Занятия для детей с синдромом вильямса
В России информированием об особенной болезни занимается фонд «Синдром Вильямса». В начале мая, месяце распространения знаний о синдроме, организация запустила онлайн-выставку «Это я. Я особенный», а мы спросили у ее основательницы, как правильно выстроить отношения с «вильямсятами».
У Вероники Григорьевой трое детей. Средняя дочь Маруся — особенная. У нее редкий генетический диагноз — синдром Вильямса. Еще семь лет назад на русском языке практически не было информации об этой редкой болезни.
«В процессе изучения синдрома, в том числе переводов профильных иностранных статей, я пришла к выводу, что самое развитое сообщество существует в Америке. Восемь лет назад я поехала на конференцию, куда съехались семьи со всех Штатов: от родителей с младенцами на руках до пожилых людей. И мне захотелось организовать похожее в России»
Впервые данный синдром был описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Джоном Вильямсом. Он заметил, что у некоторых детей с сердечными проблемами имеются схожие внешние признаки. Вильямс также доказал генетическую природу этого недуга при помощи специального хромосомного анализа FISH. Диагноз может подтвердить лишь врач-генетик, к которому обычно направляют из поликлиники, если замечают отставание в развитии и сердечно-сосудистые нарушения.
Синдром Вильямса — редкая генетическая патология — один случай на 20 тысяч новорожденных. Мальчики и девочки болеют одинаково часто, независимо от условий рождения и национальности. Это генетическая, но не наследственная патология. В подавляющем большинстве случаев делеция (хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы. — Прим. BURO.) генов происходит случайно, вследствие мутации, в момент зачатия ребенка, не передаваясь по наследству от родителей.
У синдрома есть и положительные стороны. Например, хорошая память на лица, большой словарный запас и способность к музыке. Среди заболевших встречаются способные музыканты с абсолютным слухом и отличным чувством ритма.
Кадр из видео с выставки «Это я. Я особенный», «Юся»
«Вильямсята» значительно отстают от сверстников как в физическом, так и в интеллектуальном развитии. Сложности возникают с концентрацией внимания, организацией и планированием деятельности. У некоторых гиперактивность сочетается с импульсивностью и излишней коммуникабельностью.
При заболевании в детском организме теряется от 25 до 29 генов, именно поэтому часто у ребенка может быть порок сердца и ортопедические проблемы. Потеря в одной из хромосом гена ELN приводит к недостаточному образованию эластина, из-за которого меняются черты лица, а голос становится хриплым.
Детей с синдромом еще называют детьми с «лицом эльфа» — это красивое наименование болезнь получила из-за внешних признаков, напоминающих облик сказочных героев: плоская переносица с округлым носом, увеличенный рот с приподнятыми вверх уголками, пухлые губы и полные щеки. Также характерной чертой является голубой цвет глаз. Все заболевшие становятся похожими друг на друга, как братья и сестры.
Синдром Вильямса можно частично скорректировать, а искренность, чувствительность и доброжелательность этих детей способны компенсировать физические и интеллектуальные недостатки.
Кадр из видео с выставки «Это я. Я особенный», «Мия и Сэм»
Специфической терапии не существует. Регулярное наблюдение за работой сердечно-сосудистой системы позволяет избежать тяжелых осложнений и повысить продолжительность жизни. А вот коррекционно-воспитательная работа и социальная адаптация очень важны. Как правило, это психолого-педагогическая реабилитация: занятия с логопедом, психологом, с музыкальными терапевтами, ЛФК, массажи и тренажеры.
В России слабо развита инклюзия, практически нет сопровождаемого трудоустройства. Таким детям приходится идти в коррекционную школу, а потом в коррекционный колледж. Там им предлагают профессии на выбор: озеленитель, упаковщик, специалист по печатному делу. Еще можно мастерить керамические поделки и продавать их на ярмарках. А что делать, если ребенок не хочет быть упаковщиком? Очень маленький выбор и отсутствие дальнейшей помощи в трудоустройстве приводит к тому, что взрослые ребята сидят дома. Да, родительские инициативы по организации сопровождаемого трудоустройства возникают, но их крайне мало.
Чтобы в открытом доступе было больше полезной информации о болезни, в прошлом году при поддержке фонда «Абсолют-помощь» мы сделали серию анимационно-информационных роликов про семьи, в которых растет особый ребенок.
