Барде бидля синдром в россии
Синдром Барде-Бидля представляет собой наследственное генетически гетерогенное заболевание, которое характеризуется совокупностью множественных врожденных дефектов развития с нарушением гипоталамических функций.
Наследуется патологическое состояние по рецессивно-аутосомному типу с вариабельной пенетрантностью. В медицинской литературе описано 9 генов, мутация которых несет ответственность за развитие данного заболевания: BBS2 (16q21); BBS1 (11q13); BBS3 (3p12-q13); BBS5 (2q31); BBS4 (15q22.3); BBS6 (20p12); BBS8 (14q32.11); BBS7 (4q27) и BBS9 (7p14).
Детей с синдромом Барде-Бидля на фото можно увидеть ниже.
Описана данная патология в 1920 году французским доктором Жоржем Барде в его диссертации, а полную клиническую картину этого синдрома привел патолог венгерского происхождения из Австрии Артур Бидль.
В течение довольно продолжительного периода времени синдром Барде-Бидля и синдром Лоренса – Муна считали единой нозологией, тем не менее, в последнее время доказано их существенное различие: при последнем наблюдается параплегия, и не встречаются ожирения и полидактилии.
При подозрении на развитие описываемого состояния необходимо также осуществлять дифференциальный диагноз с синдромом Альстрема, Бимонда II, Фрелиха, Грефе – Съогрена, псевдосиндромом Фрелиха, синдромом Берьесона, пубертатного ожирения.
Тип наследования при синдроме Барде-Бидля — аутосомно-рецессивный. Некоторые авторы предполагают мультифакториальное или доминантное наследование заболевания.
Причины возникновения
Причины синдрома Барде-Бидля до сих пор остаются невыясненными. Однако некоторые ученые полагают, что его возникновение обусловлено определенными генными мутациями при формировании плода, вызванными патологической наследственностью.
Клинические симптомы
Всех разновидностей клинических проявлений данной патологии огромное множество. Наиболее явными из них являются:
- разнообразные заболевания глаз (пигментная ретинопатия, микро- и анофтальмия, колобома радужки, близорукость, задняя полярная катаракта, атрофия зрительного нерва первичного типа, эпикантус, недоразвитие желтого пятна, косоглазие, наружная офтальмоплегия, птоз верхних век двусторонний), которые приводят к снижению остроты зрения, а в дальнейшем – к полной слепоте;
- синдактилия или полидактилия, аномалии формирования черепа;
- равномерное гипофизарное ожирение;
- отставание в умственном и физическом развитии;
- гипогенитализм.
Помимо этого, при синдроме Барде-Бидля зачастую встречаются патологии сердечно-сосудистой системы (дилатационная кардиомиопатия, гипертрофия левого желудочка и межжелудочковой перегородки), пищеварительных органов (гастроинтестинальный фиброз), мочеполовой системы (урогенитальные синусы, почечная недостаточность, эктопия уретры, гипоплазия и удвоение матки, фаллопиевых труб и яичников, вагинальные перегородки), опорно-двигательного аппарата (дисплазия позвонков и ребер, spina bifida, расщепление неба и др.).
Минимальными диагностическими признаками являются полидактилия, ожирение, умственная отсталость, гипогонадизм, пигментная дегенерация сетчатки.
Для данного патологического синдрома характерны пять вышеперечисленных признаков. Однако все они наблюдаются меньше чем в половине всех случаев развития заболевания, в большинстве же диагнозов отмечается по 3 или 4 симптома подобного недуга (неполная форма).
Аномалии глаз
Наиболее частым признаком синдрома Барде-Бидля является — пигментная дегенерация сетчатки (в 90 % случаев). При офтальмоскопии специалисты обнаруживают отложение пигмента на периферических участках сетчатки и в зоне соска зрительного нерва. Прогрессирование дегенерации сетчатки приводит к ночной слепоте, а в последующем – к потере зрения. 75 % пациентов слепнут примерно к 20 годам.
Описаны также иные аномалии зрительных органов:
- макулярная дегенерация;
- миопия;
- катаракта;
- атрофия зрительных нервов;
- микрофтальм;
- нистагм.
Ожирение
Ожирение при синдроме Барде-Бидля наблюдается приблизительно у 91 % больных, оно развивается на 1-м году жизни и прогрессирует с возрастом. В 85 % случаев отмечается умственная отсталость, которая в некоторых случаях сочетается с определенными неврологическими симптомами, например, спастической параплегией, экстрапирамидными и мозжечковыми нарушениями, судорогами.
