Амниоцентез риск синдрома дауна по

Амниоцентез риск синдрома дауна по thumbnail

Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.

Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.

На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.

Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.

Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.

Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.

Амниоцентез риск синдрома дауна по

У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ –  2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.

На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.

Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.

Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.

Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.

Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.

В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.

Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.

В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.

Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.

Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».

Нос был, причем вполне приличный.

Родился обычный ребенок.

Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?

Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.

Амниоцентез риск синдрома дауна по

Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.

Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?

Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.

За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.

Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.

Анастасия А.

Источник

почти 39л, беременность не первая(предыдущие норм), пойду на все скрининги, и если что, согласна на инвазивное исследование. более того, сама бы без показаний пошла бы на инвазию, тк морально и физически не смогла бы растить нездорового ребенка. поделитесь историями, подтверждались ли результаты плоих скринингов или напротив скриниги были отличные, а ребенок рождался с нарушениями.

Читайте также:  Антифосфолипидный синдром анализ и цены

Автор

[2638803313] — 08 мая 2017, 15:47

1.

Турелли

[3596998050] — 08 мая 2017, 16:07

А другие беременности со скринингами были???? Всегда есть процент ошибок. Более того, инвазивный метод небезопасен, стоит ли рисковать?

2.

Гость

[973070883] — 08 мая 2017, 16:11

Делала амнио. Не подтвердился, все ок.

3.

автор

[687544643] — 08 мая 2017, 16:17

да, было все отлично . риск метода сильно преувеличен.больше боюсь рождения больного реб.

4.

Гость

[1581848628] — 08 мая 2017, 16:39

А неинвазивный тест по крови не хотите сделать?

5.

Гость

[14909416] — 08 мая 2017, 16:44

Aвтор, в вашем случае и с вашим настроем только делать амниоцентез (я тоже делала). Риск действительно сильно преувеличен (на самом деле, в хороших центрах 1 из 300-400), но он есть. Зато вы сможете исключить вероятность синдрома Дауна и еще пару других. Скриннинги ошибаются, слышала истории и в ту, и в другую сторону. Но 100 % гарантии здорового ребенка вам не даст никто и ни один метод не покажет, вы же сами понимаете

6.

автор

[687544643] — 08 мая 2017, 16:47

[quote=»Гость» message_id=»60467524″]А неинвазивный тест по крови не хотите сделать?[/quote
для меня это дорого, увы

7.

Гость

[14909416] — 08 мая 2017, 16:53

автор

А неинвазивный тест по крови не хотите сделать?[/quote
для меня это дорого, увы

8.

Гость

[3422284176] — 08 мая 2017, 17:38

Скрининг был плохой, риск по сд 1 к 125, родила здорового ребёнка.
Врач, которая вела беременность сказала, что из ее практики дети с сд рождались чаще при хороших скринингах, когда родители и не подозревали о риске.

9.

Гость

[3279903668] — 08 мая 2017, 17:54

У меня 1;56 по Дауна , не подтвердился

10.

Елена

[2539895266] — 10 мая 2017, 17:00

У меня был риск 1/4 вообще ????????????столько нервов , делала неинвазионный тест , все хорошо , здоровый мальчик .

11.

Гость

[2701931295] — 11 мая 2017, 12:09

У меня был риск по второму скринингу-1/3 рождения ребенка с синдромом дауна. Ни делала никаких процедур. Делала только УЗИ у хорошего врача УЗиста, который сказал мне, что у меня здоровый ребенок. Родился сын, здоровый. В этом году идем в первый класс.
Если буду беременна, то для себя решила, что никакие скрининги сдавать не буду. Мне в первую беременность очень хорошо нервы потрепали, до сих пор как вспомню аж трясет мелкой дрожью…

12.

Гость

[1287966703] — 12 мая 2017, 07:49

Кровь была хорошая, а вот на узи маркеры. Делала амниоцентез. Процедура легко переносится, ужасы пишут только те кто ее не делал. Я очееь боялась и от страха упало давление. После врачи отправили в ближайшую кафешку кофе пить. Результат здоров. Знала то у ребенка нет ни хромосомных ни генетических болезней. Правда мы пол не хотели узнавать на узи просили не говорить а результате написано было 46ху

13.

