Жиль де ля туретта синдром мкб 10
Содержание
- Описание
- Симптомы
- Причины
- Лечение
- Основные медицинские услуги
- Клиники для лечения
Названия
Синдром Жиля де ля Туретта.
Описание
Синдром Туретта (болезнь Туретта, синдром Жиль де ла Туретта) — генетически обусловленное расстройство центральной нервной системы с манифестацией в детском возрасте, характеризующееся множественными моторными тиками и как минимум одним вокальным тиком.
Ранее синдром Туретта считался редким и странным синдромом, чаще всего ассоциируемый с выкрикиванием нецензурных слов или социально неуместных и оскорбительных высказываний (копролалия). Однако этот симптом присутствует только у меньшего числа людей с синдромом Туретта. Синдром Туретта в настоящее время не считается редкой болезнью, но он не всегда может быть диагностирован верно, потому что большинство случаев протекает в лёгкой форме. От 1 до 10 детей из 1000 имеют синдром Туретта; более, чем 10 на 1000 человек имеют тиковые расстройства. У людей с синдромом Туретта уровень интеллекта и продолжительность жизни в норме. Степень выраженности тиков уменьшается у большинства детей, когда у них завершается подростковый возраст, а тяжёлая степень синдрома Туретта в зрелом возрасте встречается редко. Известные люди с синдромом Туретта встречаются во всех сферах жизни.
Генетические и экологические факторы играют определённую роль в этиологии синдрома Туретта, но точные причины заболевания неизвестны. В большинстве случаев лечение не требуется. Не существует эффективных лекарственных средств для каждого случая тиков, но использование лекарств и методов лечения, которые облегчают состояние больного, оправдано. Обучение, разъяснение этого заболевания и психологическая поддержка больных — важная часть плана лечения.
Эпоним был предложен Жаном Мартеном Шарко в честь своего ученика, Жиля де ля Туретта, французского врача и невролога, который опубликовал отчёт о 9 больных с синдромом Туретта в 1885 году.
Симптомы
Тики — движения и звуки, «которые возникают периодически и непредсказуемо на фоне нормальной двигательной активности»,похожие на «отклонение нормального поведения». Тики, связанные с синдромом Туретта, различаются по количеству, частоте, тяжести и анатомической локализации. Эмоциональные переживания увеличивают или уменьшают выраженность и частоту тиков у каждого больного индивидуально. Также тики у некоторых больных протекают «приступ за приступом».
Копролалия (спонтанное высказывание социально нежелательных или запрещённых слов или фраз) — наиболее распространённый симптом болезни Туретта, но это не патогномонично для диагностики синдрома, так как только у около 10 % больных он проявляется. Эхолалия (повторение чужих слов) и палилалия (повторение одного собственного слова) возникают реже, а наиболее часто в начале возникают моторные и вокальные тики, соответственно, в виде моргания глаз и кашля.
В отличие от патологических движений других двигательных расстройств (например, хорея, дистонии, миоклонус и дискинезии), тики при синдроме Туретта однообразные, временно подавляемые, неритмичные и часто им предшествует непреодолимое побуждение. Непосредственно перед началом тика большинство людей с синдромом Туретта испытывают сильное побуждение, как при необходимости чихнуть или почесать зудящую кожу. Больные описывают позыв к тикам как нарастание напряжённости, давления или энергии,которую они сознательно освобождают, так как им «необходимо» облегчить ощущения или «вернуть себе хорошее самочувствие». Примеры такого состояния: ощущение инородного тела в горле или ограниченный дискомфорт в плечах, что приводит к необходимости откашливаться или пожать плечами. Фактически тик может ощущаться как освобождение этой напряжённости или ощущения, как и царапанье зудящей кожи. Другой пример — мигание для облегчения неприятного ощущения в глазах. Эти побуждения и ощущения, предшествующие появлению движений или вокализму как тикам, называются «продромальные сенсорные феномены» или продромальные позывы. Так как позывы предшествуют, тики характеризуются как полу-добровольные; они могут восприниматься как «добровольный», подавляемый ответ на непреодолимый продромальный позыв. Опубликованы описания тиков при синдроме Туретта, определяющие сенсорные феномены как основной симптом заболевания, даже если они не включены в диагностические критерии.
