Анализы на синдром дауна у детей
Содержание :
- Cиндром Дауна,анализ при беременности
- Что вызывает синдром Дауна?
- Как выглядят дети с синдромом Дауна?
- Как диагностируется синдром Дауна?
- Каков риск рождения второго ребенка с синдромом Дауна?
Каждая беременная женщина сталкивается с тем, что ей рекомендуют сдать анализ крови на синдром Дауна при беременности. И часто женщина не понимает, зачем ей это нужно.
Термин трисомия используется для описания присутствия трех хромосом, а не обычной пары хромосом. Например, если ребенок рождается с тремя хромосомами 21, а не с обычной парой, то говорят, что у ребенка «трисомия-21». Трисомия 21 также известна, как синдром Дауна.
Синдром Дауна — это генетическое заболевание, которое включает в себя врожденные дефекты, умственные нарушения, характерные черты лица. Кроме того, это часто включает в себя пороки сердца, нарушения зрения и слуха и другие проблемы со здоровьем. Серьезность всех этих проблем значительно варьируется среди пострадавших людей. Синдром Дауна является одним из наиболее распространенных генетических врожденных дефектов, затрагивающих примерно одного из 800 детей.
Что вызывает синдром Дауна?
Обычно при слиянии яйцеклетки матери и сперматозоида отца образуется новая клетка с 46 хромосомами – 23 хромосомы от каждой из гамет. Иногда возникает ошибка, когда яйцеклетка или сперматозоид хранят обе копии хромосомы 21 вместо одной копии.
Если происходит их оплодотворение, то у ребенка будет три копии хромосомы 21, которая называется трисомия по 21 хромосоме или синдром Дауна.
Иногда дополнительная хромосома 21 или ее часть прикрепляется к другой хромосоме в яйцеклетке или сперматозоиде; это может вызвать «синдром транслокации Дауна». Это единственная форма синдрома Дауна, которая может быть унаследована от родителя. У некоторых родителей есть перестройка, называемая сбалансированной транслокацией, в которой хромосома 21 прикреплена к другой хромосоме, но это не влияет на их собственное здоровье. Редко другая форма, называемая «синдром мозаики Дауна», может возникнуть, когда после оплодотворения происходит ошибка в делении клеток. Эти люди имеют некоторые клетки с дополнительной хромосомой 21 (всего 47 хромосом), а другие клетки имеют обычное количество (всего 46) – это состояние называется мозаицизм, при этом проявления синдрома могут быть минимальны.
Анализы на синдром Дауна во время беременности направлены на то, чтобы посмотреть кариотип ребенка, и сделать выводы о наличии или отсутствии у него такой хромосомной патологии. Сначала нужно сдать анализ на так называемый биохимический скрининг – это анализ крови матери, а если он будет вызывать подозрения, то нужно провести инвазивную диагностику – только так можно увидеть кариотип ребенка. Для этого нужно получить клетки крови ребенка – путем амниоцентеза, кордоцентеза, либо плацентоцентеза, либо при биопсии ворсин хориона.
Как выглядит ребенок с синдромом Дауна?
У ребенка с синдромом Дауна могут быть несколько раскосые глаза с характерным эпикантом, и маленькие уши, которые могут слегка сгибаться вверху. Рот ребенка может казаться маленьким, поскольку размеры языка увеличены, и он даже может не помещаться во рту. Нос ребенка также может быть небольшим, с уплощенной переносицей. У некоторых детей с синдромом Дауна короткая шея и маленькие руки с короткими пальцами. Вместо того, чтобы иметь три «складки» на ладони, у ребенка с синдромом Дауна обычно есть одна единственная складка, которая идет прямо через ладонь, и вторая складка, которая изгибается большим пальцем вниз. Ребенок или взрослый с синдромом Дауна часто низкорослые и имеют необычную слабость суставов.
Какие проблемы со здоровьем обычно возникают у детей с синдромом Дауна? Около половины детей с синдромом Дауна имеют пороки сердца. Некоторые дефекты незначительны и могут лечиться с помощью лекарств, в то время как другие могут потребовать хирургического вмешательства.
Генетический анализ на Дауна при беременности помогает подготовиться и будущим родителям, и медицинским работникам к рождению такого ребенка с особенностями развития, чтобы они имели возможность оказать своевременную квалифицированную помощь. Это касается тех случаев, когда родители решают пролонгировать такую беременность, поскольку синдром Дауна у плода может быть основанием для прерывания беременности по медицинским показаниям.
