Беременность когда сдают анализ крови на синдром дауна
Содержание :
- Cиндром Дауна,анализ при беременности
- Что вызывает синдром Дауна?
- Как выглядят дети с синдромом Дауна?
- Как диагностируется синдром Дауна?
- Каков риск рождения второго ребенка с синдромом Дауна?
Каждая беременная женщина сталкивается с тем, что ей рекомендуют сдать анализ крови на синдром Дауна при беременности. И часто женщина не понимает, зачем ей это нужно.
Термин трисомия используется для описания присутствия трех хромосом, а не обычной пары хромосом. Например, если ребенок рождается с тремя хромосомами 21, а не с обычной парой, то говорят, что у ребенка «трисомия-21». Трисомия 21 также известна, как синдром Дауна.
Синдром Дауна — это генетическое заболевание, которое включает в себя врожденные дефекты, умственные нарушения, характерные черты лица. Кроме того, это часто включает в себя пороки сердца, нарушения зрения и слуха и другие проблемы со здоровьем. Серьезность всех этих проблем значительно варьируется среди пострадавших людей. Синдром Дауна является одним из наиболее распространенных генетических врожденных дефектов, затрагивающих примерно одного из 800 детей.
Что вызывает синдром Дауна?
Обычно при слиянии яйцеклетки матери и сперматозоида отца образуется новая клетка с 46 хромосомами – 23 хромосомы от каждой из гамет. Иногда возникает ошибка, когда яйцеклетка или сперматозоид хранят обе копии хромосомы 21 вместо одной копии.
Если происходит их оплодотворение, то у ребенка будет три копии хромосомы 21, которая называется трисомия по 21 хромосоме или синдром Дауна.
Иногда дополнительная хромосома 21 или ее часть прикрепляется к другой хромосоме в яйцеклетке или сперматозоиде; это может вызвать «синдром транслокации Дауна». Это единственная форма синдрома Дауна, которая может быть унаследована от родителя. У некоторых родителей есть перестройка, называемая сбалансированной транслокацией, в которой хромосома 21 прикреплена к другой хромосоме, но это не влияет на их собственное здоровье. Редко другая форма, называемая «синдром мозаики Дауна», может возникнуть, когда после оплодотворения происходит ошибка в делении клеток. Эти люди имеют некоторые клетки с дополнительной хромосомой 21 (всего 47 хромосом), а другие клетки имеют обычное количество (всего 46) – это состояние называется мозаицизм, при этом проявления синдрома могут быть минимальны.
Анализы на синдром Дауна во время беременности направлены на то, чтобы посмотреть кариотип ребенка, и сделать выводы о наличии или отсутствии у него такой хромосомной патологии. Сначала нужно сдать анализ на так называемый биохимический скрининг – это анализ крови матери, а если он будет вызывать подозрения, то нужно провести инвазивную диагностику – только так можно увидеть кариотип ребенка. Для этого нужно получить клетки крови ребенка – путем амниоцентеза, кордоцентеза, либо плацентоцентеза, либо при биопсии ворсин хориона.
Как выглядит ребенок с синдромом Дауна?
У ребенка с синдромом Дауна могут быть несколько раскосые глаза с характерным эпикантом, и маленькие уши, которые могут слегка сгибаться вверху. Рот ребенка может казаться маленьким, поскольку размеры языка увеличены, и он даже может не помещаться во рту. Нос ребенка также может быть небольшим, с уплощенной переносицей. У некоторых детей с синдромом Дауна короткая шея и маленькие руки с короткими пальцами. Вместо того, чтобы иметь три «складки» на ладони, у ребенка с синдромом Дауна обычно есть одна единственная складка, которая идет прямо через ладонь, и вторая складка, которая изгибается большим пальцем вниз. Ребенок или взрослый с синдромом Дауна часто низкорослые и имеют необычную слабость суставов.
