Анализ из плаценты на синдром дауна

Анализ из плаценты на синдром дауна thumbnail

ДАННОЕ ОПИСАНИЕ ПРОИЗОШЕДШЕГО СО МНОЙ ОПУБЛИКОВАНО ИСКЛЮЧИТЕЛЬНО С ЦЕЛЬЮ ДАТЬ ИНФОРМАЦИЮ О ХОДЕ ПОДВЕДЕНИЯ ПРОЦЕДУРЫ ТЕМ, КТО ОКАЗАЛСЯ В ТАКОЙ ЖЕ, ЛИБО ПОХОЖЕЙ СИТУАЦИИ. СТОЛКНУВШИСЬ С ДЕЙСТВИТЕЛЬНОСТЬЮ, Я ОТЧАЯННО ИСКАЛА В ИНТЕРНЕТЕ ТАКИЕ СВЕДЕНИЯ, НО НИЧЕГО НЕ НАШЛА. ТЕПЕРЬ МОГУ РАССКАТЬ САМА.

Я ГОТОВА ОТВЕТИТЬ НА ВАШИ ВОПРОСЫ О ТОМ, КАК ПРОИСХОДИЛА ПРОЦЕДУРА БИОПСИИ И ИСКУССТВЕННЫХ РОДОВ, О ТОМ, ЧТО, КАК И ЗАЧЕМ.

ОДНАКО, В ТЕКСТЕ НАМЕРЕННО ОПУЩЕНО ОПИСАНИЕ МОИХ МОРАЛЬНО-ЭМОЦИОНАЛЬНЫХ ПЕРЕЖИВАНИЙ. ЭТА СФЕРА — СУГУБО ЛИЧНАЯ, И Я НЕ ГОТОВА ЗДЕСЬ ЕЕ ОБСУЖДАТЬ. ДЛЯ НАШЕЙ СЕМЬИ СЛУЧИВШЕЕСЯ — НАСТОЯЩЕЕ ГОРЕ.

ТАКИМ ОБРАЗОМ, ЖЕЛАЮЩИХ ВЫСКАЗАТЬ СВОЮ МОРАЛЬНУЮ ОЦЕНКУ ПРОШУ ПРОЙТИ МИМО И НЕ ПРОПИСЫВАТЬ НИКАКИХ КОММЕНТАРИЕВ.

итак…

Беременность вторая (есть сын, здоров), мне 28 лет. Без вредных привычек, веду достаточно здоровый образ жизни.

С самого начала беременности была сильная слабость, сонливость, тошнота (умеренно, не в крайней степени), резкое изменение пищевых предпочтений. В целом с первых дней чувствовала себя очень больным человеком, почти инвалидом по ощущениям.. Тяжело вставать, садится, ходить, что то делать и вообще шевелиться..

В 12 недель проведён 1й скриннинг, результаты ужасали. УЗИ показало увеличенное ТВП более 6мм, гипоплазия носовой кости (впоследствии на экспертном УЗИ — аплазия), реверсный кровоток. Гинеколог из консультации, увидев заключение узи заявила :»не переживай, они это каждой второй пишут! Достали!».

Кровь была готова через 3 дня и тоже шокировала: риск по синдрому Дауна >1:4.

Перепроверяем скриннинг в другой клинике, результат не утешает: по УЗИ все те же маркеры + подкожный отек и аномально установленная правая стопа. По крови синдром дауна 1:28

13 недель: Консультация генетика, результат из частной лаборатории не принимается к рассмотрению, с комментарием что «там они делают не по стандартам». назначена биопсия ворсин хориона. Перед ней необходимы свежие анализы. Сама процедура безболезненна, немного ныл живот уже после.. Занимает несколько часов, положено лежать после прокола в течение 2 часов, но мы попали в предпраздничный день и нас подняли уже спустя 30 минут. Считаю проведение инвазивной диагностики целесообразным, хоть и не абсолютно безопасным. Здесь уже необходимость знать точный результат преобладает над страхом осложнений после биопсии.

Резус отрицательным при отсутствии антител после процедуры вводят антирезусный иммуноглобулин.