Наталья

[1059051144] — 31 мая 2017, 20:25

у меня узи хорошее, а вот кровь пришла не очень, тоже риск дауна 1:116.
выписали направление на амниоцентец. сегодня делала эту процедуру. девочек много делают, разного возраста, было нас чел.12. положили в общую палату, меряли давление, температуру, длинну шейки матки все девочкам. вызывали каждую, общаться с врачами. после по одной повели в операционную. процедура длится мин 10-15 не больше. в предоперационной оставляли обувь, одежду, только в белье. в операционной все стерильно, врачи полностью в шапочках, масках, халатах, бахилах и перчатках одноразовых. помогли сесть в кресло, обработали живот спиртом и попросили чуть потерпеть. под ультрозвуком искали место не занятое малышом, и прокололи живот. в моем случае было больновато когда прокалывали, но вполне терпимо, другие девочки говорили, что было больно, когда вытаскивали иглу. похоже на обычный укол в попу, чуть больнее. потом врачи помогли подняться, провели в палату и час лежать. затем снова пришел врач, посмотрела, пощупала живот и отправила домой. все из девочек после процедуры чувствовали себя хорошо, иногда низ живота подтягивает, но врач обьяснила, что это нормально.
вобщем, жду результатов!)))

14.

НинаКико

[1481154406] — 08 августа 2017, 01:11

Да зачем вообще делать прокол, если можно пренетикс. Риск-то при инвазивном тесте очень большой, к сожалению. Можно и малыша потерять ((( были же случаи… а с неинвазивным все просто, сдал кровь из вены, и через 12 дней получай результат. Без всяких рисков. Я пренетикс делала, мне так вообще сказали 12, а пришло за 5 дней…

15.

Катя

[2498086599] — 13 октября 2017, 17:45

Первый скрининг показал узи твп 3 и повышен хгч. Риск 1:15, СДЕЛАЛА АМНИО в 15нед. чер.2 нед.Забрала результат 47хромосом. На амнио в день по 6чел.делают. в цпсире. Много кто делает,всех возрастов. Бояться нечего……36лет,второго хотели. И по общению с реальными беременнами если есть риск по скринингу,то есть повод сделать инванзию. Надо слушать врача. В гос.учрежд. поопытнее,поверьте.

16.

Henna

[1481154406] — 23 октября 2017, 13:37

Я вот тоже совершенно не вижу смысл рисковать собой и ребенком, когда есть НИПТ и пренетикс. Он, к тому же, сейчас и денег адекватных стоит, и точный считай на 100%…и совершенно безопасен, т.к. просто анализ крови из вены.. ну вот и думайте, прокол либо кровь из вены. В общем, сдавайте нипт

17.

Косински

[408020040] — 08 ноября 2017, 14:38

Да, я тоже пренетикс делала именно поэтому. Раньше дорого было, а сейчас… ну поэкономить пару месяцев и все. Зато там так все нормально, с ЖК контраст невероятный. Грамотные специалисты, все прилично, нормально и сразу все говорят. Результат очень быстро, недели не прошло.

Гость

У меня 1;56 по Дауна , не подтвердился

19.

Anita

[4195848848] — 21 октября 2018, 20:24

Катя

Первый скрининг показал узи твп 3 и повышен хгч. Риск 1:15, СДЕЛАЛА АМНИО в 15нед. чер.2 нед.Забрала результат 47хромосом. На амнио в день по 6чел.делают. в цпсире. Много кто делает,всех возрастов. Бояться нечего……36лет,второго хотели. И по общению с реальными беременнами если есть риск по скринингу,то есть повод сделать инванзию. Надо слушать врача. В гос.учрежд. поопытнее,поверьте.

19.

Читайте также:  Как лечат синдром лестничной мышцы

Карина

[64860960] — 20 ноября 2018, 12:23

Я была беременна третьим ребёнком в возрасте 39 лет. Скрининги были плохие, риски высокие. Генетик и мой врач настаивали на амниоцентезе. Я долго отказывалась, но в итоге решилась на эту процедуру. И не пожалела! Тест показал, что я ношу здорового ребёнка, да ещё и девочку! (у меня было на тот момент уже двое сыновей). Как же мы радовались с мужем в тот день, когда забирали результаты! Всем рекомендую делать подобное исследование. Риски преувеличены, а сама процедура практически безболезненная… И в итоге вторую половину беременности не просто вынашиваешь ребёнка, а буквально порхаешь от осознания, что всё хорошо. Хотя, возможно, бывают какие-то неточности и погрешности или тест показал норму, а рождается больной ребёнок. Но это скорее исключение, нежели правило!

19.

