Анализ гормонов при синдроме дауна
Практически каждая будущая мама, которая носит малыша под сердцем, задумывалась над риском развития синдрома Дауна у плода. Это распространенная патология пугает родителей, женщина старается сделать все, чтобы избежать этого неприятного заболевания.
Но патология носит независимый характер, это случайная генетическая мутация, предугадать или излечить ее на стадии беременности и после родов нельзя. Все, что могут сделать врачи на данный момент, это выявить возможность рождения малыша с генетической мутацией по анализам, в частности, ХГЧ. С помощью этого исследования женщина будет знать заранее о беде и сможет принять обдуманное решение о судьбе ребенка.
ХГЧ: значение гормона и диагностика
ХГЧ – это гормон, который вырабатывается после оплодотворения оболочкой зародыша
За течением беременности следят с помощью многих анализов, среди которых, основное место занимает тест на ХГЧ. С его помощью устанавливают беременность как таковую и выявляют возможные отклонения в развитии плода. ХГЧ – это гормон беременности, аббревиатура расшифровывается как хорионический гонадотропин человека.
Во время беременности, как только зародыш прикрепляется к стенке матки, его оболочка начинает активно вырабатывать ХГЧ. Происходит это по причине отсутствия своей эндокринной системы у плода, которая в дальнейшем сформируется и начнет сама вырабатывать необходимые для развития гормоны. ХГЧ способствует развитию зародыша и сохранению беременности в целом. Уровень гормона ХГ резко повышается сразу после зачатия и растет по мере развития малыша. Пик выработки ХГ достигается к 11 недели.
Исследование ХГЧ помогает не только установить сам факт беременности, но и выявить различные патологии плода, например, синдром Дауна, замирание беременности, смерть плода и т. д.
Для женщины очень важно вовремя встать на учет по беременности и сдавать анализы для возможного выявления отклонений. Тест на ХГЧ проводится на протяжении всего срока вынашивания ребенка – это своего рода гарантия, которая позволяет вовремя увидеть патологию и принять меры.
Тест на ХГЧ – это забор крови из вены. Проводят ее, как правило, утром. Женщина накануне не должна принимать пищу, подвергаться физическим нагрузкам и совершать половой акт. От этого будет зависеть точность показателей ХГЧ. Результаты анализов будут готовы через два-три дня.
Если забор крови был сделан по всем правилам, и женщина к этому готовилась, результаты будут точными. Если же забор проводился в дневное время, и женщина что-то поела, возможно, результат будет некорректным и придется вновь пройти тест. Также важно предупредить врача о приеме каких-либо лекарственных препаратов. В этом случае врач при трактовке результатов будет это учитывать.
Норма ХГЧ в период беременности
В период беременности уровень гормона растет очень быстро. Но, несмотря на это, существуют определенные нормы, отклонения от которых могут свидетельствовать о проблемах развития малыша.
Для каждого триместра установлены свои показатели, поэтому всякий раз результаты ХГЧ будут разными.
Нормы гормона по триместрам:
- На пике первого триместра (10-11 неделя) норма гормонов должна находиться в пределах 10 000-225 000. Повышенный показатель свидетельствует о возможном отклонении в развитии малыша.
- На пике второго триместра (15-25 неделя) уровень гормона достигает 40 000, что значительно ниже показателей первого триместра. Это нормальное течение беременности.
- На пике третьего триместра (26-35 неделя) показатель вновь немного вырастает и достигает 60 000.
Иногда врач принимает решение отслеживать ХГЧ в динамике. Это значит, забор крови будет проводиться каждую неделю, но не чаще. Ничего страшного в этом нет, не стоит паниковать.
Если отклонения показателей составляют менее 30%, как правило, это нормально и врач ничего не предпринимает. Но если отклонения слишком завышены или занижены, назначается полное обследование для выявления причин. Очень часто женщины начинают бить тревогу при незначительных отклонениях. Делать этого не стоит, опытный гинеколог не посмотрит реальную угрозу.
ХГЧ при синдроме Дауна
Высокий уровень ХГЧ может быть из-за неправильно поставленного срока беременности либо указывать на синдром Дауна у плода
С помощью теста ХГЧ можно выявить возможность развития генетической мутации. Делается это на 11 недели беременности – первый триместр, его пик. Если показатель превышает норму, более 288 000, врач рекомендует женщине пройти двойной (ХГЧ+РАРР-А) или тройной тест (ХГЧ + АФП + свободный эстриол) для более точных результатов.