Гинеколог из консультации говорит мне:» Когда такая кровь приходит, надежды нет! Прервём, когда принесёшь результат биопсии. Конечно, зачем ЭТО в себе носить? Это ошибка природы!»..

Жестоко. Быстро же она переменила мнение..

14 недель : мучительно долго ждём результат анализа, надежда ещё есть. Экспресс метод, позволяющий выдать предварительный результат за 2 дня (fish — метод) в данной лаборатории не доступен, так как это гос клиника и у них нет таких технологий. Резус фактор плода там тоже никто не определяет, предлагали доплатить, но все равно нет.

Спустя 11 суток звонок «результаты готовы, приезжайте».

15 недель : синдром дауна у плода женского пола подтверждён. Здесь же в генетическом центре выдают заключение мед консилиума с рекомендацией прервать беременность

Простая формальность, по сути печатают документ и бегут сами подписывать по кабинетам. Взяли у нас с мужем кровь на кариотипы.

В жк выдаётся такое же заключение консилиума. консилиума тоже как такового не собирается, просто врач выносит бумагу.

Выдано направление на госпитализацию в гинекологическое отделение роддома с целью прерывания беременности.

Зная, какие порядки в государственных роддомах, едем в частную клинику «мать и дитя». В прайсе у них есть такая услуга «прерывание беременности во втором триместре по медицинским показаниям» ценой 70 тыс. руб.

Я готова платить любые деньги и за то, чтобы не переживать этот ад одной, чтобы моему мужу позволили быть рядом и поддерживать.

Встречаемся с врачом и главврачом. Нас выслушивают внимательно и после всего говорят, что не примут наш случай. Якобы с этого года у них нет лицензии на такую деятельность, есть только на обычные аборты до 12 недель.

Это очередной удар..

Ищем другие клиники.. Звоним. Звоним.. Даже в другие города. Ничего не находим. Понимаем всю безвыходность ситуации.

Вечером еду в лабораторию KDL — последний шанс сдать анализ крови на определение Резус-Фактора плода. Сдаю. Спрашиваю:»этот анализ отправляете в Москву? В геномед?».

Отвечают:»да.»

Утром едем ложиться в гос роддом.

Беседа с заведующим отделения гинекологии дала ответы на многие вопросы. В частности, я искала объяснение того, как именно проходит процедура и в какой момент происходит смерть плода. Я старалась понять, будет ли ей больно..

Заведующий объяснил, что прерывание происходит медикаментозным методом (я позже прочитала, что этот метод применяется до 22 недель). Рубец на матке после КС — не противопоказание. Дают два вида препаратов, первый мягко подготавливает шейку матки к раскрытию и останавливает выработку прогестерона, в результате чего плод перестаёт потихоньку получать питательные вещества и кислород и по сути погибает от внутриутробной гипоксии, как правило уже в течение первых суток после приёма первой дозы таблеток. Второй препарат ещё больше раскрывает шейку и стимулирует схватки, в результат чего плод и плацента выходят… Далее — выскабливание под общим наркозом. Так же он объяснил, что в таких случаях как мой, когда все причины ясны, нет необходимости забирать тело плода на гистологические исследования и этого не происходит. Никто не потревожит тело маленького человечка после смерти… На гистологию забирают небольшой кусочек плаценты. После всего все это считается опасными биологическими отходами класса Б, которые забирает специальная служба….

Госпитализация при отсутствии осложнений требуется примерно на 5 дней, так и получилось..Посещения родными допускаются в специальном коридоре, в отделение и палаты им проходить запрещено.

Ложусь в стационар. При оформлении сообщают, что нужно побриться, можно прийти взять у медсестры одноразовый станок. Делаю вид, что согласна. Далее — игнорирую.

Несмотря на то, что заведующий разрешил посещения, объясняют, что у них карантин и приходить нельзя. Только передачи.

В Первый день селят в палату с беременными на сохранении. Дают первую дозу мифепристона (2 таблетки)… Объяснили, что сегодня ничего ощущать не буду, может только слегка потягивать живот.. Так и было. Однако, сидишь и понимаешь, что вот как раз сейчас внутри тебя погибает твой ребёнок…. А ты даже ничего не ощущаешь физически ….

