Адреногенитальный синдром передается от кого
8 дней в роддоме – жуткий анализ крови и желтушка
Вечер после родов мы провели замечательно – поели, легли спать. Палата действительно была классная. Яшенька лежал между мной и мужем, такой сладкий. Я почти не спала, любовалась малышом. Гордая была до ужаса.
На утро ему сделали плановые прививки – от гепатита и туберкулёза. Во время укола Яша сильно вздрогнул и начал кричать так, как дети обычно не кричат. Потом Яша спал. Много спал. В обед пришла детский врач и забрала Яшу на анализ крови. Сказали, что через пару часов вернут. Муж поехал по делам, я решила поспать, но не тут-то было. Через 20 минут в палату влетела врач с расширенными глазами и сказала, что наш сын в реанимации! Что?! Я в шоке, ничего не понимаю. Она говорит, что взяли анализ на билирубин (желтушка новорожденных), а у малыша сахар 0,6!!! При 1,0 люди в кому впадают, а тут 0,6!
Звоню мужу. Пытаюсь не паниковать. Идём вместе в реанимацию на втором этаже. Боже мой, что с моим ребёнком?! Трубочки в голове, датчики кругом. Сердцебиение, температура, дыхание… Медсестра говорит, что вкололи ему дозу глюкозы напрямую, а сейчас глюкозу капают. Что с ним, она не знает и первый раз видит такой низкий сахар.
Ночью поднялась температура. Стали капать антибиотики. Диагноза нет. Сахар теперь зашкаливает – докапались глюкозы. Началась желтушка. Кормят смесью, я жду молоко.
На второй день пришло молоко, стали приносить ребёнка на кормления. Спасибо больше. Ест хорошо, сахар в норме, температуры нет. Антибиотики покапают пару дней ещё. Диагноз – неизвестен. Желтушка из-за конфликта по группе крови. Сын весь день под лампой, только на кормлениях с нами. Я не могу сидеть две недели. Устала очень. Хочу домой к старшему сыну. Соскучилась.
Всего мы были в роддоме 8 дней. Сын загорел, как испанец и из Яши превратился в Диего. У нас было совместное пребывание с мужем, иначе я бы свихнулась и издохла одновременно. Наконец, нас выписали. Счастье длилось 6 дней.
28 дней в детской больнице – Адреногенитальный синдром и жизнь дальше
Через шесть дней мы пошли к педиатру, где выяснилось, что Яша не набрал НИ грамма! Как было 3000 г, так и осталось. А ещё Яшу стало рвать – фонтаном, после каждого кормления. Педиатр сказала, что я его перекармливаю.
Вечер 1 ноября. Яшу рвёт, и он всё время спит. У меня почти истерика, я понимаю, что всё плохо, надо что-то делать. Наконец, собираемся и к 23:00 едем сами на такси в детскую больницу.
Нас закатывают в инфекционное отделение с подозрением на ротовирус. Берут анализы крови. Ночью слышу топот в коридоре, голоса, бегут люди. Куда думаю, бегут? Оказывается к нам. Открывается дверь влетает врач и медсёстры. Накидываются на спящего Яшу. Куча вопросов, падал ли он, была ли травма головы и т.п. Говорю, что нет. С трудом выясняю, что у него уровень натрия 87, норма 130! Господи, что опять происходит. Врач говорит, что не понимает в сознании он или нет. Увозят сына в реанимацию. Остаюсь одна в палате. Жду утра.
Утром пытаюсь хоть что-то узнать, но меня отшивают, говорят, что сына осматривают и это займёт время. Муж увозит меня домой, к обеду мы опять в больнице. Наконец, нас пускают к сыну. Он в реанимации для особо тяжёлых.
Бедный мой, опять весь в датчиках, на нас почти не реагирует. Ему только две недели и столько бед уже свалилось на него. Приходит врач. Диагноза опять нет. Натрий низкий, не поднимается даже после капельниц – 120-125, не выше. Будут искать причину. ЗАПРЕЩАЮТ КОРМИТЬ! На подозрении лактазная недостаточность. Я почти плачу – сколько не кормить то? Говорят до четверга, то есть три-четыре дня! Что делать? Как сохранить ГВ?