Кадр из видео с выставки «Это я. Я особенный», «Мия»
За многие годы работы с синдромом Вильямса я пришла к выводу, что помощь, особенно психологическая, в первую очередь нужна именно родителям. Важно, чтобы быстро отошел первый шок и наступило принятие диагноза, и они поняли, что нужно делать, как помочь себе и своему ребенку жить полноценно.
Чтобы помочь семьям с детьми с синдромом Вильямса, я решила проводить в Подмосковье летние лагеря для детей и их родителей, также мы часто собираемся на территории «Зеленой школы» в Парке Горького и там же мы организовали занятия с педагогами для детей постарше раз в неделю. Они знакомятся, общаются, ставят спектакли и учатся выстраивать границы — дети с синдромом Вильямса дружелюбны и стремятся к общению, а еще они вежливые, обходительные, улыбчивые, но этим могут пользоваться окружающие не в благих целях.
Основное мероприятие нашего фонда — ежегодная встреча семей. Раз в год на нее съезжаются семьи со всей России и бывших стран СНГ, чтобы получить личные консультации у специалистов, послушать лекции и семинары и так восполнить информационный вакуум. Люди приезжают из регионов, где категорически мало специалистов, чтобы получить эмоциональную и психологическую поддержку, пообщавшись с такими же семьями. Часто в небольшом городе или регионе семья, которая растит ребенка с синдромом Вильямса, может быть совершенно одна и изолирована от людей с похожей историей.
В конце апреля мы перешли в онлайн из-за распространения коронавирусной инфекции и организовали конференцию для родителей. К нам присоединились участники как из многих городов России, так и из других стран.
Кадр из видео с выставки «Это я. Я особенный», «Нафтали»
Наши педагоги и специалисты готовы участвовать на добровольных началах, но все равно нам приходится привлекать средства на их проживание, питание и проезд. Мы используем разные пути сбора средств, к примеру, через краудфандинговые платформы.
Мы также проводили благотворительные распродажи совместно с Charity Shop, и в этом нам очень помогли Анна Попова, Яна Кушнер, Ксения Егармина, Карина Аскерова, Эльвира Тарноградская, Наталья Павликова и Анна Амарян. Финансово нас поддерживают люди знакомые и незнакомые, которые видят наши посты о проектах в социальных сетях. Также мы несколько раз мы собирали средства через платформу Meet for Charity.
Кадр из видео с выставки «Это я. Я особенный», «Джози»
Наша онлайн-выставка, изначально запланированная в Музее Москвы, стала возможна благодаря гранту в категории «Помощь людям с ментальными нарушениями» «Обмен социальным опытом России и США» фонда «Евразия». Мы долго думали над темой, чтобы она была актуальна для обеих стран (между Америкой и Россией слишком большая разница в социальном развитии, и вопросы, которые поднимаются у нас только сейчас, были озвучены там, по словам экспертов, примерно 30 лет назад). В итоге остановились на освещении принятия, потому что каждому человеку при встрече с непохожим на него приходится проходить несколько этапов принятия. Нужно узнать его, наладить контакт и понять. В этом вопросе наша команда уже стала экспертной, потому что мы очень много работаем в направлении принятия с родителями.
Этим проектом мы хотели донести, что каждый особенный, независимо от социальной принадлежности, расы, вероисповедания. В каждом человеке есть уникальные черты характера. Нам было важно передать внутренний мир «вильямсят», их необычность и непохожесть. Тем временем на видео наши особые подростки обсуждают темы, которые волнуют обычных взрослых людей.
Источник
Новозеландский кардиолог Джон Вильямс, наблюдавший детей с пороками сердечно-сосудистой системы, обратил внимание на одинаковый фенотип нескольких пациентов. В 1961 году в своих работах доказал врожденную природу заболевания, которое получило название синдром Вильямса-Бойрена (Уильямса), «лица эльфа».
В основе развития болезни лежит отсутствие нескольких генов в хромосомной цепочке. Отличительной чертой является специфическое строение лица. Дети с заболеванием имеют необычную внешность (на фото), обладают уникальной особенностью развития интеллекта в определенной сфере на фоне умственной отсталости. В редких случаях патология передается аутосомно-доминантным способом.
ДИАГНОЗ
Синдром Вильямса – редчайшая генетическая патология – один случай на 15–20 тыс. новорожденных. При заболевании в организме ребенка теряется от 25 до 29 генов. Это приводит, например, к порокам сердца, хриплому голосу, ортопедическим проблемам, изменениям черт лица.
