Анализ на синдром дауна астана

Неинвазивный пренатальный тест или НИПТ позволяет на раннем сроке беременности выявить у плода самые распространённые генетические заболевания, а также определить пол будущего ребёнка

У человека 23 пары хромосом, которые представляют собой скрученные цепи ДНК, несущие генетическую информацию. Изменения количества некоторых хромосом способны приводить к рождению детей с генетическими заболеваниями. Сегодня их насчитывается более 6500.

НИПТ предполагает выделение из крови беременной женщины ДНК плода и её последующий анализ с целью выявить наличие распространённых хромосомных синдромов.

Метод появился в Европе около 20 лет назад, что ознаменовало начало новой эры эффективных методов определения генетических дефектов плода – без вмешательства в органы и ткани.

Prenetix – это один из видов неинвазивной диагностики хромосомных патологий плода.

Цель исследования:
— определить наличие у плода патологии хромосом 21, 18, 13, а также наличие дополнительных хромосом X и Y
— определить пол малыша.

Срок проведения: на полной десятой неделе беременности
Подготовка: не требуется, для проведения достаточно 20 миллилитров венозной крови
Получение результатов: в течение 12 рабочих дней
Точность: 99,9%
Безопасность: 100%-ная для здоровья женщины и ребенка. Кровь для анализа забирают из вены, поэтому нет риска выкидыша или занесения инфекции, как в случае инвазивной диагностики. Всемирная Организация Здравоохранения рекомендует его каждой беременной.
Доступность: теперь Prenetix можно пройти в Астане, в клинике репродукции «Геном»

В клинике «Геном-Астана» пройти тест Prenetix может любая беременная женщина, которая хочет получить достоверную информацию о здоровье будущего малыша, а также узнать его пол.

Особенности теста Prenetix:
— показывает точный результат при двуплодной беременности, суррогатном материнстве, беременности, полученной в результате ЭКО, в т.ч. с применением донорских яйцеклеток или сперматозоидов.
— покажет точный пол ребенка с десяти недель, в том числе при двуплодной беременности. На УЗИ половые признаки заметны не ранее 23 недели.

Prenetix — достойная альтернатива классическому скринингу I триместра. В некоторых случаях он позволяет избежать ненужных инвазивных методов диагностики.

Обычное скрининговое обследование в I триместре включает:
— УЗИ плода. Помогает обнаружить отклонения в телосложении и анатомии будущего ребенка, оценить состояние плаценты, пуповины, матки, количество околоплодных вод.
— Двойной тест (биохимический анализ крови). С его помощью определяют уровень связанного с беременностью белка плазмы (РАРР-А) и хорионического гонадотропина (β-ХГЧ). При патологиях плода уровни этих веществ изменяются.

Минус данного исследования — высокий процент ложноположительных результатов, что является показанием для проведения инвазивных исследований. Инвазивные методы предполагают получение биологического материала для лабораторного исследования путём проникновения в матку посредством пункции (прокола). Инвазивные методы часто сопровождаются осложнениями и могут спровоцировать выкидыш. Состояние женщины в период ожидания инвазивного исследования и во время его проведения обычно стрессовое, что крайне нежелательно.

Prenetix определяет наличие следующих патологий:
— Синдром Дауна. Тяжелая умственная отсталость и врождённые пороки. Самая распространённая хромосомная патология.
— Синдром Эдвардса. Олигофрения: патологии черепа, мозга, грудной клетки, сердца. До 5% новорожденных с синдромом Эдвардса доживают до года.
— Синдром Патау. Тяжелые пороки развития, из 100 детей до года доживают 5.
— Синдром Клайнфельтера. Мужское заболевание: патологии эндокринной системы, бесплодие, импотенция.
— Синдром Тёрнера. Женское заболевание: бесплодие, физическая отсталость, склонность к ожирению и сердечным болезням.
— Дополнительные Х и Y хромосомы. Небольшие отклонения в психическом и/или физическом развитии.

Prenetix может показать ложный результат в следующих случаях:
— Беременность более, чем двумя плодами;
— Срок проведения исследования менее двух недель;
— Гибель одного из близнецов.

Prenetix показан в следующих случаях
— «плохой» результат первого скрининга;
— наличие в анамнезе беременностей с хромосомными мутациями плода;
— поздний репродуктивный возраст будущих родителей (матери от 35 лет, отца от 42 лет);
— выявлены хромосомные нарушения у будущих родителей.

