Высокий риск синдром а дауна
Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.
Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.
На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.
Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.
Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.
Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.
У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ – 2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.
На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.
Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.
Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.
Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.
Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.
В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.
Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.
В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.
Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.
Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».
Нос был, причем вполне приличный.
Родился обычный ребенок.
Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?
Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.
Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.
Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?
Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.
За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.
Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.
Анастасия А.
Источник
Высокий риск синдрома Дауна?
Синдром Дауна не является болезнью, это патология которую невозможно предотвратить и вылечить. У плода с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их количество составляет не 46, а 47. Синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорожденных от женщин в возрасте после 35. Причина, по которой это происходит, до конца не выяснена. Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун первым описал этот синдром в 1866 году, а в 1959 году французский профессор Лежен доказал, что это связано с генетическими изменениями.
Известно, что половину хромосом дети получают от матери, а половину – от отца. Поскольку нет ни одного эффективного метода лечения синдрома Дауна, болезнь считается неизлечимой, можно принять меры и при желании родить ребенка здоровым, обратиться в медико-генетическую консультацию, где на основании хромосомного анализа родителей будет определено, родится ребенок здоровым или с синдромом Дауна.
В последнее время такие дети рождаются чаще, связывают это с поздним замужеством, с планированием беременности в возрасте 40 лет. Также считается, что если бабушка родила свою дочь после 35, то внуки могут родиться с синдромом Дауна. Хотя дородовая диагностика – сложный процесс обследования, её проведение очень необходимо для того, чтобы была возможность прервать беременность.
Что же являет собой синдром Дауна. Обычно он может сопровождаться задержкой моторного развития. Такие дети имеют врожденные пороки сердца, патологию развития органов желудочно-кишечного тракта. 8% больных с синдромом Дауна болеют лейкемией. Медикаментозное лечение может стимулировать психическую деятельность, нормализовать гормональный дисбаланс. С помощью физиотерапевтических процедур, массажа, лечебной гимнастики можно помочь ребенку приобрести навыки необходимые для самообслуживания. Синдром Дауна связан с генетическим нарушением, но не всегда это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Такие дети, а в будущем взрослые люди могут участвовать во всех сферах жизни, некоторые из них становятся актерами, спортсменами и могут заниматься общественными делами. Как будет развиваться человек с данным диагнозом зависит во многом от того окружения в котором он растет. Хорошие условия, любовь и забота способствуют полноценному развитию.
Таблица риска синдрома Дауна, по возрастам
Вероятность синдрома Дауна зависит от возраста матери, но его можно выявить генетическим тестом на ранних стадиях беременности, а в некоторых случаях ультразвуком. Вероятность наличия у ребенка синдрома Дауна при рождении ниже, чем на более ранних стадиях беременности, т.к. некоторые плоды с синдромом Дауна не выживают.
Какой риск считается низким, а какой – высоким?
В Израиле риск синдрома Дауна считается высоким, если он выше, чем 1:380 (0.26%). Всем, кто находится в этой группе риска нужно пройти проверку околоплодных вод. Этот риск приравнивается к риску у тех женщин, которые забеременели в возрасте 35 лет и старше.
Риск ниже, чем 1:380 считается низким.
Но надо учитывать, что эти границы могут быть плавающими! Так, например, в Англии, высоким уровнем риском считается риск выше 1:200 (0.5%). Это происходит по той причине, что одни женщины считают риск 1 к 1000 – высоким, а другие 1 к 100 – низким, так как при таком риске у них шанс на рождение здорового ребенка равен 99%.
Факторы риска синдрома Дауна, Эдвардса, Патау
Основными факторами риска являются возраст (особо значимо для синдрома Дауна), а также воздействие радиации, некоторых тяжелых металлов. Следует учитывать, что даже без факторов риска плод может иметь патологию.
