Беременность после синдрома арнольда киари

Синдром Арнольда-Киари — это порок развития, относится к так называемым дефектам развития нервной трубки плода, встречается примерно 3-8 случаев на 100000 новорожденных. На вопросы пациентов о синдроме Арнольда-Киари отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».

Мне 26 лет. МРТ диагностика показала, что у меня синдром Арнольда-Киари 1 степени. Можно ли вылечиться, или необходимо с этим смириться? Как в последствии этот диагноз отразиться на моем здоровье? Могу ли я рожать, если да то будет ли этот диагноз у моего ребенка?

Синдром Арнольда-Киари относится к врожденным аномалиям строения костей черепа в области сочленения головного и спинного мозга; при данной патологии может происходить опущение части мозжечка в большое затылочное отверстие. В зависимости от тяжести клинических проявлений (головные боли, боль в шее, руке) решается вопрос о необходимости хирургического лечении. Обычно при I степени аномалии клинические проявления бывают нетяжелыми, поэтому и беременность, как правило, возможна. Такие пациенты обычно находятся под наблюдением невропатолога, нейрохирурга. Риск наследования плодом подобной аномалии существует, но не более 5 — 10%. Во время беременности тяжелые формы синдрома Арнольда-Киари хорошо диагностируются у плода с помощью УЗИ.

Мне 28 лет, обнаружен синдром Арнольда-Киари. Можно ли излечиться от этого диагноза, и каким методом?

Синдром Арнольда-Киари относится к врожденным особенностям строения костей черепа в области сочленения головного и спинного мозга; при данной патологии может происходить опущение части мозжечка в большое затылочное отверстие. В зависимости от тяжести клинических проявлений (головные боли, боль в шее, руке) решается вопрос о необходимости хирургического лечении. Такие пациенты обычно находятся под наблюдением невролога, нейрохирурга.

Мне 36 лет, у меня двое детей (16 и 9 лет). Сейчас в повторном браке, мужу 32 года. Хотим родить здорового ребенка, в 2007 году забеременела, но в 20 недель пришлось прерывать беременность (синдром Арнольда-Киари и гидроцефалия плода). Причину возникновения врачи нам не объяснили, сказали, что произошел хромосомный надлом, и можно спокойно беременеть через полгода. Какие причины возникновения такого порока, что надо делать для того, чтобы родить здорового ребенка? Или мой возраст дает большой риск?

В Вашем случае у детей имелись так называемые мультифакториальные (=многофакторные) аномалии развития центральной нервной системы (ЦНС), указать конкретную причину формирования данных аномалий, как правило, невозможно. Риск повторения существует, учитывая два случая проблем развития ЦНС у детей, повторный риск оценила бы не менее 8-10% (средний генетический риск). Принципиальных возражений против планирования беременности в Вашем браке (на основании этой информации), конечно же, нет. Существенную роль в формировании дефектов ЦНС плода играет дефицит фолиевой кислоты на самых ранних сроках. Поэтому Вам и рекомендован прием этого препарат в качестве подготовки к беременности. Советую начать прием препаратов фолиевой кислоты с момента отмены контрацепции (= предохранения от беременности). Ваш возраст 36 лет вряд ли имеет отношение к формированию пороков ЦНС у плода, но может немного повышать риск рождения ребенка с другим видом генетической патологии – хромосомными заболеваниями, в частности, с синдромом Дауна. Поэтому все беременные старше 35 лет должны находиться под наблюдением генетика с 10-12 недель, им предлагается дополнительный комплекс пренатальной диагностики. Более подробно все эти вопросы можно обсудить на очной генетической консультации в нашем медицинском центре.

Источник

Проект клинических рекомендаций

Е.М.Шифман, А.В.Куликов

ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ

Определение

Аномалия Арнольда-Киари – врожденная патология, характеризующаяся опущением миндаликов мозжечка в большое затылочное отверстие.
Выделяют 4 степени аномалии Арнольда-Киари; чаще встречаются I и II степень.
- I степень. Характеризуется удлинением и каудальным смещением миндаликов мозжечка ниже большого затылочного отверстия.
- II степень. Каудальное смещение миндаликов мозжечка нижнего червя, четвертого желудочка и продолговатого мозга. Дисплазия остальных отделов мозжечка, спинной мозг часто удлиненный и извилистый.
- III степень. Каудальное смещение мозжечка и большого мозга в высокое шейное миеломенингоцеле.
- IV степень. Гипоплазия мозжечка с грыжеобразованием.

