Высокий риск синдрома эдвардса по биохимии
- Главная
- Архив
Время: 14:11
Дата: 17 Jul 2008
Интересуюсь у тех, кто через
это прошел.
На втором скрининге установили высокий риск
наличия у плода синдрома Эдвардса
(1:44).
Сейчас 21 неделя.
Врач говорит, что критерием является
возраст — мне 36 лет, роды первые.
Кто получил такой диагноз и как
действовали???
Сообщение 38414099. Ответ на сообщение
38411141
Автор: Anonymous
Статус:
анонимный пользователь
Время: 16:10
Дата: 17 Jul 2008
я бы сделала амнио. Был риск
почти как у вас в 2 беременности, одна
оказалась с патологиями, вторая ок.
Сообщение 38426117. Ответ на сообщение
38411141
Автор: Кутуша
Статус: Опытный пользователь
Время: 10:10 Дата: 18 Jul 2008
Было то же самое — повышенный
риск, пошла на УЗИ к Воеводину в Артмед,
сказал, что все в норме, тоже самое
подтвердили и в ЦИРе (С.А. Тё) на узи, что
все ок. Основное нарушение при синдроме
Эдвардса — недоразвитие костного скелета.
Сходите на узи, чтобы убедиться, что все
ок. Дочке уже 2 года :-).
Хочу добавить — это НЕ диагноз, это лишь
статистическая вероятность, а как известно,
статистика — наука совсем не точная
:-).
Сообщение 38426446. Ответ на сообщение
38411141
Автор: хочу анонимно
Статус:
анонимный пользователь
Время: 10:25
Дата: 18 Jul 2008
у меня плохой опыт. Был снижен
ХГЧ (сильно),на УЗИ в 19 нед. Воеводин
ничего плохого не увидел, амнио делать не
стала (идиотка!). В итоге — экстренное
кесарево сечение в 38 нед (ребенок начал
страдать), родился 1900, умер через 23 дня
— синдром Эдвардса, множественные аномалии.
В итоге — ребенка нет, а есть рубец на
матке.
Сообщение 38426962. Ответ на сообщение
38426446
Автор: Мини Мы
Статус: Опытный пользователь
Время: 10:48 Дата: 18 Jul 2008
А сколько было значение ХГЧ не
подскажете?
Сообщение 38427077. Ответ на сообщение
38426962
Автор: Кутуша
Статус: Опытный пользователь
Время: 10:54 Дата: 18 Jul 2008
У меня тоже был снижен ХГЧ, но
не значительно, у меня он всю Б был ниже
нормы, на что мне моя гинеколог говорила,
что, видимо, это мой личный вариант нормы,
т.к. малышатина развивалсь так, как надо.
Наблюдалась я в ЦИРе.
Сообщение 38427382. Ответ на сообщение
38426962
Автор: хочу анонимно
Статус:
анонимный пользователь
Время: 11:07
Дата: 18 Jul 2008
Было ХГЧ 0.2МоМ и в первом, и
во втором скринингах (при норме 0.5 -2.0
МоМ), АФП — в норме, РАРР-А — 0.5 МоМ,
воротниковая зона 3 мм
Сообщение 38427268. Ответ на сообщение
38411141
Автор: Кутуша
Статус: Опытный пользователь
Время: 11:02 Дата: 18 Jul 2008
Сообщение 38412230.
Автор: Zetka
Статус: Пользователь
Время: 14:57
Дата: 17 Jul
2008
У меня первый скрининг
нормальный.Но УЗИ показало возможные
хромосомные нарушения.
Анализ крови иногда неточен.Часто советуют
его перездавать.
Сообщение 38452591. Ответ на сообщение
38412230
Автор: ЛСт
Статус: VIP
Время: 01:32
Дата: 20 Jul 2008
зачем его пересдавать??? вот
не понимаю я.
Сообщение 38496202. Ответ на сообщение
38452591
Автор: Iron
Статус: VIP
Время: 17:10
Дата: 22 Jul 2008
А вдруг перепутали
пробирки?
Сообщение 38445598.
Автор: Астиния
Статус: Пользователь
Время: 13:36
Дата: 19 Jul
2008
У меня был плохой результат по
крови по скринингу на синдром Дауна. Ходила
к генетику — они всем говорят — делайте
прокол. Но это может привести к выкидышу. Я
долго думала, плакала, нервничала, в инете
читала инфу, потом поехала на повторный
скрининг. Там мне сказали, что риск
выкидыша превышает риск рождения дауна. Муж
сказал — колоть ребенка не дам! Повторный
скрининг — сданная кровь — показал очень
низкий риск. ;)) Моя акушер сказала, что
тема закрыта. Я все равно до конца
беременности переживала. Когда родила,
просто закричала: — Не даун, скажите мне?