Как видно из графика, зависимость величины риска от возраста наиболее значима для синдрома Дауна, и менее значима для двух других трисомий:
Скрининг риска синдрома Дауна
На сегодняшний день всем беременным, кроме полагающихся анализов рекомендуется проходить скрининговый тест для выявления степени риска синдрома Дауна по рождению ребенка и врожденным порокам плода. Наиболее продуктивное обследование бывает на 11 неделе + 1 день или на 13 неделе + 6 дней при копчико-теменном размере эмбриона от 45 мм до 84 мм. Беременная женщина может пройти обследование, и использовать для этого специфическое УЗИ.
Более точный диагноз ставится при помощи биопсии ворсин хориона и исследования амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря. Но каждая женщина должна знать, что такие методы сопряжены с риском осложнений беременности таких как выкидыш, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и многое другое.
Полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности позволяет выявить врожденные пороки у плода. Что же включает данный тест? Во-первых, необходимо ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности. Расчет риска производится по определению наличия носовой кости, по ширине шейной складки плода, где скапливается подкожная жидкость в первом триместре беременности.
Во вторах берется анализ крови на хорионический гонадотропин в 10-13 недель и на Альфа-фетопротеин в 16-18 недель. Данные комбинированного скрининга обрабатываются по специальной компьютерной программе. Учеными предложена новая методика скрининга – объединение оценки результатов, полученных в ходе исследований в первом и во втором триместрах. Это позволяет обеспечить единую оценку риска возникновения синдрома Дауна при беременности.
Для первого триместра используются результаты определения РАРР-А и измерения толщины воротникового пространства, а для второго триместра – используются сочетания АФП, неконъюгированного эстриола, ХГ и ингибина-А. Применение интегральной оценки для скринингового обследования позволяет после инвазивных вмешательств снижать частоту прерывания беременности для плодов с нормальным кариотипом по результатам цитогенетической диагностики.
Интегральное и биохимическое тестирование для скрининга синдрома Дауна позволяет дополнительно выявлять больше случаев хромосомных аномалий. Это способствует предотвращению нежелательных прерываний беременности, возникающих в результате амниоцентеза или биопсии ворсин хорион.
Автор статьи: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. терапевт
Образование:
Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность — «Лечебное дело» в 1991 году, в 1993 году «Профессиональные болезни», в 1996 году «Терапия».
Наши авторы
Источник
А первый результат (12 нед) что показал?
а он у меня был один в 16 недель сейчас почти 20 недель только пришол ответ
Мне 38 лет, беременна третьим ребенком. На учет встала поздно и первый анализ в 12 недель не сдавала. Когда сдала второй анализ и пришел результат, то была в шоке. Очень высокий риск развития синдрома Дауна 1:25, ревела неделю. Направили на узи и к генетику. Узи врожденных поталогий не выявило. И я успокоилась. Тем более врач сказала, что этот анализ часто врет. Если хотите то сходите к генетику, но лично мне он ни чем не помог. Так что не переживайте и не мотайте нервы себе и своему малышу. Удачи вам.
всем женщинам после 35 лет ставят риск рождения Дауна,все это статистика в 18 лет это 1:2500 а вот к 35 годам 1:16 а к 40 1:8.все это статистика,но с ней не согласиться тоже нельзя.по закону всем женщинам после 35 лет обязательно направляют на консультацию к генетику а генетик решает необходим ли кордоцентез.были случай когда врачи не давали напрвл к генетику потому что на узи было чисто а рождались Даунята.этим врачам теперь до конца жизни выплачивать пособия этим Даунятам приходиться….
в росси не то, что даунятам пропущенным, но детям-инвалидам врачами покалеченным ничего не платят….
платят платят грамотные мамки судятся вот врачи им потом и выплачивают пожизненно…
Светулька, 2 ребенка9 апреля 2012, 14:17
а какие исследования генетик проводит?
ленка я, 1 ребенок2 февраля 2010, 21:05
если на первом узи воротниковая зона была в норме(до 3),то всё ок…оч часто такие анализы дают ложный результат…раньше времени не пугайтесь и не нервничайте,всё будет хорошо!
сейчас изменились стандарты до 2.7 но даже лучше до 2.6.
