Анализ крови при синдроме беквита видемана
Расскажу Вам свою историю , возможно кто-то в будущем по тегам #омфалоцеле или #синдром Беквита-Видемана , #СБВ #BWS найдет эту статью и меня для оказания моральной поддержки
В 2011 году я вышла замуж и через пол года мы решили планировать ребенка . Забеременела сразу в первый месяц , на втором узи сказали что будет мальчик ,все были в диком восторге . Но в то же время на узи нам сказали показаться в перинатальный центр , т.к. с размерами носика что-то не то . Пока я записалась и планировала туда попасть на прием у меня ребенок умер внутриутробно . Признаков абсолютно никаких небыло , ни крови ,ни выделений . Просто мои вспыхнувшие волнения по поводу отсутствия шевелений . 19 неделя беременности …
Итог : Больница , 2 дня капельниц вызывающих роды с последующим выскабливанием под наркозом .
2 Беременность наступила сразу как разрешили планировать (через пол года после случившегося ) на 7 неделе кровь -больница- выкидыш .
3 Беременность наступила не сразу , после кучи обследований и лечений , целый год мы ждали // . Но всё никак . Врач сказал даю 1-2 месяца если беременность не наступит будем делать стимуляцию. Мы уехали на отдых в Египет … 2014 год август .. оттуда берем путевку в Израиль по святым местам. Вифлеем, Храм Гроба Господня ,купание в реке Иордан . Нам провели какой-то индивидуальный ритуал в Храме Гроба Господня .
По приезду оттуда через неделю делаю тест и // . Счастью не было предела ,радость ,уверенность в том что на этот раз этот ребенок дан нам Богом и всё будет отлично … Но на первом скрининге в 11 недель нам ставят диагноз омфалоцеле и направляют в Перинатальный Кулаково . Там еще повторные узи в 12-13 недель . Далее в 15 недель на консилиуме нам говорят о том что сделают нам операцию ,если нет генетических отклонений у ребенка .
Микромолекулярный анализ на генетику показал хороший результат . Я делала амниоцентез . Также 1 пробирку с водами муж отвозил в другую лабораторию именно на Синдром Беквита-Видемана -не подтвердился (и слава богу ) ! Это в 18 недель беременности .
Прям под Новый год нам сообщили результаты и мы были счастливы что не придется делать аборт . Это для меня было бы адом …на тот момент я бы не пережила наверное.
Крайне тяжелая беременность , многоводие, живот как на двойню , кучу всего в придачу говорили УЗИсты , каждое узи (а их было очень много ) с ручьем слез . В основном сопутсвующие омфалоцеле патологии несовместимые с жизнью ребенка . 85 % из того что говорили УЗИсты не подтвердилось при рождении ребенка .
30 апреля 2015 года у меня отошли воды , буквально залило всю спальню. Это ровно 37 недель . Делали экстренное кесарево . Закричала сразу малышка , операционная была забита врачами , детскими хирургами , акушерами . Далее обнаружили какие-то серьезные кисты на обоих яичниках ,вызвали в срочном порядке хирурга отличного . Помню он сказал : Неужели на УЗИ ни один врач не посмотрел на яичники ??? Еще 1 неделя и они бы лопнули ! Провели операцию на оба яичника , сделали резекцию , но главное сохранили!
Вечером ко мне в реанимацию пришли врачи хирурги и сообщили что провели операцию у моей дочи по поводу омфалоцеле (поместили петли кишечника в животик в один этап) , она чувствует себя хорошо, перенесла хорошо , но завтра придет генетик , т.к. у них подозрения на Синдром Беквита-Видемана так как у ребенка увеличен язык .
Этот Синдром бывает у деток которые родились с диагнозом омфалоцеле ! Но не у всех , где-то у 20% детей с омфалоцеле может с последствии обнаружится этот синдром . Синдром достаточно хитрый (невыявляемый) , т.е. анализы могут его не показать !!!
