Анализ на синдром дауна в алматы
Одним из современных и точных методов обследования в медицине признан тест на ДНК. В результате диагностики генетического кода расшифровывается информация о предрасположенностях к распространенным заболеваниям. ДНК анализ определяет, носителем каких наследственных заболеваний является человек и передаст ли эти болезни детям.
Специалисты рекомендуют каждому сделать тест на генетику, чтобы узнать всю информацию о себе в индивидуальном порядке. Информация, заложенная в ДНК, как отпечаток пальца, неизменна на протяжении всей жизни. Обладая точными данными о состоянии организма, появляется возможность более точно заниматься профилактикой болезней и лечением выявленных.
ДНК анализ теперь в On Clinic
Международный медицинский центр On Clinic предлагает своим пациентам пройти ДНК анализ. Роль признанного метода точной диагностики в современной медицине — усовершенствование лечения и профилактики заболеваний, опираясь на данные результатов ДНК теста.
Генетическое исследование на анализ ДНК в On Clinic совершается по технологии AAG-Technology®. По результатам тестирования, пациент получает свой генетический паспорт. Каждый этап на выявление 550000 полиморфизмов в рамках анализа проводится на оборудовании компании Illumina по ДНК-микрочиповой технологии.
Биологическим материалом для проведения молекулярно-генетического исследования по технологии AAG-Technology® в On Clinic является слюна. Процедура сдачи теста очень проста: пациенту необходимо плюнуть в контейнер, в который при закрытии выливается консервант. Есть несколько важных рекомендаций для тех, кто собрался сдать анализы:
- Рекомендуется не есть, не пить, не жевать жевательную резинку, не целоваться, не чистить зубы и не курить за 30 минут до сдачи слюны;
- Заполнить опросник с врачом, перед тем как сдать анализ;
Исследование в лаборатории биологического материала длится около 4 недель.
Виды генетических заболеваний
Генетические заболевания возникают в результате мутаций, перестроек в генах. Известно несколько тысяч наследственных заболеваний. К примеру, ряд заболеваний онкологического характера, имеет наследственный характер. Своевременно проведенный ДНК анализ определит риск и степень развития того или иного заболевания.
В зависимости от вида патологии генов, выделяют три типа заболеваний ген:
- Хромосомные;
Этот тип связан непосредственно с нарушениями структуры хромосом. Материал в генах, который должен обеспечивать хранение, воспроизводство и передачу наследственной информации, перераспределен либо утрачен в результате разрыва хромосом, что и нарушает функцию многих генов. На фоне хромосомного нарушения возникает дисбаланс, который приводит к заболеваниям. Наиболее распространенным видом хромосомного наследственного заболевания является Синдром Дауна.
- Моногенные;
Повреждения одного гена в коде ДНК. К этому виду относят более 4000 заболеваний.
- Полигенные;
На развитие полигенного вида заболеваний влияют как генетическая предрасположенность, так и внешние факторы. По-другому этот вид называют мультифакториальный. Такие болезни как артрит, диабет относят именно к этому виду.
Разновидности генетических тестов. Методы проведения анализов
ДНК анализ это специфичный вид диагностирования, который выявляет различные генные патологии, детально расшифровав информацию, содержащуюся в ДНК молекулах.
Для проведения генетического тестирования используются различные методы диагностирования:
1. Молекулярно-генетический;
Этот вид исследования, основанный на полимеразной цепной реакции, позволяет выявлять мутации в отдельных генах. Обычно с помощью данного метода анализируются наиболее распространенные мутации.
2. Неинвазивный;
Является скрининговым исследованием, которое определяет показатели крови:
- свертываемость;
- транспорт и потребление кислорода и углекислого газа;
- кровоток внутренних органов.
3. Ультразвуковое исследование (УЗИ);
- женской репродуктивной системы;
- врожденных патологий плода;
- заболевания хромосомного типа у плода.