Читайте также:  Основные синдромы болезни сердечно сосудистой системы

Завтра запрещено пить и есть. Даже ни капли воды нельзя. Иначе при наркозе могу захлебнуться рвотными массами.

Начинают колоть антибиотики и дротаверин (но-шпу). Уколы очень болезненные, так как их нельзя разводить с ледокаином (препараты теряют свои свойства).

Вечером приходит муж.. Злобная вахтерша пытается его прогнать. Игнорируем. Но все равно спокойно уже не поговорить..

Проснулась утром, дошла до умывальника, случился приступ рвоты однократно.. Осмотр на кресле в 7.00. Шейка пропускает только кончик пальца.. Ставят прямо туда второй препарат (4 таблетки). Я спрашиваю врача :» она уже не жива?».. Отвечает дословно: «не живая. не беспокойтесь»..

Отправляет в другую двухместную платную палату (по договорённости, подальше от беременных на сохранении). В палате соседка.

Медсестры приносят мне ведро.. Обычное такое темно зелёное ведро с жёлтым мусорным пакетом. На пакете надпись «опасные биологические отходы класса Б».. К слову, точно такие же пакеты на всех мусорных ведрах в отделении. Говорят: «рожать будешь сюда. Сядешь на ведро. Говорят, так удобнее».. Я в ужасе. Медсестра добавляет: «если так не хотите, можем принести судно».. Уходит.

Я выставляю ведро за дверь. Живот начинает болеть.

Через некоторое время приходит другая медсестра, снова с ведром. Я говорю» мне не надо».» Надо, конечно, как же ещё? Рожать будешь сюда». Ставит, даёт ещё мусорных мешков. Уходит. Я выставляю ведро подальше в санузел, благо в этой палате он есть отдельный.

Следующий осмотр в 10.00. Шейка 2 пальца.

2 таблетки под язык. «если будет тошнить, попросите противорвотное». В палату.

Боль усиливается, начинает трясти, будто выставили голой на мороз в — 50°с. Стучат зубы. Колотит. Хочется пить при этом безумно, как умирающей в пустыне.. Около 30 минут трясёт, лежу. Заходит врач, спрашивает где ведро. Объясняет, что если захочу в туалет и даже по большому, нельзя садиться на унитаз, что делать я это должна в пакет. Потом завязать и поставить в туалете, санитарки уберут. Уходит. Лежу. Очень хочется пить.

Заходит медсестра Измерить температуру, пульс, давление. Последнее в норме, температура 39, пульс Измерить не удаётся из-за трясущейся руки.

Будто по щелчку накатывает волна жара, становится тепло тепло.. Жарко. Больше не трясёт. Живот схватывает от боли, но это уже почти отдых.. Вот бы хоть глоток воды..

Затем будто снова начинают замерзать кончики пальцев на руках и ногах, лоб, нос, кожа… Постепенно мороз пробирает вновь до костей. Трясёт.. Все заново.. Жар. Мороз.. Жар, мороз..

Не заметила сколько времени так прошло. Около 2 часов, думаю. Соседка лежит, читает что-то.

Заходит врач, спрашивает о моем состоянии. «плохо все» говорю, рассказываю как именно..

«так должно быть, это эффект от таблеток», отвечает. Прошу хоть немного попить.. Говорит, нельзя.

Спрашивает вставала ли я, говорю, что нет, лежу и боюсь шевелиться. Говорит что надо вставать и ходить. «сейчас сейчас встану», говорю.. Врач спрашивает: «выделения есть?» я:»нет»..

«где ведро?»

«там в туалете стоит «

» вставай, шевелись, иди садись на ведро!»

«сейчас встану.. Да, да.. Сейчас.. Долго ещё ждать до конца?»

«как договоритесь со своим телом.. Вставай! «

В этот момент щелчок внутри меня и что-то полилось… Много.

Говорю врачу, поднимаю одеяло..

» это воды! А ты что, прокладку не поставила? Смотри, все на одеяло вылилось! «

» я все постираю.. «

» ну это же наше одеяло!! Вставай, ходи. Я зайду минут через 40-50″

Льётся.. Много. На постели лужа.

Боль уменьшилась, стало чуть легче.. Сажусь. Думаю, может, вертикально будет легче. Продолжает литься.. Сверху на лужу постелила впитывающую пеленку, села на неё.

