Аблефаромакротический синдром что это такое

Аблефаромакротический синдром что это такое thumbnail

Синдром аблефарон-макростомия – чрезвычайно редкое наследственное расстройство. Оно характеризуется развитием различных аномалий головы и лица (черепно-лицевой области), кожи, пальцев и половых органов. Кроме того, некоторые лица могут иметь пороки развития сосков и брюшной стенки, задержки в развитии языка, а в некоторых случаях и умственную отсталость.

Синдром аблефарон-макростомия. Эпидемиология

Синдром аблефарон-макростомия является крайне редким генетическим расстройством, которое дебютирует уже при рождении. Первоначально, оно было описано в 1977 году (Маккарти) у двух не связанных между собой детей мужского пола. С тех пор, официально было задокументировано еще несколько единичных случаев.

Синдром аблефарон-макростомия. Причины

Точная и основная причинная развития синдрома аблефарон-макростомия не известна. По данным исследований, в некоторых случаях расстройство может иметь аутосомно-рецессивный признак. Тем не менее, в одном из случаев, это расстройство имело аутосомно-доминантный признак.

Синдром аблефарон-макростомия. Фото

Типичные черепно-лицевые деформации

Типичные черепно-лицевые деформации

Тяжелая контрактура правого локтя

Тяжелая контрактура правого локтя

Гипоплазии ушей + уши слиты с головой, слаборазвитый нос и макростомия.

Гипоплазии ушей + уши слиты с головой, слаборазвитый нос и макростомия.

Зубы

Зубы

Синдром аблефарон-макростомия. Симптомы и проявления

У детей с синдром аблефарон-макростомия наблюдаются отличительные черепно-лицевые пороки, например: отсутствие или тяжелое недоразвитие верхних и нижних век, отсутствие верхних и нижних ресниц, бровей.

Также, многие дети могут иметь дополнительные, характерные черепно-лицевые особенности. Например, дети могут иметь необычно широкий «рыбий» рот, дефектное слияние верхней и нижней губ по обе стороны рта, отсутствие скуловых дуг черепа. Дополнительные и отличительные черепно-лицевые аномалии могут включать в себя лицо треугольной формы, небольшой нос, колобомы, ноздри треугольной формы и / или не полностью развитые (рудиментарные), низкорасположенные уши.

Более того, на фоне таких лицвых аномалий, у детей могут развиться вторичные осложнения. Отсутствие или тяжелое недоразвитие век может привести к раздражению и / или ненормальной сухости роговицы, помутнение роговицы, косоглазие, повторные непроизвольные движения глаз (нистагм), полное или частичное разделение сетчатки.

Младенцы, с синдромом аблефарон-макростомия, имеют пушистые волосы, которые обычно охватывают большую часть тела. Кроме того, люди с этим синдромом имеют необычно тонкую, морщинистую кожу с избыточными складками, особенно на шее, руках, ягодицах, в подколенных ямках.

Что касается пальцев, то они могут быть постоянно согнутыми из-за плотной кожи над суставами, могут встречаться синдактилии.

Кроме того, младенцы и дети с синдромом аблефарон-макростомия могут проявлять половые пороки, такие как неоднозначные гениталии, неразвитость, необычно маленький пенис (микропенис), крипторхизм и / или отсутствие мошонки. Соски могут быть аномально небольшими (гипоплазия) или они вообще могут отсутствовать.

Синдром аблефарон-макростомия. Диагностика

Синдром аблефарон-макростомия может быть диагностирован при рождении на основе тщательного клинического обследования, выявлении характерных физических проявлений и / или по результатам проведения специализированных методов диагностики. Например, в некоторых случаях, с помощью компьютерной томографии можно определить отсутствие скуловой дуги, неправильные выступы верхней и нижней челюсти и т.д. Все дети с этим синдромом должны пройти обследование у офтальмолога.

