Все анализы хорошие а ребенок родился синдром дауна

Девочки, специально зарегистрировалась, чтобы поделиться своим опытом! у меня во вторую беременность 1ый скрининг показал высокий риск СД (только по биохимии! вместе с узи 1:650-низкий). Не трудно представить, что со мной было и что я пережила. Размышлять над тем, рожать ребенка или нет, даже не пришлось — муж сказал категорично — РОЖАТЬ! Но сидеть на попе ровно я уже не могла. Во-первых, скажу, что я стояла на учете в обычной городской ЖК и скрининг сдавала там же. Как и положено, в 12 недель. Результат пришел только в 16, то есть переделывать уже не имело смысла. Отправили на консультацию к генетикам в рд 17, они сказали, что нужно сдать второй скрининг и прийти уже с его результатами. Второй скрининг (не знаю, как я до него дожила) я сдала в трех местах. Результаты все были очень разными (кстати, в одном из них был высокий риск несращения нервной трубки, но сразу скажу, что это видно по узи, поэтому переживать из-за этого я не стала), но ни один не показал высокий риск Синдрома Дауна. Узи для второго скрининга делала тоже в разных местах, чтоб уж наверняка. Сперва я поехала в славный центр Диламед на Волоколамке, там мне сказали, что нос у нас маловат, да и берцовые кости не алё. Я запереживала, потому что именно этот центр славится своими экспертами в этом вопросе, но об этом позже. В этот же день я была записана на узи в ЖК, сначала не хотела ехать, но после такого заключения, конечно, хотелось услышать хотя бы еще одно мнение. В ЖК мне сказали, что нос у нас нормальный, косточки тоже, но было одно НО — единственная артерия пуповины (чего в диламеде не заметили, а то б, наверное, сразу приговор вынесли). Для тех, кто не знает (а я сама не знала, хотя это не первый ребенок), в норме в пуповине 3 сосуда — 2 артерии и 1 вена. Отсутствие одной артерии само по себе является показанием к направлению к генетикам, так как зачастую является признаком генетических заболеваний, в частности Дауна, а в совокупности с нашим первым скринингом… Правда, врач в ЖК сказала, что никаких других признаков у нас нет, так что скорее всего, ЕАП — последствие инфекции на ранних сроках. Но успокоить меня это особо уже не могло. Третье узи я делала в Арт-меде, экспертное,  женщина-профессор сказала, что все у нас хорошо, можно не переживать (ну как же тут не переживать-то). Кстати, там я дважды делала экспертное узи на разных сроках и у разных врачей, обе меня успокоили, во всяком случае, попытались))) С результатами второго скрининга я пошла на консультацию сначала в тот же Диламед. Заведующая Елена Владимировна Юдина, известная по всей России, имеющая огромный опыт в проведении инвазивной диагностики, сделала нам узи и выдала результат — ребенок скорее всего Даун (опять короткий нос, нет одной фаланги у мизинца (точнее, есть, но она слабо развита), ЕАП и пр. Ничего не хочу сказать, возможно, она прекрасный врач и, безусловно, имеет огромный опыт и к ней есть смысл идти, если хочешь все таки взять подобный анализ, но в нашем случае она просто тупо хотела вытянуть деньги, вцепившись в то, что у нас ЕАП и придумав кучу других «недочетов»), нужно делать амниоцентез. К слову сказать, стоит это у них около 30 тыс. А как же результат скрининга? Ведь целых три показали, что у нас все ок! А оказывается, второй скрининг по СД не информативен. Зачем же, спрашивается, меня отправляли его делать, если ни на что повлиять он не может и все равно смотрят только первый? Мы с мужем решили проконсультироваться снова в рд 17, а там уже решать, делать амнио или нет. Тем более, что риск потерять ребенка после процедуры такой же, как риск родить больного ребенка, а потерять его я не хотела ни при каких обстоятельствах. (К слову сказать, на этом сроке это уже полноценные роды со всеми вытекающими). В 17 роддоме мне снова сделали узи, конечно же не увидели никаких отклонений ни в каких мизинцах и носах, но ЕАП никуда не делась, они тоже рекомендовали вмешательство, правда, уже биопсию хориона (забор пуповинной крови). Пролив немало слез, я решила, что все таки ребенок, какой бы он ни был, мне дороже и написала отказ. Таким образом на сроке 19 недель я этот вопрос закрыла, хотя нет-нет, да вылезал этот червячок, но я старалась о плохом не думать и спокойно ждать свою малышку. Сейчас мне хочется посмеяться над своими переживаниями, сомнениями, слезами. Потому что ровно в срок у меня родилась чудесная девочка. Я не говорю, что у всех будет подобная ситуация и ребенок родится здоровым, в жизни всякое бывает. Но, девочки, скрининги НЕ ИНФОРМАТИВНЫ! Я разговаривала с женщиной, которая работает в центре помощи родителям деток с СД, она сказала, за 6 лет работы ни одна из семей, которые к ним обращаются, не сказала, что знали про диагноз заранее — все анализы были в норме! А нас, с нашими здоровыми детками, нервируют, гоняют по генетикам! На йоге для беременных познакомилась с девочкой точно с такой же ситуацией, только они все сдавали платно, результат пришел сразу и еще не поздно было сдать еще раз, который оказался более успешным. Результат — здоровая девочка. В 17 роддоме разговорилась с девушкой, которая в ЖК подружилась с другими девушками — им троим в одно время пришел высокий риск! Это что, передается воздушно-капельным??? НЕ СМЕШНО! Здоровых всем деток, счастливых семей, спокойных беременностей и радостных ожиданий! Прошу прощения, что так развернуто, очень надеюсь, кому-то пригодится мой опыт, кого-то успокоит и подарит надежду! Все у всех будет ХО-РО-ШО!