Для проведения исследований ДНК специалисты используют различные тесты.
Некоторые тесты являются обязательными в период планирования беременности.
Тест на выявление синдрома Дауна
Синдром Дауна, врожденное генетическое заболевание нарушения хромосом, в результате которого человек страдает от целого ряда патологий:
- заболевания сердца;
- слабый мышечный тонус;
- проблемы со слуховым аппаратом;
- заболевания ЖКТ.
Существует несколько способов диагностировать синдром Дауна у плода во время беременности.
Самым современным и точным методом диагностики синдрома Дауна является исследование по молекулам ДНК плода, которые концентрируются в крови матери. Осуществляется на 10 неделе. Следующий популярный методов – пренатальный скрининг на синдром Дауна, который нацелен на то, чтобы выявить риски рождения ребенка с отклонением. Данный скрининг проводится на 11-14 неделе беременности и заключается в ультразвуковом исследовании толщины воротникового пространства.
Часто специалисты используют оба метода для достоверности диагноза.
Тест на синдром Жильбера
Наследственное заболевание, связанное с дефектом гена. В рамках генетического исследования ДНК можно выявить предрасположенность к заболеванию синдромом Жильбера. Во время анализа если обнаруживается определенный полиморфизм, то подтверждается синдром Жильбера. Генетические анализы на синдром Жильбера рекомендуют сдавать пациентам, которым предстоит прием препаратов, токсичных для печени.
В результате генетического теста, человек получает:
- определение и диагностику генетического заболевания;
- во время беременности диагностика нарушений у плода;
- предиктивный анализ относительно возможных заболеваний в будущем;
- состояние и способность организма перенести ту или иную болезнь;
- информация о совместимости пары на генетическом уровне;
- степень тяжести унаследованной болезни
Не все генетические заболевания обнаруживаются с первых дней жизни человека. Многие проявляют себя спустя несколько лет. Именно поэтому специалисты рекомендуют своевременно пройти медико-генетическое исследование на наличие патологий на генном уровне. Особенно ДНК анализ рекомендуется сделать планирующим беременность парам.
В On Clinic результаты генетического теста оформляются в генетический паспорт
Генетический паспорт, или еще его называют ДНК профиль – современное решение в генетике. On Clinic дает уникальную возможность собрать все данные, полученные из генетического теста, в единый документ, в котором подробно будут расшифрованы результаты.
Генетический паспорт необходимость, которую диктует время. Имея все данные об организме, человек приобретает ряд преимуществ для повышения качества жизни:
- информация в паспорте уникальна и может пригодиться в любой момент, особенно если случилась беда, и было диагностировано заболевание;
- Исходя из персональных данных, зашифрованных в ДНК человека, лечение и профилактика любого заболевания будет носить высокоточный и более эффективный характер.
Ответственное отношение к себе и своим потомкам – залог здорового человечества и сохранения жизни на планете.
Цена генетического теста в On Clinic составляет 350 000. В стоимость входит:
- консультация anti-aging специалиста, который помогает заполнить опросник;
- забор материала с контейнер для проведения исследования;
- отправка биологического материала в лабораторию;
- выделение ДНК из биологического образца;
- проведение исследования и анализ полученных данных;
- интерпретация полученных результатов генетиками;
- изготовление и доставка генетического паспорта;
- вступление в CLUB120 (club120.com)
- персонализированная комплексная программа PEPTIDE LONGEVITY®, направленная на коррекцию работы органов в полном объёме, заложенном природой.
Своевременная диагностика предрасположенностей к тем или иным заболеваниям, увеличит шанс прожить дольше и качественно, обезопасит от внезапных заболеваний, скоординирует образ жизни и питание для профилактической коррекции на случай рисков.
On Clinic заботится о здоровье нации и предлагает каждому жителю страны возможность пройти комплексную генетическую диагностику организма.