Кашель. Эмоциональная лабильность. Эхолалия.
Причины
Точная Причины Синдрома Туретта неизвестна, но установлена связь с генетическими и экологическими факторами. Генетические исследования показали, что подавляющее большинство случаев синдрома Туретта передаются по наследству, хотя точный механизм наследования пока не известени специфический генне выявлен. В некоторых случаях синдром Туретта спорадический, то есть не унаследован от родителей. Другие расстройства в виде тиков, не связанные с синдромом Туретта, называют туреттизмом.
The basal ganglia are at the brain’s center; related nearby structures are the globus pallides, thalamus, substania nigra, and cerebellum.
Структуры головного мозга, связанные с развитием синдрома Туретта.
Человек с синдромом Туретта имеет около 50 % вероятность передачи гена(ов) одному из своих детей, но синдром Туретта — состояние с вариабельной экспрессией и неполной пенетрантностью. Таким образом, не у каждого, кто унаследовал данный генетический дефект, проявятся симптомы; даже у близких родственников могут проявляться симптомы различной степени тяжести или их вообще может не быть. Ген(ы) может экспрессироваться в синдром Туретта как тик лёгкой степени (преходящий или хронический тики) или как обсессивно-компульсивные симптомы без тиков. Лишь незначительная часть детей, которые унаследовали ген(ы), имеют симптомы, требующие медицинского внимания. Пол, судя по всему, влияет на экспрессию дефектного гена: у мужчины чаще проявляются тики, чем у женщин.
Не-генетические, экологические, инфекционные или психосоциальные факторы, не вызывающие синдром Туретта, способны влиять на его тяжесть. Аутоиммунные процессы могут провоцировать возникновение тиков и их обострение в некоторых случаях. В 1998 году группа американских учёных Национального института психического здоровья выдвинула гипотезу, что обсессивно-компульсивные расстройства и тики могут возникать у группы детей в результате постстрептококкового аутоиммунного процесса. Дети, у которых обнаруживают 5 диагностических критериев классифицируются в соответствии с этой гипотезой как имеющие детские аутоиммунные нервно-психические расстройства, ассоциированные со стрептококковой инфекцией (англ. Аббревиатура PANDAS). Эта спорная гипотеза находится в центре внимания клинических и лабораторных исследований, но остаётся недоказанной.
Тики, как полагают, — результат дисфункции корковых и подкорковых структур головного мозга, таламуса, базальных ганглиев и лобных долей. Нейроанатомические модели объясняют причастность к данному синдрому сбоев в нейронных связях корковых и подкорковых структур головного мозга, а технологии нейровизуализации объясняют причастность базальных ганглиев и лобных извилин.
Некоторые формы обсессивно-компульсивных расстройств могут быть генетически связаны с синдромом Туретта.
Лечение
Лечение синдрома Туретта направлено на оказание помощи пациентам в управлении наиболее проблемными симптомами. В большинстве случаев синдром Туретта протекает в лёгкой форме и не требуют фармакологического лечения. Лечение (если оно требуется) направлено на устранение тиков и сопутствующих состояний; последние при возникновении часто становятся более проблемными, чем тики. Не все люди с тиками имеют сопутствующие состояния, но если они возникают, то лечение фокусируется на них.
Не существует никакого лечения синдрома Туретта и нет лекарств, которые действовали бы универсально для всех людей без значительных побочных эффектов. Понимание больными своего заболевания позволяет эффективнее управлять тиковыми расстройствами. Управление симптомами синдрома Туретта включает фармакологическую и психологическую терапию, правильное поведение. Фармакологическое лечение предназначено для тяжёлых симптомов, другие методы лечения (например, поддерживающая психотерапия и когнитивно-поведенческая терапия), могут помочь избежать или смягчить депрессию и социальную изоляцию. Обучение пациента, семьи и окружающих людей (например, друзей, школы) — одна из ключевых стратегий лечения и может быть это всё, что требуется в лёгких случаях. Галоперидол — антипсихотическое средство, используемое иногда при лечении тяжёлых случаев синдрома Туретта.