Не берите в голову. Тогда тем более есть вероятность несоответствия. Нас предупреждали, что с анализом надо уложиться в установленные сроки. Сейчас на УЗИ и даунов прекрасно определяют. А вам на каком-то дурацком анализе, который еще и толком то делать не научились всего лишь «риск» ставят. Все у вас в порядке!
Дорогие мои спасибо большое хоть вы успокоили что бы я без вас делала .
Римма! Я думаю переживать не стоит!! У меня была примерно такая же ситуация 4,5 года назад! Направили меня к генетику в Институт планирования семьи!Тоже очень переживала и нервничала! В итоге пересдала анализы в другой лаборатории и все ОК!!! А теперь моему сынуле 4 года — очень смышлённый ребенок: разговаривать стал хорошо в 2 года, а сейчас мы басни Крылова наизусть знаем!!! И у вас все будет хорошо!!!
Анютка, 1 ребенок2 февраля 2010, 22:25
мой скриининг вооше разбили в лаборатории вот так вот!!!завтра иду на 2 скрининг!!!
KutuzoVa, 2 ребенка3 февраля 2010, 16:46
а зачем второй??? мне только один делали! сказали что второй делают у кого в первом высокий риск!
у меня в первом был низкий риск и все равно делала второй, плановый. у них так положено.
Я когда звонила, записываться на узи, вся в слезах, соплях и истерике, то мне врач узи сказала, чтобы я не ревела и успокоилась, что Дауны по крови не определяются. Анализ обрабатывает компьютер и он выдает возможный риск.
Я наслышана об этом анализе, очень многим ставят риск большой рождения детей с отклонениями, а рождаются здоровые малыши,у нас этот анализ просто напросто не умеют делать, мне кажется лишняя нервотрепка с ним, но муж настоял.. вот сижу трясусь-жду результатов.Так что Римма, думаю все у вас будет хорошо. Очень вам этого желаю.
@3 февраля 2010, 12:21
У меня низкий риск был,но по узи было несколько маркеров плохих.Объездила нескольких генетиков сошлись на том что нужно сделать кордоцентез(кровь из пуповины сдать) я его сделала показало что все хорошо.Если у вас на узи все нормально то и не переживайте сильно.Конечно все эти анализы очень треплют нервы,сама через это прошла,но думайте о хорошем.Я вот до сих пор себя не могу простить что сомневалась в своем малыше.Желаю чтоб у вас все было хорошо!
Евгения, 2 ребенка3 февраля 2010, 13:49
Сходи на УЗИ формата 4D. На нем скажут точно. Моей подруге ставили то же самое, сходила, посмотрела, родилась нормальная девочка.
Анютка, 1 ребенок3 февраля 2010, 17:40
потому что 1 скриниг разбили
а как же анализ околоплодных вод? или как это называется…моей подруге сделали, оказалось что все хорошо (а тоже риск высокий был), так еще и написали что «обнаружены здоровые женские бла-бла-бла…» (ну не помню точно как звучит, не ругайтесь!)…т.е. 100% пол определили)))
это не ваш ребенок-даун, а ВЕРОЯТЕОСТЬ его рождения. Проще говоря — может быть, а может и нет…
погрешность этих скринингов, действительно очень велика, и по большему счету они нужны для улучшения показателей рождаемости. Как говорят гинекологи, лучше здорового абортировать, чем дауненка пропустить.
Если УЗИ в норме, не переживайте и не думайте плохого о своей лялечке. Вы только представьте, как ваша зайка боится сейчас, так же как и мамочка….
Вот это методы: «лучше здорового абортировать, чем дауненка пропустить»- я просто в шоке… как так можно? Лучше бы научились нормально брать анализы, чтоб не пропускать ничего….от того, что здорового ребятенка абортируют, здоровья у будущей мамочки не прибавится..
Сделайте экспертное УЗИ — т.е. УЗИ с высокой четкостью изображения. Это даже бесплатно делают по направлению из ЖК.
