Анализ на синдром дауна цена в нижнем новгороде
Информация об исследовании
Пренатальный (дородовый) скрининг — это комплексное медицинское исследование (лабораторное и инструментальное), направленное на выявление группы риска по развитию хромосомных аномалий плода во время беременности. Результаты скрининга позволяют принять решение о необходимости проведения более детального обследования (инвазивная диагностика, консультация генетика).
«Лаборатория Гемотест» выполняет пренатальный скрининг II триместра беременности с помощью программного обеспечения PRISCA (PrenatalRiskCalculation) производителя Siemens Healthcare Global. Для расчета биохимического риска хромосомных аномалий программа использует показатели биохимических маркеров крови, антропометрические данные плода по результатам ультразвукового исследования, а также анкетные данные беременной.
Пренатальный скрининг II триместра:
- Проводится в сроки 14-20 недель беременности;
- Биохимические (сыворточные) маркеры: альфа-фетопротеин (АФП), хорионический гонадотропин (ХГЧ), свободный эстриол, свободный β-ХГЧ;
- Данные УЗИ II триместра с указанием даты выполнения: бипариетальный размер плода (БПР) для расчета срока беременности;
- Анкетные данные беременной: возраст, вес, расовая принадлежность, вредные привычки (курение);
- Анамнез беременной: количество предыдущих беременностей, наличие многоплодной беременности, экстракорпоральное оплодотворение, наличие заболеваний (инсулинзависимый сахарный диабет).
Для правильного расчета риска развития хромосомных аномалий, лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности, данные УЗИ (КТР, ТВП и визуализация носовой кости для I триместра) и полную информацию о всех факторах, необходимых для скрининга (указаны в бланке направлении). Срок беременности может быть рассчитан по дате последней менструации (ДПМ), дате зачатия (предположительный срок). Для пренатального скрининга рекомендуется использовать более точный и информативный метод — расчет срока беременности по данным УЗИ (КТР и БПР). Вследствие существования нескольких статистических методов определения срока беременности по данным УЗИ плода, результаты расчета, выполненные с помощью программного обеспечения PRISCA, могут незначительно отличаться от сроков беременности, установленных врачом УЗД (размах до 7 дней во II триместре).
Программа компьютерного обсчета результатов анализа PRISCA позволяет:
- рассчитать вероятность различных рисков патологии плода
- учитывать индивидуальные данные пациентки
- учитывать факторы, влияющие на обнаружение отклонений от нормальных уровней биохимических маркеров.
Параметры скрининга в 2-ом триместре (14-20 недель):
- УЗИ измерение БПР (Бипариетальный размер) 26-56 мм. ( срок давности 1-3 дня )
- Иммунохимическое определение 1)бета- ХГЧ — свободный и общий , 2) АФП, 3) Эстриол свободный.
Особенности вычисления риска:
- Расчет риска зависит от точности предоставленных для анализа данных
- Вычисление риска является результатом статистической обработки данных
- Результаты должны быть подтверждены (или исключены) цитогенетическими исследованиями.
Результат представляется в виде МоМ – это величина отклонения показателей данной беременной от среднестатистической нормы
Бета- ХГЧ вырабатывается в плодной оболочке человеческого эмбриона. Он является важным показателем развития беременности и ее отклонений. Максимума уровень бета- ХГЧ достигает на 10-11-ю неделю, а затем постепенно снижается. Повышение концентрации бета-ХГЧ у беременных женщин во втором триместре беременности может свидетельствовать о наличии риска развития трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна) у плода. Снижение концентрации гормона может свидетельствовать о развитии других хромосомных аномалий у плода, в частности синдрома Эдвардса, трисомии по 18-й хромосоме.
Альфа-фетопротеин (АФП) — вырабатывается в эмбриональном желточном мешке, печени и эпителии кишечника плода, его уровень зависит от состояния желудочно-кишечного тракта, почек плода и плацентарного барьера. В крови матери его концентрация постепенно увеличивается с 10-й недели беременности и достигает максимума на 30-32 неделях. Снижение концентрации наблюдается при синдроме Дауна. При дефекте нервной трубки уровень АФП повышается.
Эстриол свободный — вырабатывается плацентой, а дальше и печенью плода. Он стимулирует синтез сосудорасширяющих простагландинов в клетках эндометрия и усиливает маточно-плацентарный кровоток. Кроме того, он повышает рецепторно-опосредованный захват холестерина липопротеинов низкой плотности для последующего синтеза прогестерона плацентой, а также стимулирует рост молочной железы. При синдроме Дауна и синдроме Эдвардса концентрация свободного эстриола снижается. Так же уровень гормона может снижаться из-за приема препаратов : дексаметазона, преднизолона, метипреда, антибактериальные. Низкая концентрация свободного эстриола в сочетании с высокими показателями бета-ХГЧ и АФП связана с повышенным риском задержки внутриутробного развития плода и осложнений третьего триместра беременности (преждевременной отслойки плаценты и преэклампсии).
