Амавроз код по мкб
Современная медицина выделяет множество заболеваний, ведущих к частичной или полной потере зрения. В их число входит и амавроз.
Эта патология полностью не исследована до сих пор и специалисты не могут дать полного объяснения ее проявлениям.
Что же это такое — амавроз? Чем он опасен, поддается ли терапии и как можно избежать проявлений данного заболевания?
Что такое амавроз
Амавроз (греч. mauros «тёмный») — заболевание, провоцирующее абсолютную или частичную слепоту. Патология не сопровождается явным поражением глаз.
На заметку. Амавроз — болезнь недостаточно изученная. Поэтому такое определение специалисты часто дают всем патологиям, ухудшающим качество зрения, если причины нарушения остаются неизвестными.
Код по МКБ 10
МКБ-10 (международная классификация болезней) — реестр заболеваний человека, в котором каждой патологии присвоен определенный код. Амавроз также внесён в перечень заболеваний и имеет собственный код согласно этому реестру:
- Амавроз Лебера (врожденный) — (МКБ-10 H53.0)
- Амавроз фугас (преходящий) — (МКБ-10 G45.3).
Виды
Различают врожденный и приобретенный амавроз.
Врожденный (Амавроз Лебера)
Вызван сбоями генотипа, затрагивает сетчатку глаза и провоцируется недостатком синтеза пигмента родопсина. Последний помогает транслировать информацию сквозь зрительный нерв к мозгу. Недостаток родопсина снижает способность сетчатки превращать поступающий к ней свет в нервный импульс, а значит, зрительный образ не формируется. Заболевание поражает и прочие зоны — палочки и колбочки.
Амавроз Лебера отслеживается у детей первого года жизни. Стремительное развитие патологии постепенно ухудшает зрение и спустя некоторое время способность видеть пропадает окончательно.
Приобретенный
Так называемый временный амавроз. Представляет собой временное расстройство зрения или потерю способности видеть. Органы зрения больного не могут выполнять зрительные функции некоторое время. Однако в процессе лечения или же самостоятельно, эти функции способны восстановиться.
Данная форма заболевания обычно провоцируются тремя патологиями:
- Преходящая монокулярная слепота. Поражает один глаз, потому и именуется монокулярной. Неспособность видеть затрагивает глаз на время от нескольких мгновений до 5 минут. Подобные эпизоды вызваны патологиями глазной и сонной артерий, провоцирующими ишемию сетчатки глаза. Патология, как правило, возникает неожиданно. Иногда больные отмечают у себя ухудшение зрения, например, наличие пятен перед глазами, размытость изображения. Зрение часто восстанавливается столь же скоро, как и исчезает.
- Передняя ишемическая окулопатия. Подобное заболевание считается более опасным в сравнении с предыдущим и провоцируется перекрытым просветом сонных артерий. Патология затрагивает передний отдел глаза, и сопровождается такими симптомами:
- расширение зрачка, вялая реакция на свет;
- изменение внутриглазного давления.
- отек склеры;
- патологический рост сосудов радужки (рубеоз).
- Фоточувствительная ретинопатия. Развивается под действием яркого света, снижающего метаболизм сетчатки. Итог — синтез родопсина уменьшается. Нарушение устраняется исключительно оперативным вмешательством путём удаления внутренней стенки сонных артерий.
Причины
Амавроз провоцируется следующими нарушениями или патологиями:
- оперативное вмешательство;
- аномалия формы или строения сосудов глаза;
- новообразования, опухоли;
- травмы глаза;
- мигрень;
- сахарный диабет
- гипертония;
- нарушение гормонального фона;
- действие токсинов;
- курение;
- злоупотребление алкоголем;
- генетические мутации;
- наследственные заболевания;
- аномалии развития глазного яблока;
- аневризма сосудов глаза;
- эмболия, закупорка артерий тромбом;
- отсутствие светочувствительности клеток.
Кто в группе риска
В группу риска заболевания приобретенным амаврозом входят следующие лица:
- люди, страдающие от остеохондроза и сердечно-сосудистых заболеваний;
- диабетики;
- курильщики;
- пожилые люди.
