Анализ на синдром дауна в сша
https://www.down-syndrome.org
В США ежегодно рождается около 6000 детей с СД (везде фигурирует именно эта цифра). В трех штатах США – Огайо, Индиане и Северной Дакоте – законодательно запрещено отправлять на аборт из-зa cиндpoмa Дaунa у peбeнкa. Если такое случится, врачу пpeдъявят угoлoвныe oбвинeния и лишaт лицeнзии нa пpaктику. Бepeмeнным oбвинeния пpeдъявлять нe будут, тoлькo мeдикaм.
Считается, что единственный фактор, который может влиять на вероятность рождения ребенка с СД, — это возраст матери.
https://www.down-syndrome.org
Выпускается большое количество брошюр, в которых объясняются популярные заблуждения: что дети не «страдают», не «болеют» синдромом Дауна, что правильно говорить «человек с синдромом Дауна, а не человек-даун», что нет зависимости от расы, соц.положения и так далее. Можно предположить, что отношение там также является полярным, как и у нас: если посмотреть Ютуб с роликами детей с синдромом Дауна, то комментарии будут как позитивными, так и негативными.
При развитии детей с синдромом Дауна в США руководствуются политикой раннего вмешательства. Ребенок имеет право посещать специализированные центры бесплатно, также по Закону об образовании лиц с ограниченными возможностями (IDEA) детям должно быть обеспечены «бесплатное соответствующее образование в наименее ограничительной среде» и индивидуальная программа обучения (IEP). В соответствии с потребностями и возможностями ребенок может посещать специализированную или общеобразовательную школу (по специальной программе).
Источник https://www.down-syndrome.org/
В каждой специализированной организации или ассоциации есть статьи о синдроме Дауна в контексте специализации (офтальмология, генетика, эндокринология). Все очень уважительно.
Продолжительность жизни – около 60 лет, и врачи постоянно напоминают о высоком риске развития болезни Альцгеймера у людей с синдромом Дауна.
Источник https://www.down-syndrome.org/
С 1970 года запрещено помещать детей с синдромом Дауна в специализированные детские дома закрытого типа. Семьи, готовые отдать ребенка на усыновление, связываются с организациями, которые подыскивают семью для ребенка. Принимающая семья должна пройти сложную подготовительную работу, в том числе заплатить взнос до 20 тыс.долларов.
Есть информация, что очередь на усыновление ребенка с синдромом Дауна составляет около 200 человек, но это сведения относятся к 2008 году.
Источник https://www.down-syndrome.org/
Про приемное родительство
В США есть практика международного усыновления. Есть специальные программы по усыновлению детей из Китая, Индии, Эфиопии, Гаити, Киргизстана. Есть организации, которые занимаются только детьми с СД, например, Reecesrainbow. Организации волонтерские, религиозного основания, но занимаются всеми случаями вне зависимости от вероисповедания.
Про занятость взрослых с синдромом Дауна
В США существуют 3 типа занятости людей с синдромом Дауна:
- Competitive (конкуретная) — человек с СД устраивается на работу, сначала его сопровождает куратор, но постепенно поддержка уменьшается, впоследствии работа осуществляется самостоятельно.
- Supported (с поддержкой) также подразумевает сопровождающего, но на постоянной основе.
- Sheltered (закрытая). Закрытая занятость предполагает несложный труд в закрытом помещении, такой как сборка, упаковка. Люди с СД и другой инвалидностью оказываются изолированы, но все-таки осуществляют трудовую деятельность.
Также есть программы волонтерства. Они помогают получить новые профессиональные навыки в какой-то определенной организации, если очередь для получения навыков по программам обучения очень велика. Это может быть местная библиотека, фургон с фастфудом.
По данным 2015 года, трудоустроены были около 20% взрослых с СД. Многие трудоустраиваются по знакомству – с помощью родных и друзей. Опять же, ситуация как со средней температурой по больнице: есть работодатели, не готовые брать на работу людей с синдромом Дауна, другие наоборот- берут охотно.
Источник https://library.down-syndrome.org
В США есть много организаций по трудовым правам людей с инвалидностью (в США по каждому поводу есть какая-нибудь организация), они помогают с обучением и трудоустройством, выпускают брошюры для работодателей. Проблем тоже много, но тенденция положительная. Организация Globaldownsyndrome в одной из статей сообщает, что некоторые работодатели сообщили о более высоком уровне удовлетворенности среди ВСЕХ работников, когда у них есть сотрудники с синдромом Дауна.
