Анализ на синдром дауна спб

НИПТ – это новейший метод диагностики хромосомных патологий плода, который успешно используется во многих странах мира, таких как: США, Великобритания, Испания, Германия, Франция, Италия, Бразилия, Южная Корея, Сингапур, Чили и др. для того, чтобы узнать, есть ли у ребенка генетические нарушения еще до его рождения.

Что нужно знать о пренатальных тестах?

Неинвазивный пренатальный тест, в который входит выполнение ультразвукового исследования и биохимического анализа крови, проводится в первом триместре беременности. На основании выделенного из крови матери ДНК можно получить информацию о наличии нарушений числа хромосом, что позволяет с точностью 99% диагностировать многие хромосомные патологии.

При выявлении высокого риска хромосомных нарушений по данным неинвазивного пренатального скрининга, возможно проведение последующих исследований, являющихся уже инвазиными методами: амниоцентез или биопсия хориона. Диагностическая точность этих тестов составляет более 99%, однако они являются менее безопасными чем НИПТ, как для матери, так и для ребенка.

В чем суть неинвазивного пренатального теста?

Как было сказано выше, при выполнении данного исследования проводится выделение ДНК плода из крови матери. Сделать это возможно, поскольку во время беременности ДНК плода свободно циркулирует в организме женщины.

Для выполнения теста производится забор крови из вены с проведением последующего анализа в условиях лаборатории.

Что показывает этот тест?

Неинвазивный генетический тест помогает в диагностике различных хромосомных патологий, например, он с точностью 99% определить такие заболевания, как синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эвардса, синдром Тернера. Также, с высокой точностью возможно диагностировать синдром Клайнфельтера.

В чем преимущества теста?

Большим преимуществом является то, что выполнить неинвазивный генетический тест можно на ранних сроках беременности, начиная уже с 9 недели. В отличие от различных инвазивных методов этот тест выполняется с использованием крови матери и является абсолютно безопасным как для ее здоровья, так и для здоровья будущего ребенка.

СТОИМОСТЬ ПРОВЕДЕНИЯ

Наименование теста	Срок	Цена, руб.	Результат
	Неинвазивный пренатальный тест «Первая 5» (Кипр) + бесплатная диагностика при высоких рисках генетических заболеваний плода + бесплатная консультация врача-генетика	с 10 недели	33,000	от 5 раб. Дней*	ЗАПИСАТЬСЯ
	Неинвазивный пренатальный тест «Первая 5» (США) + бесплатная диагностика при высоких рисках генетических заболеваний плода + бесплатная консультация врача-генетика	с 10 недели	38,000	от 5 раб. Дней*	ЗАПИСАТЬСЯ
	Неинвазивный пренатальный тест «Первая 5+5» Расширенная панель. (США) + бесплатная диагностика при высоких рисках генетических заболеваний плода + бесплатная консультация врача-генетика	с 10 недели	57,000	от 5 раб. Дней*	ЗАПИСАТЬСЯ
	Неинвазивный пренатальный тест «Первая 5» (Германия) + бесплатная диагностика при высоких рисках генетических заболеваний плода + бесплатная консультация врача-генетика + определение пола	с 9 недели	33,000 35,100	от 5 раб. Дней*	ЗАПИСАТЬСЯ
	Неинвазивный пренатальный тест на синдром Дауна (Германия) + бесплатная диагностика при высоких рисках генетических заболеваний плода + бесплатная консультация врача-генетика + определение пола	с 9 недели	26,500	от 5 раб. Дней*	ЗАПИСАТЬСЯ
	Неинвазивный пренатальный тест «Первая 5» (Россия) + бесплатная диагностика при высоких рисках генетических заболеваний плода + бесплатная консультация врача-генетика	с 9 недели	33,000 29,500	от 5 раб. Дней*	ЗАПИСАТЬСЯ
	Неинвазивный пренатальный тест на 12 генетических болезней (Кипр) + бесплатная диагностика при высоких рисках генетических заболеваний плода + бесплатная консультация врача-генетика	с 10 недели	48,000	от 5 раб. Дней*	ЗАПИСАТЬСЯ

Кому показано проведение теста?

Пройти данный скрининг может любая женщина, которая хочет получить наиболее полную информацию о здоровье будущего ребенка с использованием безопасного метода. Тем не менее, в некоторых ситуациях выполнение неинвазивного теста является обязательным:

• Выявленный высокий риск патологии плода по данным биохимического скрининга;
• Возраст беременной более 35 лет;
• Наличие угрозы прерывания беременности или привычное невынашивание.

Основные моменты, на которые необходимо обращать внимание при выборе неинвазивного пренатального теста (НИПТ) в Санкт-Петербурге:

• Качество (точность) НИПТ;
• Медицинскую специализацию центра, где планируеся проведение НИПТ;
• Опыт работы специалистов центра в области неинвазивного пренатального тестирования;
• Наличие консультирующего врача-генетика со специализацией в области пренатальной диганостики (диагностики для беременных);
• Возможность быстро выполнить уточняющую инвазивную диагностику в случае плохих результатов НИПТ (лучше всего, чтобы центр сам занимался не только НИПТами, но и инвазивными процедурами, тк это позволяет сократить время на поиски центра, который выполнит ИПД в случае необходимости, отсутствие необходимости в консультации со специалистами разных центров, и не увеличит время ожидания результатов НИПТ).

