Знаменитые люди с синдромом клайнфельтера

Знаменитые люди с синдромом клайнфельтера thumbnail

Неважно где: на красной ковровой дорожке или на голубом экране, — звезд зачастую принимают за совершенства. Надев изысканные вечерние платья с блистающими украшениями и дизайнерские костюмы, эти мега-статусные персоны направляются туда, куда им надо; звезды постоянно находятся в объективе камеры, поскольку их фанаты пытаются заполучить интересные подробности их благосостояния, личной жизни и даже состояния здоровья.
Конечно, звезды не на столько безупречны, какими их рисует пресса, и они также испытывают те же проблемы со здоровьем, которые беспокоят многих из нас; от пороков сердца, кожных болезней до диабета и эпилепсии. Зачастую подробности вылезают наружу, несмотря на попытки звезд спрятать свои недуги от папарацци и фанатов. Никто не хочет, чтобы целый отряд камер фотографировал худшие моменты их жизни, особенно когда дело касается болезни, однако сохранить секрет, когда ты знаменит, практически невозможно.
Так кто же из звезд смог справиться с тяжелым заболеванием и стать успешным в своей сфере? Их на порядок больше, чем может показаться на первый взгляд, но мы отобрали 16 именитых звезд, которые сражаются с тяжелыми заболеваниями и заряжают других силой и смелостью; они реалистично относятся к своим болезням и, несмотря на симптомы и побочные эффекты, с огромными усилиями ежедневно движутся вперед.

Майкл Фелпс

Майкл Фелпс – самый именитый Олимпийский атлет всех времен: получив общей сложностью 22 медали, Фелпс установил практически все возможные рекорды в спортивном плавании. У Фелпса есть не только эти золотые медали (пока что он получил 18), но также и большинство Олимпийских медалей в одиночном плавании: всего 8 медалей в Пекине в 2008. Через четыре года после игр в Пекине, Фелпс уверенно отправился за еще 4 медалями в 2012 на Олимпийские игры в Лондоне.

В настоящее время Фелпс — один из 10 млн. американцев, борющихся с синдромом дефицита внимания с гиперактивностью, таже известным как, как СДВГ; его диагностировали в юном возрасте и, как и многих других, Фелпса предупредили, что это может привести к серьезным последствиям во взрослой жизни, если не заниматься лечением. К худшим проявлением СДВГ относятся неспособность сконцентрироваться и серьезная боязнь социальной активности, — стоит ли говорить, Фелпс смог справиться с СДВГ и стать одним из самых великих атлетов за всю историю Олимпийских игр.

Тони Брэкстон

Тони Брэкстон — классическая американская певица-автор собственных песен, которая взорвала чарты в середине 90х и завоеваля сотни тысяч фанатов по всему миру, благодаря таким хитам, как “Un-Break My Heart,” “You Mean The World To Me,” и “Another Sad Love Song.” Семья Брэкстон достаточно продолжительное время страдает от волчанки: ее дядя умер от этой болезни, брат является носителем, а в 2010 она объявила прессе, что также страдает этой болезнью. Волчанкой заражено 1.5 млн. человек в США, в то же время почти 90% по прогнозам имеют нормальную продолжительность жизни.

Спустя всего два года после своего заявления о продолжающейся борьбе с волчанкой, Тони столкнулась с серьезными осложнениями, вызванными этой болезнью, и в результате была госпитализирована в Лос-Анжелес во время съемок реалити-сериала «Семейные ценности Брэкстон». Брэкстон говорит, что по определению ее волчанка не представляет угрозу жизни, однако она сильно мешает ей, когда дело касается ее карьеры. Так что запишите, доктор Грегори Хаус, Тони Брэкстон — живое доказательство того, что иногда это действительно волчанка.

Майли Сайрус

Майли Сайрус может показаться вам именем, полученным при рождении, но на самом деле ее зовут Дестини Хоуп Сайрус, что, на удивление, больше похоже на сценический псевдоним, чем Майли. Сайрус — дочь звезды музыки в стиле кантри начала 90-х Билли Рей Сайруса — попала в мир селебрити, как звезда шоу на канале «Дисней» Ханна Монтана. Оставив канал «Дисней», Майли начала успешную сольную карьеру поп-певицы, исполнив такие хиты, как “Wrecking Ball,” “Party in The USA” и “We Can’t Stop.”