У нашей дочери в 6 месяцев проведенный анализ крови на этот Синдром данный диагноз не подтвердил ! Но все внешние признаки говорят о 100% Беквите .
В 5,5 месяцев дочке была проведена операция в челюстно-лицевой хирургии на резекцию языка . Ей хирургически его уменьшили .
На умственное развитие этот Синдром никак не влияет (за исключением гипогликемии при рождении ) , поэтому она у нас абсолютно умненькая ,здоровенькая, хитренькая девчонка. Ей скоро 3 года. Она недавно начала болтать . Она всеми обожаемый ребенок в семье ! Родители ,бабушки ,дедушки , дяди, тети в ней души не чают !
Уверена что она спокойно будет учится в самой обычной школе , институте .
Единственное что меня волнует сейчас — это высокий риск развития рака почек ,печени до 8 лет . Мы постоянно на контроле у узистов .
Единственное, что меня будет волновать в будущем — это её дети , мои внуки и внучки. У них уже риск рождения с Синдромом будет 1 / 2 . (50% того что может родится ребенок с Синдромом как у мамы) Если у нас с мужем этот случай был случайностью ,т.е. у нас в роду ни у кого такого не было ,то у неё может быть случай более сложный . Формы бывают разные …
Я состою в группе «Омфалоцеле и гастрошиз » в Вконтакте . Некоторые активные пользователи этой группы знают меня и скидывают мне контакты девочек у которых рождаются детки с Беквитом . Я знаю как это важно именно на начальном этапе оказать поддержку таким мамам , показать фотки моей дочери сейчас , сказать что это не конец жизни мамы , это не муки и прочее . У нас счастье ,у нас прекрасная ЗДОРОВАЯ дочь!
В свое время в роддоме я 3 дня ревела ,не могла представить КАК Я СПРАВЛЮСЬ ! ЗА ЧТО ЭТО МНЕ И прочее …. Это конечно был полный эгоизм с моей стороны . Легче мне стало как раз после того как я нашла девушку через -через у которой дочка была с таким диагнозом . Она расставила все по полкам ,я увидела не страшные фото в интернете , а эту прелесную девочку -реальный случай ,случайный случай у здоровых мамы и папы .
Но это жизнь , Господь дает нам испытания не просто так .
Сейчас у меня 4 ая беременность , тоже долгожданная , мы более 1 года как планируем . Пока срок 10 недель . Жду 1 скрининг , надеюсь только на лучшее !!!!!
Продолжение следует…..
Р. S : к сожалению не очень хорошее продолжение у меня. 2 скрининга прошли замечательно, без паталогий, всё отлично и на 20 неделе сердце малыша остановилось. На этот раз вызывали роды, самые настоящие схватки и я родила мертвого ребёнка. Это самое страшное видеть это… Впервые было со мной. В первую беременность открытия не было и ребёнка сняли под наркозом, я не видела ничего.
Источник
Прошу прощения, данный синдром был незнаком и мне, до тех пор, пока не встретился с данным пациентом. Интенсивно гуглил данную тему, но англоязычные ссылки были какие — то слишком «генетические» на мой взгляд, типа этой: https://www.omim.org/entry/130650.
