Адреногенетический синдром у новорожденных форум

АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ — патологическое состояние, обусловленное врожденной вирилизирующей дисфункцией коры надпочечников, сопровождающейся, как правило, недостатком в организме глюко-кортикоидов и избытком андрогенов.

Больные с адреногенитальным синдромом при рождении обычно отличаются большой массой и длиной тела, однако уже в 11 — 12 лет костные зоны роста у таких детей закрываются, и больные остаются низкорослыми с утрированно мужским типом фигуры: плечи значительно шире таза, туловище крупное, конечности короткие. Рано, иногда уже в период с 3 до 7 лет, у девочек обнаруживаются признаки вирилизации: понижается голос, на лице и теле появляются волосы, растущие по мужскому типу; у мальчиков с адреногенитальным синдромом в этом возрасте отмечают так называемое ложное раннее половое созревание. Иногда у больных бывают периоды резкого повышения температуры тела, что объясняют выбросом в кровь избыточного количества одного из надпочечниковых андрогенов — этиохоланолона.

Наиболее часто развивается вирильная форма адреногенитального синдрома (до 90% больных), при которой надпочечники вырабатывают избыточное количество андрогенов, а продукция глюкокортикоидов и мине-ралокортикоидов соответствует нижней границе нормы. При тяжелом варианте вирильной формы синдрома у плода с женским генетическим полом под влиянием надпочечниковых андрогенов неправильно формируются наружные половые органы, приобретающие сходство с мужскими. Ошибка при определении пола таких детей влечет за собой тяжелые медицинские и социальные последствия. В случае легкого течения вирильной формы синдрома девочка рождается с правильно сформированными наружными половыми органами, а признаки вирилизации появляются в пубертатном периоде.

При сольтеряющей форме адреногенитального синдрома избыток вырабатываемых надпочечниками андрогенов сочетается со значительно сниженным образованием глюкокортикоидов и минералокортикоидов. Клинически сольтеряющая форма синдрома проявляется признаками вирилизации, а также симптомами надпочечниковой недостаточности — тошнотой, рвотой, поносами, снижением АД. При отсутствии правильного лечения такие дети погибают в первые месяцы жизни, при этом симптомы надпочечниковой недостаточности часто ошибочно расцениваются как проявления диспепсии или пилороспазм.

При гипертонической форме адреногенитального синдрома надпочечники в избытке синтезируют и андрогены, и минералокортикоиды. Эта форма синдрома характеризуется сочетанием симптомов вирилизации с рано появляющейся стойкой артериальной гипертензией, приводящей при отсутствии правильного лечения к нарушению мозгового кровообращения и почечной недостаточности.

Все формы адреногенитального синдрома могут развиваться и у ребенка с мужским генетическим полом. Диагноз в этом случае очень сложен. Клинически заболевание характеризуется симптомами ложного преждевременного полового созревания: половой член увеличивается в размерах, рано появляется оволосение на лобке и в подмышечных впадинах, но яички остаются маленькими. Рост больных остается низким. В зависимости от формы синдрома Клиническая картина дополняется либо симптомами надпочечниковой недостаточности, либо артериальной гипертензией, либо периодическим повышением температуры тела.

Диагноз устанавливают на основании результатов клинического обследования и рентгенологического исследования, определения полового хроматина, обнаружения повышенного выделения с мочой 17-кетостероидов. Все новорожденные с неправильным строением наружных половых органов должны быть показаны эндокринологу; если наружные половые органы напоминают мужские, но яички не определяются, на 5 —8-е сутки после рождения у ребенка должны быть исследованы половой хроматин и, при возможности, экскреция с мочой 17-кетостероидов. Соблюдение этих требований обеспечит раннее начало лечения больных с адреногенитальным синдромом, что сделает возможным гармоничное физическое и половое развитие ребенка.

Лечение всех форм синдрома состоит в заместительной терапии глюкокортикоидами, при сольтеряющей форме дополнительно назначают минералокортикоиды и хлорид натрия, при гипертонической форме хлорид натрия в рационе ограничивают. В ряде случаев производят пластические операции на наружных половых органах.

При вирильной форме синдрома на фоне заместительной гормональной терапии происходит феминизация ребенка с генетическим женским полом, поэтому, если при рождении пол был определен неверно, восстанавливают истинный пол; если же из-за позднего обращения к врачу восстановление истинного пола уже невозможно, после кастрации и хирургической коррекции дополнительно назначают мужские половые гормоны — андрогены.

