Вульгарный ихтиоз код мкб
Содержание
- Описание
- Дополнительные факты
- Симптомы
- Причины
- Классификация
- Диагностика
- Дифференциальная диагностика
Названия
Название: Вульгарный ихтиоз.
Вульгарный ихтиоз
Описание
Вульгарный ихтиоз. Генодерматоз, наследуемый по аутосомно — доминантному принципу, характеризующийся нарушением процессов кератинизации. Клинически проявляется сухой, визуально не изменённой кожей, на поверхности которой появляется обильное шелушение в виде лёгких светло-серых чешуек, трансформирующихся при усугублении патологического процесса в грубые, плотные, пластинчатые «щиты» с бурым оттенком. Отличительной особенностью вульгарного ихтиоза является отсутствие первичных элементов в складках кожи, подколенных, локтевых ямках, подмышечных впадинах. Диагностируют болезнь на основании типичной клиники. В лечении основным являются курсы витамина А, наружные кератолитики, увлажнение.
Дополнительные факты
Вульгарный ихтиоз (простой ихтиоз) — одна из наиболее распространённых разновидностей врождённого ихтиоза. Заболевание не имеет гендерной составляющей, эндемичности. Первые упоминания о коже, напоминающей панцирь крокодила, встречаются в Древнем Египте. Можно найти подобные описания кожной патологии в трудах Гиппократа. Однако о вульгарном ихтиозе, как о заболевании с известной причиной, впервые заговорили в ХХ столетии. Связано это с развитием генетики и изучением генетически обусловленных изменений кожи. Если в первой половине XIX века дерматологи уделяли внимание морфологии кожи, описанию клинических проявлений, во второй половине – поискам возбудителей кожных болезней, причин их возникновения, то ХХ век стал веком экспериментально-клинического изучения механизма развития дерматозов, их связи с окружающей средой. В 1906 году Э. Эдриан первым подчеркнул связь кровного родства родителей с возникновением некоторых кожных болезней, в 1965 Д. Блум и в 1966 Л. А. Штейнлухт открыли аутосомно-доминантный принцип наследования вульгарного ихтиоза. Принадлежностью к генодерматозам определяется актуальность этого заболевания и сегодня.
Вульгарный ихтиоз
Симптомы
Снижение потоотделения.
Причины
Для возникновения аутосомно-доминантного вульгарного ихтиоза достаточно одной мутантной аллели (разные формы одного гена, контролирующие один признак), в аутосоме (парные неполовые хромосомы мужчин и женщин) в гетерозиготном состоянии. Остальные аллели могут быть нормальными. При этом вульгарный ихтиоз обладает рядом специфических признаков: заболевание проявляется в каждом поколении, риск наследования составляет 50%, члены семьи с нормальным фенотипом (совокупность факторов, определяющих индивидуальность человека, его особенности) не передают заболевание по наследству, гендерной зависимости в наследовании нет, однако существует возможность (особенно после 40 лет) новой, спонтанной мутации.
Выраженность клинических проявлений вульгарного ихтиоза может быть разной, что обусловлено вариабельными возможностями мутировавшего гена, влиянием факторов внешней среды. Если в передаче дефектного гена задействована новая мутация, клинические проявления утяжеляются. Механизм развития патологии до конца не изучен. Большинство дерматологов считают, что при вульгарном ихтиозе мутация происходит в гене, отвечающем за образование кератина. Изменения структуры, прочности, расположения белка вызывают повышенную ломкость рогового слоя эпидермиса с эффектом «чешуйчатой кожи». Шелушение носит скорее характер ретенции (удержания) кератина в виде чешуек на поверхности кожи, чем увеличившейся пролиферации этих чешуек.
Большую роль при этом играет некорректный синтез белков эпидермиса в результате изменённых ферментативных реакций. В комплексе с дисфункцией эндокринной системы (половые, щитовидная, паращитовидные железы), снижением иммунных показателей на местном и общем уровне (В- и Т-клеточный иммунитет), сенсибилизацией кожи с одновременным снижением её защитной функции это расценивается как один из вариантов развития болезни. Отличительной чертой вульгарного ихтиоза является отсутствие воспалительного компонента в возникновении и развитии недуга.
Классификация
В зависимости от степени сухости кожи и чешуйчатого шелушения в дерматологии выделяют несколько разновидностей вульгарного ихтиоза.
• Ксеродермия (абортивный вариант вульгарного ихтиоза) – самая лёгкая степень ихтиоза с незначительной сухостью кожного покрова, отрубевидным шелушением на коже конечностей, туловище.