Постаксиальную полидактилию обнаруживают у 74 % больных. Она часто сочетается с брахидактилией и синдактилией. Прочие скелетные аномалии включают брахицефалию, микроцефалию и оксицефалию. Гипогенитализм отмечается примерно в 66 % случаев и наиболее часто диагностируется у пациентов мужского пола. У мальчиков он может проявляться в виде гипоплазии наружных половых органов, крипторхизма и гипоспадии, иногда наблюдается расщепление мошонки, у взрослых часто развивается импотенция. У больных женского пола наиболее часто диагностируется отставание в половом развитии, атрезия влагалища, влагалищная перегородка и удвоение матки, олиго- или аменорея, гипоплазия яичников.
Среди пороков формирования внутренних органов характерны заболевания почек (кисты, дисплазия, нефросклероз, гидронефроз и гидроуретер, пиелонефрит и гломерулонефрит). В ряде случаев наблюдаются пороки головного мозга и сердца (гидроцефалия, атрофия борозд, агенезия мозолистого тела, асимметрия полушарий).
Диагностика патологического явления
Патологический процесс подозревается по УЗИ в период внутриутробного развития или сразу после рождения (если имеется полидактилия). Зачастую синдром Барде-Бидля диагностируются только в подростковом возрасте. Это обусловлено тем, что симптоматика заболевания присоединяется постепенно.
Лечение
В настоящий момент специфического лечения данного заболевания в современной медицине не существует. Терапия, как правило, симптоматическая. Например, ожирение лечится назначением специальной диеты, сахарный диабет – сахароснижающей терапией. Дополнительные пальцы на руках и ногах удаляют в раннем детстве или младенчестве.
На сегодняшний день разработано несколько методик предупреждения прогрессирования ухудшения зрения в результате пигментной дегенерации глазной сетчатки.
Прогноз для описанных патологических состояний достаточно серьезный: многие пациенты умирают в возрасте 12-20 лет. Причиной летального исхода в большинстве клинических случаев является почечная недостаточность и пороки развития сердца.
Источник
Назад
Синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля долгое время считался одним заболеванием. Однако впоследствии на основании различий в клинических симптомах они были разделены.
Содержание статьи:
- Что такое синдромы Лоренса-Муна и Барде-Бидля?
- Признаки синдромов Лоренса-Муна и Барде-Бидля
- Диагностика синдромов Лоренса-Муна и Барде-Бидля
- Лечение синдромов Лоренса-Муна и Барде-Бидля
Второе врачебное мнение
Эксперты из ведущих российских и зарубежных медицинских
учреждений дадут свое заключение по результатам анализов
и обследований, прокомментируют поставленный ранее диагноз
и назначенное лечение.
Узнать больше
Что такое синдромы Лоренса-Муна и Барде-Бидля?
Синдромы Лоренса-Муна и Барде-Бидля – это наследственные заболевания. Синдром Барде-Бидля характеризуется прогрессирующим ожирением, пигментным ретинитом, полидактилией, умственной отсталостью, гипогонадизмом и дисфункцией почек. Распространенность синдрома Барде-Бидля в Европе составляет 1:160 000. В то же время значительно выше у арабов-бедуинов Ближнего Востока (1:13 500), в Ньюфаундленде и Канаде.
Для синдрома Лоренса-Муна типично отсутствие полидактилии и наличие прогрессирующей спастической параплегии (паралича). Довольно долго генетика этих заболеваний была непонятна. В последнее время выявлены гены, которые оказались одинаковыми для обоих заболеваний. Таким образом, вероятно, синдромы Лоренса-Муна и Барде-Бидля являются фенотипическими (т.е. клиническими) вариантами генетически одного и того же заболевания. Поэтому представляю их вместе.
Признаки синдромов Лоренса-Муна и Барде-Бидля
- Пигментный ретинит (ребенок не может видеть в условиях плохой освещенности) появляется у ребенка к 6-7 годам и с возрастом неуклонно прогрессирует. Возможны и другие патологии со стороны глаз: катаркта, близорукость, поражение зрительных нервов, недоразвитие глазного яблока, астигматизм, цветовая слепота (микрофтальмия), отсутствие радужной оболочки или доминантной ее части (так называемая аниридия). К 30 годам большинство больных полностью теряют зрение.
- Ожирение – обнаруживается уже на 1-2-м году жизни, быстро достигает III-IV степени, из-за нарушения регуляции аппетита дети очень много едят.
