Врожденный синдромы с вовлечением челюстно лицевой области
Общим для всех синдромов является дисплазия и (или) недоразвитие тканей и органов лица, влекущее за собой функциональные и эстетические нарушения.
Косая расщелина лица— это тяжелая врожденная патология, возникающая в результате несращения (полного или неполного) носолобного и верхнечелюстного буфов в период эмбрионального развития ребенка. Расщелина может быть полной и неполной, одно- и двусторонней. Чаще встречаются неполные косые расщелины лица.
Клинически расщелина начинается от верхней губы (справа или слева от фильтрума) и далее продолжается по направлению к нижнему веку и верхненаружному краю орбиты. Если расщелина неполная, то имеется расщеление тканей только верхней губы, а далее, по ходу расщелины, определяется недоразвитие мягких и твердых тканей лица в виде втянутой борозды от верхней губы до нижнеглазничного края орбиты. Как правило, у этих детей имеется недоразвитие или колобома век, и в результате этого — ложный экзофтальм. Косая расщелина лица часто сочетается с другой патологией лица: расщелиной нёба, гипертелоризмом, аномалией ушных раковин и др.
Лечение этой патологии хирургическое и проводится оно в разные возрастные периоды в зависимости от полного симптомокомплекса заболевания (пластика верхней губы, пластика век, контурная пластика лица, отопластика и др.).
Поперечная расщелина лица или макростомабывает одно- и двусторонней. Она является результатом несращения верхнечелюстного и нижнечелюстного бугров в период эмбрионального развития ребенка. Клинически патология проявляется в виде макростомы различной степени выраженности. При этом расщелина начинается от угла рта и продолжается далее по направлению к мочке уха. Макростома может быть как изолированным пороком развития, так и симптомом некоторых врожденных синдромов. Так, например, при синдроме Гольденхара кроме макростомы на стороне поражения имеется недоразвитие нижней челюсти, дисплазия ушной раковины, кожно-хрящевые предушные придатки, эпибульбарный дермоид и др.
Лечение макростомы хирургическое — уменьшение ротовой щели до нормальных размеров ее. Латеральная граница ротовой щели в норме расположена на зрачковой линии. При наличии ушных придатков их также следует удалить. Оперативное вмешательство наиболее целесообразно в возрасте 2-3 лет. Срединная расщелина носа образуется в результате нарушения слияния носовых пластинок носолобного бугра в период эмбрионального развития ребенка. Клинически патология проявляется в виде раздвоения кончика носа и небольшой бороздки, идущей вверх по спинке носа, вследствие расхождения крыльных хрящей. Кончик носа широкий, плоский, перегородка носа укорочена. Иногда скрытая расщелина распространяется выше на кости носа и даже лоб. Переносица у этих больных широкая, уплощенная, а через кожу можно пропальпировать костную расщелину. Глазницы у таких больных расположены широко (гипертелоризм). У всех имеется типичное клиновидное разрастание волос по средней линии лба. Срединные расщелины носа могут сочетаться с аномалиями зубов на верхней челюсти, расщелиной верхней губы, врожденными свищами губ и другой врожденной патологией.
Лечение срединных расщелин носа хирургическое, зависящее от тяжести патологии. В легких случаях может проводиться пластика крыльных хрящей и кончика носа. Эта операция может быть проведена в более раннем возрасте (13-15 лет). В более тяжелых случаях требуется полная (в том числе костная) ринопластика, которая проводится, как правило, после 17 лет. Кроме того, при выраженном гипертелоризме у взрослых, возможно проведение реконструктивной операции на лобной кости, верхней челюсти, скуловых костях с целью нормализации формы лица. Эти редкие и сложные операции проводятся в некоторых крупных клиниках по челюстно-лицевой хирургии.