Синдром аблефарон-макростомия. Лечение

Лечение синдрома аблефарон-макростомия направлено на устранение некоторых симптомов и проявлений. В большинстве случаев, эти методы лечения могут иметь достаточно благоприятные для ребенка результаты. Например, до инициации более широкой терапии, соответствующие глазные капли и / или другие вспомогательные методы могут быть применены для предотвращения или облегчения раздражения глаз и их сухости.

В некоторых случаях, с помощью пластической и реконструктивной хирургии, возможно, получится исправить некоторые пороки развития (аномалии век, рта и / или ушей, пороки развития пальцев, определенные нарушения кожи, пороки развития наружных половых органов и / или брюшные грыжи). Другие методы лечения только симптоматические и поддерживающие.

Синдром аблефарон-макростомия. Прогноз

Прогноз, как правило, плохой

Источник

макростомия

Макростомия (macrostomia; макро- + греч. stoma рот) – это врождённая деформация ротовой щели из-за поперечной расщелины лица, является дефектом мягких тканей уголков рта и щек у малышей до года. Иногда расщелина доходит до мочки уха и сопровождается нарушением работы лицевых мышц с поврежденной стороны. Макростомия нередко сопровождается врождёнными пороками ушных раковин, к примеру, у ребенка может наблюдаться непроходимость одного уха.

В чем кроются причины

Макростомия в большинстве случае считается не отдельным заболеванием, а является значительной частью других синдромов (чаще всего гемицефальной микросомии).

Макростомия – это не генетическая патология. Были случаи, когда у одного из рождённых близнецов с ротовой щелью было все в порядке, а у другого наблюдалась макростомия. Если бы заболевание было наследственным пороком, то оба близнеца родились с такой деформаций лица. Заболевание появляется случайно под влиянием отрицательных факторов во время вынашивания ребенка. Они никак не связаны с хромосомной аномалией плода. Точных причин развития заболевания ученым выявить не удалось.

Важно отличать макростомию от синдрома аблефарон-макростомии. Это генетическое расстройство, при котором развиваются разные аномалии головы и лица (черепно-лицевой области), кожных покровов, пальцев и даже половых органов.

У некоторых синдром аблефарон-макростомия сопровождается проблемами в развитии сосков и брюшной стенки, задержкой в развитии языка, а иногда и умственной отсталостью. На видео история одного мальчика с такой патологией:

Как выявить дефект: симптомы

Кроме внешнего дефекта при макростомии на лице у ребенка может появляться раздражение в следствие повышенного слюноотделения, поскольку рот все время открыт.

Основополагающие признаки макростомии:

  • деформация ротовой щели;
  • повышенное слюноотделение;
  • патология, деформация ротовых уголков;
  • «большой рот»;
  • патологии ушных раковин.

На фото макростомия:

Синдром аблефарон-макростомия:

Как проводится лечение

Весь ход лечения заболевания направлен на подавление его некоторых признаков и проявлений.

Макростомию возможно вылечить только хирургическим методом.

Во время терапии огромное внимание врачи уделяют состоянию рта, важно не допустить инфицирование тканей, поскольку это значительно усугубит состояние маленького пациента.

Читайте также:  Медикаментозный синдром иценко кушинга у детей

При макростомии показана пластическая операция, которую очень важно провести в первые 10 лет жизни ребенка, в ином случае процесс реабилитации и прогноз будет не очень хорошим.

Хирургическое вмешательство противопоказано при остром лейкозе, при патологиях костного мозга и при ослабленном организме пациента. После курса реабилитации, нередко пациенту назначают протезирование передних зубов, это можно назвать завершающим этапам лечения.

Операция проводится детям старше года. После иссечения рубцово измененных краев щели мягкие ткани ушиваются послойно. Особенное внимание при этом уделяется формированию угла рта.

Лечение поперечных расщелин лица может проводится на первом году жизни. После оперативного вмешательства ребенок способен нормально питаться. Очень важно обеспечить покой ребенка. Он не должен кричать, потому что широкое открывание рта приносит боль и само по себе провоцирует малыша на крик, а это плохо сказывается на процессе заживления.