• Простой ихтиоз. Средняя степень ихтиоза с пластинчатым шелушением большого числа плотно сцепленных с шершавой кожей чешуек.
• Блестящий ихтиоз. Высыпания роговых, лакированных чешуек с перламутровым оттенком, образующих скопления на сухой, напряжённой коже. Если оттенок чешуек чисто-белого цвета, говорят о «белом» ихтиозе. В случае, если чешуйки серого цвета в виде лент с глубокими бороздами в коже между ними – о «змеевидном». Массивные скопления роговых наслоений в виде шипов, напоминающих иглы ежа, дали название «шиловидному» ихтиозу, самой тяжёлой разновидности недуга.
Диагностика
Диагноз ставят на основании типичной клиники заболевания. В редких случаях используют гистологическую диагностику. Отличительная особенность вульгарного ихтиоза — гиперкератоз (из-за нарушения синтеза кератогиалина), истончение зернистого слоя эпидермиса, роговые пробки с атрофией железистого аппарата дермы.
Дифференциальная диагностика
Дифференцируют заболевание с другими разновидностями врождённого, приобретённого ихтиоза, обезвоженной кожей, нейродермитом, псориазом, «сухой» экземой.
Способ лечения зависит от разновидности простого (вульгарного) ихтиоза, однако подчинён курсовой терапии витаминами А, Е (способ приёма и дозы рассчитывает врач-дерматолог). Для укрепления защитных сил организма применяют витамины (С, группы В), терапию препаратами фитина, анаболическими гормонами (метандростенолон). С астенией справляются введением гамма-глобулинов, проведением гемотерапии. При присоединении вторичной инфекции показан курс антибиотиков; гипофункцию щитовидной железы корректируют тиреоидином (по назначению эндокринолога).
Наружно используют мази с молочной кислотой (эмоленты), смягчающие, увлажняющие кремы после приёма ванн. Отличные результаты даёт оксигенотерапия (кислородные ванны, коктейли, кремы). В лечении широко используют УФО, гелиотерапию, ЛФК. Улучшают состояние кожи тёплые ванны с отрубями, ромашкой, шалфеем. Показано санаторно-курортное лечение: грязи, аппликации морских водорослей, морские купания, сероводород (Мацеста, Нафталан, местные санатории). Все пациенты с простым (вульгарным) ихтиозом в обязательном порядке проходят ежегодную диспансеризацию (дерматолог, педиатр, невролог, офтальмолог, ЛОР-врач). Прогноз с учётом качества жизни – относительно благоприятен, полного излечения не наступает.
Источник
Рубрика МКБ-10: Q80.0
МКБ-10 / Q00-Q99 КЛАСС XVII Врожденные аномалии пороки развития, деформации и хромосомные нарушения / Q80-Q89 Другие врожденные аномалии пороки развития / Q80 Врожденный ихтиоз
Определение и общие сведения[править]
Ихтиоз обычный (вульгарный)
Диффузное нарушение процесса ороговения эпидермиса по типу ретенционного гиперкератоза, наследуемое по аутосомно-доминантному типу.
Этиология и патогенез[править]
Клинические проявления[править]
Простой ихтиоз — самая распространенная форма ихтиоза (частоту обычного ихтиоза оценивают как 1:3000 новорожденных). Вульгарный ихтиоз развивается в раннем детстве, но не раньше 3-месячного возраста. Максимального проявления процесс достигает к 9-10-летнему возрасту и может продолжаться всю жизнь с улучшением в летний период и во время полового созревания. Поражения локализуются преимущественно на разгибательных поверхностях конечностей (особенно в области локтевых и коленных суставов), лодыжек, спины. В детстве в процесс бывает вовлечена кожа щек и лба, которая позднее очищается от чешуек. Крупные складки кожи, как правило, остаются неповрежденными. В зависимости от выраженности вульгарного ихтиоза чешуйки могут варьировать от мелких тонких белых отрубевидных до толстых крупных и темных. Участки кожи на ладонях и подошвах — с подчеркнутым рисунком и углубленными складками, что придает ладоням старческий вид. Различают несколько клинических разновидностей обыкновенного ихтиоза: от едва заметного отрубевидного шелушения (ксеродермия) до наиболее тяжелой формы — иглистого ихтиоза, при котором чешуйки приобретают вид шипов или иголок. Все перечисленные формы не являются отдельными заболеваниями, а представляют собой варианты экспрессивного течения обычного ихтиоза. Нередко сочетаются с атопией эпидермиса. Число волосяных фолликулов уменьшено, сальные железы атрофичные. Митотическая активность нормальная или сниженная.
