Забор крови из пуповины на синдром дауна

решила написать, как я проходила процедуру кордоцентеза. может кому пригодится, может кому предстоит сделать. я прошла через это в 20 недель беременности и могу написать, как это происходит. женщинам после 35 лет, особенно, если есть риск по крови или УЗИ, предлагают сделать кордоцентез – забор крови из пуповины для проведения генетического анализа. но вы в праве отказаться, решение принимаете ТОЛЬКО ВЫ. вас предупреждают обо всех последствиях, а вы решаете. есть риск выкидыша 1-2%., это зависит от профессионализма врачей, их навыков в проведении этой процедуры, от особенностей протекания беременности у женщины. и если вы решили, что будете рожать в любом случае, даже если ребенок с синдромом Дауна, то делать кордоцентез не стоит. я для себя всегда знала, что такого ребенка я воспитывать не смогу, да простят меня сторонники обратного, которые считают, какой бы ни был, это мой ребенок, приму его любого. это мое мнение и я его никому не навязываю. так вот о кордоцентезе. я ездила на кордоцентез в соседний город за 200км, сама за рулем, одна, т.к. мужа с работы не отпустили. приехала, пришлось немного подождать, потом меня пригласили в кабинет. кабинет у них для этого отдельный, стерильный. меня уложили, накрыли стерильной пеленкой с вырезом для живота. процедура эта — это прокол живота с целью забора крови из пуповины. мне делали прокол чуть ниже пупка слева, но это, как я понимаю, зависит от расположения плода. все это делается под контролем УЗИ. врач сначала смотрит, где плод, где пуповина, находит место, где можно сделать прокол. живот обрабатывается, игла не длинная, никакого обезболивания, т.к. это не больнее обычного укола. врачу помогает медсестра, все четко, быстро, отработано. для них это рядовая процедура. длилось все не более 3х минут. потом место прокола обработали, заклеили бактерицидным лейкопластырем, сказали, что дома можно будет снять, попросили сразу не уезжать, посидеть в коридоре минут 10. я посидела, чувствовала себя хорошо. уехала сама за рулем. в моем случае все прошло хорошо. пару дней болело место прокола, ну все-таки ранка, если палец порежешь, тоже болит. результат был готов через 10 дней. если у вас нет сомнений, что с малышом все в порядке по генетике, не надо делать эту процедуру. а если есть сомнения, сделайте, не так уж это страшно. анализ показывает наличие лишних хромосом, т.е. 100% определяет болезнь Дауна и многие другие генетические отклонения. если у вас плохие анализы (кровь, моча, мазок), если вы больны, простужены, если есть угроза прерывания беременности, никто вам эту процедуру делать не будет. но это мой случай. не исключаю, что бывает хуже. хотя у меня таких знакомых нет. конечно мне повезло, что результат анализа был хороший, потому что делать аборт на таких сроках, а вернее это уже медицинское прерывание беременности, это ужасно. я когда думала об этом, что вдруг придется это сделать, у меня слезы градом катились. поэтому в следующую беременность, а я еще хочу доченьку, сделаю такой анализ на самых ранних сроках, как только будет возможно, по моему это делается в 8 недель и называется амниоцентез, чтобы с самого начала быть уверенной в здоровье малыша.

знаю, что моя запись вызовет у некоторых возмущение и негодование, можете комментарии не оставлять. пишу для тех, кому это действительно нужно.

Все материалы на сайте подготовлены специалистами в области хирургии, анатомии и профильных дисциплинах.
Все рекомендации носят ориентировочный характер и без консультации лечащего врача неприменимы.

Кордоцентез — это один из инвазивных методов дородовой диагностики генетически обусловленной патологии у развивающегося плода путем пункции пуповинных сосудов. В некоторых случаях к кордоцентезу прибегают в целью терапии (введение лекарств). Процедуру проводят не ранее 18 недель гестации при наличии обоснованных показаний.

Инвазивность процедуры подразумевает проникновение специального инструментария внутрь плодного пузыря для забора ткани (биопсия) — пуповинной крови, содержащей лимфоциты плода, которые затем станут материалом для цитогенетического исследования. Инвазивность — это та цена, которую приходится платить за высочайшую информативность метода.

Кордоцентез позволяет поставить точный диагноз в тех случаях, когда другие способы обследования беременной не дают достаточного объема информации. Он считается относительно безопасным, однако не лишен и недостатков. В частности, минусом кордоцентеза считают проведение манипуляции в довольно большом сроке, а негативный результат может стать показанием к прерыванию беременности, которое чревато опасными осложнениями после 20 недель беременности.

Сегодня кордоцентез — не редкость из-за растущего числа генетических отклонений и врожденных пороков развития, беременностей в зрелом возрасте будущих родителей. Благодаря современному оборудованию и ультразвуковому контролю всего хода процедуры кордоцентез считается безопасным и для женщины, и для ее будущего ребенка.

