Высокий риск синдрома дауна по второму скринингу форум

Девочки, специально зарегистрировалась, чтобы поделиться своим опытом! у меня во вторую беременность 1ый скрининг показал высокий риск СД (только по биохимии! вместе с узи 1:650-низкий). Не трудно представить, что со мной было и что я пережила. Размышлять над тем, рожать ребенка или нет, даже не пришлось — муж сказал категорично — РОЖАТЬ! Но сидеть на попе ровно я уже не могла. Во-первых, скажу, что я стояла на учете в обычной городской ЖК и скрининг сдавала там же. Как и положено, в 12 недель. Результат пришел только в 16, то есть переделывать уже не имело смысла. Отправили на консультацию к генетикам в рд 17, они сказали, что нужно сдать второй скрининг и прийти уже с его результатами. Второй скрининг (не знаю, как я до него дожила) я сдала в трех местах. Результаты все были очень разными (кстати, в одном из них был высокий риск несращения нервной трубки, но сразу скажу, что это видно по узи, поэтому переживать из-за этого я не стала), но ни один не показал высокий риск Синдрома Дауна. Узи для второго скрининга делала тоже в разных местах, чтоб уж наверняка. Сперва я поехала в славный центр Диламед на Волоколамке, там мне сказали, что нос у нас маловат, да и берцовые кости не алё. Я запереживала, потому что именно этот центр славится своими экспертами в этом вопросе, но об этом позже. В этот же день я была записана на узи в ЖК, сначала не хотела ехать, но после такого заключения, конечно, хотелось услышать хотя бы еще одно мнение. В ЖК мне сказали, что нос у нас нормальный, косточки тоже, но было одно НО — единственная артерия пуповины (чего в диламеде не заметили, а то б, наверное, сразу приговор вынесли). Для тех, кто не знает (а я сама не знала, хотя это не первый ребенок), в норме в пуповине 3 сосуда — 2 артерии и 1 вена. Отсутствие одной артерии само по себе является показанием к направлению к генетикам, так как зачастую является признаком генетических заболеваний, в частности Дауна, а в совокупности с нашим первым скринингом… Правда, врач в ЖК сказала, что никаких других признаков у нас нет, так что скорее всего, ЕАП — последствие инфекции на ранних сроках. Но успокоить меня это особо уже не могло. Третье узи я делала в Арт-меде, экспертное, женщина-профессор сказала, что все у нас хорошо, можно не переживать (ну как же тут не переживать-то). Кстати, там я дважды делала экспертное узи на разных сроках и у разных врачей, обе меня успокоили, во всяком случае, попытались))) С результатами второго скрининга я пошла на консультацию сначала в тот же Диламед. Заведующая Елена Владимировна Юдина, известная по всей России, имеющая огромный опыт в проведении инвазивной диагностики, сделала нам узи и выдала результат — ребенок скорее всего Даун (опять короткий нос, нет одной фаланги у мизинца (точнее, есть, но она слабо развита), ЕАП и пр. Ничего не хочу сказать, возможно, она прекрасный врач и, безусловно, имеет огромный опыт и к ней есть смысл идти, если хочешь все таки взять подобный анализ, но в нашем случае она просто тупо хотела вытянуть деньги, вцепившись в то, что у нас ЕАП и придумав кучу других «недочетов»), нужно делать амниоцентез. К слову сказать, стоит это у них около 30 тыс. А как же результат скрининга? Ведь целых три показали, что у нас все ок! А оказывается, второй скрининг по СД не информативен. Зачем же, спрашивается, меня отправляли его делать, если ни на что повлиять он не может и все равно смотрят только первый? Мы с мужем решили проконсультироваться снова в рд 17, а там уже решать, делать амнио или нет. Тем более, что риск потерять ребенка после процедуры такой же, как риск родить больного ребенка, а потерять его я не хотела ни при каких обстоятельствах. (К слову сказать, на этом сроке это уже полноценные роды со всеми вытекающими). В 17 роддоме мне снова сделали узи, конечно же не увидели никаких отклонений ни в каких мизинцах и носах, но ЕАП никуда не делась, они тоже рекомендовали вмешательство, правда, уже биопсию хориона (забор пуповинной крови). Пролив немало слез, я решила, что все таки ребенок, какой бы он ни был, мне дороже и написала отказ. Таким образом на сроке 19 недель я этот вопрос закрыла, хотя нет-нет, да вылезал этот червячок, но я старалась о плохом не думать и спокойно ждать свою малышку. Сейчас мне хочется посмеяться над своими переживаниями, сомнениями, слезами. Потому что ровно в срок у меня родилась чудесная девочка. Я не говорю, что у всех будет подобная ситуация и ребенок родится здоровым, в жизни всякое бывает. Но, девочки, скрининги НЕ ИНФОРМАТИВНЫ! Я разговаривала с женщиной, которая работает в центре помощи родителям деток с СД, она сказала, за 6 лет работы ни одна из семей, которые к ним обращаются, не сказала, что знали про диагноз заранее — все анализы были в норме! А нас, с нашими здоровыми детками, нервируют, гоняют по генетикам! На йоге для беременных познакомилась с девочкой точно с такой же ситуацией, только они все сдавали платно, результат пришел сразу и еще не поздно было сдать еще раз, который оказался более успешным. Результат — здоровая девочка. В 17 роддоме разговорилась с девушкой, которая в ЖК подружилась с другими девушками — им троим в одно время пришел высокий риск! Это что, передается воздушно-капельным??? НЕ СМЕШНО! Здоровых всем деток, счастливых семей, спокойных беременностей и радостных ожиданий! Прошу прощения, что так развернуто, очень надеюсь, кому-то пригодится мой опыт, кого-то успокоит и подарит надежду! Все у всех будет ХО-РО-ШО!