Синдром I – II-й жаберных дуг.Для больных с такой патологией характерна выраженная асимметрия лица (одно- или двусторонняя) за счет недоразвития тканей, формирующихся из I-П-й жаберных дуг в процессе эмбрионального развития. Передача этого синдрома но наследству наблюдается в исключительно редких случаях. Наиболее часто встречается односторонний синдром. При этом, клинически, определяется одностороннее недоразвитие нижней и верхней челюсти, скуловой кости и ушной раковины. Недоразвиты также и все мягкие ткани нижней и средней трети лица на стороне поражения.
Недоразвитие нижней челюсти особенно выражено в области ветви челюсти, венечного и мыщелкового отростков. Ветвь челюсти недоразвита, укорочена, истончена. Венечный и мыщелковый отростки также недоразвиты, а часто и вовсе отсутствуют. В этих случаях, как правило, недоразвиты или не определяются костные элементы височно-нижнечелюстного сустава (суставной бугорок, суставная ямка и др.). В тяжелых случаях рентгенологически определяется и недоразвитие тела нижней челюсти на «больной» стороне. В совокупности это ведет к тому, что подбородок смещается в «больную» сторону.
Недоразвитие (сужение и укорочение) верхней челюсти, а также скуловой кости ведет к уплощению среднего отдела лица на стороне поражения. В полости рта имеется косой или перекрестный прикус, аномалии со стороны зубов. На стороне поражения определяется недоразвитие мышц языка и мягкого нёба.
Синдром I-II-й жаберных дуг всегда сопровождается аномалией ушной раковины различной степени тяжести: от недоразвития ее (микроотия) до полной аплазии ушной раковины, когда вместо нее сохраняется только мочка уха или небольшой кожно-хрящевой валик. У этих больных сужен или заращен наружный слуховой проход, могут выявляться околоушные кожно-хрящевые придатки, околоушные свищи и др.
Лечение больных с синдромом I-П-й жаберных дуг длительное, многоэтапное, комплексное (хирургическо-ортодонтическое) и очень сложное, направленное на восстановление формы и размеров челюстей, ушной раковины и т.д., а также восстановление функций, нарушенных в результате заболевания (жевания, слуха). В раннем детском возрасте, начиная с молочного прикуса и далее, до окончания роста костей лицевого скелета, проводится ортодонтическое лечение. Начиная с 8-9-летнего возраста возможно проведение отопластики. Начиная с 12-13 лет возможно проведение костно-пластических операций на челюстях. Тем не менее, исход проводимого лечения не всегда утешительный.
Синдром Пьера Робена.Клинически патология проявляется в виде триады симптомов: расщелина нёба по средней линии, микрогения или недоразвитие нижней челюсти и глоссоптоз. Все симптомы выявляются сразу же после рождения ребенка. Их степень выраженности может быть различной; от легкой до тяжелой. У новорожденных возможно развитие дислокационной асфиксии при положении ребенка на спине. Это наиболее тяжелое функциональное нарушение, которое может привести к гибели ребенка. Характерным является также цианоз и приступы асфиксии во время кормления ребенка. Обычно у этих детей имеется склонность к рвоте. За счет вышеизложенного и аспирационной пневмонии часто наблюдается дистрофия и высокая летальность.
Лечение заключается в профилактике асфиксии и аспирации пищи с первых дней жизни ребенка. Для этого язык или нижняя челюсть фиксируются в выдвинутом кпереди положении с помощью хирургических или ортодонтических способов. В некоторых случаях достаточно держать и выхаживать новорожденных на животе. Со временем положение нижней челюсти стабилизируется за счет укрепления мышц, выдвигающих нижнюю челюсть. В дальнейшем, для реабилитации этих детей, требуется миогимнастика, ортодонтическое лечение и пластика нёба в общепринятые сроки.
Синдром Ван-дер-Вуда— врожденные симметричные свищи слизистых желез нижней губы в сочетании с врожденными расщелинами верхней губы и нёба. Лечение заключается в пластике верхней губы и нёба в обычные сроки. Дополнительно требуется операция иссечения врожденных свищей нижней губы, которую лучше всего провести в дошкольном возрасте.