Все дети с синдромом Дауна должны быть обследованы детским кардиологом. Дети с синдромом Дауна также должны пройти такое исследование, как эхокардиограмму. Этот вид диагностики должен быть проведен в первые два месяца жизни, чтобы можно было иметь возможность лечить пороки сердца своевременно.
Некоторые дети с синдромом Дауна рождаются с кишечными пороками развития, которые требуют хирургического вмешательства.
Дети с синдромом Дауна подвергаются повышенному риску нарушения зрения. Общие проблемы со зрением включают косоглазие, близорукость или дальнозоркость и катаракту. Большинство проблем со зрением можно улучшить с помощью очков, хирургического вмешательства или других методов лечения. Следует проконсультироваться с детским офтальмологом в течение первого года жизни.
У детей с синдромом Дауна может быть потеря слуха из-за жидкости в среднем ухе, дефекта нерва или того и другого. Все дети с синдромом Дауна должны регулярно проходить обследования зрения и слуха, поскольку любые проблемы нужно лечить до того, как они помешают развитию языка и других навыков – что в будущем может влиять на развитие речи.
Дети с синдромом Дауна подвержены повышенному риску заболеваний щитовидной железы и лейкемии. Они также имеют тенденцию к частым простудным заболеваниям, а также бронхиту и пневмонии.
Насколько значительна степень умственной отсталости, сопровождающая синдром Дауна? Степень умственной отсталости, которая сопровождает синдром Дауна, широко варьируется. Он варьируется от легкой и умеренной до тяжелой. Невозможно предсказать умственное развитие ребенка с синдромом Дауна на основании его физических особенностей. Во многом этот параметр зависит от того, как с ребенком занимаются, сколько внимания уделяют развитию его интеллекта.
Диагностика синдром Дауна
Поскольку синдром Дауна имеет такую уникальную группу характеристик, а также такие дети имеют специфическую внешность, врачи иногда могут определить, есть ли у ребенка синдром Дауна, просто путем физического обследования. Для подтверждения физических данных можно взять небольшой образец крови и проанализировать хромосомы, чтобы определить наличие дополнительной 21 хромосомы. Эта информация важна при определении риска будущей беременности (синдром транслокации Дауна и синдром мозаики Дауна имеют разные риски рецидива в будущих беременностях).
Хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна, часто можно диагностировать до рождения путем анализа клеток в амниотической жидкости или из плаценты. УЗИ плода во время беременности может также дать информацию о возможности синдрома Дауна, но ультразвук не на 100 процентов точен. Многие дети с синдромом Дауна на УЗИ могут выглядеть так же, как и дети без синдрома Дауна. Хромосомный анализ, проведенный на образце крови, клетках амниотической жидкости или плаценте, очень точен.
Рекомендовано проводить генетический анализ на синдром Дауна при беременности всем женщинам, независимо от их возраста.
Риск рождения второго ребенка с синдромом Дауна
В целом, для женщин, у которых был один ребенок с синдромом Дауна, вероятность рождения другого ребенка с синдромом Дауна зависит от нескольких факторов, таких как возраст матери. Ваш врач может направить вас к генетику или генетическому консультанту, который может подробно объяснить результаты хромосомных тестов, в том числе, какие риски рецидива могут быть при другой беременности, и какие тесты доступны для диагностики проблем с хромосомами до рождения ребенка.
Источник
Синдром Дауна — это порок развития, одно из самых распространенных генетических заболеваний, встречается примерно 1 случай на 600-700 новорожденных. На вопросы пациентов о синдроме Дауна отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».
Мне 26 лет, мужу 32. Рост — 172 см, вес — 60 кг. Беременность первая. Последняя менструация 30.04. На сроке 4-5 недель была угроза выкидыша, прописали утрожестан(2 раза в день по 200), сейчас на сроке (по последнему УЗИ от 01.08) 13 недель 6 дней продолжаю пить утрожестан в дозе 100. Результаты акушерского УЗИ и анализов: ктр — 80 мм, воротниковая зона — 2,5 мм(1,3 МоМ), косточки носа визуализируются. Биохимичесике маркеры и расчет рисков: бета ХГ 2,52 Мом, РАРР-А 0,69 МоМ, возрастной риск 1:762. Индивидуальный комбинированный риск трисомии 21 1:1305 — низкий. Индивидуальный комбинированный риск трисомии 1318 1:100000 — низкий. По результатам этих анализов я понимаю, что всё в порядке, но затем в комментарии прописано биохимический риск по трисомии 21 — 1:238(насколько я понимаю порог 1:250, я уже перешагнула порог, то есть риск — 0,042 %). Врач порекомендовала сдать тройной тест на сроке 16 недель и УЗИ плода с описанием маркеров ХП и расчетом рисков. Чем может быть обусловлен высокий риск 1:238? Есть ли поводы для беспокойства? Генетик сказала, что двойной тест не вполне информативен, возможно у меня есть проблемы с почками и плохой анализ крови был спровоцирован именно ими, а не связан с риском трисомии 21. Так ли это?