Источник

Перенатальный скрининг l триместра показал носик меньше нормы (в 12,6 недель = 1,5) сказали ждите 2 скрининг, т.к. кровь была в порядке, дождалась и на скрининге ll триместра так же носик меньше нормы (в 19 недель = 4,6), но + к этому добавились ещё гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца (в общем чёрная точечка на сердечке) и неоднородная эхогенность сосудистых сплетений боковых желудочков головного мозга (т.е. кисты сосудистых сплетений). Сижу в жутком подавленном состоянии, рыдаю, не знаю что делать?! Родители и мужа и мои говорят иди на аборт… не могу себя заставить принять это решение. Решила переделать скрининг платно, жду понедельника и сдала сегодня неинвазивный тест prenetix… только в ЖК все равно считают что инвазивные методы самые достоверные и направляют на амниоцентез… его не хочу делать, у меня гипертонус и ждать столько же сколько и кровь которую я сдала сегодня!!!! Может кто сталкивался с таким и может рассказать свою историю, буду очень благодарна.

Варвара

[2223997793] — 19 июля 2019 г., 19:10

Гость

[2265197561] — 19 июля 2019 г., 19:21

Рожайте, жизнь в вас надо сохранить! Если родится больной человечек — значит так угодно Богу! Вам надо платить за прошлые грехи, грехи Рода.

Внимание

Администрация сайта Woman.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах, о которых идет речь в этой ветке. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть не безопасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

Гость

[3459811482] — 19 июля 2019 г., 19:25

Дождаться результата неинвазивного теста. Если тоже подтвердит нарушения — решиться и прерывать. Даже если формально и придется сделать амниоцетез, но по показаниям все равно же прервут на любом сроке. Держитесь. Понимаю, это тяжело, но куда деваться.

Zeta

[882732518] — 19 июля 2019 г., 19:30

Золовка ничего не делала кроме УЗИ в сельской консультации где ей сказали, что вроде как сердце там не очень, но все ок. И родила ребенка с синдромом дауна.то полный ппц. Ж…а ему 8лет. Она никуда его не отдала, возит в школу-интернат для таких детей. Муж, естественно, забухал и свалил. Вешать себе на шею такое добровольно… Ну думайте сами что будете делать. Может, у вас куча денег, то вам не страшно. Вы нянь наймете и будете его по центрам возить.
Это только по телику показывают как все клёво.

