Задачи на синдром дауна с решением
1.
У больного с фурункулезом (множественные
очаги воспаления на коже) проведенная
противовоспалительная терапия оказалась
малоэффективной. Тщательное обследование
больного с применением сахарной нагрузки
выявило пониженную толерантность к
углеводам.
1.
Проанализируйте причины данного
патологического состояния.
2.
Какова роль местных и общих расстройств
в патогенезе данного
заболевания?
2.
У новорожденного ребенка отмечается
избыток кожных складок на шее и
лимфатический отек стоп, подозрение на
сердечный порок. При генетическом
исследовании диагностирован синдром
Шерешевского-Тернера.
1.
Какие изменения найдены в хромосомном
наборе?
2.
Какие характерные проявления будут
отмечаться у ребенка по мере
взросления?
3.
К какой группе генетической патологии
относится заболевание?
3.
У новорожденного ребенка при хромосомном
анализе выявлена трисомия по 21 хромосоме.
1.
О каком заболевании это свидетельствует?
2.
Как часто встречается данная патология?
3.
Чем клинически будут характеризоваться
ее проявления?
4.
В первые недели жизни новорожденного
появились повышенная возбудимость,
повышенный тонус мышц, судорожные
припадки. Обращает на себя внимание
гипопигментация, светлый цвет волос и
радужной оболочки глаз.
1.
Какую патологию можно предполагать?
2.
Какой дефект метаболизма отмечается
при данной патологии?
3.
Какие последствия можно ожидать и как
их проявления можно
уменьшить?
5.
У больного ребенка с частыми заболеваниями
бронхиальной системы был поставлен
диагноз муковисцидоз.
1.
Как часто встречается данная патология
и какова частота
гетерозиготного
носительства?
2.
В чем проявляется основной механизм
заболевания?
3.
Какие могут быть клинические формы
заболевания?
Контроль
знаний:
Тесты
«КРОК-1»:
1.
При помощи кариотипирования ребенка
выявили три хромосомы 21-й пары. Укажите
фенотипическое проявление этой мутации?
А.
Синдром Патау
В.
Синдром Эдвардса
С.
Синдром Дауна
D.
Синдром Шерешевского-Тернера
Е.
Синдром полисомии У
2.
Анализ клеток амниотической жидкости
на половой хроматин показал, что клетки
плода содержат по 2 тельца полового
хроматина (тельца Барра). Какое заболевание
было диагностировано у плода?
А.
Синдром Клайнфельтера
В.
Синдром Патау
С.
Дауна
D.
Синдром Эдвардса
Е.
Трисомия по Х-хромосоме
3.
Юноша 20 лет, жалуется на головную боль,
ухудшение зрения, мышечную слабость.
Объективно: рост 2,00 м, вес 80 кг, длинные
конечности, кифоз. Рентгенологически
— расширение турецкого седла, половой
хроматин отсутствует. Какой патогенетический
механизм является наиболее вероятным
в возникновении гигантизма у юноши?
А.
Избыток соматотропина
В.
Недостаток соматолиберина
С.
Недостаток гонадолиберинов
D.
Дефицит тестостерона
Е.
Хромосомные мутации
4.
В приемную медико-генетической
консультации обратилась пациентка. При
осмотре выявились следующие симптомы:
трапециевидная шейная складка («шея
сфинкса»); широкая грудная клетка, широко
расставленные, слабо развитые соски
молочных желез. Каков наиболее вероятный
диагноз?
А.
Синдром Патау
В.
Синдром “крика кошки”
С.
Синдром Шерешевского-Тернера
D.
Синдром Морриса
Е.
Синдром Клайнфельтера
5.
У ребенка, родившегося в позднем браке,
— малый рост, отставание в умственном
развитии, толстый географический язык,
узкие глазные щели, плоское лицо с
широкими скулами. Какого рода нарушения
обусловили развитие описанного синдрома?
A.
Наследственная хромосомная патология
B.
Родовая травма
C.
Внутриутробная интоксикация
D.
Внутриутробная инфекция
E.
Внутриутробный иммунный конфликт
6.
В кариотипе матери 45 хромосом. Установлено,
что это связано с транслокацией 21-й
хромосомы на 15-ю. Какое заболевание
вероятнее всего будет у ребенка, если
кариотип отца нормальный?
А.
Синдром Дауна
В.
Синдром Патау
С.
Синдром Клайнфельтера
D.
