинические симптомы возникают после перенесенного острого заболевания, в основном вирусной этиологии, после эмоциональной или физической нагрузки, употребления алкоголя, приема ряда лекарственных препаратов, в метаболизме которых участвует УДФГТ. Также желтуха может быть спровоцирована такими факторами, как голодание, солнечное облечение, нарушения питания (употребление жирных, консервированных продуктов с избыточным количеством специй).
Типичным проявлением болезни Жильбера является желтуха. Наблюдаются также астеновегетативные расстройства: слабость, нарушения сна, повышенная утомляемость. При длительно текущей гипербилирубинемии бывают депрессии. Также характерны диспептические явления и тяжесть в правом подреберье. Редко под влиянием света появляется тенденция к пигментации кожных покровов. По некоторым данным, синдром Жильбера сочетается с дискинезией желчевыводящих путей.
Гипербилирубинемия (повышение уровня билирубина) чаще всего составляет не более 100 ммоль/л с преобладанием непрямой фракции. Остальные печеночные пробы, как правило, не изменены.
Часто отмечается бессимптомное течение, когда синдром Жильбера может обнаруживаться при случайно выявленных отклонениях в биохимическом анализе крови (показатель билирубина).
Кто в группе риска?
Люди, имеющие близких родственников с диагностированным синдромом Жильбера.
Диагностика
- Определение уровня общего билирубина и его фракций.
- Генетическая диагностика.Самый быстрый способ выявить синдром Жильбера – прямой ДНК-анализ, заключающийся в определении числа (TA)-повторов в гене UGT1A1.
- Узи печени и желчного пузыря.
Лечение
Как правило, синдром Жильбера не требует лечения. При клинических проявлениях необходимо избегать провоцирующие факторы риска: значительные физические нагрузки, обезвоживание, голодание, злоупотребление алкоголем. Пациентам с синдромом Жильбера не рекомендуется прием препаратов, в метаболизме которых участвует фермент УДФГТ, так как возможно развитие гепатокосических реакций. Лекарственные препараты назначает врач по показаниям, оценивая соотношение польза-риск, в зависимости от наличия эпизодов желтухи, уровня билирубина. При обострении синдрома Жильбера рекомендуется придерживаться диеты № 5 по Певзнеру, а из лекарственной терапии в основном используют фенобарбитал. Также в терапии могут применяться гепатопротекторы, они назначаются курсом.
Профилактика
Своевременная диагностика синдрома Жильбера позволяет отличить его от других заболеваний печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, скорректировать образ жизни пациента до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.
Рекомендуемые анализы
- Билирубин общий
- Билирубин прямой
- Билирубин и его фракции (общий, прямой и непрямой)
- Наследственная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера
Источник
Информация об исследовании
Синдром Жильбера – наследственное заболевание, проявляющееся эпизодами желтухи и повышением уровня неконъюгированного (свободного, непрямого) билирубина в сыворотке крови. Чаще встречается у мужчин. Проявления синдрома Жильбера могут возникать в любом возрасте и провоцируются физическими нагрузками, стрессовыми ситуациями, голоданием, вирусными инфекциями, приемом алкоголя, ряда лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическим эффектом. У заболевания неспецифические симптомы: боли в животе, тяжесть в правом подреберье, расстройства пищеварения (тошнота, отрыжка, запоры, диарея), усталость, общее недомогание, тревожность. Основной симптом – желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек и повышение уровня непрямого билирубина в крови.
Заболевание характеризуется умеренным интермиттирующим повышением билирубина в крови (не более 80-100 мкмоль/л со значительным преобладанием непрямой фракции), остальные биохимические показатели крови и печеночные пробы – в пределах нормы. Однако у многих пациентов этот показатель не превышает 50 мкмоль/л. Повышение уровня билирубина при БЖ провоцируется значительными физическими и психоэмоциональными нагрузками, пищевыми погрешностями, приемом некоторых медикаментов, инфекционными заболеваниями. Больные жалуются на усталость и чувство дискомфорта в брюшной полости.