Эпидемиология

I степень
- Обычно диагностируется у лиц молодого возраста.
II степень
- Обычно проявляется в детстве и юности.

Патофизиология

I степень
- Редко развивается блок циркуляции СМЖ, с формированием несообщающейся гидроцефалии.
- Аномалии тела шейных позвонков (обычно первого шейного) имеются приблизительно 5% случаев, очень редко эти нарушения сочетаются с миеломенингцеле.
II степень
- Обычно имеются spina bifida, гидроцефалия и сирингомиелия.
- Лечение заключается в коррекции миеломенингоцеле и наложении шунта для купирования гидроцефалии.

Клинические проявления

Тип I.

Характерные симптомы — головная боль, провоцируемая приемом Вальсавы, боли в области шеи и верхних конечностей, мозжечковая симптоматика (включая атаксию, головокружение).
Возможны слабость в конечностях и расстройства чувствительности (онемение).
Как правило, если миндалики опущены в большое затылочное отверстие более чем на 5 мм, имеются клинические проявления поражения нервной системы.

Тип II

Нистагм, стридор, апноэ, снижение глоточного рефлекса, слабость в верхних конечностях.

Влияние беременности на течение заболевания

Прием Вальсавы в первом периоде родов может привести к значительному ухудшению неврологической симптоматики, вплоть до утраты сознания.

Влияние заболевания на течение беременности и состояние плода

Не отмечено отрицательного влияния на течение беременности и состояние плода.

ИССЛЕДОВАНИЯ

Диагноз ставится при помощи нейровизуализационной методики (предпочтительно МРТ).

ЛЕЧЕНИЕ

Лечение чаще консервативное, может потребоваться хирургическая декомпрессия или наложение шунта при наличии выраженной гидроцефалии.

Хирургическое лечение

При отсутствии клинических проявлений хирургическое лечение не показано.
В случае прогрессирования тяжелой симптоматики – субокципитальная краниотомия с пластикой дефекта твердой мозговой оболочкой.
- В сочетании с миеломенингоцеле (II степень) может быть показано хирургическое лечение.
- В сочетании с гидроцефалией (II степень) может потребоваться наложение шунта.

Особенности анестезии

Применяется и общая анестезия и регионарные методы обезболивания – без осложнений, как с проведенной хирургической декомпрессией, так и без нее.
Если пациентке была проведена хирургическая декомпрессия риск грыжеобразования (вклинения) низкий. Возможна регионарная анестезия (спинальная или эпидуральная) или быстрая последовательная индукция при предстоящей общей анестезии.
Если внутричерепное давление высокое, а хирургическая декомпрессия не проводилась, то пункция твердой мозговой оболочки может привести к дальнейшему опущению миндаликов мозжечка в большое затылочное отверстие и ухудшению неврологического статуса.
- Есть данные о впервые диагностированной аномалии Арнольда-Киари после пункции твердой мозговой оболочки (возникновение неврологических симптомов: головной боли, нарушений зрения и слуха).
- В то же время ,есть описания случаев и описания серии случаев о неосложненных спинальных и эпидуральных анестезиях у пациенток с неврологической симптоматикой при аномалии Арнольда-Киари.

ПРЕДУПРЕЖДЕНИЯ И РЕКОМЕНДАЦИИ

Аномалия Арнольда-Киари – врожденная патология, характеризующаяся опущением миндаликов мозжечка в большое затылочное отверстие.
Выделяется четыре степени аномалии Арнольда-Киари; чаще встречается I и II степень.
Симптомы (по снижению частоты): боли в шейно-затылочной области, нарушения зрения и отоневрологические симптомы, атаксия, головокружение, слабость и онемение в конечностях.
Диагноз ставится при использовании нейровизуализационных методов – предпочтительна МРТ.
Как регионарная, так и общая анестезия может успешно применяться у пациенток с аномалией Арнольда-Киари как после проведения декомпрессии, так и без нее.
После выполнения хирургической декомпрессии риск грыжеобразования (вклинения) низкий.
При высоком внутричерепном давлении после пункции твердой мозговой оболочки возможно дальнейшее опущение миндаликов мозжечка в большое затылочное отверстие и усугубление неврологической симптоматики у пациенток, которым хирургическая декомпрессия не выполнялась.