Еще статьи про США:
Гончарное дело Кристиана https://zen.yandex.ru/media/id/5d400422c0dcf200ad8ff8ea/goncharnoe-delo-kristiana-5d564c7dddfef6b4190448c4
Новый уровень клинических исследований- осознанное участие людей с умственной отсталостью https://zen.yandex.ru/media/id/5d400422c0dcf200ad8ff8ea/novyi-uroven-klinicheskih-issledovanii-osoznannoe-uchastie-liudei-s-umstvennoi-otstalostiu-5d528124d7859b00aeecf527
Источник
Natalika
(19/10/2011)
| Цитата: |
| В США начали выявлять синдром Дауна по анализу крови на ранней стадии беременности Американская компания Sequenom начала продажи разработанного ей неинвазивного анализа на синдром Дауна, позволяющего выявить это хромосомное нарушение на ранней стадии беременности, сообщает Bloomberg. Тест мог бы появиться в продаже и раньше, однако два года назад его испытания были приостановлены из-за нарушений в их проведении. После этого компания заказала «слепые» испытания в независимой лаборатории. Существующие анализы на синдром Дауна, или трисомию по 21-й хромосоме требуют амниоцентеза – пункции полости матки для забора амниотической жидкости с последующим ее кариотипированием (определением хромосомного набора плода). Эта процедура несет достаточно высокий риск внутриутробной инфекции и прерывания беременности. Для разработанного Sequenom анализа достаточно лишь образца крови беременной. Как показали испытания методики, тест, получивший название MaterniT21, способен выявить заболевание на 10-й неделе беременности с точностью 99,1 процента. При этом побочные эффекты от исследования отсутствуют. Отчет об испытаниях будет опубликован в журнале Genetics in Medicine. Анализ основан на высокопродуктивном масс-спектрометрическом исследовании (технология MassARRAY) нуклеиновых кислот плода (ДНК и РНК), циркулирующих в крови матери и выделенных по технологии SEQureDx. Обе технологии являются собственностью Sequenom. Представители компании отметили, что, по оценкам, в США ежегодно происходит 750 тысяч беременностей с высоким риском синдрома Дауна. Именно для таких беременных предназначен MaterniT21. Продажи начались 18 октября в 20 городах страны. В этот же день стоимость акции Sequenom подорожали на 4,5 процента до 5,56 доллара, что стало наибольшим за день ростом среди 125 компаний, входящих в биотехнологический индекс Nasdaq. 18 октября 2011, https://medportal.ru/mednovosti/news/2011/10/18/down/ |
KotikaCC
(06/10/2011)
britva
Я сегодня была на узи. Плацента все так же низко, все остальные показатели в норме. Никаких отклонений у ребенка нет. И мне узист сказала: забудьте о генетиках, у вас прекрасный малыш, а результат скрининга не страшен, и вообще это всего лишь вероятности.
Так что ждите второго узи-скрининга. И могу посоветовать с мужем сходить к Лисиченко — главному областному генетику.
Lavsan
(06/10/2011)
Если говорить о возможных инвазивных процедурах, то их всего три:
Биопсия ворсин хориона (будущей плаценты) — исследование клеток хориона, содержащих тот же генетический материал, что и плод. Биопсия ворсин хориона проводится в 8 -12 недель беременности. Риск самопроизвольного аборта при биопсии хориона составляет 2-3%. Результаты исследования можно получить через 2-4 дня.
Амниоцентез — исследование околоплодной жидкости и находящихся в ней клеток плода. Амниоцентез проводят в 17-24 недели беременности. Риск 1%. Клетки плода, выделенные из околоплодных вод, выращивают (размножают) на особых питательных средах, в специальных условиях. Лишь потом можно провести необходимое цитогенетическое исследование. То есть результат исследования занимает от 2-3 до 6 недель.
Кордоцентез — пункция пуповины плода для забора крови или введения лекарств, переливания крови.Оптимальный срок выполнения кордоцентеза — 22-25 недель. Результатов ждать от 10 дней.
Итого, при САМОМ раннем ТОЧНОМ анализе (биопсии) прерывание беременности возможно на сроке 12 недель. Но это редкие случаи, когда у женщины/родственников уже были дети с пороками. К тому же много противопоказаний против этой процедуры и врачи обычно назначают амниоцентез. А тут уже совсем другие сроки, т.к. скрининг назначают с 12 недели и пр. пр. анализы и подготовки к проколу = срок переваливает за 20 недель.
