Анализ на синдром дауна при беременности инвитро
ВАЖНО!
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
К выпуску пренатального теста для диагностики синдрома Дауна приступил производитель наборов для генетического анализа «Sequenom Inc».
Тест «MaterniT21» основан на секвенировании ДНК, циркулирующей в плазме матери. Он выявляет фрагменты ДНК, принадлежащие 21 хромосоме. Как правило, на долю 21 хромосомы в крови беременной женщины приходится 1,35% от общего количества материнской и эмбриональной ДНК. Избыточное количество материала 21 хромосомы свидетельствует о генетической аномалии, а именно о трисомии по 21 хромосоме, являющейся характерным признаком синдрома Дауна.
Трисомия по 21 хромосоме означает наличие множества патологических психологических и физических характеристик. В большинстве случаев у людей с синдромом Дауна присутствуют интеллектуальные нарушения, хотя во многих случаях они не столь значительны. Как правило это замедленная речь, нарушение моторики. И внешне они выглядят немного по-другому: для них характерны округлые плоские лица.
Зачастую синдром Дауна сопровождается врождёнными болезнями сердца, проблемами со слухом или зрением, дисфункциями щитовидной железы. Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет 55 лет.
Отличие MaterniT21 от других ранее доступных тестов заключается в том, что он намного точнее, а также может быть использован уже на десятой неделе беременности. И это даст возможность будущим родителям принять единственно верное для них решение: оставить ли ребёнка с синдромом Дауна, осознавая все возможные последствия, или прекратить нежелательную беременность.
Компания утверждает, что по результатам клинических исследований, которые опубликованы в «Genetics in Medicine», тест имеет точность 99,1 %. В исследовании теста были оценены образцы крови 212 женщин с беременностями ребёнком с синдромом Дауна и 1484 образцов крови женщин, беременных ребёнком без синдрома Дауна. Тест выявил 209 из 212 детей синдрома Дауна (точность 98,6 %), всего с тремя ложно-положительными результатами (0,2 %), и тремя ложно-отрицательными результатами.
По материалам
thestar.com
ВАЖНО!
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Информация проверена экспертом
Лишова Екатерина Александровна
Высшее медицинское образование, опыт работы — 19 лет
Поделитесь этой статьей сейчас
Похожие статьи
От диареи к раку
Бактерии, вызывающие диарею, являются одними из виновников развития гораздо более тяжелого заболевания – рака толстой кишки.
Главный мотор: технологии и будущее кардиологии
Фитнес-трекеры, датчики здоровья и другие устройства способны не только измерять физическую активность, но и контролировать различные параметры работы сердца. В течение следующих нескольких лет все это должно позволить кардиологии стать более ориентированной на прогнозирование и профилактику, чем на лечение уже случившихся заболеваний.
Источник
Исследуемый материал
Сыворотка крови
Исследование выполняется для скринингового обследования беременных женщин с целью оценки риска хромосомных аномалий плода — трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса), а также дефекта нервной трубки (ДНТ). Количественная оценка результатов исследований производится с использованием программного обеспечения PRISCA.
Внимание! Для данного исследования необходимо наличие результатов УЗИ!
Биохимический скрининг II триместра беременности «тройной тест» второго триместра состоит из следующих исследований:
- Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, бета-ХГЧ, б-ХГЧ, Human Chorionic gonadotropin, HCG), тест № 66;
- Альфа-фетопротеин (АФП, a-Fetoprotein), тест № 92;
- Свободный эстриол (неконъюгированный эстриол, unconjugated estriol), тест № 134.
Определение концентрации этих маркёров используют для скринингового обследования беременных женщин во втором триместре беременности с целью оценки риска хромосомных аномалий и дефекта нервной трубки плода. Исследование проводится между 15 и 20 неделями беременности. Оптимальные сроки проведения скрининга 2-го триместра — от 16 до 18 недель беременности.