ОБЯЗАТЕЛЬНЫЕ ДЕЙСТВИЯ

Консультация нейрохирурга
- Оценить возможность приема Вальсавы во время родоразрешения – при противопоказаниях обсудите с акушером способ вагинального родоразрешения с исключением потужного периода или кесарева сечения.
- Продумать в каждом конкретном случае приведет ли пункция твердой мозговой оболочки к прогрессированию процесса, спросить нейрохирурга – выполнил бы он пункцию у такой пациентки.
Выполнить МРТ для определения наличия и локализации сирингомиелитических изменений до выполнения регионарной анестезии.

Источник

Симптомы аномалии Арнольда-Киари у беременной

Аномалия Арнольда-Киари может никак себя не проявлять и обнаружиться случайно, при проведении компьютерной или магнитно-резонансной томографии.
Однако возможны следующие ее проявления:

боли в шейно-затылочной области, усиливающиеся при кашле и натуживании;
головные боли;
снижение остроты зрения;
нистагм (колебательные движения глазных яблок);
нарушение глотания (поперхивание при еде, питье);
шаткость походки, неустойчивость, частые падения;
расстройство координации движений: движения пациента нечеткие, некоординированные, размашистые;
нарушение глубокой чувствительности (нарушается чувство восприятия собственного тела, например, человек с закрытыми глазами не ощущает, в каком положении у него лежат руки);
снижение болевой и температурной чувствительности верхних конечностей;
нарушения дыхания (вплоть до остановки) — в тяжелых случаях.

Формы аномалии Арнольда-Киари у беременной

Аномалия Арнольда-Киари 1 типа: опущение части мозжечка (его выростов – миндалин) ниже плоскости большого затылочного отверстия со сдавлением ствола мозга.
Аномалия Арнольда-Киари 2 типа: в затылочное отверстие, кроме миндалин мозжечка, спускается также продолговатый мозг и средний мозг (структуры, находящиеся чуть выше). Часто сопровождается незаращением дужек позвоночника, гидроцефалией (нарушением оттока ликвора из полостей головного мозга. Ликвор – жидкость, обеспечивающая питание и обмен веществ в головном мозге).
Аномалия Арнольда-Киари 3 типа: при этой форме аномалии образуется грыжа мозга (энцефалоцеле), выходящая через дефект костей черепа. В эту грыжу попадает часть мозжечка, что проявляется нарушением равновесия, шаткостью походки, нистагмом (ритмичные колебательные движения глаз из стороны в сторону).
Аномалия Арнольда-Киари 4 типа: эта форма характеризуется врожденным недоразвитием мозжечка. Чаще всего заканчивается летальным исходом.

Причины аномалии Арнольда-Киари у беременной

Причины развития этой аномалии достоверно неизвестны.
Возможно, что риск рождения ребенка с аномалией Арнольда-Киари увеличивают следующие факторы, влияющие на организм беременной женщины:

злоупотребление лекарственными препаратами при беременности;
курение и прием алкоголя во время беременности;
частые вирусные простудные заболевания, а также краснуха и другие вирусные заболевания в период беременности.

К врожденным причинам может быть отнесено неправильное развитие костей черепа:

слишком маленькая задняя черепная ямка (в которой в норме располагается мозжечок и затылочная доля головного мозга);
увеличение размеров большого затылочного отверстия.

К приобретенным причинам могут быть отнесены:

травматические повреждения черепа и головного мозга ребенка вследствие родовой травмы (при прохождении родовых путей);
гидродинамический удар ликвора в стенки центрального канала спинного мозга (ликвор – цереброспинальная жидкость, обеспечивающая питание и обмен веществ в головном мозге): при нарушении циркуляции ликвора между полостями (желудочками) головного мозга и спинным мозгом ликвор под давлением может повреждать спинной мозг, растягивая его центральный канал.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Диагностика аномалии Арнольда-Киари у беременной

Диагноз ставится на основании неврологического осмотра и результатов инструментального обследования.