К сведению: Риск появления генетических нарушений у плода увеличивается с возрастом, но он не исключён и в период до 35 лет. По закону врач обязан проинформировать женщину старше тридцати пяти лет о возможности проведения внутриутробного скрининг-теста для выявления пороков развития ребенка.

За последние 25 лет количество женщин, ставших мамами в возрасте старше 35 лет, выросло на 90%. Если еще пятнадцать лет назад неприятным словом «старородящая» называли двадцатипятилетних рожениц, то сегодня «поздний» возраст сдвинулся к 35.

Специалисты клиники «Геном» в Астане обладают внушительным опытом
ведения беременности, включая сложные случаи. Мы будем рады помочь
каждой женщине благополучно пройти период беременности и стать
счастливой мамой здорового ребёнка.

Источник

Анализ на синдром дауна астана

Одной из самых распространенных хромосомных патологий считается синдром Дауна. Выявить его нередко удается еще в период вынашивания плода, но иногда диагноз становится известен только после родов.

Что такое синдром Дауна

Развитие синдрома Дауна происходит вследствие генетической аномалии. Впервые случай развития этого нарушения был описан врачом Джоном Лэнгдоном Дауном в 1866 году. В честь этого английского медика и был назван синдром. Причины его развития были определены почти сто лет спустя. Их удалось выяснить ученому из Франции.

Возникновение синдрома обусловлено расхождение хромосом в процессе образования гамет. При этом ребенок получает от одного из родителей лишнюю 21 хромосому. В подавляющем большинстве случаев отмечается наличие не двух, а трех 21 хромосом. Приблизительно у 5 % пациентов присутствует не целая лишняя хромосома, а лишь ее фрагменты.

Частота встречаемости Синдрома Дауна

По данным ВОЗ, генетическое нарушение выявляется у каждого 700 – 800 новорожденного. Причем на частоту его возникновения не влияет страна проживания и социальный уровень родителей. Также риск появления лишней хромосомы не увеличивается в зависимости от их образа жизни, состояния здоровья и привычек.
Ученым удалось определить, что шансы родить ребенка с синдромом Дауна возрастают у старородящих женщин.

Например, если в 25 лет вероятность появления на свет больного малыша составляет 1 на 1400, то после сорока риск существенно увеличивается. Каждый 62 ребенок в таком случае рождается с генетическим нарушением.

Возможные осложнения при родах

Нередко во время родов никаких осложнений не возникает.

Правда, неблагоприятный исход не исключается. Обусловлено это тем, что возможны серьезные поражения внутренних органов. Зачастую у детей с синдромом Дауна выявляются пороки сердца и ЖКТ, врожденные вывихи бедра, лейкемия и эпилепсия. При тяжелых мутациях не исключен летальный исход.

Клинические признаки

Дети с синдромом Дауна отличаются рядом внешних признаков. Среди основных из них выделяют следующие:

голова небольшого размера;
лицо широкое;
разрез глаз монголоидный;
шея короткая, с задней ее части отмечается избыточное количество кожи;
нос широкий, но короткий;
верхняя челюсть недоразвита;
на глазной радужке отмечается наличие светлых серых пятен (в течение первого года жизни);
уши ассиметричные, небольшие, прикреплены низко;
язык большой, центральная борозда отсутствует;
телосложение непропорциональное;
зубы расположены неправильно.

Кроме того, при наличии синдрома Дауна наблюдаются следующие клинические признаки:

слабый мышечный тонус;
половые признаки недоразвиты;
ладони широкие, короткие, вместо двух складок на них отмечается всего одна;
между вторым и первым пальцами на ногах присутствует сандалевидная щель;
пальцы излишне гибкие, короткие.

Дети, рожденные с этим генетическим нарушением, развиваются медленнее своих сверстников. Сидеть, ходить они начинают позже. Также у солнечных детей наблюдается умственная отсталость, но в умеренной степени.

Методы диагностики Синдрома Дауна

Диагностировать синдром Дауна можно еще во время беременности. Как правило, подозрение на генетическое нарушение возникает при проведении ультразвукового исследования. Например, если прозрачность шейной складки оказывается повышенной. Также проблему удается обнаружить при проведении скрининга материнской сыворотки.

Неинвазивный пренатальный тест в лаборатории.

В последнее время популярность обретает неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ). При применении этого метода производится исследование внеклеточных фрагментов ДНК ребенка, которые получают из крови беременной.

При подозрении на наличие хромосомных нарушений также проводятся дополнительные инвазивные диагностические мероприятия. Среди них:

биопсия хориона;
кордоцентез биопсия околоплодных вод и плаценты.