Проведение комплексного обследования на сроке 11-14 недель беременности, включающего выполнение УЗИ и определение материнских сывороточных маркеров (свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР-А), с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией, рекомендовано для всех беременных приказом МЗ РФ от «01» ноября 2012 г. № 572н («Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология»). При нормальных результатах скрининга 1-го триместра, во 2-ом триместре можно использовать отдельное определение АФП для исключения дефекта нервной трубки (см. тест №92 АФП), либо полный профиль PRISCA 2 триместра. Тройной биохимический тест с комплексным программным расчетом рисков во 2 триместре может быть в особенности целесообразным при пограничных результатах оценки риска при скрининге 1 триместра, а также, если по каким-либо причинам скрининг 1 триместра не был проведен в срок.
Программа PRISCA (разработка Typolog Software, распространяется Siemens) – сертифицированная в Евросоюзе (CE-сертификация) и зарегистрированная для применения в РФ программа, которая поддерживает расчет рисков при скрининговых обследованиях 1-го и 2-го триместров беременности. Расчет рисков проводится с использованием комбинации информативных для соответствующего срока биохимических маркеров и показателей УЗИ. Данные УЗИ 1-го триместра, выполненного на сроке 11-13 недель, могут быть использованы для расчета рисков в программе PRISCA при проведении биохимического скрининга 2-го триместра. При этом программа PRISCA проведет интегрированный расчет рисков с учетом значения ТВП (толщины воротникового пространства плода) относительно медианных значений этого показателя для срока беременности на дату его измерения в 1 триместре.
Крайне важным для корректных расчетов является точность указанных индивидуальных данных, квалификация врача, проводящего УЗИ, в выполнении измерений пренатального скринингового УЗИ, а также качество лабораторных исследований.
Источник
Исследуемый материал
Сыворотка крови
Исследование выполняется для скринингового обследования беременных женщин с целью оценки риска хромосомных аномалий плода — трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса), а также дефекта нервной трубки (ДНТ). Количественная оценка результатов исследований производится с использованием программного обеспечения PRISCA.
Внимание! Для данного исследования необходимо наличие результатов УЗИ!
Биохимический скрининг II триместра беременности «тройной тест» второго триместра состоит из следующих исследований:
- Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, бета-ХГЧ, б-ХГЧ, Human Chorionic gonadotropin, HCG), тест № 66;
- Альфа-фетопротеин (АФП, a-Fetoprotein), тест № 92;
- Свободный эстриол (неконъюгированный эстриол, unconjugated estriol), тест № 134.
Определение концентрации этих маркёров используют для скринингового обследования беременных женщин во втором триместре беременности с целью оценки риска хромосомных аномалий и дефекта нервной трубки плода. Исследование проводится между 15 и 20 неделями беременности. Оптимальные сроки проведения скрининга 2-го триместра — от 16 до 18 недель беременности.
Проведение комплексного обследования на сроке 11-14 недель беременности, включающего выполнение УЗИ и определение материнских сывороточных маркеров (свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР-А), с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией, рекомендовано для всех беременных приказом МЗ РФ от «01» ноября 2012 г. № 572н («Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология»). При нормальных результатах скрининга 1-го триместра, во 2-ом триместре можно использовать отдельное определение АФП для исключения дефекта нервной трубки (см. тест №92 АФП), либо полный профиль PRISCA 2 триместра. Тройной биохимический тест с комплексным программным расчетом рисков во 2 триместре может быть в особенности целесообразным при пограничных результатах оценки риска при скрининге 1 триместра, а также, если по каким-либо причинам скрининг 1 триместра не был проведен в срок.
Программа PRISCA (разработка Typolog Software, распространяется Siemens) – сертифицированная в Евросоюзе (CE-сертификация) и зарегистрированная для применения в РФ программа, которая поддерживает расчет рисков при скрининговых обследованиях 1-го и 2-го триместров беременности. Расчет рисков проводится с использованием комбинации информативных для соответствующего срока биохимических маркеров и показателей УЗИ. Данные УЗИ 1-го триместра, выполненного на сроке 11-13 недель, могут быть использованы для расчета рисков в программе PRISCA при проведении биохимического скрининга 2-го триместра. При этом программа PRISCA проведет интегрированный расчет рисков с учетом значения ТВП (толщины воротникового пространства плода) относительно медианных значений этого показателя для срока беременности на дату его измерения в 1 триместре.
Крайне важным для корректных расчетов является точность указанных индивидуальных данных, квалификация врача, проводящего УЗИ, в выполнении измерений пренатального скринингового УЗИ, а также качество лабораторных исследований.