Синдром Франческетти-Коллинза или челюстно-лицевой дизостоз. Болезнь часто имеет семейный (наследственный) характер. Характерными симптомами его являются: двустороннее недоразвитие скуловых костей, верхней и нижней челюсти, ушных раковин. Для синдрома Франческетти-Коллинза характерно антимонголоидное направление глазных щелей: глазные щели направлены друг к другу под углом за счет опущения наружных углов глаз (глазки «домиком»). Нередко имеется колобома или недоразвитие век. Недоразвитие верхней челюсти сопровождается недоразвитием верхнечелюстных пазух, аномалиями зубов и прикуса. Ушные раковины недоразвиты в разной степени. При аплазии ушных раковин имеется атрезия наружных слуховых проходов с частичной или полной глухотой. Возможна макростома, ушные придатки. Иногда дополнительно встречается срединная расщелина нёба, расщелина верхней губы.
Лечение больных с данной патологией длительное, поэтапное и комбинированное (ортодонтическое и хирургическое). Проводится по эстетическим и функциональным показаниям в различные возрастные периоды в зависимости от степени выраженности имеющихся симптомов.
Черепно-лицевой дизостоз (синдром Кроузона).В развитии заболевания существенную роль играет наследственный фактор. Мозговой череп почти нормален или несколько уменьшен и деформирован. Швы облитерированы, заращены. Основание черепа укорочено. Имеется резкое недоразвитие верхней челюсти, глазниц, скуловых костей. В результате этого определяется ложный экзофтальм, причем глаза выпячены вперед и в стороны, т. е. расходятся. Из-за резкого недоразвития верхней челюсти выявляется скученность, ретенция, дистопия и другая патология со стороны зубов и зубного ряда верхней челюсти, а также ложная прогения. Иногда наблюдаются аномалии внутреннего и среднего уха.
Лечение синдрома Кроузона чаще всего паллиативное, симптоматическое, направленное на устранение отдельных симптомов заболевания (нормализация положения зубов или прикуса, контурная пластика лица и т. п.). Радикальные реконструктивные хирургические вмешательства на костях лицевого и мозгового скелета проводятся только в некоторых крупных челюстно-лицевых клиниках мира.
Черепно-ключичный дизостоз.Заболевание может иметь наследственный характер. Клинически характеризуется увеличением мозговой и уменьшением лицевой части черепа. У больного лоб большой и широкий, а лицо маленькое. Кости среднего отдела лица, особенно верхняя челюсть, недоразвиты. Поскольку нижняя челюсть имеет нормальные размеры, то формируется ложная прогения. Характерным для патологии являются множественные пороки развития постоянных зубов (адентия, ретенция и др.). Помимо этого у больных имеется недоразвитие или аплазия ключиц. В связи с этим, плечевой пояс имеет патологическую подвижность — больной может сблизить впереди туловища оба плеча.
Лечение этих больных на практике, чаще всего паллиативное — устранение аномалий зубов, прикуса или контурная пластика лица. Реконструктивные операции на костях проводятся редко.
Дата добавления: 2015-09-10; просмотров: 43 | Нарушение авторских прав
lektsii.net — Лекции.Нет — 2014-2020 год. (0.036 сек.)
Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав
Источник
Эмбриональное развитие лица, челюстей, черепа. Швы черепа и их роль в развитии черепа. Краниосиностозы: частота, виды, принципы и методы диагностика.
Несиндромальные краниосиностозы: плагиоцефалия, тригоноцефалия, брахицефалия, скафоцефалия. Клиника, диагностика, лечение, реабилитация:
Скафоцефалия
Саггитальный шов проходит прямо по середине черепа от лба к затылочной кости. При его закрытии развивается деформация под названием скафоцефалия.
Брахицефалия
Коронарный шов проходит, отделяя лобную кость от остальных костей черепа, поперек черепа. При его полном синостозе возникает брахицефалия,
Плагиоцефалия
При закрытии половины коронарного шва возникает плагиоцефалия.
Тригоноцефалия
Синостоз метопического шва (это шов по середине лобной кости) приводит к тригоноцефалии.
Долихоцефалия
Строение черепа, при котором продольный размер (от основания носа к затылочному бугорку) значительно превышает поперечный (в антропологии).