Какие проблемы со здоровьем обычно возникают у детей с синдромом Дауна? Около половины детей с синдромом Дауна имеют пороки сердца. Некоторые дефекты незначительны и могут лечиться с помощью лекарств, в то время как другие могут потребовать хирургического вмешательства.
Генетический анализ на Дауна при беременности помогает подготовиться и будущим родителям, и медицинским работникам к рождению такого ребенка с особенностями развития, чтобы они имели возможность оказать своевременную квалифицированную помощь. Это касается тех случаев, когда родители решают пролонгировать такую беременность, поскольку синдром Дауна у плода может быть основанием для прерывания беременности по медицинским показаниям.
Все дети с синдромом Дауна должны быть обследованы детским кардиологом. Дети с синдромом Дауна также должны пройти такое исследование, как эхокардиограмму. Этот вид диагностики должен быть проведен в первые два месяца жизни, чтобы можно было иметь возможность лечить пороки сердца своевременно.
Некоторые дети с синдромом Дауна рождаются с кишечными пороками развития, которые требуют хирургического вмешательства.
Дети с синдромом Дауна подвергаются повышенному риску нарушения зрения. Общие проблемы со зрением включают косоглазие, близорукость или дальнозоркость и катаракту. Большинство проблем со зрением можно улучшить с помощью очков, хирургического вмешательства или других методов лечения. Следует проконсультироваться с детским офтальмологом в течение первого года жизни.
У детей с синдромом Дауна может быть потеря слуха из-за жидкости в среднем ухе, дефекта нерва или того и другого. Все дети с синдромом Дауна должны регулярно проходить обследования зрения и слуха, поскольку любые проблемы нужно лечить до того, как они помешают развитию языка и других навыков – что в будущем может влиять на развитие речи.
Дети с синдромом Дауна подвержены повышенному риску заболеваний щитовидной железы и лейкемии. Они также имеют тенденцию к частым простудным заболеваниям, а также бронхиту и пневмонии.
Насколько значительна степень умственной отсталости, сопровождающая синдром Дауна? Степень умственной отсталости, которая сопровождает синдром Дауна, широко варьируется. Он варьируется от легкой и умеренной до тяжелой. Невозможно предсказать умственное развитие ребенка с синдромом Дауна на основании его физических особенностей. Во многом этот параметр зависит от того, как с ребенком занимаются, сколько внимания уделяют развитию его интеллекта.
Диагностика синдром Дауна
Поскольку синдром Дауна имеет такую уникальную группу характеристик, а также такие дети имеют специфическую внешность, врачи иногда могут определить, есть ли у ребенка синдром Дауна, просто путем физического обследования. Для подтверждения физических данных можно взять небольшой образец крови и проанализировать хромосомы, чтобы определить наличие дополнительной 21 хромосомы. Эта информация важна при определении риска будущей беременности (синдром транслокации Дауна и синдром мозаики Дауна имеют разные риски рецидива в будущих беременностях).
Хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна, часто можно диагностировать до рождения путем анализа клеток в амниотической жидкости или из плаценты. УЗИ плода во время беременности может также дать информацию о возможности синдрома Дауна, но ультразвук не на 100 процентов точен. Многие дети с синдромом Дауна на УЗИ могут выглядеть так же, как и дети без синдрома Дауна. Хромосомный анализ, проведенный на образце крови, клетках амниотической жидкости или плаценте, очень точен.
Рекомендовано проводить генетический анализ на синдром Дауна при беременности всем женщинам, независимо от их возраста.
Риск рождения второго ребенка с синдромом Дауна
В целом, для женщин, у которых был один ребенок с синдромом Дауна, вероятность рождения другого ребенка с синдромом Дауна зависит от нескольких факторов, таких как возраст матери. Ваш врач может направить вас к генетику или генетическому консультанту, который может подробно объяснить результаты хромосомных тестов, в том числе, какие риски рецидива могут быть при другой беременности, и какие тесты доступны для диагностики проблем с хромосомами до рождения ребенка.