Синдром Морриса
Е.
Синдром Эдвардса
7.
У ребенка с наследственно обусловленными
пороками сразу же после рождения
наблюдался характерный синдром, который
называют «крик кошки». При этом в
раннем детстве младенцы имеют «мяукающий»
тембр голоса. Во время исследования
кариотипа этого ребенка выявили:
А.
Дополнительную Y-хромосому
В.
Дополнительную 21-ю хромосому
С.
Делецию короткого плеча 5-й хромосомы
D.
Дополнительную Х-хромосому
Е.
Нехватку Х-хромосомы
8.
Больная обратилась в травмпункт по
поводу нагноения резаной раны. Врач для
очищения раны от гнойных выделений
промыл ее 3% раствором перекиси водорода.
При этом пена не образовалась. С чем
связано отсутствие действия препарата?
А.
Неглубокая рана
В.
Низкая концентрация H2O2
С.
Наследственная недостаточность каталазы
D.
Наследственная недостаточность
фосфатдегидрогеназы эритроцитов
Е.
Наличие в ране гнойного содержимого
9.
При обследовании буккального эпителия
мужчины был обнаружен половой хроматин.
Для какой хромосомной болезни это
характерно?
А.
Болезнь Дауна
В.
Трисомия по Х-хромосоме
С.
Синдром Шерешевского-Тернера
D.
Гипофосфатемический рахит
Е.
Синдром Клайнфельтера
10.
Ребенок 10-месячного возраста, родители
которого брюнеты, имеет светлые волосы,
очень светлую кожу и голубые глаза.
Внешне при рождении выглядел нормально,
но на протяжении последних 3 месяцев
наблюдались нарушения мозгового
кровообращения, отставание в умственном
развитии. Причиной такого состояния
может быть:
А.
Гликогеноз
В.
Острая порфирия
С.
Гистидинемия
D.
Галактоземия
Е.
Фенилкетонурия
11.
При диспансерном обследовании мальчику
7 лет установлен диагноз дальтонизм.
Родители здоровы, цветное зрение
нормальное. Но у дедушки по материнской
линии такая же аномалия. Какой тип
наследования этой аномалии?
A.
Доминантный, сцепленный с полом
B.
Аутосомно-доминантный
C.
Рецессивный, сцепленный с полом
D.
Аутосомно-рецессивный
E.
Неполное доминирование
12.
При исследовании кариотипа у пациента
были обнаружены два типа клеток в
одинаковом количестве с хромосомными
наборами 46ХУ и 47 ХХУ. Какой наиболее
вероятный диагноз?
A.
Моносомия — Х
B.
Синдром Дауна
C.
Нормальный кариотип
D.
Синдром Клайнфельтера
E.
Синдром Патау
13.
В семье растет дочь 14 лет, у которой
наблюдаются некоторые отклонения от
нормы: рост ее ниже, чем у одногодок,
отсутствуют признаки полового созревания,
шея очень короткая, плечи широкие,
интеллект в норме. Какое заболевание
можно предположить?
A.
Синдром Клайнфельтера
B.
Синдром Патау
C.
Синдром Эдвардса
D.
Синдром Дауна
E.
Синдром Шерешевского-Тернера
14.
При исследовании кариотипа 5-летней
девочки обнаружено 46 хромосом. Одна из
хромосом 15-ой пары длиннее обычной, т.к.
к ней присоединилась хромосома с 21-ой
пары. Какой вид мутации имеет место у
этой девочки?
A.
Дупликация
B.
Делеция
C.
Инверсия
D.
Нехватка
E.
Транслокация
15.
Отец беременной женщины страдает
гемералопией, которая наследуется по
рецессивному признаку, сцепленному с
Х-хромосомой. Среди родственников мужа
это заболевание не встречалось. Какая
вероятность того, что рожденный ребенок
будет болеть гемералопией, если
установлено, что плод мужского пола?
A.
50 %
B.
0 %
C.
75 %
D.
100 %
E.
25 %
16.
Во время еды у новорожденного ребенка
наблюдается забрасывание молока в
носовую полость. Укажите возможную
причину этого нарушения.
А.
Заячья губа
В.
Перелом основания черепа
С.
Стоматит
D.
Искривление носовой перегородки
Е.
Волчья пасть
17.
При всех формах размножения (половое и
неполовое размножение) элементарными
дискретными единицами наследственности
являются:
А.