Содержание:

• Первый скрининг, биопсия ворсин хориона
• Второй скрининг
• 24 недели беременности, диагнозы: макрогастрия, КАПРЛ
• Кордоцентез, контрольное УЗИ и рождение ребенка
• Операция на легком в полтора месяца

Этот рассказ планировался к написанию, когда я еще была беременной. Моя беременность не была сказкой и чудом — она была самым страшным периодом моей жизни. И тогда я решила, что когда это все закончится, я обязательно обо всем напишу — вдруг кому-то мой рассказ поможет.

Когда я забеременела, мне было 28 лет, мужу 29. Беременность была незапланированная, но желанная. Начиналась она как у всех: в 10 недель встала на учет в жк, сдала анализы, все было хорошо. И вот подошел срок первого скрининга в 12 недель. Я окрыленная пошла знакомиться с уже подросшим малышом.

Первый скрининг, биопсия ворсин хориона

На УЗИ мне сказали, что есть проблемы, но без результатов анализа крови рано что-то говорить (по УЗИ ТВП 3,5 мм, носовая кость 1,5 мм), и я ушла ждать. Через несколько дней мне позвонила заведующая жк и сказала, что надо срочно приехать, анализы плохие (ХГЧ 2,552 МоМ, РАРР-А 0,299 МоМ). Индивидуальный риск синдрома Дауна 1:2.

Нас срочно направили к генетику, который объяснил, что надо сделать инвазивный тест (биопсию ворсин хориона). Для этого под контролем УЗИ живот ниже пупка прокалывают иглой длиной 20 см и берут материал будущей плаценты на анализ. Готовится этот анализ 2 недели.

Можно также сделать неинвазивный тест, когда на анализ берется просто кровь из вены матери, срок изготовления такой же. Из минусов: стоимость от 35 т.р., в случае, если синдром подтвердится, и вы не захотите сохранять беременность, то придется делать инвазивный тест, опять ждать 2 недели и потом уже идти на пренатальный консилиум, где вам разрешат прервать беременность.

Мы с мужем решили делать сразу инвазивный, поскольку решили для себя в случае подтверждения диагноза беременность не сохранять.

Так в назначенный день я пришла в кабинет, где до этого проходила УЗИ, разделась до белья и легла на кушетку. Вся процедура длилась секунд 30, больно не было, скорее неприятно. Ощущалось давление в матке и немного тянуло низ живота. Меня отпустили полежать час и потом вернуться на контрольное УЗИ, чтобы проверить сердцебиение ребенка. Все было в норме, и я уехала домой ждать.