Причина развития синдрома – снижение активности фермента печени уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ), который кодируется геном UGT 1A1. У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким исходным уровнем билирубина и более тяжелыми клиническими проявлениями. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма заболевания.
В норме при распаде эритроцитов выделяется непрямой билирубин, который необходимо вывести из организма. Поступив в клетки печени, он связывается с глюкуроновой кислотой под влиянием фермента УДФГТ. Соединение билирубина с глюкуроновой кислотой делает его растворимым в воде, что обеспечивает возможность его перехода в желчь и выделения с мочой. Из-за мутации в гене UGT1A1 конъюгация непрямого билирубина нарушается, что приводит к повышению его концентрации в крови. Увеличение содержания билирубина в крови, в свою очередь, способствует накоплению его в тканях, особенно в эластической ткани (содержится в стенке кровеносных сосудов, коже, склерах) – этим объясняется желтушность.
Показания к назначению анализа:
- При дифференциальной диагностике синдрома Жильбера и других заболеваний, проявляющихся гипербилирубинемией.
- Для подтверждения диагноза «синдром Жильбера».
- Перед началом лечения с использованием лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическими эффектами.
- Для прогноза побочных эффектов при терапии препаратом «Иринотекан» (противоопухолевый препарат) у пациентов с онкологическими заболеваниями (колоректальным раком).
- При слабовыраженной неинфекционной желтухе.
- При хронической желтушности, купируемой барбитуратами.
- При увеличенной концентрации билирубина.
- При отягощенном семейном анамнезе (неинфекционная желтуха, гипербилирубинемия).
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим правилам подготовки к исследованиям.
ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЯМ:
- Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи.
- Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).
- За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.
- Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.
Источник
Синдромом Жильбера называется патология печени врожденного характера, которая сопровождается избыточным выделением билирубина. Процесс приводит к развитию выраженной желтухи. Заболевание возникает преимущественно у мужчин. Первые проявления отмечают у ребенка в возрасте от 3 до 13 лет. При обнаружении симптомов требуется пройти анализ на синдром Жильбера, который проводится при помощи разных диагностических методов.
Общие сведения
Печень является внешнесекреторной железой, отвечающей за выработку активных веществ, в число которых входят желчные кислоты, гормоны, составляющие компоненты крови, пигменты. Орган отвечает за нейтрализацию ядов и токсинов, участвует в обменных процессов. Одной из важных функций является выработка и хранение гликогена, выступающего в качестве резервного источника энергии.
В клетках печени вырабатывается билирубин. Это пигментное вещество, входящее в состав желчи. Его секреция осуществляется путем расщепления сложных белковых соединений. Оно содержится в крови в малых количествах и может находится как в свободной, так и в связанной форме.
Повышенный уровень билирубина – признак различных патологий печени. Нарушение отмечается при застоях желчи, закупорке протоков, воспалительных процессах в органе. Содержание пигментного вещества считается важным диагностическим критерием, который учитывается при проведении анализа на Жильбера.
Описание болезни
Синдром представляет собой генетически обусловленный, передающийся по наследству патологический процесс, основным проявлением которого является значительный рост уровня билирубина.
Важно знать! Главная причина заболевания – дефект в генах, отвечающих за метаболизм пигментного вещества в организме.
Средний показатель у больных синдромом Жильбера составляет около 100 мкмоль/л. При этом преобладает не связанный с гемоглобином билирубин.
Описанная патология многими врачами рассматривается не как болезнь, а как своеобразная физиологическая особенность организма. Недуг редко сопровождается выраженной клинической картиной. Основное проявление – желтуха, которая носит постоянный характер.
В число возможных симптомов входят:
- Горечь во рту.
- Метеоризм.
- Увеличение печени в размерах.
- Редкое возникновение тошноты с рвотой.
- Отрыжка после приема пищи с горьким привкусом.
- Чувство переедания.
- Поносы, чередующиеся с запорами.
Неврологические признаки, характерные для многих заболеваний печени, отмечаются крайне редко. К ним относятся утомляемость, слабость, периодическое головокружение, нарушения сна.