Чтобы узнать все тайны вашего организма, увидеть картину своей наследственности, пройдите генетический тест в On Clinic и получите ваш персональный генетический паспорт! Вы можете записаться онлайн, пройдя по ссылке.
Источник
Пренатальная диагностика трисомий в Казахстане осуществляется для всех пациентов как частных так и государственных учреждений. Основываясь на биохимическом скрининге и данных УЗИ, определяется риск рождения плода с хромосомной аномалией. При высоких рисках рекомендуется инвазивная пренатальная диагностика (биопсия ворсин хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) с последующим кариотипированием.
90% от всех хромосомных патологий новорожденных занимают трисомии 13, 18 и 21 пар хромосом. Среди них 75% приходится на синдром Дауна (Л.В. Акуленко, Т.В. Золотухина).
Несмотря на значительный технический прогресс в области пренатальной диагностики, все инвазивные процедуры остаются связанными с определенным риском прерывания беременности, особенно для женщин старшей возрастной группы. В связи с этим, проведение инвазивных процедур должно быть серьезно мотивировано.
Новый «неинвазивный» подход в пренатальной диагностике связан с исследованием клеток, фрагментов внеклеточной ДНК и РНК плода, циркулирующих в периферической крови матери.
Еще в 1995 году Всемирная Организация Здравоохранения обозначила пренатальную диагностику по клеткам плода в крови матери как возможный третий неинвазивный скрининговый тест, наряду с материнским сывороточным и ультразвуковым скринингами. Однако исследования по клеткам плода из крови матери оказались недостаточными ввиду низкой чувствительности методов и «микрохимеризма». Клетки плода не только персистируют в кровеносном русле беременных женщин, но могут депонироваться на длительное время (до 27 лет) в различных органах и тканях после беременности. Таким образом, исследование не подходит для беременных, у которых данная беременность не первая.
Помимо клеток плода в материнской крови присутствуют свободные (cell free) фрагменты ядерной ДНК плода. Как правило, это короткие, олигонуклеосомные фрагменты. Вероятными механизмами, приводящими к высвобождению свободной ДНК плода в материнскую циркуляцию, остается разрушение клеток плода в результате лизиса или апоптоза. Основным источником фрагментированной ядерной ДНК плода в крови матери являются не клетки крови плода, а клетки плаценты – трофобласты. Концентрация фрагментов ДНК плода составляет 2-40% (в среднем около 10%).
Именно на этой свободно циркулирующей ДНК основан новый высокотехнологичный метод определения трисомий плода благодаря секвенированию нового поколения.
В отличии от ядросодержащих клеток плода, эти фрагменты циркулируют в крови матери до двух часов. После родов через два часа они больше не обнаруживаются, тем самым принадлежат именно текущей беременности.
Первая неинвазивная диагностика основных трисомий была разработана в США в октябре 2011 года. Затем Германия и Китай внедрили этот тест у себя. С сентября 2014 года это стало возможным и для жителей Алматы. Анализ Пренатест (PrenaTest®) принимается в молекулярно-генетической лаборатории TreeGene, затем кровь на тестирование отправляется в лабораторию LifeCodexx (Германия). В скором будущем планируется и для других городов Казахстана.
Показания к назначению теста:
- Возраст 35 лет и старше
- Результаты УЗИ плода, указывающие на повышенный риск трисомии 13, 18 или 21 хромосом
- Результаты пренатального биохимического скрининга в сыворотке не соответствующие норме
- Предыдущая беременность с трисомией 13, 18 или 21 или в семейном анамнезе
- Другие медицинские причины (совместное решение между врачом и пациентом)
Достоверность Пренатест была оценена путем клинических исследований, в которых лаборатория LifeCodexx принимала непосредственное участие.
В общей сложности было проанализировано 468 образцов крови; из них сорок один случай трисомии 21, восемь случаев трисомии 18 и пять случаев трисомии 13, в общей сложности 466 образцов крови (> 99%) были правильно классифицированы. Один случай трисомии 21 не был обнаружен (ложно отрицательный результат), и один случай трисомии 18 был обнаружен ложно-положительно.
