Берлинский синдром это что болезнь

Берлинский синдром это что болезнь thumbnail

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 23 июня 2015;
проверки требуют 5 правок.

Синдром неймегеновского повреждения (англ. Nijmegen breakage syndrome)(NBS), также известный как синдром берлинского повреждения (англ. Berlin breakage syndrome) и синдром Зеемановой (англ. Seemanova syndrome), является редким аутосомно-рецессивным [1] врожденным пороком, вызывающим хромосомную нестабильность, вероятно, в результате дефекта в двойной структуре Холлидея механизма репарации ДНК и/или механизм синтезозависимого отжига нитей (англ. Synthesis Dependent Strand Annealing) для ремонта двойных разрывов ДНК (см. гомологичные рекомбинации).

NBS1 кодирует белок, который имеет две основные функции: (1) остановить клеточный цикл в фазе S, когда есть ошибки в клетке ДНК (2) взаимодействовать с FANCD2, который может активировать BRCA1/BRCA2 пути репарации ДНК. Это четко объясняет, что мутации в гене NBS1 приводят к более высоким уровням рака (анемия Фанкони, например …)

Название происходит от голландского города Неймеген, где это условие было впервые описано[2].

Большинство людей с NBS западнославянского происхождения. Наибольшее количество их живёт в Польше.

Доктор медицинских наук Зееманова (англ. Seemanová), именем которой синдром был назван, в настоящее время работает в Motol Hospital , Праге, Чешской Республике, в качестве профессора медицинской генетики.

Характеристики[править | править код]

Синдром характеризуется микроцефалией, особой внешностью, небольшим ростом, иммунодефицитом, радиационной чувствительностью и сильной предрасположенности к лимфоидной злокачественности[3][4].

Причина и генетика[править | править код]

Синдром неймегеновского повреждения имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

NBS вызывается мутацией гена NBS1[en] , расположенного у человека на хромосоме 8q21[5][6]. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу[1]. Это означает, что дефектный ген, ответственный за беспорядок, находится на аутосоме (хромосома 8 — аутосома), и две копии дефектного гена (наследуемые по одной от каждого родителя) требуются для того, чтобы родиться с беспорядком. Родители человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несли по одной копии дефектного гена, но, как правило, не испытывали каких-либо признаков или симптомов расстройства.

Двое взрослых братьев и сестер, оба гетерозиготные для конкретной нонсенс-мутации NBS1 , представляют клеточную чувствительность к радиации, хромосомную нестабильность и дефекты рождаемости, но не пороки развития, которые обычно находятся у других больных NBS[7]. Эти люди, кажется, в первую очередь дефективны в гомологичных рекомбинациях, процесс, который аккуратно ремонтирует двунитевые разрывы, как в соматических клетках, так и во время мейоза.

Примечания[править | править код]

  1. 1 2 Cheung V. G., Ewens W. J. Heterozygous carriers of Nijmegen Breakage Syndrome have a distinct gene expression phenotype. (англ.) // Genome research. — 2006. — Vol. 16, no. 8. — P. 973—979. — doi:10.1101/gr.5320706. — PMID 16809669. [исправить]
  2. Weemaes C.M., Hustinx T.W., Scheres J.M., van Munster P.J., Bakkeren J.A., Taalman RD. A new chromosomal instability disorder: the Nijmegen breakage syndrome (англ.) // Acta Paediatrica (англ.)русск. : journal. — 1981. — Vol. 70, no. 4. — P. 557—564. — doi:10.1111/j.1651-2227.1981.tb05740.x. — PMID 7315300.
  3. Digweed M., Sperling K. Nijmegen breakage syndrome: clinical manifestation of defective response to DNA double-strand breaks (англ.) // DNA Repair (англ.)русск. : journal. — 2004. — Vol. 3, no. 8—9. — P. 1207—1217. — doi:10.1016/j.dnarep.2004.03.004. — PMID 15279809.
  4. ↑ Nijmegen breakage syndrome. The International Nijmegen Breakage Syndrome Study Group (англ.) // Archives of Disease in Childhood (англ.)русск.. — 2000. — Vol. 82, no. 5. — P. 400—406. — doi:10.1136/adc.82.5.400. — PMID 10799436. Full text
  5. Iijima K., Komatsu K., Matsuura S., Tauchi H. The Nijmegen breakage syndrome gene and its role in genome stability (неопр.) // Chromosoma. — 2004. — Т. 113, № 2. — С. 53—61. — doi:10.1007/s00412-004-0298-0. — PMID 15258809.
  6. ↑ OMIM 602667
  7. Warcoin M., Lespinasse J., Despouy G., Dubois d’Enghien C., Laugé A., Portnoï M.F., Christin-Maitre S., Stoppa-Lyonnet D., Stern M.H. Fertility defects revealing germline biallelic nonsense NBN mutations (англ.) // Human Mutation (англ.)русск. : journal. — 2009. — Vol. 30, no. 3. — P. 424—430. — doi:10.1002/humu.20904. — PMID 19105185.