Акроцефалия
Аномальная вытянутая башнеобразная форма головы, вызываемая преждевременным зарастанием венечного шва.
Туррицефалия
Характеризуется чрезмерной высотой черепа и вертикальным лбом. Эта деформация может возникнуть как результат невылеченной брахицефалии.
Оксицефалия
Лоб скошен назад и является как бы продолжением спинки носа. Оксицефалия обычно возникает в результате слияния множественных швов.
-
Синдромальные краниосиностозы: синдром Апера, синдром Крузона, синдром Тричер-Коллинза, синдром Сеттер-Хотцена. Особенности хирургического лечения и комплексной реабилитации. Медико-генетическое консультирование:
Синдром Крузона или черепно-лицевой дизостоз представляет собой заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Встречаемость этого синдрома примерно 1 на 25000 новорожденных. В половине случаев причина синдрома – спорадические мутации. Синдром определяют: наличие синостоза коронарного, а так же сагиттального, лямбдовидного и метопического швов свода и швов основания черепа. Аномалии лицевого скелета включают в себя гипоплазию верхней челюсти, мелкие орбиты, экзофтальм, гипертелоризм, характерна клювовидная форма носа. Часто наблюдается сопутствующее снижение слуха (55%), гидроцефалия, умственная отсталость (последнее время до 3%), эпилепсия (12%), атрофия зрительных нервов, аномалии позвоночного столба (30), крестца и ребёр. У незначительного числа пациентов с синдромом Крузона встречаются анкилозы локтевых суставов и подвывих головки лучевой кости, короткие пальцы.
Синдром Аперта или акроцефалосиндактилия — аутосомно-доминантно наследуемое заболевание. Встречаемость этого синдрома 1 на 160000-200000 новорожденных. Варианты краниостеноза могут быть различными, однако чаще наблюдается вовлечение коронарного шва. Типичны особенности лицевого скелета: гипоплазия средней зоны лица, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, косоглазие. Сопутствующие аномалии включают синдактилию, возможны пилоростеноз, эктопия ануса, аплазия легких, различные дефекты сердца (25%), открытый артериальный проток, трахеопищеводный свищ, поликистоз яичника.
Синдром Пфайффера встречается примерно в 1 на 100000 новорожденных. Возникает данный синдром в результате спонтанной мутации в гене FGRFI или II. Характерен аутосомно-доминантный тип наследования этого заболевания. Различают три варианта этого синдрома. Первый (I) тип считается классическим вариантом синдрома, для него характерно наличие краниостеноза – брахицефалии (в большинстве случаев при данном типе синдромального краниостеноза в патологический процесс вовлекаются коронарный, лямбдовидный и сагитталный швы свода черепа) недоразвитие средней зоны лица, аномалия пальцев рук и ног, сохранный интеллект. Более тяжёлыми считаются варианты II и III, часто дети рождаются нежизнеспособными и погибают вскоре после рождения (в 25-85% случаях), у них выраженный экзофтальм из-за грубого недоразвития средней зоны лица, тяжелая патология конечностей в виде анкилозов локтевых и коленных суставов, аномалий пальцев рук и ног, грубые неврологические нарушения и задержка интеллектуального развития. Отличие между II и III типами состоит главным образом в варианте краниостеноза и соответственно, форме черепа. При II типе череп имеет форму трилистника (клеверный лист, Kleeblattschädel). Существуют и переходные формы, когда нельзя чётко отнести патологию к какому-либо одному из 3-х вариантов. Аномалии рук и ног, характерные для синдрома проявляютя короткими и широкими большими пальцами рук и ног. Так же дети с синдромом Пфайффера имеют в 50% случаев проблемы со слухом по причине аномально-малого слухового прохода и среднего уха, зрением по причине маленьких глазниц и аномального расположения структур глазницы, а так же по причине повышенного внутричерепного давления, мальформации Киари. Причём частота встречаемости этих нарушений увеличивается при типах от I до III.