Понравился перевод статьи главного специалиста регистра синдрома Беквита — Видемана на сайте семей с детьми, поражёнными данным заболеванием:https://www.beckwith-wiedemann.info/protocol_russ.html
Я получил несколько звонков и писем от родителей и врачей с вопросами о протоколе онкологического обследования детей с синдромом Беквита-Видемана. Большинство детей с синдромом Беквита-Видемана не будут подвержены образованию раковых опухолей. Примерно у 1-го из 10-ти детей с синдромом Беквита-Видемана, разовьётся раковая опухоль. Такой риск является достаточно высоким для оправдания регулярного онкологического обследования с целью выявления раковых опухолей. Главной причиной профилактического онкологического обследования является то, что раннее выявление рака улучшает выживаемость. К счастью, два самых распространённых вида раковых опухолей при синдроме Беквита-Видемана, опухоль Вильмса и гепатобластома, полностью отвечают этому критерию. Опухоль Вильмса является самым распространённым видом раковых опухолей при синдроме Беквита-Видемана. Её развитие наблюдается у 5-7% детей с синдромом Беквита-Видемана. У большинства детей эта опухоль разовьётся до достижения ими четырёхлетнего возраста, но она может появиться и у более взрослых детей, до 8-ми лет. К 8-ми годам 95% всех опухолей Вильмса уже случатся. Частота ультразвукового обследования (УЗИ) не установлена достаточно точно, тем не менее, мы считаем, что подходящим является интервал в пределах четырёх месяцев. В одном из наших исследований, мы продемонстрировали, что ультразвуковое обследование (УЗИ) на опухоль Вильмса, которое проводилось не реже, чем один раз в четыре месяца, привело к тому, что ни у одного обследуемого пациента не было выявлено опухоли Вильмса в одной из поздних стадий (стадии III или IV). В то время как у пациентов, которые не обследовались, частота опухоли Вильмса в поздней стадии была значительно выше. Два распространённых, но ложных утверждения часто упоминаются в связи с обследованием на опухоль Вильмса. Первое – то, что пальпация брюшной полости родителями ребёнка столь же еффективно, как и УЗИ. Это совершенно неверно. У тех пациентов, у которых опухоль Вильмса была выявлена путём УЗИ, средний размер опухоли был равен 4 см по сравнению с 12 см. Ультразвук является значительно более совершенным методом выявления опухоли Вильмса по сравнению с брюшной пальпацией. Второе ложное мнение заключается в том, что интервал УЗИ обследования может быть увеличен с 3 месяцев до 6 месяцев и затем до 12 месяцев по мере того, как ребенок взрослеет. Это совершенно неверно, потому что опухоль Вильмса развивается слишком быстро для того, чтобы интервал обследования от 6 до 12 месяцев мог быть оправдан. У нескольких наших пациентов, проходивших обследование каждые 6 месяцев, была выявлена опухоль Вильмса в поздней стадии. Вторым наиболее распространённым видом раковой опухоли у пациентов с синдромом Беквита-Видемана является гепатобластома (рак печени). Как и в случае опухоли Вильмса, гепатобластома может быть обнаружена путём ультразвукового обследования брюшной полости. Тем не менее, ультразвуковому обследованию недоступен просмотр всех участков печени. К счастью, существует маркер для выявления гепатобластомы и это — альфа-фета протеин (АФП). АФП — белок, который генерируется в печени ещё нерождённых младенцев. При рождении, содержание АФП в крови является высоким и постепенно снижается до уровня взрослого человека к 10 или 11 месячному возрасту. У младенцев с гепатобластомой уровень АФП не только не понижается, но стремительно и значительно возрастает. У нас накоплено меньше опыта с применением анализа крови на альфа-фета протеин (АФП) для выявления гепатобластомы, тем не менее, у нас есть по крайней мере 5 пациентов с синдромом Беквита-Видемана, у которых была выявлена гепатобластома на ранней стадии посредством повышенного содержания АФП в крови. Так как гепатобластома также является быстро растущим раком, мы рекомендуем делать анализ крови на АФП и УЗИ-обследование печени и почек каждые от 6 до 12 недель. УЗИ печени и почек могут быть сделаны одновременно. В отличие от опухоли Вильмса, риск гепатобластомы падает