Ихтиоз простой: Диагностика[править]
Дифференциальный диагноз[править]
Эпидемическая пузырчатка новорожденных является разновидностью буллезного импетиго и отличается наличием гнойного содержимого пузырей и выраженной температурной реакцией.
Десквамативная эритродермия начинается не с рождения, а чаще на 2-м месяце жизни ребенка с покраснения и шелушения кожи в области ягодиц, паховых складок и волосистой части головы.
Буллезная форма врожденной ихтиозиформной эритродермии клинически характеризуется массивными роговыми наслоениями с концентрическим расположением гребешков на разгибательной поверхности суставов, наличием пузырей и незначительными изменениями на лице. Вульгарный ихтиоз наследуется по аутосомно-доминантному типу, развивается не раньше 3-месячного возраста и не сопровождается эритродермией, крупные складки тела остаются свободными от высыпаний. Характерны поражения разгибательных поверхностей конечностей.
Х-сцепленный рецессивно наследуемый ихтиоз может существовать с рождения, но полная клиническая картина наблюдается только у мальчиков. Преимущественно локализуется в складках и на сгибательных поверхностях конечностей, не затрагивая ладони и подошвы.
При ламеллярном (пластинчатом) ихтиозе есть признаки эритродермии и кератодермии, а также эктропиона, дистрофии ногтей с подногтевым гиперкератозом. Кроме того, у большинства больных чешуйки темнее и крупнее, чем при врожденной ихтиозиформной эритродермии.
Ихтиозиформная эритродермия в качестве одного из симптомов входит в синдромы:
Шегрена-Ларссона — сочетание небуллезной ихтиозиформной эритродермии с умственной отсталостью, спастическим параличом, пигментной дегенерацией сетчатки и эпилепсией,
Рефсума — изменения кожи типа ихтиоза с мозжечковой атаксией, пигментным ретинитом, глухотой,
Руда — ихтиозиформная эритродермия, олигофрения, эпилептические кризы, низкий рост, гипогонадизм.
Синдром Нетертона представляет собой изменения кожи по типу атопического дерматита, небуллезной ихтиозиформной эритродермии, линейного огибающего ихтиоза Комеля, псориаза с аномалией волосяного стержня в виде бамбуковидных утолщений.
КИД-синдром — кератодермия, ихтиоз, нейросенсорная глухота.
Ихтиоз простой: Лечение[править]
При выраженных клинических проявлениях ихтиоза и ихтиозиформной эритродермии назначают системные ретиноиды. Начальная
доза для взрослых составляет 10-35 мг в сутки в течение 4 недель. При отсутствии эффекта дозу повышают до 50 мг в сутки. Поддерживающую дозу подбирают индивидуально в пределах 10-30 мг в сутки. Начальная доза для детей — 0,5 мг/кг в сутки, поддерживающая — 0,1- 0,2 мг/ кг в сутки. Наружная терапия ихтиоза включает гидратирующие, кератолитические, ожиряющие средства, содержащие 5-10% мочевины или 10% молочной кислоты, ретиноиды для наружного применения (могут вызывать раздражение кожи). Необходимо избегать обезжиривания кожи, редко пользоваться для мытья мылом, особенно жидкими мылами и детергентами. Следует 2-3 раза в неделю принимать ванну с 1% раствором хлористого натрия (1 кг соли на ванну с водой), так называемую ванну Клеопатры (1 стакан молока, 2 столовые ложки оливкового масла на ванну воды).
Профилактика[править]
Прочее[править]
Источники (ссылки)[править]
Дифференциальная диагностика и лечение кожных болезней [Электронный ресурс] / Н. Н. Потекаев, В. Г. Акимов. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2016. — https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970435557.html
Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]
Действующие вещества[править]
- Ретинол
- Салициловая кислота
Источник
Содержание
- Описание
- Дополнительные факты
- Причины
- Патогенез
- Симптомы
- Диагностика
- Лечение
- Профилактика
- Прогноз
- Основные медицинские услуги
- Клиники для лечения
Названия
Название: Ихтиоз.
Кожные покровы при ихтиозе
Описание
Ихтиоз. Это наследственное заболевание кожи, протекающее по типу дерматоза. Характеризуется диффузным нарушением ороговения и проявляется в виде чешуек на коже, которые напоминают рыбью чешую. Основная причина ихтиоза – это генная мутация, передаваемая по наследству биохимия которой еще не расшифрована. Нарушения белкового обмена, когда в крови накапливаются аминокислоты и нарушения жирового обмена, которые проявляются повышенным содержанием холестерина, являются основным проявлением генной мутации, которая приводит к ихтиозу.