Показания и противопоказания к проведению кордоцентеза

Перед тем, как назначить будущей маме кордоцентез, акушер-гинеколог взвесит возможные риски и показания к исследованию, а затем определит сроки его выполнения. Учитывая, что манипуляция может негативно сказаться на благоприятном течении беременности, просто так, исключительно из желания пациентки убедиться одним из самых надежных способов в здоровье плода, кордоцентез проводить не станут. Если женщина будет настаивать, то ее предупредят о вероятных рисках.

Кордоцентез проводят, если по результатам ультразвукового скрининга есть основания подозревать какую-либо хромосомную патологию, а также в случаях, когда необходимо определить функциональное состояние плода, исследовав его кровь на отдельные метаболиты, биохимические константы и др.

В последние годы растет число женщин, которые решаются на беременность после 35, а то и 40 лет, что сопряжено с высоким риском хромосомных болезней из-за возрастного накопления мутаций в половых клетках. В этой связи показанием к кордоцентезу может стать возраст будущих родителей: матери — старше 35 лет, отца — после 45.

Показаниями к кордоцентезу при беременности считаются:

• Подозрение на генетическую патологию и врожденные пороки развития при неудовлетворительных результатах скрининговых УЗИ, характерных изменениях в биохимическом анализе крови — для получения генетического материала плода, определения кариотипа, поиска мутаций в специализированных лабораториях;
• Оценка состояния развивающегося организма при внутриутробном инфицировании, гемолитической болезни, эндокринной патологии (биохимический анализ крови, исследования на гормоны крови плода и др.);
• Случаи, когда один из родителей или близкие кровные родственники страдают какой-либо генетически обусловленной патологией (талассемия, гемофилия);
• Перенесенные женщиной во время беременности тяжелые инфекции с большой вероятностью инфицирования плода;
• Необходимость введения лекарственных препаратов или компонентов крови в сосуды пуповины для лечения заболеваний плода.

Кордоцентез позволяет подтвердить или исключить такие тяжелые генетические заболевания как синдром Дауна, Патау, фенилкетонурия, муковисцидоз, отдельные формы врожденных иммунодефицитов, синдром Кляйнфельтера и другие.

Кордоцентез противопоказан в случаях, когда:

1. Диагностирована угроза прерывания беременности или начинающийся самопроизвольный аборт;
2. Имеются кровянистые выделения из влагалища;
3. Есть миоматозные узлы в тех областях матки, через которые будет проходить пункционная игла;
4. Женщина страдает тяжелым гестозом;
5. Имеется патология свертываемости крови;
6. Есть признаки острого инфекционного заболевания у будущей мамы;
7. Обострилось любое хроническое заболевание;
8. На кожных покровах в месте пункции есть какие-либо высыпания, гнойничковый процесс, экзема.

Перечисленные препятствия к кордоцентезу считаются относительными, поэтому после их ликвидации процедуру провести можно, убедившись, что она безопасна и для женщины, и для малыша. Сроки проведения манипуляции — не ранее 18-19 недели, обычно ее назначают на 20-22 неделе гестации, но по некоторым данным, биопсию можно провести и в третьем триместре беременности для диагностики врожденных пороков развития.

Подготовка к кордоцентезу и техника его проведения

Подготовка к кордоцентезу включает ряд исследований, которые позволяют уточнить состояние беременной и минимизировать риски от процедуры. Женщину предупреждают о возможных последствиях исследования, после чего она дает свое письменное согласие на кордоцентез.

В рамках обследования женщине назначаются:

• Общий и биохимический анализы крови;
• Определение группы крови и резус-фактора;
• Анализы на инфекции;
• Общий анализ мочи;
• Консультация гинеколога с обязательным мазком из влагалища для определения характера микрофлоры.

После обследований пациентке могут назначить профилактическую терапию на протяжении недели до кордоцентеза. При наличии инфекций проводят санацию очагов, а ВИЧ-инфицированным женщинам повышают дозировки антиретровирусных препаратов. За 1-2 дня до процедуры необходимо отменить все медикаменты, которые влияют на свертываемость крови, чтобы не спровоцировать кровотечение.

Врач предварительно оповестит пациентку, стоит ли наполнять перед исследованием мочевой пузырь. Слишком наедаться перед кордоцентезом не следует, но и нет смысла приходить натощак, поэтому легкий завтрак оптимален.

Непосредственно перед кордоцентезом специалист еще раз проведет контрольное ультразвуковое исследование, чтобы определить, сколько плодов у женщины в матке, как он или они располагаются, есть ли сердцебиение, где локализуется плацента, каков объем околоплодных вод, имеются ли анатомические особенности, которые могли бы повлиять на ход процедуры. В обязательном порядке определяется срок гестации по УЗИ и дате последней менструации, даже если это уже делалось в женской консультации и не единожды.

Кордоцентез проводится в условиях стерильности, при обязательном ультразвуковом контроле, одноразовым инструментарием. Результат процедуры — взятая пуповинная кровь в объеме нескольких миллилитров. Продолжительность манипуляции — около 10-15 минут, но сам прокол занимает всего около минуты.

