Анализ на синдром дауна по анализу крови
Анализ на синдром Дауна при беременности в большинстве случаев является обязательным. Он помогает выявить заболевание, чтобы будущие родители смогли вовремя принять решение о сохранении малыша. Что это за заболевание, какие способы его определения существуют и как их проводят, об этом и многом другом вы сможете узнать из этой статьи.
О синдроме Дауна
Синдром Дауна – хромосомная аномалия, для которой характерно наличие дополнительной 47 хромосомы.
Дети с синдромом Дауна отличаются внешне. У них одутловатый вид лица, вздернутый нос, постоянно открыт рот из-за большого непомещающегося в нем языка.
Они отстают в физическом и умственном развитии от сверстников.
От «лишней» хромосомы не существует лекарственных препаратов. Коснуться эта проблема может любую семейную пару, несмотря на социальный статус, возраст и уровень жизни.
Факторы, влияющие на развитие хромосомной аномалии:
- возраст будущих родителей приближается к сорока годам;
- между мамой и папой существует родственная связь;
- в роду у одного из родителей были подобные заболевания;
- неправильный образ жизни, особенно употребление наркотических препаратов;
- недостаток витаминов.
Факторы патологии являются ориентировочными, и становятся причиной попадания беременной в группу повышенного риска заболевания.
На сегодняшний момент не установлена причина, приводящая к наличию лишней хромосомы.
До недавнего времени выявить патологию у беременных не представлялось возможным. Но ввиду стремительного развития высокотехнологичных методов в области медицины был разработан анализ. Пренатальный скрининг – «тройной тест», позволяющий выявить сбой в наборе хромосом.
Заболеванием занимаются генетики и цитогенетики.
Когда проводят тест
Анализ на выявление хромосомных патологий проводится в конце третьего триместра.
С 11 по 13 неделю гестации беременной необходимо сдать кровь на три вида гормонов и пройти ультразвуковое обследование.
Сочетание двух тестов позволяет расширить картину патологии и принять соответствующие меры.
Важно заметить, что первый триместр является для плода «естественным» отбором, поэтому при выявлении тяжелых пороков развития плода предлагается прерывание беременности.
Сомнительные результаты подтверждаются неинвазивными способами диагностики, которые подтверждают или опровергают диагноз с точностью в 98 %.
Беременные принимают решение самостоятельно, после консультации с генетиком и сравнения рисков патологии.
Дети с синдромом Дауна нуждаются в специализированном уходе и лечении. Порой основная патология сочетается с пороками сердечной мышцы, дыхательной и нервной системы.
Состав анализа
Как было сказано выше, для установления диагноза проводится тройной скрининговый тест, в который входят:
- Ультразвуковое исследование плода.
- Анализы крови, а именно гормонов.
При сомнительных результатах проводится амниоцентез, кордоцентез или биопсия ворсин.
Первые два показателя являются обязательными видами исследования. По этой причине гинекологи настоятельно рекомендуют становиться на учет по беременности в срок до 12 недели гестации.
Основной скрининг проводится не позднее 13 недели. При необходимости неинвазивных манипуляций – не позднее 20 недель, в идеале с 16 по 18 неделю.
УЗИ
Ультразвуковая диагностика – один из проверенных и «старых» способов выявления аномалий плода. УЗИ проводится в комплексе с биохимическими показателями.
В дальнейшем данные вводятся в специальную программу, где проводится исследование крови и устанавливается риск или процент патологического явления.
Метод информативен, однако может быть недостоверен (примерно 20 % ложноположительных результатов).
При УЗ исследовании определяются следующие показатели:
- Размеры плода. При хромосомной аномалии размер плода значительно ниже допустимой нормы.
- Учащенное сердцебиение, порой сердечная система имеет серьезные пороки развития.
- Нарушение костного основания носа и увеличенная воротниковая зона. Эти два показателя являются основополагающими, так как у всех «солнечных детей» имеет расширенная воротниковая зона с признаками отечности, и отсутствие или слишком маленький нос.