Одна цепочка молекулы ДНК
В.
Один ген
С.
Одна пара нуклеотидов
D.
Две цепочки молекулы ДНК
Е.
Один нуклеотид
18.
У мальчика 12 лет диагностирована саркома
нижней челюсти. Какая мутация лежит в
основе возникновения данной опухоли?
A.
Нелетальная мутация соматической клетки
B.
Летальная мутация соматической клетки
C.
Нелетальная мутация половой клетки
матери или отца
D.
Нелетальная мутация соматической клетки
в период эмбриогенеза
E.
Летальная мутация соматической клетки
в период эмбриогенеза.
19.
Ребенок родился с наследственной
патологией – волчьей пастью. Какая
мутация лежит в основе данной патологии?
А.
Нелетальная мутация соматической клетки
в период эмбриогенеза
В.
Нелетальная мутация соматической клетки
С.
Летальная мутация соматической клетки
D.
Нелетальная мутация половой клетки
матери или отца
Е.
Летальная мутация соматической клетки
в период эмбриогенеза
20.
У мальчика 10 лет с умственной отсталостью
характерный внешний вид: небольшая
голова со скошенным затылком, косые
глазные орбиты, короткий нос с широкой
переносицей, полуоткрытый рот. Наблюдается
у врача в связи с врожденным пороком
сердца. Каким нарушением кариотипа
обусловлена патология у мальчика?
A.
Трисомия по 21-ой паре хромосом
B.
Трисомия по 13-ой паре хромосом
C.
Трисомия по 18-ой паре хромосом
D.
Трисомия Х
E.
Моносомия по Х-хромосоме
21.
Мужчина 25 лет обратился по причине
бесплодия. У него высокий рост, астеническое
телосложение, отмечается снижение
интеллекта. В соскобе слизистой оболочки
щеки найдены тельца Барра. О какой
патологии можно думать?
A.
Синдром Клайнфельтера
B.
Адипозогенитальная дистрофия
C.
Акромегалия
D.
Адреногенитальный синдром
E.
Евнухоидизм
22.
У больного наблюдаются грыжи, аневризма
аорты, длинные тонкие конечности, эктопия
хрусталика. Для какой наследственной
болезни характерные эти признаки?
А.
Синдром Эйлерса-Данлоса
В.
Синдром Марфана
С.
Синдром Шегрена
D.
Мукополисахаридоз
Е.
Незавершенный остеогенез
23.
У новорожденного при первом кормлении
выявлено вытекание молока из носа. Какой
врожденный дефект ротовой полости может
обусловить такое состояние?
A.
“Волчья пасть”
B.
“Заячья губа”
C.
Расщепление альвеолярного отростка
D.
Отсутствие небной занавески
E.
Это нормальное явление
24.
У больного имеет место умственная
отсталость, низкий рост, короткопалые
руки и ноги, монголоидный разрез глаз.
Изучение кариотипа показало наличие
трисомии по 21-ой паре хромосом. Как
называется эта хромосомная аномалия?
А.
Болезнь Дауна
В.
Синдром Клайнфельтера
С.
Синдром Тернера
D.
Трисомия по X-хромосоме
Е.
Специфическая фетопатия
25.
У женщины во второй половине беременности
имеет место нарушение кровообращения
в плаценте с нарушением всех ее функций:
дыхательной, трофической, защитной,
выделительной, гормонообразовательной.
Это привело к развитию синдрома вторичной
недостаточности плаценты. Какой
патологический процесс может развиться
при этих условиях?
А.
Фетопатия
В.
Эмбриопатия
С.
Бластопатия
D.
Гаметопатия
Е.
Галактоземия
26.
Больной случайно подвергся влиянию
ионизирующего излучения. Это привело
к развитию делеции — выпадению участка
одной из хромосом. Как называется это
патогенное влияние?
А.
Мутация
В.
Экссудация
С.
Альтерация
D.
Ферментопатия
Е.
Репарация
27.
У больного вследствие патогенного
влияния ионизирующего облучения имеет
место болезненная мутация – инверсия
одной из хромосом. Как называется
патогенный фактор, который привел к
таким патологическим изменениям?
А.
Физический мутаген
В.
Химический мутаген
С.
Биологический мутаген
D.
Канцероген
Е.
Вирус
28.
У больного имеет место мутация гена,
который отвечает за синтез гемоглобина.