Синдром Сетре Хотцена (Saethre-Chotzen) – редкое заболевание встречающееся примерно в 1 на 25000-50000 новорожденных. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Наиболее общие признаки синдрома, наблюдаемые у трети пациентов – коронарный синостоз – брахицефалия, лицевая асимметрия, гипертелоризм, низкая линия роста волос, клинодактилия. В других, менее распространённых вариантах может быть плагиоцефалия, тригоноцефалия, позднее закрытие больших родничков и теменных отверстий, расширение турецкого седла, уплощение лобно-носового угла, супраглабеллярная депрессия, платибазия. Нос часто клювовидной формы, характерно отклонение носовой перегородки, высокое, арочное небо, часто неправильно сформированный прикус по причине сочетанных различных стоматологических аномалий. Возможен птоз, косоглазие, мелкие орбиты, телекантальные и эпикантальные складки, блефарофимоз, дакриостеноз, атрофия зрительного нерва, а так же гипотелоризм или гипертелоризм. Аномальная форма ушных раковин – они маленькие и низко расположены, снижен слух. Интеллект у таких пациентов часто в пределах нормы, в редких случаях наблюдается его снижение. Иногда встречается кожная синдактилия, может быть брахидактилия и клинодактилия. Характерно наличие широких больших пальцев с вальгусной деформацией. Кроме того может иметь место низкорослость, синостоз лучелоктевого сустава, короткие ключицы, малые подвздошные кости, крипторхизм и врожденные пороки сердца.
Синдром Тричера Коллинза — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся черепно-лицевой деформацией. Клинические признаки: антимонголоидный разрез глаз, колобома (дефект) нижних век, микрогнатия (гипоплазия нижней челюсти), двухсторонняя гипоплазия скуловых костей и орбит, аномалии ушных раковин, дефект слухового прохода, приводящий к кондуктивной тугоухости. Часто встречается высокое акровидное небо или расщелина неба, макростомия (большая ротовая щель), отсутствие ресниц на нижнем веке. В некоторых случаях отмечаеится рост волос на щеках, колобомы верхнего века и радужки.
-
Орбитальный гипертелоризм: клиника, диагностика, принципы лечения:
Симптомы гипертелоризм орбитального
-
Необычное строение лица:-
широко расставленные глаза; -
круглая форма лица.
-
-
Нарушение умственного развития (наблюдается не всегда): трудности при освоении сложных видов деятельности (работа на компьютере, изучение новых видов профессиональной деятельности).
Формы
В зависимости от особенностей строения лица выделяют следующие формы гипертелоризма:
-
симметричный — изолированное увеличение расстояния между глазами; -
асимметричный — кроме увеличения расстояния между глазами, имеется также разностояние глаз по высоте, а также вращение одного или обоих глаз в разные стороны с формированием косоглазия.
Причины
-
Нарушение развития лицевого черепа при следующих заболеваниях.-
Различные генетические заболевания, характеризующиеся множественными пороками развития:-
синдром Эдвардса — хромосомное заболевание, проявляющееся множественными пороками развития (маленькая нижняя челюсть и рот, маленькие и широко расставленные глазницы, аномалии стоп (искривление и деформация стопы, отсутствие сводов, то есть плоская стопа), умственная отсталость, снижение мышечного тонуса); -
синдром Аперта — хромосомное заболевание, проявляющееся ранним срастанием костей черепа, сращением пальцев рук (синдактилия), умственной отсталостью; -
нейрофиброматоз — генетическое заболевание, проявляющееся образованием множества опухолей в организме (в коже, головном мозге и других органах).
-
-
Врожденные пороки развития черепа и головного мозга:-
краниостеноз (преждевременное заращение костных швов) передней черепной ямки; -
передние и базальные (нижние) черепно-мозговые грыжи (выпячивание головного мозга и его оболочек через дефекты костей черепа); -
расщелины черепно-лицевого скелета (врожденные дефекты строения лица).
-
-
-
Тяжелые травмы лица: гипертелоризм при этом является последствием травмы. -
Опухоли лица и передней черепной ямки: растущая опухоль при этом сильно деформирует лицо.
