Зеркальное расположение органов у человека синдром

Когда вы смотрите в зеркало, то видите свое транспонированное отображение. Теперь представьте, что вы обладаете экстрасенсорными способностями или рентгеновским зрением, и посмотрите на свое отражение, чтобы увидеть расположение внутренних органов. Именно так выглядит их транспозиция.

Когда у человека зеркальное расположение органов, они находятся не там, где обычно, а с противоположной стороны. На латыни это состояние называется situs inversus и встречается всего у 0,01% населения, в равной степени у мужчин и у женщин.

Опасна ли транспозиция органов?

Во многих случаях зеркальное расположение внутренних органов не снижает ожидаемую продолжительность жизни человека или не вредит качеству его жизни. Вот почему многие даже не подозревают, что обладают такой уникальной особенностью. Они узнают об этом случайно, когда проходят ультразвуковое обследование, делают рентген или компьютерную томографию. Ультразвуковая диагностика позволяет медикам обнаружить зеркальное размещение органов, когда плод все еще находится в матке.

Данное состояние не подвергается лечению, да и в этом нет никакой необходимости. Внутренние органы невозможно поменять местами, но сопутствующие нарушения или аномалии могут потребовать лечения.

Все еще неизвестно, что именно вызывает это состояние. Ученые знают только, что его вызывает мутация в человеческих генах, но ее конкретная причина мутации и ее природа остаются неразгаданными.

Давайте рассмотрим некоторые примеры и вариации этого редкого врожденного дефекта.

Частичная транспозиция: декстрокардия

Это врожденная аномалия, при которой сердце расположено с правой стороны грудной клетки, а все остальные внутренние органы находятся на своих нормальных позициях. Единственное небольшое анатомическое отличие заключается в следующем. Обычно левое легкое меньше правого, чтобы там могло разместиться сердце, а при декстрокардии меньше правое легкое. Пациенты с таким диагнозом могут вести нормальный образ жизни и ни на что не жалуются, хотя внимательный врач должен заметить неправильное положение сердца во время обычного медосмотра.

Если одних людей с таким состоянием ничто не беспокоит, другие страдают от сопутствующих врожденных аномалий сердца. Наиболее распространенной из них является транспозиция больших артерий.

Обычно кровь по всему телу качает левый желудочек, поэтому эта часть сердца более сильная. Но при транспозиции больших артерий он направляет кровь в легкие. И наоборот, более слабый правый желудочек, который обычно занимается кровоснабжением легких, вынужден это делать для остальной части тела. Врачи сразу замечают эту аномалию у новорожденных, потому что кожа у таких детей выглядит голубоватой. Такое состояние возникает, когда ребенку не хватает кислорода, но это может происходить и по причинам, отличным от зеркального расположения артерий.

Полная транспозиция (situs inversus totalis)

Как правило, при зеркальном расположении всех органов никаких осложнений не наблюдается. Подобно декстрокардии, люди с таким диагнозом могут жить, не осознавая своего состояния. Но полная транспозиция всех органов также сопровождается и некоторыми другими редкими условиями. У 2% людей с таким диагнозом встречается та или иная форма врожденных аномалий болезни сердца. А 20% пациентов страдают синдромом Картагенера. Кроме того, у них есть аномалии в бронхиолах легких, а пациенты-мужчины бесплодны.

Двусторонняя транспозиция (situs ambiguus)

Это потенциально опасная форма зеркального размещения внутренних органов. Подобно декстрокардии, данное состояние встречается у каждого 20-тысячного новорожденного.

Как правило, при таком диагнозе печень и желудок размещены соответственно с правой и левой стороны тела. Кроме того, они смещены к центру, и желудок находится за печенью. Помимо печени и желудка, зеркальное расположение затрагивает и селезенку.

Два типа situs ambiguus

У пациентов может быть двусторонняя правосторонность или двусторонняя левосторонность.

В первом случае обе стороны тела выглядят так, как правая сторона, вследствие чего наблюдается асплезия, или отсутствие селезенки, бронхи длинные вертикальные, каждое легкое разделено на три доли, оба предсердия правые.

При двусторонней левосторонности у людей наблюдается полиспления (селезенки расположены с двух сторон тела). Также у них два левых предсердия, бронхи короткие горизонтальные, каждое легкое разделено на две доли.

Асплезия может увеличить риск заражения. А полиспления повышает вероятность разрыва селезенки при ударах или несчастных случаях, который вызывает опасное внутреннее кровотечение. Независимо от наличия селезенки, у 90% пациентов, страдающих situs ambiguus, есть врожденные пороки сердца. Некоторые могут также иметь декстрокардию.

Зеркальное расположение органов – редкое состояние, которое понимают очень небольшое число врачей и ученых. Хорошей новостью является то, что многие люди, рожденные с таким диагнозом, ведут активную жизнь. Лишь некоторые из них страдают от сопутствующих осложнений.

Нашли нарушение? Пожаловаться на содержание

У этого термина существуют и другие значения, см. Транспозиция.

Транспозиция внутренних органов (situs inversus) (также называемая зеркальным [обратным] расположением внутренних органов) — редкий вариант биологически нормальной анатомии, в котором основные внутренние органы имеют зеркальное расположение по сравнению с обычным нормальным положением: верхушка сердца обращена вправо (т. е. сердце находится с правой стороны), печень расположена слева, желудок — справа. Обычное нормальное расположение называется situs solitus. В редких случаях встречается неопределённое положение внутренних органов, которое называется гетеротаксия, или situs ambiguous (биологическая нормальность гетеротаксии [в отличие от situs solitus и situs inversus] уже спорна).

