Высокий риск синдрома дауна при первом скрининге

Девочки, специально зарегистрировалась, чтобы поделиться своим опытом! у меня во вторую беременность 1ый скрининг показал высокий риск СД (только по биохимии! вместе с узи 1:650-низкий). Не трудно представить, что со мной было и что я пережила. Размышлять над тем, рожать ребенка или нет, даже не пришлось — муж сказал категорично — РОЖАТЬ! Но сидеть на попе ровно я уже не могла. Во-первых, скажу, что я стояла на учете в обычной городской ЖК и скрининг сдавала там же. Как и положено, в 12 недель. Результат пришел только в 16, то есть переделывать уже не имело смысла. Отправили на консультацию к генетикам в рд 17, они сказали, что нужно сдать второй скрининг и прийти уже с его результатами. Второй скрининг (не знаю, как я до него дожила) я сдала в трех местах. Результаты все были очень разными (кстати, в одном из них был высокий риск несращения нервной трубки, но сразу скажу, что это видно по узи, поэтому переживать из-за этого я не стала), но ни один не показал высокий риск Синдрома Дауна. Узи для второго скрининга делала тоже в разных местах, чтоб уж наверняка. Сперва я поехала в славный центр Диламед на Волоколамке, там мне сказали, что нос у нас маловат, да и берцовые кости не алё. Я запереживала, потому что именно этот центр славится своими экспертами в этом вопросе, но об этом позже. В этот же день я была записана на узи в ЖК, сначала не хотела ехать, но после такого заключения, конечно, хотелось услышать хотя бы еще одно мнение. В ЖК мне сказали, что нос у нас нормальный, косточки тоже, но было одно НО — единственная артерия пуповины (чего в диламеде не заметили, а то б, наверное, сразу приговор вынесли). Для тех, кто не знает (а я сама не знала, хотя это не первый ребенок), в норме в пуповине 3 сосуда — 2 артерии и 1 вена. Отсутствие одной артерии само по себе является показанием к направлению к генетикам, так как зачастую является признаком генетических заболеваний, в частности Дауна, а в совокупности с нашим первым скринингом… Правда, врач в ЖК сказала, что никаких других признаков у нас нет, так что скорее всего, ЕАП — последствие инфекции на ранних сроках. Но успокоить меня это особо уже не могло. Третье узи я делала в Арт-меде, экспертное, женщина-профессор сказала, что все у нас хорошо, можно не переживать (ну как же тут не переживать-то). Кстати, там я дважды делала экспертное узи на разных сроках и у разных врачей, обе меня успокоили, во всяком случае, попытались))) С результатами второго скрининга я пошла на консультацию сначала в тот же Диламед. Заведующая Елена Владимировна Юдина, известная по всей России, имеющая огромный опыт в проведении инвазивной диагностики, сделала нам узи и выдала результат — ребенок скорее всего Даун (опять короткий нос, нет одной фаланги у мизинца (точнее, есть, но она слабо развита), ЕАП и пр. Ничего не хочу сказать, возможно, она прекрасный врач и, безусловно, имеет огромный опыт и к ней есть смысл идти, если хочешь все таки взять подобный анализ, но в нашем случае она просто тупо хотела вытянуть деньги, вцепившись в то, что у нас ЕАП и придумав кучу других «недочетов»), нужно делать амниоцентез. К слову сказать, стоит это у них около 30 тыс. А как же результат скрининга? Ведь целых три показали, что у нас все ок! А оказывается, второй скрининг по СД не информативен. Зачем же, спрашивается, меня отправляли его делать, если ни на что повлиять он не может и все равно смотрят только первый? Мы с мужем решили проконсультироваться снова в рд 17, а там уже решать, делать амнио или нет. Тем более, что риск потерять ребенка после процедуры такой же, как риск родить больного ребенка, а потерять его я не хотела ни при каких обстоятельствах. (К слову сказать, на этом сроке это уже полноценные роды со всеми вытекающими). В 17 роддоме мне снова сделали узи, конечно же не увидели никаких отклонений ни в каких мизинцах и носах, но ЕАП никуда не делась, они тоже рекомендовали вмешательство, правда, уже биопсию хориона (забор пуповинной крови). Пролив немало слез, я решила, что все таки ребенок, какой бы он ни был, мне дороже и написала отказ. Таким образом на сроке 19 недель я этот вопрос закрыла, хотя нет-нет, да вылезал этот червячок, но я старалась о плохом не думать и спокойно ждать свою малышку. Сейчас мне хочется посмеяться над своими переживаниями, сомнениями, слезами. Потому что ровно в срок у меня родилась чудесная девочка. Я не говорю, что у всех будет подобная ситуация и ребенок родится здоровым, в жизни всякое бывает. Но, девочки, скрининги НЕ ИНФОРМАТИВНЫ! Я разговаривала с женщиной, которая работает в центре помощи родителям деток с СД, она сказала, за 6 лет работы ни одна из семей, которые к ним обращаются, не сказала, что знали про диагноз заранее — все анализы были в норме! А нас, с нашими здоровыми детками, нервируют, гоняют по генетикам! На йоге для беременных познакомилась с девочкой точно с такой же ситуацией, только они все сдавали платно, результат пришел сразу и еще не поздно было сдать еще раз, который оказался более успешным. Результат — здоровая девочка. В 17 роддоме разговорилась с девушкой, которая в ЖК подружилась с другими девушками — им троим в одно время пришел высокий риск! Это что, передается воздушно-капельным??? НЕ СМЕШНО! Здоровых всем деток, счастливых семей, спокойных беременностей и радостных ожиданий! Прошу прощения, что так развернуто, очень надеюсь, кому-то пригодится мой опыт, кого-то успокоит и подарит надежду! Все у всех будет ХО-РО-ШО!