Поэтому я и советую, прежде всего решить для самой себя. ЧТО станешь делать когда ребенок шевелится внутри, а диагноз поставили плохой.
Добавлено спустя 2 минуты 5 секунд:
А идти к врачу как к спасителю, имхо, бессмысленно. Решение принимать только матери и на любые вопросы «ЧТО делать» ответить надо только самой себе.
Света и Мишутка
(06/10/2011)
| inna_n_s писал(а): | ||
+ 100000000 Добавлено спустя 6 минут 45 секунд: Вообще, я уверена, что нет смысла ни в каких вероятностных методах типа консультации генетика и амнио для конкретного человека. Это же только вероятность!!! неважно высокая или нет, да хоть 1:2, все равно есть шанс, что все будет хорошо. Подумайте, кому нужны эти конкретные, очень опасные для нерожденного ребенка анализы? |
Вообще амниоцентез и прочие инвазивные процедуры метод не вероятностный, в отличие от скрининга, а практически точный.
Если это ответы на мой пост, то я как раз и писала, что сотни отзывов только подтверждают статистику. Но в конкретном Вашем случае исключительно на отзывы, равно как и на статистику, полностью полагаться не следует. Лучше к врачу сходить.
inna_n_s
(06/10/2011)
| Lavsan писал(а): |
| Знаете, сотни отзывов — это тоже статистика. Мне вообще кажется, что в этих вопросах надо прежде всего решить для самой себя ЧТО станешь делать, если узнаешь о патологии плода. И если женщина точно знает, что сможет после 20 недель прервать по мед. показаниям, тогда конечно делать все анализы и «докапываться до сути» Однако, если женщина точно знает, что прерывать беременность не станет ни смотря ни на что… и берет на себя ответственность любить своего ребенка даже со страшным диагнозом — тогда смысла в скрининге нет. |
+ 100000000
Добавлено спустя 6 минут 45 секунд:
Вообще, я уверена, что нет смысла ни в каких вероятностных методах типа консультации генетика и амнио для конкретного человека. Это же только вероятность!!! неважно высокая или нет, да хоть 1:2, все равно есть шанс, что все будет хорошо.
Подумайте, кому нужны эти конкретные, очень опасные для нерожденного ребенка анализы?
Понятно, что они интересны для развития медицины в целом, для общества. Благодаря им постепенно диагностика будет улучшаться. Но вот вам конкретно они не нужны, ничего они не дают.
Lavsan
(05/10/2011)
Знаете, сотни отзывов — это тоже статистика. Мне вообще кажется, что в этих вопросах надо прежде всего решить для самой себя ЧТО станешь делать, если узнаешь о патологии плода. И если женщина точно знает, что сможет после 20 недель прервать по мед. показаниям, тогда конечно делать все анализы и «докапываться до сути»
Однако, если женщина точно знает, что прерывать беременность не станет ни смотря ни на что… и берет на себя ответственность любить своего ребенка даже со страшным диагнозом — тогда смысла в скрининге нет.
Света и Мишутка
(05/10/2011)
britva
обязательно сходите на консультацию. Могу посоветовать Мельник (ЦПСИР, но я там наблюдалась). Вы можете прочитать сотни отзывов других женщин о том, что «говорили все плохо, амнио не делала, а родился абсолютно здоровый…» но это их дети, а за Вашего отвечаете только Вы. И большое кол-во таких случаев — только подтверждение статистики, что паталогия 1 на много-много детей. А врач Вам все расскажет грамотно, без эмоций, конкретно Ваш случай обсудите с цифрами и анализами.
KotikaCC
(05/10/2011)
Я сегодня сходила к главному областному генетику. Она мне сказала, что предел риска 1:200. И более того, что результат моего теста не информативен , т.к. я его делала на 17й неделе, а надо было на 16й.Так у них компьютер настроен: правильный результат дает на 16й неделе. Завтра на узи иду в Алмиту. Все будет хорошо
blackhorse
(02/10/2011)
britva, я думаю после 35-ти с каждым годом, по мнению генетиков, риск увеличивается и все дальше и дальше от нормы становится. Вы все же лучше сходите к генетику если у вас есть вопросы, только сильно не пугайтесь, это всего лишь консультация, разговор
Татьяна П.