Мне позвонили уже через четыре дня, поскольку у меня были очень плохие анализы, и за меня взялись в первую очередь. Итог: нормальный кариотип 46, XY. Будет мальчик! Наконец можно было расслабиться и наслаждаться беременностью.

Второй скрининг

Нам было рекомендовано сделать второй скрининг, поскольку первый был таким неоднозначным. И вот я сдала его и стала ждать. Результаты готовили почти две недели, т.к. у лаборатории закончились реактивы. И как-то утром мне позвонил генетик и сказала, чтоб мы приехали.

По крови было превышение по маркеру пороков развития в 3 раза (АФП 6,96 МоМ), мы сразу же сделали УЗИ, на котором нам опять указали на маленькую носовую кость и макрогастрию (увеличенный желудок как возможное следствие кишечной непроходимости, которая в свою очередь является маркером хромосомных аномалий). Генетик отправила нас на пренатальный консилиум, где должны были решить, что нам делать.

В соответствии с действующим законодательством женщина может сама решить, вынашивать ей беременность или нет, до 12 недели, далее до 22 недель вопрос о прерывании беременности при наличии показаний решает пренатальный консилиум, после 22 недель намеренное прерывание беременности уголовно наказуемо.

Нас отправили на еще одно УЗИ и на УЗИ сердца плода: увеличенная ТВП (толщина воротникового пространства) может свидетельствовать как о хромосомных аномалиях, так и о пороках сердца. На УЗИ все было в норме, пороков сердца не было, макрогастрию не подтвердили, оставалась только маленькая носовая кость. На консилиуме нам сказали, что оснований для прерывания беременности нет, и необходимо будет сделать контрольное УЗИ в 24 недели.

24 недели беременности, диагнозы: макрогастрия, КАПРЛ

Мы наконец вздохнули спокойно. Но вот подошла 24 неделя, и я снова шла на УЗИ как на каторгу. На этом УЗИ нам сказали, что у ребенка маленькая носовая кость, макрогастрия и кистозно-аденоматозный порок развития левого легкого 3-го типа (самый худший тип). Это означало, что все левое легкое состоит из мелких кист, и когда ребенок родится, он вряд ли сможет дышать, а если и сможет, то легкое придется удалять, и он будет инвалидом на всю оставшуюся жизнь.

В довесок маленькая носовая кость и макрогастрия опять говорили о возможных хромосомных аномалиях, а то, что у нас на руках были результаты кариотипирования, где было написано, что с малышом все хорошо (46 хромосом), были не показательны.

Генетик рассказал нам о таком понятии, как плацентарный мозаицизм, когда при делении клетки на эмбрион и будущую плаценту они делятся с разным набором хромосом. Так биопсия ворсин хориона (берется материал будущей плаценты) может показать, что хромосом 46, а у эмбриона будет 47 (синдром Дауна).

Также мне объяснили, что синдром Дауна — это набор признаков, а не болезнь. То есть у ребенка не обязательно могут быть укороченные руки и ноги или другие признаки, которые чаще всего и видны на УЗИ.

Кордоцентез, контрольное УЗИ и рождение ребенка

Прерывать беременность было уже поздно. Было решено направить меня на кордоцентез, когда берется кровь из пуповины. Процедура была такой же, как и первый прокол, и через неделю нам подтвердили, что хромосом 46. Но это тоже не давало 100% гарантию, так как не все виды синдрома Дауна диагностируются внутриутробно (мозаичный и транслокационный никакими инвазивными методами выявить нельзя, только при рождении).

На консилиуме нам сказали, что с такими патологиями в нашем городе никто не рискнет принимать роды: необходимо оформлять квоту на высокотехнологичную помощь и на 38-й неделе ехать рожать в Москву в НИИ им. Кулакова. А пока ждать и надеяться, что легкие будут развиваться, и кист станет меньше.

Контрольное УЗИ было назначено на 30 недель. В течении месяца я еще несколько раз ходила на УЗИ, чтобы посмотреть, как развивается малыш и есть ли положительная динамика. На одном из таких УЗИ мне сказали, что у ребенка длинные ресницы и низко посаженные уши, а это могут быть признаки генетического заболевания, как, например, синдрома Корнелии Де Ланге, при котором дети рождаются физически неполноценными и живут очень мало.