- Умственная отсталость – от легкой степени (дебильности) до тяжелой умственной отсталости (идиотии). Также при этих заболеваниях встречается и сохранный интеллект. Органическое поражение центральной нервной системы проявляется замедлением психических процессов, головными болями, головокружениями, ухудшением памяти, иногда бывают судороги.
- Полидактилия – увеличение количества пальцев, также возможно сочетание со сращением пальцев (синдактилия) и/или их укорочением (брахидактилия). Обычно носит двухсторонний характер.
- Патология почек – встречаются самые разные формы – гипоплазия (недоразвитие), кисты, «подковообразная» почка и т. д. Из-за патологии почек может развиться почечная недостаточность.
- Гипогенитализм – у мальчиков выражается недоразвитием наружных половых органов, неопущением яичек, для мужчин характерна импотенция, встречаются гинекомастия (увеличение грудных желез), слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке (половое оволосение). У девочек признаки гипогенитализма не выявляются, у женщин наблюдаются различные нарушения менструальной функции.
- Довольно редко встречаются пороки сердца.
- Другие возможные аномалии в различных сочетаниях: глухота, глухонемота; уплощение и недоразвитие черепа; кифоз, сколиоз; спастический паралич нижних конечностей; отставание в росте; патология зубов; сахарный диабет.
Диагностика синдромов Лоренса-Муна и Барде-Бидля
Патология подозревается внутриутробно по УЗИ или сразу же после рождения (если есть полидактилия). Часто синдромы Барде-Бидля и Лоренса-Муна диагностируются лишь в подростковом возрасте. Это связано с тем, что симптомы присоединяются постепенно.
Лечение синдромов Лоренса-Муна и Барде-Бидля
В настоящее время, к сожалению, специфического лечения не существует. Ожирение лечат назначением диеты, сахарный диабет – соответствующей сахароснижающей терапией. Дополнительные пальцы рук и ног удаляются в младенчестве или раннем детстве. На сегодняшний день разработаны некоторые методы предупреждения прогрессирования ухудшения зрения вследствие пигментной дегенерации сетчатки. Прогноз для данных заболеваний достаточно серьезный: многие больные умирают в возрасте 10-20 лет. Причиной гибели в основном служит почечная недостаточность.
Мнение автора данного материала может не совпадать с позицией администрации и редакции портала «Дословно», а также с мнениями других авторов, публикующихся на портале.
Источник
Это история о выборе, толерантности и мужестве. Которым обладают родители особенных детей. Ведь им кроме забот о своем ребенке приходится выносить давление со стороны. Часто окружение считает, что родители сами виноваты в болезнях своего малыша, мол, их за что-то «наказывают высшие силы». И уж точно знают, как «надо было» поступить.
Ирине 32 года. Девять лет назад в их семье появилась Катя. Ребенок с очень редкой болезнью — синдромом Барде-Бидля. Это генетическое заболевание, названо по именам французского врача Жоржа Барде и венгерского терапевта Артура Бидля. Они первыми описали клинические симптомы патологии, такие как ожирение, деградация сетчатки глаза, полидактилия, поликистоз почек и замедление умственного развития.
По данным Википедии, частота этого заболевания в странах Европы 1: 160 000. То есть один случай на 160 тысяч человек. Специфического лечения нет. Прогноз для людей с таким синдромом неблагоприятный. Чаще больные погибают в возрасте 10-20 лет. Но при должном уходе могут прожить гораздо больше.
Мы встретились в одном из уфимских парков. Ирина с девятилетней Катей приехали из Благовещенска в Республиканскую детскую клиническую больницу. Это обычный плановый визит. Утром был прием у нефролога, после обеда надо показать дочь эндокринологу.
Катя спешит прокатиться на карусели. Одна из мам, чей малыш уже катается, делает Ирине замечание, мол, куда вы пускаете свою дочь, аттракцион для малышей.
— Да, извините, — Ирина поспешно уводит дочь, приговаривая, — Пойдем, милая, лучше на качели.
— Я же не могу объяснять каждой недовольной мамаше, что Катя еще ребенок, просто очень крупный для своего возраста. Все думают, что я раскормила ее. Видно, что осуждают. Это вообще большая проблема нашего общества. У нас не готовы принимать любую непохожесть. Каждый думает, что с ними такого не случится…
Катюша была долгожданным ребенком. На седьмом месяце внутриутробного развития врачи поставили диагноз «поликистоз почек» и предложили прервать беременность. Сказали, что после рождения ребенка кисты могут разрастись и в какой-то момент почки просто окажут. Будущие родители не хотели мириться с приговором медиков. Много консультировались, искали выход. Некоторые специалисты обнадежили. Шанс был 50 на 50, что победить болезнь все же удастся.