1. Качество (точность) НИПТ

Нeинвaзивное пpeнaтaльнoе тестирование (НИПТ), позволяющее c высокой точностью прогнозировать наличие хромосомных аномалий плода по крови беременной женщины, было разработано в 2011 году, а за последние 5 лет стало широко доступно женщинам во всем мире, включая Россию. В настоящее время фактическим проведением анализа НИПТ занимаются специализированные генетические лаборатории, расположенные в основном в зарубежных странах, несколько лабораторий проводят данное исследование и в России. Сейчас на территории РФ НИПТ представлено как минимум от 12 лабораторий России и зарубежных стран. Основным критерием выбора вида НИПТ является качество (точность) анализа.

Качество (точность) НИПТ зависит от следующих факторов:

• Опыт работы лаборатории и количество проведенных тестов. На основании статистических данных определяется точность исследований, которые выполняет данная лаборатория;
• Методики проведения исследования и используемое оборудование;
• Уровень специалистов, работающих в лаборатории;
• Репутации лаборатории в профессиональной среде.

2. Медицинская специализация центра

В данный момент многие медицинские центры сотрудничают со специализированными генетическими лабораториями в области неинвазивного пренатального тестирования. В большинстве этих центров суть сотрудничества сводится к следующему: взятие крови у пациентки, отправка крови в лабораторию, получение заключения от лаборатории и передача этого заключения пациентке. Однако есть категории клиник, которые специализируются на диагностике при беременности (включая генетическую) и работают по более расширенному и правильному алгоритму:

• Определение показаний к проведению НИПТ;
• Сдача крови;
• Отправка в специализированную генетическую лабораторию;
• Получение результатов;
• Изучение результатов НИПТ и УЗИ штатным врачом-генетиком;
• Подготовка окончательного заключения и проведение консультации с пациентом по итогам НИПТ;

Данный алгоритм предполагает правильное назначение и проведение НИПТ, а также дает возможность пациенту получить полную консультацию по результатам анализа и ответы на все интересующие вопросы. В нашей практике были случаи, когда благодаря работе с заключениями со стороны врача-генетика были обнаружены и исключены ошибки лаборатории.

3. Опыт работы специалистов клиники в области неинвазивного пренатального тестирования.

Этот фактор очень важен, т.к. зачастую клиники, имеющие небольшой опыт работы с НИПТ совершают большое количество типовых ошибок, которые приводят к невозможности оказания услуги для пациента или, в некоторых случаях, к выдаче ошибочных заключений со стороны лаборатории.

Самые распространенные ошибки про проведении НИПТ:

• Задержка отправки образцов крови в специализированную генетическую лабораторию;
• Несоблюдение технологий хранения образцов крови;
• Неправильное указание ФИО пациента при отправке образцов крови в лабораторию;
• Неправильная интерпретация результатов НИПТ, поступивших из лаборатории.

4. Наличие консультирующего врача-генетика со специализацией в области пренатальной диганостики (диагностики для беременных)

Наличие врача-генетика со специализацией в области пренатальной диганостики (диагностики для беременных) дает пациенту дополнительную гарантию от ошибок лаборатории, а также возможность получения профессиональной консультации по результатам НИПТ. Часто у наших пациентов возникает большое количество вопросов в отношении заключений лаборатории – задача генетика дать исчерпывающие ответы на эти вопросы.

Почему мы рекомендуем проводить тест в нашем Центре:

• Наш центр является признанным экспертом в области пренатальной диганостики и ведения беременности. Генетическая диагностика является одним из важных направлений диагностики при беременности. За данное направление в Центре медицины плода отвечают:
  • Научный консультант — Кащеева Татьяна Константиновна, ведущий научный сотрудник, д.б.н., специалист по лабораторной генетике НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.И.Отта
  • Консультирующий врач-генетик — Елена Сергеевна Шабанова, врач-генетик высшей категории лаборатории пренатальной диагностики врожденных и наследственных болезней НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.И.Отта, ведет прием в Центре медицины плода.
• Экспертный генетический совет центра, в состав которого помимо вышеуказанных специалистов входит Екатерина Сергеевна Некрасова, главный врач Центра медицины плода, ведущий эксперт Санкт-Петербурга в области пренатальной УЗ диагностики определил основные лаборатории и неинвазивные пренатальные тесты, качество (точность) которых составляет 99,9%. Любой из тестов, который Вы пройдете в Центре медицины плода будет соответствовать высоким требованиям экспертного генетического совета Центра.
• В области неинвазивного пренатального тестирования Центр работает с 2013 года. За все время тест в нашем Центре прошли более 1500 пациенток.
• Консультирующий врач-генетик Центра – Елена Сергеевна Шабанова, работает с каждым заключением, полученным из лаборатории с целью проверки, после чего предоставляет полную информацию по результатам теста пациентке на консультации.