Источник
Почему беременным нужно сдавать анализ крови на синдром Дауна? Пренатальная диагностика преследует следующие цели:
— выявление генетических синдромов в группах повышенного риска беременных женщин;
— предупреждение рождения детей с грубыми наследственными патологиями.
Поэтому диагностика должна носить скрининговый характер, то есть анализ на синдром Дауна должен проводиться среди как можно большего количества беременных женщин. В связи с этим необходимо придерживаться двухуровневого принципа.
Первый уровень предназначен для того, чтобы выявить группы повышенного риска с использованием самых современных методов диагностики. Обследование проводится массово. На основании полученных результатов выделяются те женщины, которые подлежат обследованию на втором уровне.
На втором уровне необходимо детально оценить возможную наследственную патологию и при подтверждении диагноза выработать определенный план ведения, в том числе определить показания для прерывания беременности. Синдром Дауна при беременности чаще всего возникает в следующих случаях:
— возраст женщины старше 35 лет, когда риск рождения ребенка с синдромом Дауна очень высок;
— отягощенная наследственность — какая-либо из предшествующих беременностей закончилась рождением ребенка с хромосомной патологией или пороком развития плода;
— в роду имеется то или иное наследственное заболевание;
— толщина воротникового пространства превышает норму на 3 мм (определяется с помощью УЗИ в 10-14 недель);
— другие ультразвуковые признаки, которые могут указывать на врожденные пороки развития плода;
— изменения в биохимических и гормональных исследованиях, которые проводятся в рамках пренатальной диагностики.
Общая характеристика синдрома Дауна
Синдром Дауна представляет собой хромосомную патологию, которая характеризуется тем, что вместо двух 21-х хромосом их имеется три. Это является основой для характерного внешнего вида лица больного ребенка, аномалий внутренних органов. Частота данного синдрома составляет 0,12-0,16%. Также следует учитывать, что примерно в 75% наблюдаются спонтанные аборты среди эмбрионов с трисомией 21-хромосомы.
Основными клиническими признаками синдрома Дауна являются:
— плоское лицо;
— повышенная подвижность суставов;
— характерная кожная складка на шее;
— раскосость глаз;
— большой язык;
— деформация ушей;
— недоразвитие мизинца;
— поперечная складка на ладони;
— сниженный тонус мышц;
— катаракта и глаукома;
— нарушение прорезывания зубов (значительная задержка этого процесса) и т.д.
Следует учитывать, что на фоне синдрома Дауна значительно повышается риск развития сахарного диабета первого типа, имеющего аутоиммунное происхождение, а также повышается риск развития онкологических процессов системы крови.
Диагностика синдрома Дауна при беременности
Основная цель комплексной пренатальной диагностики заключается в том, чтобы выявить те или иные осложнения беременности, которые связаны с генетическими аномалиями. В рамках комплексного обследования рекомендуется проводить следующие мероприятия:
— скрининговое УЗИ на синдром Дауна в первом триместре;
— гормональные анализы;
— биохимический анализ беременных на синдром Дауна;
— молекулярно-генетическая диагностика как завершающий этап, позволяющий непосредственно определить наличие той или иной мутации (в данном случае речь идет о хромосомной аберрации в 21-й паре).
На современном уровне развития акушерства и генетики рекомендуется проводить оценку риска рождения ребенка с синдромом Дауна на основании следующих результатов:
— толщина воротникового пространства, которая определена во время ультразвукового исследования, проводимого на 11-13-й неделе;
— оценка уровня свободной бетта-субъединицы ХГЧ;
— РАРР-А тест.
Все эти исследования являются неинвазивными, поэтому их проведение не приведет к каким-либо неприятным ощущениям. Оценивать получаемые результаты необходимо в комплексе, так как ни один из этих методов не обладает высокой специфичностью. В трудных диагностических случаях рекомендуется проводить молекулярно-генетическое исследование, которое имеет практически 100% специфичность.
Какие существуют анализы на синдром Дауна?