Неправильное питание увеличивает риск развития сосудистого заболевания — атеросклероза. Последнее также может спровоцировать частичное нарушение зрения.
В группе риска заболевания врожденным амаврозом находится потомство людей, в чьей семье были выявлены случаи подобной патологии. При этом мутированный ген передается плоду сразу от обоих родителей. Генетический фактор непременно должен учитываться при ответственном планировании семьи.
Симптомы
Независимо от того, врожденным или приобретенным является амавроз, он проявляется рядом симптомов:
- зрачок не реагирует на свет (частично или полностью);
- подёргивание глазных яблок;
- выпадение участков поля зрения;
- неспособность различать приближающиеся предметы;
- катаракта;
- кератоконус
- блуждающий взгляд.
Амавроз Лебера зачастую сопровождается умственной отсталостью, нарушениями речи, слуха. Приобретенная патология может комбинироваться с поражением нервных окончаний. Чаще всего затрагиваются нервы, питающие мышцы лица. Осложнённые заболевания провоцируют судороги и инсульт.
Диагностика, какое обследование предстоит
Диагностировать амавроз должен врач-окулист. Обращение к этому специалисту необходимо, если у человека наблюдаются следующие симптомы:
- сужение ракурса обзора;
- затруднение фокусирования взгляда (сопровождается общей слабостью организма);
- дезориентация в пространстве.
Окулист устанавливает, какие патологии вызвали амавроз и не является ли временная слепота признаком надвигающегося инсульта или инфаркта.
На первом этапе диагностики окулист осматривает больного и собирает анамнез. Специалист выясняет, какой фактор (приобретенный или наследственный) провоцирует развитие патологии.
Полная диагностика предполагает применение ряда методик:
- Электроретинография. Помогает отследить биоэлектрическую активность нейронов сетчатки.
- Визометрия. Контроль остроты зрения при помощи буквенных офтальмологических таблиц.
- Электроокулография. Оценка двигательной активности мышц глаза.
- Офтальмоскопия. При помощи специального зеркального офтальмоскопа специалист оценивает состояние глазного дна больного.
Чтобы получить детальные сведения о состоянии органов зрения больного, врач осуществляет дополнительную диагностику. Глубокое обследование осуществляется с помощью МРТ, биохимических анализов крови, генетических анализов или ангиографии (рентгена сосудов глаза).
Лечение
Особенности терапии амавроза зависят от разновидности патологии. Врождённая форма практически не лечится и постепенно приводит к полной слепоте больного. Временный амавроз излечивается сразу же после устранения факторов, спровоцировавших заболевание.
Основных методов лечения временной формы заболевания два: медикаментозный и хирургический.
Медикаментозная
Выбор препаратов для устранения симптомов амавроза зависит от причины, провоцирующей патологию. Терапии для людей, больных амаврозом Лебера, не существует. Коррекция зрения осуществляется внутриглазными инъекциями сосудорасширяющих препаратов и витаминными добавками.
Приходящий тип предполагает коррекцию патологии, спровоцировавшей слепоту:
- Интоксикация организма (например, алкогольная) купируется Смектой, Активированным углем, глюкозно-солевым раствором.
- Симптомы мигрени снимаются приемом спазмолитиков и антимигренозных препаратов (Но-шпа). Побежденная мигрень приводит к исчезновению симптомов амавроза.
- Нарушение кровотока восстанавливается при помощи гипотонических средств, ноотропов и диуретиков (Дибазол).
- Лечение эндокринных заболеваний проводится после предварительного обследования. Обычно подобные патологии требуют гормональной терапии или приема препаратов для понижения сахара в крови.
Также в процессе терапии амавроза применяются:
- инъекции витаминов;
- прием витаминов внутрь;
- сосудорасширяющие средства (усиливают приток крови к сетчатке);
- при светобоязни — использование солнцезащитных очков;
- при близорукости/дальнозоркости — использование очков с корректирующими линзами.
На заметку. Офтальмологи возлагают надежды на современные разработки генной инженерии. Если последние будут успешными, результативность терапии амавроза Лебера возрастет в несколько раз. Лечение проводится внедрением здорового гена в сетчатку. Это нововведение уже сейчас позволяет результативно лечить амавроз 2 типа. Прочие разновидности врожденной патологии пока коррекции не поддаются.