Диагноз может подтвердить лишь врач-генетик, к которому обычно направляют из поликлиники, если замечают странности.
– В нашем случае что-то неладное заподозрил кардиолог, – рассказывает Вероника. – Когда Маше был год, у нее диагностировали порок сердца. При этом специалисты обратили внимание на внешность и направили к генетику. Так я впервые узнала о существовании болезни.
Впервые синдром Вильямса был описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Джоном Вильямсом. Он заметил, что у некоторых детей с сердечными проблемами имеются схожие внешние признаки. Вильямс также доказал генетическую природу этого недуга.
Тестирование крови
Этот тест выполняется путем взятия 5 мл крови у ребенка с подозрением на синдром Уильямса. «Флуоресцентное тестирование in situ гибридизации (FISH)» — это тип специализированного хромосомного анализа с использованием специально подготовленных зондов эластина. Если у пациента есть две копии гена эластина (по одной на каждой из их хромосом № 7), у них, вероятно, нет WS. Если у человека есть только одна копия, диагноз WS будет подтвержден «. в соответствии с Ассоциацией синдрома Уильямса.
Результаты этого теста могут занять несколько недель, и он проводится только в специализированных лабораториях, поэтому ваш лечащий врач должен убедиться, что тест может быть выполнен до того, как кровь будет взята и отправлена.
БРАТЬЯ И СЕСТРЫ
Мальчики и девочки становятся носителями синдрома Вильямса одинаково часто. Клиническая картина очень разнообразна. Симптомы можно разделить на необычный внешний вид, задержку в умственном развитии и различные физические особенности. Но больше всего Веронику удивил тот факт, что все заболевшие становятся похожими, как братья и сестры.
– Со временем у детей становится практически одинаковое строение лица. Это плоская переносица с округлым носом, увеличенный рот с приподнятыми вверх уголками, пухлые губы, полные щеки, небольшой заостренный подбородок, низко посаженные уши, выступающий затылок. Поэтому еще одно название недуга – синдром «лица эльфа», – поясняет Григорьева.
Все дело в том, что у детей с синдромом похожий паттерн лицевого строения, который заложен генетически. Кроме того, «вильямсята» значительно отстают от сверстников как в физическом, так и в интеллектуальном развитии. Сложности возникают с концентрацией внимания, организацией и планированием деятельности. У некоторых гиперактивность сочетается с импульсивностью и излишней коммуникабельностью.
При этом в младенческом возрасте дети отстают не критично. Они просто чуть позже начинают ходить или говорить, но навыки самообслуживания присутствуют: сами едят, одеваются, ходят в туалет.
– Некоторые даже могут освоить начальную школу, а вот в средней когнитивные способности уже, как правило, не позволяют учиться, – поясняет Григорьева.
Как ни странно, есть у синдрома и положительные стороны. Например, хорошая память на лица, большой словарный запас, способность к музыке.
– Такие дети преуспевают в задачах, связанных с разговорной речью, музыкой и механическим запоминанием. Есть люди с абсолютным слухом и чувством ри чрезвычайно общительны, однако могут не понимать нюансы социального общения, – добавляет Григорьева. – Например, моя Маруся очень социально включенная. Разница между ней и сверстниками чувствуется, только если посадить их за одну парту и попросить читать или писать. Нельзя сказать, что она такая же, как все, но отличия минимальны.
Еще несколько интересных особенностей «Эльфов»
Исследователи, которые изучают синдром Вильямса («лицо Эльфа»), причины, симптомы этого заболевания, обнаружили, что страдающие им люди обладают особой избирательностью в восприятии зрительно полученной информации.
Так, если показать данному пациенту фото велосипеда и предложить перерисовать изображение, то он сделает это с большой точностью, не упуская ни одной мелочи. Правда, руль, колеса и педали будут разбросаны по всему листу. Зато в случае, когда это же задание нужно выполнить с изображением лица человека, то он окажется на высоте, ухитрившись, кроме того, на фотографии не хуже хорошего психолога уловить характер человека.
«ТЫ МОЯ ДУШЕЧКА»
У Ирины из Павловского Посада похожая с Вероникой ситуация. Детей трое, особенный один – сын Дэниэль.