УЗИ в выявлении синдрома Дауна
УЗИ, проводимое в первом триместре беременности, позволяет с определенной долей вероятности выявить признаки синдрома Дауна на УЗИ и предположить наличие этой болезни. Обычными сроками для первого скринингового ультразвукового исследования является срок 7-14 недель, причем чем он ближе к концу первого триместра, тем больше диагностическая ценность УЗИ.
Нельзя сказать, что синдром Дауна видно на УЗИ со 100% точностью. Но следующие признаки Дауна на УЗИ говорят о его высокой вероятности:
— толщина воротникового пространства у плода превышает 3 мм (этот параметр должен определяться до 14 недели беременности)
— толщина шейной складки превышает 5 мм (этот параметр определяется после 14 недели беременности)
— увеличение ширины латеральных желудочков головного мозга (свыше 10 мм)
— эхогенность (плотность тканей) кишечника
— повышенное количество околоплодных вод
— размеры плода отстают от нормы
Как видите, признаки Дауна на УЗИ разнообразны, но основное значение отводится оценке толщины воротникового пространства. В норме она должна быть не более 3 мм. В противном случае риск рождения ребенка с синдромом Дауна значительно повышается. В данном случае требуется дообследование.
Еще вы можете услышать такое определение как маркеры синдрома Дауна на УЗИ. Они включают в себя два показателя — длину носика плода и ширину воротникового пространства. Определяются до 14 недели беременности.
Биохимический скрининг
В настоящее время рекомендуется проводить комплексный биохимический скрининг с использованием иммуноферментного анализа определенных показателей сыворотки крови. Он включает в себя следующие параметры:
— определение уровня свободной (несвязанной) бетта-субъединицы хорионического гонадотропина;
— проведение РАРР-А теста.
Молекулярно-генетическое исследование
Молекулярно-генетическое исследование проводится в спорных случаях на втором уровне. Оно позволяет получить наиболее достоверную информацию. Как делается анализ на синдром Дауна в этом случае? Для проведения этого исследования надо получить эмбриональный материал. С этой целью в первом триместре беременности проводится аспирация хориальных ворсин. Она может выполняться двумя доступами — трансцервикальным (через шейку матки) или трансабдоминальным (через переднюю брюшную стенку).
Генетический анализ беременных на синдром Дауна несет в себе определенные риски для самого плода. Т.е. этот анализ повышает вероятность выкидыша. А если плод здоров? Поэтому проводить или нет данный анализ на болезнь Дауна придется решать самостоятельно, основательно взвесив все за и против.
Необходимость прерывания беременности при синдроме Дауна
В тех случаях, когда на втором уровне пренатального обследования анализ при беременности на Дауна выдает данные, подтверждающие наследственную патологию, тактика дальнейшего ведения беременности определяется не одним врачом. Для этого собирается консилиум врачей, в состав которого входят:
— генетик;
— акушер-гинеколог;
— врач ультразвуковой диагностики;
— врачи других специальностей, если в этом есть необходимость.
В тех случаях, когда консилиум принимает решение о прерывании беременности, необходимо получить письменное согласие женщины на это. Беременная вправе отказаться от предложенного плана. Однако ей в доступной форме разъясняют возможные риски.
Врач акушер-гинеколог Марина Славина
Внимание! Никакие медицинские услуги Администрацией сайта не осуществляются. Все материалы носят лишь информационный характер. Тоже самое относится и к консультативному разделу. Никакая онлайн консультация никогда не заменит очной медицинской помощи, которая оказывается только в специализированных медицинских учреждениях. Самолечение может принести непоправимый вред! При любых заболеваниях и недомоганиях обращайтесь в клинику к врачу!
Источник
Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.
Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.
На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.
Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.
Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.
Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.
У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ – 2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.
На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.
Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.
Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.
Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.
Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.
В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.
Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.
В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.
Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.
Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».
Нос был, причем вполне приличный.
Родился обычный ребенок.
Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?
Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.
Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.
Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?
Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.
За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.
Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.
Анастасия А.
Источник