Задачи на синдром ван дер хеве
В стаде разводились только серошерстные бараны и овцы. От них родились ягнята в количестве 420 штук.
Определить в потомстве количество серых и черных особей.
Решение: задача на плейотропное действие гена, когда один ген определяет несколько признаков – в данном случае цвет шерсти и формирование пищеварительной системы.
Р Аа х Аа
Гаметы (А) (а) (А) (а)
F АА, Аа, Аа, аа
420 ———— 3ч.
х ———— 2ч. х = 280.
Ответ: из 420 особей – 280 серошерстных.
32. Одна из пород собак (мексиканский дог) характеризуется тем, что иногда рождаются щенки с полным отсутствием шерсти и эта мутация приводит к летальному исходу.
При скрещивании здоровых собак часть потомства в одном случае погибает, а в другом случае потомство всегда выживает.
Проанализируете эти два вида скрещивания.
33. Одна из форм шизофринии наследуется по аутосомно-рецессивному типу с пенентрантностью 20%.
Определить вероятность заболевания у детей от двух здоровых гетерозиготных родителей.
Решение: Р Аа х Аа
Гаметы (А) (а) (А) (а)
F АА, Аа, Аа, аа
Рецессивных особей в потомстве составляет 25% Это значение умножаем на 20%, делим на 100% и получаем = 5%
Ответ: вероятность рождения больных детей составляет 5%
34. Одна из форм шизофринии наследуется как аутосомно-доминантный признак, причем у гомозиготного организма (АА) пенентрантность составляет 100%, а у гетерозиготного – 20%.
Определить вероятность рождения здоровых и больных детей от гетерозиготных родителей.
Решение: Р Аа х Аа
Гаметы (А) (а) (А) (а)
F АА, Аа, Аа, аа
1) больных гомозиготных организмов составляет 25%
2) больных гетерозиготных составляет: 50% х 20% : 100% = 10%
3) общее количество: 25% + 10% = 35%
Ответ: вероятность рождения больных детей составляет 35%, здоровых – 65%
35. Синдром болезни Ван дер Хеве наследуется как доминантный аутосомный плейотропный ген, имеющий следующие признаки: голубую окраску белочной оболочки глаз, хрупкость костей и глухоту. Аллельный рецессивный ген определяет нормальные признаки.
Пенентрантность данных признаков различна: голубая окраска склеры составляет 100%, хрупкость костей – 63%, глухота – 60%.
Один родитель в семье здоровый рецессивный, второй родитель гетерозиготный: имеет голубые склеры, хрупкость костей и здоровый по слуху.
Определить в данной семье процентную вероятность рождения больных детей отдельно по трем признакам.
Решение: Р аа х Аа
Гаметы (а) (А) (а)
F Аа, аа
1) вероятность рождения детей с голубыми склерами составляет 50%
2) вероятность рождения с хрупкостью костей составляет: 50% х 60% : 100% = 30%
3) вероятность рождения глухих детей составляет: 50% х 63% : 100% = 31,5%
III. МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ, ГЕНЫ РАСПОЛОЖЕНЫ
В ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМАХ
1. Нормальное цветовое зрение у человека определяется доминантным геном, расположенным в половой Х-хромосоме. Рецессивная мутация этого гена приводит к дальтонизму.
Y-хромосома аллельного гена не содержит.
В семье отец и сын дальтоники, мать различает цвета нормально.
От какого родителя сын унаследовал данное заболевание?
Решение: согласно хромосомной теории пола у мужского организма Y — хромосома от отца, Х-хромосома от матери, следовательно ген дальтонизма сын получил от матери.
Р ХАХ? х Ха Y —
F Ха Y —
2. У мухи дрозофилы красный цвет глаз доминирует над белоглазостью. Ген окраски находится в Х-хромосоме.
Y-хромосома аллельного гена не имеет.
Какие должны быть фенотипы родительских организмов, чтобы в потомстве всегда были красноглазые самки и белоглазые самцы?
Решение: чтобы в потомстве самцы оказались белоглазыми материнский организм должен быть рецессивным, т. е. по фенотипу белоглазым. Чтобы в потомстве самки были красноглазыми, отцовский организм должен иметь даминантный ген, т. е. по фенотипу красноглазым.