(01/10/2011)
britva
В вашем решении о ребенке что-то может измениться в зависимости от результатов амнио?
у меня была первая беременность в 35.
все в один голос посылали на амнио-центез.
и все чуть ли не пугали дауном и т.д.
Делать не стали, неоправданный риск долгожданным малышом, вот наше с мужем мнение.
родился абсолютно здоровый ребенок.
(да я наверное уже в теме писала…)
yul81-05
(30/09/2011)
britva, не ищите в этой теме комментариев, мы ж тут не спецы в генетике. Просто сходите на консультацию к генетику, вам там все подробно объяснят. Но думаю, что все хорошо у вас будет.
britva
(30/09/2011)
Девочки! Прочитала тему от начала до конца, но так и не могу понять для себя — бояться мне, или нет… глупо, конечно, но, надеюсь на ваши комментарии.
Сегодня получила результаты — на 16 неделе: возрастной риск: 1:193 (консульт. генетика), значение риска у плода СД — 1:513; рез-т скринига — НИЗКИЙ РИСК…
Я не хочу никаких проколов делать, у меня плацента низко, говорят это увеличивает риск… Ах, да — возраст. Мне 37, через неделю 38 будет. А беременность первая, до этого ставили бесплодие безо всяких вариантов. Говорили, что в моем случае «чуда не случится». Вы понимаете, как для меня все это важно…
Lavsan
(28/09/2011)
С сыном риск был 1:130. Причем первое узи сделали поздно 15 недель и складка шейная и носовая перегородка уже ни о чем ни говорили. Была у Матяш, пересдавала , снова высокий риск. Назначили в 22 недели прокол. Я написала отказ. Сын родился здоровым.
В эту беременность от скрининга написала отказ сразу, все равно (даже если опять риск высокий) я не смогу прервать по мед.показаниям, поэтому зря волноваться не хочу.
nat1
(27/09/2011)
Jul_s
подскажите где делали амнео и сколько это стоило?
yul81-05
(19/09/2011)
Katena112005, ну после Капустиной и Васильевой, я к Лебедевой точно не пойду. Я кстати, в одной из тем писала почему она мне не понравилась, тема называлась «УЗИ в Алмите».
Извините, возможность оставлять здесь отзывы доступна только зарегистрированным пользователям.
пожалуйста, представьтесь или зарегистрируйтесь
Источник
Невозможно диагностировать, имеет ли ребенок патологию со 100-процентной уверенностью. Тем не менее, синдром дауна имеет признаки при беременности.
Некоторые тесты, которые в сочетании друг с другом и факторами риска, такими как возраст и семейная история, могут дать оценку вероятности того, что ребенок несет ген trisomy 21. Проводится узи плода с синдромом дауна, предлагаются диагностические анализы, которые выявляют, несет ли ребенок ген, но они имеют риск выкидыша.
Как не родить дауна
При обычных обстоятельствах человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, где каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя. Даун синдром, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках
Почему он появляется, причины синдрома дауна (дополнительной полной или частичной хромосомы) у плода до сих пор неизвестны. Возрастной риск трисомии 21, является единственным доказанным фактором. 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин после 30 лет.
У любого может родиться ребенок с хромосомной аномальностью
Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна.
Единственным типом, который может передаваться от родителя к ребенку, является транслокация вни. Тем не менее, это редкая форма, диагностируется на ранних сроках беременности.
Наследование транслокации означает, что отец, либо мать имеют перегруппированный генетический материал. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, тем, у кого нет никаких признаков и симптомов, но он может легко передать его ребенку.
Риски трисомии
Поговорите с врачом, чтобы узнать имеете ли вы риск синдрома дауна при беременности.
Ожидаемый риск трисомии 21 является основной причиной синдрома Дауна почти в 95% случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя.
Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке.
Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии.
Трисомия 21 базовый риск:
- Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины.
- Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка
Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.
Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации – единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.
Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть:
- Семейная история синдрома Дауна.
- Имели других детей с этой патологией.
Можно ли по узи определить синдром дауна?
Есть небольшой шанс, что специалист обнаружит синдром дауна на узи. К ним относятся увеличение объема кожи в области затылка, уменьшение размера бедра или кисты в головном мозге. По словам врачей, синдром дауна по узи нельзя диагностировать. Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21.