Врач так фыркнула, что аж от сердца
отлегло. Доча родилась — 8-9 по шкале
Апгар, через две недели при обследовании
получила 10. Всю беременность меня вели
только по показаниям УЗИ. В определенном
центре, платно.
а в каком центре вас
вели?
Сообщение 38447090.
Автор: Астиния
Статус: Пользователь
Время: 16:41
Дата: 19 Jul
2008
Пренатальный центр при 27
роддоме. Мне в консультации выписали
направление туда на повторный скрининг —
мне делали УЗИ и брали кровь повторно —
даже не нужно было на глодный желудок
сдавать, там и генетик есть и, по словам
моей акушерки, одно из лучших мест в Москве
по ведению именно случаев отклонений. Я там
делала все свои последующие УЗИ на всех
положенных сроках. Насколько я понимаю —
Москва поделена на две зоны — какие то
округа отсылают с такими результатами
анализов в Центр планирования на
Севастопольскую, а какие то — в этот
Пренатальный центр. И обязательно нужно
направление из консультации. Я отношусь к
Севастопольской и ездила туда, там мне
ничего толком не объяснили — очереди
огромные, ничего не понятно, колоть — и
хоть умри. Акушерка скащала — твое право —
колоть — не колоть — даю направление в
другой центр. Меня по телефону отфутболили,
мол, вы не наш округ. А я просто приехала и
костьми легла — возьмите. Взяли. Ни минуты
не жалею. Спасибо этим врачам. Все
объяснили, все риски, все мои права, все
это нормальными голосами, на все вопросы
отвечали. Каждый раз, когда я делала УЗИ,
приставала с этим дауном, в последний раз
меня дважды смотрела врач — мол, ну-ка,
ложись, я еще раз посмотрю. Посмотрела.
Ничего — говорит — плохого я не вижу, мысли
плохие из головы выкидываем и спокойно идем
рожать. Могу телефон поискать, если
что.
Сообщение 38450150.
Автор: Iron
Статус: VIP
Время: 22:10
Дата: 19 Jul 2008
— есть ложь, есть большая ложь, а есть
статистика… (т.е. еще бОльшая
ложь)…
Для меня — 1:1000 тоже риск, но и 1000:1 не
повод прерывать беременность… Эта
статистика ничего не говорит конкретно о
ВАШЕМ ребенке.
Вот УЗИ — это о вашей кровиночке и
конкретно…
Кстати, анализ околоплодных вод тоже не
дает 100% уверенности в том, здоров ребенок
или болен… 🙁
В чем узи конкретно?Довольно
часто по узи все в норме,а ребенок не
здоров. Надо смотреть все в совокупности.
Как раз биопсия,амнио и кордоцентез дают
100% ответ,здоров ребенок или болен,так как
показывают хромосомный набор ребенка.
Сообщение 38462092. Ответ на сообщение
38451126
Автор: Iron
Статус: VIP
Время: 23:17
Дата: 20 Jul 2008
УЗИ — это про ТВОЕГО ребенка.
А статистика — обо всех сразу, и не факт,
что твой попадает в их число.
Никакой анализ не дает 100% уверенности.
Всегда есть вероятность ошибки как в одну,
так и в другую сторону.
амниоцентез и кордоцентез
ошибок НЕ дают, результат именно 100%. А
вот по узи не все ген.аномалии видно, к
сожалению проверенно на собственном опыте
🙁
Амнио и биопсия с
кордоцентозом дают 100% анализ,так как
выявляют точное количество хромосом. Какие
отклонения в ту или иную сторону?Ну и
что,что узи про МОЕГО ребенка? Бывает,что
на узи нет никаких маркеров хромосомных
патологий,а на самом деле ребенок болен. Я
не говорю,что двойной и тройной тест
идеальны. ИМХО- все смотрят в совокупности-
узи и тесты. А потом уже думают об
инвазивной диагностике.
Сообщение 38485970. Ответ на сообщение
38481384
Автор: Iron
Статус: VIP
Время: 09:52
Дата: 22 Jul 2008
100% не дает никакой метод. К
сожалению.