Р ХаХа х ХА Y —
Гаметы (Ха) (ХА) (Y -)
F ХАХа Ха Y —
3. Ген нормальной свёртываемости крови у человека наследуется по доминантному типу и сцеплен с Х-хромосомой. Рецессивная мутация этого гена приводит к гемофилии – несвёртываемости крови.
Y-хромосома аллельного гена не имеет.
Определить процентную вероятность рождения здоровых детей в молодой семье, если невеста имеет нормальную свёртываемость крови, хотя её родная сестра с признаками гемофилии. У жениха мать страдает этим заболеванием, а отец здоров.
Решение: 1) Определяем генотип невесты. По условию задачи сестра невесты имеет рецессивный генотип ХаХа, значит обе сестры получают ген гемофилии (от своего отца). Поэтому здоровая невеста гетерозиготна.
2) Определяем генотип жениха. Мать жениха с признаками гемофилии ХаХа, следовательно, по хромосомной теории пола, рецессивный ген она передаёт сыну Ха Y —.
Р ХАХа х Ха Y —
Гаметы (ХА) (Ха) (Ха) (Y -)
F ХАХа ХаХа ХА Y — Ха Y —
Ответ: соотношение по фенотипу 1:1, 50% детей здоровы.
4. У кошек ген ответственный за развитие рыжей окраски шерсти проявляет неполное доминирование по отношению к чёрному цвету и расположен в Х-хромосоме. Аллельные гены в гетерозиготном состоянии определяют пятнистую трехцветную окраску.
Y-хромосома данного гена не имеет.
Определить соотношение по фенотипу в потомстве от скрещивания пятнистой кошки с чёрным котом.
Решение:
Р ХĀХа х Ха Y —
Гаметы (ХĀ) (Ха) (Ха) (Y -)
F ХĀХа ХаХа ХĀ Y — Ха Y —
Ответ: соотношение по фенотипу составляет 1:2:1
5. У человека заболевание – «витамин Д резистентный рахит» наследуется по доминантному типу, а нормальный признак является рецессивным.
Аллельные гены, определяющие данные признаки сцеплены с Х-хромосомой.
В семье мать болеет рахитом, а её дочь здорова.
Какова процентная вероятность рождения второго ребенка, не имеющего наследственного рахита.
Решение: по генотипу здоровой дочери (ХаХа) определяем, что мать гетерозиготна, отец здоровый рецессивный.
Р ХАХа х Ха Y —
Гаметы (ХА) (Ха) (Ха) (Y -)
F ХАХа ХаХа ХА Y — Ха Y —
Ответ: вероятность рождения второго ребенка здорового составляет 50%
6. Изучается одна пара аллельных генов в Х-хромосоме, регулирующая цветовое зрение у человека.
Нормальное цветовое зрение является доминантным признаком, а дальтонизм проявляется по рецессивному типу.
Проанализировать генотип материнского организма.
Известно, что у матери два сына, у одного из них больная жена и здоровый ребёнок. В семье второго – дочь с признаками дальтонизма и сын, цветовое зрение которого в норме.
Решение. 1) Определяем генотип первого сына. По условию задачи у него больная жена и здоровый ребёнок – это может быть только дочь ХАХа. Рецессивный ген дочь получила от матери, а доминантный ген от отца, следовательно, генотип мужского организма доминантный (ХА Y —).
2) Определяем генотип второго сына. Его дочь больна ХаХа, значит, один из рецессивных аллелей она получила от отца, поэтому генотип мужского организма рецессивный (Ха Y —).
3) Определяем генотип материнского организма по её сыновьям:
Р Х?Х?
F ХА Y — Ха Y —
Ответ: генотип матери гетерозиготный ХАХа.
7. У скалистых ящериц доминантный ген, ответственный за синтез фермента дыхательной системы, расположен в Х-хромосоме. Рецессивная мутация этого гена вызывает угнетение дыхательного центра у животного, что приводит к гибели организма.
Y-хромосома данного гена не имеет.
При исследовании опытной группы скалистых ящериц в потомстве было обнаружено 50% самок и 25% самцов.