Дополнительные факты
Ихтиоз. Это наследственное заболевание кожи, протекающее по типу дерматоза. Характеризуется диффузным нарушением ороговения и проявляется в виде чешуек на коже, которые напоминают рыбью чешую.
Причины
Основная причина ихтиоза – это генная мутация, передаваемая по наследству биохимия которой еще не расшифрована. Нарушения белкового обмена, когда в крови накапливаются аминокислоты и нарушения жирового обмена, которые проявляются повышенным содержанием холестерина, являются основным проявлением генной мутации, которая приводит к ихтиозу.
Патогенез
Все процессы обмена веществ снижаются, терморегуляция организма нарушается, а активность ферментов в окислительных процессах кожного дыхания наоборот усиливается. У пациентов с генной мутацией, которая является причиной ихтиоза, постепенно нарастают или же появляются сразу снижение активности щитовидной железы, надпочечников и половых желез, увеличивается дефицит гуморального и клеточного иммунитета. Нарушение усвоения витамина А вместе со сниженными функциями потовых желез и приводят к нарушению ороговения кожи в сторону гиперкератоза, так как происходит избыточная продукция кератина с измененной структурой, что вместе с замедлением процесса отторжения ороговевшего слоя эпидермиса и вызывает проявления ихтиоза. При ихтиозе между чешуйками скапливаются аминокислотные комплексы, которые обладают цементирующим действием, поэтому чешуйки плотно сцеплены между собой, а их отделение от тела резко болезненно.
Симптомы
Обыкновенный или вульгарный ихтиоз проявляется в возрасте до трех лет, но обычно он диагностируется до третьего месяца жизни. Это самая распространенная форма ихтиоза, наследуемая по аутосомно-доминантному типу. Сначала кожа становится сухой и шершавой, потом покрывается мелкими белесыми или серо-черными плотно прилегающими друг к другу чешуйками. При ихтиозе область локтевых сгибов, подколенных ямок, область подмышечных впадин и паховая зона не поражаются.
На ладонях появляется мукоидное шелушение, кожный рисунок становится ярко выраженным. Тяжесть течения ихтиоза зависит от того, насколько глубока генная мутация, возможно абортивное течение, когда единственным проявлением ихтиоза является сухость и небольшое шелушение кожи на разгибательных поверхностях.
При ихтиозе дистрофическим изменениям подвергаются волосы, зубы и ногти. Характерны сухие ломкие волосы, ногти обламываются и расслаиваются, присоединяется множественный кариес. Довольно часто ихтиоз сопровождается поражением глаз – хроническими конъюнктивитами и ретинитами. Пациенты с ихтиозом имеют наследственную предрасположенность к близорукости, которая начинает проявляться еще в детстве. Поскольку иммунитет снижен, то аллергические заболевания и гнойные инфекции носят постоянный характер. Позже присоединяются нарушения в работе внутренних органов, чаще всего отмечается сердечно-сосудистая недостаточность и заболевания печени.
Рецессивный ихтиоз встречается только у лиц мужского пола, хотя наследуется по Х-хромосоме и отличается тем, что причиной заболевания является дефект плацентарных ферментов. Клинические проявления появляются на второй недели жизни, реже сразу после рождения. Роговые наслоения кожи выглядят как крупные плотные чешуйки черно-коричневого цвета и напоминают щитки. Кожа между чешуйками покрыта трещинами, потому внешне похожа на кожу крокодила или змеи. У детей с рецессивным ихтиозом часто наблюдается умственная отсталость, аномалии в строении скелета, эпилепсия. Ювенильная катаракта и гипогонадизм встречаются в 10-12% случаев.
Врожденный ихтиоз развивается внутриутробно на 4-5 месяце беременности. При рождении кожа ребенка покрыта толстыми роговыми щитками серо-черного цвета. При врожденном ихтиозе чешуйки могут достигать до 1 см в толщину, чешуйки имеют разную форму, гладкие или зазубренные, кожа между ними покрыта бороздами и трещинами. Из-за плотных, хорошо сцепленных чешуек ротовое отверстие ребенка либо растянуто, либо резко сужено так, что едва проходит зонд для кормления. Ушные отверстия деформированы и заполнены роговыми чешуйками, веки из-за растяжения выворочены. Практически у всех младенцев присутствуют аномалии скелета – косолапость, косорукость, у многих детей с врожденной формой ихтиоза имеются межпальцевые перемычки на ступнях и ладонях, иногда отсутствуют ногти. Беременность чаще преждевременная, процент мертворождения довольно высок. Так как имеются несовместимые с жизнью аномалии, большинство детей с врожденной формой ихтиоза умирают в первые дни жизни.