По сведениям, в настоящий момент только в США 2,7 млн. человек страдают сердечной патологией, известной, как предсердное мерцание, что проявляется в виде очень частого сердцебиения (даже когда человек полностью спокоен); с таким большим количеством зафиксированных случаев, неудивительно, что ряд знаменитостей также страдают этим пороком. Также известное, как одна из форм тахикардии, предсердное мерцание достаточно распространено и, как заверила Майли своих фанатов, не угрожает жизни.

Алек Болдуин

Алек Болдуин — актер, в которого все влюбились после таких фильмов и сериалов, как «Битлджус», «Студия 30» и «Отступники», и за последние 33 года его игра идеально отточена 115 различными ролями. Наблюдая за участием Болдуина в постановке, никогда не подумаешь, что он страдает артритом, однако у этого американского актера хроническая форма клещевого боррелиоза, всплывающая в одно и тоже время ежегодно, практически полностью обездвиживая его; в то время, как болезнь Лайма полностью поддается лечению, хроническая ее форма достаточно сложная и ее практически невозможно полностью излечить.

Состояние Алека часто оставляет его без сил, и, несмотря на частое посещение докторов, похоже, болезнь Лайма — это то, на что ему следует направить все свои усилия; эта болезнь обычно передается через клеща, однако источник заболевания Алека еще предстоит установить! Известно, что Болдуина раздражает чрезмерное внимание своих приятелей, однако, возможно, он не наслаждается одиночеством в период вспышки болезни Лайма.

Джон Хэмм

Сейчас Джону Хэмму 44 года и он звезда большой величины, но едва ли он был известным актером до 2007, когда его утвердили на роль Дона Дрейпера в хите — телесериале AMC «Безумцы». «Безумцы» имел большой успех на AMC и принесли Хэмму «Золотой глобус», что сделало его настоящей звездой первой величины и обеспечила ему последующие роли в других проектах. Хэмм продолжил играть в большом кино, появившись в «Город воров», «Девичник в Вегасе» и «Рука на миллион», что явилось отражением его огромного успеха, он также был номинирован на «Эмми» в общей сложности 11 раз.

У Джона редкое кожное заболевание, известное как витилиго, в настоящее время встречающееся менее, чем у одного процента населения Земли; эта болезнь убивает часть клеток организма, ответственных за пигментацию кожи, из-за чего кожа выглядит неестественно и покрывается пятнами. Витилиго не поддается лечению, но и не представляет опасности для жизни. Интересно, что Хэмму удавалось скрывать витилиго на протяжении своей карьеры, учитывая это заболевание при выборе одежды.

Ким Кардашян

Ким Кардашян известна по многим причинам, однако в большей степени она стала знаменитой благодаря своему несомненно сногсшибательному внешнему виду. В последние годы Ким зачастую была самой высокооплачиваемой телезвездой, получая вознаграждение размером до 128 тыс. долларов в неделю за появление на экране; она перенесла свою популярность в СМИ на линию успешной косметологической продукции, чтобы дать фанатам шанс воссоздать свой сияющий внешний вид, однако ее кожа, возможно, не настолько безупречна, как принято считать!

В 2011 ее терапевт подтвердил, что в действительности Ким страдает от аутоиммунного заболевания под названием псориаз, которое проявляется в виде участков чешущейся и шелушащейся кожи. В настоящее время псориаз не поддается излечению, однако его необходимо постоянно лечить и следить за ним, так как в противном случае состояние кожи может резко ухудшиться и покрыть большую часть тела. Ким заявила, что это заболевание, конечно, оказывает влияние на ее жизнь, однако это ни в коем случае не станет препятствием на пути ее карьеры, как иконы мира телевидения и моды.

Памела Андерсон

Памела Андерсон родилась в Канаде, однако приехала в Америку в надежде стать звездой, стремясь сделать головокружительную карьеру в модельном бизнесе. Андерсон стала практически сразу узнаваема после съемок в первом рекламном ролике, благодаря чему она получила свои первые роли в телесериалах «Большой ремонт» и «Спасатели Малибу».

