Анализ крови при беременности на синдром дауна норма
Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.
Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.
На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.
Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.
Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.
Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.
У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ – 2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.
На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.
Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.
Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.
Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.
Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.
В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.
Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.
В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.
Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.
Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».
Нос был, причем вполне приличный.
Родился обычный ребенок.
Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?
Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.
Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.
Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?
Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.
За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.
Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.
Анастасия А.
Источник
Почему беременным нужно сдавать анализ крови на синдром Дауна? Пренатальная диагностика преследует следующие цели:
— выявление генетических синдромов в группах повышенного риска беременных женщин;
— предупреждение рождения детей с грубыми наследственными патологиями.
Поэтому диагностика должна носить скрининговый характер, то есть анализ на синдром Дауна должен проводиться среди как можно большего количества беременных женщин. В связи с этим необходимо придерживаться двухуровневого принципа.
Первый уровень предназначен для того, чтобы выявить группы повышенного риска с использованием самых современных методов диагностики. Обследование проводится массово. На основании полученных результатов выделяются те женщины, которые подлежат обследованию на втором уровне.
На втором уровне необходимо детально оценить возможную наследственную патологию и при подтверждении диагноза выработать определенный план ведения, в том числе определить показания для прерывания беременности. Синдром Дауна при беременности чаще всего возникает в следующих случаях:
— возраст женщины старше 35 лет, когда риск рождения ребенка с синдромом Дауна очень высок;
— отягощенная наследственность — какая-либо из предшествующих беременностей закончилась рождением ребенка с хромосомной патологией или пороком развития плода;
— в роду имеется то или иное наследственное заболевание;
— толщина воротникового пространства превышает норму на 3 мм (определяется с помощью УЗИ в 10-14 недель);
— другие ультразвуковые признаки, которые могут указывать на врожденные пороки развития плода;
— изменения в биохимических и гормональных исследованиях, которые проводятся в рамках пренатальной диагностики.
Общая характеристика синдрома Дауна
Синдром Дауна представляет собой хромосомную патологию, которая характеризуется тем, что вместо двух 21-х хромосом их имеется три. Это является основой для характерного внешнего вида лица больного ребенка, аномалий внутренних органов. Частота данного синдрома составляет 0,12-0,16%. Также следует учитывать, что примерно в 75% наблюдаются спонтанные аборты среди эмбрионов с трисомией 21-хромосомы.
Основными клиническими признаками синдрома Дауна являются:
— плоское лицо;
— повышенная подвижность суставов;
— характерная кожная складка на шее;
— раскосость глаз;
— большой язык;
— деформация ушей;
— недоразвитие мизинца;
— поперечная складка на ладони;
— сниженный тонус мышц;
— катаракта и глаукома;
— нарушение прорезывания зубов (значительная задержка этого процесса) и т.д.
Следует учитывать, что на фоне синдрома Дауна значительно повышается риск развития сахарного диабета первого типа, имеющего аутоиммунное происхождение, а также повышается риск развития онкологических процессов системы крови.
Диагностика синдрома Дауна при беременности
Основная цель комплексной пренатальной диагностики заключается в том, чтобы выявить те или иные осложнения беременности, которые связаны с генетическими аномалиями. В рамках комплексного обследования рекомендуется проводить следующие мероприятия:
— скрининговое УЗИ на синдром Дауна в первом триместре;
— гормональные анализы;
— биохимический анализ беременных на синдром Дауна;
— молекулярно-генетическая диагностика как завершающий этап, позволяющий непосредственно определить наличие той или иной мутации (в данном случае речь идет о хромосомной аберрации в 21-й паре).
На современном уровне развития акушерства и генетики рекомендуется проводить оценку риска рождения ребенка с синдромом Дауна на основании следующих результатов:
— толщина воротникового пространства, которая определена во время ультразвукового исследования, проводимого на 11-13-й неделе;
— оценка уровня свободной бетта-субъединицы ХГЧ;
— РАРР-А тест.
Все эти исследования являются неинвазивными, поэтому их проведение не приведет к каким-либо неприятным ощущениям. Оценивать получаемые результаты необходимо в комплексе, так как ни один из этих методов не обладает высокой специфичностью. В трудных диагностических случаях рекомендуется проводить молекулярно-генетическое исследование, которое имеет практически 100% специфичность.