Диагностика
Анализ жалоб и анамнеза заболевания: нет ли в семье родственников с подобным строением лица (широко расставленные глаза, круглая форма лица).
Неврологический осмотр: оценка мышечного тонуса, интеллектуальных способностей (по шкалам и с помощью беседы).
КТ (компьютерная томография) и МРТ (магнитно-резонансная томография) головы: позволяют послойно изучить строение головного мозга и черепа, чтобы выявить возможную причину деформации лица, а также произвести замеры (расстояние между глазницами, их размеры) для последующей пластической операции.
Возможна также консультация нейрохирурга, генетика.
-
Врожденные расщелины лица: этиология, патогенез, частота и виды. Врожденные синдромы с вовлечением челюстно-лицевой области. Клиника, диагностика, лечение. -
Врожденные кисты и свищи челюстно-лицевой области и шеи. Дермоидные и эпидермоидные кисты. Клиника, диагностика, лечение. -
Врожденные расщелины верхней губы и неба. Статистика, классификация. Анатомические и функциональные нарушения. Клиника, основные принципы лечения. -
Тактика лечения и реабилитация детей с врожденными расщелинами верхней губы и неба. Диспансеризация детей с врожденными расщелинами верхней губы и неба:
Классификация:
I.Расщелина губы: двусторонняя, срединная, односторонняя.
II.Расщелина неба.
1.Расщелина твердого неба двусторонняя.
2.Расщелина твердого неба односторонняя.
3.Расщелина мягкого неба двусторонняя.
4.Расщелина мягкого неба односторонняя.
5.Расщелина твердого неба с расщелиной мягкого неба двусторонняя.
6.Расщелина твердого неба с расщелиной мягкого неба односторонняя.
7.Расщелина неба срединная.
8.Расщелина язычка.
9.Расщелина неба нетипичная двусторонняя.
10.Расщелина неба нетипичная односторонняя.
III.Расщелина неба с расщелиной губы.
1.Расщелина твердого неба с расщелиной губы двусторонняя.
2.Расщелина твердого неба с расщелиной губы односторонняя.
3.Расщелина мягкого неба с расщелиной губы двусторонняя.
4.Расщелина мягкого неба с расщелиной губы односторонняя.
5.Расщелина твердого и мягкого неба с расщелиной губы
двусторонняя.
6.Расщелина твердого и мягкого неба с расщелиной губы
односторонняя.
7.Нетипичная расщелина неба с расщелиной губы двусторонняя.
8.Нетипичная расщелина неба с расщелиной губы односторонняя.
Врожденные синдромы:
Синдром гемифациальной микросомии (синдром I и II жаберных дуг): недоразвитие одной половины нижней челюсти вследствие задержки продольного роста челюсти, аплазии мыщелкового отростка, порока развития ВНЧС. В синдром включены также признаки недоразвития верхней челюсти, скуловой кости этой же стороны. Могут быть односторонняя макростома, различные аномалии развития наружного уха. В мягких тканях щеки (от козелка уха до угла рта) могут располагаться кожно-хрящевые включения. Тип наследования четко не установлен.
Синдром Гольденхара, кроме перечисленных при гемифациальной микросомии пороков развития, характеризуется наличием эпибульбарного дермоида, пороками развития шейного отдела позвоночника и мочевыводящих путей. Наружное ухо может быть развито нормально. Как правило, имеются множественные рудиментарные кожно-хрящевые включения в мягких тканях щеки по линии положения верхне- и нижнечелюстных эмбриональных бугров (от козелка до угла рта). Тип наследования не изучен.
Синдром Ван-дер-Вуд — врожденные симметричные свищи нижней губы в сочетании с врожденной расщелиной верхней губы (чаще двусторонней), альвеолярного отростка и неба. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с высоким уровнем риска последующего рождения ребенка с подобной патологией и, как правило, более выраженными признаками ее проявления.
