Все ли с синдромом дауна отсталые

Синдром Дауна – это генетическое нарушение, при котором количество хромосом у человека составляет 47 вместо обычных 46. Причина кроется в появлении дополнительной копии у 21-ой пары хромосом. Именно поэтому до сих пор специалисты изучали это расстройство в основном через призму генетики.

Команда, возглавляемая исследователями из Калифорнийского университета в Сан-Франциско и Медицинского колледжа Бейлора, выбрала иной путь изучения этой врождённой проблемы. Биохимики сосредоточились на исследовании связи синдрома Дауна с процессами производства белка в клетках головного мозга.

Для этого эксперты создали особых генетически модифицированных грызунов. Такие животные отображают хромосомные, поведенческие и когнитивные особенности людей с синдромом Дауна, то есть фактически представляют собой модель данного заболевания.

Учёные провели ряд биохимических исследований и выяснили, что в клетках гиппокампа мышей с подобием синдрома Дауна вырабатывается на 39% меньше белка.

Напомним, что эта часть мозга участвует в формировании эмоций и является ключевой в процессах обучения и долговременного запоминания.

Дальнейшие исследования привели американских специалистов к заключению, что дополнительная хромосома, вероятно, запускает в этой части мозга животных так называемую стрессовую реакцию (integrated stress response, или ISR), которая и снижает выработку белка.

Авторы работы отмечают, что ISR активируется четырьмя различными ферментами. Однако эксперименты показали, что только один из них, названный протеинкиназа-R (PKR), запускает стрессовую реакцию в клетках гиппокампа при синдроме Дауна.

На следующем этапе работы биохимики заблокировали активность этого фермента в головном мозге «особенных» мышей с помощью специального препарата.

Оказалось, что «выключение» протеинкиназы-R привело не только к нормализации выработки белка в гиппокампе, но и к улучшению умственных способностей лабораторных животных. Учёные убедились в этом, проведя ряд тестов на обучение и запоминание.

Но будут ли нарушенные механизмы производства белка, наблюдаемые в мозге грызунов с подобием синдрома Дауна, идентичны патологическим процессам в нервных клетках людей с таким отклонением?

Чтобы ответить на этот закономерный вопрос, учёные проанализировали посмертные образцы тканей мозга людей, родившихся с синдромом Дауна. Оказалось, что и в человеческих клетках наблюдались признаки активной стрессовой реакции.

Кроме того, благодаря удачному стечению обстоятельств, исследователи получили образец ткани живого человека с данным генетическим нарушением.

Примечательно, что только часть его клеток содержала третью копию в 21-ой паре хромосом, остальные были генетически нормальными. Подобное явление специалисты называют мозаичной формой синдрома Дауна.

Детально изучив редкий образец, учёные выявили любопытную вещь. Стрессовая клеточная реакция, подавляющая выработку белка, была запущена только в клетках с дополнительной хромосомой. Обычные клетки функционировали совершенно нормально.

Таким образом, полученные данные убедительно свидетельствуют, что ISR участвует и, возможно, даже ответственна за определённые нарушения при синдроме Дауна, считают авторы эксперимента.

Профессор Уолтер подчёркивает, что его научной группе ещё многое предстоит изучить в данной области. Тем не менее полученные результаты являются важным первым шагом на пути к улучшению здоровья и качества жизни людей с данной хромосомной аномалией.

Научная работа американских биохимиков опубликована в престижном издании Science. Пруф

Питер Уолтер, соавтор исследования, в ходе которого была выявлена связь между нарушением производства белка в головном мозге и синдромом Дауна.

учеННым…
Кто-нибудь, вставьте классическую картинку про «…взять и уебать»

Это сообщение отредактировал muangtang — 18.11.2019 — 22:15

кого удалось вылечить?
мышь? посмертные образцы тканей?
но заголовочек громкий…

отлично, надо пригласить этих учёных на яп, в темы про политику протестантов и прочих гугенотов подлечить слегка

А то я думаю, кого он мне напоминает?

Как лечить то? Белок уколами в мозг колоть?

Вылечить признаки!

Ну при кажущемся генетическом сходстве мышей и людей огромная биологическая разница, в том числе в восприятии различных химических веществ

Особенных мышей вылечить, да.
Ты охренеешь, узнав сколько одна штука стоит.
И сколько их нужно для получения достоверного статистически результата.

Это необычные мыши. Совсем необычные. Они больше на даунов похожи, чем на обычных белых мышей. Не говоря уж про диких полёвок.
И сейчас каких только не наделали. Только кусаются. Цены на них.

Эмм, ты имеешь ввиду простую лабораторную мышь или с синдромом дауна?
И сколько же они стоят? Можно и бизнес наладить, это идея!

Налаживалка не выросла

Завозят к нам их. Непростая задача их делать. Много чего нужно, а у нас нет ни хрена.
Ценник порядка 5 килобаксов за штуку. Со скидкой

Прямо один в один как в рассказе Цветы для Элджернона, попадание 99.9% только автор писал про энзимы, а не про белки и было это в 1959 году.

Это сообщение отредактировал Zur13 — 18.11.2019 — 23:09

А у меня в подвале мыши — вообще дебилы!

Можно я буду их продавать еще дороже?

Можно.
Только нужно найти дебилов с деньгами.

Эээээээээээ.
Вроде ясно написано — ингибируют киназу. Вследствие этого растёт концентрация белков.
Киназа — энзим (фермент) и хоппаа, тоже белок. Белки они такие, могут многое.

нашли кого лечить…
при мозаичной форме дети в обычных школах учатся и синдром практически на лице не заметен
они б тяжёлой формой занялись, когда дауны даже не разговаривают

Это сообщение отредактировал 2662 — 18.11.2019 — 23:18

да тут впору и эту применить

Ну человеку, который выбрал себе ник «биохимик» это конечно же очевидно, но не все люди читая такой текст, могут определить что фермент и энзим это одно и тоже, я отношусь к числу таких людей и самопросветился в википедии только после вашего камента, теперь исходя из этого я с уверенностью могу приписать еще несколько девяток к точности попадания 99.99999%

Это сообщение отредактировал Zur13 — 18.11.2019 — 23:37

А у нас есть что то подобное,или санкции?

Сон в руку.
Вот свежее предложение только что прислали. Налетай!
Service
Deliverables
Turnaround Time
Price (USD/Strain)
Live KO mice
One pair of KO mice
one male, one female
As fast as 2 weeks
$2,599
Live KO mice
Two pairs of KO mice
two males, two females
As fast as 2 weeks
$3,599
Knockout mice
(Cryopreserved sperms)
≥3 CRISPR-AI KO mice
7-9 weeks
$5,999
Conditional knockout mice
(Cryopreserved sperms)
≥3 CRISPR-AI cKO mice
7-9 weeks
$12,000