Едем домой, в реанимации посещение с 12:00 до 19:00. Заезжаем в магаз за молокоотсосом. Пытаюсь сцедиться. Получается плохо.
Каждый день в больнице. Температура в пределах нормы, натрий низкий. Ест самую дорогую смесь в мире – Neocate (50 евро за банку). Чистая синтетика.
В четверг говорят, что анализы не готовы. Кормить по-прежнему нельзя. Молоко уходит. Сцеживаюсь в туалете, так как другого места просто нет. Диагноза нет. Приезжает генетик, говорит, что взяли анализы на генетику, но это займёт время – сколько никто не знает. Есть два диагноза – не переносимость лактазы или почечная недостаточность.
Проходит ещё две недели. Молока почти нет, диагноза нет. Заочно лечат от недостаточности коры надпочечников. Лечат гормонами. Наконец, переводят в реанимацию полегче, где уже я могу находиться круглые сутки. Ухаживаю за малышом сама, только он в реанимации и я к нему хожу – семь раз в сутки кормлю из бутылочки Neocate, даю лекарства, меняю подгузы. Рядом мамочки с недоношенными детками, кто родился по 600 г!
Чего я только не насмотрелась в этой реанимации. Каких только ужасов (сепсис, непроходимость кишечника, остановка дыхания и т.п.), что поняла, что я САМАЯ СЧАСТЛИВАЯ, что мне очень повезло, что у меня ребёнок родился доношенный без всех этих проблем. И все мамы как на подбор со вторыми детками и с хорошими семьями. Такая несправедливость…
Месяц мы отметили тем, что нас перевели в обычное отделение и, хотя диагноза ещё не было, мне разрешили кормить грудью! Итого, 18 дней без ГВ. Путь назад был долгим, СВ мы закончили только в конце декабря, то есть через 1,5 м. Сейчас полное ГВ. Я просто не парилась, кормила сколько могла, а как молоко кончалось, то давала смесь. Кормила каждые три часа.
Затем Яша стал набирать вес. Ура! И 29 ноября нас выписали домой.
Официальный диагноз – Адреногенитальный синдром был поставлен только 18 января, то есть когда Яше уже было 3 месяца. Он на пожизненной гормональной терапии. На учёте эндокринолога. Таких детей как он рождается 1 на 5000. В Эстонии таких детей крайне мало, у нас рождаемость 12 000 в год. Два года ни одного ребёнка не было.
Офф. В декабре на вертолёте привезли ребёнка при смерти в возрасте Яши (2 недели). Врачи спасли ему жизнь только потому, что у них недавно был Яша, и они сразу заподозрили то же самое, а иначе… Но там дошло-таки до клинической смерти. Мы, слава Богу, раньше забили тревогу и так далеко болезнь не запустили.
В январе 2012 в той же больнице откачали новорожденного мальчика работников посольства России. Все в недоумении, откуда такой урожай.
В общем, всё. Яша – замечательный мальчик, и я верю, что у него будет счастливая жизнь, он её заслужил. Родим ли мы третьего? Пока не знаю, сначала генетику проверим.
Спасибо за внимание.
Источник
Адреногенитальный синдром у детей вызывается генным нарушением, которое передается по наследству от родителей. В первую очередь это заметно по функциям надпочечников, а также по состоянию половых органов. Особенно это проявляется у женщин, так как в организме начинают преобладать мужские гормоны.
Адреногенитальный синдром у новорожденных: виды
Встречается несколько разновидностей данного синдрома. Чаще всего, в 90% случаев, его вызывает недостаточное количество ферментов 21 гидроксилазы.
- Первая форма является вирилизирующей. При ней сильно увеличены половые признаки. В особенности это заметно у лиц женского пола, когда начинаются развиваться половые органы после рождения. Внутренняя структура остается нормальной, не внешне заметно увеличение клитора, который может принять вид пениса.
- Вторая форма, в которой может проходить болезнь, это сольтеряющая. Здесь проявляется недостаток альдостерона. Почки не возвращают соль в кровоток, что вызывает серьезные последствия, вплоть до смертельного исхода.