1:238 считается повышенным риском. Скрининг – анализ неспецифический, поэтому на результат может многое повлиять, самое главное исключить патологию у плода. Тройной тест по синдрому Дауна малоинформативен, его эффективность составляет порядка 60-80%. Учитывая данные скрининга и УЗИ, я бы рекомендовала пренатальное кариотипирование (амниоцентез или неинвазивный пренатальный тест).
Мне 28 лет, мужу — 39. Третья беременность. Первому ребенку 8 лет, рожден с Синдромом Дауна, трисомный вариант. Тогда нам сказали, что случайный выбор и вероятность повторения крайне низкая. Второму ребенку 4 года, здоров. Никаких скринингов и дополнительных анализов нам тогда и не предлагали делать, дескать больше не повторится. Сейчас третья беременность. Первый скрининг выявил увеличенное воротниковое пространство и очень маленький носик, предложили сделать анализ околоплодных вод, который показал синдром Дауна, тот же трисомный вариант, что и у первого ребенка. Идем в 18 недель на прерывание. Врачи не могут мне ничего сказать, как такое могло случиться, ведь речь не о какой-то генной мутации, а о простой трисомии. Были ли еще такие случаи, как нам планировать следующую беременность и каков риск повторения?
У 7 семей из 1000 бывают повторные случаи рождения ребёнка с простой трисомией (случайной) — просто потому что это само по себе не такое редкое событие, как кажется. Риск повторения в Вашем случае примерно 3%. Лучше всего в Вашем случае в 10 недель беременности сделать пренатальное кариотипирование плода инвазивным (как делали уже) или неинвазивным методом.
Сделала первый скрининг на 13,5 неделе, УЗИ все в норме, пришел скрининг по крови написали hCGb конц. 44,0 ел изм ng/ml корр. МоМ 1,69, NB присутствует, NT 1,2 mm корр.MoM 0,72, РАРР 1 761,6 mU/L Kopp. МОМ 0,48, заболеванием СД (только по биохимии ) 1:225 — ВЫСОКИЙ РИСК. Думаю сразу делать прерывание беременности. Мне 34 года вес 74 кг. Если есть такой показатель, ребенок все равно родится с синдромом Дауна ?
По результатам Вашего анализа риск рождении ребёнка с синдромом Дауна примерно 0,4 %. Если такое значение Вас пугает – сделайте амниоцентез – это разрешит Ваши сомнения.
Беременность 14-15 недель, мне 30 лет, мужу — 51 год. Риск общепопуляционный — 5% низкий, РАРР — 0,9 МоМ (норма), В ХГЧ — 0,8 . Риск на синдром Дауна 1:512 (средний). По УЗИ в 13,6 недель ТВП — 3,2 мм, НК+, расширение ТВП. ВПР не выявлено. От проведения инвазивной диагностики по медицинским показаниям с кариотипированием плода отказалась, боюсь навредить плоду, но и родить ребенка с синдромом Дауном, тоже не хочется. Что делать?
Можете сделать неинвазивную диагностику хромосомных аномалий плода.
Мне 24 года, моему мужу — 27. У нас есть здоровая доченька, ей годик. Пару месяцев назад мы вновь забеременели, когда пошли на первый скрининг, врачу не понравилась воротниковая зона, нас отправили в центр планирования к генетикам. Собрали консилиум и на дополнительных 2 УЗИ увидели отсутствие стоп, не-развивающиеся легкие, порок сердечка, точнее только один клапан. Сделали фармаборт на сроке 13.5. Генетический анализ показал 47,XY,+G. Что это значит и какая вероятность повторения?
У плода была лишняя хромосомы из группы G (21 или 22). Для прогноза будущих беременностей Вам с супругом желательно сделать анализ кариотипа.