Свободно плавающая ДНК плода в крови матери происходит от клеток трофобласта, поэтому уровень достоверности исследования сравним с пробой непосредственно из хориона.
Пренатест не используется для выявления структурных хромосомных аберраций, а только для количественных измерений трисомий. Также следует отметить Пренатест не определяет другие хромосомные аномалии и генетические нарушения, кроме трисомий 13, 18, 21.
В данное время Пренатест относится к скрининговым тестам. Если результат показывает отсутствие трисомии 13, 18, 21 хромосомы, то дальнейшей диагностики не требуется. Если обнаруживается трисомия, то ее необходимо подтвердить с помощью инвазивных методик.
Молекулярно-генетическая лаборатория TreeGene
г. Алматы, ул. Аносова,98;
тел. 391-19-06.
e-mail: info@tree-gene.com
http: www.treegene.kz
Источник
[42-081]
Неинвазивный пренатальный тест PrenaTest на определение наличия у плода Трисомии по 21 хромосоме (синдром Дауна)
32000 руб.
Неинвазивное исследование, позволяющее достоверно определить наличие у плода синдрома Дауна. Тест полностью безопасен как для плода, так и для будущей матери. Выполняется только при одноплодной беременности. Анализируется свободно циркулирующая ДНК плода в венозной крови матери.
Ограничения методики:
— хромосомные аномалии или хромосомный мозаицизм у матери;
— не проводится ранее 9 акушерских недель беременности и не позднее 32 акушерских недель;
— одноплодная беременность, которая начиналась как беременность двойней (исчезающий близнец);
— неразвивающаяся (замершая) беременность;
— беременность двойней;
— многоплодная беременность (3 плода и более);
— переливание крови в течение последних 3 месяцев;
— трансплантация органов или костного мозга, стволовых клеток в прошлом (в этих случаях повышен риск ложного результата теста);
— онкологические заболевания;
— при избыточном весе — у беременных с ожирением снижена концентрация фетальной фракции ДНК за счет большего объема циркулирующей крови.
Синонимы русские
НИПТ.
Синонимы английские
Trisomy for 21 chromosome (down syndrome).
Метод исследования
Количественная ПЦР (qPCR), технология PrenaTest .
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь.
Как правильно подготовиться к исследованию?
- Не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
Общая информация об исследовании
Синдром Дауна является наиболее известным хромосомным расстройством — он диагностируется у одного из 700-900 младенцев, рождённых во всем мире.
В каждой человеческой клетке содержится 46 хромосом, ДНК которых определяет внешний вид и развитие. Синдром Дауна возникает, когда есть дополнительная частичная или целая копия хромосомы 21 (трисомия 21). Это может быть обусловлено несколькими причинами, самой распространённой из них является ошибка при клеточном делении, которая приводит к появлению эмбриона с тремя копиями хромосомы 21 вместо обычных двух. По мере развития эмбриона дополнительная хромосома реплицируется в каждой клетке организма. Такой тип развития синдрома Дауна составляет 95% случаев. Около 4% случаев данного заболевания обусловлено транслокацией — при этом общее количество хромосом в клетках равно 46, но дополнительная полная или частичная копия хромосомы 21 прикрепляется к другой хромосоме (чаще всего к 14). Кроме этого, в очень редких случаях (не более 1%) может быть мозаичный синдром Дауна. Он диагностируется, если в организме существуют клетки двух типов: некоторые содержат обычные 46 хромосом, а некоторые 47 (в них и находят дополнительную хромосому 21).
Согласно последним исследованиям, у людей с мозаичным синдромом Дауна может быть меньше симптомов, характерных для лиц с другими типами этого заболевания.