лечение макростомии

Цель лечения синдрома аблефарон-макростомии — устранить некоторые признаки. Часто применяемые методы лечения имеют хорошие результаты. К примеру, до инициации более широкой терапии соответствующие капли для глаз и/или другие вспомогательные методы могут использоваться для того, чтобы предотвратить или облегчить раздражение глаз и их сухость.

Иногда с помощью пластической и реконструктивной хирургии получается исправить некоторые пороки развития (аномалии век, рта и/или ушей, пороки развития пальцев, определенные кожные нарушения и т.д.). Иные методы лечения только симптоматические и поддерживающие.

Профилактические меры

Способа, который мог бы полностью исключить риск возникновения заболевания, не существует. Но во время беременности можно соблюдать некоторые рекомендации, понижающие риск развития макростомии:

  1. Регулярно контролировать уровень сахара в крови. По возможности соблюдать диету, в которой будет исключены легкие углеводы.
  2. Нормализовать массу тела женщины во время планирования беременности.

В период вынашивания плода необходимо вести правильный образ жизни.

Источник

Ablepharon-Macrostomia синдром (АМС), чрезвычайно редкое наследственное заболевание, характеризуется отличительным пороков развития, затрагивающих головы и лица (черепно-лицевой) области; аномалии кожи, пальцы и/или гениталий; дополнительные физические аномалии; задержка развития языка, и/или, в некоторых случаях, отставание в умственном развитии.

У детей с АМС, отличительные особенности челюстно-лицевой области могут включать в себя отсутствие или сильное недоразвитие верхних и нижних век (ablepharon или microblepharon). Существует путаница в медицинской литературе о том, что ненормальность веко в AMS представляет истинное отсутствие формирования веко (ablepharon), или влияет ли младенцы могут на самом деле сильно развит, зачаточные (рудиментарные) веко структур (microblepharon). Пострадавших детей также демонстрируют отсутствие верхних и нижних ресниц, а также бровей.

Пострадавших детей могут иметь дополнительные, характерные черепно-лицевые особенности. Например, у детей с АМС может быть необычайно широк, “рыбий” рот (macrostomia) и, как следствие, неполноценное слияние верхней и нижней губ по обе стороны рта. Кроме того, в некоторых случаях, надбровных дуг черепа могут отсутствовать. Zygomotic арки-два костных арки, простирающейся от нижней части орбит глаз, по выпуклости скулы до костей, образующих нижней частью черепа. Дополнительные, характерные черепно-лицевых аномалий, связанных с Ablepharon-Macrostomia синдром может включать и треугольно-образный лицом; маленький нос; частичное отсутствие ткани (колобома) из середины часть ноздри стенки (крылья), заставляя ноздри появятся треугольные, и/или не полностью развитыми (рудиментарные), низко посаженные уши (перьев).

Лиц с АМС могут возникнуть аномалии глаза из-за или в связи с ablepharon или microblepharon. Например, отсутствие или тяжелое недоразвитие век может привести к раздражению и/или ненормальная сухость роговицы, прозрачную часть глаза, через которую свет проходит. В некоторых случаях, лиц с Ablepharon-Macrostomia синдром может иметь дополнительные аномалии глаз, в том числе помутнение (помутнения) роговицы, которые могут улучшаться с течением времени в некоторых случаях; неравный, внутрь девиации глаз (внутренних или косоглазие эзотропия); повторные непроизвольные движения глаз (нистагм); и/или полное или частичное разделение сетчатки, нервов, богатых мембраны, выстилающие внутренний слой на задней части глаза, от оболочки (сосудистой оболочке глаза) в наружном слое (отслоение сетчатки).

Младенцы с синдромом Ablepharon-Macrostomia, возможно, не хватает мягких, пушковых волос, которые, как правило, охватывает большинство областей тела (пушковые). Трогнутые индивидуалы могут также имеют чрезвычайно тонкие, редкие волосы, что ненормально развивается поздно. Кроме того, лица с АМС имеют необычно тонкую, морщинистую кожу с лишним (избыточным) складках, особенно на шее, руках, ягодицах, задная часть колена (подколенной ямки), и/или ногах.