Это привело к развитию заболевания —
серповидно-клеточной анемии. Как
называется патологический гемоглобин,
который обнаруживается при этом
заболевании?
А.
HbS
В.
HbA
С.
HbF
D.
HbA1
Е.
Bart-Hb
29.
У больного имеет место патологический
процесс, обусловленный генной мутацией,
сцепленной с половой Х-хромосомой.
Данное заболевание сопровождается
дефицитом VIII фактора и удлинением
времени свертывания крови до 25 мин. Как
называется это заболевание?
А.
Гемофилия
В.
Глаукома
С.
Гемералопия
D.
Дальтонизм
Е.
Галактоземия
30.
При обследовании подростков в военкомате
был выявлен юноша с астеническим
строением, гинекомастией, атрофией
яичек. Для уточнения диагноза был
направлен в медико-генетическую
консультацию. Какой кариотип будет
выявлен?
А.
47, ХХУ, одно тельце Барра
В.
47, ХХУ, два тельца Барра
С.
46, ХУ, нет телец Барра
D.
45, Х0, нет телец Барра
Е.
47, ХХХ, два тельца Барра
31.
У молодых здоровых родителей родилась
девочка, белокурая, с голубыми глазами.
В первые же месяцы жизни у ребенка
развились раздражительность, беспокойство,
нарушение сна и питания, а обследование
невропатолога показало отставание в
развития ребенка. Какой метод генетического
обследования ребенка следует применить
для установления диагноза?
А.
Биохимический
В.
Цитологический
С.
Близнецовый
D.
Генеалогический
Е.
Популяционно-статистический
32.
При каком варианте кариотипа в ядрах
соматических клеток обнаруживается
одно тельце Барра?
А.
47, ХХ, 15+
В.
45, ХО
С.
45, ХУ
D.
47, ХY,
21+
Е.
48, ХХХУ
33.
Процент конкордантности
среди одно- и двуяйцевых
близнецов для перечисленных ниже
заболеваний соответственно составляет:
туберкулез – 67 и 23, шизофрения – 69 и 10,
эпилепсия – 56 и 10, заячья губа – 33 и 5,
эндемический зоб – 71 и 70. Судя по этим
данным, генотип не играет никакой роли
в возникновении:
А.
Эндемического зоба
В.
Заячьей губы
С.
Эпилепсии
D.
Шизофрении
Е.
Туберкулеза
34.
У мужчины 32 лет высокий рост, гинекомастия,
женский тип оволосения, высокий голос,
умственная отсталость, бесплодие.
Предшествующий диагноз – синдром
Клайнфельтера. Для его уточнения
необходимо исследовать:
А.
Кариотип
В.
Барабанные палочки
С.
Сперматогенез
D.
Группу крови
Е.
Родословную
35.
У больного с признаками синдрома Дауна
выявлено 46 хромосом. Патология возникла
вследствие одной из хромосомных аномалий,
а именно:
А.
Транслокации
В.
Инверсии
С.
Делеции
D.
Дупликации
Е.
Кольцевании
36.
У отца – астигматизм, мать здоровая.
Достоверность появления астигматизма
у детей составляет:
А.
50 %
В.
100 %
С.
75 %
D.
25 %
Е.0
%
37.
У ребенка 3 лет пастозный вид, частые
воспаления с выраженным экссудатом,
склонность к продолжительному течению
аллергических реакций. Для какого
диатеза характерные эти явления?
А.
Экссудативный
В.
Астенический
С.
Лимфатико-гипопластический
D.
Нервно-артритический
Е.
Геморрагический
38.
Выберите наиболее точное определение
врожденных заболеваний.
А.
Заболевания, с которыми человек рождается
В.
Это все наследственные заболевания
С.
Наследственные болезни с доминантным
типом наследования
D.
Заболевания, обусловленные патологией
родов
Е.
Трансплацентарные инфекционные
заболевания
39.
Какие наследственные заболевания
наследуются по рецессивному типу,
сцепленному с Х-хромосомой?
А.
Гемофилия А
В.
Синдром Клайнфельтера
С.
Трисомия по Х-хромосоме
D.
Гипофосфатемический рахит
Е.