Источник
Метод определения
Иммуноанализ.
Исследуемый материал
Сыворотка крови
Свободный b-ХГЧ — в онкологии маркёр трофобластных и тестикулярных новообразований, в пренатальной диагностике — биохимический маркёр, использующийся при скрининге I и II триместров беременности для оценки риска трисомии 21 (синдрома Дауна) и трисомии 18.
b-субъединица хорионического гонадотропина человека – одна из двух субъединиц димерной молекулы ХГЧ (a- и b-), связанных между собой нековалентной связью. Синтез a и b-субъединиц происходит независимо. В кровь поступают как димерные (интактные) молекулы гормона, так и свободные (несвязанные) субъединицы ХГЧ. Биологическую активность проявляют только интактные молекулы гормона. a-субъединица ХГЧ идентична a-субъединице гомологичных гипофизарных гормонов (лютеинизирующего, фолликулостимулирующего, тиреотропного), b-cубъединица определяет биологическую и иммунореактивную уникальность b-ХГЧ. Поэтому в иммунометрических методах определения концентрации ХГЧ используются антитела, специфичные к b-субъединице (отсюда термин «b-ХГЧ»). Современные методы исследования позволяют изолированно определять концентрацию интактных (димерных) молекул b-ХГЧ или свободной b-субъединицы ХГЧ, а также общего b-ХГЧ (суммарно интактного b-ХГЧ и свободной b-субъединицы, в ИНВИТРО это тест №66). Исследование концентрации свободной b-субъединицы ХГЧ применяется в диагностике и мониторинге трофобластных заболеваний и определённых тестикулярных опухолей, при которых отмечается повышенное содержание свободной b-субъединицы ХГЧ. В некоторых случаях подобные опухоли могут секретировать только свободную b-субъединицу ХГЧ. Важной областью применения данного теста является биохимический скрининг беременных женщин для выявления риска хромосомных аномалий плода.
Пределы определения: 2 нг/мл-2000 нг/мл
Взятие крови предпочтительно проводить утром натощак, после 8-14 часов ночного периода голодания (воду пить можно), допустимо днем через 4 часа после легкого приема пищи.
Накануне исследования необходимо исключить повышенные психоэмоциональные и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя, за час до исследования – курение.
С общими рекомендациями для подготовки к исследованиям можно ознакомиться
здесь>>
.
- Диагностика и мониторинг трофобластных заболеваний (пузырный занос, хориокарцинома).
- Диагностика тестикулярных опухолей.
- Беременность:
1) биохимический скрининг 1 триместра беременности на выявление хромосомных аномалий плода — в сочетании с определением РАРР-А на 8 — 13 неделях беременности;
2) биохимический скрининг II триместра — в сочетании с АФП и свободным эстриолом между 15 и 20 неделями беременности.
- Особыми показаниями к исследованию являются возраст женщины старше 35 лет; наличие в семье ребенка (или в анамнезе — плода прерванной беременности) с генетически подтверждённой болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врождёнными пороками развития; наследственные заболевания у ближайших родственников; радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия.
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Единицы измерения в Независимой лаборатории ИНВИТРО: нг/мл.
Референсные значения:
здоровые мужчины менее 2,0 нг/мл;
небеременные женщины (в т. ч. и после менопаузы) менее 2,0 нг/мл.
Беременные женщины, 1-й триместр:
Неделя беременности | Содержание своб. b-ХГЧ, нг/мл | Медиана, нг/мл |
| 8 | 23.7 — 162,5 | — |
9 | 23,6 — 193,1 | 70,90 |
10 | 25,8 — 181,6 | 58,17 |
11 | 17,4 — 130,4 | 47,73 |
12 | 13,4 — 128,5 | 39,17 |
13 | 14,2 — 114,7 | 32,14 |
Беременные женщины, 2-й триместр:
Неделя беременности | Содержание своб. b-ХГЧ, нг/мл | Медиана, нг/мл |
14 | 8,9 — 79,4 | 23,56 |
15 | 5,87 — 62,0 | 18,36 |
16 | 4,67 — 50,0 | 14,30 |
17 | 3,33 — 42,8 | 11,14 |
18 | 3,84 — 33,3 | 8,88 |
19 | 6,76 | |
20 | 5,27 | |
21 | 4,11 | |
22 | 3,20 |
Повышение значений:
- мужчины: тестикулярные опухоли;
- женщины: хориокарцинома, пузырный занос;
- беременные женщины: увеличенный риск наличия у плода трисомии 21 (синдром Дауна) повышение в среднем в 2 раза. Редко: ложноположительные результаты (наличие в крови пациента гетерофильных антител — например, при применении препаратов с использованием компонентов сыворотки животных).