Какие существуют анализы на синдром Дауна?
УЗИ в выявлении синдрома Дауна
УЗИ, проводимое в первом триместре беременности, позволяет с определенной долей вероятности выявить признаки синдрома Дауна на УЗИ и предположить наличие этой болезни. Обычными сроками для первого скринингового ультразвукового исследования является срок 7-14 недель, причем чем он ближе к концу первого триместра, тем больше диагностическая ценность УЗИ.
Нельзя сказать, что синдром Дауна видно на УЗИ со 100% точностью. Но следующие признаки Дауна на УЗИ говорят о его высокой вероятности:
— толщина воротникового пространства у плода превышает 3 мм (этот параметр должен определяться до 14 недели беременности)
— толщина шейной складки превышает 5 мм (этот параметр определяется после 14 недели беременности)
— увеличение ширины латеральных желудочков головного мозга (свыше 10 мм)
— эхогенность (плотность тканей) кишечника
— повышенное количество околоплодных вод
— размеры плода отстают от нормы
Как видите, признаки Дауна на УЗИ разнообразны, но основное значение отводится оценке толщины воротникового пространства. В норме она должна быть не более 3 мм. В противном случае риск рождения ребенка с синдромом Дауна значительно повышается. В данном случае требуется дообследование.
Еще вы можете услышать такое определение как маркеры синдрома Дауна на УЗИ. Они включают в себя два показателя — длину носика плода и ширину воротникового пространства. Определяются до 14 недели беременности.
Биохимический скрининг
В настоящее время рекомендуется проводить комплексный биохимический скрининг с использованием иммуноферментного анализа определенных показателей сыворотки крови. Он включает в себя следующие параметры:
— определение уровня свободной (несвязанной) бетта-субъединицы хорионического гонадотропина;
— проведение РАРР-А теста.
Молекулярно-генетическое исследование
Молекулярно-генетическое исследование проводится в спорных случаях на втором уровне. Оно позволяет получить наиболее достоверную информацию. Как делается анализ на синдром Дауна в этом случае? Для проведения этого исследования надо получить эмбриональный материал. С этой целью в первом триместре беременности проводится аспирация хориальных ворсин. Она может выполняться двумя доступами — трансцервикальным (через шейку матки) или трансабдоминальным (через переднюю брюшную стенку).
Генетический анализ беременных на синдром Дауна несет в себе определенные риски для самого плода. Т.е. этот анализ повышает вероятность выкидыша. А если плод здоров? Поэтому проводить или нет данный анализ на болезнь Дауна придется решать самостоятельно, основательно взвесив все за и против.
Необходимость прерывания беременности при синдроме Дауна
В тех случаях, когда на втором уровне пренатального обследования анализ при беременности на Дауна выдает данные, подтверждающие наследственную патологию, тактика дальнейшего ведения беременности определяется не одним врачом. Для этого собирается консилиум врачей, в состав которого входят:
— генетик;
— акушер-гинеколог;
— врач ультразвуковой диагностики;
— врачи других специальностей, если в этом есть необходимость.
В тех случаях, когда консилиум принимает решение о прерывании беременности, необходимо получить письменное согласие женщины на это. Беременная вправе отказаться от предложенного плана. Однако ей в доступной форме разъясняют возможные риски.
Врач акушер-гинеколог Марина Славина
Внимание! Никакие медицинские услуги Администрацией сайта не осуществляются. Все материалы носят лишь информационный характер. Тоже самое относится и к консультативному разделу. Никакая онлайн консультация никогда не заменит очной медицинской помощи, которая оказывается только в специализированных медицинских учреждениях. Самолечение может принести непоправимый вред! При любых заболеваниях и недомоганиях обращайтесь в клинику к врачу!
Источник
Синдром Дауна – одна из самых распространённых хромосомных патологий, от которой не застрахована ни одна женщина. Для определения генетических мутаций во время беременности врачи МЖЦ пользуются несколькими методиками. Это не только традиционные скрининговые программы, но и новейшие лабораторные системы, в частности, неинвазивный тест (НИПТ).
По результатам тестов, врачи женского центра устанавливают вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна с достоверностью 98%.