Андерсон с успехом снялась для Playboy, ее признали девушкой месяца в феврале 1990. В дополнении к славе модели и актрисы, крайне популярными стали две свадьбы Андерсон с рокерами Томми Ли и Кидом Роком; в своих отношениях с Томми Ли к несчастью она заразилась гепатитом С. Андресон и Томми Ли — большие фанаты тату, и двое воспользовались одной иглой, когда им наносили рисунки. У Ли уже был этот вирус, и когда они воспользовались одной иголкой, он передался Андерсон через кровь. Гепатит С лечится (но не вылечивается), поэтому он вряд ли окажет огромное влияние на общее состояние здоровья Андерсон в перспективе.

Лил Уэйн

Лила Уэйна принято считать крутым парнем, однако быть сильным — не значит иметь иммунитет ото всех противных болячек этого мира; этот популярный рэпер возглавлял ведущие хит-парады и выпускал хитовые альбомы с 1999, играя на публике с тех самых пор, как начал писать музыку, однако больше всего он боится не того, чтобы заполнить зал людьми… а потерять сознание на сцене. Дуэйн Картер (настоящее имя Уэйна) страдает эпилепсией всю свою жизнь, это невротическое заболевание может возникнуть неожиданно и вызвать сильные приступы судорог в любом месте.

За всю свою жизнь Уэйн перенес несколько серьезных приступов, однако он не разглашал свою болезнь до тех пора, пока не был госпитализирован после трех последовавших друг за другом судорожных припадков. До этого заявления его маркетинговая команда постоянно опровергала любые слухи о проблемах со здоровьем, объясняя его посещения больниц и восстановительных центров сильными мигренями. Картер осведомлен о вещах, которые могут способствовать этим эпизодам, однако он остается верен своим фанатам, работая максимально интенсивно, ставя удовольствие поклонников на первое место.

Принс

Принс — не только его сценический псевдоним, но и часть его настоящего имени: Принс Нельсон. Конечно, Принс Нельсон звучит не так круто, как «Принс», поэтому музыкант принял решение укоротить его. Прибыв из Миннесоты, Принс стал одним из самых крупных фигур в мире R&B; и поп-музыки на три десятилетия, и можно легко понять, почему.

Ему принадлежат более 100 синглов, Принс был лидером ведущих хит-парадов пять раз, он также записал целых восемь альбомов, которые стали крайне популярными во всем мире. В детстве, когда Принс еще жил у себя дома в Миннесоте, он страдал от эпилепсии, что означает, что он практически регулярно испытывал приступы судорог.

К счастью, эти приступы стали повторяться гораздо реже благодаря заметным сдвигам в лечении этой болезни. Хотя у Принса всегда будет эпилепсия, вполне вероятно, что его фанаты никогда не увидят эти приступы во время его выступления на сцене. Несмотря на то, что в настоящее время судороги прошли, Принс открыто говорит о том, как он страдал будучи ребенком, и какое облегчение он испытывает теперь, когда приступы прекратились.

Брет Майклс

О Брете Майклсе достаточно давно уже ничего не слышно, однако солист группы “Poison” был у всех на устах в свое лучшее время; когда эта группа была на пике своей популярности в конце 80-х и начале 90-х, он был одним из самых любимых музыкантов в мире, продавшим более 45 миллионов альбомов, в том числе 15 млн. в США. Время, безусловно, не пощадило Майклса, поскольку, чем старше он становился, тем более ухудшалось его здоровье.

В 2010 Майклса доставили в госпиталь после перенесенного кровоизлияния в мозг и полного онемения левой стороны его туловища, после чего у него обнаружили открытое овальное окно в сердце. Заболевание Брета поддается лечению и операбельно, однако у него остается повышенный риск как сердечных болезней, так и инсультов. Брет утверждает, что его семья дала ему силу и поддержку, необходимую чтобы справиться со всем. Когда в сердце образуется окно, этим стоит пренебрегать: возможно легенде рок-музыки стоило воздержаться от того жидкого яда, который он вливал в себя в более ранние годы.