Счастье

[1485501135] — 28 декабря 2018, 12:55

Девчонки хочу поделиться в вами своей историей,была беременна первый раз,замер плод,причина не установлена ,вот 2018 год забеременела ,была угроза срыва,вылечили ,тут 12 неделя беременности отсылают меня на скрининг ,делаю скрининг ,результаты приходят пустее,перезваниваю в лаб.спрашиваю где анализы,мне сказали что перебеливают ,что что то не так,нервы …слезы..лаборатория в которой я сдавала скрининг подняла моего врача на уши,что мол у девочки плохие анализы,что с таким скринингом ребёнок метр;еду на второй день на УЗИ,делаем УЗИ все хорошо,ребёночек жыв,шевелиться …чудо…такого быть не может врач мне говорит..иду в другую лабораторию переиздавать скрининг,приходят анализы синдром Дауна 1 к 78…шок…еду через некоторое время в Киев сдавать повторно анализ,синдром дауна 1 к 232 ..сколько нервов сколько слезь,вы просто не представляете …мне советует врач сделать амниоцинтез стоимость 4500,что бы наверняка узнать что не так,две недели я решалась на эту процедуру,весь инет перечитала,столько плохого я прочитала про этот анализ,но когда сделала сама его,поняла это вообще не страшно и не больно,длиться около 5 минут,так что девочки не пишите ничего дурного об этом тесте ,если сами его не делали,пришли анализы,все хорошо.

19.

Аня

[308948099] — 08 марта 2019, 22:55

12 недель плохой скрининг СД…сдаю Панораму в Геномеде… низкий уровень фетальной… пишут трисомию 13 и 18, делаю УЗИ Цир у Блохиной, патологий не видно, пересдаю кровь, высокий риск СД…делаю Узи без патологий и амнеоцентез в Мать и Дитя у Юдиной… через 2 недели результат… 47 мальчик… а тут праздники новогодние и у меня уже 19-20 недель, наблюдаюсь платно, Лапино отказ, Кулакова отказ, только через постановку в жк и потом в 17 роддом прерывание-роды… но мне отвечают что я не успею, что надо ждать пока замрет во мне или уже донашивать и думать куда девать… я прерываю беременность в Испании, желание врача сохранить мое физическое и душевное состояние… там уже видны пороки сердца, которые ранее не видели в Москве…

19.

Гость

[4118744832] — 10 марта 2019, 23:21

Елена

У меня был риск 1/4 вообще ????????????столько нервов , делала неинвазионный тест , все хорошо , здоровый мальчик .

19.

Гость

[4118744832] — 10 марта 2019, 23:28

Аня

12 недель плохой скрининг СД…сдаю Панораму в Геномеде… низкий уровень фетальной… пишут трисомию 13 и 18, делаю УЗИ Цир у Блохиной, патологий не видно, пересдаю кровь, высокий риск СД…делаю Узи без патологий и амнеоцентез в Мать и Дитя у Юдиной… через 2 недели результат… 47 мальчик… а тут праздники новогодние и у меня уже 19-20 недель, наблюдаюсь платно, Лапино отказ, Кулакова отказ, только через постановку в жк и потом в 17 роддом прерывание-роды… но мне отвечают что я не успею, что надо ждать пока замрет во мне или уже донашивать и думать куда девать… я прерываю беременность в Испании, желание врача сохранить мое физическое и душевное состояние… там уже видны пороки сердца, которые ранее не видели в Москве…

19.

Светлана

[3473818760] — 09 июня 2019, 08:42

Доброе утро!Сдавала па

20.

Светлана

[3473818760] — 09 июня 2019, 08:47

Доброе утро!Делала панораму в геномед(расширенную панель),высокий риск по микроделеции 1/5( делеции 22q11.2).
Жду неделю до 15.5 недель и буду делать амниоцентез у Юдиной.Так как он более достоверный чем взятие хориона.Очень переживаю,надеюсь на чудо.В геномед сказали,что были ситуации когда не подтверждались микроделеции.Кто что об этом слышал?!????????
Результат узи хороший.

21.

Белая

[4079393851] — 02 июля 2019, 23:46

По результатам первого скрининга в 13 нед, риск рождения с синд Дауна 1/20, не могла поверить, сделала нипт в геномеде, риск рождения ребёнка с синдромом Дауна выше 99%. А тепер, что бы прервать беременность по клинич показаниям, необходимо провести амниоцентез. Так что сразу делайте амниоцентез, если высокие риски по обязательн скринингам (УЗИ, В-ХГЧ и РАРР), не тратьте время и деньги на НИПТ (неинв кариотипиров)

22.