Снижение значений: беременные женщины: риск наличия у плода трисомии 18 (синдром Эдвардса).
Внимание! Изменён нижний предел обнаружения в наборах для определения свободного бета-ХГЧ (тест №189) — от 0,1 нг/мл до 2,0 нг/мл. Применимость теста для выявления и мониторинга трофобластных и тестикулярных опухолей ограничена (требуемая чувствительность 0,1 нг/мл). Результаты теста следует интерпретировать с осторожностью, они не могут рассматриваться как абсолютное свидетельство наличия или отсутствия заболевания.
Артикул:
189
Срок исполнения:
1 рабочий день ?
Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Цена:
755 руб
Взятие крови из вены:
- + 220 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный b-ХГЧ, free b-HCG)» в д. Бутово и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Источник
Метод определения
Иммуноанализ.
Исследуемый материал
Сыворотка крови
Ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы. В пренатальном скрининге I триместра беременности – маркёр риска синдрома Дауна и других хромосомных аномалий плода.
PAPP-A — высокомолекулярный гликопротеин (м.в. около 800 кДа). При беременности вырабатывается в большом количестве трофобластом и поступает в материнскую систему циркуляции, концентрация его в сыворотке крови матери увеличивается с увеличением срока беременности. По биохимическим свойствам PAPP-A относят к металлопротеазам. Он обладает способностью расщеплять один из белков, связывающих инсулиноподобный фактор роста. Это вызывает повышение биодоступности инсулиноподобного фактора роста, который является важным фактором развития плода во время беременности. Предполагается, что РАРР-А участвует также в модуляции иммунного ответа материнского организма при беременности. Аналогичный белок в низких концентрациях присутствует также в крови мужчин и небеременных женщин. Физиологическая роль РАРР-А продолжает исследоваться.
Ряд серьёзных клинических исследований свидетельствует о диагностической значимости РАРР-А в качестве скринингового маркёра риска хромосомных аномалий плода на ранних сроках беременности (в первом триместре), что является принципиально важным в диагностике хромосомных аномалий. Уровень РАРР-А значительно снижен при наличии у плода трисомии 21 (синдром Дауна) или трисомии 18 (синдром Эдвардса). Кроме того, этот тест информативен также при оценке угрозы выкидыша и остановки беременности на малых сроках.
Изолированное исследовние уровня РАРР-А в качестве маркёра риска синдрома Дауна имеет диагностическое значение, начиная с 8 — 9 недель беременности. В комплексе с определением бета-ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) определение РАРР-А оптимально проводить на сроке около 12 недель беременности (11 — 14 недель). После 14 недель беременности диагностическая значимость РАРР-А в качестве маркёра риска синдрома Дауна теряется.
Установлено, что комбинация данного теста с определением свободной бета-субъединицы ХГЧ (или общего бета-ХГЧ), данными УЗИ (толщина воротникового пространства), оценкой возрастных факторов риска существенно увеличивает эффективность пренатального скрининга синдрома Дауна в первом триместре беременности, доводя его до 85 — 90% уровня выявления синдрома Дауна при 5% ложноположительных результатов. Исследование РАРР-А в качестве биохимического маркёра врождённой и наследственной патологии у плода в комплексе с определением ХГЧ на сроке 11 — 13 недель беременности в настоящее время Приказом департамента здравоохранения г. Москвы № 144 от 04.04.2005 года включено в схему скрининговых обследований беременных женщин в первом триместре.
Выявление отклонений уровней биохимических маркёров в крови матери не является безусловным подтверждением патологии плода, но, в комплексе с оценкой других факторов риска является основанием для применения более сложных специальных методов диагностики аномалий развития плода.
Пределы определения: 0,03 мЕд/мл-100 мЕд/мл
Источник