Короткопалость
ОТВЕТЫ
К ТЕСТОВЫМ ЗАДАНИЯМ «Крок-1»:
1.-C,
2.-E,
3.-A,
4.-C,
5.-A,
6.-A,
7.-C,
8.-C,
9.-E,
10.-E,
11.-C,
12.-D,
13.-E,
14.-E,
15.-А, 16.-E,
17.-B,
18.-A,
19.-А, 20.-А, 21.-А, 22.-А, 23.-А, 24.-А, 25.-А, 26.-А,
27.-А, 28.-А, 29.-А, 30.-А, 31.-А, 32.-А, 33.-А, 34.-А,
35.-А, 36.-А, 37.-А, 38.-А, 39.-А.
ОСНОВНАЯ
ЛИТЕРАТУРА:
Патологическая
физиология: Учебник / Н.Н. Зайко, Ю.В.
Быць, А.В. Атаман и др.; Под. ред. проф.
Н.Н. Зайко, проф Ю.В. Быця. – 3-е изд. –
М.: МЕДпресс-информ, 2006. – 640 с.Патологическая
физиология / Под ред. проф. Адо А.Д. Москва
«Триада-Х» 2002. – 616 с.
ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ
ЛИТЕРАТУРА:
Щипков
В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская
генетика. М: ACADEMIA,
2003.Шанин
В.Ю. Клиническая патофизиология. Учебник
для медицинских вузов. – СПб: Специальная
литература, 1998.Генетика
и медицина, М.:»Медицина»,
1979.Перспективы
медицинской генетики /
Под ред. Н.П. Бочкова, М.: Медицина, 1982.Симонов
П.В. Темперамент, характер, личность. —
М.: Медицина, 1985.Атаман
А.В. Патологическая физиология в вопросах
и ответах: Учебн. пособие шк., 2000.Зайчик
А.Ш., Чурилов Л.П. Общая патофизиология
с основами иммунопатологии. Учебник
для медицинских ВУЗов. – ЭЛБИ – СПБ,
2005.Форель
Ф., Мотульски А. Генетика человека:
В 3Т.: Пер. с англ. — М.: Мир, 1990.
Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
Источник
Синдром Дауна не болезнь
Тема людей с синдромом Дауна в последнее время стала открыто обсуждаться российским обществом. Такие знаменитости как Эвелина Бледанс, Ирина Хакамада, Татьяна Дьяченко публично заявили, что они воспитывают «солнечных» детей. Благодаря открытости информации, активным обсуждениям в интернете и на телевидении для многих людей наконец-то перестало быть секретом то, что синдром Дауна не является болезнью и рождение ребенка с дополнительной хромосомой не приговор.
По данным Минздрава РФ и благотворительного фонда «Даунсайд Ап», в 2014-м в России проживало 1 557 «солнечных» людей. В Кемеровской области в этот же период регистрировалось 45 человек с синдромом Дауна.
Мы решили познакомить читателей сайта с кемеровчанкой Ириной Мазурок, которая пять лет назад стала мамой девочки с синдромом Дауна. Ирина и ее супруг – врачи. Благодаря профессии, они были неплохо осведомлены о синдроме Дауна. Но, по словам Ирины, она никогда не задумывалась о том, что может стать мамой «солнечного» ребенка. У женщины должны были родиться двойняшки. Сын Лев появился на свет без каких-либо аномалий. А о том, что у дочери Анечки синдром Дауна родители узнали на одиннадцатой неделе беременности Ирины во время обследования.
– На самом первом скрининговом исследовании врачи сказали, что с плодом что-то не так. И, похоже, что один из двойняшек с синдромом Дауна. Нам с мужем нужно было принимать решение: сохранять обоих детей или прерывать беременность, а значит, лишиться сына и дочери. Мы приняли решение, что я буду рожать в любом случае, – вспоминает Ирина.
Дети появились на свет. Недоношенные, они оказались в реанимации. Но самое страшное, что у Ани обнаружили грубый порок сердца. Через два месяца после рождения санитарной авиацией ее переправили из перинатального центра в кардиологический.
– Операция была очень сложная, полостная, дающая массу осложнений. Но без хирургического вмешательства у Анечки не было шансов выжить. И, к счастью, все прошло хорошо, – рассказывает Ирина.
Через полгода девочке сделали вторую операцию на сердце, после которой Аня быстро восстановилась.
В этот сложный период Ирина и ее муж, можно сказать, забыли о том, что у их дочери синдром Дауна. Главной задачей было во что бы то ни стало сохранить ребенку жизнь.