Гость

[11186449] — 19 июля 2019 г., 19:53

Гость

[823646352] — 19 июля 2019 г., 19:55

Варвара

Гость

[2251634795] — 19 июля 2019 г., 20:04

У всех свое мнение, но если диагноз подтвердится, разумно будет прервать. Ему тяжело придется в жизни. Он прекрасно будет понимать, что окружающие не захотят его принимать до конца. Этот человек скорее всего не сможет познать что такое взаимная любовь, наверно, редкая девушка (парень) захочет связать свою жизнь с человеком с особенностью. Он не познает прелести совместных открытий. Ему будет тяжело найти работу. Тяжело общаться. Скорее всего у него не будет детей. А для родителей это дополнительная нагрузка о воспитанию, лечению. С другой стороны люди с синдромом дауна могут быть талантливыми. В любом случае их жизнь будет незаурядна. По своему.

Секси Котёнок

[2758626203] — 19 июля 2019 г., 20:05

Я делала прокол. Называется кажется биопсия хориона на 13-14 недели примерно. Но в вашем случае уже амниоцентоз. Сделала, т.к на УЗИ не увидели носовой кости и анализ крови был не очень. На дауна 1: 150 а должно быть на много больше как сказала генетик. Да ещё муж признался, что есть у него очень дальний родственник с диагнозом. Мы испугались очень и сделали. Т.к даун нам не нужен.все нормально, здоровый сын родился.

Гость

[3407987565] — 19 июля 2019 г., 20:25

Делайте анализ околоплодной жидкости — это 100% результат, не надейтесь на «авось».

Гость

[2523936965] — 19 июля 2019 г., 20:32

Слелайте неинвазивный пренатальный тест нипт — по крови матери, без поокола, точность 100 проц, только т21 ( даун) 17 тыс, в геномеде 5 синдровлм 23 тыс, я делала еще до скрининга. Риски мне не нужны были, очень советую и рекомендую

10.

Гость

[2377572724] — 19 июля 2019 г., 20:38

Сделайте этот скрининг. Трудное решение, но рожать, зная что ребенок инвалид, обрекать его на мучение — это преступление

11.

Гость

[1868108284] — 19 июля 2019 г., 21:16

Гость

Все у Вас хорошо с ребенком,меньше врачам доверяйте.У них аппаратура некачественная и они любят страху навести на ровном месте.

12.

Гость

[1860803214] — 19 июля 2019 г., 21:34

У меня у знакомой тоже так говорили, что родится даун, а родился нормальный ребёнок.

13.

Гость

[1499999513] — 19 июля 2019 г., 21:35

Гость

14.

Гость

[2041838055] — 19 июля 2019 г., 21:39

Гость

15.

Zombie Cat

[1633727618] — 19 июля 2019 г., 22:45

Гость

16.

Гость

[919122975] — 20 июля 2019 г., 12:53

Аборт и не парьтесь, как восстановитесь пробуйте снова. Не знаю ни одной женщины где 2 беремен подрят даунята были. У меня так же было, мне было жаль только свое здоровье и зря потраченная куча бабла на подготовку и саму беремен. Муж был в истерике, детоубийца и т.п, потом понял, ЧТО могло быть и как мы жили бы с ***.

17.

Гость

[1177764253] — 20 июля 2019 г., 14:19

Гость

18.

Гость

[1177764253] — 20 июля 2019 г., 14:21

Zombie Cat

Ахахахах…а воспитывать вы будете? Деньги в лечение вкладывать тоже ваши семья автора будет?

19.

Гость

[3234672628] — 20 июля 2019 г., 14:30

Автор, если Вы в Москве, могу посоветовать обратиться к гинекологу Калининой Варваре Сергеевне (потрясающий врач, наблюдала у нее свою беременность, поверьте к ней стоит попасть), может она что-то дельное посоветует в Вашей ситуации.Принимает в клинике Святослава Федорова. И можно сделать узи у экспертного узиста Воеводина Сергея Михайловича (у него не дешево, но тоже того стоит. К нему как правило и идут если есть подозрения на какие-то патологии), принимает в Планете здоровья.

20.

Светлана

[864312581] — 20 июля 2019 г., 15:39

Слушайте только прокол. Если у вас не будет 100% гарантии, как аборт делать?

21.