Возраст 30 лет. Вторая беременность, первая была 5 лет назад, ребенок здоров. На сроке 11.5 недель сделала первый скрининг и УЗИ. По УЗИ патологий не выявили, ТВП — 1.3 мм, длина носовой кости — 1.7. По скринингу ХГЧ — 0.9 МоМ, а РАРР -А 0.24 МоМ. У меня аутоиммунный тиреоидит уже пять лет, появился после первых родов. Сейчас принимаю тироксин 75 мг. И за день до сдачи анализа поднималась температура до 38 и болело горло. Гинеколог сказала, что нет причин для беспокойства из-за пониженного РАРР-А, что все остальное анализы в норме и это может быть связано именно с щитовидной железой, но я беспокоюсь. Какая вероятность, что у ребенка могут быть генетические отклонения?
В Вашем случае риск генетических отклонений умеренно повышен. Убедительных данных о связи заболеваний щитовидной железы с низким РАРР нет. Помимо генетических отклонений к снижению РАРР может привести изменения в плаценте. Вам желательно придти на генетическую консультацию и обязательно сделать экспертное УЗИ в сроке 21-22 недели с контролем состояния плаценты.
Делала скрининг I триместра 11 акушерских недель плюс 5 дней (9 недель и 5 дней по сроку зачатия). Результат: hCGb 190,0 ng/ml 3,42 MoM, NT 1,0 mm 0,83 MoM PAPP-A 2168,5 mu/l 0,83 MoM, Возрастной риск 1:523, Риск по биохимии крови 1:186 (считается высоким. Узи хорошее, ВТП 1 мм, носик визуализиреутся (про носовую кость в заключении ничего не стоит). Что можно сказать о результатах скрининга? Насколько критично, что он делался в 9 недель и 5 дней по сроку зачатия? Не может это влиять на превышение бета-субчастицы в Хгч?
При проведении скринига учитывается акушерский срок. Он в Вашем случае вполне подходящий для проведения скрининга. Риск трисомии 21 в Вашем случае около 0,5 %. Для того, чтобы уточнить, что могло привести к повышению ХГЧ, Вам желательно придти на очную генетическую консультацию.
Мне 22 года, мужу — 29, с 7-ой недели беременности ставили синдром Дауна по УЗИ. Сейчас у меня почти 13 недель беременности и до сих пор ставят такой диагноз, была у генетика и на двух консилиумах в разных больницах. Все пишут в заключении, что дальнейшее пролонгирование беременности нецелесообразно. У меня расширение ТВП — 3,1, укорочение нижних конечностей, но они симметричны, увеличение лицевого угла 95° как маркеры ХА. И срок беременности 13 недель, а плод соответствует 11 неделям, больше никаких анализов не делали, предлагают только прерывание. Как быть?
Можно сделать определение хромосомного набора плода инвазивным или не инвазивным методом, если у Вас есть сомнения в компетентности врачей. Но может быть и не синдром Дауна, у другая врождённая патология, которая на данном анализе не выявится. Можете записаться к генетику.
Источник
В исследовании, включавшем почти 16 000 беременных женщин, исследователи обнаружили, что бесклеточный ДНК-анализ крови, проводимый между 10-14 неделями беременности, является более эффективным методом ранней диагностики синдрома Дауна, чем стандартные скрининговые методы.
Исследование, проведенное во главе с Dr.Mary Norton, профессором клинического акушерства и гинекологии в Университете Калифорнии в Сан-Франциско (UCSF) — также показало, что данный анализ крови был более эффективным для диагностики двух других редких хромосомных аномалий — синдром Эдвардса и синдром Патау, в сравнении со стандартными скрининговыми методиками.
Авторы опубликовали результаты своей работы в New England Journal of Medicine.
Синдром Дауна является наиболее широко распространенным генетическим нарушением, встречающимся, примерно, с частотой 1:700 беременностей. Это заболевание развивается, когда во время эмбрионального развития происходит частичное или полное удвоение 21-й хромосомы.
Дополнительная хромосома реплицируется в клетках всего тела, в результате чего проявляются симптомы этого заболевания: аномалии развития (иногда — несовместимые с жизнью), снижение мышечного тонуса, особый раскосый разрез глаз, укороченные рук и ног.
Всем беременным женщинам, независимо от их возраста, предлагается пройти скрининг и диагностические тесты для пренатального выявления синдрома Дауна.