– Тогда нужно было решать более важные вопросы, чем переживать о синдроме Дауна. Все шло одно за другим, и нам некогда было заглядывать в будущее. Нужно было справляться с текущими сложностями. У Ани были не только проблемы с сердцем. Нами занимались неврологи и другие специалисты. Существовал риск, что дочь не будет ходить. Мы думали только о ее здоровье, – объясняет Ирина Мазурок.
«Мы не делаем из Ани инвалида»
Когда Ане исполнился год, она пошла в обычный детский сад. Ни у заведующей, ни у воспитателей, ни у родителей одногруппников вопросов не возникло. Аня полностью социализирована. Она очень добрая и коммуникабельная девочка. В детском саду, по словам Ирины, дети к Анечке тянутся. Все хотят с ней играть. Когда девочка плохо ходила, все помогали: водили за ручки, поддерживали. Ирина говорит, что в детском саду к ним очень тепло относятся.
– Не скрою, когда была беременная, я очень переживала из-за синдрома. Было много тревог. Но меня поддержали и родственники, и друзья, и врачи. Муж отнесся к тому, что Анечка у нас будет «солнечной» очень спокойно. Не давал мне зацикливаться на страхах, и они быстро ушли на второй план, – говорит Ирина.
Внешне Аня выглядит младше своих сверстников. Ей пять лет, но рядом с братом она совсем кроха. В остальном, по словам Ирины, ее дочь самый обычный ребенок: любит рисовать, играть в куклы, смотреть мультфильмы. Девочка быстро всему учится, глядя на брата Леву и ребятишек в детском саду.
У людей с синдромом Дауна имеются некоторые физиологические особенности, которые затрудняют развитие речи. Например, небо у них сводчатое, высокое и узкое, а язычок длинный. Поэтому им труднее, чем обычным детям, научиться разговаривать. Но регулярные занятия решают эту проблему. Поэтому Аня ходит на занятия к дефектологу. Специалист занимается с девочкой речью, помогает развивать мелкую моторику и т.д.
– Мы стараемся не делать из Ани инвалида. Она такой же ребенок, как все. Ее нужно развивать. Мы посвящаем этому много времени и видим заметный прогресс. У Ани есть сложности, но в целом она современный, сообразительный ребенок. Моментально освоила планшет и телефон. Как все девочки любит платья, заколочки. С удовольствием наряжается, крутится перед зеркалом. С братом у них царит полное взаимопонимание. Они могут играть вместе часами и никого не замечать, – рассказывает Ирина.
Недавно у Ани и Левы появилась младшая сестра. Ей всего один год и четыре месяца, и Аня очень любит малышку.
– Анечка добрая, заботливая девочка. Она очень внимательна к младшей сестре. Всегда старается приласкать ее, погладить, поцеловать, – улыбается Ирина.
Центр для Даунов необходим
Благодаря развитию интернета, цифровых технологий, информация о синдроме Дауна стала максимально открытой. Сегодня можно за считанные минуты найти ответы на практически любые вопросы. Возможно, благодаря этому синдром Дауна перестал быть социальной стигмой и для родителей «солнечных» детей, и для них самих. Обилие информации сделало эту тему более понятной, пробудило к ней интерес. Общество перестало бояться людей с синдромом Дауна, перестало отворачиваться от них, приняло их, стало активно поддерживать.
В частности, Ирина говорит, что деятельность Эвелины Бледанс и Ирины Хакамады стала хорошей моральной поддержкой.
– Бледанс и Хакамада – большие молодцы. Благодаря им, такие родители, как мы, почувствовали, что не одиноки. Многие стали показывать своих детей в Instagram, открыто общаться, поддерживать друг друга. Современное общество вообще стало терпимее к проявлению индивидуальности. Возможно, поэтому и особенных людей стали принимать лучше, – считает Ирина.
Правда, в отличие от крупных городов, в Кемерове до сих пор нет специализированных центров для людей с синдромом Дауна. Если в Москве для них создан «Театр простодушных», где играют «солнечные» люди, работают благотворительные организации, всевозможные развивающие центры, то в Кузбассе родителям солнечных детей остается об этом только мечтать.
– Центр для «солнечных» людей в Кемерове, конечно, не помешал бы. Хочется, чтобы в нем принимали специалисты, нацеленные на работу именно с Даунами. Возможно, нам с мужем, как врачам, проще справиться со многими сложностями, сопровождающими детей с синдромом Дауна. Но ведь не у всех есть такая возможность, знания. Да и финансов для особенного ребенка нужно больше, чем для обычного, – говорит Ирина.