Проанализировать генотипы родительских организмов в исследуемой группе.
Решение: родительские организмы должны иметь здоровый признак, т. к. патологический признак – угнетение дыхания приводит к гибели особей. Если данная мутация рецессивна, то родители должны быть доминантными. Гибель мужских особей в потомстве возможна, если материнский организм содержит мутантный ген.
| Из за большого объема этот материал размещен на нескольких страницах: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 |
Источник
Взаимодействие неаллельных генов
Пенетрантность
Задача 1. Подагра определяется аутосомно-доминантным геном. Пенетрантность гена у мужчин равна 25%. а у женщин — 0%. Какова вероятность заболевания подагрой детей у гетерозиготных родителей?
Задача 2. Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Отсутствие боковых верхних резцов наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность проявления у детей обоих аномалий одновременно в семье, где мать гетерозиготна в отношении обоих признаков а отец нормален по обеим парам генов.
Задача 3. Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Гипертрихоз наследуется как признак, сцепленный с У-хромосомой с полным проявлением к 17 годам.
Определите вероятность проявления одновременно обеих аномалий у детей в семье, где жена нормальная, а муж имеет обе аномалии, но мать его была нормальной женщиной.
Задача 4. Синдром Ван дер Хеве наследуется как доминантный аутосомный признак, детерминируемый плейотропным геном, определяющим голубую окраску склеры, хрупкость костей и глухоту.
Пенетрантность признаков изменчива. В ряде случаев (К. Штерн, 1965) она составляет по голубой склере почти 100%, хрупкости костей — 63%. глухоте — 60%. Носитель голубой склеры, нормальный в отношении других признаков синдрома, вступает в брак с нормальной женщиной, происходящей из благополучной по синдрому Ван дер Хеве семьи. Определите вероятность проявления у детей признака хрупкости костей. По линии мужа признаками синдрома обладает лишь один из его родителей.
ПРИМЕР РЕШЕНИЯ ЗАДАЧИ:
Ангиоматоз сетчатки глаза (расширение и новообразования сосудов сетчатки и дегенерация в ней нервных клеток) наследуются как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 50%.
Определите вероятность заболевания в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями ангиоматоза.
| А — ген ангиоматоза | P | Aa | x | Aa |
| А — ген нормы | G | A, a | A, a | |
| F | AA, Aa, Aa, aa |
Ответ:
Вероятность рождения детей-носителей гена ангиоматоза составляет 75% от всех детей, однако фенотипически этот ген проявится только у половины детей, т.к. его пенетрантность равна 50%. Следовательно, вероятность заболевания детей ангиоматозом составит 37,5%.
Задача 1. У европейцев имеет место взаимодействие двух пар неаллельных генов, контролирующих синтез антигенов в Кell — системе крови. Один из генов детерминирует синтез вещества — предшественника этих антигенов и является доминантным Х-сцепленным геном. Второй ген является аутосомно-доминантным (его частота в популяциях составляет 0,05%). Он определяет синтез Кеll — антигенов, который возможен только в присутствии гена — предшественника. Рецессивное состояние последнего ведет к развитию акантоцитоза («колючие» эритроциты) и их разрушению (гемолизу). У здоровых родителей родился сын, страдающий акантоцитозом. Определите вероятные генотипы ребенка и родителей, если они являются гомозиготными по локусу Кеll — антигена.
Задача 2. У разводимых в звероводческих хозяйствах норок цвет меха определяется двумя парами несцепленных неаллельных генов, сочетание которых даст следующие фенотипы: А-вв — бежевый, ааВ — серый. А-В — коричневый, аавв — кремовый.
а) Какой цвет норок комплеменатрный?
б) Какое потомство и в каком соотношении получится при скрещивании гетерозиготных коричневых норок с кремовыми?