Источник
Добрый день. Мне 32 года. Вторая беременность. На данный момент 19 неделя. Первый скрининг прошла в жк, пришел риск по Трисомии 21 1:195 (возрастной 1:250). Повторный там же показал еще выше 1:181. Далее в частном порядке сдала Панорама тест и 2 Пренатальный скрининг, но уже в другой лаборатории, по Панораме низкие риски по всем патологиям, а результаты 2 скрининга 1:150. Вопрос: есть ли повод для беспокойства, перекрывает ли Панорама все остальные анализы, и также в чем может быть причина искажения результатов по скринингам? Спасибо.
Liza
[3223907003] — 19 июня 2017, 09:43
1.
Гость
[2105660615] — 19 июня 2017, 10:03
например неправильно посчитанный срок беременности
2.
Гость
[3037838039] — 19 июня 2017, 10:45
У вас риск по анализу крови или УЗи?
3.
Liza
[1012839334] — 19 июня 2017, 11:22
По скринингу. УЗИ в норме. ТВП в 12 недель 1 мм, кости носа 2,5 мм.Единственное гиперэхогенный фокус лж был, но согласно последнего УЗИ он уменьшается.
4.
Гость
[1082002730] — 19 июня 2017, 11:23
Liza
По скринингу. УЗИ в норме. ТВП в 12 недель 1 мм, кости носа 2,5 мм.Единственное гиперэхогенный фокус лж был, но согласно последнего УЗИ он уменьшается.
5.
Гость
[3967748832] — 19 июня 2017, 11:39
Не нужен прокол. Если Вы в Москве, то на Тульской делают анализ крови со 100% информативностью. Стоит 32-35000
6.
Liza
[1012839334] — 19 июня 2017, 11:48
чтобы прокол не делать сдала Панораму
7.
Liza
[1012839334] — 19 июня 2017, 11:48
Гость
Не нужен прокол. Если Вы в Москве, то на Тульской делают анализ крови со 100% информативностью. Стоит 32-35000
8.
Гость
[3422284176] — 19 июня 2017, 11:57
Автор, у меня был риск 1к 125, возрастной риск был такой же. Выше нормы был хгч, врачи не могли объяснить мне почему, родила здорового ребёнка.
9.
Liza
[1012839334] — 19 июня 2017, 12:06
Гость
Автор, у меня был риск 1к 125, возрастной риск был такой же. Выше нормы был хгч, врачи не могли объяснить мне почему, родила здорового ребёнка.
10.
Гость
[3422284176] — 19 июня 2017, 12:10
Liza
А УЗИ у Вас в норме было?
11.
Гость
[3037838039] — 19 июня 2017, 14:19
Liza
По скринингу. УЗИ в норме. ТВП в 12 недель 1 мм, кости носа 2,5 мм.Единственное гиперэхогенный фокус лж был, но согласно последнего УЗИ он уменьшается.
12.
Liza
[1012839334] — 19 июня 2017, 14:22
[quote=»Гость» message_id=»60956084″]Liza
По скринингу. УЗИ в норме. ТВП в 12 недель 1 мм, кости носа 2,5 мм.Единственное гиперэхогенный фокус лж был, но согласно последнего УЗИ он уменьшается.
Не знаю, что такое гиперэхогенный фокус
Я рожала в 41, и УЗИ, и анализ крови были в норме. На первом скрининге в 12 недель было 1 к 2500. На втором тоже и УЗИ, и гормоны были в норме, но поставили уже 1к 190. Генетик об яснила это тем, что на втором скрининге уже подставили мой возраст
Я перед сдачей крови прочитала в инете, как правильно к этому подготовиться и не ела жирного,сладкого и т.д. Может, поэтому анализ был в норме и мне не крутили мозги. А вы готовились к анализу?[/
Также готовилась. Натощак и тд. Хотя на набор хромосом это не влияет. Есть ли кто-то у кого по скринингу повышенный риск а по Панораме низкие?
13.
Гость
[3037838039] — 19 июня 2017, 14:46
Liza
Liza
По скринингу. УЗИ в норме. ТВП в 12 недель 1 мм, кости носа 2,5 мм.Единственное гиперэхогенный фокус лж был, но согласно последнего УЗИ он уменьшается.