Прогноз сольтеряющей формы адреногенитального синдрома без лечения неблагоприятный, гипертонической формы — весьма серьезный. При правильном лечении, которое должно проводиться под контролем эндокринолога, больные с адреногенитальным синдромом сохраняют трудоспособность.

Источник

О-ля-ля

пользователь

26 фев 2008, 23:27

Тут такой кошмар произошел.
У моей близкой подруги дочке 1,5 месяца. Врачи обнаружили АГС (Адрено-генитальный синром). (По анализу крови). ???
Это такая болезнь, при которой у девочки как бы «вырастает» пенис. Я так понимаю, что это клитор увеличивается в размерах и визуально выглядит как недоразвитый мужской пенис. При этом со временем влагалище зарастает (если не лечить). Все дело в том, что надпочечники вдруг прекращают вырабатывать женский гармон, и начинают вырабатывать мужской.
В интернете перелопатила все, что смогла. Говорят, что это лечится: либо хирургическим путем нарост ампутируется, либо пьется какое-то лекарство, которое заставляет надпочечники вырабатывать женский гормон (это при условии, что ситуация не запущена).
Вроде как этим «болеют» только девочки. И это 1 случай на 14500 детей.

Причем у полуторамесячной Маруськи визуально ничего не видно, и гениталии такие, как и должны быть… Но анализы сдавали дважды, дважды подтвердили. Сдали анализ в третий раз, ждем результатов.
И еще — это наследственная болезнь. Если мама девочки мужиковата, у нее явные усы, месячные 2-3 раза в год — она носитель генов АГС. В общем-то, подруга моя так и выглядит… Так что, это похоже на правду.

Может, кто-то сталкивался с такой проблемой?! Что вы делали? Как все было? Или у знакомых было….
Помогите! Рыдаем второй день.
Страшно! Такая маленькая, а уже такой непонятный диагноз.

Вот ссылка, тут есть фотографии.
https://www.urodoctor.ru/gynecology/ags/

Terra

Sюзер

26 фев 2008, 23:37

О-ля-ля, а почему анализы вдруг решили сдать, если видимых отклонений нет и какие именно сдавали ?Я особенно ни чем помочь не смогу скорее всего, просто сама этим вопросом интересуюсь, ибо выгляжу достаточно женственно, и усов нет, но излишнее оволосение на теле присутствует, и месячные приходят через 2-3 месяца, и когда я в 19 лет этим вопросом вплотную занялась, меня сразу таким диагнозом и припечатали (АГС), хорошо потом нашла нормального эндокринолога, и диагноз не подтвердился, так что может вы с мамой малышки еще рано паникуете?

О-ля-ля

пользователь

26 фев 2008, 23:47

ЦИТАТА (Terra @ 26 фев 2008, 23:37)

Сдавали всего-навсего КРОВЬ. Сдали планово, как и положено. Из пяточки. И педиатр сказала, что есть подозрение на АГС. Сдали еще раз. Подтвердили.
И так страшно стало. Я-то еще ладно, а мама ребенка вообще с ума сошла, рыдает без перерыва.
Но успокаивает только то, что внешне ничего не заметно.
Значит, надо еще и к эндокинологу идти? Он тоже имеет отношение к этому?

» Дописано позже
Terra, надо же! Вам в 19 лет такой диагноз «припечатали»! Наверное, переживали сильно?
Все-таки уже во взрослом осознанном возрасте….

О-ля-ля

пользователь

26 фев 2008, 23:50

ЦИТАТА (volisska @ 26 фев 2008, 23:47)

О-ля-ля, к эндокринологу сходить нужно,ведь именно он занимается изучением гормональной функции.А что педиатр?!Они подчас таких диагнозов наставят -«обхохочешься» :O:

Terra, volisska
Да?! Вот видите! Про эндокринолога никто ни слова, ни полслова не сказал. И педиатриня тоже!!!
Сначала мы тоже не поверили, просто два раза они сдавали анализы, подтвердилось…

Значит, все-таки эндокринолог. Обязательно покажем девочку!!!
СПАСИБО!!!!