- Третьей формой является врожденная, при которой недостаток гидроксила проявляется сразу после рождения. Адреногенитальный синдром у недоношенных новорожденных проявляется, если рецессивные гены были у обоих родителей.
Адреногенитальный синдром у детей: путь наследования
Адреногенитальный синдром у мальчиков и девочек передается генетически по аутосомно-рецессивному виду. Это означает, что за одно поколение накапливаются больные, которые передают болезнь детям. У предков мог быть ряд отклонений в данной области, которые приводят к более яркому проявлению у ребенка. Только одна хромосома может содержать ген с данным синдромом. Он может быть нормальным или мутантным. У ребенка он становится мутантным, что и приводит к болезни. Если мутантный ген только у одного из родителей, то ребенок может быть вполне здоровым, так как наличие лишь одного такого гена не приводит к проявлению болезни и человек может считаться вполне здоровым.
Как выявить адреногенитальный синдром у новорожденного мальчика и девочки?
Для выявления болезни у новорожденных используется несколько диагностических методов. В первую очередь это можно определить визуально, так как наблюдается явное отклонение в строении наружных половых органов. Неправильная форма и увеличение размеров говорит о большой вероятности заболевания.
Если в анализе крови обнаруживается слишком высокое содержание 17-ОН-прогестерона, то это также говорит о наличии синдрома, причем определить это можно буквально с первых дней жизни. Уже на 2 день можно проводить скрининг тесты и если прогестерон будет превышать норму в несколько раз, то можно диагностировать адреногенитальный синдром.
Если синдром сопряжен с потерей соли, то характерными его проявлениями станут гипохлоремия, гипонатриемия, а также гиперкалиемия. С мочой повышается экскреция 17-кетостероидов.
Существует также несколько инструментальных методов выявления болезни. Адреногенитальный синдром у девочки может проявляться в обнаружении матки и яичников в раннем возрасте. Также может быть увеличение костного возраста по рентгенограмме. Он заметно выше фактического возраста ребенка.
Во время первого года жизни ребенка дифференциальная диагностика проводится с ложной формой гермафродитизма. Чтобы более точно определить диагноз, специалисты обращают внимание на кариотипирование и 17-он-прогестерон. Это помогает выделить синдром на фоне других болезней, на которые возникли подозрения у ребенка.
Источник
17.05.2011 1453 0.0 0
Н. М. Ткаченко, Л. Г. Тумилович, Е. А. Богданова обследовали 50 девочек и девушек в возрасте 3–18 лет с врожденной и пубертатной формами адреногенитального синдрома, поставив перед собой задачу выяснить особенности формирования гонадотропной функции гипоталамо-гипофизарной системы при учете изменений уровня андрогенных гормонов в разные периоды онтогенеза. Из числа обследованных у 30 был распознан врожденный АГС. У детей младшего возраста с АГС экскреция ЛГ и характер электрической активности мозга обнаружили отличия от таковых у здоровых детей – их сверстников.
Как отмечено И. А. Мануйловой и соавт., выделение ЛГ характеризуется у здоровых девочек до 10 лет ритмическими спонтанными выбросами гормона каждые 6–10 дней, причем их уровень не превышает 80 МЕ/л. У девочек же с врожденным АГС выделение ЛГ было монотонным и не обнаруживалось спонтанных ритмических выбросов его.
У здоровых девочек 11–12 лет уже формируется циклический характер выделения гонадотропинов и экскреция их нарастает. В то же время по данным ЭЭГ определяется повышение активности синхронизирующих структур мозгового ствола.
У девочек того же возраста с врожденным АГС характер выделения ЛГ не изменился в сравнении с детьми младшего возраста. На ЭЭГ регистрировалась низкоамплитудная, плоская и быстрая активность, причем в ответ на афферентные раздражения она (альфа-ритм) продолжала отсутствовать.
У части девочек были обнаружены признаки вирилизации, появившиеся в пубертатном возрасте (13–14 лет) вскоре после первых месячных.