Лекарства применяют когда симптомы мешают нормальной жизнедеятельности больного. Классы лекарств с наиболее доказанной эффективностью в лечении тиков — типичные и атипичные антипсихотические препараты, включающие Рисперидон, Зипрасидон, Галоперидол (Галдол), Пимозид и Флуфеназин — могут вызывать долгие и кратковременные побочные эффекты. Антигипертензивные средства клонидин и гуанфацин также используются для лечения тиков; исследования показали переменную эффективность, но эффект ниже, чем у антипсихотических средств.
Основные медуслуги по стандартам лечения | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Клиники для лечения с лучшими ценами
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Источник
Заболевания психоневрологической природы, к которым относят всевозможные тики, отличаются неприятными как с физической, так и эстетической точки зрения проявлениями – подергиваниями, мышечными спазмами. Синдром Туретта (СТ), выделяющийся еще и голосовыми (вокальными) тиками, заслуживает отдельного рассмотрения.
Что это за болезнь?
Синдром получил имя его французского исследователя Жиля де Туретта, исследовавшего заболевание, в далеком 1885 году, хотя современная трактовка и описание были разработаны позднее, уже во второй половине ХХ века. Прогрессирующая природа заболевания имеет проявление у человека через нарушение поведения тикозной формы.
О диагнозе «болезнь Туретта» (БТ) специалисты говорят в случае продолжающихся не менее 1 года (почти ежедневно, без длительных перерывов) тиков 2-х порядков:
- моторного (двигательного) – сокращаются мимическая мускулатура, дергаются конечности, зажмуриваются глаза и т.п.;
- голосового (вокального) – проявляется повышенный тонус мышц языка, гортани и глотки, что сопровождается звуковыми эффектами; здесь имеет место покашливание, шмыгание носом, реже – выкрики, произнесение отдельных слов.
БТ представляет собой заболевание семейного типа, имеющее генетическое основание – т.е., является наследственным. Ряд исследователей выдвигает версию о недостаточном формировании определенных отделов головного мозга (подкорковых ганглиев) как причине БТ.
Сведения о распространенности синдрома неоднозначны. В целом принято считать, что синдром Туретта имеет распространение 0,05 % (1 случай на 2000 человек), хотя приводятся цифры, изменяющие этот показатель как в сторону увеличения, так и значительного уменьшения.
Видео-фильм об этой патологии:
Код по МКБ-10
Для диагностики синдрома Туретта используют его описание и определение, приводимое в классификаторе МКБ-10.
Здесь он относится к классу «Тики» – фигурирует под шифром F95.2, а сам раздел имеет название «Комбинирование вокализмов и множественных моторных тиков».
Дебют заболевания отмечают в возрасте от 2-5 до 12-15 лет. Девочки в 3-5 раз реже мальчиков имеют СТ. Голосовые тики, как правило, начинаются в 8-9-летнем возрасте, сложные тики и навязчивости (в движениях и прочем) добавляются к симптоматике заболевания в 11-12 лет.
Симптомы и признаки
Синдром Жиля де ля Туретта имеет волнообразную форму протекания. Развиваясь постепенно, к начальным симптомам и признакам последовательно присоединяются новые характерные особенности заболевания.
Общепринятыми считают такие показатели:
- обязательное сочетание (пусть и не одновременное) как нескольких моторных тиков, так и хотя бы одного голосового в течении определенного промежутка времени;
- форма проявления тиков: в течение дня они обнаруживаются многократно (сериями), длятся почти каждый день в течении года и более (затем, с перерывом не более 3-х месяцев);
- затрудненность адаптации к обыденным условиям социума и наличие дистресса (стресса хронической природы);
- дебют БТ в возрастной период до 18 лет;
- проявления болезни не являются следствием приема каких-либо веществ.
У взрослых
СТ во взрослом возрасте привносит неблагоприятный фон в жизнедеятельность человека, создавая негативное психологическое состояние. Проявление болезни не позволяет адекватно адаптироваться в процессе коллективной деятельности, человек не может реализовать себя в какой-либо из публичных профессий.