Патология протекает в хронической форме. В период ремиссии синдром никак не проявляется. Обострения возникают при воздействии определенных факторов. К ним относятся:
- Перенесенные заболевания, травмы.
- Хирургические вмешательства.
- Повышенная физическая нагрузка.
- Прием алкогольных напитков.
- Острая интоксикация.
- Неправильное питание.
- Инфекционные заболевания.
- Стрессы.
Совет! Сдавать анализ на Жильбера следует при возникновении первых симптомов. Как правило, болезнь проявляется в раннем возрасте. При этом диагностика не вызывает существенных затруднений.
В каких случаях требуется анализ
Проведение комплексного обследования требуется при любых проявлениях патологии печени, сопровождающейся желтушностью кожи. Такой симптом характерен для широкого спектра заболеваний. Из-за этого, анализ крови на синдром Жильбера необходим, в первую очередь, для исключения других возможных нарушений.
Диагностический процесс предполагает комплексное обследование. Оно включает не только анализы в лаборатории, но и специфические пробы. Во вспомогательных целях назначают инструментальные процедуры. С их помощью распознают общее состояние печени. Окончательный диагноз ставится только при сравнении результатов всего обследования.
Диагностика
Первоначальный этап – сбор анамнеза и изучение жалоб пациента. Учитывается наличие сопутствующих симптомов, в частности болей в правом подреберье, диспепсических расстройств. Проводится внешний осмотр, при котором определяют желтушность кожи.
Важным критерием в диагностике синдрома Жильбера является семейный анамнез. Определяется наличие близких родственников, страдающих патологиями печени, алкоголизмом, сопутствующими заболеваниями органов ЖКТ. В дальнейшем назначаются необходимые анализы и процедуры.
Лабораторные методы
Включают анализы крови с определением разных показателей. Забор образцов рекомендуется производить в утреннее время суток натощак. В некоторых случаях процедура проводится после предварительного оказания нагрузок. Подробно методы обследования представлены в таблице.
| Название диагностической процедуры | Показатели патологии | Норма |
|---|---|---|
| Общий анализ крови | При синдроме Жильбера отмечается повышенное содержание гемоглобина (более 160 г/л). Увеличивается число незрелых эритроцитов. Остальные показатели в пределах нормы. | У мужчин показатель гемоглобина – до 160 г/л, у женщин – до 150 г/л. |
| Биохимический анализ крови | Отмечается рост уровня билирубина. Содержание пигмента превышает 20 мкмоль/л. Остальные показатели не меняются. | Общий билирубин – от 8.5 до 20 мкмоль/л. |
| Генетический анализ | Диагностируют аномальное строение гена UGT1A1 ( УДФГТ ), отвечающего за метаболизм билирубина. В ходе генетического анализа крови на синдром Жильбера определяется характер дефекта ДНК, число ТА-повторов. При описанном заболевании их 7 или более. | В норме генетические дефекты в строении гена не обнаруживаются. Количество ТА-повторов в промоторной области – 6. |
| Общий анализ мочи | Свойства жидкости не меняются. Пробы на содержание билирубина не указывают на наличие болезни. В редких случаях отмечается незначительное потемнение. |
Наиболее достоверным и эффективным методом считается генетический анализ на синдром Жильбера. Он позволяет выявлять многочисленные заболевания печени, сопровождающиеся гипербилирубинемией. В некоторых случаях процедуру назначают с целью профилактики. Важно отметить, что расшифровывать результат может только врач.