Термин situs inversus — короткая форма латинской фразы «situs inversus viscerum», имеющей значение «перевернутое расположение внутренних органов». Декстрокардия (англ. Dextrocardia) — состояние, при котором верхушка сердца обращена вправо, впервые была описана Марко Северино (англ. Marco Severino) в 1643 году. Однако состояние situs invertus было первый раз описано более века спустя Мэтью Бэйли (англ. Matthew Baillie).

Распространение транспозиции внутренних органов варьируется в различных группах населения Земли, но встречается не чаще чем у 1 из 10 тыс. человек[1]

Анатомическое строение

Данное анатомическое состояние затрагивает все главные органы в пределах грудной клетки и живота. Вообще, органы просто расположены в зеркальном отражении. Сердце расположено в правой стороне грудной клетки, желудок и селезёнка в правой стороне живота, а печень и желчный пузырь слева. Трехдольным (trilobed) является левое лёгкое, двудольным (bilobed) — правое лёгкое. Кровеносные сосуды, нервы, лимфатические сосуды и кишечник также расположены зеркально.

Если сердце расположено в правой части грудной клетки, то такое состояние называется транспозицией внутренних органов с декстрокардией (англ. dextrocardia) или situs inversus totalis. Если при транспозиции сердце остаётся в левой стороне грудной клетки, что встречается намного реже (1 из 22 тыс. случаев situs inversus), то такое состояние называется транспозицией внутренних органов с левокардией (англ. levocardia) или situs inversus incompletus. Транспозиция внутренних органов с левокардией или декстрокардия без транспозиции уже есть врождённый дефект, причём довольно опасный, тогда как транспозиция внутренних органов с декстрокардией биологически все же нормальна.

Значение в жизни

При отсутствии врождённых пороков сердца люди с транспозицией внутренних органов могут вести нормальный образ жизни без любых осложнений, связанных с их медицинским состоянием. В 5-10% случаев у людей, имеющих situs inversus totalis, встречаются пороки сердца, выраженные в неправильном расположении крупных сердечных сосудов. При транспозиции внутренних органов с левокардией пороки сердца наблюдаются в 95% случаев. Встречаемость названных дефектов есть результат неполной генетической совместимости людей с situs inversus totalis с людьми с обычным расположением внутренних органов. Т. е. если, например, человек с situs inversus totalis вступает в брак с человеком противоположного пола с обычным расположением органов, то брачующиеся рискуют родить детей с названными дефектами.

Декстрокардия встречается у некоторых людей с синдромом Патау (англ. Patau Syndrome (трисомия по 13-й хромосоме)), в то время как остальные органы расположены обычным образом.

Многие люди с транспозицией внутренних органов не осознают свою необычную анатомию, пока не столкнутся с медицинским обследованием по не связанным с транспозицией причинам. Зеркальное расположение органов может привести к небольшому замешательству, так как большинство признаков и симптомов будут находиться на «неправильной» стороне. Например, если у человека с транспозицией разовьётся аппендицит, то он будет жаловаться на боль в левой стороне нижней части брюшной полости, так как именно в этом месте у него и находится аппендикс. Следовательно, при возникновении заболевания знание того, что человек имеет транспозицию внутренних органов, может ускорить установление верного диагноза.

Транспозиция также усложняет операции по трансплантации внутренних органов, поскольку донором фактически наверняка будет человек с обычным расположением внутренних органов (situs solitus). Поскольку сердце и печень не симметричны, возникают геометрические проблемы при помещении органа в полость, сформированную в зеркальном отображении. Например, человек с транспозицией, нуждающийся в пересадке сердца, нуждается в пересадке всех кровеносных сосудов донорского сердца. Однако ориентация этих сосудов у человека с транспозицией полностью противоположна таковой у человека с situs solitus и требует последовательных шагов к присоединению кровеносных сосудов должным образом.

Синдром Картагенера

Приблизительно 25% людей с situs inversus имеют основной диагноз «первичная цилиарная дискинезия» (ПЦД). ПЦД — дисфункция ресничек, которая проявляется во время эмбриональной фазы развития (эмбриогенеза). Нормально функционирующие реснички определяют расположение внутренних органов в процессе раннего эмбрионального развития, следовательно, люди с ПЦД имеют 50%-й шанс на развитие у них транспозиции внутренних органов. Приблизительно у половины больных ПЦД наблюдается синдром Картагенера (англ. Kartagener syndrome), который характеризуется триадой признаков: транспозиция внутренних органов, хронический синусит и бронхоэктазы. Реснички также ответственны за ток слизи в лёгких, вследствие чего нарушается очищение дыхательных путей от бактерий. Мужчины с диагнозом ПЦД обычно страдают бесплодием, так как функция ресничек, являющихся жгутиками сперматозоидов и отвечающих за их подвижность, является также нарушенной[2].

Однако траспозицию внутренних органов, вызванную синдромом Картагенера, не следует путать с естественной транспозицией органов, являющейся редким, но вариантом нормальной анатомии человека.

Транспозиция внутренних органов у животных

Виноградные улитки обычно имеют раковину с завитками с правой стороны. Частота виноградных улиток с «левой» раковиной оценивается примерно как отношение 1:10 000-1:1 000 000. У животных, которые называются «короли улиток», сердце, дыхательные и половые пути также расположены с другой стороны.

Примечания