Все о синдроме ивемарка википедия

Синдром Ивемарка является редким расстройством, которое затрагивает несколько систем органов тела. Оно характеризуется отсутствием (аспленией) или недоразвитием (гипоплазией) селезенки, пороками сердца и аномальным расположением внутренних органов в грудной клетке и в брюшной полости. Симптомы и проявления синдрома Ивемарка могут значительно варьироваться, в зависимости от конкретных нарушений. Многие дети имеют симптомы связанные с аномалиями сердца, в том числе голубоватый цвет кожи из-за недостатка кислорода в крови (цианоз), шумы в сердце и признаки застойной сердечной недостаточности. Синдром Ивемарка часто вызывает осложнения, угрожающие жизни еще во младенчестве. Точная причина развития этого синдрома не известна.

Синдром Ивемарка классифицируется как расстройство латерализации. Этим термином описывают аномальное расположение внутренних органов в грудной клетке и в брюшной полости. Дополнительные термины, используемые при обсуждении синдрома Ивемарка могут включать Situs Solitus (нормальное расположение органов), Situs Inversus (транспозиция органов – полный разворот органов, те которые были на левой стороне окажутся справа и наоборот) и Situs Ambiguous (случайное расположение органов, с некоторыми в правильном месте и с другими в неправильном месте).

Синдром Ивемарка. Схожие расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на те, которые развиваются у лиц с синдромом Ивемарка.

Полиспления. Этот синдром характеризуется развитием врожденных пороков сердца, несколькими слаборазвитыми селезенками и аномальным расположением органов, при котором, органы в грудной клетки обычно находятся на левой стороне, а органы брюшной полости справа. Этот синдром часто группируют с синдромом Ивемарка как «синдром» гетеротаксии. Признаки застойной сердечной недостаточности, такие как умеренное или значительное посинение кожи ребенка из-за недостатка кислорода в крови, часто встречаются на ранних стадиях младенчества и это может быть ранним признаком синдрома полиспении. Также, некоторые дети могут развить пожелтение кожи или белков глаз (желтуха) из-за атрезии или закупорки желчных протоков. Точная причина развития синдрома полиспении неизвестна.

Синдром Картагенера является редким расстройством характеризующимся хроническим воспалением пазух (синусит), полной транспозицией внутренних органов грудной клетки, брюшной полости и бронхоэктазами, состоянием, при котором дыхательные пути становятся увеличенными из-за наращивания слизи. Бронхоэктазы могут привести к повреждению и образованию рубцов в дыхательных каналах, что позволит бактериям и вирусам с легкостью вызывать хронические респираторные инфекции. Дополнительные симптомы и проявления этого синдрома включают отсталость или отсутствие селезенки (аспления), средний отит, воспаление носовых проходов (ринит) и декстрокардию.

Синдром Ивемарка. Эпидемиология

Согласно медицинской литературе, синдром Ивемарка развивается у мальчиков чаще, чем у девочек. Точная частота неизвестна. Развитие всех асимметрических расстройств, вместе взятых, составляет около 1 человека на 15000 человек в общей популяции.

Синдром Ивемарка. Причины

Точная причина развития синдрома Ивемарка неизвестна. В большинстве случаев, как кажется, этот синдром развивается случайным образом без всякой видимой причины (спорадические случаи). Исследователи считают, что многие факторы (например, генетические и экологические) играют роль в развитии этого расстройства. Синдром Ивемарка также развивался у нескольких членов одной семьи, это натолкнуло на идею, что это расстройство может иметь генетическую составляющую.

Во время эмбрионального развития, развитие и позиционирование органов у плода протекает в нормальном режиме, одни органы будут справа, а другие слева. При синдроме Ивемарка, плод будет проявлять неспособность в проведении правильного позиционирования. Исследователи полагают, что мутации в определенных генах, необходимых для развития нормального позиционирования, скорее всего, участвуют в развитии этого расстройства.