Ультразвуковое изображение на 20 неделе может использоваться для скрининга синдрома Дауна у плода.
1 Ультразвук плода с большим пузырем 2 Увеличенный NT и отсутствующая носовая кость у плода в 11 недель с синдромом Дауна
Эхопризнаки синдрома дауна на узи, которые указывают на повышенный риск, когда наблюдаются во втором триместре беременности.
Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию.
Наличие или отсутствие многих признаков является более точным.
Анализы
Врачи обычно проводят два анализа на синдром дауна при беременности. Но в большинстве случаев анализ на дауна является частью обследования при диагностике во время беременности.
Два диагностических даун теста:
Амниоцентез
При анализе амниоцентеза врачи вставляют длинную иглу для извлечения амниотической жидкости околоплодных вод. Она содержит клетки кожи ребенка, которые врачи могут затем использовать для поиска гена trisomy 21. Амниоцентез проверяет другие генетические нарушения. Имеет высокий уровень точности. К сожалению, существует риск причинения вреда ребенку; может привести к выкидышу
Chorionic Villi Sampling (CVS), Биопсия хориона
При Хорионной выборке ворсинок (CVS) врачи берут маленький кусочек плаценты, которая имеет те же клетки, что и ребенок. Гормон хорионического гонадотропина хгч при синдроме дауна на ранних, сроках используют для проверки хромосомных дефектов.
Вероятность выкидыша составляет менее 1 процента, но некоторые родители считают, что риск слишком велик, отказываются проводить этот тип тестирования. Преимущество CVS заключается в том, что врач может диагностировать патологию раньше
В обоих исследованиях анализ крови на синдром дауна определяет хромосомы нерожденного ребенка у беременных. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями, CVS в первом триместре между 9 и 14 неделями
Несколько маркеров крови нужно измерить, чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра.
Анализы помогут идентифицировать несколько сотен генетических нарушений, анализируя генетический состав клеток ребенка или плаценты. Однако обе процедуры несут небольшой риск выкидыша.
Новые усовершенствованные пренатальные исследования способны обнаруживать хромосомный материал от плода, который циркулирует в материнской крови. Это не инвазивные способы, но обеспечивают высокую точность.
Пренатальные скрининговые и диагностические тесты предлагаются женщинам всех возрастов.
Хромосомные проблемы нельзя «фиксировать» или лечить. Если плоду поставлен диагноз, вы можете подготовиться к ребенку с определенными проблемами развития или прекратить беременность
Скрининг беременности чему верить
Скрининг на синдром Дауна, предлагается всем беременным женщинам, независимо от возраста. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Некоторые проводятся в первом триместре, а другие – во втором. Они включают анализы крови, ультразвуковое сканирование или, в идеале, комбинацию из двух.
| Скрининг первого и второго триместров | ||||
|---|---|---|---|---|
| Метод | Неделя беременности при выполнении | Скорость обнаружения | Ложно положительный | Описание |
| Комбинированный тест | 10-13,5 недель | 82-87% | 5% | Использует ультразвук для измерения затылочной полупрозрачности в дополнение к анализу крови на бета-ХГЧ и PAPP-A |
| Четверной тест | 15-20 недель | 81% | 5% | Измеряет альфа-фетопротеин материнской сыворотки, неконъюгированный эстриол, ХГЧ и ингибин -A |
| Интегрированный тест | 15-20 недель | 94-96% | 5% | Является комбинацией четверного, PAPP-A и NT |
| Фетальная ДНК | От 10 недель | 96-100% | 0,3% | Образец крови берется от матери с помощью венопункции и отправляется на анализ ДНК. |
Скрининг-тесты помогают решить, нужно ли проводить инвазивное диагностическое тестирование, чтобы точно узнать о состоянии ребенка.
Они скажут, насколько вероятно, что у ребенка может быть состояние, но только диагностический тест, такой как амниоцентез, может действительно подтвердить опасение. Скрининги не несут риска для мамы или плода, диагностические тесты имеют риск выкидыша.
минусы
Он не выявляет все случаи патологии, поэтому может показать низкий риск, когда действительно есть состояние. Это называется ложным отрицательным, и приводит к тому, что беременные отказываются от диагностического тестирования, которое могло бы выявить проблему.
И наоборот, скрининг может идентифицировать ребенка как подвергающегося высокому риску, когда он в порядке (ложноположительный). Это может привести к дальнейшему тестированию и излишним рискам.