Хирургическое
Оперативное вмешательство показано при наличии онкозаболевания, провоцирующего слепоту. Операция сопровождается последующими курсами радио- и химиотерапии.
Своевременно удаленная опухоль повышает вероятность восстановления зрения.
Особенности лечения у детей
Терапия приобретённого амавроза у детей идентична этой же процедуре, проводимой для взрослых. Амавроз Лебера практически неизлечим и часто влечёт за собой сбои работы прочих органов и систем. Дети с таким заболеванием требуют не только наблюдения офтальмолога, но и консультации детского психотерапевта.
Ребенок, познавший мир при помощи зрения, но затем потерявший возможность видеть, со временем может стать замкнутым и или даже психически неуравновешенным. Такие люди, взрослея, впадают в депрессию. Задача специалистов, семьи и общества — помочь таким больным адаптироваться к окружающему миру, окружить их пониманием и заботой, не дать ощутить собственное одиночество.
Прогноз
При врождённом амаврозе прогноз мрачный — почти 95% маленьких пациентов окончательно теряют зрение к 10 годам.
Прогноз приобретенного заболевания более благоприятен. Однако лишь в случае своевременного обращения к специалисту.
Возможные последствия
Врожденный амавроз постепенно снижает качество зрения ребёнка и влечет за собой другие нарушения: близорукость, дальнозоркость, косоглазие.
Наиболее тяжелым последствиям заболевания считаются:
- дистрофия сетчатки;
- атрофия зрительного нерва;
- полная и бесповоротная потеря зрения.
- задержка психомоторного развития;
Иногда амавроз сопровождается нарушением работы ЦНС, почек, эндокринной системы.
Профилактические меры
Профилактики для предотвращения амавроза Лебера не существует. Будущие родители могут видишь предпринять меры при планировании зачатия и пройти генетическую диагностику. Такая процедура снизит риск развития опасной патологии у будущего ребенка.
Профилактика преходящей слепоты заключается в следующем:
- избегать травм головы;
- вовремя проходить медосмотры;
- отказаться от вредных привычек;
- соблюдать все предписания врача, если патология выявлена;
- отказаться от самолечения.
Амавроз — патология органов зрения, способная стать угрозой полноценной жизни человека. Врожденная форма болезни не поддается лечению и приводит к абсолютной потере способности видеть. Предупредить заболевание у ребенка можно исключительно на стадии планирования беременности.
Приобретенный амавроз обратим, но процесс восстановления зрения во многом завит от оперативности врачебного вмешательства и соблюдения пациентом всех предписаний врача.
Смотрите видео по теме:
Заметили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.
Источник
Примечание. Для определения категорий нарушения зрения см. нижеследующую таблицу.
Исключена: преходящая слепота (G45.3)
последние изменения: январь 2010
H54.0
Слепота бинокулярная
Нарушение зрения категории 3, 4, 5 обоих глаз
последние изменения: январь 2010
H54.1
Тяжелое нарушение зрения бинокулярное
Нарушение зрения категории 2.
последние изменения: январь 2010
H54.2
Умеренное нарушение зрения бинокулярное
Нарушение зрения категории 1
последние изменения: январь 2010
H54.3
Легкое нарушение зрения бинокулярное или его отсутствие
Нарушение зрения категории 0.
последние изменения: январь 2010
H54.4
Слепота монокулярная
Нарушение зрения категории 3, 4, 5 одного глаза и нарушение зрения категории 0, 1, 2 или 9 другого глаза
последние изменения: январь 2010
H54.5
Тяжелое нарушение зрения монокулярное
Нарушение зрения категории 2 одного глаза и нарушение зрения категории 0, 1 или 9 другого глаза
последние изменения: январь 2010
H54.6
Умеренное нарушение зрения монокулярное
Нарушение зрения категории 1 одного глаза и нарушение зрения категории 0 или 9 другого глаза
последние изменения: январь 2010
H54.7
Неуточненная потеря зрения
Нарушение зрения категории 9 БДУ Примечание. В нижеследующей таблице приведена классификация степени нарушения зрения, рекомендованная научной группой ВОЗ по предупреждению слепоты, Женева, 6-10 ноября 1972 г. (Серия технических докладов ВОЗ, N518, 1974). Термин «пониженное зрение» в рубрике H54 охватывает категории 1 и 2 приведенной таблицы, термин «слепота» — категории 3, 4 и 5, а термин «неопределенная потеря зрения» — категорию 9. Если учитывать также границы поля зрения, то пациенты с полем зрения не больше 10 градусов, но больше 5 градусов вокруг центральной зрительной оси, должны быть отнесены к категории 3, а пациенты с полем зрения не более 5 градусов вокруг центральной оси — к категории 4,даже если центральная острота зрения не нарушена.