У лиц с АМС, хотя кожа на руках может быть аномально свободно, пальцы могут быть постоянно напряжены из-за плотной кожи на суставах пальцев. Кроме того, пострадавшие лица могут иметь лямки или частичное сращение между пальцами (синдактилия) или пальцы могут быть согнуты (camptodactyly). Из-за таких отклонений, пальцы могут иметь ограниченный диапазон движений. Снижение слуха и расти обесценение может также произойти.

Кроме того, младенцев и детей с Ablepharon-Macrostomia синдром может проявляться на половых органах пороки развития, такие как наружные половые органы, что не ясно, мужчина или женщина (неоднозначных половых органов); неразвитость, необычно маленький пенис (микропенис), который занимает неправильное положение (например, сзади смещены); неопущение яичка (крипторхизм); и/или отсутствие кожи мешочек, который обычно содержит яички (мошонка). Кроме того, соски могут быть аномально малая (гипоплазия) или отсутствует. Трогнутые индивидуалы могут также проявлять выпячивание части кишечника через аномальное отверстие в брюшной стенке (абдоминальная или брюшная грыжа).

Дети с синдромом Ablepharon-Macrostomia может возникнуть задержка развития речи. Кроме того, хотя некоторые пострадавшие дети могут продемонстрировать умеренной умственной отсталости, другие могут иметь нормальный интеллект.

Читайте также:  Механизм гиперлипидемии при нефротическом синдроме

Источник

Представители национальной системы здравоохранения (NHS) Великобритании направили врачам страны предупреждение о росте числа случаев, когда дети попадают в реанимацию с мультисистемным воспалительным симптомом, связанным с коронавирусом.

Как сказано в сообщении, число таких случаев резко выросло за последние три недели. Пациенты требуют интенсивной терапии, это наблюдается по всему Лондону, а также в других регионах Великобритании. Как отмечают специалисты, во всех случаях наблюдаются признаки синдрома токсического шока и атипичной формы синдрома Кавасаки.

Медики заявляют, что точная природа синдрома пока не определена. Врачи считают, что он может быть вызван еще не определенной инфекцией, набравшей силу на фоне коронавируса. Ранее о 20 подобных случаях, произошедших за последний месяц, сообщили в итальянском Бергамо, регионе в северной Италии, который наиболее пострадал от коронавируса. Местные врачи заявили, что случаи тяжелого развития синдрома Кавасаки были выявлены у детей в возрасте до девяти лет.

Аблефаромакротический синдром что это такое

Что такое синдром Кавасаки?

Синдром Кавасаки — это слизисто-кожный лимфонодулярный синдром, который проявляется в виде некротизирующего системного поражения средних и мелких артерий. Заболевание характеризуется лихорадкой, изменениями слизистых оболочек, кожи, поражением коронарных и других висцеральных артерий с возможным образованием аневризм, тромбозов и разрывов сосудистой стенки.

При синдроме Кавасаки поражаются артерии, также возможны серьезные осложнения на сердце. Согласно медицинскому справочнику, повреждение коронарных артерий происходит примерно у 20% пациентов, не получавших лечения.

Впервые заболевание было описано в англоязычной медицинской литературе в 1967 году японским педиатром по имени Томисаку Кавасаки. Он идентифицировал группу детей с лихорадкой, кожной сыпью, конъюнктивитом, покраснением горла и полости рта, отеком рук и ног и увеличением лимфатических узлов в области шеи. А через несколько лет у больных были зафиксированы осложнения на сердце, такие как аневризмы коронарных артерий (расширение просвета этих кровеносных сосудов).

Аблефаромакротический синдром что это такое

Какие симптомы у синдрома Кавасаки?