Как интерпретировать результаты скринингового теста?
Вам будет дано соотношение, которое показывает шансы ребенка. Риск 1 из 30 означает, что для каждых 30 женщин с этим результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а 29 – нет. Риск 1 из 4 000 означает, что на каждые 4000 женщин с таким результатом у одного ребенка он будет и 3,999 нет.
Чем выше второе число, тем ниже риск.
Вам также может быть сказано, что результаты «нормальные» или «ненормальные», в зависимости от того, находятся ли они ниже или выше отсечки для этого конкретного теста.
Помните, обычный результат скрининга (отрицательный результат) не дает гарантии, что малыш имеет нормальные хромосомы, но предполагает, что проблема маловероятна.
Аномальный результат скрининга (положительный результат) не означает, что есть хромосомная проблема – просто есть вероятность ее появления. Фактически, большинство детей с положительным результатом не имеют проблем.
Наконец, имейте в виду, что обычный результат теста на скрининг не гарантирует, что у ребенка не будет никаких проблем. Они предназначены для поиска нескольких общих хромосомных состояний, дефектов нервной трубки. Кроме того, нормальный результат не обещает, что будет «нормальный» интеллект или функция мозга и не исключает аутизм.
Первый скрининг
Скрининг на синдром дауна в первом триместре включает анализ крови, который измеряет уровни двух белков и специальное ультразвуковое сканирование, называемое затылочной полупрозрачностью (NT).
Анализ крови первого триместра измеряет два белка, которые продуцируются вашей плацентой: бесплатный бета-ХГЧ и PAPP-A.
Женщина, имеющая высокий риск синдрома дауна по первому скринингу имеет аномальные уровни этих двух белков. Анализ крови проводиться с 9 недель до конца 13 недель и диагностирует наличие трисомии, 21.
Тест NT измеряет прозрачное (полупрозрачное) пространство в ткани задней части шеи ребенка. Младенцы с хромосомными аномалиями, как правило, накапливают больше жидкости на затылке за первый триместр, в результате чего прозрачное пространство становится больше.
NT может проводиться только в 12 недель беременности. (Поскольку тест требует специальной подготовки и оборудования, то может быть недоступен во многих небольших учреждениях).
Преимущество скрининга в первом триместре заключается в том, что вы узнаете о риске хромосомных проблем на ранней стадии беременности. Если риск будет низким, нормальные показатели предоставят вам подтверждение.
Если риск высок, есть возможность рассмотреть CVS, что позволит выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы, пока вы еще в первом триместре.
Второй скрининг
Во втором триместре скрининг включает анализ крови, обычно известный как множественный маркер. Этот тест обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.
Он измеряет уровни четырех веществ крови: AFP, hCG, эстриол, ингибин A.
Наличие их аномальных уровней обнаруживает около 81 процента детей с синдромом Дауна.
Проведение скрининга второго триместра обычно предлагается в сочетании со скринингом первого как часть интегрированного или последовательного исследования
Симптомы синдрома дауна
Отклонения развития плода будут зависеть от того, является ли состояние мягким или тяжелым. Признаки проблем развития эмбриона при наличии синдрома дауна у плода могут отличаться от ребенка к ребенку, в некоторых случаях могут быть связаны с другими осложнениями со здоровьем.
Вот некоторые из наиболее распространенные признаки синдрома дауна у плода:
- Маленькая головка по сравнению с остальной частью тела.
- Лицо, кости носа выглядят уплощенными.
- Короткая шея, которая может казаться почти несуществующей.
- Выступающий язык.
- Глаза сформированы в наклонном положении в направлении вверх. Это может быть необычным для конкретной этнической группы, к которой принадлежит ребенок.
- Высота ребенка будет намного короче по сравнению с другими младенцами того же возраста.
- Уши меньше по сравнению с другими младенцами.
- Пальцы, руки, ноги будут короче, чем обычно.
- На радужной оболочке маленькие белые пятна, которые известны как пятна Brushfield.
- Кисти рук широкие, на ладони будет только одна складка.
Это основные внешние маркеры синдрома дауна, он так же характеризуется нарушением хромосомного набора
Мамы, вы заботитесь о солнечном ребенке, делали ли тест, при беременности? Поделитесь своим опытом с другими.
Понравилась статья? Поделись с друзьями:
Источник