——————————————————————-
Категория Острота зрения с максимально возможной коррекцией нарушения —————————————————-
зрения максимальный показатель минимальный показатель менее чем равен или более чем
——————————————————————-
1 6/18 6/60 3/10 (0,3) 1/10 (0,1) 20/70 20/200
2 6/60 3/60 1/10 (0,1) 1/20 (0,5) 20/200 20/400
3 3/60 1/60 (счет пальцев на расстоянии 1 м) 1/20 (0,05) 1/50 (0,02) 20/400 5/300 (20/1200)
4 1/60 (счет пальцев на расстоянии 1м) Светоощущение 1/50 (0,02) 5/300
——————————————————————-
5 Отсутствие светоощущения 9 Неопределенная или неуточненная
———————————————————————
удалено: январь 2010
H54.9
Неуточненное нарушение зрения (бинокулярное)
Нарушение зрения категории 9 БДУ
Примечание. В нижеследующей таблице приведена классификация степени нарушения зрения, рекомендованная Резолюцией Международного совета офтальмологии (2002 г.) и Рекомендациями Консультации ВОЗ по теме «Разработка стандартов для определения потери зрения и визуального функционирования» (сентябрь 2003 г.).
Для характеристики ухудшения зрения для кодов с H54.0 по H54.3, остроту зрения следует измерять с открытыми глазами, указывая коррекцию, если таковая имеется. Для характеристики ухудшения зрения для кодов H54.4 — H54.6 острота зрения должна измеряться монокулярно с указанием коррекции, если таковая имеется.
Если учитывать также границы поля зрения, то пациенты с полем зрения лучшего глаза, не превышающего 10° в радиусе вокруг центральной зрительной оси, должны быть отнесены к категории 3. Для монокулярной слепоты (H54.4) эта степень потери поля будет применяться к пораженному глазу.
| Категория | Представление остроты зрения на расстоянии | |
|---|---|---|
| Хуже чем: | Равно или лучше: | |
| 0 Легкое нарушение зрения или отсутствие | 6/18 3/10 (0.3) 20/70 | |
| 1 Умеренное нарушение зрения | 6/18 3/10 (0.3) 20/70 | 6/60 1/10 (0.1) 20/200 |
| 2 Тяжелое нарушение зрения | 6/60 1/10 (0.1) 20/200 | 3/60 1/20 (0.05) 20/400 |
| 3 Слепота | 3/60 1/20 (0.05) 20/400 | 1/60* 1/50 (0.02) 5/300 (20/1200) |
| 4 Слепота | 1/60* 1/50 (0.02) 5/300 (20/1200) | Light perception |
| 5 Слепота | Отсутствие восприятия света | |
| 9 | Неопределенная или неуказанная | |
| * или подсчет пальцев на расстоянии 1 метр. | ||
Примечание: термин «нарушение зрения» в категории H54 включает категорию 0 для умеренного или отсутствующего нарушения зрения, категорию 1 для умеренного ухудшения зрения, категорию 2 для тяжелого нарушения зрения, категории 3, 4 и 5 для слепоты и категорию 9 для неквалифицированных нарушений зрения. Термин «низкое зрение», включенный в предыдущую ревизию, был заменен категориями 1 и 2, чтобы избежать путаницы с теми, кто требует ухода за зрением.