Гость

[3441769041] — 06 июля 2019, 13:52

Белая

По результатам первого скрининга в 13 нед, риск рождения с синд Дауна 1/20, не могла поверить, сделала нипт в геномеде, риск рождения ребёнка с синдромом Дауна выше 99%. А тепер, что бы прервать беременность по клинич показаниям, необходимо провести амниоцентез. Так что сразу делайте амниоцентез, если высокие риски по обязательн скринингам (УЗИ, В-ХГЧ и РАРР), не тратьте время и деньги на НИПТ (неинв кариотипиров)

23.

myrtaet

[2651663485] — 14 июля 2019, 17:12

У кого-нибудь после плохого нипт были ли случаи хороших результатов инвазии? Сделала НИПТ панораму, сидром дауна подтвердил биохимию скриннинга. Сделала пренетикс дополнительно нипт, тоже показал сииндром дауна. УЗИ скриннинга при этом показал здорового ребенка. Нужно делать инвазию. Были ли в практике случаи, когда инвазия убирала синдром, поставленный НИПТ?

24.

Гость

[3441769041] — 22 июля 2019, 11:09

myrtaet

У кого-нибудь после плохого нипт были ли случаи хороших результатов инвазии? Сделала НИПТ панораму, сидром дауна подтвердил биохимию скриннинга. Сделала пренетикс дополнительно нипт, тоже показал сииндром дауна. УЗИ скриннинга при этом показал здорового ребенка. Нужно делать инвазию. Были ли в практике случаи, когда инвазия убирала синдром, поставленный НИПТ?

25.

Гость

[115591211] — 13 августа 2019, 15:43

Гость

Дот-тест делала. Синдром Дауна подтвердили. Потом инвазию фиш-методом. Ничего не нашли. Сейчас опять жду результатов Нипт,ибо отпустить ситуацию и порадоваться оооочень тяжело! Генетик говорит 100 из 100 по синдрому Дауна подтверждается инвазивкой.И надо бы радоваться что не подтвердилось, но КАК????

26.

Ника

[3027448345] — 22 августа 2019, 21:38

Первый скрининг пришёл плохой,с подозрениями на синдрома Дауна и твп на УЗИ показало 5,7;предложили Амниоцентез,я не отказалась .Сделала его(совсем не больно ,неприятно чуток)дни ожидания результатов стали для меня самыми ужасными ????,но все закончилось отлично.У нас здоровый ребёнок.Девчонки,не бойтесь делайте амниоцентез для своего успокоения.Всем счастливых родов!!!

Читайте также:  Нейропсихологические синдромы по локализации таблица

27.

flame

[4020167208] — 12 сентября 2019, 10:10

Добрый день, у меня по скринингу высокий показатель 1:15 по СД. Предложили инвазию, долго думала но потом согласилась, на тот момент было уже 14-15 Нед. Пришел результат через 4 дня, мозаичный СД подтвердился. Не поверила, поехала в Москву в геномеде делала амниоцинтез, через нед пришел результат и тоже положительный — СД. Вот теперь незнаю что делать, каждый день реву и не верю что придется прерывать беременность, т.к. оч желанная и долго ждала

28.

Гость

[3089847111] — 26 сентября 2019, 00:05

flame

Добрый день, у меня по скринингу высокий показатель 1:15 по СД. Предложили инвазию, долго думала но потом согласилась, на тот момент было уже 14-15 Нед. Пришел результат через 4 дня, мозаичный СД подтвердился. Не поверила, поехала в Москву в геномеде делала амниоцинтез, через нед пришел результат и тоже положительный — СД. Вот теперь незнаю что делать, каждый день реву и не верю что придется прерывать беременность, т.к. оч желанная и долго ждала

29.

Гость

[3089847111] — 05 ноября 2019, 20:03

myrtaet

У кого-нибудь после плохого нипт были ли случаи хороших результатов инвазии? Сделала НИПТ панораму, сидром дауна подтвердил биохимию скриннинга. Сделала пренетикс дополнительно нипт, тоже показал сииндром дауна. УЗИ скриннинга при этом показал здорового ребенка. Нужно делать инвазию. Были ли в практике случаи, когда инвазия убирала синдром, поставленный НИПТ?

30.

Зара

[313664217] — 06 ноября 2019, 09:27

Ника

Первый скрининг пришёл плохой,с подозрениями на синдрома Дауна и твп на УЗИ показало 5,7;предложили Амниоцентез,я не отказалась .Сделала его(совсем не больно ,неприятно чуток)дни ожидания результатов стали для меня самыми ужасными ????,но все закончилось отлично.У нас здоровый ребёнок.Девчонки,не бойтесь делайте амниоцентез для своего успокоения.Всем счастливых родов!!!

31.

Гость

[3904550778] — 19 ноября 2019, 00:37

НинаКико

Да зачем вообще делать прокол, если можно пренетикс. Риск-то при инвазивном тесте очень большой, к сожалению. Можно и малыша потерять ((( были же случаи… а с неинвазивным все просто, сдал кровь из вены, и через 12 дней получай результат. Без всяких рисков. Я пренетикс делала, мне так вообще сказали 12, а пришло за 5 дней…

32.