– Когда впервые услышала диагноз, было больно и обидно. Мы с мужем сделали все, чтобы дети родились здоровыми. Перед каждой беременностью сдавали анализы и пролечивались, – вспоминает Ирина.
Как говорит Ирина, на первом этапе она столкнулась с такой же проблемой, как и Вероника, – полное отсутствие информации.
– В местной поликлинике сразу сказали, что они в этом не помощники. Пришлось все искать самой, узнавать, советоваться, – говорит Ирина. – Но самое ужасное, что и общество не готово к таким детям. Поэтому процесс адаптации происходит с большими препятствиями. Например, в детском саду нам отказали, даже не видя ребенка. Сказали: «Ничего от нас не ждите, лучше водите сына не в садик, а по различным кружкам».
По словам мамы, Дэниэль рос очень общительным и ласковым мальчиком, но с небольшой задержкой развития.
– Поэтому нам пришлось идти в спецшколу. Но оказалось, что в классе в большинстве были обычные дети. И получилось так, что не школьная программа подстраивалась под сына, а он под нее, – вспоминает женщина. – Поэтому я четыре года начальной школы отсидела с ним за одной партой.
При этом у ребенка начал проявляться неординарный талант к музыке.
– У него абсолютный слух, и он учится в музыкальной школе. Два года подряд участвовал в творческом фестивале для детей «Таланты без границ», – говорит мама. – А самое главное, он, в отличие от многих здоровых детей, не стесняется выражать свои чувства. Меня называет «Ты моя душечка».
На сегодняшний день современные генетические исследования позволяют диагностировать синдром Вильямса еще до рождения ребенка. Главные симптомы: сниженная масса тела, врожденный подвывих бедра, порок сердца.
Причины
Генетически синдром Уильямса вызван делецией 26-28 генов на 7-й хромосоме. Эта спонтанная делеция происходит либо в яйцеклетке, либо в сперме, и считается, что она присутствует во время зачатия. Синдром Уильямса, по оценкам, встречается у одного из каждых 7500 до 10000 человек.
В большинстве случаев синдром Уильямса встречается случайным образом без семейного анамнеза расстройства. Тем не менее, человек с синдромом Уильямса имеет 50-процентную вероятность передачи его своим детям.
НАЧАЛО ЛАГЕРЯ
Чтобы помочь таким мамам, как Ирина, несколько лет назад Вероника решила проводить в Подмосковье летние лагеря для детей с синдромом Вильямса и их родителей.
– Когда я сама только изучала все вопросы по синдрому, переводила иностранные статьи, поняла, что самое развитое сообщество есть в Америке. Восемь лет назад я отправилась туда на конференцию. Там были семьи со всех штатов. От младенцев с родителями до пожилых людей. Захотелось организовать похожее в России, – поясняет Григорьева.
Вероника подключила знакомых и специалистов и несколько лет назад впервые в России на территории одной из подмосковных баз отдыха провела съезд для семей с редкими генетическими заболеваниями. Одной из главных помощниц в организации стала Яна Родионова из Москвы, тоже мама ребенка с синдромом Вильямса.
– Дети посещали арт-терапию и музыкальные занятия, а родители ходили на лекции о лечении и сопровождении, – вспоминает Яна. – В целом все было как в обычном лагере. Готовили отчетный концерт, ходили в поход в лес. В первый раз к нам даже приезжал педиатр из Германии, который всю карьеру посвятил детям с синдромом Вильямса. Это особенно полезно семьям из отдаленных регионов России. Была диагностика нейропсихолога и психологические группы отдельно для пап и мам.
На сегодняшний день таких съездов в Подмосковье состоялось уже три. Их посетили десятки семей со всей страны. Сейчас фонд занимается поиском средств на очередное мероприятие.
– Педагоги и специалисты готовы участвовать на добровольных началах, но проживание, питание и проезд для участников стоит денег, – добавляет Вероника.
ПОМОЩЬ ДЕТЯМ ИЛИ РОДИТЕЛЯМ?
По словам Родионовой, специфической терапии синдрома Вильямса не существует. Регулярное наблюдение за работой сердечно-сосудистой системы позволяет избежать тяжелых осложнений и повысить продолжительность жизни. А вот коррекционно-воспитательная работа и социальная адаптация очень важны.