Несмотря на то, что инвазивные процедуры имеют точность 99% как и НИПТ, однако инвазивные процедуры имеют риск выкидыша, а также процедура тяжело психологически переноситься беременной.

Получить бесплатную консультацию

Ответим на все вопросы по неинвазивному пренатальному тесту ДНК

Полученный биоматериал отправляется на исследование в лабораторию. Там генетики выявляют возможные нарушения.

Кроме того, на хромосомные аномалии косвенно указывают анализы крови на АФП, ХГЧ и свободный эстирол.

При этом наблюдаются сниженные показатели свободного эстирола и АФП, а также чрезмерное повышение уровня ХГЧ.
Если поставить диагноз внутриутробно не удалось, неонатолог определяет наличие внешних признаков хромосомных аномалий.

Для подтверждения генетических нарушений проводится цитогенетическое тестирование.

Лаборатория Медикал Геномикс рекомендует расширенный неинвазивный пренатальный тест VERAGENE

Источник

PrenatalTests Пренатальная диагностика трисомий в Казахстане осуществляется для всех пациентов как частных так и государственных учреждений. Основываясь на биохимическом скрининге и данных УЗИ, определяется риск рождения плода с хромосомной аномалией. При высоких рисках рекомендуется инвазивная пренатальная диагностика (биопсия ворсин хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) с последующим кариотипированием.

90% от всех хромосомных патологий новорожденных занимают трисомии 13, 18 и 21 пар хромосом. Среди них 75% приходится на синдром Дауна (Л.В. Акуленко, Т.В. Золотухина).

Несмотря на значительный технический прогресс в области пренатальной диагностики, все инвазивные процедуры остаются связанными с определенным риском прерывания беременности, особенно для женщин старшей возрастной группы. В связи с этим, проведение инвазивных процедур должно быть серьезно мотивировано.

Новый «неинвазивный» подход в пренатальной диагностике связан с исследованием клеток, фрагментов внеклеточной ДНК и РНК плода, циркулирующих в периферической крови матери.

Еще в 1995 году Всемирная Организация Здравоохранения обозначила пренатальную диагностику по клеткам плода в крови матери как возможный третий неинвазивный скрининговый тест, наряду с материнским сывороточным и ультразвуковым скринингами. Однако исследования по клеткам плода из крови матери оказались недостаточными ввиду низкой чувствительности методов и «микрохимеризма». Клетки плода не только персистируют в кровеносном русле беременных женщин, но могут депонироваться на длительное время (до 27 лет) в различных органах и тканях после беременности. Таким образом, исследование не подходит для беременных, у которых данная беременность не первая.

Помимо клеток плода в материнской крови присутствуют свободные (cell free) фрагменты ядерной ДНК плода. Как правило, это короткие, олигонуклеосомные фрагменты. Вероятными механизмами, приводящими к высвобождению свободной ДНК плода в материнскую циркуляцию, остается разрушение клеток плода в результате лизиса или апоптоза. Основным источником фрагментированной ядерной ДНК плода в крови матери являются не клетки крови плода, а клетки плаценты – трофобласты. Концентрация фрагментов ДНК плода составляет 2-40% (в среднем около 10%).

Prenatest brosh doc
Именно на этой свободно циркулирующей ДНК основан новый высокотехнологичный метод определения трисомий плода благодаря секвенированию нового поколения.

В отличии от ядросодержащих клеток плода, эти фрагменты циркулируют в крови матери до двух часов. После родов через два часа они больше не обнаруживаются, тем самым принадлежат именно текущей беременности.

Первая неинвазивная диагностика основных трисомий была разработана в США в октябре 2011 года. Затем Германия и Китай внедрили этот тест у себя. С сентября 2014 года это стало возможным и для жителей Алматы. Анализ Пренатест (PrenaTest®) принимается в молекулярно-генетической лаборатории TreeGene, затем кровь на тестирование отправляется в лабораторию LifeCodexx (Германия). В скором будущем планируется и для других городов Казахстана.

Показания к назначению теста:

Возраст 35 лет и старше
Результаты УЗИ плода, указывающие на повышенный риск трисомии 13, 18 или 21 хромосом
Результаты пренатального биохимического скрининга в сыворотке не соответствующие норме
Предыдущая беременность с трисомией 13, 18 или 21 или в семейном анамнезе
Другие медицинские причины (совместное решение между врачом и пациентом)

Достоверность Пренатест была оценена путем клинических исследований, в которых лаборатория LifeCodexx принимала непосредственное участие.