после 4-х летнего возраста, так что мы рекомендуем делать регулярный анализ АФП вплоть до трёхлетнего возраста. Все медицинские обследования имеют свой коэффициент пользы и риска, который должен быть определён каждым родителем и врачом для ребенка с синдромом Беквита-Видемана. Наши рекомендации, заключающиеся в том, чтобы исследовать содержание АФП вплоть до трёхлетнего возраста и ультразвуковое обследование (УЗИ) брюшной полости вплоть до восьмилетнего возраста основаны на том наблюдении, что опухоль Вильмса и гепатобластома в большинстве, но не во всех, случаях развиваются до этого возраста. Решение о продолжении регулярных обследований за пределами этих возрастов должно быть принято индивидуально. Польза этих обследований должна быть взвешена по отношению к риску. Основным риском данного обследования является ложное диагностирование рака, заканчивающееся ненужным хирургическим вмешательством. У нас было три таких случая. Дети с синдромом Беквита-Видемана также подвержены другим видам рака. Таким как нейробластома, злокачественная рабдомиома и карцинома коры надпочечников. Тем не менее, преимущества в профилактическом обследовании для выявления этих видов рака нет. К счастью, они случаются редко у детей с синдромом Беквита-Видемана. Мы надеемся на то, что вышеприведённая информация окажется полезной для вас. Пожалуйста, обращайтесь ко мне со всеми вопросами. Всего хорошего, Michael R. DeBaun, MD, MPH Педиатрический Онколог, Эпидемолог |
Гугловый перервод информации о BWS с этого же сайта:
Беквит-Видемана синдром, разрастания синдром.Разрастание синдром, который вызывает часть или все тело расти больше, чем ожидалось. В BWS, чрезмерно быстрый рост связан с телом роста (увеличение веса рождения, рост, окружность головы), увеличение языка (большой язык), гемигипертрофия (одна сторона тела — частично или полностью — становится больше, чем другая сторона) и некоторые типов опухолей, а также других физических характеристик. Синдром был впервые описан доктором Беквит в 1963 году и доктор Видеман в 1964 году. BWS происходит приблизительно 1:14,500 рождений.
BWS является генетическим синдромом. Это означает, что есть изменение в генах отдельных затронуты. BWS не может быть «пойман», и нет ничего более человек может сделать, чтобы вызвать или предотвратить получение ребенком этого синдрома.Хотя BWS может передаваться от одного поколения к другому («аутосомно-доминантное наследование»), в большинстве случаев, как считается, новые или спорадические мутации. Степень, в которой отдельного ребенка влияет сильно варьирует, большинство людей с BWS которые умеренно пораженных.
Есть примерно тридцать характеристики, которые могут быть связаны с BWS. Те, которые используются, чтобы поставить диагноз (5 основных характеристик), перечислены ниже. Полный список можно просмотреть, нажав здесь . Это очень редкий для ребенка с BWS иметь все характеристики, в большинстве случаев есть только несколько из них.Некоторые из отличительных черт BWS, возможно, должны быть исправлены, но большинство из них уменьшаются и исчезают со временем.
- большой вес при рождении и длины (более 90-95-й%)
- гипогликемия (низкий сахар крови) в первые четыре месяца жизни
- макроглоссия (большой язык)
- дефект передней брюшной стенки (в том числе даже легкая грыжи пупка)
- ухо канавки (вмятины) или ямы
Как нет никаких убедительных генетический тест на BWS в это время, диагноз для BWS может и должно быть сделано, а не на анализ крови, а, скорее, на основе хорошей историей и клинической оценки генетик. Диагноз BWS будет достигнута, если есть подозрение клинических И присутствии 2 из 5 основных характеристик, перечисленных выше. Хотя другие незначительные характеристики могут помочь с диагнозом.
Там не в настоящее время до сих пор нет предродовой тест крови для BWS, однако повышенный уровень АФП в одноплодной беременностью в присутствии омфалоцеле должны принести BWS в обсуждении. Пренатальная ультразвуковая может быть полезно в присутствии пупочная грыжа, увеличение органов, толстой или высунутым языком, увеличилось амниотической жидкости, или когда плод больше, чем ожидалось для гестационного возраста во время УЗИ.