При УЗД отмечается гипотонус плода, возможно наличие патологии почечной системы. Нередко имеется эхогенность в зачатках кишечника.
В тяжелых ситуациях плод может оказаться нежизнеспособным и погибнуть в первом триместре.
Биохимия крови
Кровь собирается на 3 вида гормона: ХГЧ, АФП и свободный эстриол:
- свободный b-ХГЧ – гормон, продуцируемый хорионом. Стремительно растет при наличии хромосомной патологии, однако отдельно не учитывается концентрация гормона, а сопоставляется с другими показателями.
- АФП – специфический белок, снижающийся при синдроме Дауна. Альфа-фетопротеин синтезируется в печени и является основополагающим тестом о наличии аномалий плода.
- свободный эстриол – третий скрининговый тест, который снижается до экстремально низких результатов. Эстриол может упасть резко, в таком случае речь идет не столько о возможной генетической патологии, а скорее о аномалиях плода, несовместимых с жизнью.
- в качестве дополнительного теста проводится контроль РАРР-Р — белок, вырабатываемый плацентой.
Кровь в обязательном порядке сдается в первой половине дня на пустой желудок, УЗИ проводится либо в день сдачи крови, либо на следующее утро.
Для получения достоверных результатов не следует пренебрегать простыми правилами забора венозной крови.
Неинвазивный анализ хромосом плод
Неинвазивный анализ – это скрининг второго и третьего триместра.
Проводится по необходимости, либо при наличии неблагоприятного прогноза после первого скринингового теста.
Инвазивный анализ хромосом плода
Высокотехнологичные методы позволяют установить диагноз почти со стопроцентной вероятностью.
К малоинвазивным методам диагностики относят:
- Амниоцентез. проводится мамам, входящим в группу риска рождения ребенка с генетическими отклонениями, а также при неутешительных результатах первого скрининга. Амниоцентез – это исследование околоплодных вод на установление уровня АПФ. Процедура проводится в условиях стационара. Под контролем датчика УЗИ: в переднюю стенку живота вводится игла и производится забор околоплодных вод в объеме не более 15 мл. Лабораторное исследование устанавливает концентрацию АФП. Его снижение подтверждает предварительный диагноз.
- Кордоцентез – взятие крови плода из пуповины. Кордоцентез является 100 результатом внутриутробного исследования. Полученная кровь в ходе процедуры подвергается тщательному анализу, где выявляется не только хромосомная мутация, но и ряд других заболеваний. Процедура достаточно дорогая и сопровождается рисками отслойки плаценты и самопроизвольного выкидыша.
- Не менее точный результат получается при биопсии ворсин хориона. Материалом для исследования служит ворсины хориона, получаемые при введении специальных зеркал в полость влагалища.
Исследованием материала занимается врач цитогенетик. В большинстве случаев методы носят микроскопический характер диагностики.
Результаты и группы риска
Полученные данные загружают в специальную компьютерную программу, которая сопоставляет результаты с нормальными показателями и выводит вероятность в процентном соотношении.
Патологии плода могут носить низкий уровень, пороговый или высокий.
Например, результат следующий: 1:100, 1:150, 1:200. Данные являются пороговыми: у одного из 100, 200 или 150 будет диагностирована хромосомная аномалия.
Низким показателем является соотношение 1:350 и выше. При повышенном риске синдрома Дауна проводится консультация с генетиком.
Устанавливается возможность дополнительных обследований. Решается вопрос о прерывании беременности.
Как бы то ни было, ответственность за последующие действия ложиться на материнские плечи.
Группа риска представлена беременными у которых:
- осложненный гинекологический анамнез;
- в роду имеются подобные случаи патологии;
- возраст матери выше 35 лет, а отца равен 40 и старше;
- пагубные пристрастия;
- наркомания.