В соответствии приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 01.11.2012 г. № 572н. Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)»: необходимо проводить пренатальный скрининг II триместра на сроке беременности 18-20+6 недель.
Если по каким-либо причинам во II триместре УЗИ не проводилось, можно предоставить данные (КТР, ТВП, визуализация носовой кости) УЗИ I триместра с указанием даты выполнения. Проведение расчета риска развития хромосомных аномалий во II триместре с использованием данных УЗИ I триместра имеет меньшую точность и большую погрешность по сравнению с использованием данных УЗИ II триместра.
Алгоритм проведения пренатального скрининга и II триместра беременности:
1. Рассчитать срок беременности по дате последней менструации или дню зачатия и определить дату проведения УЗИ и сдачу крови на биохимические маркеры.
2. Провести УЗИ. Если данные УЗИ не подходят для расчета риска (КТР<38мм), провести повторное выполнение УЗИ только по рекомендации врача через определенное время.
3. Зная точный срок беременности, рассчитанный по УЗИ, осуществить забор крови для проведения исследований биохимических маркеров. Временной интервал между проведением УЗИ и сдачей крови должен быть минимальным (не более 2-3 дней).
Внимание! Прием лекарственных препаратов может оказывать влияние на результаты пренатального скрининга!
Показания к назначению исследования
1. Возраст старше 35 лет;
2. Наличие наследственных заболеваний у близких родственников;
3. Болезнь Дауна или другие хромосомные патологии плода при предыдущих беременностях;
4. Воздействие радиационного облучения, вредных факторов или приём лекарств с тератогенным эффектом одним из супругов накануне зачатия;
5. при пограничных результатах расчетного риска хромосомной патологии при скрининге первого триместра, а также, если скрининговое обследование первого триместра не было проведено в срок.
Подготовка к исследованию
Утром натощак, после 8-10 часов голодания (воду пить можно), допустимо днем через 5-6 часа после легкого приема пищи.
Накануне исследования необходимо исключить повышенные психоэмоциональные и физические нагрузки .
При себе женщина должна иметь результаты УЗИ, сроком давности 1-3 дня, с размерами плода
БПР (Бипариетальный размер) 26-56 мм.
Факторы, влияющие на результаты исследований
1. точность предоставленной информации и заключений ультразвуковой диагностики
2. количество плодов
3. беременность после ЭКО
4. вес и возраст пациентки
5. наличие сахарного диабета у пациентки
6. вредные привычки
7. Ложноположительный результат (высокий риск) в некоторых случаях может быть связан с повышением бета-субъединицы хорионического гонадотропина на фоне дисфункции плаценты, угрозы прерывания беременности.
Интерпретация результата
По данным обследования беременной программа PRISCA рассчитывает вероятность возникновения пороков развития. Результаты обследования выдаются в виде бланка-отчёта.
В нём указываются данные, использовавшиеся при расчётах, приводятся результаты проведенных исследований, скорректированные значения МоМ. В заключении указываются количественные показатели оценки риска по трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомии 18 (синдром Эдвардса) и дефекту нервной трубки , которые отражают частоту встречаемости соответствующих видов патологии при сходных и результатах обследований и индивидуальных данных.
Результаты расчёта риска хромосомных аномалий плода на основании скрининговых биохимических исследований и показателей УЗИ — это лишь статистические вероятностные показатели, которые не являются основанием для постановки диагноза, но могут служить показанием для назначения дальнейших специальных методов исследования. По рекомендациям МЗ РФ, при установлении у беременной женщины высокого расчетного риска по хромосомным нарушениям у плода (индивидуальный риск 1:100 и выше) врач- направляет ее в медико-генетическую консультацию для медико-генетического консультирования и установления или подтверждения диагноза с использованием инвазивных методов обследования для установления кариотипа плода
Синонимы русские
Скрининг второго триместра беременности
Синонимы английские
Second trimester screening
Источник
Сдать биоматериал
(кровь, буккальный соскоб):
Понедельник — Суббота:
с 9.00 до 12.00
У Вас не получается?
Внимание ! Забор биоматериала производиться по предварительной записи.
Виды ДНК тестов доступных в г. Нижний-Новгород:
.
Какие виды неинвазивной пренатальной диагностики доступны в г. Нижний-Новгород:
Выявление генетических патологий на ранних сроках беременности
Определение пола ребенка по анализу крови матери
Установление отцовства дородового/послеродового
Установление родства
Установление материнства
Уважаемые клиенты, если Вас интересуют вопросы, такие как?
Где сдать анализ на определение пола ребенка в городе Нижний-Новгород? Как проводится данный анализа? Какая стоимость определения пола по крови матери? Или вас интересует анализ на выявление генетических патологий на ранних сроках! На все интересующие вас вопросы, вам ответит наш специалист, по бесплатной горячей линии.
8(800)-302-12-79
Неинвазивные пренатальные ДНК анализы на выявление патологий по анализу крови в Нижним-Новгороде!