Синдром Робена характеризуется наличием триады признаков: расщелина неба, недоразвитие продольных размеров нижней челюсти, птоза языка и глотательных мышц за счет врожденного несовершенства функций черепных нервов. Большинство детей ранее были нежизнеспособны из-за нарушения дыхания и развития бронхолегочных осложнений с момента рождения. В настоящее время посредством технологии дистракционного остеогенеза нижней челюсти эти осложнения могут быть своевременно устранены или минимизированы за счет увеличения продольных размеров нижней челюсти, что изменяет положение корня языка, увеличивает площадь дна полости рта и снимает основные условия порочного влияния на функцию дыхания.
Синдром Крузона — изменение формы мозгового черепа («башенный» череп), высокое переносье с выдающимся вперед носом, выраженное недоразвитие всех отделов верхней челюсти, ложный экзофтальм.
Ротолицепальцевой синдром — множественные добавочные уздечки слизистой оболочки рта, порок развития передних 2/3 языка, аплазия или синдактилия пальцев рук и ног; сочетается с врожденной расщелиной губы или неба. Тип наследования аутосомно-рецессивный.
Синдром Горлина — расщелина губы и нёба, односторонняя дисплазия ушной раковины, односторонняя гипоплазия нижнечелюстной ветви, различные эпибульбарные дермоиды, аномалии позвоночника, пороки сердца, аномалии почек и гениталий.
Синдром Фрера-Майя — расщелина губы и нёба, макроцефалия, гипертелоризм, плоский нос, перекрученный завиток, мезомелия, клинодактилия, аномалии позвоночника и гениталий.
Синдром акроостеолиза — расщелина нёба, «растворение» концевых фаланг с утолщением пальцев, низкий рост, кифоз, вальгусная деформация голени, микрогнатия, долихоцефалия, преждевременное выпадение зубов.
Синдром ключично-черепной дисплазии — расщелина нёба, широкий свод черепа, незаращенные роднички, маленькое лицо, червеобразные кости, лишние зубы, отсутствие или гипоплазия ключиц, другие аномалии скелета.
Синдром Юберга-Хайтворда — расщелина губы и нёба, микроцефалия, гипопластичные дистально расположенные большие пальцы рук, короткие лучевые кости.
Синдром Меккеля — расщелина губы и нёба, полидактилия, поликистоз почек, энцефалоцеле, пороки сердца и другие аномалии.
Синдром Бикслера — расщелина губы и нёба, гипертелоризм, микроотия, атония почек, врожденные пороки сердца, отставание в росте.
Криптофальм — расщелина губы и нёба, криптофальм, ненормальная лобная линия роста волос, различная синдактилия на руках и ногах, колобома крыльев носа, аномалии мочеполовой системы.
Цереброкостомандиблярный синдром — расщелина нёба, микроцефалия, дефект ребер.
Синдром Кристиана — расщелина нёба, краниосиностозы, микроцефалия, артрогрипоз, приведенный большой палец руки.
Микропризнаки расщелины верхней губы:
— асимметрия красной каймы верхней губы;
— асимметрия крыла носа;
— атипичная форма и положение боковых резцов и клыков верхней челюсти.
Микропризнаки расщелины неба:
— укорочение и деформация мягкого неба;
— расщепление язычка (uvula) мягкого неба (скрытое, неполное);
— диастема;
— атипичные формы и положение боковых резцов и клыков верхней челюсти в сочетании с наличием бороздки альвеолярного отростка (скрытая расщелина).
Этиология:
Специфические тератогенные синдромы с расщелиной губы и нёба:
1) фетально-алкогольный;
2) талидомидный;
3) аминоптериновый;
4) гидантоиновый;
5) синдром амнеотической связки;
6) триметадионовый.
Для неспецифических синдромов характерно:
• повышение температуры тела беременной;
• витаминная недостаточность;
• дефицит микроэлементов (меди);
• прием лекарственных препаратов с мутагенной активностью, а также стероидных гормонов, андрогенов, эстрогенов, инсулина, адреналина;
• инфекционные заболевания матери;
• сахарный диабет;
• гинекологические заболевания.
Источник