Морган Фримен

К возрасту 77 лет Морган Фримен достиг невероятных высот за всю свою актерскую карьеру, что еще более невероятно, если знать, что ему было хорошо за 50, когда его имя впервые прозвучало в Голливуде. У Фримена один из самых узнаваемых голосов в истории индустрии, что помогло ему получить роли, которые привели в общей сложности к пяти номинациям Американской киноакадемии.

Помимо огромного числа номинаций, он также получил премию Американской киноакадемии: Как Лучший актер второго плана в 2005 за роль в «Малышка на миллион». До 2013 Фримен не признавал, что страдает фибромиалгией; это заболевание вызывает боль в конечностях Фримена и вынуждает его сократить время, которое он может потратить на свои хобби вне Голливуда. Из-за постоянной боли во время путешествий, Фримен больше не любит летать на самолетах или плавать на своей яхте. Фибромиалгия вызывает серьезные боли в мускулах, утомление и потерю сна. Обессиливающая болезнь связывает его по рукам и ногам, но его поклонники никогда бы не узнали, как Фримен тихо страдает от фибромиалгии из за его преданности своему делу и рабочей этике.

Сара Хайланд

Возможно, вы узнаете Сару Джейн Хайланд по ее бывшей роли Хейли Данфи в одном из самых популярных сериалах американского канала ABC «Американская семейка». Хайланд стала актрисой уже в пять лет, и в настоящее время она снимается лишь в низкобюджетных фильмах, телесериалах и рекламе. Единственное, что сдерживает карьеру Хайланд, это серьезная болезнь почек, которой она страдает с самого рождения; ее почки не полностью сформировалась и могут воспалиться от чрезмерной физической нагрузки.

Иметь почку, которая при любой перенагрузке может перестать работать, — одна из самых больших бед, которая может случиться с актером, поскольку очевидно, что актерское мастерство требует полной отдачи во время игры. Когда состояние почки Сары резко ухудшилось в конце 2011, ее отец стал донором, и в 2012 ей пересадили новую почку. После трансплантации Джейн все же необходимо быть аккуратной во время съемок, поскольку несвоевременная травма может привести к необходимости поиска нового донора почки, а ее возможности теперь немного сократились.

Шер

Сложно поверить, что прошло уже 50 лет с того момента, как Шер впервые исполнила свой хит “I Got You Babe» вместе с Сонни Бонни, который на тот момент был ее мужем; с тех пор Шер стала иконой индустрии поп-музыки: она получила прозвище «Богиня поп-музыки». В 2008 Шер подписала контракт на участие в спектакле в «Сизарс-Палас» в Лас-Вегасе, что принесло ей чистый доход почти в 200 млн. долларов (не стоит и говорить, что таким образом ее карьера полностью состоялась).

Шер страдает от довольно редкого заболевания, именуемого миалгическим энцефаломиелитом, более известным, как синдром хронической усталости. Эта болезнь может вызвать боль в любой части тела, а также ощущение недостатка сна, что в огромной мере влияет на здоровье и самочувствие людей, подверженных этому заболеванию. Шер удается справляться с миалгическим энцефаломиелитрм без необходимости прерывать свои выступления, но что еще более поразительно, это то что даже отдых не спасает от синдрома хронической усталости, а ведь это значит, что заболевание усиливает и без того сильный ежедневный стресс который запросто может вылиться в сильную депрессию.

Робин Робертс

Робин Робертс — одна из самых знаменитых телеведущих на ABC, снимающаяся в шоу «Доброе утро, Америка». Робин всегда стремилась в теле-индустрию и начала свою карьеру, как ведущая спортивной программы; из всех селебрити в этом списке у нее, возможно, самое тяжелое заболевание: из-за возникшего уплотнения в груди ей пришлось пройти интенсивное лечение от рака груди и хирургические операции в борьбе за собственную жизнь. Победить рак груди — это настоящий повод для праздника, однако в случае с Роберт это было лишь началом душераздирающей борьбы за свое здоровье!