Специалисты также подчеркивают наличие у пациентов с БТ сопутствующих психических расстройств, синдромов:
- нарушенного внимания;
- повышенной активности;
- навязчивых состояний.
Полный синдром Туретта – наиболее тяжелая его форма, у взрослых пациентов сопровождается значительной социальной дезадаптацией, которая, в свою очередь, «выливается» в:
- неадекватные психические и поведенческие реакции,
- сложности в способности контролировать себя и свои поступки,
- значительное снижение обучаемости и работоспособности в молодые и зрелые годы.
У детей
Проявление начала СТ у детей связывают с появлением локальных тиков – лицевых и подергиванием плеч.
Во временной период 6 мес. – 3 года осуществляется расширение гиперкинезов (внезапных непроизвольных движений) на все конечности, как верхние, так и нижние.
Проявление гиперкинезов весьма разнообразно:
- поворачивание головы;
- вздрагивание;
- сгибание-разгибание пальцев, рук вообще.
Для СТ в детском возрасте специалисты выделили ряд характерных симптомов:
- ретроколлис – когда голова опрокидывается назад;
- приседание и подпрыгивание;
- сокращение мышц живота.
Лечение
Современный подход к реабилитации больных с СТ включает комплекс методов, направленных на минимизацию воздействия на организм человека и его личность симптомов болезни.
- Фармакотерапия. Важно подобрать «мишень» для воздействия медикаментами: при СТ это могут быть тики, синдромы дисфункции внимания или гиперактивности, проявления навязчивых состояний. Если именно эти факторы – причина дезадаптации пациента, лишь тогда назначаются лекарственные препараты (нейролептики, бензодиазепиновый ряд).
- Психотерапия. Специалисты настаивают на психопедагогическом воздействии, направленном на выработку адекватного восприятия заболевания, создания условий для формирования навыков обучения, социальных навыков и способностей к трудовой деятельности.
- Самостоятельная работа пациента. Здесь речь о тренировки самоконтроля, аутогенных тренировках, помогающих повысить волевое воздействие психики на собственные физиологические проявления. Исследования показывают, что у 1/3 больных СТ внезапные непроизвольные движения (гиперкинезы) могут прекращаться, еще у 1/3 – снижается их выраженность и частота, и лишь у оставшейся части симптоматика сохраняется в старшем возрасте.
Следует сказать про относительную адаптивность к симптомам заболевания. 
Примером служат известные люди, которые тоже болеют Синдромом Туретта, хоть это и единичные случаи.
Так, несменный вратарь сборной США по футболу Тим Ховард не только реализовал себя в публичной профессиональной сфере, но и многие годы успешен как спортсмен, надежно защищающий ворота футбольных команд, за которые выступает.
Хотя о полном устранении симптоматики БТ специалистам говорить не приходится, добиться относительных улучшений – в плане самоконтроля, овладения своим психическим состоянием и привыкания к особым социальным условиям жизни – способен чуть ли не каждый пациент с БТ.
Источник
Синдром (болезнь) Туретта – генетически обусловленное расстройство центральной опорно-нервной системы, которое проявляется в любом возрасте и характеризуется множественными двигательными («моторными») тиками и как минимум одним голосовым («вокальным», «звуковым»), появляющимися много раз в течение дня.
Как правило, синдром Туретта наблюдается у детей и подростков до 20 лет. Несмотря на то, что заболевание в 4 раза чаще диагностируется у мальчиков, проявления синдрома Туретта у девочек возникают раньше.
Причины
Среди наиболее распространенных причин появления расстройства выделяют и некоторые пренатальные факторы:
- сильный токсикоз на ранних сроках беременности;
- травмы во время родов;
- недоношенность младенца;
- гипоксия плода;
- прием медикаментов беременной;
- заболевания, протекающие с повышением температуры;
- пагубные привычки будущей матери: курение, алкоголизм, наркомания.
Вышеуказанные факторы могут привести к развитию болезни, но никто не дает гарантию того, что патология обязательно возникнет.