Для данного заболевания характерна тенденция к этапному прогрессированию. Болезнь начинается с лихорадки > 39° С. Температура держится не менее пяти дней, без жаропонижающих препаратов не нормализуется. Также появляются раздражительность, вялость и периодические боли в животе по типу колик. В течение одного или двух дней от начала лихорадки развивается конъюнктивит. Затем появляется сыпь, в основном на туловище. Сыпь может сопровождаться покраснением глотки, губы могут краснеть и трескаться, а язык — становиться малиновым. В течение первой недели также может возникнуть бледность ногтей на руках или ногах (частичная лейконихия). Спустя пять дней возможен отек ладоней и подошв, а на 10-й день в околоногтевой, ладонной, подошвенной области начинается шелушение.

Со стороны сердечно-сосудистой системы ранние проявления синдрома Кавасаки включают острый миокардит с сердечной недостаточностью, аритмию, эндокардит и перикардит. Впоследствии может сформироваться аневризма коронарных артерий. Проявления со стороны сердца обычно начинаются в подострой фазе синдрома примерно на 1-4-й неделе от начала заболевания, когда сыпь, лихорадка и другие ранние острые клинические симптомы начинают уменьшаться.

Как часто встречается заболевание?

Синдром Кавасаки — довольно редкое заболевание. Он редко встречается у подростков, взрослых и детей младше четырех месяцев. Болезнь поражает в основном малышей в возрасте от года до пяти лет. Самая высокая частота этого заболевания отмечается в Японии. В США диагностируют 3-5 тыс. случаев в год.

Аблефаромакротический синдром что это такое

Как диагностируют синдром Кавасаки?

Диагноз врачи ставят исключительно на основании клинической картины. Так, диагноз может быть поставлен, если необъяснимая высокая температура длится пять или более дней наряду с четырьмя из пяти следующих признаков: двусторонний конъюнктивит (воспаление оболочки, покрывающей глазное яблоко), увеличение лимфатических узлов, кожная сыпь, поражение рта и языка и соответствующие изменения в области конечностей. Но при этом врач должен убедиться в отсутствии признаков какой-либо другой болезни, которая может иметь такие же симптомы.

При выявлении симптомов врачи проводят ЭКГ и эхокардиографию, пациенту назначают тестирование для исключения других заболеваний (общий анализ крови, анализы крови на СОЭ, С-реактивный белок, антинуклеарные антитела (AНA), ревматоидный фактор (РФ), альбумин, ферменты печени, посев мазка из зева и посев крови, анализ мочи, рентгенография органов грудной клетки).

Как лечится синдром Кавасаки?

Точная этиология синдрома Кавасаки неизвестна. Согласно эпидемиологическим и клиническим проявлениям, заболевание имеет инфекционную природу или атипичный иммунный ответ на инфекцию у генетически предрасположенных детей. Аутоиммунный характер заболевания также не исключается.

Прямого лечения синдрома Кавасаки не существует. В основном оно заключается в приеме аспирина. Пациентам также вводят внутривенно иммуноглобулин. Если заболевание не лечить, оно может самостоятельно пройти в течение примерно двух недель, но при этом коронарные артерии останутся поврежденными.

Оставить
комментарий (0)

Источник

Блефарофимоз

Блефарофимоз – офтальмологический синдром, проявляющийся двухсторонним птозом в сочетании с уменьшением вертикального и горизонтального размера век. Основные симптомы: патологический разрез глаз, повышенная утомляемость при выполнении зрительной работы, ухудшение зрения, нарушение аккомодации. Для постановки диагноза применяется физикальное обследование, УЗИ глаза, биомикроскопия, визометрия, бесконтактная тонометрия. Тактика лечения сводится к оперативной многоэтапной реконструкции век, включающей кантопластику с последующей коррекцией птоза.

Блефарофимоз

Общие сведения

Блефарофимоз – одна из форм дисплазии век, впервые описанная в 1889 году французским офтальмологом Винем. В 55% случаев наблюдаются спорадические формы патологии. Выявить генетические мутации или установить наследственную предрасположенность при помощи генеалогического метода удается только у 45% больных. Лица мужского и женского пола болеют с одинаковой частотой. Заболевание чаще диагностируют у жителей Северной, Восточной и Юго-Восточной Азии, что обусловлено национальными особенностями внешности. Статистические данные об общей распространенности блефарофимоза в офтальмологии отсутствуют.