Ссылки[править | править код]

  • https://web.archive.org/web/20060206185513/https://www.nijmegenbreakagesyndrome.net/homepage.htm

Источник

На большие экраны выходит долгожданный психологический триллер «Берлинский синдром» режиссёра Кейт Шортланд, для которой это стало уже третьей успешной полнометражной картиной, не считая сериалов. Специально к релизу фильма в Санкт-Петербурге подготовили отдельную бесплатную экскурсию для желающих по немецким местам города. Немецкие кварталы – комплекс объединенных зданий, расположенных в самом сердце города на Невском проспекте, где можно будет полюбоваться красивой и необычной архитектурой, а также насладиться видами винтовых лестниц, привлекающих внимание убранств и чашей бассейна в катакомбах. Кроме того, у каждого, кто посмотрит фильм и выполнит все необходимые условия конкурса, есть замечательный шанс лично увидеть красоты Берлина и прогуляться по его оживленным или тихим (кому что больше нравится) улочкам. Железная птица отвезёт двух счастливчиков-победителей в Германию и предоставит возможность лично окунуться в местный колорит и быть может даже найти те самые локации, где проходили съемки фильма. Если не испугаетесь, конечно.

Фильм основан на одноимённом романе известной писательницы Мелани Джоостен, в котором, как говорят, содержатся автобиографичные моменты. Однако по словам критиков, уже успевших оценить нашумевшую экранизацию, кинолента получилась гораздо более тяжелой с точки зрения психологического давления на сознание смотрящего. Впервые «Берлинский синдром» был показан в рамках фестиваля «Сандэнс» 20 января, где получил множество хвалебных отзывов. В самом названии есть плохо скрываемая отсылка к так называемому Стокгольмскому синдрому, когда у самой жертвы появляется симпатия к маньяку или насильнику, доселе издевавшемуся над ней настолько изощренно, насколько позволяет ему фантазия. Болезнь под названием «Берлинский синдром» тоже в природе существует. Классическим примером этой болезни считается страх загрязнения, при котором у больного каждое соприкосновение с грязными, по его мнению, предметами вызывает дискомфорт и, как следствие, навязчивые мысли. Чтобы избавиться от этих мыслей, он начинает мыть руки. Но даже если ему в какой-то момент кажется, что он достаточно вымыл руки, любое соприкосновение с «грязным» предметом заставляет его начать свой ритуал заново. Эти ритуалы позволяют пациенту достичь временного облегчения состояния. Несмотря на то, что больной осознаёт бессмысленность этих действий, бороться с ними он не в состоянии.

Люди, которые путешествуют одни, как правило что-то ищут. (с)

Юная фото-журналистка Клэр приезжает в Германию из австралийского города Брисбейна. Интересующаяся массивной архитектурой бывшей ГДР, целыми днями она гуляет по улицам Берлина в одиночестве с фотокамерой в руках и старается найти интересные ракурсы для запоминающихся фотоснимков. Несколько соприкосновений локтями со случайным прохожим на перекрёстке приводит к знакомству не слишком разговорчивой и активной девушки (уже на этих кадрах проскальзывает первая мысль о ее похожести на поведение Кристен Стюарт в кадре, о чем упоминают всё чаще и чаще, да даже сама Кристен однажды в разговоре с Терезой Палмер упомянула, что по мнению многих они страшно похожи друг на друга) с приятным и обходительным молодым человеком по имени Энди. Перекинувшись парой фраз, он угощает ее спелой и сочной клубникой. А ведь еще в старой доброй сказке «Белоснежка» все наглядно могли узнать, к чему приводит такое паталогическое доверие к незнакомцам.

