Аблефаромакротический синдром что это такое

Макростомия (macrostomia; макро- + греч. stoma рот) – это врождённая деформация ротовой щели из-за поперечной расщелины лица, является дефектом мягких тканей уголков рта и щек у малышей до года. Иногда расщелина доходит до мочки уха и сопровождается нарушением работы лицевых мышц с поврежденной стороны. Макростомия нередко сопровождается врождёнными пороками ушных раковин, к примеру, у ребенка может наблюдаться непроходимость одного уха.

В чем кроются причины

Макростомия в большинстве случае считается не отдельным заболеванием, а является значительной частью других синдромов (чаще всего гемицефальной микросомии).

Макростомия – это не генетическая патология. Были случаи, когда у одного из рождённых близнецов с ротовой щелью было все в порядке, а у другого наблюдалась макростомия. Если бы заболевание было наследственным пороком, то оба близнеца родились с такой деформаций лица. Заболевание появляется случайно под влиянием отрицательных факторов во время вынашивания ребенка. Они никак не связаны с хромосомной аномалией плода. Точных причин развития заболевания ученым выявить не удалось.

Важно отличать макростомию от синдрома аблефарон-макростомии. Это генетическое расстройство, при котором развиваются разные аномалии головы и лица (черепно-лицевой области), кожных покровов, пальцев и даже половых органов.

У некоторых синдром аблефарон-макростомия сопровождается проблемами в развитии сосков и брюшной стенки, задержкой в развитии языка, а иногда и умственной отсталостью. На видео история одного мальчика с такой патологией:

Как выявить дефект: симптомы

Кроме внешнего дефекта при макростомии на лице у ребенка может появляться раздражение в следствие повышенного слюноотделения, поскольку рот все время открыт.

Основополагающие признаки макростомии:

• деформация ротовой щели;
• повышенное слюноотделение;
• патология, деформация ротовых уголков;
• «большой рот»;
• патологии ушных раковин.

На фото макростомия:

Синдром аблефарон-макростомия:

Как проводится лечение

Весь ход лечения заболевания направлен на подавление его некоторых признаков и проявлений.

Макростомию возможно вылечить только хирургическим методом.

Во время терапии огромное внимание врачи уделяют состоянию рта, важно не допустить инфицирование тканей, поскольку это значительно усугубит состояние маленького пациента.

При макростомии показана пластическая операция, которую очень важно провести в первые 10 лет жизни ребенка, в ином случае процесс реабилитации и прогноз будет не очень хорошим.

Хирургическое вмешательство противопоказано при остром лейкозе, при патологиях костного мозга и при ослабленном организме пациента. После курса реабилитации, нередко пациенту назначают протезирование передних зубов, это можно назвать завершающим этапам лечения.

Операция проводится детям старше года. После иссечения рубцово измененных краев щели мягкие ткани ушиваются послойно. Особенное внимание при этом уделяется формированию угла рта.

Лечение поперечных расщелин лица может проводится на первом году жизни. После оперативного вмешательства ребенок способен нормально питаться. Очень важно обеспечить покой ребенка. Он не должен кричать, потому что широкое открывание рта приносит боль и само по себе провоцирует малыша на крик, а это плохо сказывается на процессе заживления.

Цель лечения синдрома аблефарон-макростомии — устранить некоторые признаки. Часто применяемые методы лечения имеют хорошие результаты. К примеру, до инициации более широкой терапии соответствующие капли для глаз и/или другие вспомогательные методы могут использоваться для того, чтобы предотвратить или облегчить раздражение глаз и их сухость.

Иногда с помощью пластической и реконструктивной хирургии получается исправить некоторые пороки развития (аномалии век, рта и/или ушей, пороки развития пальцев, определенные кожные нарушения и т.д.). Иные методы лечения только симптоматические и поддерживающие.

Профилактические меры

Способа, который мог бы полностью исключить риск возникновения заболевания, не существует. Но во время беременности можно соблюдать некоторые рекомендации, понижающие риск развития макростомии:

1. Регулярно контролировать уровень сахара в крови. По возможности соблюдать диету, в которой будет исключены легкие углеводы.
2. Нормализовать массу тела женщины во время планирования беременности.

В период вынашивания плода необходимо вести правильный образ жизни.

Представители национальной системы здравоохранения (NHS) Великобритании направили врачам страны предупреждение о росте числа случаев, когда дети попадают в реанимацию с мультисистемным воспалительным симптомом, связанным с коронавирусом.

Как сказано в сообщении, число таких случаев резко выросло за последние три недели. Пациенты требуют интенсивной терапии, это наблюдается по всему Лондону, а также в других регионах Великобритании. Как отмечают специалисты, во всех случаях наблюдаются признаки синдрома токсического шока и атипичной формы синдрома Кавасаки.