Через пять лет после схватки с раком у Робин Робертс диагностировали миелодиспластический синдром — заболевание, напрямую связанное с костным мозгом; всего за один день, когда Робертс озвучила свой диагноз в эфире, пожертвования на лечение заболеваний, связанных с костным мозгом, взлетели до небес, увеличившись сразу на 1800%, и она взяла больничный, готовясь к трансплантации. Возвратившись в эфир, Роберт продолжила получать множественные награды, однако она до сих пор постоянно борется за свое здоровье и за последние пять лет несколько раз попадала в госпиталь в связи с ухудшением своего состояния.

Том Хэнкс

Когда встает вопрос о том, кто лучший актер всех времен, обычно упоминают Тома Хэнкса; Хэнкс был звездой в ряде самых знаменитых фильмов за всю историю кино, включая такие хиты, как: «Форрест Гамп», «История игрушек» и «Спасти рядового Райана». Хэнкс за всю свою карьеру получил огромное количество наград, выиграв многочисленные премии Американской киноакадемии и «Золотой глобус». Фильмы с участием Хэнка собрали более 8 миллиардов долларов по всему миру, что по сведениям является одним из самых больших доходов этой индустрии.

В 2013 на «Позднем шоу с Дэвидом Леттерманом» Хэнкс признался, что с 36 лет имеет предрасположенность к диабету; по ужасной иронии судьбы в тот самый год предрасположенность перешла в диагноз — сахарный диабет второго типа, что означает, что сахар в крови вырабатывается неправильным образом. В настоящее время установлено, что у 29 млн. людей в США есть различная форма диабета, и что еще 8 млн., имеющие это заболевание, даже не догадываются об этом, так что, как бы сказал Уилфорд Бримли: «Сдайте кровь на сахар».

Майкл Джей Фокс

Всем, кому знаком Майкл Джей Фокс, должно быть известно, что он страдает болезнью Паркинсона, однако некоторые читатели, возможно, не знают, на сколько тяжелый его случай: заболевание на столько прогрессировало, что он не в состоянии выполнять большинство повседневных вещей, но зачастую его любимые находятся рядом, чтобы помочь ему осуществлять повседевные дела. Майкл рассказал о своем диагнозе во время съемок третьего сезона «Спин Сити», и поспешил оставить сериал, чтобы проводить больше времени со своей семьей и друзьями; он понятия не имел, до какой степени это заболевание сделает его нетрудоспособным, он хотел жить нормальной жизнью со своими близкими как можно дольше.

Получив такой диагноз, Фокс стал упорным активистом в поисках лечения болезни Паркенсона и основал фонд Майка Джей Фокса, как средство для финансирования исследований стволовых клеток, а также для того, чтобы люди, страдающие этой болезнью, смогли получить средства, необходимые им, чтобы жить лучшей, более полной жизнью. Фокс назвал свой диагноз ужасным, однако он отметил, что сейчас ему нравится эта жизнь с семьей, и он не променял бы ее на весь мир — обмен, к которому, вероятно, он и так не совсем готов.

Источник

В 1942 г. Клайнфельтер описал особый синдром, имеющий код по МКБ-10: Q98.0, у больных с гипогонадизмом со следующими наиболее характерными проявлениями:

  • атрофией гонад с гиалинизацией семенных канальцев и гиперплазией клеток Лейдига,
  • азооспермией или выраженной олигозооспермией,
  • повышенным выделением гонадотропных гормонов с мочой,
  • гинекомастией,
  • некоторыми признаками евнухоидизма.

Половой хроматин, набор хромосом и кариотип синдрома Клайнфельтера

Клайнфельтер объяснил повышенное содержание гонадотропинов в моче отсутствием тормозящего влияния на них со стороны гонад. Sohval, Plunkett и Barr, Jackson и Bradbury обнаружили у большинства таких больных половой хроматин, представляющий собой плосковыпуклое тельце, выявляющееся при соответствующей окраске под ядерной мембраной, размерами около 1 мк. Это тельце представляет собой хорошо окрашивающуюся X-хромосому. Как установил Lyon в 1962 году, во всех клетках организма, кроме половых, происходит инактивация всех X-хромосом, кроме одной. Поскольку в норме хромосомный набор мужчины содержит XY-хромосомы, то есть имеется лишь одна X-хромосома, — полового хроматина не образуется. У женщин хромосомный набор содержит две X-хромосомы, и поэтому одна из двух хромосом (в разных клетках разная) инактивируется и становится видимой как тельце полового хроматина. Таким образом, обнаружение полового хроматина у больных с синдромом Клайнфельтера свидетельствует о наличии в их кариотипе не менее двух X-хромосом (XXY).