Патология может быть диагностирована у любого малыша, рожденного даже у знаменитой или богатой пары.
Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна равняется нулю при нормальных показателях крови и ультразвуковом исследовании плода.
Прогноз при положительном результате
Положительный результат означает, что в материнской утробе развивается ребенок с генетическими отклонениями. Данные должны быть подтверждены обязательно инвазивными методами диагностики.
Будущие родители должны быть готовы к рождению и воспитанию «солнечного малыша». Маме не лишним будет консультация психолога.
Дети с синдромом Дауна имеют отклонения в физическом и умственном здоровье. Изначально прогноз для всех малышей одинаков.
Развитие, обучение и приспособление к нормальной жизни зависть от уровня лечения и адаптации с помощью родителей и окружающих близких людей.
Полезное видео: диагностика синдрома Дауна во время беременности
Источник
Вопросы и ответы по: анализ крови на синдром дауна
2011-11-09 16:26:23
Спрашивает Надежда:
Здравствуйте. У меня беременность 20 недель. В 12 недель делала узи, все в норме. В 17 недель в женской консультации сделали анализ крови- скрининг Синдрома Дауна. Ответ — высокий риск, рекомендована консультация генетика. За несколько дней до анализа я принимала седальгин нео ( была сильная головная боль). Мог ли прием Седальгина нео изменить картину крови и дать ложноположительный ответ?
11 ноября 2011 года
Отвечает Гуньков Сергей Васильевич:
Врач акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, ведущий научный сотрудник института гигиены и токсикологии, к.м.н.
Все ответы консультанта
Уважаемая Надежда. Нет, не мог. Строить прогнозы и рекомендовать дальнейшую тактику на основании только одного измененного показателя нельзя, необходимо оценить еще целый комплекс клинической информации. Во всяком случае, изменения в биохимическом скрининге – это повод для очной генетической консультации.
2011-01-21 09:09:03
Спрашивает Гульжанат:
Здравствуйте! Мой срок беременности 21 неделя и 6 дней. Вчера по звонку своего врача я сходила на прием и мне дали в руки результаты анализа крови на синдром дауна, который я сдавала на сроке 18 недель и 3 дня результат скрининга на синдром дауна:высокий риск, я побежала в центр репродукции еловека, где проводился этот анализ и посетила консультацию генетика, мне обьяснили, что это лишь предположения, опираясь на результаты этого анализа не возможно утверждать, что ребенок даун, с точностью определить нличие синдрома можно с помошью анализа биопсия плаценты, с возможными осложнениями меня не ознакомили, сказали что для проведения требуется мое согласие, но я твердо отказалась от этого анализа. У меня на руках результаты узи на сроке 10 недель (по первому дню последней менструации) КТР-33 мм; Частота сердечных сокращении 157 ударов в минуту; толщина воротникового пространства не визуализируется; длинна носовых костей;кости носа определяются; внутренний диаметр желточного мешка 5 мм
И на сроке 18 недель БПР 4,4мм; диаметр брюшной полости от 13,3 мм; бедро 2,3 мм;толщина плаценты 2,2 см; количество околоплодных вод в умеренном кол-ве
Скажите пожалуйста стоит ли мне беспокоится? На каком сроке теперь лучше проити третье узи, посоветуйте мне что нибудь, я себе места не нахожу.
25 января 2011 года
Отвечает Силина Наталья Константиновна:
Гульжант, я рекомендую инвазивную пренатальную диагностику,
2012-11-17 08:41:19
Спрашивает Анжелика:
Здравствуйте!была на узи в 20недель, в узи у ребенка длина костей носа 4,8мм,ниже 5%хрусталики.Также узистка сказала рост плода маленький-13см!
В заключении узи поставили:Маркеры ХА:Гипоплазия костей носа,маловодие,гемодинамические нарушения 1А ст.