Неконтролируемый гипогликемия, недоношенных (и риски, связанные с ним), а также возможность опухоли наибольшие риски для детей с BWS. Обычно гипогликемия временно, если он присутствует на всех, но в некоторых случаях может продолжаться в Toddlerhood а в тяжелых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство (удаление части или всей поджелудочной железы).Любой подозреваемых гипогликемии должны быть проверены и лечить немедленно в послеродовой период. Несмотря на возможные проблемы, связанные с недоношенность, медицинская наука в состоянии помочь многим больше недоношенных детей, чем когда-либо прежде, и их будущее намного ярче, чем даже несколько лет назад.Брюшной раки наибольший риск для детей с BWS.Примерно 5-10% детей с BWS получит рак. Наиболее распространенные опухоли, связанные с BWS являются: опухоль Вильмса почек, опухоли печени (гепатобластомой) и надпочечников и реже нейробластомы. Хотя риск рака к конкретным лицам не понимают, кажется, что те дети, которые имеют гемигипертрофия / hemihyperplasia имеют более высокий риск развития опухолей, чем те, кто не обладают этой функцией.
Для того, чтобы помочь обеспечить самые лучшие результаты для вашего ребенка, определенные шаги должны быть приняты сейчас, чтобы ваш ребенок был диагностирован с BWS.
Гипогликемии, обычно отвечает на любой глюкозу, лекарства и / или питание, в зависимости от его тяжести.
Опухоли, связанные с BWS, как правило, быстро растущие опухоли. Поэтому медицинские работники, специализирующиеся на BWS рекомендуем следующие тесты скрининга рака : Альфа-фетопротеин в крови не проверить каждые 6-12 недель до 4-х лет и УЗИ брюшной полости каждые 3 месяца до 8 лет.
Дети, страдающие от макроглоссия может потребовать хирургического снижения язык для того, чтобы предотвратить социальное клеймо запаздывания, связанный с большим выступающий язычок, и свести к минимуму отрицательное влияние больших языка на зубы и челюсти развитие — которые могут вызвать пороки развития челюсти из-за постоянного давления большой язык, а также распущенной зубов. Новейшие медицинские опыт, кажется, указывают, что максимальная выгода достигается, если операция проводится в раннем детстве (около шести месяцев).
Язык операции по уменьшению на маленьких детей и младенцев очень редко и найти опытного, а также рекомендуемые хирурга для выполнения операции может быть довольно сложно для родителей. Мы постарались, чтобы начать сбор информации о хирургам рекомендуется делать такого рода операции.
Перед мной стояла задача определить, что за проблема у ребёнка с почками и как дальше его лечить. Всё вышеизложенное говорит о том что у ребёнка имеет место синхронный рост опухоли Вильмса в обеих почках , как проявление синдрома Беквита — Видемана. Направлен в детский онкоцентр .
P.S. Я так и не понял в чём заключалось » наблюдение» данного ребёнка педиатрами, после первого года жизни УЗИ брюшной полости не было выполнено ни разу ( при рекомендуемой периодичности 1 раз в 3 месяца).
Источник
Большинство людей никогда не слышали о такой болезни, как синдром Беквита Видемана, но тем не менее она встречается не так уж и редко. По статистике, один такой ребенок рождается в среднем на каждые 13 700 малышей. Синдром возникает в результате изменений в 11 хромосоме, то есть является генетическим заболеванием. Предсказать появление такого недуга заранее практически невозможно. Приблизительно в 85 % случаев родители малыша никогда не имели в роду каких-либо отклонений, связанных с генетикой. Но в остальных 10-15 % синдром Беквита Видемана передается по наследству. Что нужно знать о таком недуге, как он выявляется, как происходит лечение и уход за малышом – обо всем этом мы и поговорим сегодня.