Ford, Jacobs и Strong показали, что у большинства больных с синдромом Клайнфельтера во всех клетках имеются лишние X-хромосомы. До настоящего времени описано много других вариантов состава половых хромосом, из которых наиболее распространены XXXY (данные Ferguson-Smith), XXXXY (данные Fraccaro, Lindsten и Atkins).

Соответственно приведенному выше закону образования хроматина при кариотипе XXXY имеется два тельца, а при кариотипе XXXXY — три тельца полового хроматина. Сложнее обстоит дело с мозаичными организмами, у которых разные клетки имеют различный набор хромосом, например: XY, XXY XXXY. При этом может быть так называемая географическая мозаика, когда клетки одних тканей организма имеют один, другие другой (XY, XXY, XXY/XXXY) хромосомный набор. В связи с указанным кариотип может быть у больных, у которых при исследовании какой-либо одной ткани (эпителий щек, нейтрофилы) половой хроматин обнаруживается (XXY, XXXY), а в других, содержащих XY-хромосомы, не обнаруживается.

Возникает вопрос о правомерности постановки диагноза синдрома Клайнфельтера при отсутствии полового хроматина и при нормальном кариотипе. Этот вопрос окончательно не решен. Ряд исследователей считают болезнь или синдром Клайнфельтера единым заболеванием (например, Chapelle, Hortling и Riviere), тем более, что у части хроматинотрицательных больных с отсутствием хроматина повторные исследования или исследования другой ткани выявляют мозаику XY/XXY (данные Sandberg).

Все же следует указать, что подавляющее большинство больных имеют половой хроматин и кариотип XXY. В то же время Ferguson-Smith считает, что патогенез хроматинположительных и хроматинотрицательных форм синдрома различен.

При массовых исследованиях для выявления синдрома Клайнфельтера проводится именно определение полового хроматина.

Наличие Y-хромосомы обеспечивает развитие половых органов по мужскому типу, однако аномальный кариотип приводит к нарушению сперматогенных элементов. В препубертатном периоде это обычно ничем не проявляется, однако в пубертатном периоде сперматогенез не возникает, поэтому не сдерживаемая секрецией семенных канальцев гонадотропная функция гипофиза резко повышается, а длительно повышенная гонадотропная стимуляция ведет к повреждению семенных канальцев и гиперплазии клеток Лейдига. Яички у больных вырабатывают недостаточное количество тестостерона и повышенное количество эстрогенов. В связи с этим в пубертатном периоде больные приобретают характерный вид — высокий рост, евнухоидное телосложение, нередко гинекомастия, обычно женского типа оволосение на лобке и отсутствие растительности на лице. Половой член обычно нормальной величины, но может быть уменьшен в размере; яички всегда малых размеров, плотные, мошонка нормальная или несколько уменьшенная. Существует некоторая зависимость между кариотипом и клинической картиной. При кариотипе XXY интеллект снижен приблизительно у 25% больных, а при кариотипе XXXXY — в ⅔ случаев. При последнем кариотипе отмечается нередко и крипторхизм.

Частота встречаемости

Частота синдрома Клайнфельтера (код по МКБ-10: Q98.0), по данным Miller (1964), довольно велика — в целом около 0,2% всех новорожденных мальчиков, из них примерно у половины отмечается кариотип XY/XXY. Нужно указать, что при последнем кариотипе вполне возможно преобладание в яичках линии клеток XY с частичным сохранением сперматогенеза.

При мужском бесплодии Ferguson-Smith обнаружил половой хроматин у 3% больных, а среди больных с азооспермией или тяжелой олигозооспермией — у 11%.

Kjessler среди 130 бесплодных мужчин нашел 5 (4%) с аномальным кариотипом. По данным Nowakowski, из 202 больных с гипоплазией гонад 40 составляли лица с синдромом Клайнфельтера. Так, Kjessler, определяя кариотипы 135 пациентов, поступивших в специализированную клинику, обнаружил хромосомные аномалии у 10 человек. Kadotani и Ohama сообщили о двух случаях синдрома Клайнфельтера, выявленных при обследовании группы из 6 мужчин с азооспермией.