Неврологические симптомы у этих больных отсутствовали; у половины из них отмечался резко выраженный гирсутизм, определялось увеличение экскреции 17-КС, дегидроэпиандростерона и прегнандиола в 1V2–2 раза против ее нормы у здоровых девушек в возрасте до 18 лет. При этом было отмечено ациклическое выделение ЛГ с резкими колебаниями от 31 до 250 МЕ/л в течение 3–5 дней; в остальные же дни выделение гормона было крайне незначительным.
У здоровых девушек 13–14 лет был установлен циклический характер выделения ЛГ с одним пиком (150–187 МЕ/л) на 13–14-й день цикла. В остальные же дни выделение гормона было монотонным в количестве 31–62 МЕ/л.
Данные определения экскреции ЛГ у девушек старшего возраста с врожденным АГС показали отсутствие формирования циклического типа выделения гонадотропинов, свойственного женскому организму на указанном этапе жизни.
Эти данные, а также отсутствие альфа-ритма на ЭЭГ свидетельствуют о том, что у этой группы больных блокирована преоптическая область гипоталамуса, в то время как гипофизарная зона (средний и задний гипоталамус) функционирует.
Сравнение характера выделения ЛГ и электрической активности мозга у девочек с врожденным АГС и у девушек с пубертатной формой АГС позволило выявить различные функциональные состояния гипоталамо-гипофизарной системы при одинаковой клинической картине заболевания.
Данное обстоятельство следует объяснить гетерохронной дифференцировкой соответствующих отделов нервной системы, что свидетельствует о последовательности «критических периодов» в функционировании отдельных центров. Андрогены, как повреждающий фактор, оказывают в данном случае в разные возрастные периоды воздействие на различные нервные структуры, которые находятся в стадии интенсивной клеточной дифференциации.
Поскольку структуры заднего гипоталамуса созревают к 14 или к 15 годам, андрогены при пубертатной форме АГС приводят к исчезновению базальной секреции ЛГ, блокируя эти структуры.
По данным П. К. Анохина, И. Н. Боголеповой и А. В. Тонких, андрогены играют существенную роль в половой дифференцировке гипоталамуса человека.
С момента рождения ребенка преоптическая область гипоталамуса не дифференцирована и поэтому способна к циклическому выделению гонадотропинов у особей обоих полов; выделение же андрогенов, блокируя эту область, обусловливает отмечаемую впоследствии только тоническую экскрецию ЛГ. В смысле установления характера экскреции ЛГ возраст 10–11 лет должен рассматриваться как период действия андрогенов, критический дли структур переднего гипоталамуса.
Пубертатная форма АГС развивается в возрасте полового созревания. Эта форма имеет свои отличительные клинические гормональные черты. Гиперандрогения характеризуется стимуляцией процессов роста и созревания скелета, что ошибочно принимается за скачок роста. Гипертрихоз выражен умеренно; избыточное оволосение в основном отмечается на бедрах, частично вокруг сосков. Оволосение лобка имеет мужской тип; оволосение лица (верхней губы и подбородка) – скудное. Молочные железы развиваются очень медленно и остаются гипопластическими. Месячные приходят неправильно, с интервалами в 2–6 мес, скудны. Хотя грубые изменения телосложения у таких девочек отсутствуют, однако антропометрические исследования позволяют выявить известное уменьшение размеров таза и увеличение ширины плеч. Одним из постоянных клинических симптомов являются угри на лице и на груди. При пубертатной форме АГС нарушений строения наружных половых органов практически не наблюдается; отмечается лишь умеренная гипертрофия клитора и мужской тип оволосения лобка.
При пубертатной форме АГС нарушение синтеза стероидов проявляется после завершения полового созревания, в конце второго или начале третьего десятилетия жизни, когда формирование скелета и развитие вторичных половых признаков завершены. Избыточное количество андрогенов ведет к прогрессирующему гипертрихозу по мужскому типу и незначительной гипертрофии клитора. Отмечается патологическое оволосение лица, околососковых кружков, рук и ног. Месячные имеют характер гипоолигоменореи, они всегда ановуляторного характера. Постепенно развивается вторичная аменорея. У таких женщин никогда не наступает беременности.
Источник