Отредактировано: О-ля-ля в 26 фев 2008, 23:55

Terra

Sюзер

26 фев 2008, 23:58

И , кстати, не все виды АГС выражены обязательными изменениями на половых органах, меня когда врач осматривал(гинеколог- эндокринолог) отметила, типа, что ТАМ у меня все в норме, и что наверное это ….(не помню какая !) форма АГС. Я тогда очень переживала…
О-ля-ля, понятно , что кровь сдавали планово и из пяточки, но на что ее брали-то?(на гормоны вроде из вены берут, если общий анализ крови-то он ничего не покажет, знаю еще в роддоме берут из пятки кровь, но там вроде конкретно чтоб на АГС брали -ни разу не слышала! 😕 )

Simonetta

консультант по ГВ

27 фев 2008, 00:09

О-ля-ля, у меня есть знакомая -замечательный врач-гомеопат, которая по образованию эндокринолог и детский гинеколог,и проработала много лет в роддоме. она профессионал с большой буквы, кроме того, у неё вся семья врачи, и есть много связей. мне кажется, в вашей ситуации -это просто в точку. если ваша подруга захочет, она может с ней связаться, вызвать на дом. надо будет -пишите в приват, дам телефон.

О-ля-ля

пользователь

27 фев 2008, 00:11

ЦИТАТА (Terra @ 26 фев 2008, 23:58)

да вот и для нас это загадка! Может, ошиблись, все-таки?!
Но напугали крепко!
Из вены кровь точно не брали…. Очень странно.
Вы в меня вселяете надежду!!!

Terra, спасибо!

О-ля-ля

пользователь

27 фев 2008, 00:18

Спасибо за помощь, внимание и сочувствие!!!

Актриса

пользователь

27 фев 2008, 13:06

Ой, девочки,какой ужас! Я токое первый раз вижу 😮 . Чего только не бывает. А у нашей знакомой мальчик родился без яичек. Думали опустятся, а когда сделали УЗИ,то вообше яичек не обнаружили.Сдали кровь, а у него женские гормоны и мужские кагбы поровну 😕 . Ну хотели ешё что то делать, какие то анализы, не знаю что дальше будет

О-ля-ля

пользователь

27 фев 2008, 14:20

ЦИТАТА (Эмилька @ 27 фев 2008, 13:06)