Гостья

[183683598] — 20 июля 2019 г., 18:55

Амниоцентез это фигня. Я вообше кордоцентез делала на очень позднем сроке (анализ крови из пуповины плода), 100% достоверный генетический анализ. Просто когда поменяла консультацию, где наблюдалась, оказалось, что мне таи неправильно истолковали анализ крови на генетические аномалии, он был спорный и надо было переделать, а мне ничего не сказали и я не переделала и срок амниоцентеза уже прошел. То есть он был не плохой, а спорный, но я для себя решила такой опасный анализ сделать, чтобы знать и уже зная что и как принять решение. Иначе боялась, что он стресса неизвестности просто сойду с ума. Слава богу, анализ был хороший. По моему, лучше знать правду, чем зарывать голову в песок.

22.

Лера

[3753136598] — 20 июля 2019 г., 21:37

Сделайте эти анализы по многу раз, делайте все! Подумайте, а если прервете, а там все было нормально?! Анализы все и тесты — фигня, ничего болезненного, тут важно понимать что вам главнее. Есть еще по крови какой-то крутой тест, очень дорогой, по крайней мере в США он есть, ну и наверно здесь тоже. Он 100% определяет на дауна в том числе.

23.

Лера

[3753136598] — 20 июля 2019 г., 21:43

И вообще, перечитала. В чем проблема делать амниоцентез? Что там такого страшного? Лучше убить плод, ничего не узнав точно?

24.

Гость

[1499999513] — 20 июля 2019 г., 22:31

Лера

25.

Гость

[3672249665] — 21 июля 2019 г., 08:41

Дорогая автор, было как у вас почти один в один. Только носовая кость на первом скрининге еще меньше была 1.3. Второй скрининг в 18 недель делала, вроде бы это раньше срока. Нос так же короткий, и так же кисты как у вас. Сдала все анализы, на всякий случай ношпу и делала кордоцентез. У меня не было к нему противопоказания. Но сказали если что нужно успеть прервать до 22х недель, потом плод жизнеспособен. Хоть кровь была хорошая и возраст, это завышали риски по синдромам. Сказали что на деле выше: даун 1:130, если отбросить кровь и возраст до 30, то 1:25 можно считать, эдвардс 1:1000, патау без риском можно сказать. Эдвардса отменили сразу, тк ребенок здоров без патологий. После кордоцентеза клетки расти не хотели. Что я пережила не передать. И в 21.5 неделю получила заветную бумажку: 46ху. На 99.9% исключены хромосомные патологии. Причем анализ показывает не только эти 3 синдрома, а гораздо больше, делеции и транслокации, например синдром кошачьего крика тоже покажет, другие аномалии абсолютно любые лишние или переставленные хромосомы: клайфельтера, шерешевского и тд.

26.

Гость

[3672249665] — 21 июля 2019 г., 08:47

по итогу ребенок родился в срок 9/10 по апгар, носик и правда короткий пипкой такой, но сравнивая с моими младенческими фотографиями как у меня. первые месяцы ходили к остеопату, тк нервы мои сказались на ребенке. И купали в седативных травяных сборах. После 3х месяцев прошло. Сейчас 3 года, здоровый пацан. Скрининг это выявление риска детей с патологиями. Есть идеальные скрининг и пропускают синдром Дауна, а есть вот как у меня маркеры хромосомных аномалий у здорового ребенка. Предположили азиатские корни в роду. Тк у монголоидной расы другие показатели именно на нос

27.

Гость

[188148158] — 26 июля 2019 г., 09:15

Гость

28.

Гость

[1499999513] — 27 июля 2019 г., 07:47

29.

Наташа

[1592101117] — 18 декабря 2019 г., 13:50

Варвара

30.

Наташа

[1592101117] — 18 декабря 2019 г., 13:57

Добрый день! У меня была такая история — первый скрининг по крови показал высокие риски, завышенный ХГЧ и пониженный РАРР-А. Я решила не делать прокол и дохдаться 20 недель. На 21 неделе мне сделали неудачный прокол — не попали в пуповину плода. Больше проколов я делать не стала, так как побоялась негативных последствий. Решила сделать второй скрининг крови самостоятельно в частной клинике. Там результаты оказались 1:10000. Я успокоилась немного. Но до конца беременности я так и не знала с СД ребенок или нет. Родила я в январе 2019г на месяц раньше срока здорового мальчика, чему несказанно рада.