В 99% синдром Дауна не наследуется. Только в одной трети всех случаев (у 1%), вызванных транслокацией, имеется наследственный компонент, передаваемый от родителей к ребенку через гены. Дополнительную частичную или полную копию 21-й хромосомы эмбрион чаще всего получает от матери (в 95% случаев). Если женщина родила ребенка с трисомией 21, то считается, что вероятность рождения у неё второго ребенка с этой же патологией составляет 1 к 100 (при условии что она родит до 40 лет). Риск повторения транслокации составляет около 3%, если отец является носителем, и 10-15%, если им является мать.
Более подробная информация о синдроме Дауна: https://helix.ru/kb/item/726.
Существует две категории исследований при синдроме Дауна, которые могут быть выполнены до рождения ребенка: скрининговые и диагностические тесты. Пренатальные тесты оценивают вероятность появления плода с этим синдромом, а диагностические тесты дают окончательный диагноз с почти 100-процентной точностью. Существует множество пренатальных скрининговых исследований, которые доступны для беременных женщин. Большинство из них состоят из анализа крови и ультразвукового исследования плода. Анализы крови (или сывороточные скрининговые тесты) измеряют количество различных веществ в крови матери. Вместе с возрастом женщины они используются для оценки вероятности родить ребенка с синдромом Дауна. Эти анализы часто выполняются в сочетании с ультразвуковым исследованием плода на предмет наличия «маркеров» (характеристик, которые, по мнению ученых, могут иметь значительную связь с синдромом Дауна).
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) на определение наличия у плода трисомии по 21-й хромосоме является новым усовершенствованным пренатальным исследованием, способным обнаруживать хромосомный материал плода, циркулирующий в материнской крови (фетальную ДНК). Тест обладает достоверностью выше 99% и при этом 100% безопасен для будущей матери и плода, поскольку лишен рисков, характерных для инвазивных исследований. Его можно проводить с 9 недель, и по своим преимуществам он вытесняет биохимический скрининг.
В ходе проведения НИПТ на определение наличия у плода синдрома Дауна сначала выделяют свободноциркулирующую ДНК, затем определяют количество и качества фетальной ДНК, секвенируют её или проводят анализ методом qPCR. После этого происходит биоинформационный анализ данных.
Для чего используется исследование?
- Для обнаружения трисомии по 21-й хромосоме у плода.
Когда назначается исследование?
- Может назначаться всем беременным женщинам, но особенно при следующий факторах:
- возраст женщины более 35 лет, мужчины (отца ребенка) – более 40 лет;
- хромосомные аномалии у родственников;
- репродуктивные потери в анамнезе;
- 2 и более неудачи при ЭКО;
- изменения биохимических маркеров по скринингу;
- УЗ-маркеры хромосомных аномалий (гиперэхогенный фокус).
Что означают результаты?
Положительный результат теста говорит о наличии у плода трисомии по 21-й хромосоме (синдроме Дауна).
Заключение исследования может быть представлено в двух вариантах:
- «Низкий риск» — маловероятно наличие у ребенка синдрома Дауна.
- «Высокий риск» — выявлены свидетельства трисомии 21.
Необходима консультация генетика. Согласно рекомендациям международных профессиональных ассоциаций, рекомендуется подтверждение результатов теста с помощью дальнейшего медицинского исследования, обычно в виде инвазивной диагностики (амниоцентез или биопсия ворсин хориона).
Важные замечания
- Исследование не исключает наличие у плода врождённых пороков и других аномалий развития, не заменяет плановое УЗИ пациентки.
- Исследование не диагностирует ряд патологий, которые могут быть заподозрены при проведении стандартного биохимического скрининга беременных, поэтому не заменяет рекомендованное стандартами плановое обследование женщины с определением уровня сывороточных маркеров в крови.
Также рекомендуется
[42-082] Неинвазивный пренатальный тест плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом
[40-006] Беременность — Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна) [40-049] Беременность — I триместр
Кто назначает исследование?
Генетик, акушер-гинеколог.
Источник