Отправили меня к гинетику,она мне предложила сделать кардиоцентоз,но я отказалась,так как последствия могут быть плачевными.Еще в показателях генетика на эту процедуру она написала-гипоплазия КН,ДБ по10%,ДГ ниже 10%
Да и я еще сдавала анализ на кровь по синдрому дауна на 16й недели-у меня результат низкий 1:74000!
Скажите пожалуйста,насколько эти показатели опасны для ребенка?Высокий ли риск на синдром дауна?И что значит эти диагнозы и проценты в ДБ и ДГ?
Подскажите что не так по результатам узи срок беременности 20недель3дня:
БРГ46,6мм
ЛЗР60,5мм
длина левой и правой бедренной кости 29,0мм
длина правой и левой плечевой кости 27,4мм
окружность живота136.0мм
Окружность головки 168.0мм
цефалический индекс 75.4%
длина костей правой и левой голени 25,0мм
длина костей правового и левого предплечья 25,0мм
Дополнительные измерения:ДБ по10%,ДГ ниже 10%
Размеры плода соответсвуют гестанционному сроку беременности 20-21нед
Предполагаемая масса плода:295г
Предполагаемый рост плода:13см
Нормальные ли результаты для 20недели и что не так?Мне сказали,что он очень маленький из-за чего такое может быть?
21 ноября 2012 года
Отвечает Грицько Марта Игоревна:
ДБ – это длина бедра, ДГ – длина голени, по результатам УЗД эти показатели занижены, рост маленький. Я бы советовала все-таки послушать специалиста-генетика и исследование провести, несколько маркеров (гипоплазия костей носа, минимальный размер должен быть 5,7 мм, укороченное бедренная кость, кость голени) может указывать на возможную генетическую патологию, хотя в конечном счете решать Вам.
2015-08-18 11:43:22
Спрашивает Булат:
добрый день.
Супруге на приеме сказали что у нее маркеры показали высокий риск на синдром Дауна. И отправили на анализы на прокалывание, но там слишком большая угроза для плода. Она принимает дюфастон, утрожестан , скажите они могут повлиять на результать анализа крови?
Заранее благодарю.
19 августа 2015 года
Отвечает Босяк Юлия Васильевна:
Здравствуйте, Булат!
Прием препаратов прогестерона (дуфастона, утрожестана и др.) не могут влиять на результаты анализа. Супруга проходила оба скрининга – в 10-12 нед. и 16-18 нед.? Кроме анализов крови, в заключениях УЗД есть отклонения? Жена была на консультации у генетика? Если да и специалист посоветовал амниоцентез, значит угроза генетической патологии действительно есть и обследование рационально пройти. На сегодняшний день амниоцентез является довольно рутинной процедурой.
2015-06-29 14:51:39
Спрашивает Юлия:
Добрый день, сделала узи на 12 неделе беременности толщина воротникового пространства 1.8 мм, кость носа визуализируется (эхогенность и размеры костей носа несколько занижены), анализ крови будет готов только через две недели. Очень беспокоит кость носа, может ли это свидетельствовать об аномальном развитии (синдроме Дауна)
01 июля 2015 года
Отвечает Босяк Юлия Васильевна:
Здравствуйте, Юлия!
Основными маркерами синдрома Дауна является толщина воротникового пространства и результат крови на ПАПП+ХГЧ (комбинированный тест). Размер костей носа – это индивидуальный показатель, ведь у каждого человека размер и форма носа индивидуальны. На сегодняшний день главное, что кости носа вообще визуализируются. Поводов для беспокойства нет.
2012-11-29 15:36:27
Спрашивает Елена:
Здравствуйте. Мне 30 лет, первая беременность, рост 166 см, мужу 33, здоровы. У меня увеличена щитовидная железа (V=19). Забеременела на дюфастоне, последние М были 04.07.2012, цикл 33 дня.
09.10.2012 сделала первый скрининг и узи:
срок беременности — 13,19 недель
вес — 69 кг
ктр — 70мм
твп — 1,4мм
бпр — 27мм
длина костей носа — 3,5мм
РАРР-А — 1,41 МОМ
свободный hcgb — 3,86 МОМ
Риски были поставлены пониженные.