Стоимость проверки на трисомию по хромосоме 21
2 600 Р
Биохимия st. (10 показателей)
600 Р
Альфа-фетопротеин (АФП) крови
600 Р
Β-ХГЧ
800 Р
В-ХГЧ сito
600 Р
РАРР-А
35 000 Р
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), Natera (USA)
51 000 Р
Неинвазивный пренатальный ДНК тест (НИПТ) + микроделеции (расширенный), Natera (USA)
40 000 Р
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), ARIOSA (USA)
32 000 Р
Неинвазивный пренатальный тест Panorama (Геномед), базовая панель (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау)
33 000 Р
Неинвазивный пренатальный тест Panorama (Геномед), базовая панель (с определением носительства мутаций, связанных с наследственными заболеваниями)
300 Р
Забор крови
Почему нужно сдать тест
Вовремя проведенные ультразвук плода и анализ крови на синдром Дауна позволят принять решение о развитии беременности. При наличии серьезной патологии будет возможность прервать беременность на ранних сроках, что принесет значительно меньше вреда организму женщины.
Специалисты
врач акушер-гинеколог высшей категории, кандидат медицинских наук
врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук
Какие тесты на синдром Дауна сдают во время беременности
Неинвазивные методы
- Двойной тест – предположить синдром Дауна позволяют результаты биохимии крови, показывающие диспропорцию веществ АФП, ХГЧ и РАРР-А в сочетании с маркерами «даунизма», обнаруженными на ультразвуковом скрининге.
- Генетический тест – НИПТ, Natera (USA) направлен на исследование ДНК ребёнка, которое присутствуют в крови матери. На сегодняшний день это самый эффективный анализ, поскольку он абсолютно безопасен, информативен на 97% уже с 9 недели беременности. С его помощью практически безошибочно оценивается риск синдрома Дауна. Попутно определяется вероятность резус-конфликта, пол малыша.
Инвазивные методики
- Амниоцентез – анализ околоплодных вод на 18 неделе беременности проводится с согласия женщины, поскольку связан с риском для жизни ребёнка и здоровья матери. Точность исследования – 99%.
- Кордоцентез – исследование пуповинной крови плода на сроке более 20 недель. Обычно назначается пациенткам, пропустившим все сроки для неинвазивной диагностики. Он даёт на 100% достоверный диагноз, но в случае подтверждения «даунизма», прервать беременность уже нельзя.
- Биопсия хориона – анализ образца ткани хориона, несмотря на максимальную достоверность, применяется только по показаниям. Результат готов уже через 2-3 дня.
Расшифровка результатов
Диагноз «синдром Дауна» ставят в том случае, если результаты биохимического анализа крови показывают пониженный уровень АФП, на фоне двукратного повышения гормона ХГЧ.
После генетического анализа говорить о патологии позволяет обнаружение третьей хромосомы в 21 паре.
Куда записаться на скрининг
Чтобы как можно раньше получить информацию о риске рождения ребёнка с неизлечимым хромосомным заболеванием, воспользуйтесь тестовыми программами Медицинского женского центра при планировании беременности или в пренатальный период.
Чтобы записаться на прием или получить консультацию,
звоните по круглосуточному номеру
+7 (495) 150-36-41
или заполните форму
Отзывы
Алиса П., Москва
Чтобы не сидеть в очередях, узи и частично сдачу анализов я перенесла в медицинский женский центр. Здесь со мной работает отличный доктор Петрейков. Назнил мне только нужные анализы и пояснил для чего они.
31.05.2017
Все отзывы по услуге
Вопросы пациентов
Как называется анализ на Дауна при беременности?
Ульяна
Направили на анализ для исключения риска Дауна. Но я, как всегда забыла, как он точно называется. Может, вы поможете мне вспомнить?
Ответ
Добрый день, Ульяна! Было бы хорошо знать ваш срок беременности – в разное время проводятся разные анализы. Вероятнее всего, вам был назначена биопсия ворсин хориона, проводимая при контроле УЗИ. Однако вас могли направить и на скрининговые тесты, и на анализ на альфафетопротеин (АФП) и анализ на хронический гонадотропин. Поэтому было бы лучше обратиться к специалисту, и вы можете это сделать в Медицинском женском центре, где в комфортных условиях можно будет пройти и сам анализ.
Ещё вопросы
Источник