Неврологический осмотр: возможно выявление шаткости походки, нистагма (ритмичные колебательные движения глаз из стороны в сторону), нарушения чувствительности, глотания.
Анализ жалоб и анамнеза заболевания:
- как давно появились жалобы на головные боли, нарушения чувствительности, шаткость походки, параличи (неспособность движения в конечностях);
- присутствовали ли нарушения с рождения или развились позже;
- не было ли у ребенка травмы головы или шеи при родах.

МРТ (магнитно-резонансная томография) головного мозга и шейного и грудного отделов спинного мозга позволяет послойно изучить строение головного мозга для обнаружения аномалий развития головного мозга.
Необходима консультация акушера-гинеколога.
Возможна также консультация терапевта, нейрохирурга.

Лечение аномалии Арнольда-Киари у беременной

Перед назначением лечения необходима консультация акушера-гинеколога.

Объем и вид лечения зависят от степени тяжести заболевания.

Консервативное (нехирургическое) лечение (если основным симптомом заболевания является незначительная боль в шейно-затылочной области): для лечения применяются обезболивающие, противовоспалительные средства, миорелаксанты (препараты, расслабляющие мускулатуру).
Хирургическое лечение (при отсутствии эффекта от консервативной терапии или наличии выраженной неврологической симптоматики (например: онемение, слабость в конечностях)). Целью оперативного лечения является устранение факторов, способствующих сдавлению структур головного мозга, а также нормализация циркуляции ликвора (в норме он свободно циркулирует между желудочками головного мозга и центральным каналом спинного мозга).

Осложнения и последствия аномалии Арнольда-Киари у беременной

Нарастание внутричерепной гипертензии, развитие гипертензионно-гидроцефального синдрома (избыточное накопление жидкости в полости черепа).
Нарушение дыхания (вплоть до остановки).
Застойные пневмонии (воспаление ткани легкого из-за застоя крови в легких. Застой крови приводит к нарушению питания легких и активному размножению попадающих в них микроорганизмов) по причине того, что пациенты нередко становятся неспособными к самостоятельному передвижению.

Профилактика аномалии Арнольда-Киари у беременной

Из-за недостаточности данных о причинах заболевания меры профилактики сводятся к правилам здорового образа жизни матери во время беременности:
- полноценное питание (употребление свежих овощей и фруктов, мясных продуктов, прием витаминов);
- отказ от курения и алкоголя;
- применение лекарственных препаратов только по назначению врача.
Регулярное посещение акушера-гинеколога (1 раз в месяц в 1-м триместре, 1 раз в 2-3 недели во 2-м триместре и 1 раз в 7-10 дней в 3-м триместре).
Своевременная постановка беременной на учет в женской консультации (до 12 недели беременности).

Дополнительно аномалии Арнольда-Киари у беременной

Предпосылками к опущению миндалин являются:

уменьшение размеров задней черепной ямки (в которой в норме располагаются мозжечок и затылочная доля головного мозга): при этом мозжечку не хватает места и он словно “ выталкивает” свою нижнюю часть из полости черепа;
увеличение размеров большого затылочного отверстия: позволяет миндалинам мозжечка выходить из полости черепа.

Источник

Что такое синдром Арнольда-Киари?

Синдром Арнольда-Киари представляет собой врожденное поражение мозжечка и ствола головного мозга вследствие его смещения в сторону большого затылочного отверстия.

После двух УЗИ разными врачами на сроке 22,4 недель обнаружены следующие отклонения: расширены боковые желудочки мозга до 14 мм, по словам врача, изменена форма передних и задних рогов, мозжечок 18,5 мм, расположение нормальное. Не визуализируется полость прозрачной перегородки, межполушарная борозда расширена до 0,4 мм, большая цистерна в норме. На основании этих отклонений врач выносит заключение — внутренняя гидроцефалия, гипоплазия мозжечка — порок Арнольда-Киари I типа. Как мне сказали, картина ужасающая и далека от нормы, инвалидизация ребенка после рождения неизбежна. Предлагают немедленное прерывание беременности. Нужно ли прерывать беременность сразу или еще можно немного подождать и посмотреть, может, все придет в норму?

