Высокий риск синдрома дауна по биохимии по первому скринингу по биохимии
Девочки, специально зарегистрировалась, чтобы поделиться своим опытом! у меня во вторую беременность 1ый скрининг показал высокий риск СД (только по биохимии! вместе с узи 1:650-низкий). Не трудно представить, что со мной было и что я пережила. Размышлять над тем, рожать ребенка или нет, даже не пришлось — муж сказал категорично — РОЖАТЬ! Но сидеть на попе ровно я уже не могла. Во-первых, скажу, что я стояла на учете в обычной городской ЖК и скрининг сдавала там же. Как и положено, в 12 недель. Результат пришел только в 16, то есть переделывать уже не имело смысла. Отправили на консультацию к генетикам в рд 17, они сказали, что нужно сдать второй скрининг и прийти уже с его результатами. Второй скрининг (не знаю, как я до него дожила) я сдала в трех местах. Результаты все были очень разными (кстати, в одном из них был высокий риск несращения нервной трубки, но сразу скажу, что это видно по узи, поэтому переживать из-за этого я не стала), но ни один не показал высокий риск Синдрома Дауна. Узи для второго скрининга делала тоже в разных местах, чтоб уж наверняка. Сперва я поехала в славный центр Диламед на Волоколамке, там мне сказали, что нос у нас маловат, да и берцовые кости не алё. Я запереживала, потому что именно этот центр славится своими экспертами в этом вопросе, но об этом позже. В этот же день я была записана на узи в ЖК, сначала не хотела ехать, но после такого заключения, конечно, хотелось услышать хотя бы еще одно мнение. В ЖК мне сказали, что нос у нас нормальный, косточки тоже, но было одно НО — единственная артерия пуповины (чего в диламеде не заметили, а то б, наверное, сразу приговор вынесли). Для тех, кто не знает (а я сама не знала, хотя это не первый ребенок), в норме в пуповине 3 сосуда — 2 артерии и 1 вена. Отсутствие одной артерии само по себе является показанием к направлению к генетикам, так как зачастую является признаком генетических заболеваний, в частности Дауна, а в совокупности с нашим первым скринингом… Правда, врач в ЖК сказала, что никаких других признаков у нас нет, так что скорее всего, ЕАП — последствие инфекции на ранних сроках. Но успокоить меня это особо уже не могло. Третье узи я делала в Арт-меде, экспертное, женщина-профессор сказала, что все у нас хорошо, можно не переживать (ну как же тут не переживать-то). Кстати, там я дважды делала экспертное узи на разных сроках и у разных врачей, обе меня успокоили, во всяком случае, попытались))) С результатами второго скрининга я пошла на консультацию сначала в тот же Диламед. Заведующая Елена Владимировна Юдина, известная по всей России, имеющая огромный опыт в проведении инвазивной диагностики, сделала нам узи и выдала результат — ребенок скорее всего Даун (опять короткий нос, нет одной фаланги у мизинца (точнее, есть, но она слабо развита), ЕАП и пр. Ничего не хочу сказать, возможно, она прекрасный врач и, безусловно, имеет огромный опыт и к ней есть смысл идти, если хочешь все таки взять подобный анализ, но в нашем случае она просто тупо хотела вытянуть деньги, вцепившись в то, что у нас ЕАП и придумав кучу других «недочетов»), нужно делать амниоцентез. К слову сказать, стоит это у них около 30 тыс. А как же результат скрининга? Ведь целых три показали, что у нас все ок! А оказывается, второй скрининг по СД не информативен. Зачем же, спрашивается, меня отправляли его делать, если ни на что повлиять он не может и все равно смотрят только первый? Мы с мужем решили проконсультироваться снова в рд 17, а там уже решать, делать амнио или нет. Тем более, что риск потерять ребенка после процедуры такой же, как