Специфические пробы
В целях диагностики используются многочисленные тесты на синдром Жильбера. Их проводят с целью выявления и определения характера патологии, изучения динамики секреторных функций печени. Применяемые процедуры описаны в таблице.
| Пробы | Описание | Результаты |
|---|---|---|
| С фенобарбиталом | Предусматривает прием препарата в течение 5 суток. Дозировку рассчитывают с учетом массы тела – 3 мг на 1 кг. | При генетическом расстройстве отмечают снижение гипербилирубинемии. |
| С никотиновой кислотой (витамин РР) | Пациенту вводится 50 мг вещества. Прием производится путем внутривенной инъекции. | Спустя 3 часа после введения отмечается значительный рост уровня билирубина. Это указывает на угнетение функций глюкуроновой кислоты. |
| С голоданием | Представляет собой немедикаментозную пробу. Пациенту назначается ограничение калорийности рациона до 400 ккал, или же полный отказ от пищи на 48 часов. | Первый забор крови на анализ производится после начала голодания. Второй – при окончании. Если сокращение питания приводит к повышению билирубина в 2-3 раза – тест считают положительным. |
Проведение специфических проб — эффективный метод дифференциального диагностирования. С его помощью выявляют синдром Жильбера, а также другие патологии, сопровождающиеся высоким уровнем билирубина.
Инструментальные методы
Вспомогательная диагностика предусматривает аппаратное обследование гепатобилиарного тракта. Процедуры применяются, преимущественно, с целью исключения потенциально опасных для жизни патологий.
Инструментальные методы:
-
УЗИ. Применяется с целью определения структуры и плотности печени, ее размеров. Одновременно выполняется исследование желчных протоков, пузыря, выявляется застойный процесс. Могут обнаруживаться патологические новообразования, в том числе опухоли и твердые конкременты. - Томография. Выполняется с целью высокоточной визуализации органа. Как правило, проводится одновременно с инвазивными процедурами. Методы КТ и МРТ позволяют выявить новообразования, травмы, инфекционные процессы, очаги воспаления.
- Биопсия. Используется при дифференциальной диагностике с целью исключения возможности гепатита или цирроза. Процедура заключается в заборе образца ткани печени и ее дальнейшем изучении.
- Радиоизотопное обследование. Процедура предусматривает введение в орган радиоизотопов. Они излучают волны, которые фиксируются при помощи специальных устройств. Результаты диагностики определяются в зависимости от скорости распределения и поглощения веществ в тканях печени.
- Дуоденальное зондирование. Заключается в заборе образца желчи для исследования. В ходе процедуры пациенту вводится инструмент, содержащий емкость для жидкости. Зонд внедряют через ротовую полость. Операция выполняется только натощак после предварительной подготовки.
Диагностика и расшифровка результатов при синдроме Жильбера представляет собой комплексный процесс, включающий инструментальные и лабораторные методы. Сдавать анализы следует с учетом рекомендаций врача, так как за счет этого увеличивается их достоверность и информативность.
Лечение
Специальная терапия пациентам, у которых выявлен синдром Жильбера, не назначается. Больным рекомендуется скорректировать питание, отказаться от приема жирной и высококалорийной пищи, алкогольных напитков. Советуется соблюдать режим дня, исключить тяжелые физические нагрузки.
При необходимости назначают медикаментозную терапию для купирования проявлений патологии. При лечении могут использоваться антибиотики, гормональные и противосудорожные препараты. С целью устранения желтухи применяют барбитураты, гепатопротекторы, желчегонные средства, энтеросорбенты.
Почему важна своевременная диагностика
Синдром Жильбера не несет прямую угрозу для пациента. При грамотной коррекции питания и повседневного образа жизни риск осложнений сведен к минимуму. Нарушения могут быть вызваны отягощающими факторами, воздействующими на организм. К ним относят прием некоторых медикаментов, употребление алкоголя.
Своевременная диагностика синдрома необходима, в первую очередь, из-за того, что аналогичные симптомы возникают при тяжелых поражениях печени. Кроме этого, важно определять уровень непрямого (свободного) билирубина. При повышении его концентрации в кровяной плазме оказывается токсическое воздействие на клетки мозга. В свою очередь это приводит к формированию энцефалопатии.
Синдром Жильбера – это патология, имеющая врожденный наследственный характер. Основное проявление болезни – аномальное строение генов, отвечающих за метаболизм билирубина, в результате чего повышается его концентрация в крови. Диагностика синдрома выполняется при помощи лабораторных анализов и проб, инструментальных методов, и направлена на подтверждение болезни и исключение других возможных патологий печени.
Источник