Источник

Уже прошло семь месяцев с рождения моего улыбчивого мальчика и год с того времени, когда плохой скрининг выбил землю из-под моих ног.Теперь я могу спокойно рассказать о том, как это было и постараться успокоить тех, кто оказался в такой же ситуации. Дорогие мои, что бы не было написано в том кусочке бумажки, не отчаивайтесь! И ничего не бойтесь! Мой ребеночек здоров и ваш тоже!

Начну с банальной фразы. Беременность была запланированной и желанной. Наступила она спустя три месяца после выкидыша, что, несомненно, добавило трепетного отношения к нескольким клеточкам, поселившимся в моем животе.

Ко врачу я побежала чуть ли не в тот же день, как увидела заветного брундучка на тесте. И стала прилежной пациенткой. Анализы, посещение, соблюдение назначений. Очередной анализ, называвшийся скринингом первого триместра эмоций не вызвал. Так, энцатый укол, не более. Когда пришли результаты, врач сказала, что все хорошо.

Подошло время второго скрининга. Сидя под кабинетом узи со своей картой в руках я не могла в нее не заглянуть. А там риск синдрома Дауна 1:110. И пометка: необходима консультация генетика. Мягко говоря, мне подурнело.

Выяснилось, что врач «не хотела трепать мне нервы».

У меня жесточайшая депрессия пришла, старалась себя в руках держать, но слабо получалось. Пока кто-то есть рядом — нормально, пока занята чем-то тоже нормально, а как наедине с собой оставалась, сразу слезы текли …

В итоге все-таки мне дали направление в ЦПСиР. Первое посещение оставило не лучшие воспоминания. Это была местный гинеколог. Но направление к генетикам выписала.

И я пошла на форум. Начиталась разных страстей и негативных отзывов.Около кабинета в отделении генетики руки тряслись, а ноги подкашивались.

Все это было зря. Генетиком оказалась милейшая женщина, во всех подробностях рассказавшая что такое скрининг крови, откуда берутся показатели и что на них влияет.

На этом остановлюсь.

Влияют множество факторов: курение (пусть и в прошлом), алкоголь, нервная работа (мой случай), недосыпы, что съели вечерком перед анализом (да-да, оказалось, надо соблюдать диету за сутки), настроение, время суток и еще многое, многое, многое. В том числе предыдущая неудачная беременность.

На генетическом анализе, в народе проколе, врач не настаивала. В картинках показывала что и как, кто делает, зачем, какие риски. Ее мнение о том, надо его делать или нет , вытаскивать пришлось чуть ли не клещами. Я решила делать, мне нужна была уверенность. Мне назначили дату.

Но это еще не все. В назначенную дату в анализе мне отказали. По тому, что срок большой, предлежание плаценты и, по мнению врачей, высокий риск синдрома Дауна, при наличии мой нервной работы и предшествующего выкидыша, не окупает небольшого риска, что дает прокол на моем сроке и моим предлежанием плода. Заведующая объяснила, что мне лучше сделать экспертное узи и довериться ему.

Узи никаких отклонений не показало (по отзывам его мне проводила один из лучших экспертов по патологиям плода и, заметьте, бесплатно и в ближайшее время, т.к. срок беременности перевалил за 20 недель).

Дальше была консультация еще с генетиками. В общей сложности мой случай разбирала добрая половина отделения. В кардоцентезе мне отказали. И не просто отказали. Долго и упорно объясняли, что скрининг крови вещь более чем относительная, что не стоит она моих слез и переживаний.

Милые мои беременяшки! Я делюсь с вами своей историей с одной целью. Помочь вам пережить такое неприятное известие, настроиться на лучшее и не бояться идти к генетикам. Они люди, у них нет конвейера, о котором так много отзывов. Малейшее отклонение, чуток увеличивающее риск уже дает повод к особому рассмотрению случая.Генетики нам не враги, они действительно хотят нам помочь!

Еще хочу добавить, что такого же мнения о скрининге крови, что не стоит он переживаний будущей мамы, придерживались и врачи в роддоме, и врачи в детской поликлинике.

Моя история закончилась хорошо. По весне мне положили на грудь три с половиной килограмма счастья без малейшего признака злощасного синдрома, счастье посмотрело на меня и захлопало глазами.

Вас тоже обязательно ждет такой момент. И поверьте мне. Этот момент перекрое все негативные моменты.

Берегите себя и своего малыша!

Источник