риск родить больного ребенка, а потерять его я не хотела ни при каких обстоятельствах. (К слову сказать, на этом сроке это уже полноценные роды со всеми вытекающими). В 17 роддоме мне снова сделали узи, конечно же не увидели никаких отклонений ни в каких мизинцах и носах, но ЕАП никуда не делась, они тоже рекомендовали вмешательство, правда, уже биопсию хориона (забор пуповинной крови). Пролив немало слез, я решила, что все таки ребенок, какой бы он ни был, мне дороже и написала отказ. Таким образом на сроке 19 недель я этот вопрос закрыла, хотя нет-нет, да вылезал этот червячок, но я старалась о плохом не думать и спокойно ждать свою малышку. Сейчас мне хочется посмеяться над своими переживаниями, сомнениями, слезами. Потому что ровно в срок у меня родилась чудесная девочка. Я не говорю, что у всех будет подобная ситуация и ребенок родится здоровым, в жизни всякое бывает. Но, девочки, скрининги НЕ ИНФОРМАТИВНЫ! Я разговаривала с женщиной, которая работает в центре помощи родителям деток с СД, она сказала, за 6 лет работы ни одна из семей, которые к ним обращаются, не сказала, что знали про диагноз заранее — все анализы были в норме! А нас, с нашими здоровыми детками, нервируют, гоняют по генетикам! На йоге для беременных познакомилась с девочкой точно с такой же ситуацией, только они все сдавали платно, результат пришел сразу и еще не поздно было сдать еще раз, который оказался более успешным. Результат — здоровая девочка. В 17 роддоме разговорилась с девушкой, которая в ЖК подружилась с другими девушками — им троим в одно время пришел высокий риск! Это что, передается воздушно-капельным??? НЕ СМЕШНО! Здоровых всем деток, счастливых семей, спокойных беременностей и радостных ожиданий! Прошу прощения, что так развернуто, очень надеюсь, кому-то пригодится мой опыт, кого-то успокоит и подарит надежду! Все у всех будет ХО-РО-ШО!
Источник
Пришел первый скрининг… По узи все хорошо и даже отлично. НО по крови риск синдрома дауна 1:120, при границе 1:250. Еще написан синдром дауна просто( без биохимии) низкий риск 1:510.
Из трех маркеров сильно завышен только ХГЧ 4,60, при норме 0,5-2,0. Но я пила на момент скрининга дюфастон по 4 таблетки в день.
Для себя решила, что отменяю нахрен дюфастон , чтобы второй скрининг 6.11 сдать нормально и там уже смотреть буду что и как. К генетику тоже пока не пойду.
У кого были похожие ситуации? Что из этого вышло? Очень надеюсь на ваши ответы.
Комментарии
Я
3 апреля 2018, 22:13
Девочки, не переживайте!!!!!Расскажу и я вам свою Истрию… мне 35 лет. Беременность вторая. первый скрининг был плохой. По УЗИ все было хорошо. Риск синдрома дауна 1:50. График зашкаливал… да ещё были те самые «ножницы». Где Рарр 0,43, а хгч 3,86!!!! Я была в шоке… столько слез пролила. Врачи пугали страшилками . Предлагали либо прокол, Либо панараму делать( инвазионную или не инвазионную диагностику). На прокол я не согласилась, а вот ДНК (панараму) сделала. Через 2 недели получила результат: риски минимальны. (99,9% что синдрома нет) . А ещё по ДНК мне сообщили, что у меня девочка) . в 19,3 недели пошла на второе УЗИ. И там все хорошо !!! Т-т-т). Врач- генетик мне сказала, что самый обычный стресс или волнение, вирус, герпес, аллергия … все это, и многое другое влияет на результат этого скрининга. Вы, главное. Не волнуйтесь ( если у вас это получится, конечно) старайтесь отключать мозги, и не думать о плохом, ведь малыш волнуется вместе с вами. И скорее всего, Что зря. На мой взгляд- это просто бизнес чей-то((. А мы , беременные, себе нервы трепим. Всем удачи, и крепких нервов;)
простите, чем все закончилось? у меня на 1 скрининге высокий риск по биохимии.