Медики заявляют, что точная природа синдрома пока не определена. Врачи считают, что он может быть вызван еще не определенной инфекцией, набравшей силу на фоне коронавируса. Ранее о 20 подобных случаях, произошедших за последний месяц, сообщили в итальянском Бергамо, регионе в северной Италии, который наиболее пострадал от коронавируса. Местные врачи заявили, что случаи тяжелого развития синдрома Кавасаки были выявлены у детей в возрасте до девяти лет.

Что такое синдром Кавасаки?

Синдром Кавасаки — это слизисто-кожный лимфонодулярный синдром, который проявляется в виде некротизирующего системного поражения средних и мелких артерий. Заболевание характеризуется лихорадкой, изменениями слизистых оболочек, кожи, поражением коронарных и других висцеральных артерий с возможным образованием аневризм, тромбозов и разрывов сосудистой стенки.

При синдроме Кавасаки поражаются артерии, также возможны серьезные осложнения на сердце. Согласно медицинскому справочнику, повреждение коронарных артерий происходит примерно у 20% пациентов, не получавших лечения.

Впервые заболевание было описано в англоязычной медицинской литературе в 1967 году японским педиатром по имени Томисаку Кавасаки. Он идентифицировал группу детей с лихорадкой, кожной сыпью, конъюнктивитом, покраснением горла и полости рта, отеком рук и ног и увеличением лимфатических узлов в области шеи. А через несколько лет у больных были зафиксированы осложнения на сердце, такие как аневризмы коронарных артерий (расширение просвета этих кровеносных сосудов).

Какие симптомы у синдрома Кавасаки?

Для данного заболевания характерна тенденция к этапному прогрессированию. Болезнь начинается с лихорадки > 39° С. Температура держится не менее пяти дней, без жаропонижающих препаратов не нормализуется. Также появляются раздражительность, вялость и периодические боли в животе по типу колик. В течение одного или двух дней от начала лихорадки развивается конъюнктивит. Затем появляется сыпь, в основном на туловище. Сыпь может сопровождаться покраснением глотки, губы могут краснеть и трескаться, а язык — становиться малиновым. В течение первой недели также может возникнуть бледность ногтей на руках или ногах (частичная лейконихия). Спустя пять дней возможен отек ладоней и подошв, а на 10-й день в околоногтевой, ладонной, подошвенной области начинается шелушение.

Со стороны сердечно-сосудистой системы ранние проявления синдрома Кавасаки включают острый миокардит с сердечной недостаточностью, аритмию, эндокардит и перикардит. Впоследствии может сформироваться аневризма коронарных артерий. Проявления со стороны сердца обычно начинаются в подострой фазе синдрома примерно на 1-4-й неделе от начала заболевания, когда сыпь, лихорадка и другие ранние острые клинические симптомы начинают уменьшаться.

Как часто встречается заболевание?

Синдром Кавасаки — довольно редкое заболевание. Он редко встречается у подростков, взрослых и детей младше четырех месяцев. Болезнь поражает в основном малышей в возрасте от года до пяти лет. Самая высокая частота этого заболевания отмечается в Японии. В США диагностируют 3-5 тыс. случаев в год.

Как диагностируют синдром Кавасаки?

Диагноз врачи ставят исключительно на основании клинической картины. Так, диагноз может быть поставлен, если необъяснимая высокая температура длится пять или более дней наряду с четырьмя из пяти следующих признаков: двусторонний конъюнктивит (воспаление оболочки, покрывающей глазное яблоко), увеличение лимфатических узлов, кожная сыпь, поражение рта и языка и соответствующие изменения в области конечностей. Но при этом врач должен убедиться в отсутствии признаков какой-либо другой болезни, которая может иметь такие же симптомы.

При выявлении симптомов врачи проводят ЭКГ и эхокардиографию, пациенту назначают тестирование для исключения других заболеваний (общий анализ крови, анализы крови на СОЭ, С-реактивный белок, антинуклеарные антитела (AНA), ревматоидный фактор (РФ), альбумин, ферменты печени, посев мазка из зева и посев крови, анализ мочи, рентгенография органов грудной клетки).

Как лечится синдром Кавасаки?

Точная этиология синдрома Кавасаки неизвестна. Согласно эпидемиологическим и клиническим проявлениям, заболевание имеет инфекционную природу или атипичный иммунный ответ на инфекцию у генетически предрасположенных детей. Аутоиммунный характер заболевания также не исключается.

Прямого лечения синдрома Кавасаки не существует. В основном оно заключается в приеме аспирина. Пациентам также вводят внутривенно иммуноглобулин. Если заболевание не лечить, оно может самостоятельно пройти в течение примерно двух недель, но при этом коронарные артерии останутся поврежденными.

Блефарофимоз — лечение в Москве