Женщины с синдромом морриса фото

Синдром Морриса – редкая генетическая аномалия. Специалисты обнаруживают ее не чаще, чем раз на 50 – 70 тысяч новорожденных. Впервые о ней заговорили в 1817 году. Первый, кто взялся описывать эту аномалию, был Георгиус Штегленер. Самое же полное описание проблемы смог дать Джон Моррис, в чью честь она и была названо.

Синдром Морриса – что это простыми словами?

Это нечувствительность к андрогенам. Если же говорить проще, синдром Морриса – это нарушение полового развития, при котором человек выглядит как женщина, но по факту, является мужчиной.

В прямом смысле слова – на протяжении многих лет представительница прекрасного пола может считать себя дамой, и не знать, что вместо матки и яичников, в ее организме есть спрятанные глубоко в брюшине тестикулы.

Причем как показывает практика, часто люди и не догадываются о том, что у них синдром тестикулярной феминизации, синдром Морриса, а правда открывается внезапно на осмотре гинеколога.

Синдром Морриса – тип наследования

Начальные признаки нарушения формируются на ранних этапах развития. Синдром нечувствительности к андрогенам, синдром Морриса имеет рецессивный тип наследования, который сцеплен с полом. Медицина встречалась со случаями, когда аномалия проявлялась в нескольких разных поколениях одного семейства. При дефекте нарушается процесс трансформации тестостерона в дигидротестостерон. При этом чувствительность тканей к эстрогенам остается.

Синдром Морриса – причины и признаки

Наука провела много разных исследований, чтобы понять, почему появляется синдром Джона Морриса, и пришла к такому выводу: основная проблема – в мутации гена AR, который локализуется на Х-хромосоме. Его продукт экспрессии – белок, который обеспечивает нормальную реакцию на мужские половые гормоны. Существует несколько сотен разных мутаций гена, и каждая из них по-своему влияет на восприятие тестостерона.

Синдром Морриса, причины которого специалисты продолжают изучать, бывает двух форм: полной и неполной:

1. Для неполной характерно интерсексуальное телосложение. У людей таким нарушением часто недоразвиты молочные железы, а клитор пенисоподобен.
2. Полная форма – абсолютно женственная: у пациентов хорошо развиты молочные железы, присутствует все женские наружные половые органы.

Синдром Морриса у женщин

Выделяется несколько степеней тестикулярной феминизации. Самыми женскими из них считается 4-я и 5-я. При преимущественно женском типе – 4-й степени – пациенты по виду практически ничем не отличаются от женщин, но у них часто сильно увеличен клитор. Кроме того, у многих встречается сращенные половые губы. При 5-й степени синдром Морриса симптомы демонстрирует такие: почти все признаки вирилизации отсутствуют, только клитор немного больше стандартного размера и при половом созревании может вырастать в микропенис.

Синдром Морриса у мужчин

Тестикулярная феминизация 1-й и 2-й степени характеризуется мужским фенотипом. При мужском типе нарушений – 1-й степени – пациент выглядит как настоящий мужчина, подозрения вызывать может только высокий голос и проблемы с процессами сперматогенеза – почти все лица с таким диагнозом страдают бесплодием. В отдельных случаях в подростковом возрасте заметны проявления гинекомастии.

Преимущественно мужской 2-й тип аномалии синдром Морриса признаки проявляет немного другие: нарушения вирилизации выражены ярче. Кроме того, у многих пациентов находят гипоспадию. Очень часто у людей с такой мутацией генов развивается гинекомастия и наблюдается неравномерное отложение жировой клетчатки под кожей – несвойственное для представителей сильного пола явление.

Синдром Морриса – диагностика

Чтобы установить синдром Морриса, фото людей будет недостаточно, ведь внешних признаков аномалия практически не имеет. К числу самых эффективных методов диагностики относят обыкновенный осмотр у специалиста. Обнаружить синдром Морриса и половые органы, которых в организме быть не должно, поможет уролог или гинеколог.