Блефарофимоз

Блефарофимоз

Причины блефарофимоза

Этиология болезни до конца не изучена. Заболевание может развиваться изолированно или обнаруживаться в структуре генетических патологий (синдрома Шильбаха-Ротта, рото-лице-пальцевого синдрома). Блефарофимоз часто удается диагностировать у других членов семьи, что говорит о его наследственной природе. Пусковыми факторами являются:

  • Тератогенное воздействие. Наиболее выраженное эмбриотоксическое влияние оказывает прием спиртных напитков, курение, потребление наркотических средств во время беременности. Все перечисленное способствует возникновению спорадических мутаций.
  • Прием лекарственных средств. Пороки глаз часто вызваны применением беременными медикаментов, которые влияют на формирование глазного яблока. К ним относятся варфарин, антипсихотические средства, наркотические анальгетики, симпатомиметики, стимуляторы нервной системы.
  • Инфекционные заболевания. Возникновение симптоматики болезни может быть обусловлено внутриутробным инфицированием вирусом кори, краснухи, герпеса. Вирусные агенты способны проникать через гематоплацентарный барьер и отрицательно воздействовать на эмбриогенез органа зрения.
  • Влияние физических факторов. Развитие врожденного блефарофимоза провоцируется радиационным облучением. Обычно это связано с проведением рентгенологической диагностики в период беременности, реже – с воздействием ионизирующего излучения в быту или на производстве.
Читайте также:  Курамшина ирина синдром терезы анализ

Патогенез

Блефарофимоз – врожденная, генетически детерминированная патология. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Ученые связывают развитие болезни с мутациями гена FOXL2, который локализируется на 3q22.3-q23. Для заболевания характерен феномен образования патологических тканей в зоне орбиты. Формирование спаек приводит к сращению пальпебральных краев, чаще – латерального. Аномалия формируется в первом триместре беременности, когда происходит закладка век и глазного яблока. Воздействие тератогенных факторов на шестом месяце эмбриогенеза плода провоцирует нарушение расщепления фронтоназального и верхнечелюстного отростков на нижнее и верхнее веко.

При внутриутробном заражении вирусами герпеса, краснухи или кори у генетически скомпрометированных лиц нарушается процесс дифференциации структур глазного яблока, это становится причиной множественных пороков развития органа зрения. Синдром блефарофимоза рассматривают как одно из проявлений миогенного, реже нейрогенного птоза. При миогенной природе заболевания дисплазия век сочетается с дистрофическими изменениями круговой мышцы глаза. У лиц с нейрогенной формой наблюдается недоразвитие глазодвигательного нерва. При этом нарушается иннервация кожных покровов в глазничной области.

Симптомы блефарофимоза

Первые симптомы заболевания выявляются в неонатальном периоде. Родители обращают внимание на необычный разрез глаз ребёнка. Глазная щель не только чрезмерно узкая, но и укороченная. Визуализируется деформация медиального угла глаза. У больных определяется недоразвитие переносицы. Расстояние между правым и левым глазным яблоком увеличено, что свидетельствует о гипертелоризме. Также увеличена дистанция между внутренними углами глазных щелей. Обнаруживается вертикальная складка кожи полулунной формы, расположенная в области нижнего века. Верхнее веко опущено. Смыкание глазной щели резко ограничено.

Пациенты старшего возраста предъявляют жалобы на быструю утомляемость глаз при зрительных нагрузках, чрезмерную слезоточивость, чувство инородного тела или «песка» под веками. Из-за узкой глазничной щели нарушено функционирование аккомодационного аппарата, что приводит к зрительной дисфункции. У больных с тяжелым течением заболевания наблюдается отставание в умственном развитии. В случае сопутствующего развития микрофтальма острота зрения снижена вплоть до полной слепоты. У большинства пациентов отмечается повышенная сухость глаз, зачастую выявляется ксерофтальмия. Из-за косметического дефекта нарушается социальная адаптация.