добавлено: январь 2010
Источник
Связанные заболевания и их лечение
Описания заболеваний
Стандарты мед. помощи
Содержание
- Описание
- Дополнительные факты
- Причины
- Классификация
- Симптомы
- Диагностика
- Дифференциальная диагностика
- Лечение
- Прогноз
- Основные медицинские услуги
- Клиники для лечения
Названия
Название: Амавроз Лебера.
Амавроз Лебера
Описание
Амавроз Лебера. Наследственное заболевание, характеризующееся врожденным поражением светочувствительных клеток сетчатки глаза и в некоторых случаях другими общими нарушениями (аномалии почек, ЦНС). При этой патологии в первые месяцы жизни ребенка или сразу после рождения появляется нистагм, ослабление или отсутствие реакции зрачка на свет. В дальнейшем ребенок может тереть глаза (симптом Франческетти), возникает дальнозоркость и светобоязнь, возможна полная потеря зрения. Диагностика основывается на данных осмотра пациента врачом-офтальмологом, электроретинографии, исследования наследственного анамнеза и генетических анализов. Специфическое лечение амавроза Лебера на сегодняшний день не разработано.
Дополнительные факты
Врожденный амавроз Лебера представляет собой гетерогенную группу заболеваний, причиной которых выступают мутации в 18 генах, кодирующих различные белки сетчатки, в том числе опсин. Впервые амавроз был описан еще в XIX веке (в 1867 году) Т. Лебером, указавшим основные проявления этого заболевания – маятниковый нистагм, слепота, появление пигментных пятен и включений на глазном дне. Средняя распространенность заболевания составляет 3:100000 населения. Основной механизм наследования заболевания – аутосомно-рецессивный, но есть также формы, передающиеся по аутосомно-доминантному принципу. Амавроз Лебера в равной мере поражает как мужчин, так и женщин. Заболевание составляет примерно 5% от всех наследственных ретинопатий. Современная генетика разрабатывает методики лечения данной патологии, имеются обнадеживающие результаты генной терапии одной из форм амавроза Лебера, обусловленной мутацией в гене RPE65.
Отдельно выделяют атрофию зрительных нервов Лебера, которая также характеризуется постепенной потерей остроты зрения и впоследствии полной слепотой. Однако это заболевание совершенно другой генетической природы и обусловлено повреждением митохондриальной ДНК, которая имеет свой уникальный тип наследования (по материнской линии).
Амавроз Лебера
Причины
Основной механизм расстройства зрения при амаврозе Лебера – нарушение метаболизма в палочках и колбочках, которое ведет к летальным повреждениям фоторецепторов и их разрушению. Однако непосредственная причина таких изменений различается в зависимости от того, мутация какого именно гена вызвала заболевание.
Один из наиболее распространенных типов амавроза Лебера (тип 2, LCA2) обусловлен наличием мутантного гена RPE65 на первой хромосоме. Известно более 80-ти мутаций этого гена, некоторые из которых, помимо амавроза Лебера, вызывают и определенные формы пигментной абиотрофии сетчатки. Белок, кодируемый PRE65, отвечает за метаболизм ретинола в пигментном эпителии сетчатой оболочки глаза, поэтому при наличии генетического дефекта этот процесс нарушается с развитием побочных метаболических путей. В результате этого синтез родопсина в фоторецепторах прекращается, что и приводит к характерной клинической картине заболевания. Мутантные формы гена наследуются по аутосомно-рецессивному механизму.
Менее распространенная форма амавроза Лебера (тип 14) вызвана мутацией гена LRAT на 4-й хромосоме. Он кодирует белок лецитин-ретинол-ацилтрансферазу, который располагается в микросомах гепатоцитов и обнаружен в сетчатке глаза. Этот фермент участвует в метаболизме ретиноидов и витамина А, из-за наличия мутаций в гене полученный протеин не может полноценно выполнять свои функции, из-за чего развивается дегенерация фоторецепторов, которая клинически проявляется амаврозом Лебера или ювенильной пигментной абиотрофией сетчатки. Имеет аутосомно-рецессивный характер наследования.