Для уточнения же диагноза врачи могут назначить следующие исследования:

• УЗИ;
• молекулярно-генетическая диагностика;
• в отдельных случаях допускается пренатальная диагностика.

Что делать после того, как диагноз будет установлен и подтвержден? Это интересный, но очень сложный вопрос, потому что синдром Морриса – не болезнь, то есть, вылечить его нельзя. Самый оптимальный вариант – «привести» пациента к одному полу, чтобы он мог вести полноценную жизнь, правда, без возможности зачать ребенка – особенное строение половой системы и нарушенный гормональный фон не позволят добиться обратного.

Знаменитости с синдромом Морриса

Этот диагноз встречается редко, потому примеров аномалии не так много, но тем не менее знаменитые люди с синдромом Морриса есть. Среди них:

1. Джулия Ванг. Она участвовала в шоу «Битва экстрасенсов». Во время съемок блондинка начала резко менять образ, стала выбирать более «мужские» костюмы, а через некоторое время призналась подписчикам, что у нее синдром Морриса.



2. Жорж Санд. Автор со скандальной репутацией и необычной историей, тесно связанной с тестикулярной феминизацией.



3. Елизавета Тюдор. От такой аномалии, как синдром Морриса, известные люди не застрахованы. Исследователи почти уверены, что все странности Елизаветы были связаны как раз с данным нарушением.

Синдром тестикулярной феминизации – синдром Морриса приобретается с рождением и имеет ряд скрытых признаков. В большинстве случаев ключевой особенностью человека с подобным заболеванием является женская внешность с мужской генетикой, симптоматика может иметь как ярко выраженную форму, так и завуалированную.

Патология под названием синдром Морриса встречается очень редко и знакома очень немногим. Пациенты с подобным заболеванием имеют набор женских и мужских признаков, одни из которых выражены сильнее. Вероятность развития генетической особенности у одного человека из 60 тысяч. Полное исследование синдрома проведено американским гинекологом в середине 20 века и получило название в честь его имени.

Генетические причины синдрома Морриса       

• Каждый зародыш имеет свой хромосомный набор. У женского плода – ХХ хромосома, у мужского ХУ хромосома. До полутора месяца эмбрионы развиваются одинаково. Характерные половые различия формируются под действием гормонов с 7 недели зачатия.
• Женское начало закладывается благодаря эстрогенам. Под влиянием андрогенов развиваются мужские половые признаки. Плод с заболеванием синдром Морриса имеет мужской генотип, но в его развитии участвуют преимущественно женские гормоны. Сбой в работе андрогенных рецепторов снижает способность к восприятию тестостерона и закладыванию женских признаков в развитии организма.
• Носителями заболевания являются женщины, передающие мутационную Х-хромосому своим сыновьям. Заболевание может передаваться от родственников по материнской линии.

Синдром

Симптомы синдрома Морриса

Феминизация может иметь абсолютную форму или проявиться частично. При стопроцентном не восприятии андрогенов формируется природные женские черты, красивая полноценная внешность не вызывает сомнений в нормальном развитии ребенка.

Первые симптомы синдрома Морриса проявляются в период созревания:

• Отсутствие волос под мышками и на гениталиях.
• Отсутствие менструального цикла.
• Подобные симптомы являются весомой причиной для обращения к гинекологу. Для выявления синдрома тестикулярной феминизации врачу необходимо провести комплексное обследование.
• Ярко выраженные изменения в половых органах позволяют определить синдром Морриса на первой неделе жизни малышей. Для полной картины дополнительно сдается анализ крови. В редких случаях патология обнаруживается только при удалении паховой грыжи. До момента обращения к врачу ни у больных, ни у окружающих не возникает подозрений относительно неполноценного развития пациента.
• Отклонения в развитии половых органов очень часто приводят к выпячиванию грыж в паховой области, воспалению мочеиспускательного канала, к опухолевым образованиям.