В общей сложности было проанализировано 468 образцов крови; из них сорок один случай трисомии 21, восемь случаев трисомии 18 и пять случаев трисомии 13, в общей сложности 466 образцов крови (> 99%) были правильно классифицированы. Один случай трисомии 21 не был обнаружен (ложно отрицательный результат), и один случай трисомии 18 был обнаружен ложно-положительно.

Свободно плавающая ДНК плода в крови матери происходит от клеток трофобласта, поэтому уровень достоверности исследования сравним с пробой непосредственно из хориона.

Пренатест не используется для выявления структурных хромосомных аберраций, а только для количественных измерений трисомий. Также следует отметить Пренатест не определяет другие хромосомные аномалии и генетические нарушения, кроме трисомий 13, 18, 21.

В данное время Пренатест относится к скрининговым тестам. Если результат показывает отсутствие трисомии 13, 18, 21 хромосомы, то дальнейшей диагностики не требуется. Если обнаруживается трисомия, то ее необходимо подтвердить с помощью инвазивных методик.

Молекулярно-генетическая лаборатория TreeGene

г. Алматы, ул. Аносова,98;

тел. 391-19-06.

e-mail: info@tree-gene.com

http: www.treegene.kz

Источник

Одним из современных и точных методов обследования в медицине признан тест на ДНК. В результате диагностики генетического кода расшифровывается информация о предрасположенностях к распространенным заболеваниям. ДНК анализ определяет, носителем каких наследственных заболеваний является человек и передаст ли эти болезни детям.

Специалисты рекомендуют каждому сделать тест на генетику, чтобы узнать всю информацию о себе в индивидуальном порядке. Информация, заложенная в ДНК, как отпечаток пальца, неизменна на протяжении всей жизни. Обладая точными данными о состоянии организма, появляется возможность более точно заниматься профилактикой болезней и лечением выявленных.

ДНК анализ теперь в On Clinic

Международный медицинский центр On Clinic предлагает своим пациентам пройти ДНК анализ. Роль признанного метода точной диагностики в современной медицине — усовершенствование лечения и профилактики заболеваний, опираясь на данные результатов ДНК теста.

Генетическое исследование на анализ ДНК в On Clinic совершается по технологии AAG-Technology®. По результатам тестирования, пациент получает свой генетический паспорт. Каждый этап на выявление 550000 полиморфизмов в рамках анализа проводится на оборудовании компании Illumina по ДНК-микрочиповой технологии.

Биологическим материалом для проведения молекулярно-генетического исследования по технологии AAG-Technology® в On Clinic является слюна. Процедура сдачи теста очень проста: пациенту необходимо плюнуть в контейнер, в который при закрытии выливается консервант. Есть несколько важных рекомендаций для тех, кто собрался сдать анализы:

Рекомендуется не есть, не пить, не жевать жевательную резинку, не целоваться, не чистить зубы и не курить за 30 минут до сдачи слюны;
Заполнить опросник с врачом, перед тем как сдать анализ;

Исследование в лаборатории биологического материала длится около 4 недель.

Виды генетических заболеваний

Генетические заболевания возникают в результате мутаций, перестроек в генах. Известно несколько тысяч наследственных заболеваний. К примеру, ряд заболеваний онкологического характера, имеет наследственный характер. Своевременно проведенный ДНК анализ определит риск и степень развития того или иного заболевания.

В зависимости от вида патологии генов, выделяют три типа заболеваний ген:

Хромосомные;

Этот тип связан непосредственно с нарушениями структуры хромосом. Материал в генах, который должен обеспечивать хранение, воспроизводство и передачу наследственной информации, перераспределен либо утрачен в результате разрыва хромосом, что и нарушает функцию многих генов. На фоне хромосомного нарушения возникает дисбаланс, который приводит к заболеваниям. Наиболее распространенным видом хромосомного наследственного заболевания является Синдром Дауна.

Моногенные;

Повреждения одного гена в коде ДНК. К этому виду относят более 4000 заболеваний.

Полигенные;

На развитие полигенного вида заболеваний влияют как генетическая предрасположенность, так и внешние факторы. По-другому этот вид называют мультифакториальный. Такие болезни как артрит, диабет относят именно к этому виду.

Разновидности генетических тестов. Методы проведения анализов

ДНК анализ это специфичный вид диагностирования, который выявляет различные генные патологии, детально расшифровав информацию, содержащуюся в ДНК молекулах.