Осложнения

Наиболее распространенное осложнение блефарофимоза – эктропион века. Пациенты подвержены риску инфекционных осложнений переднего сегмента глаз (конъюнктивит, кератит, блефарит). Патология смыкания век и дефектная структура слезной пленки провоцируют возникновение синдрома сухого глаза. Наблюдается высокая вероятность воспаления носослезного канала с последующим развитием дакриоцистита. Дефект костной стенки глазницы ведет к относительному удлинению продольной оси глаза и вторичной гиперметропии. Исключение составляют пациенты с микрофтальмом.

Диагностика

Постановка диагноза базируется на данных физикального обследования и специфических методик. Визуально определяется уменьшение размера вертикальной и горизонтальной глазных щелей, птоз, гипоплазия орбитального края переносицы. Измеряется степень ограничения подвижности верхнего века. Применяются следующие инструментальные методы исследования:

  • Визометрия. Характер зрительной дисфункции зависит от степени тяжести заболевания. При легких формах острота зрения соответствует норме. При осложненном течении ухудшение зрения может достигать амавроза.
  • Биомикроскопия глаза. При исследовании переднего сегмента глазного яблока выявляется инъекция сосудов конъюнктивы и изъязвления роговой оболочки. Эти изменения носят вторичный характер.
  • Бесконтактная тонометрия. В анамнезе у пациентов отмечается нарушение секреции водянистой влаги. В ряде случаев это приводит к снижению внутриглазного давления.
  • УЗИ глаза. Ультразвуковое исследование позволяет выявить двухстороннюю симметричную гипоплазию верхних отделов глазницы. Удается визуализировать уменьшение диаметра глазного яблока, что говорит об микрофтальме.

Дифференциальная диагностика проводится с блефарохалазисом и псевдоптозом. При блефарохалазисе развитие клинической симптоматики обусловлено нависанием кожных покровов, расположение верхнего века не изменено. Отличительной чертой псевдоптоза является вторичное опущение верхнего века. Главным этиологическим фактором выступает гипотрофия глазного яблока, эндофтальм, страбизм.

Лечение блефарофимоза

Тактика лечения зависит от анатомических особенностей глазной щели и сопутствующих поражений, разрабатывается индивидуально для каждого пациента. Как правило, больные нуждаются в многоэтапной реконструкции. В первую очередь показана коррекция телекантуса и обратного эпикантуса. Для этого проводят трансназальную фиксацию или Z-пластику. Далее выполняют кантопластику. Цель хирургического вмешательства – коррекция разреза глаз. После проведения кантотомии частично удаляют кантальное сухожилие и фиксируют ткани века к периосту орбиты. В области разреза накладывают косметический шов.

При необходимости на завершающем этапе реконструкции осуществляют коррекцию птоза. При менее выраженном косметическом дефекте ограничиваются проведением кантопексии. В ходе операции подтягивают латеральный пальпебральный уголок. Наружные швы удаляют через 5-7 дней после оперативного вмешательства. Реже дополнительно выполняют пластику медиальной части верхнего века. Пациент должен находиться под динамическим наблюдением у офтальмолога. При необходимости спустя 3-6 месяцев после последней операции проводят корректирующую пластику положения верхнего века.

Прогноз и профилактика

Своевременное проведение оперативного вмешательства позволяет полностью восстановить функции век, устранить или минимизировать косметический дефект. Коррекция зрительной дисфункции при сопутствующем микрофтальме не представляется возможной. Специфическая профилактика блефарофимоза не разработана. Неспецифические превентивные меры базируются на предупреждении воздействия тератогенных факторов (алкоголя, ионизирующего излучения, наркотических средств и пр.) во время вынашивания ребёнка. При наличии случаев блефарофимоза у родителей или близких родственников необходима консультация генетика.

Блефарофимоз — лечение в Москве

Источник