Статистика

Классификация основных форм синдрома Морриса

1. Для первой степени характерна природная мужская внешность. Вместо мужского тембра может оставаться высокий звонкий голос, характерный для женского пола. В переходном возрасте наблюдается слегка увеличенный размер молочных желез. Ограниченное восприятие мужских гормонов приводит к мужскому бесплодию.
2. Для второй степени также характерны мужские черты во внешности, но выраженные отклонения в развитии половых органов. Чаще всего наблюдается неправильное размещение уретры и отклонения от нормы в размерах мужских гениталий. В подростковой фигуре часто отсутствуют мужественные черты. Наблюдаются увеличенные молочные железы и жировые отклонения.
3. Для третьей степени синдрома Морриса сохраняется мужской фенотип, но характерны ярко выраженные дефекты в размерах мужских гениталий. Размер пениса слишком маленький. Мошонка имеет ассиметричную форму, часто напоминает женские половые губы. В мужской фигуре отмечаются слишком широкие бедра и узкие плечи.
4. Для четвертой степени характерна женская внешность с неправильной работой половых органов. Форма влагалища не приспособлена для полового акта, половые губы часто сросшиеся.
5. Для пятой степени синдрома тестикулярной феминизации характерны полноценная женская внешность и отклонения в развитии клитора. В период полового созревания его форма часто вытягивается и напоминает маленький пенис.

Разделение

Диагностика и терапия синдрома Морриса

• Пациенты с неполной формой синдрома Морриса нуждаются в гормональной терапии. Исправление фенотипа проводится только после полового созревания, то есть после достижения 13-15 лет. В каждом отдельном случае изучаются индивидуальные особенности пациента.
• Гормональная терапия и хирургическое вмешательство позволяют приблизить фенотип к полноценному природному состоянию с полноценной сексуальной жизнью. Проводится удаление гонад и яичек.
• Информативным исследованием для установления синдрома Морриса является визуальная диагностика и рентген органов малого таза. Проводится молекулярно-генетическое исследование на мутационные гены. Подобный анализ является завершающим показателем при наличии нескольких симптомов.

СиндромДиагностика

С медицинской точки зрения пациентам с синдромом Морриса рациональнее выбирать методы реабилитации для приближения к женскому полу, так как терапия для мужского пола менее эффективна.

• Заболевание позволяет исправить внешние данные, но медицина бессильна против бесплодности пациентов с тестикулярной феминизацией.
• После выявления заболевания пациенты должны проходить курс терапии у психотерапевта.

Синдром Морриса: известные люди

Среди исторических личностей наглядными симптомами синдрома Морриса обладала Жанна д’Арк. К подобному заключению пришел генетик Владимир Эфроимсон.

Его выводы основаны на нескольких очевидных факторах:

• Неиссякаемый источник мужской силы в женском теле.
• Высокорослая стройная фигура и красивейшие черты лица.
• Отсутствие женской сентиментальности, постоянное стремление к героизму.
• Преобладание мужского стиля в одежде.
• Высокие организационные качества и развитые интеллектуальные способности.
• Отсутствие менструального цикла.

Воинственная Жанна

Перечисленные качества указывают на синдром Морриса только в совокупности. Присутствие стольких достоинств у одной женщины может быть либо исключением из правил, либо следствием врожденного заболевания.

• Поведение еще одной волевой женщины подвело историков к научным выводам о наличии синдрома тестикулярной феминизации. Английская королева Елизавета Тюдор прекрасно справлялась с управленческими функциями, однако не смогла обеспечить продолжение своего рода. Историки связывают ее бесплодность и волевые черты характера с синдромом Морриса. В одном из исторических документов, содержащем переписку с королевой, упоминается о физических отличиях Елизаветы от обычных женщин. 
• Среди современных женщин синдром Морриса приписывали бразильской супермодели Жизель Бундхен. Ее генетические особенности стали причиной неудач в личной жизни.
• После официального медицинского признания синдрома Морриса возникла необходимость проводить дополнительные генетические исследования женщин спортсменок. Высокая выносливость и интеллектуальное развитие женщин с синдромом Морриса дает им очевидные преимущества на фоне обычных представительниц прекрасного пола. По результатам анализов неоднократно были выявлены необычные леди.
• Женщины с синдромом Морриса успешно реализуются во многих сферах деятельности. Сильные черты характера позволяют им не уступать противоположному полу и отстаивать свои права.