Если я напишу,что инвазивная
диагностика в 99.9%случаев дает ответ о том
же СЭ и СД- это Вас устроит?:)
Сообщение 38496186. Ответ на сообщение
38486279
Автор: Iron
Статус: VIP
Время: 17:09
Дата: 22 Jul 2008
Думаю, что не все так
радужно… 🙂
Но даже такая вероятность оставляет как
чувство надежды на лучшее при плохом
раскладе, так и чувство тревожности при
хорошем…
К тому же куда деть вероятность потери
ребенка 2-3% при этих инвазивных
методах?..
Чувство надежды на лучшее при
плохом раскладе и наоборот- это просто
слова . Думаете,лучше гадать ? Я не
говорю,что всем поголовно надо идти на
инвазивную диагностику. Если по узи и по
тестам,не говорю про другие
факторы,достаточно маркеров хр.
патологии,тогда уж лучше сделать.
+ всегда имеет место быть
человеческий фактор, что увеличивает
вероятность ошибочного результата в ту или
иную сторону, от этого никто не
застрахован
Сообщение 38479053.
Автор: Бункер
Статус: Пользователь
Время: 20:32
Дата: 21 Jul
2008
у меня был риск по синдрому
Эдвардса 1:100 с небольшим, отправили к
генетикам на Каширку, там генетики
оказались вменяемые, они сами не любят эти
скрининги, потому как точной картины не
дают, а всего лишь возможную вероятность,
так же они не любят и проводить анализы
крови или вод, потому как риск выкидыша
намного выше, чем заявляют те, кто делает
эти анализы, это слова консультирующего нас
генетика. Синдром Эдвардса это изменения в
физическом плане, недоразвитость, небольшая
масса тела, все это увидит грамотный узист
при узи, делайте узи в 22-24 недели у
хорошего специалиста. Я делала узи там же —
в центре на каширке.
консультация врача была бесплатна.
Сообщение 38485979. Ответ на сообщение
38479053
Автор: Iron
Статус: VIP
Время: 09:53
Дата: 22 Jul 2008
Сообщение 38486753. Ответ на сообщение
38479053
Автор: хочу анонимно
Статус:
анонимный пользователь
Время: 10:31
Дата: 22 Jul 2008
У меня при наличии у плода
с-ма Эдвардса в 19 недель Воеводин не
увидел ни одного порока развития, задержка
темпов роста проявилась только после 28
недель, а про пороки сказали вообще после
вскрытия. Пороки были не очень-то и
выражены — небольшой порок сердца,
кольщевидная поджелудочная железа, еще
что-то.Так что и УЗИ в моем случае не
помогло.
Источник
Скрининговыми называют методы исследования, которые могут применяться для массового обследования благодаря своей безопасности и простоте проведения.
Биохимический скрининг – это определения в крови некоторых специфических веществ («маркеров»), которые изменяются при определенных патологиях. При беременности проводится биохимический скрининг на пороки развития нервной трубки (головного и спинного мозга) и хромосомные аномалии (синдром Дауна и синдром Эдвардса).
Биохимический скрининг не позволяет поставить диагноз. Он лишь с той или иной степенью вероятности позволяет выявить женщин с высоким или низким риском патологии. Чтобы поставить диагноз, требуются дополнительные методы исследования (УЗИ, инвазивная диагностика – кордоцентез, амниоцентез).
Показания для проведения биохимического скрининга
Некоторые врачи считают, что биохимический скрининг надо рекомендовать всем беременным женщинам, так как от патологии плода никто не застрахован. ВОЗ рекомендует всем беременным проводить скрининг второго триместра («тройной тест»).
Однако есть и другая точка зрения, что данное исследование должно проводиться только женщинам, имеющим факторы риска. В настоящее время в нашей стране бесплатно направляются на биохимический скрининг только такие женщины, хотя существует приказ, что все женщины должны быть направлены во втором триместре на анализ АФП и ХГЧ. Это можно объяснить тем, что в большинстве больниц и консультаций отсутствует возможность для определения необходимых показателей, приходится направлять женщин в МГЦ, а он может дать ограниченное количество направлений.
К факторам риска относят:
1. Возраст женщины (более 35 лет);
2. Наличие в семье ребенка с хромосомными аномалиями;
3. Близкородственный брак;
4. Прием в начале беременности некоторых лекарств, противопоказанных при беременности (например, цитостатиков или антиэпилептических препаратов);
5. Длительная угроза прерывания беременности;
6. 2 и более выкидыша ранее;
7. Отклонение от нормы результатов УЗИ;
8. Облучение одного из супругов перед зачатием.