Кошмар. Оказывается, и мальчики страдают…

Источник

АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ (врожденная дисфункция коры надпочечников, врожденная гиперплазия коры надпочечников) — группа наследственных болезней, в основе которых лежит недостаточность ферментов на различных уровнях синтеза стероидных гормонов коры надпочечников — кортизола и альдостерона. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Частота 1:5000-1 :6500.
Патогенез. Наследственный дефект в ферментативных системах (в большинстве случаев дефицит или недостаточность 21-гидроксилазы и дефицит 11-гидроксилазы; реже встречаются недостаточность 3-бета-ол-дегидрогеназы, дефицит 18- и 77-гидроксилаз, дефицит 20-22-десмолаз и др. ) приводит к снижению содержания в крови кортизола и альдостерона. Синтез половых гормонов при этом в коре надпочечников не нарушается. Низкий уровень кортизола в крови по принципу обратной связи стимулирует гипоталамо-гипофизарную систему и повышение секреции АКТГ. В свою очередь высокий уровень АКТГ способствует гиперплазии коры надпочечников именно той зоны, в которой не нарушен синтез гормонов — преимущественно андрогенов. Одновременно с андрогенами образуются промежуточные продукты синтеза кортизола. В зависимости от характера ферментативного дефекта выделяют следующие формы АГС: вирильную (простую, компенсированную) и сольтеряющую.
Вирильная форма — наиболее частая форма синдрома;
она обусловлена частичной недостаточностью 21-гидроксилаэы. При этой форме нарушается только синтез глюкокортикоидов, что частично компенсируется гиперплазией надпочечников и приводит клатентной надпочечниковой недостаточности. Гиперпродукция андрогенов, начинающаяся еще внутриутробно, приводит к андрогенизации вторичных половых признаков плода и рождению девочек по признаками ложного женского гермафродитизма, а мальчиков — с увеличенным половым членом. Имеет место гиперпигментация наружных половых органов, кожных складок, ареол вокруг сосков, анального отверстия. Если диагноз после рождения не поставлен, то в дальнейшем характерно появление признаков преждевременного полового созревания (в среднем в 2- 4 года), сопровождающегося маскулинизацией, ранним половым оволосением, низким голосом, acne vulgaris, ускорением роста. Вследствие раннего закрытия зон роста дети остаются низкорослыми. Степень выраженности указанных симптомов может варьировать в довольно широких пределах.
Диагноз, помимо данных анамнеза и клиники, основывается на данных рентгенографии кистей рук (ускорение костного возраста), выявлении повышенной экскреции с мочой 17-кетостероидов (17-КС), снижения экскреции 17-оксикортикостерои-дов, высокого уровня в крови АКТГ, 17-оксипрогестерона.
Дифференциальный диагноз проводят с надпочечниковой недостаточностью, гермафродитизмом другого генеза, различными вариантами преждевременного полового созревания, андрогенпродуцирующей опухолью надпочечников.
Лечение. Глюкокортикоиды пожизненно. Дозу подбирают индивидуально под контролем 17-КС в суточной моче. Психотерапия. При необходимости проводят пластику наружных половых органов — пластику влагалища, клиторэктомию.
Прогноз при своевременно начатом лечении для жизни благоприятный.
Сольтеряющая форма (более редкая, обусловлена полным блоком 21-гидроксилазы). При этой форме нарушается синтез не только глюкокортикоидов (гидрокортизона, кортизона), но и минералокортикоидов (альдостерона), что ведет, помимо андрогенизации, к усиленному выводу из организма натрия и хлоридов и к гиперкалиемии. Наиболее ранними симптомами, кроме андрогенизации, являются отмечающиеся с рождения рвота фонтаном, как правило, не связанная с приемом пищи, жидкий стул. Развивается эксикоз, возможны судороги. Прогрессирующее нарушение водно-солевого баланса заканчивается коллапсом и расстройством сердечного ритма, а затем наступает летальный исход. Клиническая картина при этой форме напоминает пилоростеноз (псевдопилоростеноз).
Диагноз основывается на тех же критериях, что и при вирильной форме.
Дифференциальный диагноз, помимо заболеваний, указанных при вирильной форме, проводится с пилоростенозом, кишечными инфекциями, токсическим синдромом.
Лечение. Используют глюкокортикоиды, как и при вирильной форме, но в сочетании с минералокортикоидами (дезоксикортикостерона ацетат-ДОКСА).
Прогноз при своевременно начатом лечении относительно благоприятный.
Гипертоническая форма-наиболее редкая, обусловлена дефицитом 11-гидроксилазы, в результате чего, как и при вирильной форме, снижается синтез кортизола и увеличивается продукция андрогенов. По пути синтеза минералокортикоидов снижается образование альдостерона, но в повышенных количествах накапливается 11-дезоксикортикостерон (у здоровых расщепляющийся 11-гидроксилазой). Он обладает минералокортикоидными свойствами и способствует задержке натрия в организме, что обусловливает длительную артериальную гипертензию, осложняющуюся кровоизлияниями в мозг с развитием гемипареза, декомпенсацией сердечной деятельности, изменением глазного дна, сосудов почек и др. Манифестация процесса наступает после Злет, но бывает и более раннее начало.
Диагностика и дифференциальная диагностика те же, что и при вирильной форме, но с учетом артериальной гипертензии.
Лечение то же, что и при вирильной форме. Прогноз для жизни при своевременно начатом лечении благоприятный. Терапия кортикостероидами носит характер заместительной и обеспечивает нормальное развитие ребенка.
Профилактика — медико-генетическое консультирование.

Источник

Просмотр полной версии : Адреногенитальный синдром

FominkaS

25.12.2009, 14:37

Девочки, сижу и плачу!
Моему малышу 2 недели, на первый и повторный скрининг были повышенные результаты. Сдавали на Адреногенитальный синдром. Прочитала, что это наследственное заболевание, но в наших семьях никто им никогда не болел! К генетику только во вторник, что делать?????

Успокоиться и не реветь!!!

Во-вторых слезами горю не поможешь, а во-первых еще не известно есть ли горе.

Здесь люди находятся, которые не раз руки опускали и в истерике бились, но поистерила и снова в бой!

Надо купить пустырничка армянского и употребить для успокоения нервов. Потом сидеть и ждать результатов. Это не тот случай, когда надо бежать и срочно что-то делать. Здесь главное — не промахнуться с диагнозом. Будет обозначена проблема — будут и пути искаться, а истерить не надо надо просто с этим научиться жить. Каждый день.

С оптимизмом и верой в лучшее ждать вторника!

Если бы…

25.12.2009, 15:31

поплакать надо, но только сначала!
потом-
собраться, ещё раз собраться
подумать хорошенько какие вопросы хотите задать генетику…. конкретно и по делу…
ещё раз собраться с силами-нервами и ждать консультации!

марулика

25.12.2009, 16:49

Почитайте про данный синдром заранее, определитесь с вопросами и ждите!
Хорошо, что есть наш форум!!!
Я, к сожалению, попала на него только полгода назад, и все ужасы и паники переживала в полном одиночестве! 🙁
Так что, не опускайте руки, держитесь!