О возможной хромосомной мутации, говорят при следующих показателях теста:
- Двойной тест, который чаще проводят в первом триместре: ХГЧ превышает 288 000, показатель РАРР-А всегда будет > 0,6 МоМ. Такие цифры могут говорить не только о синдроме Дауна, но и о замершей беременности, угрозе выкидыша. Достоверность этого теста составляет около 85%.
- Тройной тест, который чаще проводят в период с 15 по 25 неделю: показатель ХГЧ <2, АФП и эстриол > 0,5. Достоверность тройного теста составляет около 65%.
Биохимический анализ крови, а также ультразвуковое исследование не дают 100% гарантии того, что у малыша имеется хромосомная мутация. Исследования говорят лишь о возможной патологии, говорить о которой наверняка в этом случае нельзя.
Для более точной постановки диагноза врач направляет женщину на инвазивные обследования. Все эти процедуры сопряжены с определенным риском, так как материал для исследования берется при проколе амниотического пузыря.
Риск осложнений после взятия тканей не велик, но он присутствует и его нужно учитывать.
Выделяют общие осложнения после инвазивных исследований:
- Прерывание беременности
- Инфицирование околоплодных вод
- Преждевременные роды, если исследования проводились на поздних сроках
- Гематомы
- Кровотечения
Характер последствий зависит от метода исследования. Процент их развития невелик и составляет в среднем 1%-2%. Гинеколог вместе с генетиком принимает решение о проведении того или иного обследования. Но последнее слово всегда остается за мамой малыша. Точность результатов инвазивных тестов составляет от 98% до 99%.
При положительных результатах родители принимают решение о прерывании беременности или же о ее сохранении. Врач не настаивает на каком-либо решении, так как это уже ответственность родителей. Если есть подозрения на развитие генетической патологии, родителям не стоит думать о том, что это их вина. Эта генетическая аномалия носит случайный характер, будущая мама никак не смогла бы это предотвратить.
Как выглядит ребенок с синдромом Дауна
Синдром Дауна – это генетическая аномалия, которая возникает вследствие увеличения количества хромосом
Дети, рожденные с синдромом Дауна, отличаются от остальных по многим признакам. Их видно уже после рождения, с возрастом некоторые из них пропадают, а некоторые становятся ярче.
К основным признакам таких детей относят:
- Весовая категория и рост малышей значительно ниже нормы.
- Голова ребенка непропорциональна, она короче.
- У ребенка с хромосомной мутацией вместо двух, три родничка на голове, которые очень долго заживают.
- Лицо малыша очень крупное и приплюснутое, уплощенное.
- Глаза монголоидного типа.
- Шея ребенка короткая и широкая. На ней наблюдается кожная складка.
- Нос короткий, широкая спинка носа и переносица.
- Примерно в 65% случаев дети имеют очень крупный язык. Именно поэтому он вываливается изо рта. Также у них маленькие челюсти, по этой причине прорастание зубов проблематично.
- Отличие имеют и уши ребенка, они маленькие и деформированные.
- Конечности, руки, также маленькие и широкие. На ладонях присутствует характерная складка, которая образуется в результате срастания линий сердца и ума.
- Большой палец на ножках отстоит от всех остальных.
Все эти патологии могут и не свидетельствовать о синдроме Дауна. Некоторые из этих признаков могут быть обнаружены и у нормальных детей. Точный результат сможет дать только генетическая экспертиза. По мере взросления у детей с этой мутацией остаются ярко-выраженные признаки заболевания – это укороченная голова, раскосые глаза, сниженный тонус мышц, отставание в развитии и некоторые другие физиологические патологии.
Больше информации о синдроме Дауна можно узнать из видео:
Если родители решили оставить ребенка с возможным развитием синдрома Дауна еще на стадии беременности, они должны быть готовы к воспитанию и развитию этого особенного малыша. Такой ребенок нисколько не хуже нормальных детей.
Более того, у детей с генетической аномалией наблюдается ряд особых навыков, которые у обычных детей развиты плохо. К ним относят:
- Эти детки очень внимательны, у них прекрасно развито визуальное восприятие окружающего. С этой точки зрения они значительно превосходят обычных детей.
- Они способны быстро обучаться чтению, намного быстрей обычных детей. Их память более развита.
- У детей сильно развито эстетическое, художественное восприятие. Они прекрасно могут рисовать, петь, танцевать, если позволяют физические данные.
- Люди с хромосомной мутацией способны добиться ошеломляющих результатов в спорте.
- У них сильно развито чувство эмпатии, которого так не хватает обычным людям. Эмпатия – это способность к сопереживанию.
- Освоение компьютера для них не проблема. Часто компьютерными гениями становятся люди с генетической патологией.
Говорить о том, что ребенок, рожденный с этой генетической патологией, не вписывается в социум нельзя. Они намного превосходят обычных людей по части доброты, искренности и дружелюбия. Не зря в Европе их называют «Детьми Солнца».