Читайте также:  Расчетный риск синдрома дауна только по биохимии

По всем законам жанра эта встреча должна была перерасти в бурный курортный роман. Она — симпатичная туристка, разгуливающая по городу в одиночестве. Он – преподаватель английского языка в спортивной школе, который говорит на нём с ошибками, однако юную девушку это ничуть не смущает, потому что она уже безвозвратно попала под его умелые чары. Не смущает ее и то, что для первого свидания с ней, которое обычно бывает одним из самых романтичных, вообще ведь курортные романы завязываются крайне быстро из-за ограниченного времени, а потому протекают бурно и ярко, он выбрал забытые Богом места где-то среди огородов, где лают собаки и нет ни одной живой души. На утро Клэр просыпается в его постели, а он, обольстив ее красивыми речами о своей любви и преданности, в итоге запирает ее на засов и уходит на работу. Оставшись без связи и возможности выбраться из квартиры в заброшенном доме, девушка отчаянно пытается найти хоть какие-то пути отступления.

— Я скучаю по маме.
— Нет смысла скучать по тому, что никогда не получишь.

«Берлинский синдром» — это такая классическая ситуация, когда маньяк не похож на маньяка. На первый взгляд он кажется обыкновенным человеком, который живет своей жизнью: работает, иногда навещает своего престарелого отца и ходит на вечеринки к приятелям, лишь одно его странное хобби исключает его из рядов нормальных людей – он коллекционирует туристок и запирает их по одной в своей заброшенной берлоге. И никому неизвестно, что вытворяет он с ними, когда жертвы ему надоедают. Сцены насилия перемежаются с красивыми и романтическими кадрами, вплетенными режиссером, чтобы хоть как-то разбавить психологическую атаку. Например, прогулка в заснеженном лесу или когда Энди дарит девушке щенка на рождество, либо странное влечение к некоему эпатажу – фотографиям тела, обмотанного новогодней гирляндой. Некоторые сцены показывают такой надрыв души несчастного маньяка, что невольно к нему проникаешься жалостью и даже какими-то зачатками симпатиями, но каждый раз одергиваешь себя.

Сама Клэр, пройдя скоростной путь от первого влечения до ненависти, страха и жестокости по отношению к Энди, перепробовав методы борьбы от послушной кошечки до разбушевавшегося зверя, постепенно вроде привыкает к жизни с ним рядом и даже становится эмоционально зависимой от него настолько, что сама мысль о возможности причинить ему вред становится для нее чем-то невообразимо тяжелым, даже если на кону стоит ее собственная свобода. Что в итоге победит: болезненная привязанность, как эмоциональная, так или физическая, либо же здравый смысл возьмет верх над ситуацией?

Несмотря на то, что режиссёр в фильме «Берлинский синдром» намеренно старается обратить внимание зрителя на мелкие детали, крупные вываливаются из сюжета с космической скоростью, оставляя за собой черные дыры и полнейшее недоумение. Так, например, внезапно исчезает подаренная собака, и это воспринимается, как само собой разумеющееся событие. К тому же совсем непонятно, на что Энди рассчитывал, подарив несчастное животное. Как Клэр, запертая в 4х стенах, должна была ее выгуливать? Детали в киноленте, надо признать, продуманы не до конца, логика местами отсутствует напрочь, однако совсем уж мелочи можно заметить только при повторном просмотре, а при первом знакомстве напряжение, нарастающее по классическому развитию сюжета, захватывает к своей кульминации настолько, что обо всех нестыковках просто не остается времени думать.

«Берлинский синдром» — это австралийско-немецкая адаптация известного романа Фаулза «Коллекционер», рассказанная с особой изощренностью и жестокостью, держащая в страхе до последнего аккорда и не позволяющая целиком и полностью предугадать следующий сюжетный поворот. Ну и в следующий раз героиня Терезы Палмер, наверное, 300 раз подумает, прежде чем начинать курортный роман с незнакомцем в новом путешествии. А вместе с ней задумаются об этом и тысячи впечатлительных зрительниц. Атмосфера Берлина, темная, серая и гнетущая, отлично вписывается в настроение картины и самой Клэр, а угрюмые дворы отчаянно напоминают наши дворы-колодцы в Петербурге.