Второй скрининг тоже был плохой, но я еще до него сделала амниоцентез. Дочка здорова 🙂
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
а Ñ Ð¿ÐµÑеÑдала ÑÑоÑно кÑÐ¾Ð²Ñ Ð½Ð° PAPP белок,  они в поликлинике пиÑали 0,28 ниже пÑоÑÑо некÑда, а Ñ ÑеÑез ÐнвиÑÑо Ñдала и полÑÑила 4,68. ÑÑо Ñж дÑÑгое дело.
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
ÐÑ Ñ Ð²ÑоÑой ÑкÑининг в двÑÑ Ð¼ÐµÑÑÐ°Ñ Ñдавала. Ðа ÐпаÑина бÑл Ð¿Ð»Ð¾Ñ Ð¾Ð¹, а в ÑенÑÑе планиÑÐ¾Ð²Ð°Ð½Ð¸Ñ ÑемÑи Ñ Ð¾ÑоÑий. Сдавала в один денÑ)))) Ñ Ñделала вÑвод, ÑÑо ÑÑо Ð¿Ð¾Ð»Ð½Ð°Ñ ÑигнÑ, палÑÑем в небо поÑÑи.
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
Ñ Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð¿ÐµÑвÑй ÑкÑининг бÑл ноÑмалÑнÑй (по Ð±Ð¸Ð¾Ñ Ð¸Ð¼Ð¸Ð¸ на гÑаниÑе ноÑмÑ), а вÑоÑой пÑиÑел 1:170, Ñделала УÐÐ Ñ Ðоеводина, он Ñказал ÑÑо Ñ Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð·Ð´Ð¾ÑовÑй малÑÑик- ÑезÑлÑÑÐ°Ñ Ð·Ð´Ð¾ÑовÑй малÑÑик! а неÑвов и Ñлез бÑло моÑе. ÐенеÑик на 21 недел абоÑÑ Ñекомендавала ÑделаÑÑ!
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
Ðне Ñоже Ðоеводин Ñказал, ÑÑо вÑе ок! РСÑÑÐ³Ð°Ñ Ñоже, но Ñ Ð²Ñе Ñавно пеÑепÑовеÑила. Ðо они оказалиÑÑ Ð¿ÑавÑ!
Ðнна
26 апÑÐµÐ»Ñ 2013, 19:12
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
У Ð¼ÐµÐ½Ñ Ñоже бÑла ÑÐ°ÐºÐ°Ñ Ð¶Ðµ иÑÑоÑиÑ. Я ÑеÑила, ÑÑо поÑле Ñого, как вÑе ÑлÑÑиÑÑÑ, обÑзаÑелÑно напиÑÑ Ð½Ð° ÑазнÑÑ ÑоÑÑÐ¼Ð°Ñ . Я Ñама Ð¸Ñ ÑÑолÑко пеÑелопаÑила…ÐеÑвÑй ÑкÑининг бÑл в иÑне 2012г, Ñзи и кÑÐ¾Ð²Ñ Ð² ноÑме. РвÑоÑой ÑкÑининг в авгÑÑÑе пÑиÑел Ð¿Ð»Ð¾Ñ Ð¾Ð¹…Узи в ноÑме, а Ð²Ð¾Ñ Ð¿Ð¾ кÑови бÑл ÑиÑк ÑиндÑома даÑна 1:112. Я бÑла в Ñоке до ÑамÑÑ Ñодов…У Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð±Ñл