В 1995 году исследователи обнаружили мутации в гене коннексина 43 у целой группы лиц с синдромом Ивемарка. Тем не менее, другие исследователи не смогли определить эти мутации в других людях с этим синдромом. Поэтому вопрос о точных причинах развития синдрома Ивемарка остается открытым.

Синдром Ивемарка. Симптомы и проявления

Симптомы и проявления синдрома Ивемарка обусловлены аномальным расположением и мальформацией некоторых внутренних органов. В большинстве случаев, органы грудной клетки и брюшной полости развиваются нормально (кроме селезенки). Но эти органы, часто, проявляют полный разворот, это означает то, что внутренние органы на левой стороне тела будут находиться с правой стороны и наоборот. При синдроме Ивемарка, есть несколько характерных проявлений, они включают в себя смещение печени ближе к центру тела, ненормальное позиционирование кишечника и тяжелая гипоплазия или отсутствие (аспления) селезенки.

Младенцы с синдромом Ивемарка часто имеют несколько пороков сердца, которые присутствуют уже при рождении из-за асимметрии. Сердце, как правило, находится в середине груди. Но правая и левая стороны сердца отличаются и они имеют разные функции. У лиц с этим синдромом может отмечаться транспозиция магистральных сосудов, при которой аорта и легочная артерия меняются местами и дефекты в межжелудочковой и в межпредсердной перегородках. Эти пороки сердца могут привести к умеренному или значительному голубоватому цвету кожи, из-за нехватки кислорода в крови (цианоз). Некоторые младенцы могут развить шумы в сердце или признаки застойной сердечной недостаточности, такие как вялость и затрудненное дыхание. Аномалии сердца, связанные с синдромом Ивемарка, также могут вызвать опасные для жизни осложнения.

Младенцы с синдромом Ивемарка могут иметь недоразвитую селезенку или она вообще может отсутствовать (аспления). Селезенка – это орган, который расположен в левой верхней части живота, он фильтрует клетки крови. Отсутствие или плохо функционирующая селезенка может сделать людей более восприимчивыми к повторным инфекциям, включая инфекции крови (сепсис).

В некоторых случаях, дополнительные проявления и симптомы могут включать внезапную сильную боль в животе из-за аномального скручивания (заворот) кишечника, сужения (атрезия) желчных протоков и из-за аномалий в почках. Изменения формы, размера и положение поджелудочной железы также может доставить проблемы. У лиц, с проблемной поджелудочной железой, часто наблюдаются проблемы с выделением инсулина.

Синдром Ивемарка. Диагностика

Диагностика синдрома Ивемарка выполняется на основе подробного изучения истории болезни, тщательной клинической оценки, идентификации характерных симптомов, проявлений и различных специализированных тестов. Образцы крови также могут быть проанализированы для обнаружения небольших специфических фрагментов ДНК в эритроцитах, которые указывают на проблемы с функциями селезенки. Кроме того, с помощью эхокардиографии можно подтвердить наличие и тяжесть пороков сердца.

Синдром Ивемарка можно подтвердить еще до рождения, с помощью УЗИ плода, при проведении которого можно обнаружить специфические аномалии, связанные с синдромом, включая отсутствие селезенки и наличие пороков сердца.

Синдром Ивемарка. Лечение

Лечение синдрома Ивемарка направлено на конкретные симптомы. Лечение может потребовать скоординированных усилий команды специалистов. Педиатры, хирурги, кардиологи, гастроэнтерологи и другие медицинские работники, должны систематически и всесторонне планировать лечение ребенка.

Детям с этим синдромом, возможно, потребуется операция на сердце, чтобы исправить различные дефекты сердца, которые часто присутствуют при рождении. Типы хирургических операций будут меняться в зависимости от конкретного дефекта сердца.

Из-за отсутствия или плохой функции селезенки, люди с синдромом Ивемарка могут пройти профилактическое лечение антибиотиками, чтобы снизить частоту инфицирования.