Задача 3. У человека пигментация волос обусловлена комплементарным действием генов. Ген М контролирует образование чёрного пигмента и представлен тремя аллелями: Мbk. Мbw. Мbd. Доминирование Мbk > Мbw > Мbd. Первый обусловливает синтез значительных, второй -промежуточных и третий — малых количеств пигмента . Последний нельзя путать с аллелем альбинизма, локализующемся в другом локусе. У гомозигот по аллелю альбинизма пигмент вообще не образуется. Кроме вышеуказанных трех аллелей, существует доминантный неаллельный ген К, который контролирует синтез красного пигмента. Рецессивный ген в гомозиготном состоянии приводит к отсутствию красного пигмента. Сочетание названных аллелей даёт весь спектр окраски волос у человека.
Мbd Мbdrr — блондин. МbkМbk — брюнет,
Мbd МbdRR — ярко-рыжий, МbkМbdRr — каштановый,
Мbw МbdRR темно-рыжий, МbwМbwRr — каштановый,
МbwМbdrr — шатен.
а) В семье отец блондин, мать брюнетка. Унаследуют ли дети цвет волос родителей?
6) Может ли в семье, где отец брюнет, а мать шатенка, родиться ярко-рыжий ребенок?
в) Может ли в семье, где отец имеет каштановые волосы, а мать шатенка, родиться ребенок блондин?
Источник
1. Определите вероятность фенотипов детей в семье нормальнго мужчины и женщины у которых один из родителей страдал врожденным псориазом, если пенентрантность гена псориаза равна 20%.
2. Определите вероятность рождения нормальных детей в семье, где оба родителя с аниридией и происходят из семей, в которых один из супругов имел эту аномалию. Известно, что пенетрантность данного гена около 80%.
3. У человека птоз часто определяется аутосомным рецессивным геном с пенетрантностью 60 %. Определите вероятность рождения детей различных фенотипов в семье, где оба родителя гетерозиготны по этому гену.
4. Синдром Ван дер Хеве наследуется как доминантный аутосомный плейотропный ген, определяющий голубую окраску склеры, хрупкость костей и глухоту. Пенетрантность признаков различна. В ряде случаев она составляет по голубой склере почти 100%, хрупкости костей — 63%, глухоте 60%. Носитель голубой склеры, нормальный в отношении других признаков синдрома, вступает в брак с нормальной женщиной, происходящей из благополучной по этому синдрому семьи. Определите вероятность рождения в этой семье глухих детей с признаками хрупкости костей.
5. Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Определите вероятность фенотипов детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по этому гену.
6. Поликистоз почек у кошек наследуется как аутосомнорецессивный признак. Пенентрантность составляет 30 %. Определите вероятность рождения здоровых котят, если один из родителей страдал поликистозом.
2. Генетический анализ гибридного потомства F2
с вычислением критерияχ2
При гибридологических исследованиях необходимо не только описать гибриды и произвести подсчеты потомства второго и последующих расщепляющихся поколений, но и определить характер расщепления, доказать совпадение ожидаемых (теоретических) и наблюдаемых чисел, что связано с проведением специальных расчетов.
В основе применяемых методов лежит положение о том, что какое-либо явление считается случайным, если происходит реже, чем один раз на двадцать случаев, т. е. с вероятностью не превышающей 5 % (0,05).
При генетическом анализе характера расщепления применяют метод χ2. Критерий χ2 применяется для проверки нулевой гипотезы, т. е. предположения, что между фактически полученными данными и вычисленными для данного скрещивания нет достоверной разницы. С помощью этого значения проверяют, соответствует ли фактически полученные частоты фенотипических классов теоретически ожидаемым.
Для ознакомления с этим методом используем данные Менделя, полученные им при дигибридном скрещивании растений гороха, а именно, соответствие фактических данных расщепления в F2 двухгенной гипотезе детерминации признаков окраски и формы семян. Произведем расчеты.
| Данные | Фенотип семян | ||||
| гладкие желтые | гладкие зеленые | морщинистые желтые | морщинистые зеленые | всего | |
| Число семян, полученное в опыте (р) | |||||
| Теоретически ожидаемое при расщеплении 9:3:3:1(q) | 312,75 | 104,25 | 104,25 | 34,75 | |
| Отклонение –(d) | +2,25 | –3,25 | +3,25 | –2,75 | |
| d2 | 5,1 | 10,6 | 14,1 | 7,6 | |
| d2/q | 0,02 | 0,10 | 0,13 | 0,20 |
χ 2 = Σ d2/q= 0,02 + 0,10 +0,13 + 0,20 = 0,45.