«Берлинский синдром» (премьера)

Источник

Берлинский синдром

Молодая австралийка Клэр (Тереза Палмер) приезжает в Берлин, чтобы пофотографировать советские здания. Гуляя по городу, она знакомится с привлекательным учителем Анди (Макс Римельт), и вскоре они вместе оказываются в постели. Наутро девушка обнаруживает, что дверь в квартиру Анди крепко заперта, окна армированы, а по соседству никто не живет, так что криков о помощи никто не услышит. Немец надеется, что Клэр останется у него в квартире до тех пор, пока он не решит от нее отделаться. Но девушка не готова сдаться на милость тюремщика.

Читайте также:  Двс синдром в акушерстве патогенез

Кадр из фильма «Берлинский синдром»

Кадр из фильма "Берлинский синдром"

Австралийская жена еврейского режиссера, чья семья успела сбежать из Германии до начала холокоста, постановщица Кейт Шортланд всерьез интересуется прародиной мужа, хотя и испытывает к ней неоднозначные чувства. Предыдущая лента Шортланд «Лоре» рассказывала о немецкой девушке, чей мир обрушился в 1945 году, когда в Германию вошли войска союзников. Картина одновременно призывала «милость к падшим» и напоминала, что немцы сами навлекли на себя свои беды.

Кадр из фильма «Берлинский синдром»

Кадр из фильма "Берлинский синдром"

Фильм частично снимался в Германии, но сцены в квартире Анди были сняты в павильоне в Австралии. Декораторы дотошно воссоздали реальную квартиру из дома в Восточном Берлине

«Берлинский синдром» тоже заигрывает с неоднозначностью, когда не изображает Анди абсолютным, очевидным подонком вроде маньяков-упырей из фильмов ужасов. Это миловидный, обычно дружелюбный интеллектуал, который не избивает Клэр без серьезного повода, не морит ее голодом, не заставляет жить в нечеловеческих условиях. Он явно хочет, чтобы девушка его полюбила и чтобы она никогда его не бросила. «Только и всего».

Кадр из фильма «Берлинский синдром»

Кадр из фильма "Берлинский синдром"

Картина основана на одноименном романе австралийской писательницы Мелани Джоостен. В книге есть автобиографические детали. Как и ее героиня, Джоостен посещала Восточный Берлин как «дикая» туристка

Однако этого, конечно же, недостаточно, чтобы сделать Анди хоть немного симпатичным персонажем. Каким бы мягким парень ни казался на первый взгляд, это жесткий тюремщик, для которого Клэр – лишь живая игрушка, отнюдь не первая в его жизни. Так что разница между Анди и, скажем, Биллом из «Молчания ягнят» сугубо поверхностная. И Шортланд то ли не решается, то ли не хочет наделить Анди и отношения между ним и Клэр большей сложностью. В фильме нет ни одной сцены, которая бы заставила усомниться, что Клэр больше всего на свете жаждет вырваться из заключения и что Анди готов на все, чтобы удержать девушку в квартире.

Кадр из фильма «Берлинский синдром»

Кадр из фильма "Берлинский синдром"

Почему это стоит подчеркнуть? Потому что постоянное психологическое противостояние героя и героини требует сюжетной поддержки. Персонажи такого кино должны все время придумывать меры и контрмеры, испытывать друг друга на прочность, пока кто-то не выйдет победителем.

В «Берлинском синдроме» все это есть, но куда меньше, чем стоило бы. Суть ленты требует напряженной триллерности, однако развивается «Берлинский синдром» по законам медлительной артхаусной мелодрамы. Медитативное наблюдение за тем, как Клэр и Анди просто живут, вместе и раздельно (Анди ходит на работу и в гости к отцу), было бы уместно, если бы такие сцены прокладывали дорогу к духовной эволюции персонажей, к чему-то менее однозначному, чем отношения тюремщика и заключенной. Однако фильм лишь бессмысленно топчется на месте в ожидании финала, потому что его «повседневные» сцены никуда не ведут. Если бы Шортланд убрала их из картины, лента бы ничего не потеряла и обрела драйв и накал страстей.