Не знаю, что такое гиперэхогенный фокус
Я рожала в 41, и УЗИ, и анализ крови были в норме. На первом скрининге в 12 недель было 1 к 2500. На втором тоже и УЗИ, и гормоны были в норме, но поставили уже 1к 190. Генетик об яснила это тем, что на втором скрининге уже подставили мой возраст
Я перед сдачей крови прочитала в инете, как правильно к этому подготовиться и не ела жирного,сладкого и т.д. Может, поэтому анализ был в норме и мне не крутили мозги. А вы готовились к анализу?[/
Также готовилась. Натощак и тд. Хотя на набор хромосом это не влияет. Есть ли кто-то у кого по скринингу повышенный риск а по Панораме низкие?
14.
Гость
[3533043906] — 20 июня 2017, 07:21
Автор, скрининг это лишь статистика, вероятность попадания. Панорама тест это уже информативное исследование, плюс УЗИ. Вам волноваться абсолютно не о чем.
Этот скрининг дурацкий стольким людям нервов подпортил! Для себя решила, что если ещё будет Б делать его не буду. Только УЗИ и панорама. У меня в 32г при Б тоже риски примерно такие же ставили по этому скрининг, при том что, например, свободный эстриол у меня вообще не определялся (я даже ради интереса сдавала сама по себе на него). Нет его и все тут. Объяснить с чем это связано никто не смог, ребёночек родился абсолютно здоровый.
15.
Жду мальчика
[3052864471] — 20 июня 2017, 07:54
Если Панорама в норме, то не думаю, что стоит беспокоится. Врачи конечно могут замучить предложениями сходить на амниоцентез и т.д. Узи при синдроме Дауна практически не информативно.
16.
Liza
[1012839334] — 20 июня 2017, 08:50
Жду мальчика
Если Панорама в норме, то не думаю, что стоит беспокоится. Врачи конечно могут замучить предложениями сходить на амниоцентез и т.д. Узи при синдроме Дауна практически не информативно.
17.
Гость
[2635729827] — 20 июня 2017, 16:50
У меня был риск по синдрому Эдвардса 1:198 . Но мне на тот момент было 36 лет. Делала 2 раза экспертное УЗИ. Оба раза УЗИ в норме. Автор, для своего успокоения можете еще сделать экспертное УЗИ.
18.
Гость
[2635729827] — 20 июня 2017, 16:53
Liza
А гиперэхогенный фокус с левом желудочке? Это не является косвенным признаком?
19.
Да уж
[3706051676] — 20 июня 2017, 20:04
Создавала тут тему про хромосомные аномалии плода на 19 неделе. По узи и фокус был в лж, прям белая точка внутри желудочка на распечатанной фотке с узи видно. И много че ещё было. Пошла на амниоцентез и рез 46 хх, типа здорова. Че толку, опаздывает в развитии месяца на 4. Плюс на внешность странная. Эти же генетики сказали есть много ген синдромов с кариотипом 46 только поломка внутри одной хромосомы, ну офигеть теперь ну и зачем я на прокол шла. Кстати по маркерам чисто даун был, и фокус и впс и кость мал, и мизинцы без фаланги типа короткие. А вот не даун нефига. Хотя мизинцы и кривые сильно. Делайте все тесты досконально, я сто раз все проверяла а надо было 200 раз, в итоге мудохаюсь с больным ребёнком а генетики на прерывание не послали, типа 46 хромосом гуляй вася.
20.
Анелла
[2589915361] — 20 июня 2017, 23:16
Да уж
Создавала тут тему про хромосомные аномалии плода на 19 неделе. По узи и фокус был в лж, прям белая точка внутри желудочка на распечатанной фотке с узи видно. И много че ещё было. Пошла на амниоцентез и рез 46 хх, типа здорова. Че толку, опаздывает в развитии месяца на 4. Плюс на внешность странная. Эти же генетики сказали есть много ген синдромов с кариотипом 46 только поломка внутри одной хромосомы, ну офигеть теперь ну и зачем я на прокол шла. Кстати по маркерам чисто даун был, и фокус и впс и кость мал, и мизинцы без фаланги типа короткие. А вот не даун нефига. Хотя мизинцы и кривые сильно. Делайте все тесты досконально, я сто раз все проверяла а надо было 200 раз, в итоге мудохаюсь с больным ребёнком а генетики на прерывание не послали, типа 46 хромосом гуляй вася.