Амавроз Лебера тип 8 наиболее часто приводит к врожденной слепоте, ответственный за развитие этой формы заболевания ген CRB1 располагается на 1-й хромосоме и имеет аутосомно-рецессивный характер наследования. При этом выяснено, что кодируемый данным геном белок принимает непосредственное участие в эмбриональном развитии фоторецепторов и пигментного эпителия сетчатки. Более точных данных по патогенезу данной формы амавроза Лебера на сегодняшний день не накоплено. Аналогичная ситуация с мутацией гена LCA5, расположенного в 6-й хромосоме и ассоциированного с 5-м типом амавроза. В настоящее время выявлен только белок, кодируемым данным геном – леберцилин, но его функции в сетчатке непонятны.
Также выявлено две формы амавроза Лебера, которые наследуются по аутосомно-доминантному механизму – тип 7, обусловленный мутацией гена CRX, и тип 11, ассоциированный с нарушением гена IMPDH1. Ген CRX кодирует белок, который обладает множеством функций – контроль развития фоторецепторов в эмбриональный период, поддержание их адекватного уровня во взрослом возрасте, участие в синтезе других протеинов сетчатки (является фактором транскрипции). Поэтому в зависимости от характера мутации гена CRX клиника амавроза Лебера 7-го типа может быть разнообразной – от врожденной слепоты до относительно позднего и вялотекущего ухудшения зрения. Инозин-5′-монофосфатдегидрогеназа 1, кодируемый геном IMPDH1, представляет собой фермент, регулирующий рост клеток и образование нуклеиновых кислот, однако это пока не позволяет прояснить патогенез того, как нарушения этого белка приводят к 11-му типу амавроза Лебера.
Классификация
В настоящее время полностью доказана взаимосвязь между клиническими проявлениями и мутациями определенных генов для 16-ти типов амавроза Лебера. Также имеются указания об открытии еще двух генов, повреждения в которых приводят к такому заболеванию, но пока в этом отношении проводятся дополнительные исследования.
• Тип 1 (LCA1, от английского Leber’s congenital amaurosis) – поврежденный ген GUCY2D на 17-й хромосоме, тип наследования аутосомно-рецессивный.
• Тип 2 (LCA2). Поврежденный ген RPE65 на 1 — й хромосоме, аутосомно — рецессивное наследование, имеются первые положительные результаты по генной терапии этой формы амавроза Лебера.
• Тип 3 (LCA3). Поврежденный ген RDH12 на 14 — й хромосоме, аутосомно — рецессивное наследование.
• Тип 4 (LCA4). Поврежденный ген AIPL1 на 17 — й хромосоме, аутосомно — рецессивное наследование.
• Тип 5 (LCA5). Поврежденный ген LCA5 на 6 — й хромосоме, аутосомно — рецессивное наследование.
• Тип 6 (LCA6). Поврежденный ген RPGRIP1 на 14 — й хромосоме, аутосомно — рецессивное наследование.
• Тип 7 (LCA7). Поврежденный ген CRX на 19 — й хромосоме, аутосомно — доминантное наследование. Характеризуется вариабельной клинической картиной.
• Тип 8 (LCA8). Поврежденный ген CRB1 на 1 — й хромосоме, аутосомно — рецессивное наследование. Статистически чаще остальных типов приводит к врожденной слепоте.
• Тип 9 (LCA9). Поврежденный ген LCA9 на 1 — й хромосоме, аутосомно — рецессивное наследование.
• Тип 10 (LCA10). Поврежденный ген CEP290 на 12 — й хромосоме, аутосомно — рецессивное наследование.
• Тип 11 (LCA11). Поврежденный ген IMPDH1 на 7 — й хромосоме, аутосомно — доминантное наследование.
• Тип 12 (LCA12). Поврежденный ген RD3 на 1 — й хромосоме, аутосомно — рецессивное наследование.
• Тип 13 (LCA13). Поврежденный ген RDH12 на 14 — й хромосоме, аутосомно — рецессивное наследование.
• Тип 14 (LCA14). Поврежденный ген LRAT на 4 — й хромосоме, аутосомно — рецессивное наследование.
• Тип 15 (LCA15). Поврежденный ген TULP1 на 6 — й хромосоме, аутосомно — рецессивное наследование.
• Тип 16 (LCA16). Поврежденный ген KCNJ13 на 2 — й хромосоме, аутосомно — рецессивное наследование.
