Ассоциация детей с синдромом ретта

Тимуца сумела помочь не только своему ребёнку, сегодня она ищет решение проблемы в масштабах страны, создав и возглавив «Ассоциацию содействия больным с синдромом Ретта» и благотворительный фонд «Окно в надежду».

Несмотря на все трудности, Ольга смогла сделать блестящую карьеру. Она кандидат социологических наук, доцент Казанского инновационного университета (ИЭУП) им. В.Г.Тимирясова, член Общественной палаты РТ. Но свою жизнь Тимуца посвятила борьбе за жизнь особенных детей.

– Ольга Вадимовна, знать, что твой ребёнок тяжело болен – нелегко, принять ещё сложнее. В таких случаях каждый начинает задаваться вопросом: «Почему я?» Это кажется чудовищной несправедливостью. Скажите, как вы восприняли известие о диагнозе?

– Катя родилась нормальным ребёнком, с виду ничем не отличалась от здоровеньких детишек. Набирала вес хорошо, когда пришло время, начала произносить первые слова. Только вот голову стала держать на 1–1,5 месяца позже, чем обычные дети, и сидеть тоже научилась позднее. Бывает, и здоровые дети чуть-чуть отстают в своём развитии.

Первые симптомы появились, когда ей было год и восемь месяцев. Она вдруг перестала говорить, стали исчезать навыки, хуже всего– она перестала узнавать своих близких людей. Замкнулась, перестала реагировать на нас. У девочки начался регресс. Тогда и началось хождение по врачам, анализы. Каждый врач нам ставил свой диагноз. И вот мы с тремя диагнозами поехали в Москву, в медицинский центр НИИ. Нас приняла профессор Краснопольская. Очень важно в такой момент, к кому именно ты попадёшь. 

Да, из всех трёх поставленных вам диагнозов у вас есть один – самый «лёгкий». Но при хорошем уходе, реабилитации и лечении девочка вполне может нормально жить. Регресс закончится, и наступит длительный этап, на котором все, что вы вложите в ребенка, будет служить ей всю дальнейшую жизнь», – сказала она нам тогда. Позже я поняла, насколько психологически правильно и тонко она преподнесла нам информацию.

– Насколько я знаю, вы уже до заключения врачей решили создать благотворительный фонд.

– Совершенно верно. Когда мы увидели, что с девочкой что-то не так, стали думать, что нам наверняка понадобится дорогостоящее лечение или же операция. Когда моей дочке Кате исполнилось два года, ей поставили диагноз ― синдром Ретта. Это редкое генетическое заболевание, которое приводит к тяжёлой умственной отсталости девочек. Информации о нём на русском языке не было, и мы не знали, что нас ожидает. Но я точно знала – с протянутой рукой ходить не стану. Тогда решили создать благотворительный фонд, основателем которого стал мой отец Вадим Викторович Аржаков. Он же настоял, чтобы я не уходила с работы.

Отец понимал: любая редкая операция или методика потребует больших вложений. Так появился фонд помощи детям «Окно в надежду», который в течении 20 лет поддерживает такие же семьи, как и мы. Узнав, что причины синдрома Ретта не найдены, все силы мы бросили на оказание помощи детям с редкими заболеваниями и множественными нарушениями развития: от разовой консультативной помощи до разработок методик организации жизненного пространства детей. Сразу после создания фонда вокруг нас стали собираться родители больных детей с таким же недугом. С первой семьей из Ульяновска дружим до сих пор.

Так постепенно создалось сообщество инициативных родителей. Наша главная миссия – обеспечение нужной и необходимой информацией, так как синдром Ретта мало изучен. Получение диагноза Ретта – ужасный шок для семьи. Девочки развиваются нормально в раннем детстве, затем наступает регресс, когда они могут потерять способность ходить и говорить на всю жизнь. Потом наступает целая серия болезненных симптомов – судорожные припадки, сколиоз и желудочно-кишечные проблемы. 

Представьте себе симптомы аутизма, паркинсонизма, церебрального паралича и эпилепсии одновременно, и всё это в одной маленькой девочке!

– Звучит как приговор, и что – нет никакой надежды на выздоровление?

– Надежда есть. Исследования ведутся с 1999 года, когда был открыт «Ретт-ген», в лабораториях ищут причину заболевания и лекарство от него. Замечательно то, что симптомы Ретта удалось уничтожить в лабораторных мышах, доказывая то, что это генетическое нарушение можно вылечить. Причина болезни в мутации на генном уровне, то есть особого гена МЕСР2. Это знание теперь даёт нам надежду, что все-таки учёные найдут то чудо-лекарство.

– Чем занимается ваши фонд и ассоциация?

– Основная деятельность фонда – разработка социальных проектов для социализации и адаптации низкофункциональных инвалидов и их семей.

Изначально выходить за рамки фонда я не планировала. Но различные события, происходящие вокруг меня, постепенно приближали к этой мысли. В 1999 году я впервые посетила конференцию для родителей в Берлине, которую организовали инициативные родители из Германии. Тогда ещё Европейской ассоциации синдрома Ретта тоже не было. Конечно, приехав оттуда, воодушевившись, начала налаживать контакты с родителями и специалистами. На каждом этапе консультаций в Регистрационной палате находились какие-то препятствия. Идею на время оставили в покое. Но работа все равно продолжалась. Как-то в интернете по рекомендации друзей из Европейской Ассоциации я увидела информацию о синдроме Ретта на сайте известной теннисистки Веры Звонаревой, она призывала людей обратить внимание на девочек, страдающих тяжёлым недугом, и помочь им вернуться в общество. Я написала ей открытое письмо на форуме сайта, и она ответила. Она расспрашивала, действительно ли в России нет подобной ассоциации, и решила помочь.