08.11.2012 , вес 72,5 кг, (дюфастон отменили 11.11.2012), сдала анализы:
АФП — 25,0487 u/ml (0,63 МОМ)
hcgb — 20,7464 нг/мл (3,85 МОМ)
Синдром Дауна 1:40, по остальным риск пониженный. При этом в бланке срок беременности на момент взятия крови — 18,4 нед. (если считать по узи то 17,4 нед.). Мой Гинеколог предположил что из-за ошибки в сроке повышенный риск СД. Генетик ничего толком не объяснила, сказала что срок Б не столь важен, показатель хгч все равно высокий, точно можно будет сказать после УЗИ в 22 нед.
27.11.2012 сделала УЗИ, срок беременности поставили 19-20 недель, врожденных пороков нет. Когда спросила про носовую кость, сказала 4,1 мм (я знаю что на таком сроке это очень мало), сказала надо перемерить на следующем Узи.
У меня вопрос: Каким будет при перерасчете хгч на 17,4 недель и каков риск СД? По каким еще причинам может быть высокий хгч? Если с носовой костью не ошиблись, это первый признак СД?
05 декабря 2012 года
Отвечает Грицько Марта Игоревна:
Каким было воротниковое пространство на УЗД в 12-13 нед.? Носовая кость на тот период была в границах нормы. Носовая кость в 19-20 нед. 4,1 мм это слишком мало, это может указывать на СД. Вам необходимо обратиться в медико-генетический центр к хорошему специалисту, возможно провести амниоцентез, в 22 нед. это будет сделать слишком поздно.
2012-07-12 15:06:45
Спрашивает Олеся:
Здравствуйте у меня к Вам такой вопрос по скринингу первый скрининг мне делали 13 недель,было все хорошо ,а второй в 16 недель и мне сказали что высокий уровень синдром дауна ,отправили меня к генетику они сказали что надо взять кровь из пупка у ребенка я согласилась,сдала все анализы но у меня повышены лейкоциты в крови и мне отказали это делать,вот сейчас у меня 19 недель беременности я беспокоюсь что опоздаю со сроками чем больше тем страшнее,не дай бог результата подтвердится . что мне делать помогите пожалуйста заранее спасибо
23 июля 2012 года
Отвечает Венгаренко Виктория Анатольевна:
Олеся, Вам нужна консультация пренатальной комиссии и больше никто в этом вопросе не советчик.
2012-04-11 14:54:03
Спрашивает Светлана:
Здравствуйте! У меня срок беременности 13 недель и 2 дня. КТР 71 мм, длина носовой кости 2,9 мм, ТВП 2,4 мм. Пороки развития не выявлены. Врач поставил риск по синдрому Дауна 1:342 и назначил дополнительное УЗИ в 17 недель + анализ крови на хромосомный набор. Мне 30 лет, мужу 35, первая беременность удачная — ребенку 10 лет. Разъясните, пожалуйста, входим ли по нормам ТВП,какая максимальная граница ТВП и стоит ли делать прокол и брать анализ?
18 апреля 2012 года
Отвечает Дикая Надежда Ивановна:
Это обследования беременных согласно протоколам Мин.здрава. Существует пренатальная диагностика 1-го триместра — проводится с 11 недель до 13 недель и 6 дней. Пренатальная диагностика 2-го триместра проводится после 14 недель до 18 недель. Диагностика включает в себя: проведение УЗД и ан. крови на уровень гормонов и белков беременности, в 1-м триместре — это ПАПП, ХГЧ; во 2-м триместре — АФП,ХГЧ и эстриол.