Диагностика

Диагностика синдрома Клайнфельтера основывается на характерной клинике, азооспермии или, реже, тяжелой олигозооспермии и в большинстве случаев на определении полового хроматина.

Для диагностики синдрома Клайнфельтера среди мужчин, страдающих бесплодием, применяется ацетоорсеиновый метод выявления полового хроматина (А.М. Пономаренко). Половой хроматин изучается в ядрах клеток слизистой оболочки полости рта.

Ацетоорсеиновый метод выявления полового хроматина

Соскобы получают быстрыми скоблящими движениями металлического шпателя по слизистой оболочке щеки с легким надавливанием на нее. Полученный соскоб переносят на предметное стекло, наносят 1-2 капли ацетоорсеина (1% раствор орсеина в 50% растворе уксусной кислоты) и покрывают покровным стеклом. Большим пальцем умеренно надавливают на покровное стекло в течение 2-3 сек через 3-4 слоя мягкой хлопчатобумажной ткани. Целесообразно каждый препарат залить расплавленным парафином по краю покровного стекла для предупреждения высыхания соскоба. Микроскопию осуществляют с иммерсионным объективом. Для систематического просмотра препарата целесообразно пользоваться порядком исследования лейкоцитарной формулы.

По этой методике Каганом С.А. было обследовано 80 больных, обратившихся по поводу бесплодия:

  • у 52 из них отмечалось нормальное терминальное оволосение;
  • у 28 — недостаточное оволосенение;
  • у 23 больных (28%) отмечена гипоплазия гонад;
  • у 48 больных (69%) — азооспермия,
  • у остальных 32 (40%) — олигозооспермия III степени.

Результаты определения полового хроматина с помощью ацетоорсеинового методаРезультаты определения полового хроматина с помощью ацетоорсеинового метода

Среди обследованных было обнаружено 5 человек с половым хроматином (смотрите таблицу выше), у которых были выявлены азооспермия, гипоплазия яичек и выраженная недостаточность терминального оволосения (смотрите таблицу ниже).

Некоторые клинические признаки больных с синдромом Клайнфельтера (хроматинположительных)Некоторые клинические признаки больных с синдромом Клайнфельтера (хроматинположительных)

Исследование хромосомного комплекса было выполнено у одного больного С. по методу Rohde.

Клинические случаи синдрома Клайнфельера с фото

Приводим выписку из истории болезни больного С.

Больной С., 28 лет, родился от здоровой матери 29 лет и отца 30 лет. Окончил 7 классов. Учился удовлетворительно. Женился в 25 лет.

Синдром Клайнфельтера (фото): оволосение в области лобка по женскому типуСиндром Клайнфельтера (фото): оволосение в области лобка по женскому типу

Рост 177 см, вес 75 кг. Хорошего телосложения. В области грудных желез избыточное отложение жира. Оволосение лица отсутствует, в подмышечных впадинах единичные волосы. Оволосение на руках и ногах отсутствует. На лобке оволосение по женскому типу (смотрите выше фото синдрома Клайнфельтера).

Половой хроматин. Ацетоарсеин.Половой хроматин (фото). Ацетоарсеин. Об. 90, ок. 10.

Половой член небольшой, мошонка дряблая, яички 1,5X1,0X0,5 см, мягкие. Изменений со стороны внутренних органов нет. Интеллект удовлетворительный. При неврологическом обследовании определяются очень низкие сухожильные и периостальные рефлексы при нормальном мышечном тонусе. В икроножных мышцах весьма часто наблюдаются судороги типа crampi. Содержание гонадотропинов в моче повышено.

Кариотип при синдроме Клайнфельтера - 44A + XXYКариотип при синдроме Клайнфельтера — 44A + XXY. Ацетоарсеин. Об. 90, ок. 10.

В слизистой полости рта выявлен положительный половой хроматин (фото выше). Хромосомный комплекс 44A + XXY (фото кариотипа выше).