Боль утихла ненадолго, минут 20 передышки. Сижу на кровати. Соседка читает газету. Поворачиваюсь к ней хотя бы спиной.

Возвращается врач, спрашивает о моем состоянии. Говорю, что боли меньше.

«вставай, пошли в смотровую, на кресло. Потом дам ещё таблетки под язык»

«а я дойду?»

«конечно, у нас нет других вариантов. Давай потихоньку. Жду. поставь прокладку .»

Медленно встаю. Медленно шагаю к двери..

Схватывает живот. Больно. Очень больно.

Несколько шагов по коридору, медленно.. Опять схватывает. Навстречу идёт медсестра меня встречать. Берет под руки, помогает идти.. Опять схватывает, очень больно. я готова кричать матом.

Доходим до смотровой, залезаю каким-то чудом на кресло. Смотрит. «немного осталось», говорит..

Таблеток больше не надо.

-«так, сейчас пойдёшь в палату, сядешь на ведро и будешь тужиться. У тебя родов не было, сейчас объясню как будешь тужиться».

Начинает объяснять. И тут из меня снова что то полилось..

-«так, ты сейчас прям здесь родишь, похоже»

— «пожалуйста, прошу, давайте вместе! Пожалуйста, если немного осталось! Давайте здесь, давайте вместе.. «.

Похоже, меня пожалели. Врач согласилась не отправлять меня одну в палату. Считаю это чрезвычайным везением, если о таком вообще можно говорить среди всего этого кошмара. Так произошло только лишь потому, что осмотр состоялся в нужный момент и врач меня пожалела. Если бы врач где-то задержалась, я родила бы свою не живую девочку прямо на кровать. А вообще у них там положено на глазах у соседок по палате сразу — в мусорное ведро.. Но моя девочка не заслужила такого.

-«так вот сейчас тужься! Молодец молодец! Все, ложись. «

— «чувствуешь схватку? Когда схватка надо тужиться! Вот вот давай давай молодец! Ложись!»

-«так, сейчас будем рожать плаценту! Схватки уже не будут такими сильными! Когда почувствуешь, тужься!»

-«а она вышла уже? «

-» что? Плацента?»

-» нет….. Человечек….. «

-» вышла».

Ещё пара усилий, и все. Вставай..

Мою Девочку медсестра завернула в жёлтый пакет. Вместе с плацентой.

Читайте также:  Лечение синдрома диабетической стопы включает

Дальше — на выскабливание. Я встала с кресла. Боли больше нет. Все ушло

Велели зажать рукой между ног прокладку и идти в малую операционную. Медсестра одной рукой поддерживала меня и помогала идти, а в другой несла лоток с жёлтым пакетом. Я отвела глаза..

Малая операционная на другом конце отделения. Подвели к двери, сказали ждать. Медсестра занесла мою девочку, сказала кому-то «Зиля, вот тебе девочка! Забирай.

И у двери стоит девочка. Ждёт».

На кресло. Анестезиолог, документы на подпись перед наркозом. Спрашивает, ела ли я сегодня, пила ли..? Ни капли? Ну хорошо.

Успела спросить врача про антирезусный иммуноглобулин. Обещали вколоть сегодня.

Ставят катетер в вену, вводят препарат. Очень больно он проходит вверх по вене. Отключилась.

Начинаю приходить в сознание, не знаю сколько времени прошло. Я ещё на кресле в малой операционной. Медсестры подкатили каталку, говорят: «перелезай потихонечку».

Привезли в палату, помогли перебраться на кровать, на мокрую постель.. Накрыли одеялом.

Несколько минут собираюсь с силами, чтобы попросить соседку найти мой телефон. Прошу. Звоню мужу :» все закончилось. Я жива».

-Сколько время? — спрашиваю соседку

— 13.30.. Налить воды?

— да, пожалуйста..

Пью маленькими глотками. Полтора -два часа лежу без движения.

Пока лежу, понимаю, что вся процедура заняла около 5-6 часов. Не знаю, выдержала бы я дольше или нет.

Встаю. Не больно. Перестилаю постель. Хожу..