Девочка родилась в срок. Обнаружилось, что кроме внутриутробного диагноза «поликистоз почек» добавилась еще и полидактилия — лишние пальцы на руках и ногах. В роддоме предлагали отказаться от ребенка. Но родители такой вариант сразу отвергли.
После выписки начались походы по врачам, медкарта дополнялась новыми диагнозами: по урологии, гастроэнтерологии. Девочка стала стремительно набирать вес, ухудшилось зрение. В конце 2014 года врачи РДКБ направили маму и дочь на консультацию в Республиканский перинатальный центр к генетикам. Тогда Кате и поставили окончательный диагноз — синдром Барде-Бидля.
— Родня поначалу ругала, мол, хватит таскать ребенка по больницам, подумаешь, много кушает, делать тебе нечего. Не хотели принять диагноз. А я пыталась делать все возможное. Понимала, что начался новый непростой этап в жизни. Я старалась не опускать руки. Спасибо врачам, которые не просто лечат симптомы, а ищут причины. Нам очень помогли специалисты РДКБ, в частности, нефролог Мария Юрьевна Павлова. Педиатр в нашей поликлинике Айгуль Гарифьяновна Шарапова очень внимательный врач и всегда готова помочь.
Ребенку с таким заболеванием в любой момент может понадобиться оперативное вмешательство. Уже дважды Катя ложилась под скальпель. Потом началась школа, затем санаторий. Снова консультации врачей, анализы.
— Вообще анализы сдаем часто. Все время надо наблюдать за состоянием организма. Получается, постоянный контроль, — говорит мама.
В семье работает муж Сергей. У Ирины попросту нет времени на работу и карьеру. Чтобы оформить инвалидность на ребенка, она обращалась в уфимское отделение медико-социальной экспертизы (ФКУ РФ МСЭ по РБ бюро №1), но там отказали, завив, что показаний нет. Ирину такой ответ не устроил, и она написала заявление в Главное республиканское бюро. Там в ситуации разобрались и все-таки дали ребенку инвалидность.
Ирина не самый активный пользователь соцсетей. Попросту некогда. Когда Кате поставили неизлечимый диагноз, конечно, стала искать тех, кто столкнулся с подобной проблемой. Познакомилась с семьей из Сахалина, в которой тоже растет мальчик с синдромом Барде-Бидля.
В прошлом году Екатерина пошла в обычную школу. Учится она по облегченной программе, ей интересно, она старается. Хотя порой учеба дается тяжело. Но она в социуме, общается со сверстниками. Конечно, ребята воспринимают непохожего на них ребенка по-разному. Приходилось разговаривать с родителями одноклассников, чтобы они объяснили своим детям, в чем дело. Что касается учебы, есть прогресс. Катя научилась читать, и для нее это важное достижение.
Стоит сказать, что когда Катюше было почти 2,5 года, в семье родился младший братишка. Он обычный ребенок. Забот, конечно, добавилось. Но мама не опускает руки. В этом году Никита пошел в первый класс.
— Как все успеваю? Даю себе «волшебный пендель». Меня поддерживает мой муж, вся семья. Подрастает наш сынок- помощник. Катюшка тоже помогает по дому. Она у меня умница!
— Меня часто спрашивают, жалею ли я, что родила такого ребенка, — говорит Ирина. — Нет! Ни я, ни мой муж не жалеем об этом. Катя растет в любви и заботе. Главное для нее — не болеть и вовремя проходить обследования. А люди…Нет, наше общество не готово принимать инвалидов, оно деградирует. Тыкают пальцем, причем родители не останавливают своих детей и не объясняют им. У Кати из внешних симптомов только лишний вес и очки. А людям проще сказать, что «мама- дура, раз все знала и родила»! Им не важно, почему семья пришла к такому решению.
Сейчас в СМИ время от времени звучат истории о том, что кого-то с физическим недостатком выгнали из кафе, не пустили в самолет… Важно, что тема равноправия поднимается, и многие к ней неравнодушны. В образовательных учреждениях, например, внедряется инклюзивное образование (когда дети с особыми потребностями могут обучаться наравне со сверстниками), для людей с ограниченными возможностями создается доступная среда, чтобы они могли ходить в кино, театр, магазины, гулять в парках. Пусть пока не так активно, как хотелось бы, но общество начинает понимать, что это явление существует, и это – часть жизни. Особенным людям нужно заявлять о себе миру, а здоровым — научиться жить на равных.