Как видно из данных таблицы, в опыте Менделя во втором поколении было получено 556 семян, из которых 315 были гладкие желтые, 101 — гладкие зеленые, 108 — морщинистые желтые и 32 — морщинистые зеленые. Можно предположить, что мы имеем дело с дигибридным скрещиванием, когда на проявление признаков влияют две пары аллельных генов, и расщепление теоретически должно быть равно соотношению 9:3:3:1. Следовательно, 556 семян составляют 16 частей, а на одну часть приходится 34,75 семени. Умножив это число последовательно на 9, 3, 3 и 1, мы получим теоретически ожидаемое по нашей гипотезе число семян по каждому фенотипу (q). Затем вычислим отклонение (d) фактического значения расщепляющегося класса от теоретически ожидаемого. Для ликвидации знаков + и — значение d возводим в квадрат по каждому из фенотипов и делим на показатель (q). Сумма этих величин по всем классам, показатель χ2, служит мерой отклонения экспериментального расщепления от теоретически ожидаемого.
В таблице Фишера (приложение 1) приведены границы, которые превышают вычисленное значение χ2 с заданной вероятностью р, если отклонение вызвано случайными причинами. Заданное значение χ2 берут в графе р=0,05 из строки, соответствующей числу степеней свободы df= n–1 (где n –число фенотипических классов). Если значение χ2 окажется достаточно большим, превышающим пороговый уровень вероятности, за который обычно берут 5%, вероятность влияния случайных факторов на результат мала, и делается вывод, что отклонение неслучайно, или статистически достоверно. В этом случае нулевая гипотеза отвергается, двугенное наследование признаков исключается.
Если Σ (p–q) =0 то χ2 =0, что означает полное соответствие фактически полученных частот фенотипических классов, теоретически ожидаемым.
В нашем примере χ2 равен 0,45. Гипотеза не отвергается, если р ≤0,05. Значение р вычисляют по таблице Фишера. В первой графе этой таблицы указано число степеней свободы df. В первой горизонтальной графе указаны значения вероятности (Р), а в других горизонтальных графах значения χ2при определенном числе степеней свободы. В нашем опыте число степеней свободы равно 4-1=3, а при χ2= 0,45 показатель вероятности находится между 0,95> Р >0,90, что гораздо меньше заданного уровня вероятности Р=0,05. Следовательно, фактические данные расщепления отклоняются от теоретических незначительно. Нулевая гипотеза не отвергается. Результат подтверждает сформулированную гипотезу о влиянии на это расщепление двух пар аллельных генов.
Чем меньше разница рассчитанного χ2 по сравнению с его допустимой величиной при данном числе степеней свободы df= n-1 и уровне вероятности Р=0,05, тем больше наблюдаемое расщепление соответствует теоретически ожидаемому.
Метод χ2не применим в тех случаях, когда выборка мала и в один из теоретически рассчитанных классов попадает менее 5 особей, а также к значениям, выраженным в процентах и относительных числах.
Задачи на вычисление критерия χ2
1. При скрещивании двух гомозиготных сортов гороха, имеющих желтую и зеленую окраску семян, получили 420 семян F2, в том числе 120 зеленых.
Определите величину отклонения теоретически ожидаемого от фактически полученного в фенотипическом классе зеленых семян. Чему равен показатель d2для данного класса? Определите значение d в фенотипическом классе желтых семян. Чему равен χ2? Какому уровню значимости наиболее точно соответствует данный показатель значения χ2?
2.При скрещивании гомозиготного карликового сорта томата с гомозиготным сортом, растения которого имели нормальную высоту, в F2 получили 844 гибрида, в том числе 196 карликовых. Остальные растения имели нормальную высоту. Предположим, что карликовость у томата наследуется моногенно.
Определите величину отклонения d в фенотипическом классе растений, имеющих нормальную высоту, в классе карликовых растений? Чему равен показатель d2 в классе карликовых растений? Чему равен χ2? Какому уровню значимости (р) наиболее точно соответствует данный показатель χ2?