В зависимости от техники проведения, различают:

1. Одноигольный способ кордоцентеза;
2. Двухигольный.

Доступ к сосудам пуповины может осуществляться так называемым методом «свободной руки», когда специалист вводит иглу, ориентируясь на данные УЗИ, или при помощи специального адаптера, который делает пункцию более точной за счет контроля глубины введения иглы и ее траектории в животе пациентки. Как правило, обезболивание перед кордоцентезом не проводится, однако врачи все же могут предложить местную кратковременную анестезию.

Место пункции выбирают в зависимости от расположения плода, плаценты, пуповины. Кожу в зоне прокола обрабатывают антисептиком, после чего врач приступает к аккуратному проколу. Важно, чтобы в этот момент пациентка не двигалась и сохраняла спокойствие.

Двухигольный способ кордоцентеза подразумевает применение 2-х игл. Первой производят прокол передней брюшной стенки и матки и попадают в полость амниотического пузыря. После прокола из иглы извлекают внутренний стержень, отбирают некоторое количество околоплодных вод для анализа, а затем вводят вторую иглу — она тоньше и предназначена непосредственно для пункции сосудов пуповины. Вторая игла соединяется со шприцем, который содержит антикоагулянт (препятствует свертыванию пуповинной крови) и с помощью которого будет набрана кровь. Одноигольная техника предполагает применение одной-единственной иглы, которой берут и околоплодные воды, и пуповинную кровь.

Вполне естественно волнение и даже страхи, которые испытывают большинство будущих мам перед и во время кордоцентеза. Процедура доставляет не только психологические переживания, но и некоторый физический дискомфорт во время введения иглы через брюшную стенку к пуповине.

Когда специалист получит необходимый объем крови из пуповины, исследование завершается контрольным УЗИ, которое покажет, изменилось ли состояние плода и произошли ли какие-либо осложнения в ходе процедуры. Резус-отрицательным женщинам, которые носят «положительного» ребенка, после кордоцентеза обязательно вводится антирезусная сыворотка в ближайшие 2 суток во избежание прерывания беременности и других осложнений.

Возможные осложнения кордоцентеза и способы их профилактики

На протяжении первых двух часов после кордоцентеза пациентка остается в стационаре для наблюдения. Если опасений относительно ее состояния и состояния плода не возникнет, будущую маму отправят домой ожидать результаты анализа.

Акушер-гинеколог объяснит пациентке, каких правил следует придерживаться после кордоцентеза и какие ощущения следует считать нормальными. Первые 1-2 дня женщина может испытывать дискомфорт в нижней части живота, чувство мышечных спазмов, что считается нормальным после инвазивного исследования. Минимум на сутки после кордоцентеза нужно будет отказаться от половых контактов, не поднимать ничего тяжелого и не выполнять спортивных упражнений. Важно сохранять спокойствие и не нервничать.

Появление сильных болей, любых не характерных и, особенно, кровянистых выделений из половых путей, повышение температура тела — повод срочного обращения к врачу для исключения осложнений, угрожающих благополучию беременности.

К осложнениям кордоцентеза относятся:

• Самопроизвольное прерывание беременности;
• Инфицирование;
• Кровотечения, гематомы в области прикрепления плаценты к стенке матки;
• Нарушение целостности плодного пузыря.

После того, как процедура завершена и женщина отпущена домой, наступает один из самых волнительных периодов диагностики — ожидание результатов. Самые ранние сроки для получения ответа о хромосомном наборе плода и возможных его дефектах — 4-5 сутки, ведь для культивации плодных лимфоцитов нужно не менее 72 часов.

Наиболее распространенные хромосомные болезни можно диагностировать при помощи метода FISH-гибридизации за 2 дня, но такая методика доступна не для каждой лаборатории. Полноценный молекулярно-генетический анализ позволяет обнаружить более 400 самых разных генетически обусловленных синдромов, которые невозможно диагностировать посредством стандартного кариотипирования. Такое обследование может занять до двух недель.

При проведении кордоцентеза женщина должна быть готова к получению негативного результата исследования, который потребует принятия конкретных мер, в частности — прерывания беременности в связи с тяжелой патологией плода. Как правило, специалисты рекомендуют именно этот путь при неутешительном диагнозе, объясняя возможные трудности, с которыми придется столкнуться маме и семье в случае рождения больного ребенка.

Прерывание проводят только с согласия беременной, поэтому те женщины, для которых аборт невозможен по личным причинам даже в случае хромосомной патологии или пороков развития, должны заранее обдумать, стоит ли проводить кордоцентез, который хоть и редко, но все же дает осложнения. С другой стороны, знание характера патологии будущего ребенка еще до родов дает возможность заранее подготовиться к рождению больного малыша и решить ряд вопросов касательно последующего лечения и ухода.

Видео: кордоцентез – забор пуповинной крови плода