Эпидермолитический ихтиоз является одной из форм врожденного ихтиоза. Кожа младенца ярко-красного цвета, как ошпаренная кипятком. Синдром Никольского положительный как при пузырчатке новорожденных — при незначительном прикосновении наблюдается отторжение чешуек эпидермиса. Кожа на ладонях и подошвах белого цвета, значительно утолщена. В некоторых случаях при эпидермолитической форме ихтиоза могут быть кровоизлияния в кожу и слизистые. Это неблагоприятный признак, если присоединяются кровоизлияния, то дети чаще всего умирают. При более легких клинических проявлениях ихтиоза пузырей со временем становится меньше, но на протяжении жизни болезнь рецидивирует в виде вспышек, при этом во время рецидива ихтиоза нередко повышается температура до высоких отметок. К четвертому году жизни на отдельных участках тела появляются роговые наслоения в виде толстых грязно-серых чешуек, которые локализуются в основном в местах естественных кожных складок.
Нередко имеются дефекты нервной, эндокринной и других систем организма, у многих детей с врожденным ихтиозом позже диагностируют олигофрению, спастические параличи, причиной которых является накапливание фитановой кислоты в тканях. Полиневропатии, анемии, инфантилизм осложняют течение ихтиоза. Процент смертности очень высок из-за сопутствующих осложнений и присоединившихся болезней.
Диагностика
В большинстве случаев клинических проявлений достаточно для того, чтобы диагностировать ихтиоз. При врожденных формах его нужно дифференцировать с эритермодермией и другими заболеваниями. Гистологическое исследование кожи подтверждает диагноз.
Лечение
Лечение ихтиоза в зависимости от тяжести проводится дерматологом амбулаторно или в стационаре. Назначаются витамины группы А, Е, В, витамин С и никотиновая кислота в высоких дозах длительными многократными курсами. Препараты, которые обладают липотропным действием, смягчают чешуйки. Это препараты, содержащие липамид и витамин U. Для стимуляции иммунитета показаны переливания плазмы, гамма-глобулин, препараты содержащие железо и кальций, а также экстракт алоэ. Если имеются поражения щитовидной железы с развитием гипотиреоза, то показаны тиреодин, при гипофункции поджелудочной железы – инсулин.
Профилактика
В тяжелых случаях и при врожденном ихтиозе сразу назначают гормонотерапию, если имеется выворот век, то в глаза закапывают масляный раствор ретинола ацетата. После нормализации состояния дозу гормональных препаратов медленно снижают до полной отмены. В период ремиссий периодически проводят исследования крови, для контроля общего состояния пациента и предотвращения развития осложнений. Кормящим матерям показан прием всех витаминов, что и больным ихтиозом детям.
Местная терапия заключается в принятии общих ванн с раствором перманганата калия и смазывание кожи детским кремом с добавлением в него витамина А. Взрослым пациентам с ихтиозом показаны солевые и крахмальные, общие или местные ванны в зависимости от локализации процесса. В воду добавляют витамин А, хлористый натрий и мочевину.
УФ-облучение в субэритемных дозах, талласотерапия и гелиотерапия, курорты с сульфидными и углекислыми ваннами стимулирует процессы метаболизма в дерме. Иловые и торфяные грязи рекомендованы уже на стадии разрешения рецидива ихтиоза и в качестве профилактики. Ароматические ретиноиды благодаря тому, что восстанавливают работу клеток дермы и нормализуют процессы метаболизма, в последнее время получили широкое распространение в лечении ихтиоза.
Прогноз
Прогноз ихтиоза всегда неблагоприятный, так как даже при легких формах заболевания присоединение системных патологий и прогрессирование болезней обмена веществ приводят к осложнениям. Основной профилактикой ихтиоза является консультирование до беременности с целью определения степени генетического риска. Если же ихтиоз плода обнаруживается при анализе амниотической жидкости, то рекомендовано прерывание беременности. Парам, у которых риск рождения ребенка с ихтиозом довольно велик, лучше воздержаться от беременности в пользу усыновления детей-сирот.
Основные медуслуги по стандартам лечения | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Клиники для лечения с лучшими ценами
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Источник