повÑÑен ÑолÑко Ð¥ÐЧ, пÑи ноÑме Ð¾Ñ 0,5 до 2 Ñ Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð±Ñл около 4 коÑÑÑиÑиенÑ. ÐÑÑалÑнÑе показаÑели в ноÑме. ÐÑпÑавлÑли на амнио- или коÑдоÑенÑез. Я оÑказалаÑÑ. ÐÑе вÑоÑÑÑ Ð¿Ð¾Ð»Ð¾Ð²Ð¸Ð½Ñ Ð±ÐµÑеменноÑÑи Ñ Ð¿Ñовела в жÑÑком ÑÑÑеÑÑе, заедала его, набÑала около 20 кг…Ðак пеÑежила, не знахРодилÑÑ Ð·Ð´Ð¾ÑовÑй ÑÑниÑка. ÐÐ¾Ñ ÑолÑко дÑмаÑ, ÑÑо именно на неÑвной поÑве Ñ Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð±Ñла ÑÐ»Ð°Ð±Ð°Ñ ÑÐ¾Ð´Ð¾Ð²Ð°Ñ Ð´ÐµÑÑелÑноÑÑÑ Ð¸ пÑиÑлоÑÑ Ð´ÐµÐ»Ð°ÑÑ ÑкÑÑÑенное ÐС. Так ÑÑо девÑонки, ÑкÑининги Ñ Ð½Ð°Ñ Ð½Ðµ имеÑÑ Ð±Ð¾Ð»ÑÑой ÑоÑноÑÑи. Я оÑÐµÐ½Ñ Ð¼Ð½Ð¾Ð³Ð¾ на ÑоÑÑÐ¼Ð°Ñ Ð¾Ð± ÑÑом ÑиÑала. Ð Ð²Ð¾Ñ Ð¼Ð¾Ñ Ð¸ÑÑоÑÐ¸Ñ Ñоже ÑÑо подÑвеÑждаеÑ.
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
Ð Ñ Ñделала амнио и ни ÑÐ°Ð·Ñ Ð½Ðµ пожалела) заÑо веÑÑ Ð¾ÑÑаÑок Ð´Ð¾Ñ Ð¾Ð´Ð¸Ð»Ð° Ñпокойно!) и Ñже Ñодила ÑÐ²Ð¾Ñ Ð·Ð´Ð¾ÑовенÑкÑÑ Ð´Ð¾ÑÑÑкÑ:)
Ðнна
26 апÑÐµÐ»Ñ 2013, 23:17
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
ÐдеÑÑ ÐºÐ°Ð¶Ð´Ñй ÑеÑÐ°ÐµÑ Ñам за ÑебÑ:) Я оÑÐµÐ½Ñ Ñада, ÑÑо Ñ ÐÐ°Ñ Ð²Ñе в поÑÑдке и ÑÑо ÐÑ Ð½Ðµ неÑвниÑали вÑÑ Ð±ÐµÑеменноÑÑÑ Ð¸Ð·-за ÑÑого анализа! ÐдоÑовÑÑ Ðам и ÐаÑей доÑке!
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
У Ð¼ÐµÐ½Ñ Ñоже Ð¿Ð¾Ñ Ð¾Ð¶Ð°Ñ ÑиÑÑаÑиÑ. Ð¡ÐµÐ³Ð¾Ð´Ð½Ñ Ð¿ÑиÑла в ÐРк вÑаÑÐ¸Ñ Ðµ, по 1 ÑкÑÐ¸Ð½Ð¸Ð½Ð³Ñ Ð²ÑÑокий ÑиÑк ÑолÑко по Ð±Ð¸Ð¾Ñ Ð¸Ð¼Ð¸Ð¸. Ðна Ñказала ÑÑо ÑÐ°ÐºÐ°Ñ ÑиÑÑаÑÐ¸Ñ Ñ Ð¼Ð½Ð¾Ð³Ð¸Ñ Ð±ÑваеÑ, но вÑе Ñавно дала напÑавление в генеÑÐ¸ÐºÑ Ð½Ð° СеваÑÑополÑÑкÑÑ. Ðо Ñзи вÑе оÑлиÑно. ÐавÑÑа Ð¸Ð´Ñ Ð½Ð° 2 ÑкÑининг (Ñзи). СейÑÐ°Ñ Ð¿Ð¾ÐºÐ° пÑÐ¸Ð½Ð¸Ð¼Ð°Ñ ÑÑÑожеÑÑан. ÐоÑле ÑегоднÑÑнего Ð¿Ð¾Ñ Ð¾Ð´Ð° Ñама немного пеÑеживаÑ. Рголове дÑÑнÑе мÑÑли.