Биопсия гонад показала, что семенные канальцы уменьшенного диаметра, выстланы одним слоем клеток Сертоли и лишены сперматогенных элементов; базальные мембраны канальцев гиалинизированы. От некоторых канальцев сохраняются лишь тени. Гиперплазия клеток Лейдига.

Стерильность и атрофия семенных канальцев, гиперплазия интерстициальной ткани и фиброз соединительнотканной стромы в сочетании с аномальным строением ядер характерны для синдрома Клайнфельтера.

Приводим еще два наблюдения С.А. Кагана.

Больной Щ., 43 лет, родился от здоровых матери и отца. Сестра здорова, имеет двух детей. Окончил 7 классов, учился удовлетворительно. Женат дважды, первый раз женился в 29 лет, а второй в 31 год. Рост 176 см, вес 67 кг. Хорошего телосложения. В области грудных желез избыточное отложение жира. Оволосение лица отсутствует, бреется 1 раз в месяц, в подмышечных впадинах небольшое количество волос. На лобке оволосение по женскому типу. Половой член небольшого размера, мошонка дряблая, маленькая. Яички 1,0×1,0×1,0 см, уплотнены, придатки яичек маленькие (смотрите ниже фото синдрома Клайнфельтера).

Фото синдрома Клайнфельтера: penis небольшой, мошонка маленькаяФото синдрома Клайнфельтера: penis небольшой, мошонка маленькая

Оволосения на нижних и верхних конечностях и груди нет. Предстательная железа небольших размеров, эластической консистенции, междолевая бороздка определяется. Половая функция удовлетворительная — одно половое сношение в неделю. Изменений со стороны внутренних органов не выявлено. Интеллект удовлетворительный. При неврологическом обследовании определяются пониженные сухожильные и периостальные рефлексы.

Фото полового хроматина. Ацетоарсеин.Фото полового хроматина. Ацетоарсеин. Об. 90, ок. 10.

Гонадотропины в моче повышены — 156 ME. В слизистой полости рта выявлен положительный половой хроматин (фото выше).

Кариотип 44A + XXYКариотип 44A + XXYКариотип 44A + XXY при синдроме КлайнфельтераКариотип 44A + XXY при синдроме Клайнфельтера

Хромосомный комплекс 46XY/47XXY/48XXXY (смотрите фото кариотипа выше).

Больной Я., 24 лет. Родился от здоровых родителей. У сестры есть дети, брат не женат. Окончил 9 классов, учился удовлетворительно. Женат 2 года. Половая функция не нарушена. Рост 182 см, вес 68 кг. Не бреется. Оволосение лица отсутствует. Также отсутствует оволосение на верхних и нижних конечностях, в подмышечных впадинах единичные волосы.

Фото больного с синдромом КлайнфельтераФото больного с синдромом Клайнфельтера. Оволосение по женскому типу. Рубцы после операции двусторонней гинекомастии.

Половой член нормальных размеров, мошонка дряблая, яички 1,5×1,5×1,5 см, мягкие, придатки небольших размеров. Ранее был оперирован по поводу гинекомастии (смотрите фото больного с синдромом Клайнфельтера). Положительный половой хроматин. Хромосомный комплекс 44A+XXY.

Таким образом, одной из причин мужского бесплодия может быть аномалия комплекса половых хромосом. По данным С.А. Кагана, частота синдрома Клайнфельтера среди мужчин с азооспермией и олигозооспермией III степени составляет 6,2%, среди больных с гипоплазией гонад — 21,7%.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика синдрома Клайнфельтера проводится с псевдосиндромом Клайнфельтера и синдромом Дель Кастильо.

Псевдосиндром Клайнфельтера

В литературе описан симптомокомплекс, напоминающий синдром Клайнфельтера, с той лишь разницей, что у больного наблюдается мужской генетический пол и отсутствие полового хроматина (псевдосиндром Клайнфельтера). Дифференциация истинного от псевдосиндрома проводится обычно с помощью гистологического исследования яичка.

Синдром Дель Кастильо

Различают также синдром Дель Кастильо, при котором отсутствуют все герминативные элементы в канальцах, последние состоят исключительно из клеток Сертоли, а интерстициальные клетки нормальные. Этот синдром, в отличие от синдрома Клайнфельтера, не сопровождается гинекомастией.

Источник