Видео: Синдром Морриса

Немногие люди слышали о синдроме Морриса, поскольку встречается эта патология очень редко. Это генетическая особенность, иногда ее называют «нечувствительность к андрогенам половых гормонов» или «мнимый гермафродитизм». Если говорить простым языком, то синдром подразумевает, что мужской организм с Y-хромосомой развивается по женскому типу, в итоге у человека присутствуют признаки обоих полов. Встречается примерно 1 раз на 50 000 человек.

Случайное открытие

Интересно, что врачи обратили внимание на заболевание ещё в 19 веке, причём совершенно случайно. Так, во время вскрытия одной погибшей женщины немецкий врач-патологоанатом не обнаружил в теле ни матки, ни придатков, хотя он был уверен, что вскрывает тело особы женского пола. Вместо этого он увидел типичные мужские железы, «семенники», которые находились в брюшной полости.

Конечно, в то время люди не могли проанализировать гены и не знали о существовании Х и У-хромосомы, поэтому такое открытие стало шоком. Собственно, и сегодня это заболевание редкое, но знают о нем больше.

Клиническая картина

Иногда мужчина внешне выглядит, как типичный представитель своего пола, но у него наблюдаются проблемы с развитием мужских половых клеток и сперматозоидов (они могут вообще не воспроизводиться организмом).

Есть и другой тип: мужчина внешне выглядит, как женщина, у него развиваются молочные железы, внешние половые органы, есть и влагалище, но, как правило, значительно меньше, чем заложено природой у женщин, плюс, отсутствуют матка, яичники, соответственно, «мужчина-женщина» бесплоден. Но при любых фенотипах, то есть при любом варианте проявления синдрома Морриса (а их немало), у человека генотип мужской, то есть Х и У-хромосома.

Люди с этим синдромом могут вести полноценную жизнь, но, например, им нельзя участвовать в профессиональных спортивных соревнованиях, в Олимпийских играх.

Мужчина или женщина?

Однако не всё так просто с синдромом Морриса, поскольку он подразделяется на виды: полная форма и неполная. В первом случае у человека женские признаки наиболее выражены, внешне он выглядит стопроцентной женщиной. Люди могут даже не догадываться, что с ними что-то не так. Очень часто проблема обнаруживается только при осмотре у гинеколога, когда выясняется, что отсутствуют яичники и матка. А вот тестикулы («семенники» в народе) спрятаны глубоко в брюшной полости, порою их вообще не видно без УЗИ и их по ошибке даже принимают за паховую грыжу.

Почему так происходит?

Этот процесс очень сложен, он происходит на генетическом уровне. Человеческие эмбрионы обоих полов до срока в 6-7 недель после зачатия имеют одинаковое развитие в утробе матери. После 6-7 недели начинают действовать андрогены, влияющие на формирование мужских половых признаков. Если воздействия андрогенами не происходит (у плода ХХ хромосома), то, соответственно, формируется женский тип организма, чувствительный к эстрогенам.

Однако если генетический код плода имеет отклонения из-за синдрома (скрытым носителем всегда всегда является мать), то рецепторы плода, реагирующие на андрогены, становятся не чувствительными к гормону и последующее развитие эмбриона (после 6-7 недель) идет по женскому типу, формируя женские половые органы, хотя сам зародыш имеет У-хромосомный набор.

Интересно, что вопрос необходимости лечения патологии Морриса нельзя решить однозначно. Так, нужно учитывать форму синдрома: полная или неполная, время диагностики, ведь если она выявлена в раннем детстве, то откорректировать будет проще. И конечно, нужно учитывать мнение самого пациента о том, человеком какого пола он себя ощущает.

Медицинская практика склоняется к тому, что проще сделать акцент на женском типе развития, для этого проводят терапию женскими гормонами, удаляют скрытые тестикулы, яички и пр. Терапия мужскими гормонами, к сожалению, менее результативна.

Видео дня. Что стало с детьми, которых считали самыми красивыми