Кроме того, иногда в клинической классификации выделяют не только название поврежденного гена, но и характер мутации, поскольку это имеет значительное влияние на течение амавроза Лебера. Более того, различные типы мутаций в одном и том же гене могут приводить к совершенно разным заболеваниям – например, некоторые разновидности делеций в гене CRX могут приводить не к амаврозу, а к палочко-колбочковой дистрофии. Некоторые мутации генов RPE65, LRAT и CRB1 являются причиной различных форм пигментной абиотрофии сетчатки.
Симптомы
Симптоматика амавроза Лебера достаточно вариабельна и зависит от типа заболевания и характера мутации гена. В большинстве случаев при рождении ребенка патология не определяется – даже при осмотре глазного дна изменения наблюдаются лишь в нескольких процентах случаев. По мере его роста родители могут замечать, что ребенок не задерживает взгляд на предметах и окружающих, а в более старшем возрасте может болезненно реагировать на свет (появляется фотофобия), часто тереть глаза и указывать на них пальцем (симптом Франческетти, окулопальцевый синдром). Обнаруживается нистагм, который возникает еще в первые 2-3 месяца жизни и часто является одним из первых проявлений амавроза Лебера, замедленная реакция зрачка на свет или ее полное отсутствие.
Диагностика
В современной офтальмологии диагностика амавроза Лебера производится на основании осмотра глазного дна, мониторинга динамики изменений в нем, данных электроретинографии. Немаловажную роль играет также изучение наследственного анамнеза, а для некоторых типов заболевания – генетическое секвенирование последовательности ключевых генов.
При осмотре глазного дна относительно долгое время (первые несколько лет жизни) никаких изменений может не регистрироваться. Первыми, но не специфическими офтальмологическими симптомами амавроза являются нистагм, косоглазие, замедленная или отсутствующая реакция зрачков на свет. Возникающие со временем изменения сетчатки сводятся к появлению пигментных или непигментированных пятен различного размера, сужения артериол, бледности диска зрительного нерва. К 8-10 годам практически у всех больных наблюдаются костные пигментные тельца, расположенные по периферии глазного дна. Характерным признаком является более быстрое прогрессирование изменений на сетчатке по сравнению с функциональными нарушениями зрения, которые развиваются относительно медленно. До развития слепоты острота зрения составляет 0,1 и менее, часто регистрируется дальнозоркость, светобоязнь.
У подростков и взрослых людей помимо указанных симптомов могут диагностироваться кератоконус и катаракта. Электроретинография при амаврозе Лебера, как правило, отражает сильное снижение амплитуды всех волн или их полное отсутствие. Генетические исследования позволяют выявить поврежденный ген и тип мутации только в 50-60% случаев (частота наиболее распространенных повреждений генов). Подавляющее большинство клиник производят секвенирование последовательностей с целью выявления мутаций только в отношении генов RPE65, CRX, CRB1, LCA5 и KCNJ13.
Дифференциальная диагностика
Дифференциальную диагностику производят с различными формами пигментной абиотрофии сетчатки (при ней сохраняется нормальная или немного сниженная амплитуда волн на электроретинограмме) и некоторыми типами атрофии зрительных нервов.
Лечение
На сегодняшний день специфического лечения любого типа амавроза Лебера не существует. На этапе клинических испытаний находится генно-инженерное введение гена RPE65 в сетчатую оболочку глаза больных амаврозом 2-го типа, имеются первые данные о значительном улучшении зрения подопытных больных. В случае же остальных форм заболевания такого прогресса пока нет. Поддерживающее лечение сводится к витаминной терапии, внутриглазным инъекциям сосудорасширяющих средств. При дальнозоркости назначается ношение очков.
Прогноз
В плане сохранения зрения прогноз крайне неблагоприятный, практически 95% больных полностью теряют способность видеть к 10-му году жизни. Кроме того, это наследственное заболевание может осложняться проблемами с ЦНС, почками, эндокринной системой, что требует более тщательного медицинского мониторинга для своевременного выявления подобных нарушений.
Основные медуслуги по стандартам лечения | ||
Клиники для лечения с лучшими ценами
|
Источник