В сентябре 2010 года в Казани прошёл круглый стол по проблемам синдрома Ретта, на который прибыла и Вера Звонарева. За 2 месяца до этого, сразу после финала Уимблдонского турнира, она выразила желание провести в России информационную кампанию по синдрому Ретта. Оказалось, что в семье близких ей людей тоже растёт девочка с синдромом Ретта. На круглом столе мы решили, что настало время создания Российской Ассоциации синдрома Ретта. И вот, наконец, в феврале 2011 года мы получили все документы на нашу организациюю Работа закипела: создание сайта, переписка с министерством здравоохранения России, переговоры с врачами и исследователями, собирали информацию о родителях. Мы давали информацию на всех сайтах, где хоть что-то говорилось о синдроме Ретта, если там были координаты, писали на электронные адреса. «Ассоциация синдрома Ретта» создана в целях содействия выполнению в России исследований по проблемам диагностики и реабилитации этого заболевания и помощи семьям, в которых проживают люди с таким заболеванием.

– Правильно ли я поняла, что Российская ассоциация базируется у нас в Татарстане и в своём роде она единственная в стране?

– Да, со всех регионов России обращаются к нам. Мы сотрудничаем и поддерживаем отношения почти со всеми региональными пациентскими организациями по редким заболеваниям. Инициируем и принимаем участие во всех мероприятиях.

– Ольга Вадимовна, вы говорили о тесном сотрудничестве с зарубежными ассоциациями. Насколько далеко продвинулись они?

– Да, мы тесно сотрудничаем с Европейской ассоциацией синдрома Ретта, которая объединила в своём составе представителей 36 стран. И с Международной ассоциацией дружны. Конечно же, штаб-квартира располагается в США. Американцы издали множество книг и пособий по организации жизнедеятельности детей с синдромом Ретта и о жизни семей, в которых растут такие девочки. Ещё американские родители очень много внимания уделяют научным исследованиям, часто сами финансируют их работу. Нам интересен их опыт.

– По мере взросления ребёнка инвалида с какими проблемами ещё приходится сталкиваться? Какая сейчас Катя?

– Кате сейчас 22 года. Да, бывает очень трудно. Это долгий путь, многие родители в течении десятилетий пребывают в шоке. Нельзя рассчитывать, что тебе пошагово распишут, как ты должен действовать. Это твой ребёнок, твоя жизнь. Следующий шаг – ты должен найти контакт со своим специалистом, нужно найти единомышленников, помощников. Да, мы тоже люди. Бывает, устаём, очень. Нам тоже нужна социальная передышка. В Казани есть только одно место, это хоспис. К сожалению, в детском отделении там всего 17 мест. Поэтому остро стоит вопрос о новом хосписе, встаёт вопрос необходимости найма сиделки, няни или социального работника. Но многие ли могут это себе позволить? Некоторые родители вынуждены оставить работу, чтобы ухаживать за больным ребёнком. Они очень ограничены в средствах. Например, моя Катя весит всего 22 килограмма, но одна я не могу её искупать. Для этого приглашаю социального работника, конечно, плачу из своего кармана. Было бы очень хорошо, если бы нам тоже предоставляли соцработника, как например, одиноким старикам. Нам нужны тьюторы, ассистенты и дополнительные социальные услуги.

– Вы поднимаете огромную проблему, которая касается подготовки специалистов по уходу за больными детьми. Готовы ли наши образовательные учреждения взять этот вопрос на себя?

– Думаю, наши высшие школы с лёгкостью бы справились с этой задачей. Я думаю, что тематические курсы время от времени там проходят. Но нет системы, так как самих услуг нет. Пока никто с данным предложением не подходил.

– Многие пары, узнав о страшном диагнозе своего ребёнка, принимают решение больше не рожать, так как боятся повторного случая. Но только не вы. Был ли у вас подобный страх?

– Нет. Несмотря ни на что, надо продолжать жить. Я вообще рекомендую родителям по возможности жить полной жизнью, не бросать работу. Работа меня вдохновляет, придаёт сил. Студенты университета – прекрасные, интересные, эрудированные ребята! Ещё у меня растёт замечательный сын.

– Вопрос прозвучит, может быть, несколько некорректно, но все же хочу спросить. Тогда как родители здоровых детей живут ожиданиями их успехов в учебе, каких-то побед, карьерного взлёта и так далее, то чем вы живете?

– На самом деле мы живём пониманием того, что каждый день ценен. И, может быть, не строя далеко идущих планов, мы радуемся каждому дню. А родителям советую не останавливаться на одном ребёнке. Пусть будет два, три. Это и есть жизнь. 

Исследования последних лет смело доказывают, что девочки с синдромом Ретта могут достигнуть более высоких уровней развития в умственной области. Хорошо спланированные процедуры могут помочь пациентам развиваться и проживать долгую и интересную жизнь. Только от вас зависит – какой будет ваша жизнь, каким вы сконструируете ваше окружение. И мысля позитивно, не жалея себя и своих сил, все будет складываться наилучшим для вас образом. Вот такие у нас надежды.

А ещё мечтаю, чтобы учёные-генетики быстрее нашли «противоядие» синдрому Ретта, и готова приложить для этого максимум усилий. Исследования на мышах доказали, что болезнь можно пустить вспять с любого её периода. Я надеюсь, что мы с Катюшей застанем это время. С синдромом Ретта в среднем живут около 25 лет, мы как раз приближаемся к этому рубежу. Но при хорошем уходе и своевременном лечении и реабилитации они могут прожить и 30 и более лет. Самая взрослая женщина с синдромом Ретта живет в Норвегии, ей около 60 лет. Это нас вдохновляет.