Почему стоит выбрать дородовое неинвазивное тестирование?
Именно анализ ДНК лежит в основе неинвазивного теста, способного распознать хромосомные аномалии у ребенка, который пока находится в материнской утробе, по результатам данного анализа выявляется высокий риск наличия основных хромосомных аномалий у плода (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау).
После получения результатов исследования, проводится медико-генетическое консультирование супругов и решается вопросы: имеется ли смысл пролонгировать беременность, возможно ли лечение ребенка с выявленной патологией после рождения или внутриутробно и как предупредить отклонения от нормального развития плода в следующей беременности.
Ещё одно преимущество теста – высокая эффективность уже на девятой неделе беременности! Традиционный скрининг обычно осуществляется ориентировочно на 12 неделе.
Данные виды анализов набрали высокую популярность в сфере генетических исследований, людей все больше и больше интересует здоровье будущего малыша, а связанно это с тем что, один из 800 детей рождается с синдромом Дауна или с другими видами генетических патологии.
Неинвазивные анализы безопасны, потому как проводятся без вмешательства в организм, обычный забор крови из вены!
Цена на определение патологий по крови матери в г. Нижний-Новгород, в среднем варьируется от 22 500 до 55 000 рублей, в зависимости от того, какую выбирают родители базовую или расширенную панель.
Так же одно из часто распространенных видов неинвазивной диагностики, определение пола ребенка на раннем сроке беременности по анализу крови!
Неинвазивное определение пола ребенка — это генетический лабораторный метод диагностики, позволяющий по крови матери определить пол плода на ранних сроках беременности с точностью до 99%.
Данный метод анализа является эффективным, высокоточным и абсолютно безопасным.
Можно ли определить пол ребенка в случае двойни/тройни?
Можно, но следует учитывать, что если один из детей мальчик, то мы не можем определить пол другого ребенка. Поэтому возможны следующие варианты. Маркер Y-хромосомы не определен – все девочки. Маркер Y-хромосомы определен – один из детей – мальчик, другие дети могут быть как мальчиками, так и девочками.
Были ли случаи несовпадения результатов вашего анализа и УЗИ?
Были. Правильным оказался наш результат.
ДНК-тест на установление отцовства/материнства и родства
Чаще всего анализ ДНК проводится с целью установления отцовства или материнства, и позволяет определять биологическое родство между ребенком и предполагаемым отцом или матерью. Причины, по которым люди проходят ДНК тест на установление отцовства, бывают самыми разными. Данные генетической экспертизы могут использоваться при оспаривании отцовства или материнства в суде, например, для решения вопросов о взыскании алиментов или о наследстве, но часто такая экспертиза проводится и по личной инициативе родителей.
Получение результатов экспертизы поможет избавиться от лишних сомнений независимо от ее результатов.
ДНК тест на установление отцовства позволяет с очень высокой точностью (до 99,999999 %) определить являетесь ли вы отцом ребенка. Отрицательный результат будет равен 100%. Для проведения генетической экспертизы необходим биологический материал обоих участников теста — чаще всего мы берем безболезненный мазок с внутренней части щеки. Но возможен также «нестандартный» метод, когда для анализа используется что-то другое: волосы, ногти, окурок, жевательная резинка, след крови на одежде и пр. На результат исследования этот фактор не влияет. ДНК во всем теле человека одинаковая!
Стандартный тест ДНК на отцовство проводится при участии ребенка и предполагаемого отца. При желании можно протестировать и других родственников, например: братьев или сестер.
В городе Нижний-Новгород, доступна уникальная услуга в области неинвазивной диагностики, установление дородового отцовства анализ проводится уже с 9-ой недели беременности
Неинвазивное дородовое определение отцовства
Анализ ДНК точно показывает, является ли определенный мужчина отцом будущего ребенка. Дородовое определение отцовства помогает ответить на этот вопрос уже при беременности
В отличие от инвазивной диагностики, данный тест абсолютно безопасен для плода и не повышает риск осложнений беременности. Исследование можно проводить с 9 недель беременности. Точность теста составляет 99,9 %, срок исполнения – 10 дней.
Точность этого метода такая же, как и обычного ДНК теста на установление отцовства после рождения ребенка (100% при отрицательном заключении и до 99,99999% при положительном).
Данная методика является самой точной из всех возможных вариантов определения отцовства во время беременности, которые только сейчас существуют
Для чего нужен ДНК анализ на установление отцовства во время беременности
Когда потенциальный отец имеет сомнения, что именно он приходится биологическим отцом будущему ребенку.
Когда мать ребенка не знает наверняка, кто приходится биологическим отцом будущему ребенку.
Когда необходим официальный результат ДНК экспертизы для последующего обращения в суд, при судебных спорах о начислении алиментов, разделении движимого и недвижимого имущества, спорах о наследстве, вопросах, связанных с гражданством и т. д.
Источник
| Бесплатный подбор репетитора
| ||||||||||||||||||||||||||||||
Источник