Для проведения генетического тестирования используются различные методы диагностирования:

1. Молекулярно-генетический;

Этот вид исследования, основанный на полимеразной цепной реакции, позволяет выявлять мутации в отдельных генах. Обычно с помощью данного метода анализируются наиболее распространенные мутации.

2. Неинвазивный;

Является скрининговым исследованием, которое определяет показатели крови:

свертываемость;
транспорт и потребление кислорода и углекислого газа;
кровоток внутренних органов.

3. Ультразвуковое исследование (УЗИ);

женской репродуктивной системы;
врожденных патологий плода;
заболевания хромосомного типа у плода.

Для проведения исследований ДНК специалисты используют различные тесты.

Некоторые тесты являются обязательными в период планирования беременности.

Тест на выявление синдрома Дауна

Синдром Дауна, врожденное генетическое заболевание нарушения хромосом, в результате которого человек страдает от целого ряда патологий:

заболевания сердца;
слабый мышечный тонус;
проблемы со слуховым аппаратом;
заболевания ЖКТ.

Существует несколько способов диагностировать синдром Дауна у плода во время беременности.

Самым современным и точным методом диагностики синдрома Дауна является исследование по молекулам ДНК плода, которые концентрируются в крови матери. Осуществляется на 10 неделе. Следующий популярный методов – пренатальный скрининг на синдром Дауна, который нацелен на то, чтобы выявить риски рождения ребенка с отклонением. Данный скрининг проводится на 11-14 неделе беременности и заключается в ультразвуковом исследовании толщины воротникового пространства.

Часто специалисты используют оба метода для достоверности диагноза.

Тест на синдром Жильбера

Наследственное заболевание, связанное с дефектом гена. В рамках генетического исследования ДНК можно выявить предрасположенность к заболеванию синдромом Жильбера. Во время анализа если обнаруживается определенный полиморфизм, то подтверждается синдром Жильбера. Генетические анализы на синдром Жильбера рекомендуют сдавать пациентам, которым предстоит прием препаратов, токсичных для печени.

В результате генетического теста, человек получает:

определение и диагностику генетического заболевания;
во время беременности диагностика нарушений у плода;
предиктивный анализ относительно возможных заболеваний в будущем;
состояние и способность организма перенести ту или иную болезнь;
информация о совместимости пары на генетическом уровне;
степень тяжести унаследованной болезни

Не все генетические заболевания обнаруживаются с первых дней жизни человека. Многие проявляют себя спустя несколько лет. Именно поэтому специалисты рекомендуют своевременно пройти медико-генетическое исследование на наличие патологий на генном уровне. Особенно ДНК анализ рекомендуется сделать планирующим беременность парам.

В On Clinic результаты генетического теста оформляются в генетический паспорт

Генетический паспорт, или еще его называют ДНК профиль – современное решение в генетике. On Clinic дает уникальную возможность собрать все данные, полученные из генетического теста, в единый документ, в котором подробно будут расшифрованы результаты.

Генетический паспорт необходимость, которую диктует время. Имея все данные об организме, человек приобретает ряд преимуществ для повышения качества жизни:

информация в паспорте уникальна и может пригодиться в любой момент, особенно если случилась беда, и было диагностировано заболевание;
Исходя из персональных данных, зашифрованных в ДНК человека, лечение и профилактика любого заболевания будет носить высокоточный и более эффективный характер.

Ответственное отношение к себе и своим потомкам – залог здорового человечества и сохранения жизни на планете.

Цена генетического теста в On Clinic составляет 350 000. В стоимость входит:

консультация anti-aging специалиста, который помогает заполнить опросник;
забор материала с контейнер для проведения исследования;
отправка биологического материала в лабораторию;
выделение ДНК из биологического образца;
проведение исследования и анализ полученных данных;
интерпретация полученных результатов генетиками;
изготовление и доставка генетического паспорта;
вступление в CLUB120 (club120.com)
персонализированная комплексная программа PEPTIDE LONGEVITY®, направленная на коррекцию работы органов в полном объёме, заложенном природой.

Своевременная диагностика предрасположенностей к тем или иным заболеваниям, увеличит шанс прожить дольше и качественно, обезопасит от внезапных заболеваний, скоординирует образ жизни и питание для профилактической коррекции на случай рисков.

On Clinic заботится о здоровье нации и предлагает каждому жителю страны возможность пройти комплексную генетическую диагностику организма.

Чтобы узнать все тайны вашего организма, увидеть картину своей наследственности, пройдите генетический тест в On Clinic и получите ваш персональный генетический паспорт! Вы можете записаться онлайн, пройдя по ссылке.

Источник