Источник

Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.

Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.

На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.

Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.

Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.

Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.

Высокий риск синдрома дауна при первом скрининге

У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ – 2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.

На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.

Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.

Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.

Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.

Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.

В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.

Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.

В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.

Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.

Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».

Нос был, причем вполне приличный.

Родился обычный ребенок.

Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?

Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.

Высокий риск синдрома дауна при первом скрининге

Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.

Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?

Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.

За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.

Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.

Анастасия А.

Источник

первый скрининг хороший, а по второму вот высокий риск синдрома Дауна 1:150 направили в ЦПСиР к генетику.
девушки, у кого была такая проблема? что говорят на консультации? посылают ли на амниоцентез?
понимаю, что сама все узнаю скоро, но консультация только через неделю, переживаю жутко

У меня была такая же ситуация, первый скрининг ничего, второй риск 1:50. Но я когда уже записывалась к генетику, для себя решила сделать амнио. Там же его и сделала + фиштест (результат в течении суток). Делала в марте месяце, так что воспоминания очень свежи еще. Результат с ребёнком все хорошо. От чего такие цифры никто не может толком объяснить. Сколько мне все это нервов стоило — даже страшно вспомнить. Кстати насколько я поняла их логику – они всех подряд отправляют на амнио.
Если есть какие то опросы еще — отвечу

У меня 1:50, посылают, конечно. только я не пойду. Решила, что сделаю несколько экспертных узи, а дальше как бог даст.

ну да, ведь только амнио даст 100% результат
расскажите, как эта процедура проходит, плиз.