Поскольку два врача, независимо друг от друга, обнаружили у плода грубые дефекты развития центральной системы, то сомневаться в диагнозе не приходится. Прерывание данной беременности, причем в ближайшее время, будет единственным разумным выходом из ситуации. Через 1-2 месяца после прерывания беременности обратитесь на очную генетическую консультацию. Такую услугу можно получить в ЛДЦ «АРТ-МЕД».

Мне 20 лет, вторая беременность (8 недель). Первая беременность была в 18 лет и делали прерывание на 22 недели. Диагноз — паталогия плода (синдром Арнольда-Киари, менингоэнцифалецеле), специалисты сказали что причина — экология, утверждают что второй раз этого не повторится. Возможность повторения паталогии есть?

Порок развития центральной системы плода (синдром Арнольда-Киари) относится к так называемым мультифакториальным порокам – то есть причиной его является наследственная предрасположенность у супругов (мутации генов, участвующих в обмене фолиевой кислоты) в сочетании с неблагоприятным внешним воздействием в 2-3 нед. беременности. Винить во всем экологию не стоит. Риск повторного появления на свет ребенка с таким же дефектом имеется – примерно 3-5%. Для своевременной диагностики дефектов Вам необходимо делать УЗИ в 10-14 нед,, 20-24,30-32 нед., анализ крови на АФП, ХГЧ, эстриол. Обычно рекомендуется прием фолиевой кислоты не менее 8 мг в сутки. Понятно, что наибольшую пользу прием фолиевой кислоты принесет, если препарат женщина получает до зачатия и на самых ранних стадиях беременности.

Действительно ли синдром Дауна не выявляеться при УЗИ. В 16 недель проходила тройной тест. Уровень АФП понижен. Подозрение на синдром Дауна. Результат скрининга отрицательный, но риск 1:310 (по возрасту 1:1445). Врач генетик отправила на контрольное УЗИ в 23 недели. Получается, что после УЗИ нам все-равно ничего не скажут? Еще раз потерять ребенка на таком сроке я не переживу. Первая беременность закончилась прерыванием в 22 недели, Синдром Арнольда-Киари + гидроцефалия…

К сожалению, синдром Дауна плохо поддается ультразвуковой диагностике, особенно во II триместре беременности. Но риск такого события у Вас установлен совсем невысокий. Нужно иметь в виду, что кроме тех двух заболеваний, о которых идет речь, существуют еще десятки тысяч врожденных и наследственных синдромов, наличие которых потенциально возможно у любого плода, хотя риск такого события низкий. Если при УЗИ в 23 нед. не будет обнаружено каких-либо признаков патологии плода, то нужно успокоиться и просто продолжать беременность. Подробно все эти вопросы можно обсудить на очной медико-генетической консультации в нашем медицинском центре.

Первая беременность закончилась прерыванием (синдром Арнольда-Киари). Сдали с мужем анализы на кариотип — все нормально. Сейчас беременность 20 недель. В 12 недель сдали анализ на АФП, все было в норме. В 16 недель провели тройной тест. Уровень АФП понижен, сказали к группе риска не относимся, но вероятность 1:310. В 20 недель прошли УЗИ — патологии не выявлено, но не удалось оценить четырехкамерный разрез сердца и носогубной треугольник. Контрольное УЗИ в 23 недели. Неужели здесь могут выявить какую-нибудь патологию? Ожидать еще 3 недели нет уже сил, т.к. поход на УЗИ вызывает нервный срыв…

Риск повторного рождения ребенка с аномалиями развития центральной нервной системы обычно невелик – не более 3-5%. Такие аномалии развития с высокой точностью диагностируются при УЗИ в 18-23 недели беременности. Так что шансы для Вашего ребенка быть здоровым, по всей видимости, хорошие. Не стоит так реагировать на каждый посещение врача – всей полноты информации о плоде все равно получить невозможно, некоторый риск остается всегда, но это не повод доводить себя и окружающих до нервного срыва. Путь до конца беременности еще длинный, постарайтесь встретиться со своим будущим ребенком в уравновешенном душевном состоянии. Рекомендую сделать УЗИ экспертного уровня в нашем медицинском центре.

Имеются противопоказания. Необходимо проконсультироваться со специалистами.

Источник