Синдром Дауна не излечивается, так как это генетическая мутация.
Такие отклонения не лечатся, но корректируются с помощью специальных программ. Если родители решили оставить ребенка и воспитывать его, им придется набраться терпения. Детей обучают по специально разработанным методикам.
С их помощью дети становятся полноценными членами общества, получают профессию и заводят семьи. Единственное, что требуется от родителей – это любовь к малышу, терпение, забота и стремление вывести его в социум без психологических проблем для ребенка. Это не просто, но возможно. Не забывайте, что этот ребенок будет любить вас больше всего на свете и обязательно отблагодарит за любовь и заботу!
Заметили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.
Источник
Анализ на синдром Дауна при беременности в большинстве случаев является обязательным. Он помогает выявить заболевание, чтобы будущие родители смогли вовремя принять решение о сохранении малыша. Что это за заболевание, какие способы его определения существуют и как их проводят, об этом и многом другом вы сможете узнать из этой статьи.
О синдроме Дауна
Синдром Дауна – хромосомная аномалия, для которой характерно наличие дополнительной 47 хромосомы.
Дети с синдромом Дауна отличаются внешне. У них одутловатый вид лица, вздернутый нос, постоянно открыт рот из-за большого непомещающегося в нем языка.
Они отстают в физическом и умственном развитии от сверстников.
От «лишней» хромосомы не существует лекарственных препаратов. Коснуться эта проблема может любую семейную пару, несмотря на социальный статус, возраст и уровень жизни.
Факторы, влияющие на развитие хромосомной аномалии:
- возраст будущих родителей приближается к сорока годам;
- между мамой и папой существует родственная связь;
- в роду у одного из родителей были подобные заболевания;
- неправильный образ жизни, особенно употребление наркотических препаратов;
- недостаток витаминов.
Факторы патологии являются ориентировочными, и становятся причиной попадания беременной в группу повышенного риска заболевания.
На сегодняшний момент не установлена причина, приводящая к наличию лишней хромосомы.
До недавнего времени выявить патологию у беременных не представлялось возможным. Но ввиду стремительного развития высокотехнологичных методов в области медицины был разработан анализ. Пренатальный скрининг – «тройной тест», позволяющий выявить сбой в наборе хромосом.
Заболеванием занимаются генетики и цитогенетики.
Когда проводят тест
Анализ на выявление хромосомных патологий проводится в конце третьего триместра.
С 11 по 13 неделю гестации беременной необходимо сдать кровь на три вида гормонов и пройти ультразвуковое обследование.
Сочетание двух тестов позволяет расширить картину патологии и принять соответствующие меры.
Важно заметить, что первый триместр является для плода «естественным» отбором, поэтому при выявлении тяжелых пороков развития плода предлагается прерывание беременности.
Сомнительные результаты подтверждаются неинвазивными способами диагностики, которые подтверждают или опровергают диагноз с точностью в 98 %.
Беременные принимают решение самостоятельно, после консультации с генетиком и сравнения рисков патологии.
Дети с синдромом Дауна нуждаются в специализированном уходе и лечении. Порой основная патология сочетается с пороками сердечной мышцы, дыхательной и нервной системы.
Состав анализа
Как было сказано выше, для установления диагноза проводится тройной скрининговый тест, в который входят:
- Ультразвуковое исследование плода.
- Анализы крови, а именно гормонов.
При сомнительных результатах проводится амниоцентез, кордоцентез или биопсия ворсин.
Первые два показателя являются обязательными видами исследования. По этой причине гинекологи настоятельно рекомендуют становиться на учет по беременности в срок до 12 недели гестации.
Основной скрининг проводится не позднее 13 недели. При необходимости неинвазивных манипуляций – не позднее 20 недель, в идеале с 16 по 18 неделю.
УЗИ
Ультразвуковая диагностика – один из проверенных и «старых» способов выявления аномалий плода. УЗИ проводится в комплексе с биохимическими показателями.
В дальнейшем данные вводятся в специальную программу, где проводится исследование крови и устанавливается риск или процент патологического явления.
Метод информативен, однако может быть недостоверен (примерно 20 % ложноположительных результатов).
При УЗ исследовании определяются следующие показатели:
- Размеры плода. При хромосомной аномалии размер плода значительно ниже допустимой нормы.
- Учащенное сердцебиение, порой сердечная система имеет серьезные пороки развития.
- Нарушение костного основания носа и увеличенная воротниковая зона. Эти два показателя являются основополагающими, так как у всех «солнечных детей» имеет расширенная воротниковая зона с признаками отечности, и отсутствие или слишком маленький нос.