Кадр из фильма «Берлинский синдром»

Кадр из фильма "Берлинский синдром"

Проще говоря, «Берлинский синдром» застрял между двумя жанрами. Ему не хватает наглости, чтобы позволить отношениям Анди и Клэр развиваться, и изобретательности, чтобы придумать побольше захватывающих схваток между главными героями. Так что после двух часов в кинозале становится обидно, что лента не смогла до конца раскрыть свою сюжетную идею.

Впрочем, не все в «Берлинском синдроме» плохо. Палмер и Римельт очень убедительны в своих ролях, гнетущая атмосфера Восточного Берлина превосходно рифмуется с чувствами главной героини, квартира Анди отлично сочетает уют и ужас… А нам в России еще и интересно смотреть, как живут люди в бывших советских краях. С такими ингредиентами Шортланд могла бы создать весьма удачное кино, если бы выбрала жанр и придерживалась его.

С 20 июля в кино.

Источник

Берлинский синдром, или «Коллекционер» для подростков

Название новой кинокартины — «Берлинский синдром» — австралийского режиссера и сценариста Кейт Шортланд, вышедшей на большие экраны в последний день второй декады июля, автоматически отсылает нас к другому синдрому — стокгольмскому. Последний термин обозначает своеобразный защитный механизм: если сопротивление бесполезно или невозможно, то, чтобы не сойти с ума, в ряде случаев и чаще всего у женщин, похищенных, взятых в заложницы или испытавших над собой насилие, возникает странная реакция — симпатия, привязанность к агрессору. В кинематографе эта тема обыгрывалась уже не раз. Из последнего стоит вспомнить «Плохого парня» (2001) Ким Ки Дука и «Портрет в сумерках» (2011) Ангелины Никоновой. А вот о берлинском синдроме — слышим впервые. Отсюда справедливый вопрос: что это за зверь такой и с чем его едят?

2

Фильм начинается с того, что австралийская туристка Клэр (Тереза Палмер) прибывает в Берлин, где случай сводит ее с милым преподавателем английского и физкультуры Энди (Макс Римельт). Они проводят вместе целый день, и этот день производит на Клэр большое впечатление. Настолько большое, что, несмотря на то, что она собиралась на следующий день отчалить из столицы Германии, она отправляется в книжный магазин, возле которого они и встретились вчера. Разумеется, она находит его там. Дальше, понятно, молодые люди не могут, точнее, не хотят противится охватившему их желанию — для этого они едут в холостяцкую обитель Энди, находящуюся в заброшенном доме. Это сразу же настораживает, как и то, что окна у него в квартире не открываются — настораживает всех, то есть зрителей, но не Клэр. А если учесть мрачноватую, тревожную музыку, фон, на котором Энди и Клэр предаются страсти, сложно назвать беззаботно-романтическим. Скорее, это прелюдия к чему-то, мягко говоря, страшному и нехорошему. На поверку так оно и оказывается.

Читайте также:  Лечение детей с синдромом дефицита внимания

1 variant

Утром, собираясь покинуть своего любовника, Клэр обнаруживает, что заперта. Забыл оставить ключи, беззаботно, точно ничего не произошло, оправдывается Энди, придя с работы. Но нашей наивной протагонистке не удается выбраться и после. А когда она предпринимает безрезультатную попытку прорваться сквозь укрепленные окна, то Энди просто ее связывает и все. Точнее, нет, не все: он берет в руки фотоаппарат и щелкает связанную Клэр. На память. Так, кстати, будет повторяться каждый день, независимо от того, в каком состоянии находится наша героиня. Зачем это ему нужно?

6

Кажется, что эта мелочь совершенно лишняя: Энди — не фотограф, и с фотоискусством эти снимки никак не связаны. Но если учесть, что он так и не смог справиться с психологической травмой, вызванной уходом матери, все становится на свои места. Энди требуется зафиксировать, что это действительно было. Он не то чтобы не доверяет своей памяти — ему требуются подтверждения, факты. Детской травмой к тому же и определяется его паталогическая склонность к похищению и удержанию. По ходу фильма выяснится, что Клэр далеко не единственная жертва маньяка. Да-да, маньяка: через какое-то время он ликвидирует своих пассий. Видимо, выступая противником однообразия: скука в отношениях не допустима. Но мы сильно ускакали вперед.