Амнио дает 99,3 % — человеческий фактор есть везде. Может быть еще ситуация, что во взятом материале не будет частичек на анализ (очень редкий случай).
Процедура сама проходит очень просто — утром приезжаете туда, вас отводят в палату с такими же как и вы. Где то через пол часа и идете в соседнюю комнату (ала операционная). Там вам обмазывают весь живот спиртом , прикладывают датчик узи, смотрят где находится ребенок и куда можно колоть. Потом еще раз все обливают спиртом и под контролем узи вводят иглу (по ощущениям, не больнее чем кровь из вены). Берут 20 мл околоплодных вод и вытаскивают иглу. Показывают что с ребёнком все хорошо и вы идете в палату и там лежите и ждете часа два- три. Потом домой. И говорят когда подъехать за анализами и на всякий случай оставляют телефоны. Перед процедурой и после рекомендуют пить но-шпу несколько дней.
Кстати я думала, там амнио делает только Гнетецкая, оказывается может делать еще и другой врач. Так что если решитесь на эту процедуру — лучше записывайтесь к ней, у нее очень большой опыт и вероятность осложнений минимальна.
Да кстати у меня еще отрицательный резус — так что после процедуры сделала укол иммуноглобулина.

спасибо огромное за рассказ!
на консультацию я записана как раз к Гнетецкой.

меня тоже посылали, я тогда наблюдалась на севастопольской, не пошла, мой гинеколог сказала не ходить, очень много девочек отправляют это делать просто так , ненужная процедура

у меня так было 1:50, одни только нервы( Но все хорошо. Как потом выяснилось, такие цифры могут вылезать при том же пиелонефрите, скажем

Много от консультации с ней не ждите. Скорее всего она вас сразу отправить на амнио.

У меня тоже так было, правда риск 1:55. Съездила в ЦПСиР — там без каких-либо доп.обследований сразу отправили на амниоцентез. Меня взяли сомнения, стала обзванивать всех знакомых — у кого какие случаи были, куда обращались. В результате чудом попала в Центр акушерства на УЗИ к Воеводину. Он сделал экспертное УЗИ — сказал, что ни одного маркера не обнаружено, все в норме. Пересдала анализы — тоже норма. Амнио не стала делать.

пересдали анализы — это скрининг пересдали в смысле?

Можно не Воеводин? Подругу мою 3 года назад от амнио отговорил, категорически. Ни одного маркера. Риск был 1:50. Она и расслабилась. Однако в день родов шок-таки случился. Приняли в итоге, растят. Но Воеводина она нежно любит.

У меня в эту беременность риск был 1:50 и Те сказал, что риск высокий и несмотря на мое идеальное узи (которое он сам регулярно делал) он как врач — советует сделать инвазальную процедуру. Так как ни один узист не может дать 100% гарантию — максимум у них это 80%. еще он сказал вот если бы риск был 1:150, то тогда можно было бы на счет инвазальной процедуры подумать, так что когда я попала в центр на севастопольской — я знала зачем я туда уже иду.

Да его можно пересдать в крупном центре, если срок еще позволяет.

а вот честно, что бы дало амнио? Ну узнала бы подруга, что да, ребенок не здоров, прервала бы Б.? Если да, то, конечно, амнио надо было сделать, а вот если женщина заранее знает, что примет своего ребенка, не бросит, несмотря на его диагнозы, к чему амнио?

Да, это был тот же анализ, что и во второй скрининг сдают.

По-любому, результат УЗИ — это субъективное мнение специалиста, тот же Воеводин этого не скрывает. Как и 80% вероятность результата. Ваше дело, к кому податься, я же не навязываю и не рекламирую никого. НИКТО за вас не решит — делать амнио или нет, это только ВАШЕ решение. Т.к. амнио — это 1-2% риск выкидыша. А теперь просто нужно посчитать, какой риск выше — риск выкидыша после амнио или риск СД с учетом всех исследований.
Кстати, отличные показатели скрининга не гарантируют отсутствие синдромов, на которые этот скрининг проводится

+1 решение только за беременной женщиной. И она так же должна четко осознавать что риск потерять здорового ребенка при амнио ЕСТЬ, и также должна ответить себе на вопрос — сможет ли она прервать беременность в случае подтверждения СД или какого то другого синдрома, потому как уже будет больше 20 недель – это все очень сложно…

Тот кто знает,расшифруйте пожалуйста-что означает вот эта запись? «Вычисленный риск трисомии 13/18 (с учётом NT) <1:10000,что является низким значением риска». Вот что это значит? Моя врач всё равно пытается отправить меня на амнио из-за возраста,мне 36.Может не нужно всё-же??