Насколько распространена болезнь?
Синдром Туретта встречается гораздо чаще, чем думают многие, так как он поражает примерно 1 человека на каждые 100 человек.
Симптомы обычно начинаются в возрасте около семи лет и становятся наиболее выраженными в подростковом возрасте.
Мальчики чаще страдают от синдрома Туретта, чем девочки. Непонятно, почему это так.
Симптомы синдрома Туретта
Есть два типа тиков:
Моторные тики предполагают движение. Они включают:
- Подергивание руками или головой
- Моргание
- Резкое изменение мимики
- Подергивание ртом
- Пожатие плечами
Вокальные тики включают в себя:
- Лай или визг
- Покашливание
- Кряхтение
- Повторение того, что говорит кто-то еще
- Крик
- Вдохи
- Ругань
Тики могут быть простыми или сложными. Простой тик влияет на одну или несколько частей тела, например, моргание глаз или изменение мимики.
Сложные включают в себя множество частей тела или произнесение слов. Как например – прыжки и ругань.
Стадии
Согласно шкале тяжести тиков, существует 4 стадии заболевания:
- Лёгкая степень иногда незаметна для близкого окружения. Пациент хорошо справляется с эмоциональным напряжением, контролирует своё поведение и может полноценно жить. Порой бывают длительные периоды без тиков.
- Умеренная более заметна, больной не может полностью сдерживать себя.
- Выраженная степень практически лишает человека возможности контролировать своё поведение, он с трудом существует в социуме, работа и повседневные дела даются с трудом.
- Тяжёлая степень совершенно не поддаётся контролю, двигательные и вокальные тики сильно выражены, пациент недееспособен.
Разновидность речевых нарушений при синдроме Туретта
Для синдрома Туретта характерны следующие речевые нарушения:
- палилалии – неоднократное повторение одного и того же слова;
- эхолалии – повторение слов и фраз, произносимых собеседником;
- копролалии – высказывание нецензурных слов (наблюдается только в 10% случаев, поэтому не является характерным симптомом);
- может изменяться громкость речи, её скорость, тембр, акценты, тон и т. д.
Другими симптомами данного заболевания становятся поведенческие реакции, которые выражаются в чрезмерной импульсивности, эмоциональной неустойчивости и агрессии.
Как заболевают синдромом Туретта?
Однозначные причины не выявлены. Помимо генетической составляющей, врачи говорят и о дополнительных факторах. Существует несколько гипотез, почему же может происходить развитие синдрома Туретта. Так, одной из основных причин рассматривается генетический фактор. По наблюдениям исследователей, расстройство чаще всего поражает детей, родители которых сами страдали или страдают от непроизвольных тиков. Кроме того, ученые также выделяют аутоимунную и нейроанатомическую причины. В первом случае, патология возникает в результате какого-либо перенесенного заболевания, причиной которого стали стрептококковые бактерии.
Часто называют аутоиммунную причину: многие заболевшие ранее перенесли стрептококковые заболевания. Нарушения работы мозга — еще одна причина. Синдром связывают с нарушениями работы таламуса, базальных ядер и патологиями лобных долей. Многие взрослые и дети с диагностированным заболеванием имеют повышенный уровень дофамина. Нарушения обмена веществ также могут спровоцировать возникновение болезни.
Когда возникает Синдром Туретта?
Чаще всего синдром Жиль Де Ля Туретта возникает в возрасте от 4 до 10 лет. Далее он прогрессирует и без адекватного лечения состояние больных с годами резко ухудшается. Однако в моей врачебной практике наблюдались клинические случаи, когда первые симптомы синдрома Туретта появлялись в 2 – 3 года, или в 20 – 25 лет. Особенность болезни Жиля Де Ля Туретта заключается в том, что она на протяжении многих лет может быть в компенсированной форме и никак клинически не проявляться. То есть нет никаких симптомов, или у ребенка наблюдаются обычные тики, которые родителей особо не беспокоят. А зря! Самое лучшее время для лечения упускается, заболевание медленно, но верно прогрессирует! Планета полна людьми с тиками, которые с годами переходят в синдром Жиль Де Ла Туретта.