Биохимический скрининг первого триместра («Двойной тест»)
Биохимический скрининг первого триместра проводится в 11-13 недель беременности. При этом определяются 2 показателя: ХГЧ и РАРР-а (белок ассоциированный с беременностью). Определяются не только абсолютные значения показателей, но и МоМ. МоМ это отклонение показателя от среднего значения для данного срока, он измеряется как соотношение полученного и среднего значений показателей. Чем ближе МоМ к единице, тем ближе значение показателя к среднему.
Резко повышает достоверность метода оценка данных в совокупности с результатами УЗИ. По УЗИ оцениваются визуализация (видимость) носовой кости (в норме ее видно в 11 недель у 98% детей, при синдроме Дауна носовую кость в 11 недель не видно у 70% детей) и толщина воротникового пространства (в норме не превышает 3 мм). Это очень важные показатели, оценить которые можно только в первом триместре.
Если по результатам двойного теста и УЗИ выявляется высокий риск патологии, рекомендуется инвазивная диагностика – биопсия хориона.
При небольших отклонениях рекомендуется проведения скрининга второго триместра.
Эффективность выявления синдрома Дауна и синдрома Эдвардса при проведении скрининга первого триместра составляет 60%, ложноотрицательных результатов около 13%. Если оценивать тест в совокупности с результатами УЗИ то снижается количество ложноотрицательных результатов и повышается эффективность выявления до 85%. Пороки развития нервной трубки по результатам двойного теста не выявляются.
Биохимический скрининг второго триместра («Тройной тест»)
Биохимический скрининг второго триместра проводится в 15-20 недель, оптимально проведение в 16-18 недель.
В этом сроке определяется три показателя: АФП, ХГЧ и НЭ (неконъюгированный эстриол). Также как и в первом триместре определяются уровень этих веществ и МоМ.
Иногда во втором триместре ограничиваются лишь определением АФП и ХГЧ, либо вообще только АФП. Диагностическая ценность теста при этом значительно снижается.
При синдроме Дауна обычно АФП снижен, а ХГЧ повышен. При синдроме Эдвардса АФП нормальный, а ХГЧ низкий. При дефектах развития нервной трубки повышен АФП, остальные показатели в норме. Повышение АФП может быть также при дефектах заращения передней брюшной стенки и при аномалиях почек у плода. Диагностически значимым может считаться только повышение АФП в 2,5 и более раза.
Данный тест позволяет выявить до 90% случаев пороков развития нервной трубки. При синдроме Дауна и синдроме Эдвардса отклонения в показателях тройного теста наблюдаются лишь в 70% случаев, то есть 30% ложноотрицательных результатов. Ложноположительных результатов при этом около 10%.
В идеале тест должен оцениваться в совокупности с результатами УЗИ.
При проведении скрининга и первого, и второго триместра, с учетом результатов УЗИ, эффективность выявления дефектов нервной трубки составляет 98%, а синдромов Дауна и Эдвардса 93%, а ложноположительные результаты встречаются лишь в 1-2% случаев.
При выявлении высокого риска женщину направляют на кордоцентез.
Что влияет на результаты теста
Как в первом, так и во втором триместре на результаты теста могут влиять многие факторы. При оценке риска они обязательно должны учитываться.
1. Многоплодная беременность. При этом обычно показатели повышены, риск рассчитать невозможно, проведение биохимического скрининга не целесообразно;
2. ЭКО;
3. Вес женщины. При большой массе тела показатели могут быть повышены, у худышек наоборот снижены;
Повлиять на результаты анализов могут также вредные привычки, особенно курение при беременности, заболевание матери при сдаче анализа (например, простуда), сахарный диабет у матери.
Иногда имеет место неправильное определение срока беременности, и биохимический скрининг проводится в не соответствующие сроки. Может быть неправильное указание срока беременности на направлении, следовательно и риск рассчитывается неправильно.
Высоким уровнем риска считается риск 1:380-1:250. Женщинам с таким уровнем риска необходимо более детальное обследование – повтор УЗИ, дополнительный опрос, позволяющий выявить факторы, которые могли повлиять на результат. Лишь часть из этих женщин направляются на кордоцентез.
При этом нужно сравнить риск по результатам биохимического скрининга и риск кордоцентеза. Риск выкидыша или преждевременных родов при кордоцентезе составляет примерно 2%, то есть 1:50.
Источник