Что это такое
Синдром Беквита Видемана – это не что иное, как нарушение регуляции роста. Болезнь может иметь явные характерные признаки, но может протекать и совершенно незаметно. Часто определяется внешне, когда новорожденный рождается крупным (макросомия) с весом более 4 кг и ростом более 56 см. У деток могут быть непропорциональными и несимметричными различные участки тела, например, большой язык (макроглоссия) или необычные, большие ушные раковины или сама их форма, неестественно пышные щечки и прочее. Нередко сопровождается дефектами брюшины (диастаз мышц, пупочная грыжа), почечными нарушениями, малыши предрасположены к новообразованиям. У них могут быть увеличенными некоторые внутренние органы, встречаются пороки сердца. Дети страдают от гипогликемии (низкий сахар в крови), на этой почве могут возникать судороги. В особо тяжелых случаях может наступить летальный исход.
Прогноз для жизни
Такие малыши отличаются от своих сверстников: они гораздо крупнее, выше, и у них быстрее развивается костная масса. В случае, когда заболевание выражено не остро, своевременно была оказана квалифицированная помощь врачей и должный уход — прогноз вполне благоприятен. Со временем необычный рост и развитие замедляется естественным образом, размер тела и его пропорции приходят в норму. Наглядно покажет, как проявляется синдром Беквита Видемана, фото и картинки, расположенные ниже. На них явно видны признаки заболевания: увеличенная черепная коробка, макроглоссия, пупочная грыжа у малыша.
Как выявить
Система генетического тестирования на возможные мутационные отклонения достаточно сложная, но с ее помощью можно идентифицировать около 80 % случаев. Родителям следует посетить врача-генетика, который скоординирует прохождение исследования и даст полноценную консультацию касательно каждого индивидуального случая.
У уже беременной женщины также можно выявить синдром Беквита Видемана. Симптомы могут характеризоваться различными осложнениями течения беременности. Часто это повышенное количество амниотической жидкости вокруг плода, аномально длинная, крупная пуповина или плацента, значительно повышается риск преждевременных родов. Выявление отклонений происходит в момент ультразвукового исследования.
Лечение
Сводится к постоянному контролю над здоровьем ребенка и оказанию ему необходимой помощи в каждом отдельном случае. Следует наблюдать за содержанием в крови кальция и сахара. Риск возникновения опухолей у таких людей составляет около 8 %, об этом следует помнить и при малейшем подозрении обращаться за помощью на протяжении всей жизни. Однако в большинстве случаев лечение протекает успешно. Взрослые люди, которым при рождении ставили диагноз синдром Беквита Видемана, отзывы о состоянии и качестве своей жизни оставляли вполне позитивные. Они не испытывают излишних проблем со здоровьем и ведут полноценный образ жизни.
Грудничкам, страдающим от макроглоксии, назначается хирургическое вмешательство с целью коррекции формы языка. Ведь патология может стать серьезной проблемой при кормлении малыша, способствовать нарушению дыхания, а в дальнейшем повлиять и на качество речи. Так же решаются проблемы с пупочной грыжей или иными изменениями внутренних органов. Может потребоваться помощь ортопеда и иммунолога.
Такие малыши остро нуждаются в родительской заботе. Следует избегать переохлаждений, сквозняков и всяческих инфекций. У детей с таким синдромом часто возникают иммунодефицитные состояния, а оттого любая, даже самая обычная простуда может повлечь за собой серьезные осложнения. При малейшей проблеме обращайтесь за помощью к врачу.
Можно ли предотвратить
Выявить генетические изменения хромосом у родителей, а значит, и спрогнозировать рождение ребенка с синдромом, можно лишь проведя предварительные тесты перед планированием беременности. Но мало молодых семей об этом задумывается после свадьбы. Часто люди узнают о такой своей «особенности» после рождения малыша с признаками Беквита Видемана. Мутация передается по аутосомно-доминантному типу наследования. То есть, если кто-либо из кровных родственников — ваших или вашего супруга — имел подобное нарушение, то у сына или дочки шанс получить синдром «в наследство» составляет 50 %. К сожалению, решить проблему медикаментозно пока невозможно. Единственным выходом в такой ситуации может быть процедура оплодотворения ЭКО.
Источник