– Как правило, это педагогическая реабилитация. Занятия с логопедом, психологом, с разными музыкальными терапевтами, ЛФК, массажи и тренажеры. Универсальных средств нет – помогают разные направления, – добавляет Яна. – Другой вопрос – адаптация. В России слабо развита инклюзия, практически нет сопровождаемого трудоустройства. Таким детям приходится идти в коррекционную школу, а потом в коррекционный колледж. Там им предлагают профессии на выбор: озеленитель, упаковщик, специалист по печатному делу. Еще можно мастерить керамические поделки и продавать их на ярмарках.
За столько лет работы с синдромом Вильямса Вероника пришла к выводу, что помощь, особенно психологическая, в первую очередь в таких семьях нужна именно родителям.
– Это похоже на то, что говорят в самолетах: «Сначала надеть кислородную маску на себя, а потом помочь ребенку», – поясняет Родионова. – Важно, чтобы у родителей быстро проходили первый шок и принятие диагноза и они понимали, что с таким диагнозом можно и нужно жить полноценно.
Диагностика
Диагностика синдрома Вильямса не вызывает у специалистов особых затруднений. Она основывается на данных хромосомного анализа, в основе которого лежат генетические тесты, подтверждающие или опровергающие предполагаемый диагноз синдром Вильямса.
Молекулярно-цитогенетическое исследование проводят методом флюоресцентной гибридизации или с помощью ДНК-микрочипа. Флуоресцентная гибридизация предназначена для определения специфической последовательности генов в организме человека. Проводят его перед внедрением оплодотворенной яйцеклетки в стенку матки, во время беременности и сразу после рождения ребенка. ДНК-микрочип – диагностическая методика, которая проводится с помощью ПЦР. На специальный микрочип наносят геном, а затем его исследуют.
Дополнительные исследования:
- общеклинический анализ крови и мочи,
- биохимия крови — гиперхолестеринемия, гиперкальциемия,
- определение гормонального статуса,
- исследование мочи на содержание креатинина и кальция,
- ЭКГ и ЭхоКГ,
- тонометрия,
- УЗИ сердца и почек,
- рентгеноурологическое исследование,
- томография мозга.
КУДА ОБРАЩАТЬСЯ В ПОДМОСКОВЬЕ ПРИ ПОДОЗРЕНИИ НА ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОТКЛОНЕНИЯ?
Пройти обследование и попасть на прием к специалисту жители Подмосковья могут в Центре орфанных заболеваний. Учреждение в регионе появилось два года назад. Оно вошло в состав Московского областного консультативно-диагностического центра для детей в Мытищах. С тех пор маленькие пациенты с редкими наследственными заболеваниями получают здесь максимально точную диагностику, полноценное лечение и реабилитацию. Болезни Ниманна – Пика, Вильсона – Коновалова и Гоше, мукополисахаридоз, юношеский артрит с системным началом, несовершенный остеогенез, наследственный ангиоотек, гликогеноз – лишь малая часть редчайших генетических недугов, с которыми пациенты уже обращались в Центр. Учреждение занимается не только лечением пациентов, но и обучением новых специалистов и научно-практической работой. Адрес: Мытищи, ул. Коминтерна, д. 24 а, стр. 1. Телефон.
К слову
Одной из самых редких болезней, которая встречается среди детского населения Московской области, является болезнь Гоше. В данный момент в регионе зафиксирован всего один несовершеннолетний с таким недугом. Болезнь Гоше – наследственное заболевание, при котором поражаются кроветворные органы, костная система. Оно серьезно сказывается на физическом развитии.
Лечение синдрома Вильямса — возможно ли?
Так как заболевание генетическое, специфического лечения на сегодняшний день не разработано. При выявлении пороков сердца или иных врождённых аномалий требуется хирургическая коррекция. Лечение в основном симптоматическое, то есть при каждом симптоме назначают определённый вид терапии. Артериальная гипертензия должна корректироваться лекарственными препаратами, например, из группы ингибиторов АПФ. Лечение подбирается индивидуально после проведения тщательного обследования и с учётом переносимости того или иного лекарственного средства. Пожизненно должна проводится коррекция гиперкальциемии (повышение концентрации кальция в крови) путём диетотерапии, из рациона следует исключать продукты, богатые витамином Д и кальцием, а также избегать приёма витамино-минеральных комплексов, в которые включены данные вещества. Работа с психологом и логопедом должна проводиться регулярно, также очень важно создать благоприятный психоэмоциональный фон в семье.
Источник