Конечно, в подобных вопросах нужна помощь властей. У матери троих детей заниматься организацией центра для людей с синдромом Дауна просто нет времени. К тому же скоро Ирина выйдет из декретного отпуска и вернется к серьезной работе офтальмохирурга в кемеровской областной больнице. Она нужна на своем месте.
А пока женщина переписывается в интернете с другими мамами «солнечных» детей, выписывает журнал «Сделай шаг» московского фонда «Даунсайд Ап» и периодически получает из этого фонда бесплатную литературу о людях с синдромом Дауна, где публикуют советы докторов, педагогов, рассказывают о мотивирующих примерах, взрослых Даунах, достигших успехов. Это все, что объединяет родителей российских ребятишек с синдромом Дауна.
– Информационная поддержка фонда «Даунсайд Ап» очень ценна, дает ощущение, что ты не один, что рядом есть такие же дети и родители, которые занимаются ими, любят их. Если бы у нас были фонды, консультативные центры для Даунов, конечно, было бы намного легче, – замечает Ирина.
Толерантный Кемерово
Но если затронуть тему дискриминации людей с синдромом Дауна, то с этим семья Ирины Мазурок в Кемерове, к счастью, не столкнулась.
– У меня были большие душевные переживания. Но с людьми проблем не возникло. Возможно, меня окружают люди, которые не делают из синдрома Дауна проблемы. Может быть, я так подаю себя и ребенка. Родственники, друзья поддержали сразу. Никто не высказал негативных оценок по поводу нашего с мужем решения сохранить «солнечного» ребенка. Врачи меня поддерживали и успокаивали. Никто не говорил об аборте и не предлагал отдать Анечку в детский дом. Наоборот, убеждали, что все будет хорошо и синдром Дауна – это не трагедия, – рассказывает Ирина.
Женщина надеется и дальше сохранить адекватное окружение своей семьи и на примере солнечной дочери Ани показать другим людям красоту и доброту людей с синдромом Дауна.
В следующем году у Ани состоится выпускной в детском саду. Дальнейшим этапом для девочки станет учеба в коррекционной школе для особенных детей.
– Со следующего года мы планируем начать ходить в бассейн. Будут это групповые или индивидуальные занятия пока не решили. В будущем я хотела бы, чтобы Аня освоила какую-нибудь профессию. Чтобы она была социально адаптирована, могла самостоятельно обслуживать себя в домашних условиях. Возможно, будет работать или заниматься творчеством. Посмотрим. Не хочу загадывать. В любом случае, мы будем рядом, – делится Ирина.
«Нам всем нужно учиться у «солнечных» детей»
Став мамой «солнечной» Ани, Ирина поняла, как важно поддерживать таких же родителей. А потому с радостью отвечает, если к ней обращаются за советом и помощью мамы детей с синдромом Дауна.
– В первую очередь родители сталкиваются с эмоциональными проблемами. Спрашивают, как с этим жить, как с этим смириться, как принять? Нужно время. Когда ты увидишь первые достижения ребенка, все страхи начнут проходить. Самое главное – полностью принять «солнечного» ребенка, осознать его уникальность и любить всем сердцем, не делая различия с обычными детьми. Я, как только увидела Аню в реанимации, почувствовала это. Возможно, для кого-то это будет сложнее. Ничего страшного. Главное – не отчаиваться, не замыкаться в себе, не бояться осуждения, а показывать своего необычного ребенка, показывать свою любовь к нему. Мы живем для себя, для того, чтобы быть счастливыми, а не для того, чтобы угодить всем вокруг. Не нужно оправдываться, что ваш ребенок не такой как все. Каждый человек индивидуален. И ваш ребенок индивидуален. В этом и заключается его красота, его и ваше счастье, – рассуждает Ирина.
А еще женщина говорит, что Анечка многому учит ее своим примером: терпению, выдержке, вниманию.
– Аня невероятно позитивный ребенок. У нее редко бывает плохое настроение. Она всегда прибывает в гармонии с собой и распространяет ее на окружающих. А еще на доброту она всегда отвечает улыбкой и благодарностью. И этому нам всем нужно учиться у «солнечных» детей, – подытоживает Ирина.
Фото: VSE42.Ru/ Ирина Шаповалова
Источник