Выйдя из кабинета, я полезла в интернет смотреть, что же это, но забыла название и искала по длинным ресницам. На что поисковик мне выдал, что длинные ресницы говорят о душевности и открытости человека. Я смеялась и плакала 10 минут. Нервы сдали.

В 30 недель мы снова пришли на УЗИ, и порок по легкому нам сняли. На фоне того, что нам говорили, что ребенок вряд ли выживет, кишечная непроходимость уже не казалась такой страшной. Мы снова пошли на консилиум, и нам разрешили рожать в нашем городе, контрольное УЗИ назначено было на 36 недель. Мы выдохнули и ушли ждать.

В 36 недель ничего нового на УЗИ не выявили (оставалась та же маленькая носовая кость и макрогастрия). В 40 недель я легла в роддом, в 40,5 меня простимулировали и путем экстренного кесарева сечения родился наш Максим. Он задышал сам, 8 из 10 по Апгар, 4030 г, 56 см.

Его сразу же отнесли на рентген, все было хорошо! За время пребывания в роддоме ему сделали УЗИ головы, сердца и брюшной полости, все было в норме, и мы здоровые и счастливые выписались домой.

Операция на легком в полтора месяца

Еще во время беременности я читала, что такие пороки легких не всегда диагностируются рентгеном и лучше сделать компьютерную томографию. Когда Максиму исполнился месяц, я сделала КТ, и, к сожалению, проблема подтвердилась. Диагноз звучал так: лобарная эмфизема верхней доли левого легкого. Эта болезнь не лечится, только путем удаления поврежденной доли.

Я начала бегать по врачам и пытаться понять, что же делать. Меня направили к торакальным хирургам краевой детской больницы, которые сказали ложиться на операцию, которая будет осуществляться путем вскрытия грудной клетки. Соответственно, операция сложная и травматичная, особенно для ребенка, которому 1,5 месяца.

Я начала читать и искать другие варианты. И нашла. В Москве в Филатовской больнице есть потрясающий врач Разумовский А.Ю., который проводит подобные операции торакоскопически, т.е. через 3 прокола. Я написала ему на почту, которая указана на сайте больницы. Он ответил мне в этот же день, посмотрел снимки и сказал, что надо оперироваться сейчас.

Через неделю и 9 часов полета мы с Максимом уже приземлились в Москве. В тот же день, как мы прилетели, я пошла в больницу, нашла нашего лечащего хирурга, и уже на следующий день мы пришли сдавать анализы, а через 5 дней Максима прооперировали.

После операции он сутки находился в реанимации, меня пустили к нему только на час. На следующий день его перевели в палату интенсивной терапии, где мы уже могли находиться вместе. Он все еще был подключен к различным датчикам, а из легкого торчал дренаж (трубочка диаметром 3 мм опускалась в большую банку с раствором, по ней стекала лишняя жидкость из легкого). В ПИТе мы провели еще сутки, и нас перевели в обычную палату. Все прошло хорошо, и через неделю нас выписали.

История, наверное, получилась достаточно сухая и сдержанная. Но я думаю, каждая будущая и настоящая мама поймет, каково это пережить. Первую половину беременности я не знала, сохранится ли она, вторую половину беременности не знала, выживет ли мой сын. Я обивала пороги всех врачей в нашем городе, звонила в соседние регионы, разговаривала с председателем пренатального консилиума своего родного города. Никто не мог помочь.

Про нашу ситуацию никто не знал, поэтому я регулярно получала поздравления о прибавлении в семье. Как тяжело было в больнице, тоже не имеет смысла рассказывать: все это время я спала на туристическом коврике без подушки и прочих благ, а все остальное время жила на стуле возле детской кроватки. Но это такие мелочи.

В больнице я запрещала себе плакать, потому что Максиму нужна была рядом сильная мама. Заплакала я, лишь когда с ребенком на руках выходила из больницы, когда нас выписали здоровыми.

Во время беременности я постоянно искала информацию о наших диагнозах и почти ничего не находила. Было множество постов о том, что девушек тоже направляли на биопсию ворсин хориона. Но почти нигде не были указаны данные анализов. Надеюсь, кому-то мой рассказ будет полезен.

Всего 16 отзывов Прочитать все отзывы.