Диагностика заболевания
Лечение синдрома Туретта назначается исключительно врачом. Постановка диагноза осуществляется на основании истории болезни, симптомах. К сожалению, универсального теста для диагностики заболевания не существует, поэтому в ряде случаев может быть назначена электроэнцефалограмма (ЭЭГ) или компьютерная томография. Также необходимо сдать анализ крови, чтобы исключить другие болезни.
Кроме того, поскольку еще целый ряд заболеваний может быть связан с данным синдромом, могут потребоваться дополнительные исследования. Чаще всего проверяют на синдром дефицита внимания с гиперактивностью, депрессию, а также обсессивно-компульсивное расстройство.
Инструментальные методы исследования
С помощью электроэнцефалографии, магнитно-резонансной томографии исключается органические поражения головного мозга, его эпилептическая активность. При электронейрографическом и электромиографическом исследованиях отмечаются увеличенная скорость проведения нервных импульсов, повышение электрической активности мышц.
Лечение синдрома Туретта
Хорошим эффектом при легких и умеренно выраженных проявлениях синдрома Туретта обладает детская арт-терапия, музыкотерапия, анималотерапия. Одним из ключевых звеньев терапии является психологическая поддержка и создание благоприятной эмоциональной атмосферы, окружающей ребенка.
Во всех случаях предпочтение отдается немедикаментозным методикам: акупунктуре, сегментарно-рефлекторному массажу, лазерорефлексотерапии, ЛФК и др. Основным методом лечения синдрома Туретта является психотерапия, позволяющая справиться с возникающими эмоциональными и социальными проблемами. Перспективными методами лечения синдрома Туретта являются БОС-терапия, инъекции ботулинического токсина для предотвращения голосовых тиков и др.
Препараты
С целью коррекции психического состояния пациентов используется несколько групп медикаментов. Основу подобного лечения составляют нейролептики, к которым относятся «Галоперидол» и «Рисперидон». Бензодиазепины, такие как «Диазепам», также угнетают патологическую активность головного мозга. Однако регулярное использование подобных препаратов накладывает ограничения. Употребление веществ сопряжено со снижением качества жизни пациентов. Это связано с тем фактом, что такие препараты обладают выраженными побочными эффектами, а также зачастую провоцируют развитие абстиненции при их отмене. В ряде случаев оправдано назначение трициклических антидепрессантов, особенно на фоне угнетения пациентов и нарушений сна.
Синдром Туретта: прогноз
Лечение синдрома Туретта направлено на оказание помощи пациентам в управлении наиболее проблемными симптомами. Синдром Туретта никогда полностью не уходит, однако лечение синдрома обычно приносит положительные результаты уже через несколько месяцев. У больных стабилизируется общее состояние, становятся заметные первые, небольшие улучшения.
Своевременное лечение помогает пациенту овладеть эффективными методиками борьбы с симптомами, научиться управлять своей болезнью и вести полноценную здоровую жизнь.
Для этого больному необходимо посещать невролога, психолога и специальные занятия, которые направлены на расслабление нервной системы. Однако в тяжёлых случаях, когда терапия была проведена некачественно или несвоевременно, тики могут приобрести пожизненный характер.
Осложнения
При своевременно назначенном и достаточно полном лечении болезнь Жиль де ла Туретта не будет беспокоить ребенка и его родителей. При этом больной может вести активный образ жизни и не беспокоиться о прогрессировании заболевания.
Если пациент не получает лечение по каким-либо причинам, то его состояние может значительно ухудшиться. Увеличивается риск развития обсессивно-компульсивного расстройства, нарушения сна и обучаемости, депрессивных и тревожных состояний.
Автор: Левио Меши
Врач с 36 летним стажем работы. Медицинский блогер Левио Меши. Постоянный обзор животрепещущих тем по психиатрии, психотерапии, зависимостям. Хирургии, онкологии и терапии. Беседы с ведущими врачами. Обзоры клиник и их врачей. Полезные материалы по самолечению и решению проблем со здоровьем.
Посмотреть все записи автора Левио Меши
Источник