Приходит медсестра вколоть иммуноглобулин. Приходит врач, проверить как я. Говорит, что уже можно есть и пить. Даёт таблетки Бромокриптин для подавления лактации.

Вечером приходит муж и мама. Злобная санитарка — вахтерша пытается запретить мне к ним выйти. Игнорирую.. Встала и смотрит на нас.

Увидиться то увиделись, но под таким прессом все равно долго не просидеть.

Эти санитарки постоянно пытаются прогнать всех, кто пришёл навестить своих родных. У них типа карантин. И плевать, что разрешил заведующий. У многих в отделении горе, детки не выжили при преждевременных родах или погибли внутриутробно.. Но вахтерша это же самый главный врач всея больницы…

Следующие дни колят антибиотики, дротаверин, капают окситоцин. Физ кабинет для сокращения матки..

Через два дня звонок из лаборатории kdl. Очередное потрясение. Сообщают, что моя проба крови на Резус фактор плода испортилась и анализ провести невозможно. Приглашают пересдать! Я в бешенстве..

Разбирались мы с ними долго, выяснили в итоге, что такой анализ необходимо отправлять в Москву строго в день сдачи крови. Курьер приезжает ежедневно в 14.00, я пришла сдавать кровь позже, но меня не предупредили, что сегодня уже нельзя.

Оставили мою пробу крови на ночь в нашем городе. Сроки вышли, проба испорчена. Пытались извиниться и предложили максимальную скидку на все последующие услуги.. Смех.

Я До сих пор не могу решить, как поступить с этим.

Сделали узи, осмотр, Выписали домой на 5й день..

После отмены уколов дротаверина появилась боль в животе,гинеколог из консультации сказала, что это норма (матка сокращается). Выделения в норме могут быть до 14 дней (могут останавливаться на день — два и возобновляться)

Цикл восстанавливается через 1,5 месяца примерно (не так долго, как после обычных родов).

После восстановления цикла необходимо пройти обследование (узи, анализы) с той целью, чтобы понять все ли пришло в норму.

Хотели назначить КОК, я отказалась. Настоятельно рекомендовали обратиться к психологу.

Результаты гистологии плаценты забрать у медсестры через 14 дней после выписки в приёмом гинекологичкеского отделения, где я лежала. Резус не определят.

Следующую беременность разрешили минимум через полгода, лучше через год, перед чем требуется пройти серьёзное обследование у генетиков, эндокринологов, гинекологов.

Вопреки моим ожиданиям, спустя 10 дней лактация все же запустилась.. Первую волну мы подавили ещё в роддоме Бромокриптином, но пришла вторая.. Отчасти виню отвар крапивы(возможно), назначенный гинекологом из жк для сокращения матки.

Приняла Достинекс, буду надеяться, что поможет. Это ужасно, конечно..

Отдельно хочу добавить, что я, кстати, не злюсь на врача, даже благодарна что она не оставила меня одну.

Я злюсь скорее на порядки в этой стране в целом

ЕЩЁ РАЗ ОБРАЩАЮ ВАШЕ ВНИМАНИЕ НА ТО, ЧТО ВСЕ ЭТО ОПУБЛИКОВАНО ЛИШЬ С ЦЕЛЬЮ ДАТЬ ИНФОРМАЦИЮ ТЕМ, КТО В ТАКОВОЙ НУЖДАЕТСЯ.

ЗДЕСЬ СПЕЦИАЛЬНО НЕ ОПИСАНЫ МОИ ПЕРЕЖИВАНИЯ, ЭТА ТЕМА ЗАКРЫТА.

НЕ НУЖНО ПИСАТЬ ЗДЕСЬ КОММЕНТАРИИ О ВАШЕМ НЕГАТИВНОМ ОТНОШЕНИИ К АБОРТАМ И ВЫСКАЗЫВАТЬ СВОИ НРАВСТВЕННЫЕ ОЦЕНКИ МОИМ ДЕЙСТВИЯМ.

Источник

Анализ на синдром Дауна при беременности в большинстве случаев является обязательным. Он помогает выявить заболевание, чтобы будущие родители смогли вовремя принять решение о сохранении малыша. Что это за заболевание, какие способы его определения существуют и как их проводят, об этом и многом другом вы сможете узнать из этой статьи.