21.
муся
[1481154406] — 28 июля 2017, 16:47
не знаю именно про панораму, но вот неинвазивный пренетикс – он да, точнее чем все эти биохимические скрининги. Меня на него направляли как раз когда были вопросы по первому скринигу, я пошла, сдала кровь и все, через неделю результат.
22.
Сарита
[1481154406] — 30 июля 2017, 16:56
Да уж
Создавала тут тему про хромосомные аномалии плода на 19 неделе. По узи и фокус был в лж, прям белая точка внутри желудочка на распечатанной фотке с узи видно. И много че ещё было. Пошла на амниоцентез и рез 46 хх, типа здорова. Че толку, опаздывает в развитии месяца на 4. Плюс на внешность странная. Эти же генетики сказали есть много ген синдромов с кариотипом 46 только поломка внутри одной хромосомы, ну офигеть теперь ну и зачем я на прокол шла. Кстати по маркерам чисто даун был, и фокус и впс и кость мал, и мизинцы без фаланги типа короткие. А вот не даун нефига. Хотя мизинцы и кривые сильно. Делайте все тесты досконально, я сто раз все проверяла а надо было 200 раз, в итоге мудохаюсь с больным ребёнком а генетики на прерывание не послали, типа 46 хромосом гуляй вася.
23.
Алия
[1481154406] — 23 августа 2017, 01:22
Конечно перекрывает. Мало того, биохимический скрининг настолько неинформативен, что я еще до него сдала пренетикс, это тоже НИПТ, только он более адекватный по цене и делается быстро достаточно. Зато я уже знала все наверняка и не переживала с биохимией.
24.
Мила
[1481154406] — 28 августа 2017, 14:02
Сочувствую вам (( это так ужасно (( хорошо, что это еще на раннем сроке выявилось… я рожала в 46, так я пошла на полной 10й неделе и сдала пренетикс. Потому что знала, что тоже буду делать аборт, если будет плохой результат ( и чем раньше это сделать, тем легче…
25.
РосаМоса
[1481154406] — 28 августа 2017, 15:49
Да, в таких вот ситуациях и есть вся крамола биохимического скрининга. Потому что он показывает лишь вероятность и, как правило, ошибается. Потому, если хотите точно знать, идите и сделайте пренетикс. Он неинвазивный, просто кровь из вены возьмут. Зато точность уже 99,9%, а не просто какие-то пространные вероятности.
26.
Гость
[3368676501] — 08 ноября 2018, 12:32
Девочки врачам очень выгодно что бы мы делали проколы, с каждым годом становится все больше девушек,которые делали этот прокол( у них родились здоровые дети) .А процедура рассчитана по словам врачей на то,что бы дети с синдромом дауна не рождались., но статистика по рождению таких детей не меняется!!
Значит нет ни какого толка от этих скринингов!
Внимание
Администрация сайта Woman.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах, о которых идет речь в этой ветке. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть не безопасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!
26.
Гость
[3368676501] — 08 ноября 2018, 12:35
Врачи только девушкам со здоровыми детьми ставят высокие риски и гоняют их на прокол ,которые угрожает здоровью малыша.
А врачи за этот прокол получают денежки от нашей страховой компании, и дессертации пишут для своего карьерного роста.
Источник
Не волнуйтесь! Мой врач сразу сказал, что результаты этого анализа очень часто бывают недостоверны. У него были такие же пациентки у которых по УЗИ — норма, а по этой «хрени» — всевозможные отклонения и показания к прерыванию. В итоге все нарожали здоровых детишек. А я и обследоваться не стала — УЗИ в пределах нормы, а нервы лишний раз мотать не хочется. Все будет хорошо! Родите своего малыша здоровым! Удачи!