Источник
Синдром Прадера-Вилли – достаточно редкое генетическое заболевание, наиболее частой причиной которого является потеря участка отцовской хромосомы 15q11-13. В остальных случаях (около 25-30% от общего числа патологии) заболевание обусловлено однородительской дисомией 15-ой хромосомы или нарушением эпигенетического процесса импринтинга. Синдром выявили и исследовали в 1956 году швейцарские ученые А. Прадер, Х. Вилли, А. Лабхарт.
Диагностируется синдром с помощью генетического анализа кариотипа. Сигналом для проведения такой диагностики служит достаточно малый вес у ребенка первого года жизни, гипотония, слабый мышечный тонус, снижение сосательного и глотательного рефлекса. Однако, данную патологию можно выявить еще до рождения. Об этом свидетельствует низкая подвижность плода или его неправильное положение.
Основными клиническими признаками заболевания являются:
- Ожирение. Склонность к перееданию проявляется в раннем возрасте, у ребенка наблюдается постоянное чувство голода. Жировые отложения дислоцируются, в основном, в области туловища.
- Акромикрия – сравнительно малый размер кистей и стоп.
- Гипогонадизм. Половые органы недоразвиты, имеет место крипторхизм.
- Гипопигментация кожи у большинства больных.
- Часто нарушена осанка, пациент имеет причудливую походку, иногда нарушена координация, замедлен рост.
- Интеллектуальное развитие недостаточно, словарный запас невелик, речь спутана и нелогична. С поведенческой точки зрения лица с данным синдромом настроены доброжелательно, однако, случаются вспышки гнева.
В лабораторных условиях подтверждают болезнь низким уровнем тестостерона и гонадотропных гормонов.
На сегодняшний день медицина не в состоянии устранить данную патологию. Лечение состоит из двух пунктов:
- соблюдения диеты с ограничением жиров и углеводов;
- приема препаратов хорионического гонадотропина.
Синдром Лоренса-Муне-Барде-Бидля
Впервые клинические симптомы описали офтальмологи Лоренс и Мун, а в дальнейшем участие в исследование приняли французский врач Ж.Бард и венгерский терапевт А. Бидль. Заболевание характеризуется наличием хотя бы четырех из шести признаков: ожирения, большого количества пальцев на руках или ногах человека, дистрофии сетчатки глаза, кист почек, гипогонадизма, отставания в умственном развитии.
Синдром Лоренса-Муне-Барде-Бидля является генетическим заболеванием, проявляющимся мутацией одного из 18 генов. Передается в качестве аутосомно-рецессивного признака.
Клиническая картина синдрома
Практически у всех больных выявляются проблемы офтальмологии, в частности, пигментный ретинит. Он обусловлен аномалиями фоторецепторов, провоцирует сильное ухудшения зрения вплоть до слепоты. Вероятны и другие патологии: катаракта, миопия, аниридия, атрофия зрительных нервов.
Выражен гипогонадизм, андрогенная функция яичек снижена, часто наблюдается двухстороннее неопущение яичек в мошонку. Потенция, либидо, эрекция, поллюции редки или не наблюдаются вовсе. Иногда наблюдается ложная гинекомастия, соски на груди втянуты. Вторичные половые признаки слабо выражены, оволосение в подмышечной и лобковой области минимальное.
Ожирение прогрессирует очень быстро, практически всегда развиваясь до 3 и 4 степени.
Умственная отсталость дифференцируется от легкой степени до полной глубокой идиотии. Тяжелая форма олигофрении, как правило, присуща лицам с полным набором признаков рассматриваемой патологии. При этом встречаются индивидуумы, сохраняющие нормальное интеллектуальное развитие.
В случае, если проявляются не все признаки данного синдрома, необходимо разграничить его с синдромом Альстрема. Для этого заболевания также характерны ожирение, проблемы почек, дистрофия сетчатки, но они ассоциированы с сахарным диабетом.
Лечение синдрома является коррегирующим. Применяют удаление полидактилии при ее наличии и поддерживающие методики зрительной функции. Обязательно соблюдение диеты.
Риск рождения ребенка с таким отклонением составляет 25%, поэтому планирование беременности необходимо обсуждать с квалифицированным специалистом. Прогноз данного заболевания неблагоприятный.
Желаем вам крепкого здоровья и душевной гармонии. Ждём откликов, отзывов и комментариев по теме статьи. Не забывайте делиться ссылками на материал в социальных сетях.
Источник