О синдроме Дауна

Синдром Дауна – хромосомная аномалия, для которой характерно наличие дополнительной 47 хромосомы.

Дети с синдромом Дауна отличаются внешне. У них одутловатый вид лица, вздернутый нос, постоянно открыт рот из-за большого непомещающегося в нем языка.

Они отстают в физическом и умственном развитии от сверстников.

От «лишней» хромосомы не существует лекарственных препаратов. Коснуться эта проблема может любую семейную пару, несмотря на социальный статус, возраст и уровень жизни.

Факторы, влияющие на развитие хромосомной аномалии:

  • возраст будущих родителей приближается к сорока годам;
  • между мамой и папой существует родственная связь;
  • в роду у одного из родителей были подобные заболевания;
  • неправильный образ жизни, особенно употребление наркотических препаратов;
  • недостаток витаминов.

Факторы патологии являются ориентировочными, и становятся причиной попадания беременной в группу повышенного риска заболевания.

На сегодняшний момент не установлена причина, приводящая к наличию лишней хромосомы.

До недавнего времени выявить патологию у беременных не представлялось возможным. Но ввиду стремительного развития высокотехнологичных методов в области медицины был разработан анализ. Пренатальный скрининг – «тройной тест», позволяющий выявить сбой в наборе хромосом.

Заболеванием занимаются генетики и цитогенетики.

Читайте также:  Синдром ленивого кишечника что делать

Когда проводят тест

Анализ на выявление хромосомных патологий проводится в конце третьего триместра.

С 11 по 13 неделю гестации беременной необходимо сдать кровь на три вида гормонов и пройти ультразвуковое обследование.

Сочетание двух тестов позволяет расширить картину патологии и принять соответствующие меры.

Важно заметить, что первый триместр является для плода «естественным» отбором, поэтому при выявлении тяжелых пороков развития плода предлагается прерывание беременности.

Сомнительные результаты подтверждаются неинвазивными способами диагностики, которые подтверждают или опровергают диагноз с точностью в 98 %.

Беременные принимают решение самостоятельно, после консультации с генетиком и сравнения рисков патологии.

Дети с синдромом Дауна нуждаются в специализированном уходе и лечении. Порой основная патология сочетается с пороками сердечной мышцы, дыхательной и нервной системы.

Состав анализа

Как было сказано выше, для установления диагноза проводится тройной скрининговый тест, в который входят:

  1. Ультразвуковое исследование плода.
  2. Анализы крови, а именно гормонов.

При сомнительных результатах проводится амниоцентез, кордоцентез или биопсия ворсин.

Первые два показателя являются обязательными видами исследования. По этой причине гинекологи настоятельно рекомендуют становиться на учет по беременности в срок до 12 недели гестации.

Основной скрининг проводится не позднее 13 недели. При необходимости неинвазивных манипуляций – не позднее 20 недель, в идеале с 16 по 18 неделю.

 УЗИ

Ультразвуковая диагностика – один из проверенных и «старых» способов выявления аномалий плода. УЗИ проводится в комплексе с биохимическими показателями.

В дальнейшем данные вводятся в специальную программу, где проводится исследование крови и устанавливается риск или процент патологического явления.

Метод информативен, однако может быть недостоверен (примерно 20 % ложноположительных результатов).

При УЗ исследовании определяются следующие показатели:

  • Размеры плода. При хромосомной аномалии размер плода значительно ниже допустимой нормы.
  • Учащенное сердцебиение, порой сердечная система имеет серьезные пороки развития.
  • Нарушение костного основания носа и увеличенная воротниковая зона. Эти два показателя являются основополагающими, так как у всех «солнечных детей» имеет расширенная воротниковая зона с признаками отечности, и отсутствие или слишком маленький нос.

При УЗД отмечается гипотонус плода, возможно наличие патологии почечной системы. Нередко имеется эхогенность в зачатках кишечника.

В тяжелых ситуациях плод может оказаться нежизнеспособным и погибнуть в первом триместре.