По поводу фотографий добавим лишь, что они нужны будут в конце фильма: именно с помощью них Клэр и выберется на свободу. Так что у Кейт Шортланд все продумано. Этим фильм и выделяется на фоне многих других авторских картин: ничего лишнего. Все строго подогнано друг к другу. Однако именно это и портит ленту: в ней не остается темных пятен, загадок, тайн. Она полностью раскрывает сама себя, как высказывание, не только не нуждающееся, но и отвергающее в своей полноте любые комментарии и домысливания. Словно режиссер хочет максимально упростить свое детище, чтобы месседж дошел до всех без исключения, кто решится потратить два часа на просмотр. И это ставит «Берлинский синдром» в какое-то странное положение: с одной стороны, это явно кино из разряда «не для всех», с другой — все так разжевано, что становится откровенно тоскливо.

3

От скуки не спасает и саспиенс, которого в избытке. Режиссер начинает нагнетать обстановку еще задолго до того, как это нужно — с первых кадров, будто Шортланд старается сразу же настроить зрителя на то, что будет развертываться в дальнейшем, чтобы его внимание, не дай бог, не соскочило, не переключилось на что-нибудь другое. Но держать в напряжении два часа при минимализме по части драматургии, а она действительно хромает — дело, по сути, безнадежное, невыполнимое. И, понятно, что Шортланд с этой задачей не справляется. Уже где-то к середине фильма начинаешь уставать от этого постоянного нагнетания, усиления напряжения, которое не спадает ни на секунду.

4

Так что ближе к одной трети до окончания фильма этого окончания ждешь уже с большим нетерпением. И даже как-то совершенно индифферентно, выберется ли Клэр из лап маньяка или нет. Да это, если разобраться, не так уж и важно, ибо посыл фильма ясен, суть «нового» «географического» синдрома раскрыта: никакой любви-симпатии к агрессору. Борьба до последней капли крови. Не сдаваться, несмотря ни на что. Сопротивление — до последнего. Это — берлинский синдром. Но почему именно берлинский? Есть ли в этом какой-то политический оттенок?

В картине всплывает упоминание берлинской стены, но этого явно недостаточно для создания сильной политической метафоры.  Наоборот, стена — это нечто необязательное, лишнее, внешнее. «Люди могут задыхаться где угодно, стена для этого не нужна», — говорит Энди. И он лучше всех сам и олицетворяет эту идею: он задыхается безо всяких стен. Как, собственно, и Клэр. Иначе сложно объяснить, чего это ради она вдруг сорвалась и рванула на другой континент.

5

Сама она не могла ответить на этот вопрос. В одном месте она говорит о том, что хочет собрать альбом из фото немецкой архитектуры, в другом — объясняет желанием получить порцию «жизненного опыта». Но почему «жизненный опыт» — в представлении Клэр — намертво связан с какой-то необдуманностью, наплевательством, безрассудством. То она пьет пиво на крыше с какой-то странноватой компанией, то в чужой стране едет на ночь к практически незнакомому мужчине непонятно куда. Думать-то надо, так и хочется сказать в ответ на ту ситуацию, в которой наша героиня и оказалась в конечном счете — запертой в четырех стенах. В Берлине. Отсюда и название синдрома. В принципе, география могла быть какой угодно. А то, что выбрана была столица Германии, так это личные пристрастия режиссера. 

Как ни крути, а Шортланд так и не смогла вырасти. Первая ее полнометражная работа — «16 лет. Любовь. Перезагрузка» — была, как следует из названия, о девочке-тинэйджере. Этому же периоду посвящен и третий (работу для ТВ считать не будем) ее фильм. Который можно было бы охарактеризовать, как «коллекционер» (а именно на «Коллекционере» Фаулза и базируется фабула «Берлинского синдрома») для подростков. Им он будет понятен и близок. И вообще, складывается такое впечатление, что именно на эту возрастную группу и была ориентирована картина, учитывая ее простоту-разжеванность, избыточность саспиенса и безалаберность главной героини. 

Источник