Фея

[484197024] — 19 декабря 2019, 12:28

Ой, ужас сама сейчас в таком положении… Предстоит амниоцентез, боюсь последствий

33.

Гость

[712722084] — 12 января, 15:29

Добрый день. Первая беременность, мне 21, с мужем нет никаких вредных привычек, тем более в семье все здоровые, та и папа хирург, с самого детства в больнице обследовалась регулярно и была полностью здорова. Первый скрининг, по УЗД всё хорошо, ребёнок здоровый, но по биохимии риск СД 1:171, решили пересдать скрининг, т.к. по УЗД ребёнок полностью здоров! Но опять результат биохимии уже 1:50. Делала амниоцентез , не больно, два дня постельный режим, 3 недели ожидания результатов, итог: 47XX.

34.

Гость

[102150324] — 05 февраля, 12:15

Белая

По результатам первого скрининга в 13 нед, риск рождения с синд Дауна 1/20, не могла поверить, сделала нипт в геномеде, риск рождения ребёнка с синдромом Дауна выше 99%. А тепер, что бы прервать беременность по клинич показаниям, необходимо провести амниоцентез. Так что сразу делайте амниоцентез, если высокие риски по обязательн скринингам (УЗИ, В-ХГЧ и РАРР), не тратьте время и деньги на НИПТ (неинв кариотипиров)

35.

Гость

[1194354458] — 06 апреля, 12:17

Мне 33, беременность вторая (первая 2 года назад — внематочная). Так вышло, что первый биохимический скриннинг не делала (в консультации все сроки пропустили, первое УЗИ показало срок больше, чем по месячным). Сдавала ХГЧ и АФП на сроке 15 недель. В 18 недель пришёл результат — риск СД 1:70. Отправили в Генетический центр, на УЗИ. За день до намеченного УЗИ я сходила в платную клинику к специалисту, которого мне рекомендовали. Маркеров хромосомного отклонения не выявили. На следующий день в Генетическом центре по УЗИ нашли увеличение левой почечной лоханки у малыша. Дали направление на кариотипирование по средствам биопсии плаценты, рекомендовали платно сделать амниоцентез (будет быстрее готов результат). Я категорически против инвазивной процедуры в моём случае, т.к. считаю, что всего по двум показателям гармонов, с хорошими УЗИ (первых УЗИ у меня тоже 2, одно я успела платно сделать в 12 недель), увеличение лоханки (5,1 при норме 5,0) я не считаю явным маркером. В общем, я копила на ремонт, но пошла и сделала Пренетикс. Потратила почти 27 т.р. Делала для личного спокойствия, потому что с мужем приняли решение рожать в любом случае. Результат был готов через 11 дней. Риски низкие (1:10000). Мы успокоились.
По поводу инвазивного вмешательства у меня был математический расчёт. Риск по биохимии у меня 1:70, что примерно равно 1,4 %. Риск осложнений при амниоцентезе 1-2%. Очень боялась повредить малышу.
Надеюсь, кому-то мой опыт будет полезен.

36.

Гость

[2780982985] — 11 апреля, 16:51

Скрининг показал риск по синдрому дауна 1:80, Эдвардса 1:4, Патау 1:8. Амниоцентез и Фиш подтвердили синдром Эдвардса (+18) ????

37.

Гость

[1194354458] — 26 апреля, 19:33

Гость

Скрининг показал риск по синдрому дауна 1:80, Эдвардса 1:4, Патау 1:8. Амниоцентез и Фиш подтвердили синдром Эдвардса (+18) ????

38.

Гость

[3915295457] — 29 апреля, 15:51

Henna

Я вот тоже совершенно не вижу смысл рисковать собой и ребенком, когда есть НИПТ и пренетикс. Он, к тому же, сейчас и денег адекватных стоит, и точный считай на 100%…и совершенно безопасен, т.к. просто анализ крови из вены.. ну вот и думайте, прокол либо кровь из вены. В общем, сдавайте нипт

39.

Гость

[2780982985] — 29 апреля, 19:15

Гость

ничего себе! очень вам сочувствую… а какой срок?

Внимание

Администрация сайта Woman.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах, о которых идет речь в этой ветке. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть не безопасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

40.

Гость

[156701161] — 26 мая, 19:34

Гость

Ну и как? Что вы решили? Я узнала лишь на 20нед , сделав амниоцентез, у нас 21.тоже СД. На аборт не смогла и не смогу

Источник