По тому, что Вы написали — нервничать не нужно, все в пределах нормы, если ПАПП — в пределах нормы, то сдача тройного скрининга — по желанию женщины: или АФП, или АФП,ХГЧ и эстриол. Амниоцентез проводится если есть подозрение на наличие врожденных генетических аномалий, но женщину информируют о возможных осложнениях, кроме этого без согласия женщины — такие обследования не проводят. По поводу УЗИ: визуализация и размеры носовой кости при проведении УЗИ являются относительными (т.е. не постоянными ) маркерами синдрома Дауна. Так, у 73% плодов с трисомией 21 в период с 11-14 недель беременности — носовая кость не визуализируется.
Поэтому, повторите обследование в 17 недель. УЗИ контроль, обычно проводят дополнительно в 21-22 недели беременности.
2012-04-07 10:36:58
Спрашивает Ирина:
Здравствуйте, после УЗИ на 14 неделе беременности мне сказали, что могут быть аномалии развития ребенка. Утолщенная шейная складка (3.9мм)Длина носовой кости 3.9 мм. Это хорошо? Может ли это быть синдром Дауна? Или что-то другое? Сдала анализы крови, но еще неделю полного неведенья не выдержу!!! Помогите пожалуйста!
11 апреля 2012 года
Отвечает Серпенинова Ирина Викторовна:
Норма шейной складки-до 5 мм,если же Вам измеряли воротниковое пространство,то оно измеряется до 13 недель и 6 дней и в Вашем сроке может быть ошибочная интерпретация.А самое главное — не стоит забывать,что расширенное воротниковое пространство встречается у 5% совершенно здоровых детей.
Популярные статьи на тему: анализ крови на синдром дауна
Читать дальше
Кровь на ХГЧ
Одним из самых применяемых и широко известных методов ранней диагностики беременности является тест на беременность, основанный на выявлении в моче хорионического гонадотропина (ХГЧ).
Новости на тему: анализ крови на синдром дауна
Читать дальше
Наличие синдрома Дауна у будущего ребенка можно будет определить с помощью простого анализа крови
Огромной трагедией для семьи является рождение ребенка с синдромом Дауна – трагедия для семьи. К сожалению, даже такой современный метод обследования как УЗИ далеко не всегда может точно определить наличие синдрома Дауна у плода в утробе матери. Более точный метод, который называется амниоцентез (пункция плодного пузыря), травматичен, а также сопряжен с риском выкидыша. Ученые из островного государства Кипр утверждают, что уже в ближайшее время они завершат разработку нового «бескровного» метода определения наличия у плода синдрома Дауна. Для этого беременной женщине будет достаточно сдать анализ крови.
Читать дальше
Внутриутробная диагностика синдрома Дауна станет безопасной
У некоторых беременных существует высокий риск появления на свет ребенка с неизлечимым генетическим заболеванием – синдромом Дауна. Очень важным является наличие методов, позволяющих распознать у плода такую патологию как можно раньше, чтобы прерывание беременности принесло минимум вреда здоровью женщины. Существующие в настоящее время методики являются достаточно инвазивными, то есть травматичными, кроме того, они приводят к выкидышам в среднем в 1 случае на 100 процедур, и это может стать настоящей драмой для женщины, особенно когда выяснится, что погиб совершенно здоровый ребенок. Ученые из Гонконга разработали совершенно безопасный тест – анализ крови матери показывает наличие или отсутствие синдрома Дауна у плода.
Читать дальше
Новый простой тест позволит быстро определить наличие синдрома Дауна у плода
Рождение ребенка с синдромом Дауна – трагедия для семьи. К сожалению, даже такой современный метод обследования как УЗИ далеко не всегда может точно определить наличие синдрома Дауна у плода в утробе матери. Более точный метод, который называется амниоцентез (пункция плодного пузыря), травматичен, а также сопряжен с риском выкидыша. Голландские ученые утверждают, что уже в ближайшее время они завершат разработку нового «бескровного» метода определения наличия у плода синдрома Дауна. Для этого беременной женщине будет достаточно сдать анализ крови.
Источник