Странно, про «отговорил». Вообще-то Воеводинские супер-узи меня несколько разочаровали (наверно, просто все совсем сухо и по делу, без лишних женских «вот у нас какие ручки, а вот мы маме улыбаемся» ), но что касается риска СД, то он мне четко сказал, что никаких маркеров не видит, но «гарантия» его узи — это 80%, поэтому решение об амнио принимать только мне. Полтора года назад дело было. Риск по второму скринингу был 1:40. Ребенок здоров.

блин, такой вариант мы даже не обсуждаем, тогда и узи, и скрининги можно вообще смело не делать, время не терять!

Ответ на Ваш вопрос выше: https://eva.ru/topic/53/2946551.htm?messageId=75156655 Риск по СД у Вас 1:10000, риск осложнений после амнио 1:100. Каждый решает для себя. Но главное, на мой взгляд, это быть на 100% уверенной, что пойдете на прерывание беременности, если СД, не дай Бог, подтвердится. А если нет — тогда зачем амнио?

Можно подумать, что амнио выявляет только синдром Дауна — этих синдромов туча — и может быть с-м Дауна не самый страшный по сравнению с остальными.

При амнио проверяется 30 возможных генетических заболеваний — поэтому срок готовности анализа 3 недели.

Дай Бог. Не, они с мужем тоже решили чо уже есть, уже их и примут любым. Только когда родился реальный живой-оказалось что реальная жизнб и патетика вещи разные. Хотя соглашусь, на амнио нужно идти только если не планируешь оставлять при подтверждении диагноза.

У меня вообще 1:30 по СД. В субботу на экспертное УЗИ, потом к генетику. Реву, трясусь (((((((

Автор поста задавала вопрос по трисомии. В моем посте ответ на вопрос. Дальше думать, безусловно, можно и нужно.

Постарайтесь успокоиться и обязательно все перепроверьте. Удачи! @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

Успокойтесь, вы сейчас все делаете правильно. Сначала на узи, если там все хорошо, то можно немного вздохнуть — и на консультацию к генетику.
Ребёнку нужно ваше спокойствие и вера в него, так что держитесь, все будет хорошо, очень часто эти скрининги ошибаются — это просто набор обще статистической информации, обработанной бездушной машиной. Так что после консультации врачей и будите думать и паниковать…
Сама прошла через все это, так что желаю вам удачи и терпения!!!!

У меня беременность 17 недель, первый скрининг прошел хорошо-везде низкие риски, а второй стал кошмаром… Высокий риск по синдрому Эдвардса. вот что я сделала: пошла к хорошему генетику на прием, там мне обязательно сделали узи, т.к. на этом сроке синдром дауна и эдвардса заметен, если он есть, врач имеет большой опыт и в Москве она лучшая по этим делам… Она объяснила, что второй скрининг имеет менее информативный характер, так как он очень связан с женским организмом- низко лежит плацента, таблетки, нервы… Все это очень влияет. Не паникуйте, поберегите нервы малыша, своего мужа и свои-, верьте, что ваш малыш здоров, что этого страшного случая не может быть в вашей жизни, сделайте узи у хорошего специалиста и с хорошей аппаратурой, и все обязательно будет хорошо!, Вот мой номер: 8-925-095-02-83, на форумах бываю редко, но если нужно, помогу нужными контами, по делюсь своим опытом. Ирина.

Я другой анонимус, тоже делала процедуру, все именно так как пишут девушки. Не тряситесь, успокойтесь, на Севастопольском такой поток, что там эту процедуру делают уже как обычные уколы в попу в процедурном кабинете. В 8 придете, в 12 будете уже дома.

Думаю, что автор уже давно родила.
Может увидит, что топик поднялся и напишет, всё ли хорошо с малышом.

Источник