3.У львиного зева в F2получили 1232 растения, в том числе 290 с белыми цветками, 260 — с красными. Остальные растения имели розовую окраску цветков. Предположим, что окраска цветков у львиного зева наследуется моногенно при неполном доминировании. 1. Чему равен χ2? Какому уровню значимости (р) наиболее полно соответствует данный показатель χ 2?
4.У кормовых бобов в F2 получили 968 семян, в том числе 267 с белой окраской кожуры, остальные — с черной. Предположим, что данный признак наследуется моногенно.
Чему равен χ 2? Какому показателю значимости Р (%) наиболее полно соответствует данный показатель χ2?
5. У пшеницы в F2 получили 240 растений четырех фенотипических классов: 12 растений были остистыми белоколосыми, 52 – безостыми с белым колосом, 43 — остистыми с красным колосом, остальные – безостыми с красным колосом. Предположим, что эти признаки наследуются независимо. Проведите анализ характера наследования этих признаков с использованием критерия χ2.
6.У томата в F2получили 512 растений четырех фенотипических классов: 28 растений карликовых с желтыми плодами, 101 — нормальной высоты с желтыми плодами, 90 — карликовых с красными плодами, остальные — нормальные по высоте и с красными плодами. Предположим, что эти два признака наследуются независимо.
Проведите анализ характера наследования этих признаков с использованием критерия χ2. Чему равно число степеней свободы df в данном примере? Чему равен χ2? Какому уровню значимости р (%) наиболее полно соответствует данный показатель χ2?
7.При скрещивании двух сортов декоративных растений львиного зева в F2получили 960 растений шести генотипических классов: 174 растения имели типичное строение цветка и красную окраску лепестков венчика, 186 — типичное строение цветка и белую окраску венчика, 54 — пилорическую форму и красную окраску венчика, 110 — пилорическую форму и розовую окраску, 68 — пилорическую форму и белую окраску венчика, остальные — типичную форму цветка и розовую окраску лепестков венчика.
Форма цветка определяется: геном N — типичная, п — пилорическая. Ген R в гомозиготном состоянии определяет красную, в гетерозиготном состоянии — розовую окраску лепестков венчика, rr — белую.
Проведите анализ характера наследования этих признаков с использованием критерия χ2. Чему равно число степеней свободы (df) в данном примере? Какому уровню значимости Р (%) наиболее полно соответствует данный показатель χ 2?
8.У фасоли получили 1120 растений четырех фенотипических классов: 64 растения имели желтые бобы и белые семена, 216 — желтые бобы и черные семена, 202 — зеленые бобы и белые семена, остальные — зеленые бобы и черные семена. Предположим, что у фасоли оба признака (окраска семян и бобов) наследуются независимо.
Проведите анализ характера наследования этих признаков с использованием критерия χ2. Какому уровню значимости Р (%) наиболее полно соответствует данный показатель χ2?
9.У ячменя в F2получили 128 растений четырех фенотипических классов: 10 растений плотноколосых фуркатных, 22 — плотноколосых остистых, 28 — рыхлоколосых фуркатных, остальные имели рыхлый остистый колос. Предположим, что данные признаки наследуются независимо.
Проведите анализ характера расщепления этих признаков с использованием критерия χ2. Чему равно число степеней свободы (df)? Какому уровню значимости Р (%) наиболее полно соответствует данный показатель χ 2?
10. У ячменя в F2получили 176 растений четырех фенотипических классов: 15 растений с многорядным колосом и с желтой окраской цветковых чешуи, 30 — с многорядным колосом и черной окраской цветковых чешуи, 36 — с двурядным колосом и желтой окраской цветковых чешуи. Остальные растения имели двурядный колос и черную окраску цветковых чешуи. Предположим, что строение колоса и окраска чешуи у ячменя наследуются независимо.
Чему равен показатель d2для фенотипического класса растений с двурядным колосом и черной окраской цветковых чешуи? Чему равен показатель d2 для фенотипического класса растений с многорядным колосом и черной окраской цветковых чешуи, с двурядным колосом и желтой окраской цветковых чешуи? Чему равен χ2? Какому уровню значимости Р (%) наиболее полно соответствует данное значение χ 2?
Источник