Биохимия крови

Кровь собирается на 3 вида гормона: ХГЧ, АФП и свободный эстриол:

  • свободный b-ХГЧ – гормон, продуцируемый хорионом. Стремительно растет при наличии хромосомной патологии, однако отдельно не учитывается концентрация гормона, а сопоставляется с другими показателями.
  • АФП – специфический белок, снижающийся при синдроме Дауна. Альфа-фетопротеин синтезируется в печени и является основополагающим тестом о наличии аномалий плода.
  • свободный эстриол – третий скрининговый тест, который снижается до экстремально низких результатов. Эстриол может упасть резко, в таком случае речь идет не столько о возможной генетической патологии, а скорее о аномалиях плода, несовместимых с жизнью.
  • в качестве дополнительного теста проводится контроль РАРР-Р — белок, вырабатываемый плацентой.

Кровь в обязательном порядке сдается в первой половине дня на пустой желудок, УЗИ проводится либо в день сдачи крови, либо на следующее утро.

Для получения достоверных результатов не следует пренебрегать простыми правилами забора венозной крови.

Неинвазивный анализ хромосом плод

Неинвазивный анализ – это скрининг второго и третьего триместра.

Проводится по необходимости, либо при наличии неблагоприятного прогноза после первого скринингового теста.

Инвазивный анализ хромосом плода

Высокотехнологичные методы позволяют установить диагноз почти со стопроцентной вероятностью.

К малоинвазивным методам диагностики относят:

  1. Амниоцентез. проводится мамам, входящим в группу риска рождения ребенка с генетическими отклонениями, а также при неутешительных результатах первого скрининга. Амниоцентез – это исследование околоплодных вод на установление уровня АПФ. Процедура проводится в условиях стационара. Под контролем датчика УЗИ: в переднюю стенку живота вводится игла и производится забор околоплодных вод в объеме не более 15 мл. Лабораторное исследование устанавливает концентрацию АФП. Его снижение подтверждает предварительный диагноз.
  2. Кордоцентез – взятие крови плода из пуповины. Кордоцентез является 100 результатом внутриутробного исследования. Полученная кровь в ходе процедуры подвергается тщательному анализу, где выявляется не только хромосомная мутация, но и ряд других заболеваний. Процедура достаточно дорогая и сопровождается рисками отслойки плаценты и самопроизвольного выкидыша.
  3. Не менее точный результат получается при биопсии ворсин хориона. Материалом для исследования служит ворсины хориона, получаемые при введении специальных зеркал в полость влагалища.

Исследованием материала занимается врач цитогенетик. В большинстве случаев методы носят микроскопический характер диагностики.

Результаты и группы риска

Полученные данные загружают в специальную компьютерную программу, которая сопоставляет результаты с нормальными показателями и выводит вероятность в процентном соотношении.

Патологии плода могут носить низкий уровень, пороговый или высокий.

Например, результат следующий: 1:100, 1:150, 1:200. Данные являются пороговыми: у одного из 100, 200 или 150 будет диагностирована хромосомная аномалия.

Низким показателем является соотношение 1:350 и выше. При повышенном риске синдрома Дауна проводится консультация с генетиком.

Устанавливается возможность дополнительных обследований. Решается вопрос о прерывании беременности.

Как бы то ни было, ответственность за последующие действия ложиться на материнские плечи.

Группа риска представлена беременными у которых:

  • осложненный гинекологический анамнез;
  • в роду имеются подобные случаи патологии;
  • возраст матери выше 35 лет, а отца равен 40 и старше;
  • пагубные пристрастия;
  • наркомания.

Патология может быть диагностирована у любого малыша, рожденного даже у знаменитой или богатой пары.

Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна равняется нулю при нормальных показателях крови и ультразвуковом исследовании плода.

Прогноз при положительном результате

Положительный результат означает, что в материнской утробе развивается ребенок с генетическими отклонениями. Данные должны быть подтверждены обязательно инвазивными методами диагностики.

Будущие родители должны быть готовы к рождению и воспитанию «солнечного малыша». Маме не лишним будет консультация психолога.

Дети с синдромом Дауна имеют отклонения в физическом и умственном здоровье. Изначально прогноз для всех малышей одинаков.

Развитие, обучение и приспособление к нормальной жизни зависть от уровня лечения и адаптации с помощью родителей и окружающих близких людей.

Полезное видео: диагностика синдрома Дауна во время беременности

Источник