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
ÐÑ Ð²Ñ Ð¾Ð±ÑзаÑелÑно попÑобÑйÑе попаÑÑÑ Ñам к гнеÑеÑкой, она Ñам лÑÑÑий ÑпеÑиалиÑÑ. Ðо мне генеÑики Ñказали, ÑÑо 1 из 10 ÑлÑÑаев подÑвеÑждаеÑÑÑ ÑÑабилÑно поÑле инвазивной диагноÑÑики.
РоÑÑиÑ, ТÑоиÑк
а Ñ Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð±Ñл оÑÐµÐ½Ñ Ð½Ð¸Ð·ÐºÐ¸Ð¹ Ð¥ÐЧ, пеÑеÑдавала в ÐРи в плаÑной. в ÐРопÑÑÑ Ð½Ð¸Ð·ÐºÐ¸Ð¹, а в плаÑной-ноÑма! Ñебенок здоÑовенÑкий
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
Ð Ñ Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð±Ñла Ñа же ÑиÑÑаÑÐ¸Ñ Ñо вÑоÑой беÑеменноÑÑÑÑ. РиÑк ÑиндÑома ÐаÑна. Я вÑÑ Ð¸Ð·Ð¿ÐµÑеживалаÑÑ, побежала на плаÑнÑÑ ÐºÐ¾Ð½ÑÑлÑÑаÑÐ¸Ñ Ð² 7 Ñоддом, а Ñам Ñказали не волноваÑÑÑÑ Ð¿Ð¾ÐºÐ° и ÑдаÑÑ Ð²ÑоÑой ÑкÑининг в опÑеделеннÑй ÑÑок (не Ð¿Ð¾Ð¼Ð½Ñ Ð² какÑÑ Ð½ÐµÐ´ÐµÐ»Ñ), Ñдала — вÑе Ñ Ð¾ÑоÑо. РеÑе вÑÐ°Ñ Ñказала, ÑÑо ÑкÑининг пеÑвÑй не ÑовÑем инÑоÑмаÑивнÑй, а Ð²Ð¾Ñ Ð²ÑоÑой — да.. ÐоÑка ÑодилаÑÑ Ð·Ð´Ð¾Ñовой, ей ÑейÑÐ°Ñ Ð¿Ð¾ÑÑи 4 года, ÑмниÑа и кÑаÑавиÑа!))
РоÑÑиÑ, ÐовоÑибиÑÑк
ÐÑÑаÑÑон не оÑменаÑйÑе без назнаÑÐµÐ½Ð¸Ñ Ð²ÑаÑа.
РоÑÑиÑ, ЯкÑÑÑк
дÑÑаÑÑон на Ñ Ð³Ñ Ð½Ð¸ÐºÐ°Ðº не влиÑеÑ, он влиÑÐµÑ ÑолÑко на ÑÑÐ¾Ð²ÐµÐ½Ñ Ð¿ÑогеÑÑеÑона.
РоÑÑиÑ, ÐкаÑеÑинбÑÑг
ÐÑ Ñак Ñо Ñебе Ñами дÑÑаÑÑон не оÑменÑйÑе! ÐÑо Ð¼Ð¾Ð¶ÐµÑ ÑпÑовоÑиÑоваÑÑ Ð²ÑкидÑÑ. ÐÑ ÑÑо? Я пÑÑ Ð¿Ð¾ 1 ÑаблеÑке 2 Ñаза в денÑ, и ÑейÑÐ°Ñ Ð¼Ñ Ð´Ð¾Ð·Ñ Ð¿Ð¾ÑÑепенно Ñнижаем, полноÑÑÑÑ Ð¿Ð¾Ð»ÑÑаеÑÑÑ Ð¾Ð½ ÑбеÑеÑÑÑ ÑолÑко ÑеÑез 2 недели. Ð Ð²Ñ Ð¿Ð¸Ð»Ð¸ по 4 ÑаблеÑки в денÑ, и Ñаз — пÑекÑаÑиÑе. Так нелÑзÑ.
Источник