Такое обследование включает в себя комбинированный тест первого триместра (измерение уровня белков и гормонов в крови беременной женщины, которые связаны с хромосомными аномалиями). Оно также включает в себя УЗИ воротниковой зоны — визуализирующую методику, которая измеряет количество жидкости, образующейся в тканях шеи ребенка. Избыточное накопление жидкости может указывать на аномалии развития.
Врач анализирует показатели крови и результаты УЗИ, сопоставляет их с возрастом матери — и на основании этого оценивает риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
Исследование свободной ДНК плода (cfDNA) обычно назначается беременным женщинам, которые подвергаются высокому риску рождения ребенка с синдромом Дауна. Этот тест оценивает небольшие количества ДНК плода, циркулирующие в крови беременной женщины, пытаясь обнаружить дополнительные копии 21 хромосомы.
По словам доктора Нортона и ее коллег, тест cfDNA оказался весьма точным методом выявления синдрома Дауна у женщин с высоким уровнем риска, но его эффективность среди беременных женщин из общей популяции — до сих пор оставалась неясной.
Для проведения этого исследования, авторы подобрали 18 955 беременных женщин, со средним возрастом 30 лет, из 35 медицинских центров шести различных стран. Авторы объясняют, что около 24% женщин имели возраст старше 35 лет (этот возраст связан с высоким риском развития синдрома Дауна) — в то время как остальные 76% беременных имели низкий риск.
Все женщины были подвергнуты и комбинированному тестированию, и тестированию с помощью cfDNA на 10-14 неделе беременности. Полноценной обработке и анализу были подвергнуты анализы 15 841 женщин.
Среди этих женщин было выявлено 38 случаев синдрома Дауна, и все они были определены с помощью теста cfDNA, то есть его чувствительность, по данным этого исследования, составила 100%. Однако комбинированный тест первого триместра правильно определил лишь 30 из 38 случаев.
Исследователи также обнаружили, что тест cfDNA имел значительно меньшее количество ложно-положительных результатов по сравнению с комбинированным тестом первого триместра (9 против 854).
Кроме того, ученые обнаружили, что тест cfDNA является более точным, чем стандартный тест для определения синдрома Эдвардса (трисомия 18 пары) и синдрома Патау (трисомия 13 пары).
Тест cfDNA определил 9 из 10 случаев синдрома Эдвардса, показав один ложно-положительный результат, в то время как комбинированный тест смог верно определить восемь случаев синдрома Эдвардса, и имел 49 случаев ложноположительных результатов. Тест cfDNA верно определил оба выявленных случая синдрома Патау, показав один ложно-положительный результат, а стантартный тест выявил лишь один случай, и имел 28 ложноположительных результата.
Авторы исследования считают, что использование теста cfDNA среди женщин из группы низкого риска наследственных трисомий — приведет к уменьшению количества ложноположительных результатов, по сравнению со стандартным обследованием, и, как следствие, может привести к уменьшению числа инвазивных тестов и связанных с ними выкидышей.
Однако следует предупреждать беременных женщин о риске ложноотрицательных и ложноположительных реакций теста cfDNA. Авторы также не считают необходимым отказываться от стандартного скрининга первого триместра, поскольку он охватывает более широкий круг заболеваний.
Например, у 488 женщин, принимавших участие в исследовании, не удалось вовсе обнаружить в крови ДНК плода, или она не могла быть интерпретирована. Тем не менее, у 2,7% из них носили плод с хромосомными дефектами, которые не были выявлены в результате проверки тестом cfDNA. Частота выявления хромосомных заболеваний тестом cfDNA была бы ниже, если бы данные этих женщин были включены в результаты, отмечают исследователи.
Доктор Нортон добавляет:
Медицинские работники должны быть осведомлены обо всех видах пренатального тестирования и давать матерям полное представление о различиях, преимуществах и недостатках каждой методики. Те женщины, которые выбирают для тестирования метод cfDNA должны быть проинформированы, что это очень точный метод ранней диагностики синдрома Дауна, но он сосредоточен на небольшом числе хромосомных аномалий и не обеспечивает комплексную оценку, доступную при других методах скрининга.
Консультирование должно также включать в себя информацию о рисках, связанных с неудачными исследованиями, плюсах и минусах проведения инвазивных тестов.
Авторы исследования приходят к выводу, что необходимы дальнейшие исследования, для полноценного определения эффективности cfDNA-теста среди беременных женщин с низким уровнем риска развития синдрома Дауна у плода.
Абстракт. Источник.
Источник