Mama Luda

25.12.2009, 17:00

подумать хорошенько какие вопросы хотите задать генетику…. конкретно и по делу…

+1 Понимаю ваше отчаяние, но слезами как говориться не поможешь! Думайте о своем малыше, ему нужна мама оптимистично настроенная, не передавайте ему негативные эмоции! Желаю вам удачи!!!Не падать духом!:)

Прочитала, что это наследственное заболевание, но в наших семьях никто им никогда не болел! К генетику только во вторник, что делать?????
Почитала, пишут что путь наследования аутосомно-рецессивный. Заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования проявляются только при гомозиготном носительстве мутантных аллелей. При этом происходит частичная или полная инактивация функции мутантного гена. Одну из мутаций больной ребенок наследует от матери, другую, точно такую же — от отца.

В общем случае родители больного, будучи практически сами здоровыми, являются гетерозиготными носителями мутации, которую они оба передали (наследовали) своему ребенку.

То есть, Вы и муж можете быть носителями этого заболевания, но без второй половинки-носителя заболевание не проявится. Считается, что мы все носители разных рецессивных аномалий.. Иногда бывают такие совпадения.
Что Вам делать — прежде всего успокоиться, потому что какова бы ни была реальность, ребенку будет лучше, если Вы будете спокойны. Более того, ему нужна Ваша поддержка, что бы не заработать новых расстройств. Ну и во-вторых, на сколько я понимаю, если все подтвердится, возможна заместительная терапия (просто почитала в сети, очень хочу, что бы было именно так). То есть, принимая определенные медикаменты, можно быть здоровым и вести обычный образ жизни. Ещё раз подчеркну, что я не специалист по данному синдрому, просто у моего ребенка тоже аутосомно-рецессивное заболевание на поддерживающей терапии (другое), очень понимаю Ваши чувства:( Надейтесь на лучшее, не смотря ни на что :flower: При прочих равных, чем меньше мама нервничает, тем легче протекает заболевание у ребенка, тем лучше прогноз.

FominkaS

25.12.2009, 19:55

Спасибо всем за поддержку!
Сходила в поликлинику взяла направление в МГЦ, будем ждать вторника. Но как тяжело успокоиться! В голову лезут всякие гадкие мысли….

Atinamama

25.12.2009, 22:30

Нельзя гадких мыслей! Объясните малышу, что понервничали, но больше не будете, потому что вам нужно хорошее молочко. 🙂

Во-во!!! И я прочитала и сразу про молоко подумала:008:. Если вы на ГВ, успокойтесь немедленно!!!!!!:ded: Все будет нормально, доживете и потом нам отпишитесь, что и как, бум думать:016: как вам помочь, чего-нибудь нароем, мы тут ОГО-ГО:017:.
А так, чтобы все у вас было в порядке! Держите вам кулаки на удачу@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@ @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

Atinamama

25.12.2009, 22:59

Правильно. Я тоже добавлю @@@@@@@@@@@@@

Я вас очень понимаю.Мы с таким диагнозом 3,5 года живем.Сколько слез пролито было.Все будет хорошо.С нашим заболеванием есть сайт,там столько людей почитайте и вам будет легче.www.vdkn-med.ru

FominkaS

29.12.2009, 18:42

девочки, спасибо за поддержку! сегодня были у генетика на тобольской. так нам сказали что с нами все в порядке! Мол немного завышен показатель, но это просто наша особенность, нас с мужем расспросили про всю родню, осмотрели малыша и сказали что все в порядке!!!! Я так рада, что слов нет!

mama_Marina

29.12.2009, 18:55

Поздравляем!!!
:flower::flower::flower:

Ну что мамулечка!!!! Ура!!!!! Поздравляю!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!:flower:

:support:Зато напридумывала себе ужастиков, УУУХ !! Поздравляю и на вашей улице праздник:support:

Слава Богу, поздравляю!!!! :flower:

FominkaS

30.12.2009, 13:54

Девочки, все ОГРОМНОЕ спасибо за участие!!!

Atinamama

30.12.2009, 23:15

С Новым годом и — здоровья!

Natusik-82

03.01.2010, 22:11

хорошо, что все так хорошо закончилось!:flower:

GigaMama

04.01.2010, 02:08

Как хорошо то, что хорошо заканчивается! Я тоже предпочитаю поволноваться зараннее, чтобы не сбылось плохого.:) С Новым Годом! :080:

Источник