При УЗД отмечается гипотонус плода, возможно наличие патологии почечной системы. Нередко имеется эхогенность в зачатках кишечника.
В тяжелых ситуациях плод может оказаться нежизнеспособным и погибнуть в первом триместре.
Биохимия крови
Кровь собирается на 3 вида гормона: ХГЧ, АФП и свободный эстриол:
- свободный b-ХГЧ – гормон, продуцируемый хорионом. Стремительно растет при наличии хромосомной патологии, однако отдельно не учитывается концентрация гормона, а сопоставляется с другими показателями.
- АФП – специфический белок, снижающийся при синдроме Дауна. Альфа-фетопротеин синтезируется в печени и является основополагающим тестом о наличии аномалий плода.
- свободный эстриол – третий скрининговый тест, который снижается до экстремально низких результатов. Эстриол может упасть резко, в таком случае речь идет не столько о возможной генетической патологии, а скорее о аномалиях плода, несовместимых с жизнью.
- в качестве дополнительного теста проводится контроль РАРР-Р — белок, вырабатываемый плацентой.
Кровь в обязательном порядке сдается в первой половине дня на пустой желудок, УЗИ проводится либо в день сдачи крови, либо на следующее утро.
Для получения достоверных результатов не следует пренебрегать простыми правилами забора венозной крови.
Неинвазивный анализ хромосом плод
Неинвазивный анализ – это скрининг второго и третьего триместра.
Проводится по необходимости, либо при наличии неблагоприятного прогноза после первого скринингового теста.
Инвазивный анализ хромосом плода
Высокотехнологичные методы позволяют установить диагноз почти со стопроцентной вероятностью.
К малоинвазивным методам диагностики относят:
- Амниоцентез. проводится мамам, входящим в группу риска рождения ребенка с генетическими отклонениями, а также при неутешительных результатах первого скрининга. Амниоцентез – это исследование околоплодных вод на установление уровня АПФ. Процедура проводится в условиях стационара. Под контролем датчика УЗИ: в переднюю стенку живота вводится игла и производится забор околоплодных вод в объеме не более 15 мл. Лабораторное исследование устанавливает концентрацию АФП. Его снижение подтверждает предварительный диагноз.
- Кордоцентез – взятие крови плода из пуповины. Кордоцентез является 100 результатом внутриутробного исследования. Полученная кровь в ходе процедуры подвергается тщательному анализу, где выявляется не только хромосомная мутация, но и ряд других заболеваний. Процедура достаточно дорогая и сопровождается рисками отслойки плаценты и самопроизвольного выкидыша.
- Не менее точный результат получается при биопсии ворсин хориона. Материалом для исследования служит ворсины хориона, получаемые при введении специальных зеркал в полость влагалища.
Исследованием материала занимается врач цитогенетик. В большинстве случаев методы носят микроскопический характер диагностики.
Результаты и группы риска
Полученные данные загружают в специальную компьютерную программу, которая сопоставляет результаты с нормальными показателями и выводит вероятность в процентном соотношении.
Патологии плода могут носить низкий уровень, пороговый или высокий.
Например, результат следующий: 1:100, 1:150, 1:200. Данные являются пороговыми: у одного из 100, 200 или 150 будет диагностирована хромосомная аномалия.
Низким показателем является соотношение 1:350 и выше. При повышенном риске синдрома Дауна проводится консультация с генетиком.
Устанавливается возможность дополнительных обследований. Решается вопрос о прерывании беременности.
Как бы то ни было, ответственность за последующие действия ложиться на материнские плечи.
Группа риска представлена беременными у которых:
- осложненный гинекологический анамнез;
- в роду имеются подобные случаи патологии;
- возраст матери выше 35 лет, а отца равен 40 и старше;
- пагубные пристрастия;
- наркомания.
Патология может быть диагностирована у любого малыша, рожденного даже у знаменитой или богатой пары.
Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна равняется нулю при нормальных показателях крови и ультразвуковом исследовании плода.
Прогноз при положительном результате
Положительный результат означает, что в материнской утробе развивается ребенок с генетическими отклонениями. Данные должны быть подтверждены обязательно инвазивными методами диагностики.
Будущие родители должны быть готовы к рождению и воспитанию «солнечного малыша». Маме не лишним будет консультация психолога.
Дети с синдромом Дауна имеют отклонения в физическом и умственном здоровье. Изначально прогноз для всех малышей одинаков.
Развитие, обучение и приспособление к нормальной жизни зависть от уровня лечения и адаптации с помощью родителей и окружающих близких людей.
Полезное видео: диагностика синдрома Дауна во время беременности
Источник